第五章遗传与遗传工程 PPT课件

有数据表明，在我国： 11％的人患有高血压症； 4.2%的人有不同程度的残疾； 2.5％的人智力低下； 在全球约有20％～50％的人每天备受各种慢性疾病的折磨； 肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵； 艾滋病，疯牛病等新的传染病使人们对未知灾难又有了新的 恐惧。
而以上所述病症均与人类的基因密切相关
1990年10月1日
中国国庆日
HGP正式启动了！
总体计划： 在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析
人类单倍体基因组 含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3万个基因，
分布于22条常染色体和X、Y性染色体。
1999 年 12 月英、 日、美三国科学 家联合完成首条 人类染色体（22 号染色体）的测 序任务
核酸-DNA与RNA
组成元素：C、H、O、N、P • 基本单位：
核苷酸 1分子含氮碱基 1分子磷酸 1分子五碳糖
• 种类： 核糖核酸（RNA） 脱氧核糖核酸（DNA）
DNA的双螺旋结构
DNA的双螺旋结构
3. DNAD的N复A制的复制：边解旋边复制
1）利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用下解旋 2）以一条母链为模板，按碱基互补配对原则，合成与母链
5） 基本步骤 1）目的基因的获得： ➢ 限制性内切酶 ——“分子剪刀”
➢ DNA连接酶——“分子针线”
（2）将目的基因与载体连接成重组DNA 载体——质粒
（3）将重组基因导入受体细胞 （4）目的基因的表达
6） 基因工程的应用 ➢ 对绿色食品产业的影响
第一种市场化的基因食品——西红柿与1993年在美国出现
事实上，人类基因组计划的产生与“肿 瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年 代起启动了 “肿瘤计划”，但是，不惜血 本的投入换来的是令人失望的结果。
1986年3月7日，最早提出HGP设想的美国生物 学家、诺贝尔奖得主杜尔贝科在《Science》上发 表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点：人类基因 组的全序列分析”的短文。
最先提出“gene（基因）”一词：替代遗传因子概念， 被广为接受。
大麦纯系
基因在什么地方？
鲍维里（Boveri T.，1902）和萨顿（Sutton W.， 1903）发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行 关系 提出“基因存在于染色体上”的设想。
摩尔根（Morgan T.H.，1866~1945）
X连锁的隐性遗传病
色盲
X连锁的隐性遗传 女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合 时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，XCY 正常、XcY色盲。
（人类和哺乳动物的雄性个体有两个异型性染色体，为XY型）
多基因病（polygenic disease）
▪多基因遗传病：指某种疾病的发生受两对以上
遗传病如何诊断？
• 移植胚胎前诊断
合子
2细胞
8细胞
4细胞
遗传病如何诊断？
• 胎儿产前诊断
图示：羊膜腔穿刺术——取出胎儿细胞进行染色体分析
图示：经皮脐血管穿刺术
遗传病如何治疗？
• 干细胞与基因治疗
遗传病如何治疗？
• 第一例获得成 功的基因疗法： 1990年， ADA(腺苷脱 氨酶)缺乏症
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Hale Waihona Puke 经济负担一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家 庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人×40万元=4800亿元
精神负担
什么是优生学？
• 预防性优生学：研究降低产生不利表现型的不 利基因的途径 A. 开展婚前检查 B. 禁止近亲结婚 C. 提倡适龄生育 D. 开展遗传咨询 E. 开展产前诊断 F. 妊娠早期避免接触致畸剂
转录：以DNA的一条链为模板，按碱基互补原则，合成 RNA的过程
DNA是遗传的分子基础
1．遗传物质可以转化： 1928 年格里菲斯（F·Griffith）
外源遗传物质进入细胞—转化
三个经典实验
2．DNA是遗传信息的载体：赫尔歇（Hershey A.）
结论：
进入菌内的是DNA； DNA进入细胞内才能产生 完整的噬菌体。
（45+XX或45+XY）
如：性腺发育不良等（44+X、44 +XXY）
染色体病
Down氏综合症 （21三体）
病因：比正常人多了一条21 号常染色体 症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
先天性愚型
染色体病
性腺发育不良
病因：缺少一条X染色体 症状：比较矮小，肘常外翻。性腺发育不良，乳房 不发育，因而没有生育能力。
大熊猫“晶晶”
大熊猫基因组约为30亿bp（2~3万个基因），与人的大 小相似，与狗的基因组最为接近。
该成果可为大熊猫这种濒危物种的保护、疾病的监控 和人工繁殖提供科学依据，为保护其它保护动物提供范例。
HGP基本内容
•遗传图谱 •物理图谱 •序列图谱 •转录图谱
HGP对人类疾病基因研究的贡献 （最重要）
等位基因的控制。
▪多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受
着环境等多种复杂因素的影响（由多个基因与环 境因子共同作用所引起的遗传性疾病）。
▪常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿
病以及先天畸形(唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等)。
唇裂
染色体异常遗传病
①常染色体病
如：猫叫综合征、 21三体综合征等
②性染色体病
创立基因学说：认为基因在染色体上直线排列
摩尔根
基因的化学本质？
蛋白质
染 色 核酸 体
脱氧核糖核酸（DNA） 核糖核酸（RNA）
其它：如拟脂和无机物质
约占66％ 约占27％
约占6％ 少量
染色体中遗传物质的主要 化学成分是：DNA
在核小体中，DNA是绕在 组蛋白上
★间期染色质分散于细胞核；在分裂期，染色质通过盘旋折叠 压缩近万倍，包装成大小不等、形态各异的短棒状染色体。中 期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时 期。
➢ 医学
寻 找 遗 传 疾 病 基 因 的 常 规 流 程
HGP将给人类带来的好处
1、将带动一场医学革命
•用基因图谱看病
•基因药物治病
•基因检测预防隐患
•基因治疗疾病
2、获取了操纵生命的工具
•控制生命的孕育—优生优育 •选择最佳生活环境
•延长人的寿命
3、得以进行精确的个体鉴定
•基因身份证
•生物考古
4、将带来巨大的商机
他提出：包括癌症在内的人类疾病的发生都与 基因直接或间接有关，呼吁科学家们联合起来，从 整体上研究人类的基因组，分析人类基因组的全部 序列。
杜尔贝科（1914～ ） Renato Dulbecco 美国病毒学家 伦敦帝国癌症研究基金实验室
杜尔贝科说： “这一计划可以与征服宇宙的计划相媲美，
我们也应该以征服宇宙的气魄来进行这一工作。”
人类有23对染色体，约30亿个碱基对（约3万 个基因）所包含的信息，如果印成书，以每页 3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一 本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富 信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地 图”，其价值难以估量 。因此，称其为生命科 学领域的“阿波罗计划”一点都不为过！
•生物制药
•器官培植
基因档案
➢好的方面：
每个人可以了解自己的体质，使疾病的预防和治疗大 为有效；
每个人可以根据自己的基因特征，扬长避短，规划自 己的发展前途和成长道路。
➢问题：
个人基因档案是否个人隐私？ 应如何得到保护？ 是否会产生“基因”歧视？
5、遗传工程（基因工程）
1）概念：是指将外源的核酸分子（目的基因）导入到原来 没有这类基因的宿主生物体内，并能持续稳定地 繁殖，从而使宿主生物产生新的性状。 （即：转基因）
“种瓜得瓜、种豆得豆”
突变
例：人的镰形红血球贫血症
染色体结构变异
染色体数量变异 例：无籽西瓜
三倍体（3n）
（有性生殖需要经减数分裂、配子产生和受精过程）
3．遗传与优生
遗传病：是由于人的生殖细胞或受精卵遗传
物质发生改变而引起的疾病。
▪遗传病一般分为基因病与染色体病
基因病又分为: 单基因
遗传病
如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。
② 约翰生：
提出基因（gene）
取代遗传因子。
③ 摩尔根：
对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为
主体的经典遗传学。
基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
分子遗传学关于基因的概念：
一个基因 DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传 信息 转录成RNA 翻译成多肽链，或对其它基因的 活动起调控作用（如调节基因、启动基因、操纵基因）。
三个经典实验
3.病毒重建试验：佛兰科尔-康拉特-辛格尔（FramkelConrat-Singer）
结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。
在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。
三个经典实验
回顾：基因的概念及其发展 经典遗传学关于基因的概念：
① 孟德尔：
把控制性状的因子称为遗传因子。
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基因结构和基因表达调控
真核细胞基因结构
真核生物的基因包含编码（外显子）和不编码（内含子）两部分
2.基因的改变和生物的遗传变异
遗传（heredity）：亲子间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” 变异（variation）：个体之间的差异。 “母生九子，各子有别”
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