人类遗传病上课课件 2

小结:遗传方式判断的基本步骤

第一步：显隐性判断。

第二步：判断是常染色体遗传还是伴性遗传。 第三步：做出肯定性或可能性判断。

知识点二

人类遗传病调查
判断某种遗传病的遗传方式通过某个典型的患者 家系进行调查 调查某种遗传病在人群中的发病率该怎么做？
某种遗传病的患病人数 某种遗传病 在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算 ＝ × 100％ 的发病率 某种遗传病的被调查人数
由于 遗传物质 改变引起的人类疾病
第3节
人类遗传病
考点解读：
1、人类遗传病的主要类型（A） 2、进行人类遗传病的调查（A） 3、人类遗传病的监测和预防（A） 4、关注人类基因组计划及其意义（A）
知识点一、人类常见遗传病的类型
概念：受 一对等位基因 单基因 遗传病 显性遗传病 控制的遗传病 常染色体显性 软骨发育不全、多指、并指等 ：
种 类
X染色体显性： 抗VD佝偻症等 常染色体隐性 白化病、苯丙酮尿症、先天性 ： 聋哑、镰刀形细胞贫血症等 隐性遗传病 X染色体隐性 ：红绿色盲、血友病等
类 型 多基因 遗传病
概念：受 两对以上的等位基因 控制的遗传病 类型：主要包括一些 先天性发育异常 和一些常见病，如原发 性高血压、 青少年型糖尿病 、 哮喘病 和冠心病等。 特点：在 群体中 发病率比较高。 概念：由 染色体异常引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征等 种 常染色体病： 类 性染色体病：性腺发育不良等
（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科
（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生 物革命
课堂小结：
1、人类遗传病的主要类型
2、进行人类遗传病的调查 3、人类遗传病的检测和预防
4、关注人类基因组计划及其意义
染色体异 常遗传病
（环境） 先天性疾病都是遗传病吗？ （环境） 家族性疾病都是遗传病吗？ 遗传病都是先天性的吗？

大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾 病不一定不是遗传病。
几种常见遗传方式的主要特征
1、隐性遗传特征： 隔代相传 显性遗传特征： 代代相传 与性别无关 2、常染色体遗传特征： 伴性遗传的特征：与性别有关 (1)X隐: 男性多于女性，隔代遗传，

女患者的父亲和儿子都是患者
(2)X显:
女性多于男性，代代相传， 男患者的母亲和女儿都是患者
(3)伴Y: 只限于男性患者
判断下列遗传病的类型:
1 5
2
3 6
4
1
2 3
4
5
6
7
8
7
8
9
10
9
10
11
12
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
1
2 1 2
3
4
5
3
4
5
6

7 6
8
9
10
7
常染色体 显性遗传病
常染色体 隐性遗传病
已获数据：人类基因组大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因 2~2.5 约为 万个。
意义：
（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，
其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝
毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的 改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展
知识点三、遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防手段： 遗传咨询 、 产前诊断 。 遗传咨询的内容和步骤：1、医生对咨询对象进行身体检查，了解 家庭病史 ， 对是否患有某种遗传病做出诊断。 2、分析遗传病的 传递方式 。 3、推算出后代的再发风险率。 4、想咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 时期： 胎儿出生前 产前诊断 。
检测手段：羊水检查 、 B超检查 、 孕妇血细胞检查 、 基因诊断。 目的：确定胎儿是否患有 某种遗传病 或 先天性疾病 。
知识点四、人类基因组计划与人体健康
人类基因组：人体DNA所携带的 全部遗传信息 。
人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中 包含的遗传信息，实际需测量 24 条 （ 22+X+Y ）染色体上的基因。