遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测PPT课件
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单基因遗传与单基因遗传病教学课件ppt
酶替代治疗
针对某些先天性代谢缺陷病，如缺乏某种酶，可 以通过补充相应的酶进行治疗。
细胞治疗
通过干细胞移植等细胞治疗方法，可以治疗部分 遗传病。
05
学习指导
掌握学习方法和技巧
01
02
03
主动学习
参与课堂讨论，积极思考 ，培养主动学习的习惯。
归纳总结
学会对知识点进行归纳整 理，形成自己的知识体系 。
常染色体隐性遗传病
在家族中世代相传，男女发病率相 等。
X连锁显性遗传病
男性发病率高于女性，且母系遗传 特征明显。
X连锁隐性遗传病
男性发病率高于女性，且父系遗传 特征明显。
常见单基因遗传病的临床表现
1 2
囊性纤维化
一种常染色体隐性遗传病，主要临床表现包括 慢性咳嗽、呼吸困难和反复感染等。
血友病
一种X连锁隐性遗传病，主要临床表现包括自发 性关节积血、肌肉和内脏出血等。
联系实际
将所学知识与实际生活、 临床实践相联系，加深理 解和记忆。
熟悉相关概念和术语
单基因遗传
研究由单个基因变异所引起的遗传性疾病 的遗传规律。
表型
生物个体的形态、结构、生理和行为等特 征的综合表现。
基因型
生物个体的基因组合形式。
显性基因
能够表现出来的基因，隐性基因：不能表 现出来的基因。
结合实例深入理解
避免近亲结婚，减少遗传病的发生。
产前诊断
遗传咨询
对于遗传病高危家庭，通过羊水穿刺、基因 检测等方法进行产前诊断。
通过专业医生咨询，了解遗传病的风险，制 定合适的生育计划。
遗传病的治可以缓解症状 。
基因治疗
通过基因工程技术将正常基因导入患者细胞中， 纠正致病基因，达到治疗的目的。目前，基因治 疗已在部分遗传病中取得了显著成果。
单基因遗传教学课件ppt
揭示单基因遗传病的复杂表型和异质性原因
总结词
单基因遗传病具有复杂的表型和异质性，其原因是多方 面的，包括基因变异、环境因素、表观遗传学修饰等。
详细描述
单基因遗传病是一种由单个基因变异导致的疾病，其表 型和异质性复杂多样。除了基因变异外，环境因素和表 观遗传学修饰等也会影响疾病的表型和异质性。例如， 环境污染、营养不良、感染等环境因素以及DNA甲基 化、组蛋白乙酰化等表观遗传学修饰都可能影响疾病的 发病和发展。未来的研究方向包括深入探究单基因遗传 病的表型和异质性原因，寻找更加有效的治疗方法。
亨廷顿病
总结词
亨廷顿病是一种单基因遗传病，影响大脑功能。
详细描述
亨廷顿病是由HTT基因的突变引起的，主要症状包括认知功能下降、运动协调能 力减退和情绪波动。
04
单基因遗传病的诊断与治疗
产前诊断与遗传咨询
产前诊断技术
介绍产前诊断技术，包括羊水穿刺、脐血取样、胎儿细胞检测等，以及这些技术的优缺点 和适用范围。
一些常见的单基因遗传病如红绿色盲、血友病、白化病等。
03
单基因遗传病的常见病例
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，主要影响胃肠道和呼吸系统。
详细描述
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因的突变引起。主要症状包括 腹胀、腹泻、呕吐、吸收不良和反复肺部感染。
血友病
总结词
单基因遗传教学课件ppt
xx年xx月xx日
目录
• 单基因遗传学概述 • 单基因遗传学基础 • 单基因遗传病的常见病例 • 单基因遗传病的诊断与治疗 • 单基因遗传学与临床实践 • 单基因遗传学研究前沿与挑战
01
单基因遗传学概述
单基因遗传病优质课件
A、O A、O A、B、AB、O A、B、AB B、O B、O A、B、AB A、B A、B、AB
O
AB、B AB、B
—
O A、AB A、AB
O AB、O
O AB、A、B
（四）不规则显性（irregular dominance）
❖ 不规则显性： 因为某些原因旳影响，使杂合子显性致病基因旳 作用没能体现，或者体现旳程度有差别旳现象称 为不规则显性。
1
群体中，一种基因座上旳等位基因
2
有三个或三个以上时，称为复等位
3
基因。
❖ 纯合子（Homozygote）： 同一基因座上两个等位基因 相同旳个体称为纯合子。
❖ 杂合子（Heterozygote）： 同一种基因座上两个等位基 因不同旳个体称为杂合子。
❖ 基因型（Genotype）： 指个体特定基因座上旳一对等位基因，分别 来自父母。如： AA Aa aa
AD病家系一般婚配方式：
杂合子患者（Aa）与正常人（aa）婚配， 每个子女都有1/2旳可能性为患者。
❖ AD病患者之间婚配： Aa ×Aa→AA、 Aa Aa 、aa 两种表型：患者、正常人 表型百分比，3∶1
❖ 常见AD病： 多发性结肠息肉 牙本质发育不全 短指症 并指（趾）症 Huntington舞蹈病等。
❖常染色体显性遗传旳类型：
根据杂合子与显性纯合子旳表型是否一致，常染 色体显性遗传分为下列类型：
（一）完全显性（complete dominance） ❖ 在常染色体显性遗传，假如杂合致病基因为显性基因（A），正常 基因为隐性基因（a）。
❖ 人群中致病基因旳频率很低（0.01～0.001）。 所以，在AD病中，显性纯合子(AA)患者罕见， 绝大多数患者是杂合子(Aa)。
医学遗传学——单基因遗传ppt课件
半乳糖血症(AR)在人群中的杂合子频率为1/150
随机婚配，后代发病风险 ＝1/150×1/150×1/4 ＝1/90000 近亲婚配，后代发病风险 ＝1/150×1/8×1/4 ＝1/4800 近亲比非近亲后代风险高 ＝90000/4800≈19倍
先天性聋哑是AR遗传病，一个 男性患此病， 与其姨表妹结婚 后生下两个女儿未患此病， 若 再生子女 患此病的风险是多少
2个肯定携带者婚配，后代发病风险是： 1×1×1/4＝1/4
肯定携带者随机婚配，后代发病风险是： 1×1/1000×1/4＝1/4000
肯定携带者与表亲婚配，后代发病风险是： 1×1/8×1/4＝1/32
近亲婚配后代发病风险是随机婚配的： 1/32÷1/4000＝125倍
近亲结婚使两个隐性致病基因相遇的机会大大提高
分析：先证者Ⅱ4 的双亲不白化，双亲是肯定携带者，男 女均可发病，机率相等；看不到连续遗传，所以 AR遗传
3.AR病例
垂体性侏儒
肝豆状核变性（肝损伤/神经异常）
进行性肌营养不良（肩带型）
四、AR系谱特点
常见婚配方式：Aa(携带者)× Aa(携带者) 1.男女患病机会均等，致病基因位于常染色体
上，致病与性别无关 2.如果患者双亲无病，那么双亲是肯定携带者 3.子女中约1/4患病，2/3为可能携带者 4.患者子女中一般无患儿，但为肯定携带者 5. 患者是散发的，看不到连续传递，有时在整
已经群体中携带者的率是 1/50， 如果Ⅲ5随机婚配， 后代的发病风险是 1/3×1/50×1/4＝1/600 ，近亲比非近亲婚配后代发病风险高600/36≈17倍
遗传异质性
Genetic Heterogeneity
一个性状可由多个不同基因控制的现象(多因一所有个体听力均正常
遗传学单基因遗传课件.pptx
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外耳道多毛症的系谱
XYA
XYA
XYA
XYA
XYA
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目标检测
C A1型题
1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ）
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递
C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2
已知双亲血型，就可以估计出子女中可 能 出现的血型和不可能出现的血型。
例：父亲A型血，母亲AB型血，问： 子女可能的血型，不可能的血型是什么。
答：可能出现的血型为A、B、AB。 不可能出现的血型为O型。
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(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可 以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现 为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的 表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗 传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
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抗维生素D性佝偻病的系谱
XAXa
XAY
XAXa
XAXa
XAXa XAXa XAY
XAXa
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X连锁显性遗传系谱的特点
➢女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。
➢男患者双亲之一必定是患者。
➢男患者的女儿全部发病，儿子都正常后代中，儿女各有1/2的 发病几率；
X连锁遗传：
控制遗传性状或遗传病的基因 位于X染色体上，Y染色体非常 短小，没有相应的等位基因， 这些基因随X染色体行动而传递， 这种遗传方式称为X连锁遗传
遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测47页PPT
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51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而，生 命是活 动。——卢 梭
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。 衡的检测
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
《医学遗传学》课件 单基因遗传病 ppt
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
（4）不规则显性（irregular dominance）：
在特定的AD遗传病，部分杂合子个体由于致病基 因因未知原因不表现出相应的性状而表现为正常人， 在系谱中出现隔代遗传。
➢多指（polydactyly postaxial) ，基因座：11q31-q34
单基因遗传病研究方法——系谱分析法：
➢系谱 (pedigree，又称家系图）：是指从先证者入手，追 溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状 为依据，按一定格式绘制成的图解。 ➢先证者(proband)：指家系中被发现的第一个患病(或具有 所研究的性状)的成员。
AD
AR
系谱
XD Ⅰ 1
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (hydrops fetalis syndrome)
(- -/- -)
▪发病机理：Hb Bart γ4
▪ 临床症状： 胎儿严重水肿，导致自发性流
产或出生后不久死于严重水肿。
▪ 遗传方式：AD
②Hb H病 (- -/α-) Hb H(β4)达4 ~ 30%
▪中度溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大
有耳垂
Rr
父
母
耳
垂
的
性
有耳垂 状
?
Rr
子
女
耳
无
耳 rr
垂 的
垂
性
状
等位基因(allele):位于染色体同一基因座上的基因。
RR、Rr rr
等位基因
显性基因R 隐性基因r
遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测
*
判断遗传方式： 代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ
*
例2：斑状角膜变性家系
*
1.判断遗传方式： 不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病率增高。 结果：AR。
*
确定P值
含义：两个群体3种基因型的差异由偶然因素所致的概率；
P值推算方法：根据计算的X2值查表得出；
如何确定自由度？
*
自由度
X2界值表
*
自由度
统计学上的常用术语，指变量能自由取值的个数。 如一个样本有4个数据(n=4)，受到平均数等于5的条件限制，那么在自由确定了3个数据4、2、5后，最后一个数只能是9。所以自由度等于3。 任何统计量的自由度=n-限制条件的个数
back
*
PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群与其比较。
两种人群的差异原因
偶然因素
必然因素
不平衡
平衡
根据原理，设计下表
基因型个体数
TT
Tt
tt
实际观察值(O)
预期理论值(E)
X²=∑(O-E) ²/E
具体步骤
记录PTC尝味实验及ABO血型测试结果并进行Hardy-Weiberg定律的卡方检验。
实验目的
实验报告
X²=∑(O-E) ²/E
p、q、r的计算方法
*
i基因频率:
IA基因频率:
IB基因频率:
*
校正方法(Bernstein)
判断遗传方式： 代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ
*
例2：斑状角膜变性家系
*
1.判断遗传方式： 不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病率增高。 结果：AR。
*
确定P值
含义：两个群体3种基因型的差异由偶然因素所致的概率；
P值推算方法：根据计算的X2值查表得出；
如何确定自由度？
*
自由度
X2界值表
*
自由度
统计学上的常用术语，指变量能自由取值的个数。 如一个样本有4个数据(n=4)，受到平均数等于5的条件限制，那么在自由确定了3个数据4、2、5后，最后一个数只能是9。所以自由度等于3。 任何统计量的自由度=n-限制条件的个数
back
*
PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群与其比较。
两种人群的差异原因
偶然因素
必然因素
不平衡
平衡
根据原理，设计下表
基因型个体数
TT
Tt
tt
实际观察值(O)
预期理论值(E)
X²=∑(O-E) ²/E
具体步骤
记录PTC尝味实验及ABO血型测试结果并进行Hardy-Weiberg定律的卡方检验。
实验目的
实验报告
X²=∑(O-E) ²/E
p、q、r的计算方法
*
i基因频率:
IA基因频率:
IB基因频率:
*
校正方法(Bernstein)
单基因遗传PPT课件
一、基因的多效性（pleiotropy)是指一个基因决定
或影响多个性状的形成
编辑版ppt
47
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48
二、遗传异质性（genetic heterogeneity)是指表型 相同或相似的个体，可能具有不同的基因型。即一 种性状可以由多个不同的基因控制。
1、等位基因异质性（allelic heterogeneity)是指在同 一基因座上的不同突变形成相同的表型。 如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 现已鉴定出48种碱 基替代，中国大陆最常见的基因突变类型为：
称为三级亲属。
编辑版ppt
30
如果某种常染色体隐性遗传病，在群体中携带者的 频率为1/50，当夫妇均为携带者时，每次生育隐性 遗传病患儿的可能性为1/4。
随机婚配出生患儿的风险为1/50×1/50 ×1/4=1/10000,
表亲婚配出生患儿的风险为1/50×1/8 ×1/4=1/1600,
二者相差6.25倍。因此近亲婚配可增加群体中隐性
软骨发育不全
本病纯合体（AA）患者 病情严重，多在胎儿期 或新生儿期死亡，而杂 合体（Aa）患者在出生 即有体态异常，表现出 身材矮小，躯干长，四 肢粗短，下肢向内弯曲， 头大且前额突出等症状。
编辑版ppt
12
（三）不规则显性 （irregular dominance） 在一 些常染色体显性遗传病中，杂合体由于某种原因 不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度 有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。
遗传病的发病率。而且常染色体隐性遗传病愈少见
群体发病率愈低，近亲编婚辑版配ppt 的危险愈大。
31
三、X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD)
或影响多个性状的形成
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47
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48
二、遗传异质性（genetic heterogeneity)是指表型 相同或相似的个体，可能具有不同的基因型。即一 种性状可以由多个不同的基因控制。
1、等位基因异质性（allelic heterogeneity)是指在同 一基因座上的不同突变形成相同的表型。 如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 现已鉴定出48种碱 基替代，中国大陆最常见的基因突变类型为：
称为三级亲属。
编辑版ppt
30
如果某种常染色体隐性遗传病，在群体中携带者的 频率为1/50，当夫妇均为携带者时，每次生育隐性 遗传病患儿的可能性为1/4。
随机婚配出生患儿的风险为1/50×1/50 ×1/4=1/10000,
表亲婚配出生患儿的风险为1/50×1/8 ×1/4=1/1600,
二者相差6.25倍。因此近亲婚配可增加群体中隐性
软骨发育不全
本病纯合体（AA）患者 病情严重，多在胎儿期 或新生儿期死亡，而杂 合体（Aa）患者在出生 即有体态异常，表现出 身材矮小，躯干长，四 肢粗短，下肢向内弯曲， 头大且前额突出等症状。
编辑版ppt
12
（三）不规则显性 （irregular dominance） 在一 些常染色体显性遗传病中，杂合体由于某种原因 不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度 有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。
遗传病的发病率。而且常染色体隐性遗传病愈少见
群体发病率愈低，近亲编婚辑版配ppt 的危险愈大。
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三、X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD)
遗传学幻灯ppt课件
遗传学定义
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。
单基因遗传病PPT课件
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅳ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
一例慢性进行性舞蹈病的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
致病基因：HTT，4p16.3
正常人
患者
第1外显子内 (CAG)n>36
谷氨酰胺 数量增加
第六章 单基因遗传病
基因型与表型
控制性状形成的一对基因组成称为基因型 (genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状 称为表现型或表型(phenotype) 。如黄色、 红色。
酸性土壤
碱性土壤
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
☆掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和子代复发风险的估计！
人群特性：常见于白种人
起病时间：30~45岁
主要临床症状：①进行性加重的舞蹈样不自主运动 ②进行性智能障碍，最终出现痴呆 ③大脑基底神经节变性，脑萎缩
初期：面部不自主动作 认知能力下降
后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
Huntington患者和正常人脑部对比
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
其他常见的主要AR遗传病（表6-2）
白化病
黑尿病
肝豆状核变性
Ⅰ型脊髓性肌萎缩
第六章 单基因遗传病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
二、婚配类型及子代发病风险
①在AR遗传病家系中最常见的是两个杂合子(Aa×Aa)的婚配
杂合子亲代
杂
A
合
子 Aa
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2020/11/12
例1、例2、例3
5
back
Ⅰ
Ⅱ
例1：白色额发家系
判断遗传方式：
代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常
染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，
子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
2020/11/12
6
Ⅰ
ⅡⅢ
例2：斑状角膜变性家系
1.判断遗传方式：
不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
卡方检验的原理
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
差异
两 种 原 因
必然因素
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
偶然
必然因素
本质原因，这种差 异大,不能忽略不 计。
偶然因素
非本质因素，如抽样 误差等等。这种差异 小,可忽略不计。
2020/11/12
back 19
群体遗传平衡的检测
PTC尝味能力的鉴定 ABO血型的鉴定 群体平衡的检测
2020/11/12
back20
PTC尝味能力的鉴定
①3种不同浓度的PTC溶液：1/500000
1/50000
1/25000
按浓度由低到高进行品尝！
②确定并记录基因型：
1/500000:TT
如何判断差异由何种因素引起? 用卡方检验判断！
2020/11/12
27
back
PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群 与其比较。
22
back
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群体平衡的检测
卡方检验的原理 检测PTC尝味能力 检测ABO血型
23
如何判断一个群体是否平衡？
群体的三种基因 型频率是否满足
fAA＝p2 fAa＝2pq faa＝q2
fAA=0.6 fAa=0.2 faa=0.2
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
Ⅰ
ⅡⅢ
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?
❖V1为携带者的概率：1。 ❖V3为携带者的概率： 2/3(IV6为携带者的概率) ×1/2(母女之间的亲缘系 数)=1/3。
❖一对携带者出生患儿的概 率：1/4。
❖结果：
1 × 1/3 ×1/4=1/12。
9
ⅣⅤ
Ⅰ
ⅡⅢ
4.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患 有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？
色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病
率增高。 结果：AR。
ⅣⅤ
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Ⅰ
2. IV6为杂合子的概率
2/3
Aa
Aa
Reason: 一对携带者婚 配，后代正常表型中 携带者的概率为2/3 。
ⅡⅢ
ⅣⅤ
aa
A
a
2/3
A AA
Aa
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a Aa
aa
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3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病 的概率是多少？
back
结论:如果III7与III10结婚
所生女孩表现为色盲的可能性为:
½ (II11为XAXA的可能性)×0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+½ (II11为XAXa的可能性) ×½ (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性）
=¼ B型血的可能性：½ 。故色盲的B型血几率：1/8。
❖已有一个患病的孩子 ---V1V3均为携带者！ ❖第二个孩子患病概率--1/4。
A
a
A AA
Aa
ⅣⅤ
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a Aa
aa
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例3：红绿色盲家系
1.判断遗传方式： ①不连续遗传---隐性遗传；②只有男患者---X连锁遗传(非Y 连2锁020/遗11/1传2 ，why?)；③验证---交叉遗传。结果：XR。 11
2.如果III1与III7结婚，他们 生男孩是色盲的可能性有 多大？
Xa
Y
XA XAXa
XAY
III7---XaY III1--- XAXA
XA XAXa
XAY
结果：生男孩色盲的可能性为0
3.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因 携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多 大？
第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
XA XAXa
XAY
结202果0/11/：12 所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。 15
第二种可能(1/2) 当III10基因型为XAXa时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
Xa XaXa
XaY
结20果20/11：/12所生女孩1/2为表型正常的携带者，1/2为患者。 16
实验三
单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测
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实验目的
1.掌握系谱的绘制和分析方法。 2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味能力的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。
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实验内容
❖单基因性状的遗传分析 ❖群体遗传平衡的检测
III7---XaY III12002-0-/1-1表/12 型正常，基因型有两种可能，分析之！ 13
❖ III10的基因型分析： III10的父亲II10---XAY III10的母亲II11---XAXa
XA
Y
XA XAXA
XAY
Xa XAXa
XaY
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III10的基因型:1/2为XAXa，1/2为XAXA。
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单基因性状的遗传分析
系谱分析 绘制系谱
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系谱分析
判断遗传方式 估计发病风险
❖ 如何判断遗传方式？ ①确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传) ②确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例） ③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征。 ❖ 如何估计发病风险？ 具体情况具体分析！
1/50000 : Tt
1/25000 :tt----味盲，是一类完全正常的人群！
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back
ABO血型的鉴定
①消毒： 70%酒精消毒无名指； ②采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端; ③加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴； ④搅拌：用牙签搅拌混匀； ⑤观察
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所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为:
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所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为100%。
绘制系谱
❖ 方法：用所学符 号表示家系中的 个体及个体之间 的关系。
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注意事项
①同一代成员应在同一水平线上， ②标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯
数字），标明先证者； ③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。