遗传学第四章

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《医学遗传学》第四章人类染色体和染色体病

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。

通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。

一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。

一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。

化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。

基本结构单位是核小体。

1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。

异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。

2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。

如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。

兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。

如X染色质。

(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。

1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。

Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。

(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。

医学遗传学-第四章染色体

Medical Genetics （1）前期 • 染色质凝集; 确定分裂极; 核仁解体; 核膜破裂。
Medical Genetics （2）中期
• 有丝分裂器：染色体、星体、中心粒、纺锤体。
• 极微管；
• 染色体微管；
• 区间微管；
• 星体微管。
Medical Genetics
（3）后期:
2.兼性异染色质
兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。如：女性xx,胚胎16天前为常染色质,16天后为异固缩的x染色质(性别鉴定 )。
Medical Genetics
三、染色体的构建
染色体（chromosome）
是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
Medical Genetics
染色质与染色体
电镜下染色质
光镜下的染色体
Medical Genetics
染色质(chromatin)，1882，Flemming 常染色质和异染色质
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
染色质与染色体
Medical Genetics
着丝点
DNA分子长度压缩至 1/8000~1/10 000。
着丝点丝
Medical Genetics
染色质的组装
一级结构
二级结构
三级结构 “超螺旋管”
四级结构
Medical Genetics
（二）袢环模型
袢环模型（loop model）
11 12 13
10
9 8 7 6 5
微带
14 15 16 17 18 1 2 3 4

遗传学

遗传学 ()第四章单基因病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。

根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。

另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。

2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。

3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。

4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传3．属于常染色体显性遗传病的是__C______。

A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A4．属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃5．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症D．Huntington舞蹈病 E．早秃6．属于不规则显性的遗传病为___B_____。

(整理)遗传学第四章

第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。

遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。

1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。

生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。

成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。

常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。

常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。

如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。

人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。

雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。

雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。

子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。

（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。

雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。

雄性是同配性别，而雌性是异配性别。

子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。

雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。

遗传学第四章连锁遗传定律

A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换，形成四种基因组合的染色单体
(5) 四种基因组合的染色单体，经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去，以后发育成四种配子，其中两个是
亲本组合配子，两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率，不交换的多（亲型的多），交换
的少（重组的少）。
c2+2cd
ppll ：
d2
例题1：
香豌豆中紫花P是红花p的显性，长形花粉L是圆形花粉l 的显性，进行下面试验,计算配子比例。
第一组：
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9：3：3：1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合（互换率）＝149+152/8368=3.6％
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根，美国遗传学家因在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置，并呈直线排列。设Aa、Bb是位于一对同源染色体上的两对非等位基因，基因的行动只能听命于染色体行为，即当配子形成时，位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因，只能作为一个整体，随着同源染色体两个成员的分离而进入不同配子，因此形成的配子只有两种亲型，没有重组型出现，通过F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合，这种遗传现象称为完全连锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现，与一对基因的表现相同。

普通遗传学(第四章)

1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26%
ct-cv间的重组率
1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
3、初步判定基因间的关系，确定双交换数据、计算双交换率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4% 1.2、ec-cv:RF=(273+265+5+3)/5318=10.26% 1.3、ct-cv:RF=(217+223+5+3)/5318=8.4%
不完全连锁的普遍性
• 不完全连锁遗传普遍存在 • 完全连锁遗传则较为少见：♂果蝇、♀家蚕
玉米糊粉层颜色和籽粒形状的遗传显现P63
课堂练习P60页 Bateson和 Punnet豌豆试验相引组重组率计算
C、交换及其间接细胞学证据P64
1) 交换的概念：指减数分裂过程中,同源染色体联会 (配对) 时,同源染色体非姐妹染色单体互相调换相应（同源）的片段[交换]，产生染色体交叉现象（显微镜观测），导致重组。
果蝇中的三点测验
1、按两点测验整理数据 2、计算两点间的重组值 3、初步判定基因间的关系，确定双交换数据、计算双交换率 4、校对数据确定任两点间的交换率、图距并画出连锁图
ec-ct间的重组率
1.1、ec-ct:RF=(273+265+217+223)/5318=18.4%
ec-cv间的重组率
P_L_
预计： 235.8 9 :
P_ll
78.5 3 :
ppL_
78.5 3 :

遗传学第四章性别决定与伴性遗传

喷瓜：由一个复等位基因决定，aD,a+ 及ad。aD对a+及ad显性，a+对ad显性。
aDa+及aDad为雄性；a+a+和a+ad为雌雄同体；adad为雌性。
5. 位置
第二节伴性遗传 (sex-linked inheritance)
性染色体上的基因的遗传方式有一个特点, 就是与性别相联系, 这种遗传方式称为伴性遗传 (sex-linked inheritance)
果蝇与人类的区别染色体类型果蝇人 XO 雄性，不育女性，不育（Turner) XXY 雌性，可育男性，不育(Klinefelter) XYY 雄性，可育男性，可育（超雄） XXX 雌性（超雌）女性，育性下降人类：有Y为男性，Y有强烈的雄性化作用。果蝇：X/A(常染色体的倍数）的比值，X/A=1为雌性，X/A=0.5为雄性，X/A>1为超雄，X/A<0.5为超雌，X/A=0.5~1为中间体。
第四章性别决定与伴性遗传
第一节性别决定
1. 性染色体（sex-chromosomes)
性染色体以外的染色体称为常染色体（autosomes）
2.性别由性染色体差异决定---性别决定
的类型
(1)XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和鱼类等。同配性别(heterogametic sex)：只产生一种配子的性别（XX）异配性别(homogametic sex) ：可产生两种配子的性别（XY）
马骡和驴骡
66
Today: Genomic Imprinting and Epigenetics
□ 人类的PWS和AS综合征
○ 不同的症状：
PWS 智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足… AS 特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…

遗传学第四章连锁遗传

黑身、长翅
灰身、残翅
• 不完全连锁：同源染色体上非等位基因之间发生交换。
二、交换及其发生机理
• 交换：同源染色体非姊妹染色单体之间对应片断发生的交换。
• 交换与重组型配子的形成
C（有色）和c（无色），Sh（饱满）和sh（凹陷）
图5－6 交换与重组型配子形成过程的示意图
第二节交换值及其测定
遗传学第四章连锁遗传
第一节连锁与交换
一、连锁遗传及解释（一）连锁遗传的发现
P
紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒
PPLL
ppll
F1
紫花、长花粉粒
PpLl
F2
紫长紫圆红长红圆总数
P_L_ P_ll ppL_ ppll
实际个体数 4831 390 393 1338 6952
按9:3:3:1推
• 连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。
• 相引组：两个显性性状联系在一起遗传、两个隐性性状联系在一起遗传的杂交组合。
• 相斥组：一个显性性状与另一个隐性性状联系在一起遗传的杂交组合。
（二）连锁遗传的解释
P pr+ pr+ vg+vg+ prprvgvg
红眼、长翅
二、交换值的测定
（一）测交法
P 测交
CCShSh ccshsh
F1 CcShsh ccshsh
Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
粒数 4032 149 152 4035
图4－8 玉米两对基因连锁与交换
（二）自交法
影响交换值的因素：
• 遗传距离：两个基因在同一染色体上的相对距离。 • 遗传单位：将1%的交换值定为度量交换的基本

遗传学---第四章遗传图制作和基因定位

1.用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交； 2.考察测交后代的表现型、进行分类统计； 3.进一步确定两种亲本类型和两种双交换类型； 4.确定三对基因在染色体上的排列顺序； 5.计算基因间的交换值； 6.绘制连锁遗传图。
玉米三对基因的三点测交结果
F1配子的基因型
1
＋＋＋
2
c sh wx
3
c ＋＋
4
＋ sh wx
5
＋＋ wx
6
c sh ＋
7
c ＋ wx
8
＋ sh ＋
Total
实得籽粒数 2 238 2 198 98 107 672 662 39 19 6 033
三、干涉和并发率
干涉(interference) ：一个交换发生后，它往往会影响邻近基因交换的发生，其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。
座位（locus）：基因在遗传学图上的位置。遗传作图的过程与说明：着丝点位置、图距累加
4.2 脉孢霉四分子及遗传学分析
脉孢霉作为遗传研究材料的优点：
个体小，生长快，易培养；具有有性生殖过程；无性世代是单倍体；一次减数分裂的产物在一个子囊内，易分析。
一、四分子分析与着丝粒作图
第四章基因定位
4.1 真核生物基因定位的基本方法和
遗传图的制作
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
图距：基因在染色体图上的距离，以重组值去掉％表示。
单位：图距单位(map unit, mu)或厘摩（centimorgan，cM）
方法：两点测交，三点测交
重组配子数
并发率：并发系数(coefficidence of coincidence, c)

遗传学第四章--2 染色体结构变异s

3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。
四、易位
(一)、易位的类别与形成 –1、相互易位(reciprocal translocation) –2、简单易位(simple translocation)(转移) –易位的形成 • 相关术语 –易位染色体 • 易位染色体的表示方法 –易位杂合体(translocation heterozygote) –易位纯合体(translocation homozygote)
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
(三)、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象： – 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; – 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； – 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体的联会和分离
(三)、易位的遗传效应
• 1、易位杂合体半不育现象 –易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图) –玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待 –月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育
第三节
染色体数目变异
一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、单倍体六、非整倍体及其应用
一、染色体组及其倍数性
(一)染色体组(genome)及其基本特征(p127)：

4 性状、基因与环境_遗传学(2013)

表型模写(phenocopy)
• 环境的改变可能会影响到表型的改变，如果环境改变所引起的表型改变与由某基因引起的表型变化相似，就叫做表型模写（ Phenocopy）。
• 模写的表型性状是不能遗传的。
•表型模写举例用高温处理残翅果蝇的幼虫，幼虫羽化成成虫后，翅膀接近于野生型，但其基因型仍然为突变型，遗传方式不变。
ABO血型的遗传
• 问题1：丈夫的血型为AB型，妻子的血型为O型，问其子女可能为O型吗？
5、致死基因
• 老鼠皮毛颜色：黄色－黑色，单基因决定。 • 杂交实验结果：杂交1：黑鼠×黑鼠 → 黑鼠杂交2：黄鼠×黄鼠 → 2 黄鼠：1黑鼠（每窝胎数较野生型少1/4）杂交3：黄鼠×黑鼠 → 1 黄鼠：1黑鼠
MN血型系统：
红细胞上有抗原：M抗原和N抗原
单基因决定，基因为 LM和 LN。
血型 M型 N型 MN型抗原 M抗原 N抗原 M和N抗原基因型 LMLM LN LN LMLN
ABO血型系统
• 血型类型：A、B、AB、O。 • 分子基础：抗原A和抗原B。 • 控制血型的基因：IA、IB、IO，其中： IA、IB 为并显性，相对于 IO 为显性，
复等位基因：具有两个以上等位基因形式的基因称为复等位基因，复等位基因的作用相互类似，它们影响同一器官的形状和性质。即同一基因的多种不同形式。
血型
A B AB O
抗原
抗原A 抗原B 抗原A和抗原B 无抗原A 和抗原B
抗体
抗B抗体
基因型
IA IA、 IA IO
抗A抗体 IB BA、IB IO 无抗体抗A和B 抗体 IA IB IO IO
或杂合状态时，共同决定一种新性状的发育。

遗传学第四章_孟德尔定律扩展(2)

A1_ A2_ C_ R_ pr _ A1_ A2_ C_ R_ Pr _
C和c R和r
糊粉层颜色的有无
植株颜色的有无
胚乳为红色
胚乳为紫色
正确表述：其他基因相同时，个体间某一性状的差异由一对基因的差异决定
怎样来区分一个性状是有基因控制的，还是由环境控制的呢？一种办法就是研究在不同环境下基因型相同的个体，如利用近交系的动物.......同卵双生子等。
的基因型不变，与突变型残翅个体交配后，常温下孵育自带，子代
个体都为残翅。
（三）基因表达的差异
1. 表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。
如：多指，由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但是多出的手指有的长，有的很短，甚至有的仅有一个小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。
DD透基明因鱼无半淡↓透化明作非用透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
(c)马的皮毛
(d)金鱼身体的透明度
不完全显性的遗传方式
（一）等位基因间的相互作用
3、共显性（codominance）杂合子的一对等位基因各自都能同时得到表达，这
种现象叫共显性。
如：在人类的M-N血型系统中有三种血型，M， N，MN
据估计，人的一个体细胞内约有1000个看家基因。
小结
• 生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境共同作用的结果。
• 个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。
• 环境影响生物发育和分化过程中的基因表达（1）遗传物质的复制（2）生长（3）各种细胞类型的分化（4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程。

遗传学第四章.pptx

•
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• 先按一对相对性状杂交的试验结果分析：黄∶绿=(315+101)∶（108+32）
•
=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱 =(315+108)∶（101+32）
•
=423∶133=3.18∶1≈3∶1
∴两对基因相互独立地遗传给子代每对性状的F2分离
均符合3∶1比例；
•
态下能够表现的基因。
• ⒌隐性基因(recesive gene)：在杂合
•
状态下不表现的基因。
• ⒍基因型(genotype)：生物体或细胞内
•
所研究基因的组合形式。
• ⒎表现型(phnotype)：也称表型，生
物
第5页/共69页
• ⒏纯合体(homorygote)：所研究的基因
•
等位基因间同质结合。
• 如Mendel试验。
• 2.不完全显性（Incomplete dominonce）: F1表现出双亲的中间性状。
• 如紫茉莉：
•
红1
• 红花×白花→F1粉红花→F2 粉红2 白1
第28页/共69页
• 3.共显性(Codominance)：双亲的性状在F1代同时得到表现。如：大豆A型蛋白质和B型蛋白质，这是一对基因的差别。为共显性。
杂
合
，
则
F
2代
有
2
7
种
基
因型
，
自
交
后代
•
不分离：纯合
• 自交F3代 •
离
一对杂合出现3：1的分离分离：杂合二对杂合出现9:3:3:1的分

《遗传学》第四章连锁遗传和性连锁

26
香豌豆P-L基因间交换值测定
P_L_ P_l _ p_L_ p_l_
PL a 0.44
Pl
pL
pl
b0.06 c 0.06 d0.44
交交换换值律==0.102.=1122=%12 %
交换律在0----50%之间
发生交换的母细胞？
交换率=50%；100%的母细胞发生交换
27
三、交换值与遗传距离
shsh ++ ++
++ wxwx cc
F1及测交:
↓ 饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
+sh +wx +c shsh wxwx cc
↓
Ft
46
P: 陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
-- ++ ++ -+ +
++ -- --
+
-
-
-+ + +- -
↓
F1及测交: 饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
-+ +- +-
-- -- --
测交后代的表现型 F1配子种类粒数交换类别
饱满、糯性、无色凹陷、非糯、有色饱满、非糯、无色凹陷、糯性、有色凹陷、非糯、无色饱满、糯性、有色饱满、非糯、有色凹陷、糯性、无色
总数
+- - ++ ++- -+ - ++ -+ +++ ---
2708 2538 626 601 113 116
第四章连锁遗传和性连锁

遗传学_第二版_课后答案

幻灯片 1习题参考答案第四章第五章幻灯片2第四章孟德尔式遗传分析2. 在小鼠中，等位基因 A 引起黄色皮毛，纯合时不致死。

等位基因 R 可以单独引起黑色皮毛。

当 A 和 R 在一起时，引起灰色皮毛；当 a 和 r 在一起时，引起白色皮毛。

一个灰色的雄鼠和一个黄色雌鼠交配，F1 表型如下：3/8 黄色小鼠， 3/8 灰色小鼠， 1/8 黑色小鼠， 1/8 白色小鼠。

请写出亲本的基因型。

A_R_A_rrAaRrAarraaR_aarrA_rrA_R_幻灯片3第四章孟德尔式遗传分析3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。

第二个独立的显性基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。

不产生色素的个体的眼睛呈白色。

两个纯系杂交，结果如下：AaXPXp AaXpY解释它的遗传模式，并写出亲本、F1 和F2 的基因型。

A/a 位于常染色体上，P/p 位于X染色体上；基因型aa 的个体眼睛呈白色，基因型A_XP_ 的个体眼睛呈紫色，基因型A_XpXp、A_XpY 的个体眼睛呈红色。

幻灯片4第四章孟德尔式遗传分析4. 一条真实遗传的棕色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1 的表型都是白色的。

F1 自交得到的 F2 中有 118 条白色狗、32 条黑色狗和 10 条棕色狗。

给出这一结果的遗传学解释。

分析: 子二代分离为 12:3:1，可看作9:3:3:1 的衍生，白色与有色（黑 + 棕）之比 3:1 ，而在有色内部，黑与棕之比也是 3:1,表明遗传很有可能涉及有两对基因之差。

假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型A_B_、A_bb 为白色。

2. 有显性基因 A 时，B（黑色）和 b（棕色）不表现显隐性关系；3. 无显性基因 A 即 aa 时， B（黑色）和 b（棕色）表现显隐性关系。

P 棕色×白色F1 白色118 32 10F2 12白色 : 3黑色 : 1棕色aabb AABBAaBbA_B_ A_bb aaB_ aabb在此，显性基因A 对另一显性基因B 是上位性的。

医学遗传学4章单基因病的遗传

择偏倚（selection deviation）所致。
l 一对夫妻一个孩子
l 一对夫妻两个孩子
l 采用Weinberg先证者法进行校正
l 在常染色体显性遗传病家系中，父母一方患病时，子女中有1个或以上患病的人或无患病的人均可被确认，所得数据完整，接近于1：1的比例，称为完全确认（complete ascertainment）。
一、常染色体隐性遗传典型例子
-----眼皮肤白化病IA型
l 眼皮肤白化病IA型（albinism，oculocutaneous， type IA，OCA1A）（OMIM：203100）是一种遗传性代谢病，也是比较常见的常染色体隐性遗传病。
l 眼皮肤白化病IA型是酪氨酸酶合成障碍引起的疾病，患者体内酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失，不能有效地催化酪氨酸转变为多巴，进而不能形成代谢终产物黑色素，导致白化病。
l 2001年，定位于2q35的IHH基因被确定为短指（趾）症A1型的致病基因。IHH基因除调控软骨细胞的增殖和分化以外，对远端肢体骨骼的发育和关节的形成也是必需的。
l IHH基因突变破坏了骨骼组织中Hedgehog蛋白与相关蛋白之间的相互作用，最终导致中间指（趾）骨发育异常甚至缺失，引起骨骼发育畸形，形成短指（趾）症A1型的表型。
因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循
孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传病分类
①常染色体遗传
常染色体显性遗常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节系谱与系谱分析 (pedigree analysis)
l系谱
从先证者(proband)开始，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。