唐氏筛查培训_

Optional Parameters which do not affect Risk Calculation
• Body height of mother • BMI • Intake of folic acid
Informations in the checkboxes marked in grey are not transferred to the software and do not influence the risk calculation. If checkboxes are marked in black, they do affect risk calculation
孕中期
两联 三联 四联 (AFP, hCG) (AFP, hCG, uE3) （目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法） (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)
孕早期结合孕中期
PAPP-A, free β hCG和两联 PAPP-A, free β hCG和三联 NT, PAPP-A ,free β hCG和四联
Risk Concept
• Risk for Down`s syndrome is expressed as a likelihood (p) for which the fetus of a pregnant woman is affected: Risk = 1:(1/p) • Example: A likelihood of p = 0.002 , which is a risk of 1:500, means that in 1 out of 500 pregnancies the fetus is affected by Down`s syndrome.
孕早期筛查
孕中期筛查
综合评估
唐氏筛查报告
三方面信息结合
软件输入
结果分析
血清标志物结果 (e.g. PAPP-A. free HCGß)
xxx
孕妇相关信息 (e.g Age, weight)
yyy
超声结果 (e.g. NT) 唐氏筛查临床常每周一次或二次出报告
zzz
风险评估结果及报告
唐氏筛查推广最大的挑战
• freeβ -HCG • 妊娠期间，只有1％左右的HCG 是以游离的β 亚基存在 • 浓度水平的变化反应染色体异常胎儿 • PAPP-A • 由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白 • 具有激活补体、起免疫抑制的作用 • 早期的浓度变化反应染色体异常胎儿
• NT（一般不超过3mm） • 通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度 • 联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿
Neccቤተ መጻሕፍቲ ባይዱssary Parameters for Risk Calculation needed by the Software SsdwLab (I)
Patient identification data
• • Name and birth date of mother Screening date = time of blood sampling
唐氏综合征产前筛查
罗氏提供最佳筛查方案
孕早期
PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白A free β -hCG 游离绒毛膜促性腺 激素
唐氏筛查最佳组合
孕中期
AFP 甲胎蛋白 β -HCG 绒毛膜促性腺激素β 亚 单位
计算软件
SsdwLab Software
孕早期唐氏综合征筛查 PAPP-A和freeβ -HCG的临床应用
产前登记 高危B超筛查 肝炎、梅毒、HIV、 TORCH筛查和生化 检查
脐血流检 查
NST 每周一次
注意事项：
1.孕早期B超检查是确定孕周和预产期的可靠依据。 2.在常规检查时如有异常发现，可能需要适当增加一些检查的次数。
F-HBG
目前市场上唐氏筛查方法
孕中期三联筛查在中国应用最普遍
孕早期
NT measurement （胎儿颈项半透明层厚度） PAPP-A, free β hCG NT measurement, PAPP-A, free β hCG
侵入性诊断方法
高灵敏度和高风险
• 羊水诊断(16周-20周) • 绒毛膜取样(9周-12周) • 脐带血染色体核型分析
灵敏度/特异性 > 99% 易导致流产 高检查费用
孕妇产前计划检查项目时间一览表
早期唐氏综合征筛查、 NT、B超检查
中期唐氏综合征 筛查、B超
糖筛查
B超检查
孕周
分 娩
末次月经时 间
•
Optional Parameters which do affect Risk Calculation (I)
• Weight of mother (it´s an important information!) • Ethnic background • Twin pregnancies
Informations in the checkboxes marked in grey are not transferred to the software and do not influence the risk calculation. If checkboxes are marked in black, they do affect risk calculation
Neccessary Parameters for Risk Calculation needed by the Software SsdwLab (II)
Data for gestational age
• Determined via last menstrual period (LMP) or different ultrasound methods together with screening date With the difference to the date of blood sampling the gestational age at blood sampling is calculated
Risk of Age
• Most important risk factor for Down`s syndrome is the maternal age, which increases exponentially, mainly after the age of 35.
4
Risk (%) Risiko
•
Neccessary Parameters for Risk Calculation needed by the Software SsdwLab (III)
Results of Elecsys tests
• Values of free ßhCG and PAPP-A plus screening date or direct entry of MoM-values NT and CRL in the case of Roche profile 1 and 2
Optional Parameters which do affect Risk Calculation (II)
Smoking is only considered in the case of more than 5 cigarettes/day and if the checkbox „tobacco“ is marked in black
检验科
生殖与遗传中心 实验室
妇产科实验室
临床宣传是根本，观念转变是导向，目标是从中期筛查转向早期
唐氏综合征筛查软件
功能强大、随时优化
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一个光盘适用一个用户
罗氏唐氏筛查软件特点
同时适用于孕早和孕中期计算
软件应用特点及优势：
一般Windows操作系统电脑都可以随时安装 每次操作计算风险值时必须插入USB 支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算 软件可以根据用户输入信息量的增加不断优化MOM 支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如： ADAM12、NB等 计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估
怀孕10－14周即可检测
孕早期唐氏综合征筛查流程说明
基本流程： 孕妇到达孕10周14周
孕妇到达孕14-18 周
孕妇登记并签署知 情同意书
孕妇登记并签署知 情同意书
结合 孕早期和孕中期筛 查结果决定进一步 的处理
孕妇抽静脉血 测定PAPP-A和free βhCG B超测定胎儿 双顶径
B超NT测定
孕妇抽静脉血测AFP、 βhCG和uE3
唐氏胎儿发生率
Source: Dr. Med Michael Singer, FMH Gynäkologie
筛查胎儿异常
1：孕早期检查（11周-13周) 2：孕中期检查（15周-20周） 3：绒毛膜取样（10周-11周） 4：羊膜穿刺技术（14周-20周） 5：脐带血技术（20周以后） 6：超声波检查（整个孕期)
MoM = value of serum marker median
• To get a „normal distribution“ of data (Gauss) as a basis for comparison of populations, the log of the MoM values of populations and patients are calculated. The mean value of log10MoM for healthy pregnancies is zero.
唐氏综合征产前筛查
唐氏胎儿的风险率
• 随着孕妇年龄上升，风险率不断上升
• 需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇
Source: FMF
孕妇年龄
20 1:1529 23 1:1448 25 1:1352 27 1:1209 30 1:910 33 1:575 35 1:385 38 1:190 40 1:113 43 1:50 45 1:29
Software Features
Minimum hardware and software requirements
• Operating system: Windows 2000/XP required also Windows Vista possible (except database repair function is not supported on Windows Vista and in case must be done with MS Access) • Processor: 1 GHz • 256 Mb RAM • 200 Mb of free hard drive space • One free USB port • 800 x 600 pixels screen resolution • Date format and decimal symbol is dependent on regional Windows configuration • Language of screen presentation and report printing is user definable
观念的转变、筛查时间的转变
如何改变医生、孕妇的筛查观念，使大环境从 孕中期筛查转化成孕早期筛查？
孕妇10～14周即来医院进行唐氏筛查 医生向孕妇建议并提供早期唐氏筛查 各地建立孕早期的唐氏筛查指南或标准
唐氏筛查市场推广科室
临床主导、科室配合
目标推广切入科室
产前诊断中心 或围产医学中心 实验室
罗氏唐氏综合征筛查项目&软件介绍
张耘恺 2010年4月29日
唐氏综合征产前筛查
何为唐氏综合征
• 唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种 人类最常见的染色体异常引起的疾病 • 发病率约为1：600－1：800 • 21－三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍 特殊面容、精神、体格发育迟滞 器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等)
p 0.000627 e16.2395(0.286*( AGE 0.5))
3 2 1 0 25 30 35
Age Alter
40
45
MoM and logMoM
• To be independent of gestational age, the individual values are expressed as a multiple of the normal median (Multiple of Median = MoM):