孤独症谱系障碍
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假扮性游戏和活动缺如 模仿电视或书中的动作活动
2020/12/19
14
2、重复刻板性活动
年幼儿多见简单重复性活动 许多刻板常规（食物、用品、音乐） 对特殊事物的兴趣（火车时刻表、恐龙、数）
2020/12/19
15
3、感知觉异常
1）听
❖ 对声音犹如耳聋 ❖ 对某些声音特别紧张 ❖ 对某些声音特别喜欢
2020/12/19
9
1、社会交流功能损害
• 1、孤独（自我行动、无兴趣） • 2、不主动 • 3、过于礼貌
2020/12/19
10
沟通功能损害
❖ 言语迟缓或异常（1:4-5无言语） ❖ 回声样言语 ❖ 不同情景同样短语或句子 ❖ 学外语介词困难，反义词困难 ❖ 言语应用差
2020/12/19
11
理解差
❖ 用视觉获取情景中的信息 ❖ 仅理解熟悉物品和指令 ❖ 或理解片言只语而出错 ❖ 不懂开玩笑的言语
2020/12/19
12
语言能力差
❖ 语调单一或奇异 ❖ 不能控制语音的音量 ❖ 可随年龄增长而改善 ❖ 使用和理解非言语交流 ❖ 抓他人手于所需物品但不指
2020/12/19
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想象功能损害
我们常常把孤独症人士称为“雨人”
2020/12/19
3
发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
2020/12/19
7
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3% 存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全 面阐明ASD的病因还有很长的路要走。
2020/12/19
8
孤独症的主要症状
1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群 体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可 重复的发现。
2020/12/19
6
遗传学研究 • 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性异卵双生子同病率低于0～23%。 • 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普通人群的发病率。
2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手 舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特 别的音乐。
3、感知觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某 些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢 长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。
❖ 喜明亮光线（照相机闪光） ❖ 以轮廓认人和物、不注意细节 ❖ 黑暗中却能找到东西
2）视
2020/12/19
16
3、感知觉异常
3）触、嗅、味、痛、温度觉 ➢ 不愿被触摸 ➢ 嗅觉过于敏感 ➢ 温度觉迟钝（冷、热） ➢ 痛觉迟钝
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17
3、感知觉异常
4）饮食 ➢ 品种少，不愿改变 ➢ 饥饿感差 ➢ 饮水多
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18
3、感知觉异常
5）特殊害怕 ❖ 洗澡、骑车 ❖ 理发……
❖ 感兴趣时能维持注意 ❖ 不感兴趣的注意维时甚短 6❖）注意根和由兴缘趣于对外界任何事缺乏特殊兴趣
2020/12/19
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特殊技能（1:10）
✓ 拼板 ✓ 图形匹配 ✓ 乐器或音乐创作 ✓ 数字计算 ✓ 日期、时间 ✓ 流利阅读但理解差 ✓ 计算机工作 ✓ 图画
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广泛发育障碍的婴儿特征
➢ 不表现对社会性注意的愉快和需求 ➢ 对歌谣较言语更感兴趣 ➢ 对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音尤感兴趣 ➢ 安静和无需求 ➢ 搂抱无安抚而适得其反 ➢ 推小车能镇定之、车停又哭叫
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随年龄增长的改变 ❖ 2-5岁最明显，5-6岁常有变化
孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗 四川省妇幼保健院 王红
概念百度文库
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的
心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
2020/12/19
2
❖ 发育好、无语言问题易忽略， 仅学龄期才发现
❖ 随年龄而技能和行为有改善
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广泛发育障碍的青少年特征
➢ 对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进攻性 ➢ 在特殊教育学校和家中行为表现不一 ➢ 业余活动安排，培养协作性（陶艺、编织、养花等） ➢ 青春发育如同正常，手淫常见，正确对待（不同寻常友好，女孩多见）
视觉-空间能力 机械记忆
2020/12/19
20
不适当行为
➢ 对陌生情景害怕 ➢ 无日常生活规则 ➢ 不理解社会规则 ➢ 对声音、亮光、拥抱的过度敏感 ➢ 追逐喜欢的活动，不考虑后果 ➢ 语言冒犯他人
2020/12/19
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并发症：癫痫
❖ 约1/4-1/3有1次癫痫发作 ❖ 多见于能力低下患儿 ❖ 始于任何时期
2020/12/19
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婴儿期行为
首先是喂养问题：不会吸吮 •过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 •一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 •不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 •表现眼球接触回避 •在注视他人脸部时,不会发出笑声 •咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常言语的音调及音域不一样。
2020/12/19
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病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。
危险因素： • 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
2020/12/19
5
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大, 近日报道部分孤独症患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高度关注 。
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2、重复刻板性活动
年幼儿多见简单重复性活动 许多刻板常规（食物、用品、音乐） 对特殊事物的兴趣（火车时刻表、恐龙、数）
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3、感知觉异常
1）听
❖ 对声音犹如耳聋 ❖ 对某些声音特别紧张 ❖ 对某些声音特别喜欢
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1、社会交流功能损害
• 1、孤独（自我行动、无兴趣） • 2、不主动 • 3、过于礼貌
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10
沟通功能损害
❖ 言语迟缓或异常（1:4-5无言语） ❖ 回声样言语 ❖ 不同情景同样短语或句子 ❖ 学外语介词困难，反义词困难 ❖ 言语应用差
2020/12/19
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理解差
❖ 用视觉获取情景中的信息 ❖ 仅理解熟悉物品和指令 ❖ 或理解片言只语而出错 ❖ 不懂开玩笑的言语
2020/12/19
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语言能力差
❖ 语调单一或奇异 ❖ 不能控制语音的音量 ❖ 可随年龄增长而改善 ❖ 使用和理解非言语交流 ❖ 抓他人手于所需物品但不指
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想象功能损害
我们常常把孤独症人士称为“雨人”
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发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。
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遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3% 存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全 面阐明ASD的病因还有很长的路要走。
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孤独症的主要症状
1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群 体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可 重复的发现。
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遗传学研究 • 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性异卵双生子同病率低于0～23%。 • 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普通人群的发病率。
2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手 舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特 别的音乐。
3、感知觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某 些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢 长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。
❖ 喜明亮光线（照相机闪光） ❖ 以轮廓认人和物、不注意细节 ❖ 黑暗中却能找到东西
2）视
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3、感知觉异常
3）触、嗅、味、痛、温度觉 ➢ 不愿被触摸 ➢ 嗅觉过于敏感 ➢ 温度觉迟钝（冷、热） ➢ 痛觉迟钝
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3、感知觉异常
4）饮食 ➢ 品种少，不愿改变 ➢ 饥饿感差 ➢ 饮水多
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3、感知觉异常
5）特殊害怕 ❖ 洗澡、骑车 ❖ 理发……
❖ 感兴趣时能维持注意 ❖ 不感兴趣的注意维时甚短 6❖）注意根和由兴缘趣于对外界任何事缺乏特殊兴趣
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特殊技能（1:10）
✓ 拼板 ✓ 图形匹配 ✓ 乐器或音乐创作 ✓ 数字计算 ✓ 日期、时间 ✓ 流利阅读但理解差 ✓ 计算机工作 ✓ 图画
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广泛发育障碍的婴儿特征
➢ 不表现对社会性注意的愉快和需求 ➢ 对歌谣较言语更感兴趣 ➢ 对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音尤感兴趣 ➢ 安静和无需求 ➢ 搂抱无安抚而适得其反 ➢ 推小车能镇定之、车停又哭叫
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随年龄增长的改变 ❖ 2-5岁最明显，5-6岁常有变化
孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗 四川省妇幼保健院 王红
概念百度文库
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的
心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
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❖ 发育好、无语言问题易忽略， 仅学龄期才发现
❖ 随年龄而技能和行为有改善
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广泛发育障碍的青少年特征
➢ 对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进攻性 ➢ 在特殊教育学校和家中行为表现不一 ➢ 业余活动安排，培养协作性（陶艺、编织、养花等） ➢ 青春发育如同正常，手淫常见，正确对待（不同寻常友好，女孩多见）
视觉-空间能力 机械记忆
2020/12/19
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不适当行为
➢ 对陌生情景害怕 ➢ 无日常生活规则 ➢ 不理解社会规则 ➢ 对声音、亮光、拥抱的过度敏感 ➢ 追逐喜欢的活动，不考虑后果 ➢ 语言冒犯他人
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并发症：癫痫
❖ 约1/4-1/3有1次癫痫发作 ❖ 多见于能力低下患儿 ❖ 始于任何时期
2020/12/19
22
婴儿期行为
首先是喂养问题：不会吸吮 •过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 •一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 •不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 •表现眼球接触回避 •在注视他人脸部时,不会发出笑声 •咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常言语的音调及音域不一样。
2020/12/19
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病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。
危险因素： • 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
2020/12/19
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遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大, 近日报道部分孤独症患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高度关注 。