遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测PPT课件

2020/11/12
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单基因性状的遗传分析
系谱分析 绘制系谱
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系谱分析
判断遗传方式 估计发病风险
❖ 如何判断遗传方式？ ①确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传) ②确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例） ③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征。 ❖ 如何估计发病风险？ 具体情况具体分析！
❖已有一个患病的孩子 ---V1V3均为携带者！ ❖第二个孩子患病概率--1/4。
A
a
A AA
Aa
ⅣⅤ
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a Aa
aa
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例3：红绿色盲家系
1.判断遗传方式： ①不连续遗传---隐性遗传；②只有男患者---X连锁遗传(非Y 连2锁020/遗11/1传2 ，why?)；③验证---交叉遗传。结果：XR。 11
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
卡方检验的原理
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
差异
两 种 原 因
必然因素
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
偶然因素
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必然因素
本质原因，这种差 异大,不能忽略不 计。
偶然因素
非本质因素，如抽样 误差等等。这种差异 小,可忽略不计。
1/50000 : Tt
1/25000 :tt----味盲，是一类完全正常的人群！
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ABO血型的鉴定
①消毒： 70%酒精消毒无名指； ②采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端; ③加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴； ④搅拌：用牙签搅拌混匀； ⑤观察
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所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为:
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所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为100%。
绘制系谱
❖ 方法：用所学符 号表示家系中的 个体及个体之间 的关系。
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注意事项
①同一代成员应在同一水平线上， ②标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯
数字），标明先证者； ③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。
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结论:如果III7与III10结婚
所生女孩表现为色盲的可能性为:
½ (II11为XAXA的可能性)×0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+½ (II11为XAXa的可能性) ×½ (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性）
=¼ B型血的可能性：½ 。故色盲的B型血几率：1/8。
Ⅰ
ⅡⅢ
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?
❖V1为携带者的概率：1。 ❖V3为携带者的概率： 2/3(IV6为携带者的概率) ×1/2(母女之间的亲缘系 数)=1/3。
❖一对携带者出生患儿的概 率：1/4。
❖结果：
1 × 1/3 ×1/4=1/12。
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ⅣⅤ
Ⅰ
ⅡⅢ
4.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患 有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？
实验三
单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测
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实验目的
1.掌握系谱的绘制和分析方法。 2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味能力的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。
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实验内容
❖单基因性状的遗传分析 ❖群体遗传平衡的检测
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例1、例2、例3
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Ⅱ
例1：白色额发家系
判断遗传方式：
代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常
染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，
子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
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例2：斑状角膜变性家系
1.判断遗传方式：
不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染
III7---XaY III12002-0-/1-1表/12 型正常，基因型有两种可能，分析之！ 13
❖ III10的基因型分析： III10的父亲II10---XAY III10的母亲II11---XAXa
XA
Y
XA XAXA
XAY
Xa XAXa
XaY
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III10的基因型:1/2为XAXa，1/2为XAXA。
如何判断差异由何种因素引起? 用卡方检验判断！
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PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群 与其比较。
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群体平衡的检测
卡方检验的原理 检测PTC尝味能力 检测ABO血型
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如何判断一个群体是否平衡？
群体的三种基因 型频率是否满足
fAA＝p2 fAa＝2pq faa＝q2
fAA=0.6 fAa=0.2 faa=0.2
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时
Xa
Y
XA XAXa
XAYΒιβλιοθήκη Baidu
XA XAXa
XAY
结202果0/11/：12 所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。 15
第二种可能(1/2) 当III10基因型为XAXa时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
Xa XaXa
XaY
结20果20/11：/12所生女孩1/2为表型正常的携带者，1/2为患者。 16
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群体遗传平衡的检测
PTC尝味能力的鉴定 ABO血型的鉴定 群体平衡的检测
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PTC尝味能力的鉴定
①3种不同浓度的PTC溶液：1/500000
1/50000
1/25000
按浓度由低到高进行品尝！
②确定并记录基因型：
1/500000:TT
色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病
率增高。 结果：AR。
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2. IV6为杂合子的概率
2/3
Aa
Aa
Reason: 一对携带者婚 配，后代正常表型中 携带者的概率为2/3 。
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aa
A
a
2/3
A AA
Aa
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a Aa
aa
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3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病 的概率是多少？
2.如果III1与III7结婚，他们 生男孩是色盲的可能性有 多大？
Xa
Y
XA XAXa
XAY
III7---XaY III1--- XAXA
XA XAXa
XAY
结果：生男孩色盲的可能性为0
3.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因 携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多 大？