高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.pptx
合集下载
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
性高血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
(人教版)高中生物必修二：5.2《染色体变异》ppt课件
1．识记染色体结构变异的类型及结果。 2．理解染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念。 3．简述单倍体和多倍体的特点、形成原因及其在育种上
的应用。
生物 必修2
第5章 基因突变及其他变异
自主学习 新知突破 合作探究 课堂互动 高效测评 知能提升
染色体变异
1．染色体结构的变异 染色体结构 的改变而引起的变异。如猫叫 (1) 概念：由 ____________ 综合征，是由人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
生物 必修2
第5章 基因突变及其他变异
自主学习 新知突破 合作探究 课堂互动 高效测评 知能提升
[ 思考探讨 ]
3. 培育三倍体无子西瓜过程中，有两次传
粉，各是为了什么？ 4．三倍体无子西瓜，无子的原因是什么？
5．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗时，在细胞分裂什么
时期发挥作用？ 提示： 3.第一次传粉是为了杂交得到三倍体种子，第二
3.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法 (1) 根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细 胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色
体组，如下图甲有四个染色体组。
(2) 根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制 同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如下图乙该生
物含有四个染色体组。
2．染色体数目的变异 (1) 类型：一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一 染色体组 的形式成倍地增加或减 类是细胞内染色体数目以 ___________ 少。 非同源 (2) 染色体组的概念：细胞中的一组 __________ 染色体， 形态和功能 生长发育 在 ____________上各不相同，携带着控制生物 __________的全 部遗传信息。
高中生物人教2019必修2课件第5章第3节人类遗传病
答案:B
课堂建构
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传 方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的 发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两 组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系 中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病 率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照 公式计算发病率。
(2)目的:精确地诊__断__病__因__。 (3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险 等方面受到不平等的待遇。
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患 病机理,请据图回答下列问题。
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
甲
乙
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由 单个基因控制的吗?
分析基因显隐性及所 在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其 中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一 方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基 因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行 基因检测吗?为什么?
判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院 老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么?
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大, 患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样 调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? 为什么?
姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与 正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏 综合征患者。
课堂建构
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传 方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的 发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两 组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系 中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病 率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照 公式计算发病率。
(2)目的:精确地诊__断__病__因__。 (3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险 等方面受到不平等的待遇。
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患 病机理,请据图回答下列问题。
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
甲
乙
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由 单个基因控制的吗?
分析基因显隐性及所 在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其 中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一 方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基 因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行 基因检测吗?为什么?
判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院 老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么?
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大, 患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样 调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? 为什么?
姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与 正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏 综合征患者。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病参考教案新人教版必修2(new)
第3节人类遗传病一、教学内容和教学对象分析1。
教学内容本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
2.教学对象分析对于实践调查,学生有畏难情绪,因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题,主动探究解决问题，以期更好的激发学生的参与热情。
二、教学目标1。
举例说出人类常见遗传病的类型.2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法.3.简述人类基因组计划及其意义。
三、教学重点、难点及解决方法1。
教学重点及解决方法【教学重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【解决方法】在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。
2.教学难点及解决方法【解决难点】(1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
(2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
【解决方法】（1）教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
(2)布置学生分组搜集资料,开展相关的辩论赛。
四、教学方法和教学手段1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法2．教学手段：多媒体、设计调查表五、教学过程尊敬的读者：本文由我和我的同事在百忙中收集整编出来，本文档在发布之前我们对内容进行仔细校对，但是难免会有不尽如人意之处，如有疏漏之处请指正，希望本文能为您解开疑惑,引发思考。
文中部分文字受到网友的关怀和支持，在此表示感谢！在往后的日子希望与大家共同进步，成长。
This article is collected and compiled by my colleagues and I in our busy schedule. We proofread the content carefully before the release of this article, but it is inevitable that there will be some unsatisfactory points. If there are omissions, please correct them. I hope this article can solve your doubts and arouse your thinking. Part of the text by the user's care and support, thank you here! I hope to make progress and grow with you in the future.。
【生物】5.3 人类遗传病 ppt课件2(必修2)
例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议?
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
常
实例：软骨发育不全、多指、并指
染 色
显性
特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
体 遗 传
隐性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
病
实例：抗维生素D佝偻病
染 色 体
显性
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。 爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。――[J·E·丁格] 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。――[英国哲学家培根] 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。――[马塞尔·普劳斯特] 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。――[罗丹] 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。――[托尔斯泰] 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候――。[叔本华] 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走，无论快慢或远近。――[梭罗] 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。――[威廉·彭] 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。――[戴尔·卡内基] 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。――[约翰·罗伯克] 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。――[撒母耳·厄尔曼] 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而言却是最愚蠢的。――[卡雷贝·C·科尔顿] 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。――[戴尔·卡内基] 110.每天安静地坐十五分钟·倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。――[艾瑞克·佛洛姆] 111.你知道何谓沮丧---就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。－－[坎伯] 112.「伟大」这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。――[布鲁克斯] 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。――[罗根·皮沙尔·史密斯] 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
遗传病不仅给患者个 人带来痛苦，给家庭和社 会造成负担，如果能通过 一定的手段，对遗传病进 行监测和预防，就会在一 定程度上有效地预防遗传 病的产生和发展。你知道 对遗传病进行监测和预防 的措施吗？
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建 议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样 的建议?
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
常
实例：软骨发育不全、多指、并指
染 色
显性
特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
体 遗 传
隐性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
病
实例：抗维生素D佝偻病
染 色 体
显性
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
97.有三个人是我的朋友爱我的人.恨我的人.以及对我冷漠的人。 爱我的人教我温柔；恨我的人教我谨慎；对我冷漠的人教我自立。――[J·E·丁格] 98.过去的事已经一去不复返。聪明的人是考虑现在和未来，根本无暇去想过去的事。――[英国哲学家培根] 99.真正的发现之旅不只是为了寻找全新的景色，也为了拥有全新的眼光。――[马塞尔·普劳斯特] 100.这个世界总是充满美好的事物，然而能看到这些美好事物的人，事实上是少之又少。――[罗丹] 101.称赞不但对人的感情，而且对人的理智也发生巨大的作用，在这种令人愉快的影响之下，我觉得更加聪明了，各种想法，以异常的速度接连涌入我的脑际。――[托尔斯泰] 102.人生过程的景观一直在变化，向前跨进，就看到与初始不同的景观，再上前去，又是另一番新的气候――。[叔本华] 103.为何我们如此汲汲于名利，如果一个人和他的同伴保持不一样的速度，或许他耳中听到的是不同的旋律，让他随他所听到的旋律走，无论快慢或远近。――[梭罗] 104.我们最容易不吝惜的是时间，而我们应该最担心的也是时间；因为没有时间的话，我们在世界上什么也不能做。――[威廉·彭] 105.人类的悲剧，就是想延长自己的寿命。我们往往只憧憬地平线那端的神奇【违禁词，被屏蔽】，而忘了去欣赏今天窗外正在盛开的玫瑰花。――[戴尔·卡内基] 106.休息并非无所事事，夏日炎炎时躺在树底下的草地，听着潺潺的水声，看着飘过的白云，亦非浪费时间。――[约翰·罗伯克] 107.没有人会只因年龄而衰老，我们是因放弃我们的理想而衰老。年龄会使皮肤老化，而放弃热情却会使灵魂老化。――[撒母耳·厄尔曼] 108.快乐和智能的区别在于：自认最快乐的人实际上就是最快乐的，但自认为最明智的人一般而言却是最愚蠢的。――[卡雷贝·C·科尔顿] 109.每个人皆有连自己都不清楚的潜在能力。无论是谁，在千钧一发之际，往往能轻易解决从前认为极不可能解决的事。――[戴尔·卡内基] 110.每天安静地坐十五分钟·倾听你的气息，感觉它，感觉你自己，并且试着什么都不想。――[艾瑞克·佛洛姆] 111.你知道何谓沮丧---就是你用一辈子工夫，在公司或任何领域里往上攀爬，却在抵达最高处的同时，发现自己爬错了墙头。－－[坎伯] 112.「伟大」这个名词未必非出现在规模很大的事情不可；生活中微小之处，照样可以伟大。――[布鲁克斯] 113.人生的目的有二：先是获得你想要的；然后是享受你所获得的。只有最明智的人类做到第二点。――[罗根·皮沙尔·史密斯] 114.要经常听.时常想.时时学习，才是真正的生活方式。对任何事既不抱希望，也不肯学习的人，没有生存的资格。
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
探究点一
探究点二
答案:ACD 解析:人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗 传病,而青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传 病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同,C项错误;不携 带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,例如染色体异常遗传病 等,D项错误。
探究点一
探究点二
知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表 现出来
一个家族中多个 成员都表现为同 一种疾病
能够在亲子代 个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与 由遗传物质改
遗传物质的改变无关
变引起
联系
探究点一
探究点二
典例剖析 (2019·福建三明一中高三考试)下列关于遗传病的叙述,正确的是
() ①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗 传病在群体中的发病率比较高 ③21三体综合征属于染色体结构 变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测 ④只要有一 个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病 患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基 因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
预习反馈 1.判断正误。 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × ) (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( × ) (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。( √ ) (4)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。( × ) (5)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物 和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( √ ) (6) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调 查的群体足够大。( √ )
2018年秋高中生物第5章基因突变及其他变异5.3人类遗传参件新人教版必修2
A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病
探究点一
探究点二
温故知新
问题导引
典例剖析
归纳提升
活学活练
解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推 知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况 并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗 传病。 答案:D
(图中染色体代表 21 号染色体 )
探究点一
探究点二
温故知新
问题导引
典例剖析
归纳提升
活学活练
(1)根据图示①过程,分析21三体综合征形成的原因。 答案:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次 级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体 未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常 卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三 体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色 体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体 未被拉向两极形成的异常精子参与受精导致的。
一
二
三
四
三、调查人群中的遗传病
一
二
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
三
四
四、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信 息。 2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类 疾病的诊治和预防具有重要意义。 [预习反馈] 1.人类基因组计划是测定 条染色体上的DNA序列,包括 条常染色体、 和 。 答案:24 22 X染色体 Y染色体 2.水稻(体细胞中有12对染色体)基因组计划是测定 条染色体 上的DNA序列。 答案:12
新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件
第3节
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
教材第 91 页【调查】 1．有无家族遗传的倾向是看该病在家族中前后代之间是否 都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他家族无，他的 家族有，其他家族少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有 家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同，可能会有不同的答案。
2．可根据以下几点来判断：如果家系中出现双亲都没病却 生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下 了没有病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看 这种病在家庭中出现的概率是很高，还是很低。一般情况下，患 病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病 的可能性较大。
信息挖掘：显性遗传病一般具有世代连续性，而隐性遗传病 往往隔代遗传。
答案：(1) (2) (3)
教材问题全突破 教材内容答案： 教材第 90 页【问题探讨】 1．人的胖瘦是由多种原因造成的。肥胖有的可能是由遗传 物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下， 肥胖是由于遗传物质和后天营养过多共同作用的结果。
2．有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据 的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病 也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角 度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过 于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠 杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
答案：A 解析：猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声 轻、音调高，很像猫叫而得名，A 项正确。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2
试分析下列问题。
(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环 境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例。
第六页，共26页。
探究(tànjiū) 点
问题(wèntí)导引归1 纳提升 问题导引2 归纳提升
(2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。 若控制酶1合成的基因发生突变,缺少酶1则苯丙氨酸在酶3的作 用下形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统 (shénjīngxìtǒng)造成不同程度的损害。
第二十五页，共26页。
1 2 3 45
5.导学号52240061优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的 自身需求(xūqiú)。下列采取的优生措施,正确的是( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病,如可通过产前诊断 判断胎儿的21号染色体数目是否异常来判断其是否患有21三体综合征,但 不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降 低遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只是推算发病风险,并提出防治 对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征是由人的5号 染色体部分缺失引起的,应通过产前诊断来确定。 答案：C
答案：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被 拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?
答案：也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分
(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环 境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例。
第六页，共26页。
探究(tànjiū) 点
问题(wèntí)导引归1 纳提升 问题导引2 归纳提升
(2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。 若控制酶1合成的基因发生突变,缺少酶1则苯丙氨酸在酶3的作 用下形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统 (shénjīngxìtǒng)造成不同程度的损害。
第二十五页，共26页。
1 2 3 45
5.导学号52240061优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的 自身需求(xūqiú)。下列采取的优生措施,正确的是( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病,如可通过产前诊断 判断胎儿的21号染色体数目是否异常来判断其是否患有21三体综合征,但 不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降 低遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只是推算发病风险,并提出防治 对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征是由人的5号 染色体部分缺失引起的,应通过产前诊断来确定。 答案：C
答案：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被 拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?
答案：也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分
高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2(2)
目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未
正常分离引起的。
拓展应用
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析
答案
2.下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21
号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病
发生吗？ 答案 会。
答案
知识 整合
单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数
答案
女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父
亲X染色体上的正常显性基因。
答案
2.基因组和染色体组的辨析 (1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色 体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？ 答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)。人的基因
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
学习导航 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。 3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容 和意义。 重难点击 人类常见遗传病的类型及特点。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异专题归纳课件 新人教版必修2
第二十三页，共30页。
【解析】 由图甲可知，该病为常染色体上的隐性遗传 病，图乙中 a、b、c 的基因序列相同，表现型应相同，而图 甲中 1、2、3 的表现型相同，故图乙中 d 来自 4 号个体；d 来自 4 号个体，故含致病基因的是图乙中长度为 7.0 单位的 DNA 片段；从图乙信息可知，1、2、3 号个体的基因型相同； 3 号个体为杂合子与一位致病基因携带者（杂合子）结婚， 生一个有病孩子的概率为 1/4。
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗维生素 D 佝偻病（伴 X 染色体显性遗传病） 遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为 1/4 D.家系丙中，女儿不一定是杂合子
第十八页，共30页。
【解析】 色盲是伴 X 染色体隐性遗传，特点是母患子 必患，所以丁不是色盲遗传。抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染 色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素 D 佝偻病 遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也 有可能是伴 X 染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对 夫妇再生一患病孩子的概率都为 1/4。家系丙中，该遗传病 有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能 是伴 X 染色体隐性遗传或伴 X 染色体显性遗传，所以家系 丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
第十二页，共30页。
【答案】 （1）常 显 （2）不一定 他俩来源于不同的 受精卵，遗传信息不一定相同 （3）XBXb XBY （4）1/8 （5）22＋X（或 23＋X） 23＋X（或 22＋X） 数目
第十三页，共30页。
1.（2012·临沂高一检测）某校学生在开展研究性学习时， 进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员 患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。上图是该校学生根 据调查结果绘制的该家族遗传病系谱图。现已查明，Ⅱ-6 不 携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是
【解析】 由图甲可知，该病为常染色体上的隐性遗传 病，图乙中 a、b、c 的基因序列相同，表现型应相同，而图 甲中 1、2、3 的表现型相同，故图乙中 d 来自 4 号个体；d 来自 4 号个体，故含致病基因的是图乙中长度为 7.0 单位的 DNA 片段；从图乙信息可知，1、2、3 号个体的基因型相同； 3 号个体为杂合子与一位致病基因携带者（杂合子）结婚， 生一个有病孩子的概率为 1/4。
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗维生素 D 佝偻病（伴 X 染色体显性遗传病） 遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为 1/4 D.家系丙中，女儿不一定是杂合子
第十八页，共30页。
【解析】 色盲是伴 X 染色体隐性遗传，特点是母患子 必患，所以丁不是色盲遗传。抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染 色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素 D 佝偻病 遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也 有可能是伴 X 染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对 夫妇再生一患病孩子的概率都为 1/4。家系丙中，该遗传病 有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能 是伴 X 染色体隐性遗传或伴 X 染色体显性遗传，所以家系 丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
第十二页，共30页。
【答案】 （1）常 显 （2）不一定 他俩来源于不同的 受精卵，遗传信息不一定相同 （3）XBXb XBY （4）1/8 （5）22＋X（或 23＋X） 23＋X（或 22＋X） 数目
第十三页，共30页。
1.（2012·临沂高一检测）某校学生在开展研究性学习时， 进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员 患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。上图是该校学生根 据调查结果绘制的该家族遗传病系谱图。现已查明，Ⅱ-6 不 携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是
2018学年高中生物必修2课件：第5章 第3节 基因突变及其他变异 人类遗传病
【典例1】 下列有关遗传病的叙述中,正确的是( ) A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病
解析:判断是不是遗传病,主要看遗传物质是否改变。基因和染色体 异常都会导致遗传物质的改变,引起遗传病;先天性疾病不全是遗传 病,如果该病是由环境因素作用的结果而没有改变其遗传物质,即使 是先天性的,也不是遗传病。 答案:C
方法透析 据遗传病特点作优生指导 (1)常染色体遗传病无性别差异,不能通过性别去判断是否是患者,而伴性 遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。 (2)控制性状的基因无法直接观察,需靠基因诊断的手段来确定。
备选例题
地中海贫血症是最常见的遗传性血液疾病之一,为了解人群中地中海贫血 症的发病情况,某研究小组对某城市的68 000人进行了调查,调查结果如 表。下列说法正确的是( C )
【典例2】 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
选项
A
B C D
遗传病
抗维生素 D佝偻病 红绿色盲症 白化病 并指症
遗传方式
夫妻基因型 优生指导
X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩
X染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病
XbXb×XBY Aa×Aa Tt×tt
3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中
都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定患遗传病 ④
不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
解析:若是一种隐性遗传病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有 可能是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病,如果是由环境引起的, 不一定是遗传病;携带遗传病基因的个体不一定患病;有些遗传病可能是 由于染色体增添或缺失引起的,如21三体综合征,患者的21号染色体多了 一条,虽不携带致病基因但患遗传病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
(2)目的:确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病
。
〚选择〛
(2017·浙江金华期中)下列属于优生措施的是(
)
A
A.产前诊断 B.早婚早育
C.近亲结婚 D.高龄生育
8
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康
阅读教材P92,完成以下问题。 1.内容:绘制 人类遗传信息
的“地图”。
2.目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的遗传信息。 3.意义:认识到人类基因的 组成 、结构、 功能 及其相互关系,对人类
2.人类常见遗传病的类型
类型
概念
单基因遗传病
指受 一对等位基因 制的遗传病
控
多基因遗传病
指受_两__对__以__上__的__等__位__基__因_ 制的人类遗传病
举例
多指、并指、软骨发育不全、 白化病等
原发性高血压、青少年型糖尿 病等
5
染色体异常遗传病
由 染色体异常 的遗传病
引起
21三体综合征(先天性 愚型)、猫叫综合征
14
【典例1】 (2017·山东枣庄月考)关于遗传病的叙述,正确的是( ) A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.先天性疾病一定是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病 C.无致病基因也可能患遗传病 D.猫叫综合征是染色体数目异常遗传病
解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;先天性疾病不一 定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病;人类遗传病分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病;猫叫综合征是染色体结构异常遗传 病。 答案:C
2
【学习目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.尝试调查人类 遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及 其意义。
3
自主学习 课堂探究
4
自主学习
读教材·学基础
一、人类遗传病常见类型
阅读教材P通常是指由于 遗传物质
改变而引起的人类疾病。
15
方法透析 遗传病中的几个“不一定” (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A引起家族中多 个成员患夜盲症。 (3)遗传病不一定都是先天性的,也有少数是个体发育到一定年龄才表现 出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 (4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因携带者; 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
第3节 人类遗传病
1
教师参考 新课导入一:课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”:达尔文和表妹 爱玛生育六个子女,三个夭折,三个终生不育,我国婚姻法规定:直系血亲 和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。 新课导入二:甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫 妻表现都正常,但妻子的父亲是红绿色盲患者,同学们从遗传学的角度分 析,甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子? 提示:男孩,女孩。 上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病,除了我们已经接触的单基 因遗传病外,还有哪些类型的遗传病?引入课题。
13
3.染色体异常遗传病(以21三体综合征为例) (1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生 在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形 成为例):
与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染 色体的精子活力低,受精的机会少。
10
课堂探究
探究一 人类常见遗传病
解疑难·提能力
教师参考 问题引领: 1.常见遗传病有哪些类型,各有什么特点?
2.为何多基因遗传病的发病率高? 3.发病率较高的21三体综合征的形成原因有哪些?
11
1.单基因遗传病
类型
常染 色体
显性遗 传
隐性遗 传
伴X 染 色体
显性遗 传
隐性遗 传
伴Y染 色体
男女患 病概率 相等
〚思考〛 多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系? 提示:一个性状可能由多个基因控制。
二、遗传病的监测和预防 阅读教材P92,完成以下问题。 1.预防措施 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 。
6
2.遗传咨询的内容和步骤
7
3.产前诊断 (1)手段:羊水检查、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断 等。
17
解析:受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病;人类遗传病包括单 基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体异常遗传病包 括染色体结构变异和染色体数目的变异引起的遗传病;近亲携带相同的 隐性致病基因的可能性较大,所以近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风 险;常染色体遗传病具有隔代遗传的特点,没有交叉遗传现象;多基因遗传 病具有发病率高、易受环境影响等特点;21三体综合征属于染色体数目 异常遗传病,可以通过产前对胎儿进行染色体分析来预防21三体综合征; 伴X显性遗传病的发病率男性低于女性。
疾病的 诊治和预防 具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为_2_._0___
万～2.5万
个。
9
〚判断〛 (1)人类基因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。( √ ) (2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包 含的遗传信息。( √ ) (3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相 互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。( √) (4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。( ×)
16
备选例题 (2017·河北武邑月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的一组是( C ) ①单基因遗传病是由一对等位基因控制的 ②染色体结构的改变可以导 致遗传病 ③近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险 ④常染色体遗传 病没有交叉遗传现象 ⑤环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ⑥产 前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ⑦伴X显性 遗传病的发病率男性高于女性 A.①②③④⑤⑥ B.③④⑤⑥⑦ C.①②③④⑥ D.②③④⑥⑦
相等
遗传特点
实例
连续遗传
多指、并指、软骨 发育不全
白化病、镰刀型细 隔代遗传 胞贫血症、先天性
聋哑、苯丙酮尿症
女性>男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病
女性<男性 隔代遗传
只有男 性患者
连续遗传
色盲、血友病
外耳道多毛症
12
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因, 只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成, 从而使发病率上升。