心肌致密化不全

临床特点
儿童多见，本病在成人发病率高于预期， 儿童多见，本病在成人发病率高于预期，有 家族倾向 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病， 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心 脏病症状的出现常在成年 临床表现无特异性： 临床表现无特异性： 1、心功能不全 患者可表现为胸闷、心悸、 患者可表现为胸闷、心悸、 、 气急、咳嗽、水肿等。 气急、咳嗽、水肿等。
病理&病理生理 病理 病理生理
进行性心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起 慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因， 慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因，多个异 常隆起的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造 成了慢性缺血，及微循环的障碍。 成了慢性缺血，及微循环的障碍。 致密化不全心肌的范围和慢性缺血程度以及伴发的 疾病决定了病程的进展 舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动 弛张障碍和室壁僵硬度增加， 弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降
超声诊断
A, Apical four chamber B, parasternal short axis views demonstrating the prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses localized to the regions of hypertrophy in the mid and apical anterior and anterolateral segments C, Short axis view further depicting the trabeculations and intertrabecular recesses in the anterior and anterolateral segments
病理&病理生理 病理 病理生理
Microphotograph of a transverse section at the level of both ventricles of a heart that shows extensively developed trabeculae that fill the ventricular lumen. Note the form of the more compacted ventricular septum
பைடு நூலகம்
2、心律失常 NVM 病人绝大部分作心电图 、 检查均显示有异常， 的改变、 检查均显示有异常，表现为 ST- T 的改变、 电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、 电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、房性室 性心律失常等， 性心律失常等，其中以室性心律失常和传导 阻滞较多见， 阻滞较多见，部分心律失常可以是致命性的 3、 栓塞 包括脑血管意外、短暂脑缺血发 包括脑血管意外、 、 肺栓塞、 作、肺栓塞、肠系膜梗死等
病理&病理生理 病理 病理生理
心肌致密化不全大部分孤立存在， 心肌致密化不全大部分孤立存在，有时也合并有其他的先天 性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损， 性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损，其他复杂的紫绀性 先天性心脏病，或冠状动脉畸形、 先天性心脏病，或冠状动脉畸形、心脏瓣膜畸形等 心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、 心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、 阵发性室上性心动过速、室性二联律、 阵发性室上性心动过速、室性二联律、完全性左束支传导阻 完全性房室传导阻滞,机制可能与心肌肌束不规则的相 滞、完全性房室传导阻滞 机制可能与心肌肌束不规则的相 互联结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。 互联结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。 在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、 在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、 斜视、小面脸、 斜视、小面脸、低耳垂等
病理&病理生理 病理 病理生理
心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅。 心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅。主要病 变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错 深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内2/3 深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内 非致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形， 非致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形，纤维组织 主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润； 主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润；外 层致密心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本正常， 层致密心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本正常， 细胞核大小均匀
心室致密化不全诊疗进展
杨萍 内科
概述
心肌致密化不全(noncompaction ventricular 心肌致密化不全 myocardium,NVM)又称海绵状心肌 又称海绵状心肌(spongy myocardium)， 又称海绵状心肌 ， 临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识， 临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识，2006年 年 心肌病分类为遗传性心肌病 心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，，本病是由于 是一种罕见的先天性心肌病，， 心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，，本病是由于 胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍导致小梁化的心肌 持续存在所致的一种先天畸形 解剖学上表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。 解剖学上表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。 临床表现缺乏特异性，常见的表现为心功能不全、 临床表现缺乏特异性，常见的表现为心功能不全、心律失常 和栓塞。 和栓塞。 多见于左心室，也可见于右心室及双心室， 多见于左心室，也可见于右心室及双心室，可单发或呈家族 聚集性。 聚集性。孤立性心肌致密化不全或与其它先天性心脏畸形并 存 超声心动图是首选的诊断方法。 超声心动图是首选的诊断方法。
超声发现超声发现 IN 53 CASES
LVEDD 58 ± 11.38 (normal: < 50 mm) LVESD 45 ± 13.35 (normal: <33 mm) Left ventricular ejection fraction 39 ± 18.5 (normal ≥ 50%) Dp/Dt (n = 38) 535 ± 194.7 (normal: > 1000) Diastolic function Impaired relaxation 14 (26.4%) (E/A < 1.0) Restrictive pattern 26 (49.1%) (E/A ≥ 1.5) Normal 13 (24.5%) (E/A = 1.0–1.49) Thrombus 3 (5.7%) Left ventricle 2 Left atrium 1 Pericardial effusion 3 (5.7%) Valvular regurgitation Mild mitral 15 (28%) Moderate-Severe mitral 23 (43%) Moderate aortic 1 (1.9%) Mild tricuspid 17 (32%) Moderate-Severe tricuspid 17 (32%) Isolated ventricular noncompaction 39 (74%) Ventricular noncompaction associated with other congenital anomalies 14 (26%) Localization of ventricular noncompaction Left ventricle 33 (62%) Both ventricles 20 (38%) Ratio of Noncompacted to Compacted Wall 3.4 ± 0.87
超声诊断
Transthoracic 2-D echocardiogram in apical4 chamber and parasternal short axis at the level of both ventricles demonstrate dilatation, deep trabeculae and intertrabecular recesses in the inferior, lateral, anterior walls, middle and apical portions of the septum and apex of the left ventricle. The right ventricle also shows evidence of noncompaction
超声诊断
Transthoracic twodimensional study with color and continuous wave Doppler shows left ventricular noncompaction associated with patent ductus arteriosus (PDA). Trabeculae and deep recesses with penetration of color can be observed in the left ventricle. Continuous wave Doppler from a suprasternal approach at the level of the great vessels registers systolic-diastolic flow through the ductus arteriosus.
临床特点
诊断
临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、 临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、 超高速CT、 超高速 、磁共振成像对心肌致密化不全的 诊断有一定帮助 超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全 的可靠方法
诊断诊断 CT&MRI
诊断诊断 超声诊断标准
左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列， 左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列， 小梁间见大小不等的深陷间隙 彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔相通 病变以近心尖部1/3节段最为明显 可波及室壁中段， 节段最为明显， 病变以近心尖部 节段最为明显，可波及室壁中段，一般 不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多， 不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多， 占据大部分心尖区心腔， 占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正 常心肌厚度的致密心肌回声， 常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心 肌结构基本正常 受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低， 受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低，并 可合并多种其他畸形
超声诊断
超声诊断超声诊断 三维超声
超声诊断
Two-dimensional apical 4 chamber and parasternal short axis images at the level of the ventricles show dilatation of both ventricles, multiple trabeculae and intertrabecular recesses in inferior, lateral, anterior walls, middle and apical portions of the septum and apex of the left ventricle. A mild pericardial effusion can be observed
病理&病理生理 病理 病理生理
A section has been taken from the interventricular septum B Low-power view of histologic section showing a deep myocardial recess in close proximity to the epicardial adipose tissue (hematoxylin and eosin stain; Original magnification, 40) C Low-power view of histologic section showing multiple trabeculations and myocardial projections, with extensive fibrosis (Klatskin trichrome stain; original magnification, 10) D Low-power view of histologic section showing a thickened endocardium overlying the myocardial recesses, with areas of patchy fibrosis (Klatskin stain; original magnification, 40)
超声诊断
Two-dimensional parasternal and color Doppler images at the level of both ventricles that show the noncompacted:compacted wall ratio and how the color enters the intertrabecular recesses Nilda Espinola-Zavaleta etal Non-compacted cardiomyopathy: clinicalechocardiographic study，Cardiovascular Ultrasound 2006, 4:35