SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告

合集下载

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

ＧｉｔｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅｃａｕｓｅｄｂｙＳＬＣ１２Ａ３ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ：ａｒｅｐｏｒｔｏｆｐｅｄｉｇｒｅｅａｎａｌｙｓｉｓＹＡＮＧＹａｎｇ，ＸＩＡ０Ｊｉｈｏｎｇ（ｔｈｅＦｉｒｓｔＡｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＸｉａｍｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉａｍｅｎ３６１００３，Ｆｕｊｉａｎ，ＣｈｉｎＡｂｓｔｒａｃｔ：０ｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＧｉｔｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆａｃｈｉｌｄｗｉｔｈ
Ｃ．２５２２Ａ＞ＧＰ．（Ａｓｐ８４１Ｇｌｙ）杂合宽度和ＥＸＯＮ１６Ｃ．１９４６Ｃ＞Ｔｐ．（Ｔｈｒ６４９Ｍｅｔ）杂合突变，确诊为Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征。患儿母亲
临床儿科杂志第３５卷第１期２０１７年１月ＪＣｌｉｎｄ￡ｒＶｏ１．３５Ｎｏ．ＪＪａｎ．２０１７
・
３３・
ｄｏｉ：１０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１０００－３６０６．２０１７．０１．００９
ＳＬＣ１２Ａ３基因新突变致Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征一家系报告
杨阳院（福建厦门
３６１００３）
摘要：目的探讨Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征的基因诊断。方法回顾性分析１例Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征患儿的临床资料，及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿，男，６岁。因发热、低血钾入院。经检测发现ＳＬＣ１２Ａ３基因位点ＥＸＯＮ２１
Ｇｉｔｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄａｌｏｎｇｗｉｔｈｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓｏｆｈｉｓｅｌｄｅｒｓｉｓｔｅｒａｎｄｐａｒｅｎｔｓ．ＲｅｓｕｌｔｓＡ６－ｙｅａｒ — ｏｌｄｂｏｙｗａｓｈｏｓｐｉｔａｌｉｚｅｄｆｏｒｆｅｖｅｒａｎｄｈｙｐｏｋａｌｅｍｉａ．ＧｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＳＬＣ１２ＡｆｏｕｎｄａｎｅｗｌｏｃｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＸＯＮ２１
携带ＥＸＯＮ２１Ｃ．２５２２Ａ＞Ｇｐ．（Ａｓｐ８４１Ｇｌｙ）杂合，患儿父亲和姐姐携带ＥＸＯＮ１６Ｃ．１９４６Ｃ＞Ｔｐ．（Ｔｈｒ６４９Ｍｅｔ）杂合突变。结论ＳＬＣ１２Ａ３基因检测有助于Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征诊断，新发现ＳＬＣ１２Ａ３基因突变丰富了Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征基因突变谱。关键词：ＳＬＣ１２Ａ３基因；Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征；儿童
ｃ．２５２２Ａ＞Ｇｐ．（Ａｓｐ８４１Ｇｌｙ）ａｎｄａｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｓｏｆＥＸＯＮ１６Ｃ．１９４６Ｃ＞Ｔｐ．（Ｔｈｒ６４９Ｍｅｔ）．ＴｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＧｉｔｅｌｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅｗａｓｃｏｎｉｆｒｍｅｄ．ＨｉｓｍｏｔｈｅｒｃａｒｒｉｅｄａｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＸＯＮ２１ｃ．２５２２Ａ＞ＧＰ．（Ａｓｐ８４１Ｇｌｙ），ｗｈｉｌｅｈｉｓｆａｔｈｅｒａｎｄｅｌｄｅｒｓｉｓｔｅｒｃａｒｉｅｄａｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＸＯＮ１６Ｃ．１９４６Ｃ＞Ｔｐ．（Ｔｈｒ６４９Ｍｅｔ）．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＧｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＳＬＣ１２Ａｉｓ