基因检测与遗传咨询中的伦理问题-卢大儒

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每一项涉及人体的研究的设计和实施细节必须在研究方案中予以明确说明。研 究方案应当包含一项与伦理相关的声明,并说明如何执行本宣言所提及的原则。 研究方案应当包括如下信息:资金来源、资助机构、所属单位、其它潜在的利益 冲突、对受试者的激励,对由于参与研究而受到伤害的受试者提供的治疗和(或) 补偿。研究方案也应当对在研究结束后如何将本研究中确定为有用的预防、诊 断和治疗措施或者其它保健福利提供给受试者等作出说明

世界医学协会(WMA)制订了《赫尔辛基宣言》,作为涉及人体的医学研究的伦 理原则。相关研究包括那些只针对人体材料和数据但受试人员的身份仍可被辨 别出来的研究


医生的职责是促进和维护病人及医学研究中受试人员的健康。医生应奉献其知 识和良知来履行这一职责
任何国家性的或国际性的伦理、法律或管理的规定, 都不得削弱或消除本宣言 提出的对受试者的任何保护
• 应该
– 需要在伦理学层面考虑这些问题,只有在伦理学原 则的指导下,才是可接受的。
医学检验服务的伦理原则
1 尊重个人自主权原则:
尊重个体在获得充分的检验信息后的自主决定,保护自我保护能力弱的个体
2 不伤害原则
标本采集前应结合患者临床诊疗需要和病情变化,在保证患者治疗效果的前提下,制定个 性化的检验方案和相应的治疗调整策略。 无创:检测的方向
3 有利原则
检验人员在开展新的检验项目和检验方法时,应该以临床需要和患者利益为第一要素,不 可盲目追逐新技术,更不可在经济利益驱使下替换原有有效方法或捆绑多个检验项目。
4 保密原则
第一,对患者信息保密。不有意探听患者的隐私;不泄露在检验过程中知晓的患者隐私。第 二,对于某些可能给患者带来沉重精神打击的检验结果,应对患者保密。
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知情同意书
• 对于涉及有行为能力的受试者的医学研究,必须将研究目的、方法、资金 来源、任何可能的利益冲突、研究者所属机构、研究的预期利益和潜在风 险、研究可能造成的不适、以及其它与研究相关的方面详细地告知每个潜 在的受试者 告知他们有权拒绝参加研究,有权在任何时候退出研究且不会受到报复 应该特别注意个别潜在受试者的特殊信息需求和信息送达方式 在确保潜在的受试者理解了上述信息之后,医生或其他具备相应资质的人 员必须获得潜在的受试者在不受影响的情况下给予的知情同意,最好是书 面的 如果不能以书面形式表达同意,那么非书面的同意必须有正式文件并有证 人作证
Baidu Nhomakorabea
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知情同意书
• 适宜信息量的告知
– 目的,针对性检测 – 方法说明,准确性 – 无害性,有限控制 – 局限性,风险,有无补偿 – 保密承诺
• 知情选择
Institutional Review Board (IRB)
• • 伦理委员会, 该委员会必须独立于研究者和资助机构,不受任何不正 当的影响。 该委员会必须有至少五名成员,五名成员不能都是同一职业的,而且 必须至少有一名来自于非科学领域(通常是律师,伦理学家,或神职 人员)。此外,还必须至少有一名成员及其家庭成员均不附属于该机 构。非机构附属成员和非科学领域成员可以是同一个人。项目批准之 前需要进行一个简单多数表决。 该委员会必须拥有监管研究进行过程的权利。 研究者必须向该委员会提供监管信息,尤其是任何严重的负面事件 的相关信息。 在没有获得该委员会的考虑和批准的前提下,研究方案不得更改。
伦理、道德和法律
• 伦理是一种自然法则,是有关人类关系 (尤其以姻亲关系为重心)的自然法则。 • 法律则是人类对于人类关系和行为的刚性 规定
• 道德是人类对于人类关系和行为的柔性规 定,这种柔性规定是以伦理为大致范本 • 伦理、道德和法律的稳定与变化特性。
医学伦理
• 医学伦理是应用伦理学中发展最为迅猛、争议最为激烈的一门 学科。珍视与保护生命是传统伦理学的一项基本原则,这在现 实的医疗实践中常受到挑战,引发了对一系列论争。 • 传统医学伦理对医护人员的道德要求主要是“关护”、“不伤 害”,不十分注重诊断、治疗和纯粹研究过程中病人自身的同 意或拒绝的权利,现代医学伦理则要求医生应更多地考虑到病 人在决策中的参与,并通过向病人告知未来治疗活动的意义、 机会、后果和危险而为病人的自我决断创造条件。 • 现代医学伦理要求病人的知情权、隐私权和决定权的受到尊重。 如何处理医生的救死扶伤的职责与病人的自决权之间可能发生 的冲突等等,构成了现代医学伦理学家研究与争议的基本课题。 医学伦理事件不仅表现在医学技术与社会学的冲突上,也 表现在医学新旧技术的冲突上。
科学与伦理学-“能”与“该”
• 能够
– 遗传学的进展使人们对遗传在健康和疾病中所起作 用的认识发生了革命性的变化,遗传物质DNA不仅 决定了单基因病的发生,更重要的是决定了人们对 肿瘤、心血管病、精神疾病甚至某些感染性疾病的 易感性; – 遗传学知识对提高人们的健康水平将起到极其重要 的作用; – 及时将科学的进展转化到为民众的服务;
必须在研究开始前向研究伦理委员会提交研究方案以获得考虑、评估、指导和 批准 当医学研究涉及弱势群体或容易受到伤害的人群时,该研究需要响应这类人群 的健康需要并予以优先考虑,并且该人群较有可能从研究结果中获益。否则, 这类研究就是不正当的 每一项涉及人体的医学研究开始之前,都必须对参与研究的个人和群体可能会 遇到的风险和身体负担进行仔细评估,并与可能给受试者及其他患同类疾病的 个人或者群体带来的益处进行综合权衡 对于涉及人体的医学研究,只有当其研究目标的重要性高于研究给受试者带来 的内在风险和身体负担时, 该类研究才可以进行 在确保涉及人体的研究风险得到充分评估并且能被很好地控制处理之前,医生 不可以进行该类研究。当发现研究的风险超过了研究可能带来的益处或者超过 已经获得支持阳性有利结果的结论性证据时,医生必须马上停止研究 有行为能力的个人作为受试者参与医学研究的行为必须是自愿的
疾病,亲缘,资源,隐私,歧视,滥用
遗传服务的公平原则
• 人人享受平等的健康权 • 使民众获得遗传病的诊断、治疗和预防 • 与其他卫生服务相比,遗传服务即使不能 置于优先考虑的位置,也得给予重视,在 制定卫生政策时不应忽视。 • 遗传咨询范围不断扩大,突破遗传病范畴
经济效益与社会效益的矛盾:呼吁关心遗传病/罕见病
5 公正原则
获得医学检验的公平性,在医学检验中,公正不仅指形式上的类似,更强调公正的内容, 保证在检验过程的各个环节中,每一份标本都得到同等的对待。
《赫尔辛基宣言》
这个宣言是涉及人体对象医学研究的道德原则 医学伦理道德标准: “病人的健康必须是我们首先考虑的事”。 在第18届世界医学会联合大会(芬兰赫尔辛基,1964年)上获 得表决通过。在下列联合大会上进行了6次修订: 第29届,日本东京,1975年10月 第35届,意大利威尼斯,1983年10月 第41届,中国香港,1989年9月 第48届,南非西萨默塞特,1996年10月 第52届,苏格兰爱丁堡,2000年10月 第53届,美国华盛顿特区,2002年 第55届,日本东京,2004年 第59届,韩国首尔,2008年10月
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必须采取各种预防措施来保护受试者的隐私,对个人信息予以保密,把研究对受 试者身体、精神和社会完整性产生的影响最小化 不可能或者无法获取受试者的同意,或者获取受试者的同意会威胁到研究的有效 性。此时,在经过研究伦理委员会的考虑和批准后,研究也可以进行 在征询参与研究的知情同意时,如果潜在的受试者对医生有依赖,可能会被迫同 意的情况下,医生应当特别小心谨慎 当一个被认为无行为能力的潜在受试者能够决定是否同意参与研究时, 医生除了 获得该潜在受试者的法定代理人的同意之外,也必须获得该潜在受试者本人的同 意。潜在受试者的异议应该得到尊重 对于无行为能力的潜在受试者,医生必须从其法定代理人那里征得知情同意。如 果该研究不可能为无行为能力的潜在受试者带来益处,那么这些人不能被招募到 研究内,除非存在下述几种特例:该研究能促进潜在受试者所代表的人群的健康; 不能以其他有行为能力的受试者来替代无行为能力的受试者进行该研究;该研究 只包含最低程度的风险和身体负担 作者、编辑和出版机构对于研究结果的发表都有伦理义务。作者有义务公开他们 在人类受试者身上得到的研究结果,并对他们研究报告的完整性和准确性负责。 他们应当遵守伦理报告的指导方针。无论阴性结果、不确定的结果,还是阳性结 果,都应当被发表或以其它方式公开。资金来源、所属机构和利益冲突等都应该 在发表时予以声明。不符合本宣言原则的研究报告不应当被接受和发表
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医学诊疗技术服务中的伦理学问题
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宣言背景以及现实意义
• 诞生背景:二战的教训,遗传学家的责任
• 主要修改要义:最新修正案扩展了宣言的 适用对象,重申并进一 步澄清了基本原则 和内容,加强了对受试者的权利保护,同 时还增加了临床试验数据注册和使用 人体 组织时的同意等新内容,修正案提高了人 体医学研究的伦理标准。 • 现实意义; 医学研究的伦理要求逐渐提高。
基因检测与基因操作技术
1. 低频突变基因检测——肿瘤个性化用药、随访预后
2. 基因编辑系统——基因功能与基因治疗研究
遗传学需要重视伦理问题
• 历史的教训 19世纪末 高尔顿 优生学(eugenetics) 20世纪20-40年代 德国《人类遗传学与种 族卫生概论》,鼓吹人类不平等,雅利安 种族优越,法西斯种族屠杀的科学依据。 二战后,德国遗传学家的反思; 1998年 18届国际遗传学大会的尴尬。 1994,母婴保健法; 2003 婚姻法

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在涉及人体的医学研究中,受试者个人的康乐必须高于其它所有利益
有些受试人群尤其脆弱, 需要特别的保护。其中包括那些自己不能做出同意或 拒绝决定的人群和那些容易受到胁迫或不正当影响的人群 对于在医学研究中没有被充分代表和研究的人群,应当向他们提供参与研究的 机会 在医学实践和医学研究中, 大多数预防、诊断和治疗措施都存在风险和会造成 身体负担 涉及人体的医学研究必须遵循公认的科学原则, 必须对科学文献和其他相关信 息资源进行全面考量, 必须以充分的实验室实验和适当的动物实验为基础,也 必须注重研究中实验动物的利益
伦理基本问题
• • • • • • • 伦理 伦理道德与法律 医学伦理 伦理审查 伦理委员会(IRB) 知情同意书 赫尔辛基宣言
伦理
• “伦理”的“伦”即人伦,指人与人之间的关 系;“理”即道理、规则。 • 伦理,就是指在处理人与人,人与社会相互关 系时应遵循的道理和准则。是指一系列指导行 为的观念,是从概念角度上对道德现象的哲学 思考。它不仅包含着对人与人、人与社会和人 与自然之间关系处理中的行为规范,而且也深 刻地蕴涵着依照一定原则来规范行为的深刻道 理。是指做人的道理,人际之间符合某种道德 标准的行为准则。 伦理高于法律,法律是底线。
遗传学与人类健康的重要性
• 遗传学的特点: 医学与进化的矛盾; 遗传与表型关系的两重性 遗传解码生命; 遗传改造生命 • 遗传学是生命科学基础,医学基础
基因组时代伦理更加重要
• • • • • • 基因组时代的特点: 基因功能揭示加速; 基因检测便捷,更易泄露; 基因是生物医药的源头,资源。 基因诊断和基因操作应用广泛。 基因组时代ELSI 矛盾凸显:
先后从事血友病基因治疗、东亚人类起源和迁徙和肿瘤分子 遗传学等研究,获得国家技术发明二等奖,国家自然科学二 等奖 以及五项省部级科技一等奖;荣获“中国青年科技奖”、 全国优秀教师等称号。
主要研究方向
恶性肿瘤分子遗传学
1 肺癌遗传易感性 ——风险评估与个性化预防
2 肺癌化疗疗效和毒副作用——个性化用药指导 3 脑胶质瘤遗传易感性和分子机制研究
基因检测与遗传咨询中的伦理问题
卢大儒 复旦大学生命科学学院 黄尚志 北京协和医学院
生命科学风景的传播客和导游
卢大儒 复旦大学特聘教授, 博导,
复旦大学生命科学学院副院长 遗传工程国家重点实验室副主任 现代人类学教育部重点实验室副主任, 复旦大学内分泌与糖尿病研究所副所长
中国遗传学会常务理事
中国优生优育协会常务理事
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