产前筛查

血清学筛查
• 血清学筛查：
通过抽取孕妇的静脉血（10ml左右），检测母亲血清 中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛 膜促性腺激素(hCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、 抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系 数”。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和 “低风险”孕妇。 • 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷
产前筛查项目
几种产前筛查项目
• • • • • 超声波 血清学筛查 羊水穿刺 脐带血穿刺 绒毛膜取样
• 无创：超声波、血清学筛查 • 有创（侵入性检测）：羊水穿刺、绒毛膜取样 检测时间：
无创 NT 时间 11-13周 侵入性检测 绒毛取样 羊水穿刺 脐带静脉血穿刺 开展时间 10-13周 16-21周 20-18周
与羊水穿刺对比
• 相对时间比较早 绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺更早（ 10～12 ） 得到诊断结果。如果有异常，能采取更简单、安全的方法 终止妊娠。如果没有异常，也能及早消除父母的忧虑。 • 无需培养，时间短 绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒 毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染 色体及基因数便已足够。
•
未把NT筛查作为强制性项目
NT超声波图
•NT厚度受孕期 时间影响大。 •NT扫描对胎儿 状态要求高（观 察时胎儿抬头、 挺身都会影响结 果），往往多次 B超才能的出确 定结果。 •NT增厚仅仅提 示需要进行下一 步检查。
NT的超声波图片
图中白色代表超声波无法穿越的区域，而图下方标记为NT的两个加号之间的黑色区域，就是“颈部透明带”NT 机 器这 个区域放大后， 用“标尺”测量出这个区域的最大厚度“两个加号之间”就是NT的测量值。 GA=13W3d：13周+3的NT
• 检测时间：16-21周 • 术后2-3周出结果。 • 1600-2800元不等
羊水穿刺目的、方法
• 羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺 陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
• 通过制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病
诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、 代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），还可诊断胎 儿开放性神经管畸形等。
检测准确性
检出率要求
二联法：唐氏综合征检出率>60%假阳性率<8% 爱德华氏综合征检出率>80%假阳性率<5% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5% 三联法：唐氏综合征(21)检出率>70%假阳性率<5%
爱德华氏综合征（18）检出率>85%假阳性率<5%
开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5% 四联法：唐氏综合征(21)检出率>80%假阳性率<5% 爱德华氏综合征（18）检出率>85%假阳性率<1% 开放性神经管缺陷（ONTD）检出率>85% 假阳性率<5%
适用人群
• 35岁以上的高龄准妈妈。 • 唐氏筛查高危的准妈妈。 • 曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的 准妈妈。 • 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 • 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 • 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于 正常妊娠者。
脐带血穿刺
• 脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊 柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的 部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带 在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐 静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位、检
测时间不同而已。
绒毛膜取样
• 绒毛膜取样术它是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取 适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。 • • • • 怀孕10～12周 （1）染色体分析：有直接法和培养法。 （2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。 （3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。
血清学筛查（早筛） 9-13周 血清学筛查（中筛） 14-18周
超声波
• NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写，“颈部透明 带”的意思。是指胎儿颈部的一个透明的液体。NT仅仅在 胎儿11周—13周才存在，这时候NT越厚，出生后患有染色 体问题和心脏等问题的概率就越高。 • 鼻骨发育迟缓或缺失与唐氏综合征有很大的相关性
孕妇血清学筛查其他用途
孕妇血清学筛查不是最后确诊方法，但这个方法可提示胎儿 一些异常，需要做进一步的检查。胎儿异常可能有： • 神经管畸形：主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生 在脑部和脊柱部位的严重畸形。 • 先天愚型（染色体21-三体综合征）：主要可引起智力低 下。 • 腹壁缺陷：内脏外翻等。 • 可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫 内发育迟缓等危险。
• 多胎孕妇
目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料 参考，因此双胎妊娠血清产前筛查有待探讨。
10ml左右血液样本 一周内出结果 120元左右
羊水穿刺
• 什么是羊水穿刺 羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项 目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本，来获得有关 胎儿健康和发育情况的信息。
• 早期筛查：
对怀孕9～13周采用B超检查胎儿颈部透明带（NT）和检测 母血中游离β-HCG、妊娠相关蛋白（PAPP-A）的方法，可早期筛 查染色体21-三体、18-三体综合征。
• 中期筛查：
对怀孕14～18周的母亲血液进行两联或三联检测。 （ 因为中期筛查为强制筛查，最多的筛查是在怀孕中期）
两联筛查:通过抽取孕妇血液，检查血液中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度。 三联筛查：在两联筛查基础上，如果还检查雌三醇（E３）浓度，则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清 中妊娠相关蛋白（PAPP-A）
4、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生 宫内感染的可能。
5、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有 发生心脑血管意外的可能。 6、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但 受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些 微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的 胎儿畸形或异常。
• 准确率只能达到60%-80%， • 并且有5%的假阳性率，难以真实的反应胎儿基因情况
检测局限性
• 35岁以上群体
对于35岁以下的孕妇进行筛查，35岁以上的漏诊风险大。
• 体外受精
体外受精群体与自然受孕者相比：母血清AFP明显下降、fß HCG升高。孕早期f-ß HCG升高，PAPPA降低。因此IVF孕 妇血清产前筛查有待探讨。
羊水穿刺风险
• 羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在以下医疗风险:
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、 出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。 2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等 原因可能导致穿刺失败。 3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、 标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有 失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。
检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎 儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检 查。
适用人群
• 第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太 厚或超音波即发现胎儿结构异常者 • 高龄产妇担心胎儿可能异常 • 前次怀孕有过染色体异常者 夫妻两人有一人有染色体异常者。