出生缺陷干预 遗传咨询及案例分析
出生缺陷干预措施（2篇）
出生缺陷干预措施一、重视孕前保健，加强健康教育，提高认识，利用多种形式宣传优生优育知识，卫生服务进农村活动，宣传《母婴保健法》，提高婚前检查率，大力宣传孕前和孕早期口服先剂量叶酸，强化叶酸食品，预防神经管畸形的发生。
二、加强孕期保健，对所有孕妇进行孕期保健知识宣教，如开办孕妇学校，发放宣传资料，避免接触易使胎儿致畸的物质，加强孕期营养，定期进行产前检查，提高产前筛查率，预防和减少出生缺陷儿的发生，降低围产儿死亡率，提高出生人口素质。
三、个乡镇卫生院负责本辖区育龄妇女口服叶酸工作，并详细记录实施情况，尤其是有不良孕产史的育龄妇女。
四、积极开展出生缺陷“三级预防”：一级预防：防止缺陷发生。
包括婚前检查，遗传咨询，选择最佳生育年龄，孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要在孕期通过开展产前筛查及产前诊断等技术手段，早发现、早诊断缺陷及早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷儿进行针对性矫治，减少残疾，减轻残疾程度，降低对家庭和社会的负担。
出生缺陷干预措施（2）出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后一段时间内发生的异常，包括结构性和功能性缺陷。
一些先天性缺陷是由于遗传因素导致的，而另一些是由于环境因素引起的。
干预措施的目标是预防出生缺陷的发生，或在早期识别和治疗缺陷，以最大程度地减少对儿童和家庭的影响。
以下是一些常见的出生缺陷干预措施。
1. 孕前保健妇女在怀孕前应接受孕前保健服务，包括营养咨询、疫苗接种、慢性疾病管理和遗传咨询等。
这可以帮助妇女准备好怀孕，确保她们的身体健康，并降低出生缺陷的风险。
2. 健康生活方式准备怀孕的妇女应遵循健康的生活方式，包括戒烟和避免饮酒、使用药物以及接触有害化学物质。
这些物质都与出生缺陷的风险增加有关。
3. 遗传咨询与筛查遗传咨询是对个人和家庭的遗传风险进行评估并提供相关的建议和支持。
在孕前或怀孕期间，医生可以进行遗传筛查，以检测某些遗传病的风险。
出生缺陷危险因素及相关干预措施分析
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2016 V o1.16 No.7094投稿邮箱：ｓｊｚｘｙｘ８８＠ｓｏｈｕ．ｃｏｍ0 引言出生缺陷也可以称为先天缺陷、先天异常，是指婴儿在母体内发育异常，而非分娩损伤所导致的个体结构、形态异常，是由于多种不良环境因素、遗传因素使胎儿在发育过程中紊乱而引起的，严重者易导致死亡，给患儿家属以及家庭带来沉重负担［１－２］，因此，本院分析４０例出生缺陷患儿的基础资料，然后实施相关干预措施，主要内容见下文中描述。
1 资料和方法1.1 基线资料收集本院４０例出生缺陷患儿的基本资料，分析出生缺陷危险因素，然后对其实施相关干预措施。
1.2 方法1.2.1 出生缺陷危险因素分析①遗传因素；遗传性疾病是由于遗传物质改变从而导致疾病。
②环境因素；不良环境而引起的疾病。
③生物因素；生物因素是引起出生缺陷较为常见的因素，在孕妇受到某些病原体感染时，病原体通过子宫颈、胎盘绒毛屏障感染胎儿。
④化学因素；主要包括致畸作用药物，例如四环素、链霉素、抗结核药，孕妇在孕早期使用激素类药物后易致畸，而大多数抗肿瘤药物具有毒性，易对母体内胚胎易产生较大危害。
⑤物理因素；物理因素是指人们在工作以及日常生活中所存在的气象条件，例如高温、振动、辐射、噪声等，而引起胎儿致畸的主要原因为辐射，例如Ｘ射线或者其他射线。
1.2.2 相关干预措施①开展优生咨询服务，加强孕妇孕前、孕期、围产期的保健，告知孕妇可适当补充营养素，告知孕妇小剂量叶酸能预防先天性心脏病、神经管畸形、巨幼细胞贫血情况。
②加强优生优育相关宣教，目前大多数出生缺陷疾病无有效的治疗措施，制定一个有效的预防措施，能降低出生缺陷发生率，提高我国出生人口质量，由于部分孕妇文化程度较低，其孕期保健意识较差，本院可通过采用讲座、发放宣传手册等方式，增加孕妇以及家属对孕期保健意识的认知。
孕前出生缺陷健康教育干预效果分析
干预后妇女吸烟的比例较干预前降低，饮酒的比例较干预前降低：丈夫吸烟的比例较干预前降低，丈夫饮酒的比例较干预前降低。孕前乱用药现象下降，尤其是抗生素药物。
2.4斯利安的服用情况
干预前调查对象中仅有45.23%的妇女服用了斯利安，干预后提高到95.22%。干预后孕前3个月连续规范服用的比例由干预前的51.22%上升到98.355%。
1.3干预措施
针对所有已婚育龄妇女，采取发放优生优育宣传册、知识讲座、宣传板报等多种形式进行宣传教育，孕前优生咨询，在知情同意情况下免费发放斯利安，并进行孕前优生健康检查和评估。
2结果
2.1一般情况
干预前共调查2232名妇女，年龄在18—45岁；被调查妇女分别是务农，无业、工人。干预后共调查1987名妇女，年龄18—47岁，被调查妇女分别是务农，个体人员、工人。
3讨论
预防出生缺陷是一项需全民参与的社会工作，需系统、全面、长期地通过各种手段措施。本项目就是利用健全的计划生育技术服务网络作为宣传阵地，对计划妊娠妇女进行宣传教育、健康促进、叶酸补充等综合措施干预。通过一级综合预防，干预对象在以下几个方面有所提高：其一，优生知识普及率和知晓率都有所提高。其二，育龄妇女不良行为习惯也有所改变。其三，孕前斯利安的服用率和规范服用较基线数据有明显提高。通过上述调查可见、宣传教育工作取得了一定的成绩，但还需要重视其薄弱环节。从不同人员或机构获得优生优育知识情况来看，从乡级计划生育服务人员获得相关知识占的比重最大，而乡级服务人员能力较弱，应加强对其培训，提高服务技能。孕前3个月及孕早期连续规范服用斯利安，是实施神经管畸形一级预防的主要环节。因此，要进一步加强规范服用斯利安的管理措施和宣传力度，加强对出生缺陷高危人群的追踪随访，动员全社会共同参与。
出生缺陷干预遗传咨询及案例分析
29 唇腭裂
96 白血病
21 先天愚 型
53 骨病
19 癌症
45 大脑发育不全 15 糖尿病
44 21三体
15 车祸
38 地中海贫血
14 膈疝
后续……
数量 10
9 7
7 3 2 1
遗传基础知识
遗传病的概念
垂直传递 遗传病不同于传染病的水平传递;而是具有上代 往下代传递的特点 但不是每个遗传病的家系中都可观察 到这一现象 因为有的患者是首次突变产生的病例;是家系 中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者;由于活 不到生育年龄或不育;以致观察不到垂直传递的现象
遗传物质主要是指基因;由于染色体是基因的载体;为叙述 方便;也将染色体归入这一概念的突变或染色体畸变;这是 遗传的物质基础
不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代;所以必须 强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变 例如人在遭 受电离辐射后可以产生放射病;此时;皮肤细胞 骨髓细胞等 体细胞的遗传物质可以发生改变;但放射病不能传给下一 代 所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发 生改变;如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞;这种情况 可以认为是一种体细胞遗传病;有人将肿瘤看成是一种体 细胞遗传病
▪ 产前诊断：100％可进行产前诊断
染色体的一些常见异常
➢ 三体 ➢ 单体 ➢ 部分三体 ➢ 部分单体
➢倒位 ➢插入 ➢等臂 ➢易位
男性患者 女性患者 正常男性 正常女性 性别不明 男性先证者 已死亡于该病的男性 已死亡于其他病的女性 男性或女性携带者 X连锁隐性病携带者
配偶关系 近亲婚配 二卵双生
川连 珍珠粉保婴丹腊梅花 济公茶
病毒或细菌感染如呼吸道感染 肺炎 消化道感染 伤寒 败血症
一站式出生缺陷干预分析
出生缺陷的三级预防
一级干预：
婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干
预
二级干预：
产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠
三级干预：
新生儿筛查 畸形矫治
出生缺陷检测方法
产前筛查： 血清学产前筛查 超声影像学产前筛查 胎儿MRI检查
产前诊断： 细胞遗传学诊断 医学影像学诊断 基因诊断和基因组学诊断 生物化学、酶学、免疫学诊断
不能很好衔接。
结局：降低服务质量，不利于临床诊疗水平的提高。
产前一站式出生缺陷干预中心
产前一站式出生缺陷干预中心即是将早孕期 建卡、产检、产前超声检查、染色体疾病筛 选性检查、诊断性检查及遗传咨询集中在一 个中心完成。
前景
在一些欧洲国家及香港已有产前一站式筛 查中心成立。
随着医学的发展，我国的产前畸形检出时 段在逐步提前、检出率在逐步提高。
中孕期血清学筛查和早孕期一站式 筛查的比较
筛查方法 中孕期血清学筛查
筛出率 报告时间
往返医院次数
70%
5-7天
至少3- 4次 （预约＋检查＋取结果＋分析）
早孕期一站式筛查
90%
1天
1次
（电话预约＋检查＋取结果＋
分析）
流程（中孕期）
电话预约 产检（20-28周）
胎儿形态筛查超
正常
声+胎儿心超
异常
无创性产前诊断
发现重大畸形尽早终止妊娠，减轻孕妇心理及生理痛苦, 减少不必要的医疗资源浪费。
改良某些技术及流程，缩短部分检查的报告时间，减少患 者及家属的等待时间。
进行遗传咨询，指导再次妊娠，减少出生缺陷儿的出生， 减轻家庭及社会的负担。
使整个孕期的各项检查更有针对性,有效利用医疗资源， 避免不必要的浪费。
517例新生儿出生缺陷分析及对策
517例新生儿出生缺陷分析及对策摘要：目的了解甘肃省庆阳市西峰区新生儿出生缺陷和患病情况，为制定干预措施提供依据。
方法采用描述性分析和X2检验等方法对2012年1月～2014年12月西峰辖区各医疗机构接生的39425例围产儿（孕周≥28周），所发生的517例新生儿出生缺陷疾病进行汇总统计分析。
结果出生缺陷发病率男性高于女性；农村高于城市；多胎高于单胎。
2012-2014年出生缺陷发病率分别为166.7/万、137.8/万、94.9/万，呈逐年下降趋势，差异有统计学意义（P ＜0.01）。
结论加强婚前、孕前保健，提高产前检查和产前诊断，是降低新生儿出生缺陷的有效途径。
关键词：新生儿；出生缺陷；干预措施1 对象与方法1.1 对象利用我区妇幼保健站新生儿出生缺陷年报表、医疗机构出生缺陷登记卡；以2012年1月至2014年12月孕周≥28周，各医疗机构接生的围产儿为研究对象。
1.2 方法采用流行病学回顾性研究方法，对我辖区39425例围产儿所发生的517例出生缺陷疾病进行统计分析。
1.3 统计分析对所有统计数据资料在质量控制的基础上，进行描述性统计分析，并采用统计软件对数据资料进行X2检验。
2 结果2.1 出生缺陷发生情况 2012～2014年本辖区接生围产儿39425人。
其中，出生缺陷517人，出生缺陷报告发生率131.1/万；单胎38424人、双胎496对、三胎3次，单胎、双胎、三胎出生缺陷分别为503、13、1，报告发生率分别为130.9/万、262.1/万、3333.3/万。
2012～2014年围产儿每年出生缺陷率分别为166.7/万、137.8/万、94.9/万。
统计结果显示，我区出生缺陷报告发生率呈逐年下降趋势，多胎出生缺陷报告发生率高于单胎（详见表1）。
各年份出生缺陷数、单胎出生缺陷数差异均有统计学意义（P ＜0.01），双胎出生缺陷数差异无统计学意义（P ＞0.05）。
2.2 新生儿出生缺陷种类及顺位2012～2014年西峰辖区接生的517例新生儿出生缺陷，位居前5位依次为先心病、脑积水、唇裂合并腭裂、唇裂、脊柱裂。
出生缺陷的监测与干预
国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。
我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物
（二） 化学物质与出生缺陷
1
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。
1. 作用的发育阶段 胚前期（受精后的1~2周）：即最大毒性期。受精卵的胚胎细胞为多向性，胚胎易被杀死而流产，不易造成畸形 器官发育期（受精后的3~8周）：即敏感期（器官形成），对各种药物最为敏感，畸形类型和各器官发育阶段有关 胎儿期（受精9周后）：即器官系统生长期，此时大多数器官已经形成，主要器官功能进一步完善，不易造成畸形，但仍能使胎儿器官产生功能障碍（除泌尿和神经系统） 2. 种类、剂量和持续时间 3. 协同作用 4. 母儿基因型
微波：对孕8－ 10 d的鼠胚有明显致畸作用。微波可致胚胎畸形，流产，死胎 出生缺陷（电脑，电话）。累计>20小时/周，出生缺陷率较高。受孕前6个月和/或妊娠前3个月从事微波透热疗法女理疗师早期流产的危险性明显增加;缝纫女工的后代儿童发生白血病的危险性增加。父亲暴露于电磁辐射后,同样也可影响后代。
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
B超照射10，30分钟，绒毛细胞溶酶体，超微结构有不同程度改变， MDA（丙二醛）,SOD（超氧化物歧化酶）增加, 以30分钟显著。， 妇女孕期接受诊断剂量的Ｂ超检查对妊娠结局及胎儿生长发育未见不良影响 Ｂ超用于产前胎儿颅脑检查，妊娠6-8w照射5分钟内为宜。早、中孕检查时不应超过10ｍｉｎ。强度在3－ 5 MHz时，未见对胎儿有致畸作用。
射线：包括X、β、γ（131I、32P），可引起遗传损伤、胚胎死亡、小头症、精神发育迟缓、小眼球症、视网膜色素变性、泌尿生殖系及骨骼畸形。
出生缺陷干预伦理问题调查与分析
出生缺陷干预伦理问题调查与分析作者：姜兰姝周令孙宏亮任苒来源：《中国校外教育·综合(上旬)》2012年第11期出生缺陷是严重影响出生人口素质的重要因素之一，目前我国各地主要采取三级干预措施来进行出生缺陷的干预。
出生缺陷干预涉及到胎儿的生命权、人工流产、夫妻双方的知情同意权、遗传筛查以及严重缺陷新生儿处理等一系列复杂的伦理问题。
这些伦理问题进行调查、分析和研究，可以为计划生育工作者更新观念、改进措施提供参考依据，从而有助于计划生育工作者在出生缺陷干预工作中能够以人为本，对患儿及患儿家庭倾注更多的人文关怀。
出生缺陷干预伦理问题人文关怀一、对象和方法（一）对象计划生育工作者是出生缺陷干预工作中直接与育龄夫妇接触的基层工作人员，本研究以大连市城乡计划生育工作者为研究对象，以简单随机抽样的方式，选取150人为调查对象进行问卷调查，并随机对其中十人进行深度访谈。
发放问卷150份，全部收回，其中有效问卷141份。
（二）调查问卷的设计与方法问卷为自制问卷，设计与出生缺陷相关的包括胎儿的生命权、人工流产、夫妻双方的知情同意权、遗传筛查以及严重缺陷新生儿处理等十五个伦理问题。
填写问卷前有伦理学老师、研究生以及大连市计生委的工作人员对填写问卷以及科研目的进行说明，使用统一指导语。
将回收的有效问卷进行清点并编码，将数据用Excel进行录入，用spss15.0软件进行统计分析。
二、结果分析（一）问卷基本情况由于计划生育工作的特殊性，从事这一工作的女性远远超过男性，在有效的141份问卷中，女性132人，男性9人，调查对象在性别间分布不均，没有统计学意义，因此，在统计结果中不对男女进行比较分析；同样在文化程度上，只有1人是初中文化程度，因此也不将初中文化程度与其他文化程度进行比较分析。
（二）结果与分析1.您曾经接受过哪些方面的教育或培训（%）数据显示，67.4%的人接受过生殖健康方面的教育或培训，55.3%的人接受过心理学的教育或培训，34.8%的人进行过医学伦理学方面教育或培训，另外有42.6%的人接受过其他培训。
20年间住院患儿出生缺陷救治状况及干预成效分析
20年间住院患儿出生缺陷救治状况及干预成效分析随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿病死率和5岁以下儿童死亡持续下降，出生缺陷问题却日益凸显，也日渐成为儿童死亡的主要原因[1] 。
浙江大学医学院附属儿童医院作为高校附属医院，切实把研究解决人民群众最直接利益问题的社会发展项目作为决策任务之一，创新决策信息支持系统，探讨本地区20年住院患儿出生缺陷救治状况及干预成效，为现阶段出生缺陷综合防治提供科学的决策依据。
现报告如下。
1 资料与方法1.1一般资料本院1994年1月至2013年12月收治的住院患儿488 799例和住院患儿出生缺陷45 125例;第一组为前10年，即1994-2003年期间;第二组为近10年，即2004-2013年期间。
本文研究的出生缺陷概念是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
诊断标准按国际疾病分类（ICD—9）执行。
本文研究的收治概念是指对住院患儿采取检查以及治疗等措施。
1.2方法采取回顾性分析方法研究本地区20余年住院患儿出生缺陷救治现状及其相关影响因素，总结本地区现有出生缺陷干预资源的实际效果以及存在的问题。
1.3统计学方法将资料输入Epi Data 3.0软件数据库，采用SPSS 11.5软件进行分析，统计学方法采用χ2检验。
以P<0.05为差异具有统计学意义。
2 结果2.1年代间住院患儿出生缺陷发生率情况20年间，住院患儿出生缺陷共有45 125例，发生率为9.23%。
前10年为8.85%，近10年为9.39%。
二组别差异具有统计学意义（χ2=35.76 ，P<0.01 ），说明年代间住院患儿出生缺陷发生率不同。
见表12.2年代间住院患儿出生缺陷救治转归情况20年间，在救治的住院儿童出生缺陷45 122例中，治愈率为88.99%，未愈率为5.23% ，病死率为1.01%。
其中，前10年，治愈率为86.21%，未愈率为7.37%，病死率为1.44%;近10年，治愈率为90.13%，未愈率为4.36%，病死率为0.84%。
出生缺陷干预与常见遗传病的防治知识分享
②高热：研究表明：孕妇在妊娠前三个月内如果经 常较长时间浸泡在热水中洗澡，会影响胎儿的正 常发育，有可能导致胎儿畸形、新生儿低体重或 智能低下。
③噪声：不仅可以间接干扰胎儿发育，而且能直接 作用于胎儿的基因，引起突变致畸。
④超声波：目前在临床上使用超声波强度在3-5MHz， 尚未见对胎儿有致畸作用。但这一因素对胎儿的 影响尚有争议，因此，如无必要，应避免B超检， 特别是在妊娠前3个月内。
⑤乙肝病毒感染：妊娠早期患肝炎，胎儿畸 形率约增高两倍。近年来连续研究显示， 病毒性肝炎和唐氏综合症的发病密切相关， 围产期感染的婴儿，有相当一部分转为慢 性病毒携带状态。无特效治疗方法，主要 是充分休息，加强营养及护肝等。乙肝的 母婴垂直传播的风险很高，感染妇女应该 先行治疗后，再计划妊娠。
⑥梅毒感染：梅毒对妊娠与胎儿的危害是严 重的。梅毒螺旋体可通过胎盘感染胎儿， 妊娠各期梅毒均可传给胎儿。妊娠6周开始 就可感染胎儿引起流产，妊娠16-20周以后 可播散到胎儿所有器官。首选治疗药物为 青霉素。二期梅毒治疗后先天性梅毒患儿 防治率可达94.7%，而一期与晚期梅毒治疗 后，防治率大100%。
●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。
先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
出生缺陷的病因
出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素
●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。
有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
发育迟缓教育案例分析题(3篇)
第1篇一、案例背景小明，男，6岁，来自我国某农村地区。
小明出生时一切正常，但在3岁时被家长发现语言能力明显落后于同龄儿童，无法进行简单的语言交流。
随后，家长带小明到当地医院进行检查，被诊断为发育迟缓，主要表现为语言障碍。
在了解到小明的状况后，家长希望通过教育干预帮助小明改善语言能力，使其能够更好地融入社会。
二、案例分析1. 小明的基本情况小明出生时身体健康，但在3岁时开始出现语言障碍。
根据家长描述，小明在1岁左右开始学习说话，但发音不准确，词汇量很少。
随着年龄的增长，小明的语言能力并没有得到明显改善，反而出现了一定程度的退化。
此外，小明在认知、社交和运动方面也表现出一定的落后。
2. 小明的发育迟缓原因分析（1）遗传因素：小明家族中无类似疾病史，但父母均存在一定程度的语言障碍，可能对小明的发育产生了一定影响。
（2）环境因素：小明出生后，家庭环境较为封闭，父母文化程度不高，缺乏对儿童早期教育的认识，导致小明在语言和认知等方面得不到充分刺激。
（3）生理因素：小明在3岁时被检查出患有轻微的听力障碍，这可能是导致其语言障碍的重要原因。
3. 小明的教育干预措施（1）语言训练：针对小明的语言障碍，采用以下方法进行干预：a. 听觉训练：通过播放标准普通话音频，提高小明对语音的敏感度。
b. 口语训练：在日常生活中，家长和教师与小明进行简单的口语交流，逐步提高其语言表达能力。
c. 词汇积累：通过图片、实物等教具，帮助小明认识常用词汇，并学会运用。
d. 语法训练：在口语交流中，注意引导小明使用正确的语法结构。
（2）认知训练：针对小明的认知障碍，采用以下方法进行干预：a. 智能游戏：通过游戏，提高小明的观察力、注意力、记忆力等认知能力。
b. 绘画、手工：通过绘画、手工等活动，培养小明的审美能力和动手能力。
c. 日常生活训练：在日常生活中，鼓励小明独立完成一些简单的任务，提高其生活自理能力。
（3）社交训练：针对小明的社交障碍，采用以下方法进行干预：a. 模仿训练：通过模仿他人的行为，帮助小明学习社交技能。
89例出生缺陷儿的分析与干预措施
89例出生缺陷儿的分析与干预措施作者：许俊义顾梅蕾吴俊芹来源：《护理实践与研究》 2013年第6期许俊义顾梅蕾吴俊芹摘要目的：了解某城区出生缺陷儿发病率，探讨出生缺陷发生的相关因素，分析漏诊原因，为制定和采取干预措施提供依据。
方法：按全国出生缺陷检测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的诊断标准对2009年12月2011年12月共分娩的13 299例新生儿进行严格科学的回顾性分析总结。
结果：13 299例中共检出畸形89例，为总分娩量的6.69‰，其中男婴48例，女婴41例。
结论：早期补充叶酸，加强孕前孕期干预，普及产前筛查和及时产前诊断是减少缺陷儿出生的有效措施。
关键词出生缺陷；孕期保健；干预措施doi:10.3969/j.issn.1672-9676.2013.06.076近几十年来，随着卫生状况和医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加，目前已确定的出生缺陷共有7000余种［1］，美国2006年发布的全球出生缺陷报告中显示，全世界每年出生缺陷儿超过800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有330万5岁以下的儿童死于出生缺陷，约320万存活出生缺陷儿终生残疾［2］。
出生缺陷对人口素质及社会文明的发展造成了极大的影响，已成为社会发展进步的沉重负担和可持续性发展的严重障碍，是目前全世界共同关注的重大公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
随着出生缺陷问题的日益突出，出生缺陷防治工作越来越受到重视，我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
1资料与方法1.1一般资料某二甲医院2009年12月2011年12月，共分娩1742周新生儿13 299例，分娩出生缺陷儿89例，全部居住在农村。
1.1.1孕产次一胎 50例，二胎39例。
1.1.2产妇年龄及文化程度第一胎平均年龄（23±1）岁，第二胎年龄平均（28±1.76）岁。
遗传咨询的病例举例有哪些
遗传咨询的病例举例有哪些遗传咨询的病例举例本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。
例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。
如果证实核型为47，XX(XY)，+21，则其再发风险为1/650～1/1000。
如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。
又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。
本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。
在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。
女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。
这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。
由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。
如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3/4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。
例3 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU)，害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。
此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。
如果证实，则其父母应为杂合子携带者。
这对夫妇女方为携带者的概率为2/3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。
根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率为1/65(2pq)，故生育患儿风险为1/652/31/4=1/390，风险率不高。
89例出生缺陷儿的分析与干预措施
作者单位:100039 中国人民解放军第302医院妇产中心(许俊义,顾梅蕾),河北省沧州市盐山县人民医院(吴俊芹)许俊义:女,大专,主管护师89例出生缺陷儿的分析与干预措施许俊义 顾梅蕾 吴俊芹摘 要 目的:了解某城区出生缺陷儿发病率,探讨出生缺陷发生的相关因素,分析漏诊原因,为制定和采取干预措施提供依据。
方法:按全国出生缺陷检测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的诊断标准对2009年12月~2011年12月共分娩的13299例新生儿进行严格科学的回顾性分析总结。
结果:13299例中共检出畸形89例,为总分娩量的6.69‰,其中男婴48例,女婴41例。
结论:早期补充叶酸,加强孕前孕期干预,普及产前筛查和及时产前诊断是减少缺陷儿出生的有效措施。
关键词 出生缺陷;孕期保健;干预措施 doi :10.3969/j.issn.1672-9676.2013.06.076 近几十年来,随着卫生状况和医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加,目前已确定的出生缺陷共有7000余种[1],美国2006年发布的全球出生缺陷报告中显示,全世界每年出生缺陷儿超过800万,90%发生在中低收入国家,每年至少有330万5岁以下的儿童死于出生缺陷,约320万存活出生缺陷儿终生残疾[2]。
出生缺陷对人口素质及社会文明的发展造成了极大的影响,已成为社会发展进步的沉重负担和可持续性发展的严重障碍,是目前全世界共同关注的重大公共卫生问题,已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
随着出生缺陷问题的日益突出,出生缺陷防治工作越来越受到重视,我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
1 资料与方法1.1 一般资料 某二甲医院2009年12月~2011年12月,共分娩17~42周新生儿13299例,分娩出生缺陷儿89例,全部居住在农村。
1.1.1 孕产次 一胎50例,二胎39例。
1.1.2 产妇年龄及文化程度 第一胎平均年龄(23±1)岁,第二胎年龄平均(28±1.76)岁。
新生儿出生缺陷相关因素分析及干预措施
新生儿出生缺陷相关因素分析及干预措施目的調查分析新生儿出生缺陷的相关影响因素。
方法选取2013年6月～2016年1月在于我院出生新生儿432例，其中被诊断为新生儿出生缺陷的围产儿108例，正常活产儿324例。
采用单因素和Logistic多元回归分析对导致新生儿出生缺陷的可能的因素进行筛选分aa析。
结果病例组孕产妇文化程度低，经济状况差，且居住农村的占比较对照组的高，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组孕产妇年龄的占比无统计学差异（P>0.05）；单因素Logistic回归分析结果显示，婚检、孕前检查、孕检、服用叶酸、孕期不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症、多胎和不良孕产史为新生儿出生缺陷的影响因素；多因素Logistic 回归分析结果显示，孕期不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症和不良孕产史为新生儿出生缺陷的独立危险因素，而婚检和孕检为新生儿出生缺陷的保护因素。
结论孕期不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症和不良孕产史为新生儿出生缺陷的独立危险因素，而婚检和孕检为新生儿出生缺陷的保护因素。
提倡妇女计划生育，重视婚检、孕前检查及孕检，做好孕期的保健工作，避免接触有害物质，可降低出生缺陷的发生率。
[Abstract] Objective To investigate and analyze the correlation factors to birth defects and it’s intervening measures. Methods 432 cases of neonatal birth in our hospital from June 2013 to January 2013 were selected，including 108 cases of perinatal birth defects and 324 cases of normal live births.Single factor and the unconditioned multi-factor Logistic analysis were used to analyze the possible factors for birth defects. Results The rate of low education，low income，living in rural area in case group were higher than that in control group，and the differences were statistically significance（P＜0.05）.Single factor logistic analysis showed that related factors for premarital check-up，pre-pregnancy checks，pregnancy test，taking folic acid，bad mood during pregnancy，touching harmful substances during pregnancy，pregnancy complications，polyembryony and abnormal gestation.The above factors were analyzed by Logistic multivariate analysis，and the results showed that the risk factors for birth defects were bad mood during pregnancy，touching harmful substances during pregnancy，pregnancy complications and abnormal gestation，the protective factor for birth defects were premarital check-up and pregnancy test. Conclusions The risk factors for birth defects were bad mood during pregnancy，touching harmful substances during pregnancy，pregnancy complications and abnormal gestation.Advocating the family planning，paying attention to premarital check-up，pre-pregnancy checks and pregnancy test，doing a good job of health care during pregnancy，and avoiding touching harmful substances can lower the occurrence rate of birth defect.[Key words] Perinatal infant；Birth defect；Influencing factor；Intervening measure出生缺陷是指由于多种因素影响下，使得胎儿在母体内器官形成过程中发生胚胎发育缓慢，从而导致胎儿一出生就表现为形态结构异常、生理和代谢功能障碍、宫内发育缓慢、先天智力低下等功能障碍[1]。
出生缺陷干预相关因素分析
出生缺陷干预相关因素分析摘要】目的了解出生缺陷干预的相关因素，降低出生缺陷率，提高新生儿出生质量。
方法按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测，选择与出生缺陷发生相关的并且是在围孕期导致的因素进行统一调查问卷。
采样过程中用随机抽样的方法抽取2011年1月至2011年12月1788例到我站咨询及孕期检查的育龄妇女。
采用SPSS软件进行相关因素分析。
结果孕妇的年龄、孕期用药情况、孕期接触有害物质、孕妇主动或被动吸烟、孕期并发妊娠期高血压疾病等因素对胎儿畸形发生率有统计学意义（均P＜0.05）。
结论需针对上述高危因素进行针对性干预，加强围孕期保健工作，大力开展健康教育，提高产前诊断技术，做好孕早期补充叶酸，预防神经管畸形，降低出生缺陷发生率，以减少新生儿出生缺陷率，促进优生优育。
【关键词】出生缺陷干预干预相关因素1 研究对象随机抽取2011年1月至2011年12月1788例来我站孕期检查的育龄妇女。
通过B超检测胎儿发育异常34例（其中无脑儿6例、脊柱裂1例、脑膜膨出1例、脑积水7例、唇裂6例、消化道畸形4例、肾缺如1例、四肢短小1例、脐膨出1例、其他畸形6例），都及时终止妊娠。
出生缺陷发生率约为1.9%，并对其孕期前后情况进行问卷统计。
2 研究方法首先设计调查表格，内容主要包括围孕期孕妇的受孕年龄、孕前叶酸的摄入、营养摄入是否均衡、文化程度、孕期是否接触烟酒、是否接受射线等因素做一个详细的统计。
分别对受孕年龄、孕期饮酒、孕期吸烟、孕期是否服用叶酸等因素进行出生缺陷多因素Logistic回归分析，其中设定孕期饮酒值孕期饮含酒精制品 1次；孕期吸烟指孕期主动吸烟每周至少1支且连续或累计3个月以上，或孕期被动吸烟每周吸入烟雾超过15min/d；孕前开始足量服用叶酸指孕前至孕1月时连续服用叶酸制剂 90d；所有数据采用SPSS 13.0软件进行分析，P<0.05为差异有统计学意义。