心肌梗死易感基因检测

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心肌梗死易感基因检测

心肌梗死（MI ）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。对于早发性MI ，基因遗传是一个主要的风险因素。

之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。

研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。

携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险，携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。

综上所述，这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR 基因和APOA5基因）的罕见突变。

这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险，同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。

如果发现携带心肌梗塞的风险基因，需要立即采取以下措施：

1，做一系列的心脏检查，包括胸片，心电图，心动超声，血液生化检查，血脂检查，24小时心电图等。

2，如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象，需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂（在医生指导下），如果发现伴有高脂血症，则同时需降脂药物治疗；如伴有高血压，则还需降压药物。

3，饮食控制。控制体重。以低脂，低盐饮食为主。戒烟戒酒。减少精神压力，加强锻炼。增加保健药物的治疗。

4，长期的跟踪，将极大的延长寿命。长期的个人保健是避免心梗的重要方案。即定期的心脏检查。