心肌致密化不全
心肌致密化不全 文档 (2)
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左心室腔交通为特征的先天性心肌病，18％~25％的NVM呈家族性发病。
早期本病常被称为“海绵样心肌（spongy myocardium）”，Chins TK等[4]于1990年首次将其正式命名为NVM。
该病可孤立存在，称为“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium，INVM)”，亦可与其他先天性心脏畸形并存，称为“非孤立性心室肌致密化不全（non- isolated noncompaction of ventricular myocardium，NINVM）”。
亦有同时累及双心室者。
目前尚未明确二者是否为同一种疾病。
因该病主要累及左心室，故也常被称为“左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）”。
1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组及2008年欧洲心脏病学会（ESC）均将其归为未分类或未定型心肌病，而2006年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为原发性遗传性心肌病。
因NVM临床表现无明显特异性，加之其影像学表现与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）较为相似，以及早期对该病的认识不足、仪器设备相对落后等原因，许多NVM患者被误诊为DCM。
而NVM则被认为是一种较为罕见的疾病。
随着超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（CMR）技术的发展，人们对NVM 的认识不断加深，诊断病例亦逐年增加。
近年来的研究表明， NVM在同期儿童患者中所占比例约为0.14％，约占儿童所有类型原发性心肌病的9.2％~9.5％，是仅次于DCM和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的第3常见的原发性心肌病。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种心肌病变，通常表现为心肌肥厚和心脏功能异常。
对于心肌致密化不全的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。
下面将介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便临床医生和患者了解相关信息。
首先，心肌致密化不全的诊断需要通过临床表现和相关检查来确认。
患者通常会出现心悸、气促、乏力等症状，临床医生需要仔细询问患者的病史和症状，进行全面的体格检查。
其次，心肌致密化不全的诊断需要借助各种影像学检查。
心脏超声是常用的检查手段之一，可以观察心脏结构和功能的变化，包括心脏壁厚度、室间隔和心室腔的大小等。
此外，核磁共振、心脏计算机断层扫描等检查也可以提供重要的诊断信息。
另外，心肌致密化不全的诊断还需要进行心电图和心脏负荷试验。
心电图可以观察心脏的电活动，检测心律失常和心肌缺血等情况。
心脏负荷试验则可以评估心脏的功能状态，包括心脏的收缩和舒张功能。
最后，心肌致密化不全的诊断还需要排除其他疾病的可能性，如高血压性心脏病、心肌炎、心肌病等。
临床医生需要综合分析患者的临床表现和检查结果，进行综合判断。
总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现和各种检查结果，包括心脏超声、心电图、心脏负荷试验等。
通过全面评估，可以帮助临床医生准确诊断心肌致密化不全，并制定合理的治疗方案。
希望本文对相关人员有所帮助。
心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全的超声诊断心肌致密化不全是一种心肌病变，其特征是心肌细胞异常增生导致心脏肌肉变得更加密集。
这种疾病常常导致心脏功能受损，甚至危及生命。
对于心肌致密化不全的超声诊断非常重要，可以帮助医生及时发现并治疗这一疾病。
本文将介绍心肌致密化不全的超声诊断方法及其临床意义。
1. 心脏超声检查心脏超声检查是诊断心肌致密化不全的首选方法。
通过超声波的作用，可以清晰地观察心脏内部的结构和功能。
在心肌致密化不全的患者中，超声检查通常可以发现心脏壁厚度增加、心脏腔大小变小、心室舒张功能减弱等特征。
2. 心肌超声组织成像（STI）心肌超声组织成像是一种高级的超声诊断技术，可以更加直观地观察心肌组织的结构和功能。
在心肌致密化不全的患者中，通过STI可以观察到心肌细胞的异常增生和排列紊乱的情况，进一步确认诊断。
以上三种超声诊断方法结合起来，可以全面、准确地诊断心肌致密化不全，为患者的治疗和管理提供重要的依据。
1. 提前发现疾病心肌致密化不全是一种隐匿的心脏病变，临床上常常无明显症状。
通过超声诊断，可以及早发现心肌肌肉的异常增生和功能障碍，有助于提前干预和治疗，避免疾病的进一步恶化。
2. 指导治疗超声诊断可以帮助医生了解心肌致密化不全患者的病情严重程度和病变部位，为治疗方案的制定提供重要依据。
在手术治疗前，医生可以通过超声诊断精确定位心脏病变区域，减少手术风险。
3. 评估疗效在治疗过程中，超声诊断可以帮助医生及时评估治疗效果，指导后续治疗方案的调整。
通过比较连续的超声检查结果，可以及时发现治疗效果不佳的患者，并及时调整治疗方案，提高治疗的效果。
三、心肌致密化不全的超声诊断注意事项1. 由专业医生操作心脏超声检查是一项复杂的技术活动，需要经过专业训练的医生才能进行。
在进行心脏超声检查时，患者应选择正规医疗机构，并由具备相关资质和经验的医生操作。
2. 结合其他诊断手段超声诊断是一种重要的诊断方法，但并不是唯一的诊断手段。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种严重的心病，它描述的是因为缺乏必需的细胞及以上要素，使得心脏细胞致密化受到抑制，从而影响心肌收缩功能，引起心力衰竭并对患者的生活质量产生影响。
心肌致密化不全的诊断，是以心电图检查和心脏彩超检查为主的一种复杂的医疗技术。
心电图检查是心肌致密化不全的常见诊断手段，它可以检测出心肌细胞存在的
缺失和不想响应周围及以上要素的情况。
心电图检查能够发现可以与心肌致密化不全症相关的心脏率、频率、异常收缩等特征，如有这些特征时，就可以进一步做彩超检查，以确定准确的心肌致密化不全诊断标准。
心脏彩超检查是心肌致密化不全的确诊技术，它可以观察到心肌的病理变化，
诊断准确率很高。
心脏彩超检查能够检测出心肌细胞结构和功能的变化，是必要的，它们对心肌致密化不全的诊断至关重要。
通过与表型及以上要素比较，彩超检查可以确定心肌致密化不全的准确诊断标准。
总而言之，心电图检查和彩超检查都是心肌致密化不全的诊断标准，常用的方
法是心电图检查，心脏彩超检查它是确诊的首要步骤。
心电图检查可以发现与心肌致密化不全症的相关心脏特征，而彩超检查可以观察心肌致密化的特征和趋势，从而准确地诊断心肌致密化不全。
心肌致密化不全
心肌致密化不全（NVM）一、概念心肌致密化不全，即noncompaction of ventricular myocardium，简称NVM。
临床上比较少见，但不罕见。
是一种含有非单一遗传背景的心肌病。
目前研究发现它的病变基因点位于Xq28联结区域内，有家族发病的倾向。
文献报道最高的家族发病倾向达到44%，我们所检验的一组家族发病，发病率占11%。
心肌致密化不全可合并其他先天性心脏病；如果未合并其他先天性心脏病，我们就称之为孤立性心肌致密化不全。
1995年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的确切类型，因此将其归为未定型心肌病。
有些学者认为不存在这种独立类型的心肌病，有些认为这种类型的心肌病难以诊断。
在2006年AHA的专家共识中，非常明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病的一种类型，即遗传性心肌病。
这就将心肌致密化不全的分类位置明确了，并提示这种疾病有别于其他心肌病，如扩张型心肌病等。
以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病，或者认为这两者是同一种疾病。
现在按照2006年的专家共识，心肌致密化不全不同于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病的单独一种类型。
二、发病机制心肌致密化不全的发病主要是由于胚胎发育过程中出现异常。
正常的胚胎发育过程，心肌的发育是在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，因为当时它的冠脉系统还没有形成。
而一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化。
心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行的。
最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。
到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。
心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如流产导致心肌致密化不全等。
心肌的致密化由于流产等因素而中断或失败，造成部分心肌没有致密化。
心肌致密化不全的病理生理改变主要是心衰、心律失常和血栓形成。
致密化不全心肌病诊断标准
致密化不全心肌病诊断标准：
心肌致密化不全可以通过超声心动图、电子计算机断层扫描、左心室造影等检查进行诊断。
1、超声心动图：该方法是利用超声短波对患者心脏和大血管的解剖结构及功能状态进行特性检查的无创性检查项目。
该项目可特异性的显示出心肌致密化不全患者心室内肌小梁异常粗大、深隐窝交错等心肌结构特点，也是临床首选的影像学检查项目。
2、电子计算机断层扫描：该方法是对临床判断患者是否存在心肌致密化不全，可起到良好辅助诊断效果。
对于存在心肌致密化不全的患者。
通过检查结果，可以发现患者发生病变的心肌被明显区分为外层变薄的致密心肌与内层增厚的非致密化心肌。
3、左心室造影：该方法是通过排除患者其他并存的心脏异常，从而达到辅助诊断的目的。
心肌致密化不全
心肌致密化不全心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。
NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。
因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)目录1概念2病因1概念NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。
多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。
多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。
受累心腔多扩大，收缩功能减低。
据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。
检索国内[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。
2病因发病原因由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。
本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。
但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。
还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。
发病机制尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1、遗传因素。
性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。
Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。
心肌致密化不全
超声诊疗原则：
左室或右室腔内可探及无数突出增大旳肌 小梁，错综排列，小梁间见大小不等旳深 陷隐窝。
彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔想 通。
病变以近心尖段1/3节段最为明显，可涉及 实壁中段，一般不累积基底段室壁，从室 间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据 大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有 薄层接近于正常心肌厚度旳致密心肌回声， 而室间隔及左室后壁基底部心肌构造基本 正常。
解剖学上体现为无数突出旳肌小梁和深陷 旳小梁间隐窝。
临床体现缺乏特异性，常见旳体现为心功 能不全、心律失常和栓塞。
多见于左心室，也可见于右心室和双心室， 可单发或呈家族汇集性。孤立性心肌致密 化不全或与其他先天性心脏畸形并存。
超声心动图为首选旳诊疗措施。
病理、病理生理
心脏扩大，心肌重量增长，冠状动脉通畅， 主要病变为受累旳心室腔内多发异常粗大 旳肌小梁和交错深陷旳隐窝，可不同程度 旳累积心室壁旳内2/3。
患者预后取决于病变分布范围，范围较小 者可终身无症状，范围较大旳患者能够较 早旳发生进行性心力衰竭，甚至死亡。
THE END
2、心律失常 NVM病人绝大部分做心电图检 验都有异常，体现为ST-T变化、电轴偏移、 传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常 等，其中室性心律失常和传导阻滞较多见， 部分心律失常能够是致命性旳。
3、栓塞：涉及脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等。
诊疗
临床体现及心电图无特异性体现，心室造 影、超高速CT、磁共振成像对心肌致密化 不全旳诊疗有一定帮助。 超声心动图目前依然是诊疗心肌致密化不 全旳可靠措施。
病理、病小面脸、低 耳垂等。
临床特点
小朋友多见，本病在成人发病率高于预期， 有家族倾向。 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但 心脏病症状旳出现常在成年。 临床体现无特异性： 1、心功能不全：患者可体现为胸闷、心悸、 气急、咳嗽、水肿等。
心肌致密化不全心肌病诊断中的困惑
部分患者同时存在多种心脏疾病， 使得鉴别诊断更加复杂和困难。
患者个体差异对诊断影响
心肌致密化不全心肌病患者存在个体差异，如 年龄、性别、遗传背景等，这些因素可能影响 疾病的临床表现和进程。
患者对治疗的反应和预后也存在差异，需要医 生根据患者的具体情况制定个性化的诊疗方案。
部分患者可能同时存在其他系统疾病，如糖尿 病、高血压等，这些疾病可能对心肌致密化不 全心肌病的诊断和治疗产生影响。
心肌致密化不全心肌病诊断中的困 惑
contents
目录
• 心肌致密化不全概述 • 诊断方法与技术应用 • 诊断中的困惑与问题 • 提高诊断准确率策略探讨 • 病例分享与讨论环节 • 未来发展趋势与展望
01 心肌致密化不全概述
定义与发病机制
定义
心肌致密化不全（NVM）是一种罕见 的先天性心肌病，以心室内异常粗大 的肌小梁和交错的深隐窝为特征。
加强团队建设和人才培养
通过团队建设、人才培养等方式，提升多学科协作团队的整体实力和专业水平。
05 病例分享与讨论环节
典型病例介绍及诊断过程回顾
病例一
患者中年男性，因胸闷、气促就诊，超声心动图显示左心 室心尖部及侧壁心肌明显增厚，呈“毛玻璃”样改变，诊 断为心肌致密化不全心肌病。
病例二
患者青年女性，因心悸、乏力就诊，心电图示室性早搏， 超声心动图显示左心室扩大，心肌致密化不全表现，经心 脏磁共振检查进一步确诊。
经验总结与启示意义
经验总结
心肌致密化不全心肌病的诊断需结合临床表现、心电图、超声心动图及心脏磁共 振等多种检查手段，综合分析。对于疑难病例，需多学科专家共同讨论，制定个 性化的诊疗方案。
启示意义
通过病例分享与讨论，可提高临床医生对心肌致密化不全心肌病的认识和诊断水 平，为患者提供更好的医疗服务。同时，也促进了多学科之间的交流与合作，推 动了医学的发展与进步。
致密化不全心肌病超声诊断标准
致密化不全心肌病（Noncompaction of Ventricular Myocardium，NVM）是一种罕见的心肌病，其特点是心肌在胚胎发育过程中未能正常致密化，导致心室腔内出现异常的、网状分布的肌小梁结构。
超声诊断标准通常包括以下几点：
1.超声心动图特征：明确显示左心室（LV）或右心室（RV）内存在过度发达、纵横交错的肌小梁，形成特有的蜂窝状或海绵状结构。
心室壁呈现双层结构，其中内层为未完全致密化的肌小梁层，外层则是正常的致密心肌层。
通常测量左心室的疏松层与致密层之比（非致密化指数，
Non-compacted to Compacted Myocardial Ratio，NC/C ratio），正常情况下小于2:1，而在致密化不全心肌病中，此比值通常显著增高。
2.影像学证据：超声心动图可见深陷的隐窝（trabecular recesses）与肌小梁直接相通，其间可能存在血流信号。
心腔可能扩大，心功能（如射血分数）可能受损。
可能伴有瓣膜反流、心包积液、血栓形成等情况。
3.排除其他病因：在诊断过程中，需要排除由于其他心脏病理性因素（如心肌梗死、心肌炎、先天性心脏病等）导致的类似超声影像表现。
总之，致密化不全心肌病的确诊需要综合临床症状、家族史、超声心动图特征及其他影像学检查结果，并且可能需要结合心导管检查、心肌活检等进一
步评估。
诊断标准随医学进展和技术进步也在不断更新和完善。
心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全是一种心脏疾病，其特征是心脏肌肉过度增厚并紧致，导致心脏功能
降低。
超声诊断是一种无创的、安全且常用的方法，用于评估心脏结构和功能，可以提供
关于心肌致密化不全的详细信息。
1. 心脏结构的评估：超声图像可以显示心脏的大小、形状和结构。
对于心肌致密化
不全患者，心脏肌肉通常比正常人更加粗厚，并且可能会出现不规则的变形。
2. 心室功能的评估：超声图像可以评估心室的收缩和舒张功能。
心肌致密化不全可
能导致心室的收缩功能减弱，使心脏无法将血液有效地泵出体外。
3. 心脏瓣膜的评估：超声图像可以评估心脏瓣膜的功能，包括二尖瓣和主动脉瓣。
心肌致密化不全可能会导致瓣膜的畸形或功能异常。
5. 心肌纤维化的评估：超声图像可以评估心肌纤维化的程度。
心肌致密化不全通常
伴有心肌纤维化，超声图像可以显示心肌的纤维化区域，并帮助评估疾病的严重程度。
超声诊断心肌致密化不全的结果可以帮助医生确定疾病的诊断和严重程度，并指导治
疗方案的选择。
超声诊断还可以用于随访患者的治疗效果和疾病进展情况，以及评估可能
的并发症。
超声诊断是一种非常有价值的方法，用于评估心肌致密化不全患者的心脏结构和功能。
通过超声诊断，医生可以更好地理解疾病的本质，并制定相应的治疗计划。
心肌致密化不全心肌病诊断中的困惑
诊断中的困惑
• 采用将聚焦调至近场的方法或应用谐波显 像技术增加心内膜与心腔的对比度，有利 于鉴别
• 也可以应用声学造影技术进一步明确诊断。
诊断中的困惑
• 在肌纤维的心脏肌球蛋白重链基因（MYH7）突变的 鉴定中，已知其与肥厚性心肌病（HCM）、限制性 心肌病（RCM）和扩张性心肌病（DCM）相关。这 些结果肯定了INVM的遗传异质性，提示心肌病的分 子学分类包括INVM 与HCM, RCM,和DCM相关的光 谱，导致这几种心肌病存在某种相似性，这也是容 易出现NVM诊断混淆或诊断过度的原因。
【临床特征】
3、血栓栓塞：由于肌小梁隐窝中血流缓慢， 易于形成壁内血栓，当合并心房颤动时心 耳内易形成附壁血栓，若栓子脱落，可引 起体循环栓塞。
【诊断标准】
UCG是目前诊断NVM的重要依据 ①心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚； ②病变好发于左室心尖部、前侧壁, 也可波
及心室壁中段，一般不累及心室基底部； ③波及房室瓣可致瓣膜脱垂及反流； ④隐窝间隙有低速血流与心腔相通； ⑤排除其他先天性或获得性心脏病。
3、左室心尖部血栓形成 ：心尖部的血栓有 时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均 有助于鉴别。
诊断中的困惑
• 当超声检查发现心脏扩大、心功能不全、 室壁阶段性增厚，有突出心室腔的肌小梁 与心室腔交通，并且深陷的小梁间隙内可 见彩色血流信号，尤其怀疑血栓形成时， 应高度怀疑为本病。
诊断中的困惑
• 但由于超声近场伪像的影响，心尖段图像 显示欠佳，心尖段致密化不全易与心尖部 肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，会 造成INVM诊断过度。
心肌致密化不全（NVM）是 一中少见的先天性心肌疾病， 又称为海绵状心肌或心肌窦状 隙持续状态。由于基因突变使 胚胎时期疏松的心肌组织致密 化过程障碍导致先天畸形。
心肌致密化不全 NCM
心肌致密化不全心肌致密化不全（NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病NVM过去被称为海绵状心肌窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等因主要累及左心室也常被称为左室心肌致密化不全（LVNC）流行病学美国德克萨斯州儿童医院回顾分析名儿童心脏超声检查发现心脏病患者例其中NVM占％澳大利亚对岁以下儿童心肌病流行病学调查显示儿童NVM占所有新发心肌病的％排在第位仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看男性发病率高于女性检索国内年月—年月报道NVM共例其中男性占%女性占%；诊断最小年龄d最大岁平均岁病因与发病机制NVM的具体发病机制尚不十分清楚多认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止导致本病是一种少见的先天性遗传性心肌疾患儿童病例多呈家族性%～%的NVM患者都有家族史且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病近年基因学研究认为它可能与Xq染色体上的G&#;基因突变有关也可能与基因BKBP P LMVA等有关近年来的研究还发现编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败继而引起NVM而类似的基因突变也存在于扩张型心肌病中因此这可以解释为何这两种心肌病临床表现如此相似NVM与神经肌肉疾病密切相关最显著的报道发现%的NVM患者合并有神经肌肉疾病NVM与多种神经肌肉疾病有关其中线粒体疾病和Bath综合征最为常见目前国内尚未见NVM合并神经肌肉疾病的报道病理改变NVM的病理特点是主要累及左室的异常粗大数目众多的肌小梁向心室内突起和深陷交错的小梁间隐窝NVM常合并各种心脏畸形尤其见于婴幼儿和儿童患者大体标本可见心脏增大冠状动脉正常受累部位呈现两层结构外层由致密化心肌组成为心外膜带；内层由非致密化心肌组成为内膜带表现为数目众多突出于心室腔肌小梁和深陷的小梁隐窝小梁隐窝常深达心室壁的外／并与心室腔相交通不与冠脉循环相交通受累心肌分布不均匀往往呈现局限性常累及左心室心尖部侧壁或下壁累及室间隔极为少见少数累及右心室个别文献报道可累及双心室在肌小梁形成的隐窝内可见左室附壁血栓形成在组织学上心内膜形成了海绵状外观心内膜下纤维组织胶原纤维组织增生明显可见心肌组织结构破坏纤维化斑痕形成以及退行性改变有时可见到炎性细胞浸润心肌致密化不全的临床表现NVM临床表现多样其临床表现为心力衰竭心律失常及体循环栓塞三大临床特点其他还有猝死特殊面容发绀生长受限等查体心脏扩大心脏听诊常可发现心脏杂音心力衰竭心力衰竭是NVM患者就诊的主要原因国外报道发生率为%～%［］国内约有％的患者左室射血分数（LVEF）小于存在不同程度心力衰竭表现的患者为％约%患者无明显症状在体检中发现心律失常与心电图改变心电图异常发生率非常高国外报道在%～％国内为％其中以室性心律失常束支传导阻滞心房颤动最多见其他心电图异常有心房扑动房室传导阻滞异常Q波R波递增不良等另外有％的患者存在ST-T改变血栓栓塞既往报道血栓栓塞发生率较高达%～％国内例患者体循环发生率仅为％诊断与鉴别诊断NVM诊断需根据临床表现和心电图改变超声心动图（UCG）可特异性的显示心肌结构特点是首选的影像学检查必要时可行经食道UCG或心肌声学造影检查磁共振成像（MRI）对NVM诊断有较好的敏感性（%）和特异性（%）可用于UCG诊断不明确的情况其他检查手段如CT心室造影等也能为诊断提供帮助UCG诊断NVM标准目前对于左室NVM至少有种不同的超声诊断标准()年Jenni等诊断标准：①不合并存在其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）；②可见到典型的两层不同的心肌结构外层（致密化心肌）较薄内层（非致密化心肌）较厚其间可见深陷隐窝心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值大于；③病变区域主要位于心尖部（＞%）侧壁和下壁；④彩色多普勒可测及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通而不与冠脉循环相通目前此项标准应用最广泛()Chin等诊断标准：采用左心室不同水平的肌小梁基底部至心外膜的间距与肌小梁顶部至心外膜的间距之比值做定量分析由于分析方法复杂未能在临床上运用()Stollberger等诊断标准：从心尖水平到乳头肌水平如有个平面可以见到大于个粗大的肌小梁不与乳头肌相延续且周围存在充满血流的小梁间隙便可诊断NVMMRI对NVM的诊断价值目前为止NVM还没有公认的心脏MRI诊断标准心脏MRI诊断主要参考UCG的诊断标准国内学者认为在收缩末期心脏MRI不利于观察非致密化心肌选择左室舒张末期进行测量其标准为舒张期左室心肌非致密化层／致密层（N/C）≥结合室间隔基底段几乎不受心肌非致密化侵害的这一特点测量室间隔基底段厚度将残存致密化心肌厚度与室间隔基底段厚度进行比较（C/VS）其比值为±(～)N/C与C/VS两数值间的负相关性良好但目前还难以确定C/VS比值的可靠性与有效值认为N/C与C/VS相结合共同分析受累心肌节段可能比目前单用其一要更合理另外心肌MRI很容易检测出隐藏在肌小梁中的血栓室壁疤痕等NVM的鉴别诊断在部分正常成人中有不同程度的左室肌小梁粗大现象其他心肌病中肥厚型心肌病合并左室粗大肌小梁多见扩张型心肌病及高血压性心肌病次之因此有必要加以鉴别其鉴别要点在于严格遵循诊断标准NVM 收缩期（UCG标准）或舒张期（MRI标准）N/C≥其他种种原因造成的左室肌小梁粗大都不会达到此标准心肌致密化不全的治疗与预后目前对NVM没有特殊治疗类似扩张型心肌病那样主要针对心力衰竭心律失常的治疗对存在房颤心力衰竭及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗心律失常是导致猝死的重要原因常需抗心律失常药物治疗也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏（CRT）治疗也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD在终末期需行心脏移植既往病例报道显示NVM预后较差约%～%的患者死亡或行心脏移植死亡原因以猝死心力衰竭最常见近年来的研究报告显示NVM预后可能比以前预计要好。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种罕见的心脏病，其诊断标准对于患者的治疗和管理至关
重要。
根据最新的研究和临床实践，心肌致密化不全的诊断标准已经得到了不断的更新和完善。
本文将从临床表现、影像学检查和实验室检查等方面，对心肌致密化不全的诊断标准进行详细介绍，以便临床医生和患者更好地了解和诊断这一疾病。
首先，心肌致密化不全的临床表现主要包括心脏功能不全、心律失常、心绞痛
和心力衰竭等症状。
患者常常出现呼吸困难、胸痛、乏力等不适感，严重影响生活质量。
此外，影像学检查也是诊断心肌致密化不全的重要手段之一。
心脏超声、心脏磁共振和心脏CT等检查可以帮助医生观察心脏结构和功能的变化，发现心肌致
密化的迹象。
实验室检查方面，心肌肌钙蛋白、BNP等指标的检测也对心肌致密
化不全的诊断具有重要的辅助价值。
在临床实践中，医生通常根据患者的临床症状、影像学检查和实验室检查的结果，综合判断是否存在心肌致密化不全。
一般来说，患者需要符合一定的临床表现，如心脏功能不全、心律失常等；影像学检查显示心脏结构异常，如心肌增厚、心室扩张等；实验室检查显示心肌损伤标志物升高等。
只有在综合考虑这些因素的基础上，才能做出准确的诊断。
总之，心肌致密化不全的诊断标准是一个综合性的判断过程，需要医生全面了
解患者的临床表现，结合影像学检查和实验室检查的结果，进行综合分析和判断。
随着医学技术的不断进步和临床经验的积累，心肌致密化不全的诊断标准也将不断得到更新和完善，为患者的治疗和管理提供更加科学、准确的依据。
希望本文对于临床医生和患者对心肌致密化不全的诊断有所帮助。
心肌致密化不全超声诊断标准
心肌致密化不全超声诊断标准一、心肌结构评估在超声诊断中，心肌致密化不全患者的超声心动图可显示心脏形态和结构异常。
由于心肌致密化不全的病理生理过程，患者的心肌结构出现明显的异常。
在超声诊断中，我们可以观察到以下特征：1.心室壁增厚：由于心肌致密化不全导致心肌细胞异常肥大和增生，心室壁出现明显的增厚现象。
这种增厚在超声心动图中表现为心室壁的厚度超过正常范围。
2.心肌回声异常：心肌致密化不全患者的超声心动图中，心肌回声通常出现异常。
可观察到心肌内部回声不均匀，有时可见到粗大的胶原纤维和脂肪变性等病理改变。
3.心室腔形态异常：由于心肌致密化不全的影响，心室腔的形态往往出现异常。
常见的是心室腔扩大，同时伴有心室壁的僵硬度和厚度变化。
二、心室壁硬度观察心室壁硬度是评估心肌致密化不全的重要指标之一。
在超声诊断中，我们可以通过对心室壁硬度进行评估来诊断该病。
具体而言，我们可以观察以下几个方面：1.室壁运动幅度：心肌致密化不全患者的室壁运动幅度往往降低，这是由于心肌细胞异常导致收缩和舒张功能受损所致。
在超声心动图中，可以观察到室壁运动幅度变小，提示心室壁硬度增加。
2.室壁顺应性：室壁顺应性是指心室壁在接受血液冲击时的变形能力。
在超声诊断中，我们可以观察到室壁顺应性降低，这表明心室壁硬度增加，心肌致密化不全的可能性增大。
3.室壁僵硬度：室壁僵硬度是指心室壁在收缩和舒张过程中的刚度。
在超声诊断中，我们可以观察到室壁僵硬度增加，这表明心肌致密化不全病情较为严重。
三、心功能评估心功能评估是诊断心肌致密化不全的重要依据之一。
在超声诊断中，我们可以对心功能进行全面的评估，包括收缩功能、舒张功能以及心室的泵血功能等。
具体而言，我们可以观察以下几个方面：1.射血分数：射血分数是指心脏在收缩期射出的血液量占心室舒张末期容积的百分比。
在超声诊断中，我们可以观察到射血分数降低，这表明心脏的收缩功能受损。
2.舒张功能：舒张功能是指心脏在舒张期接受血液的能力。
答辩选题心肌致密化不全
答辩选题心肌致密化不全
【实用版】
目录
1.引言
2.心肌致密化不全的定义和原因
3.心肌致密化不全的影响和危害
4.心肌致密化不全的诊断和治疗
5.结论
正文
【引言】
心肌致密化不全是一种常见的心脏病，它指的是心肌细胞在发育过程中出现异常，导致心肌细胞无法形成正常的排列和结构。
这种病症通常会导致心肌功能不全，从而影响心脏的正常工作。
本文将详细介绍心肌致密化不全的定义、原因、影响和危害、诊断和治疗。
【心肌致密化不全的定义和原因】
心肌致密化不全是指心肌细胞在发育过程中出现排列和结构异常，导致心肌细胞无法形成正常的排列和结构。
这种病症通常是由于遗传因素、环境因素、药物因素等原因引起的。
【心肌致密化不全的影响和危害】
心肌致密化不全会导致心肌功能不全，从而影响心脏的正常工作。
具体来说，它可能导致心脏肥大、心力衰竭、心律失常等病症，严重时甚至会导致死亡。
【心肌致密化不全的诊断和治疗】
心肌致密化不全的诊断通常需要通过心电图、超声心动图、心肌活检
等检查来确定。
治疗方面，通常需要采用药物治疗、心脏手术、心脏移植等方法来治疗。
【结论】
心肌致密化不全是一种严重的心脏病，它可能导致心肌功能不全、心脏肥大、心力衰竭、心律失常等病症，严重时甚至会导致死亡。
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病理&病理生理
❖ 心肌致密化不全大部分孤立存在，有时也合并有其他的先天 性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损，其他复杂的紫绀性 先天性心脏病，或冠状动脉畸形、心脏瓣膜畸形等
❖ 心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、 阵发性室上性心动过速、室性二联律、完全性左束支传导阻 滞、完全性房室传导阻滞,机制可能与心肌肌束不规则的相 互联结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。
不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多， 占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正 常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心 肌结构基本正常 ❖ 受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低，并 可合并多种其他畸形
超声诊断
❖ A, Apical four chamber ❖ B, parasternal short axis views
心肌致密化不全
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病理&病理生理
❖ 心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅。主要病 变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错 深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内2/3
❖ 非致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形，纤维组织 主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润；外 层致密心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本正常， 细胞核大小均匀
临床特点
❖ 儿童多见，本病在成人发病率高于预期，有 家族倾向
❖ 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心 脏病症状的出现常在成年
❖ 临床表现无特异性： ❖ 1、心功能不全 患者可表现为胸闷、心悸、
气急、咳嗽、水肿等。
❖ 2、心律失常 NVM 病人绝大部分作心电图 检查均显示有异常，表现为 ST- T 的改变、 电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、房性室 性心律失常等，其中以室性心律失常和传导 阻滞较多见，部分心律失常可以是致命性的 3、 栓塞 包括脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等
❖ 在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、 斜视、小面脸、低耳垂等
病理&病理生理
❖ A section has been taken from the interventricular septum ❖ B Low-power view of histologic section showing a deep myocardial recess in
临床特点
诊断
❖ 临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、 超高速CT、磁共振成像对心肌致密化不全的 诊断有一定帮助
❖ 超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全 的可靠方法
诊断-CT&MRI
诊断-超声诊断标准
❖ 左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列， 小梁间见大小不等的深陷间隙
❖ 彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔相通 ❖ 病变以近心尖部1/3节段最为明显，可波及室壁中段，一般
病理&病理生理
❖ 进行性心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起 ❖ 慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因，多个异
常隆起的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造 成了慢性缺血，及微循环的障碍。 ❖ 致密化不全心肌的范围和慢性缺血程度以及伴发的 疾病决定了病程的进展 ❖ 舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动 弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性诊断
Two-dimensional apical 4 chamber and parasternal short axis images at the level of the ventricles show dilatation of both ventricles, multiple trabeculae and intertrabecular recesses in inferior, lateral, anterior walls, middle and apical portions of the septum and apex of the left ventricle. A mild pericardial effusion can be observed
close proximity to the epicardial adipose tissue (hematoxylin and eosin stain; Original magnification, 40) ❖ C Low-power view of histologic section showing multiple trabeculations and myocardial projections, with extensive fibrosis (Klatskin trichrome stain; original magnification, 10) ❖ D Low-power view of histologic section showing a thickened endocardium overlying the myocardial recesses, with areas of patchy fibrosis (Klatskin stain; original magnification, 40)
病理&病理生理
Microphotograph of a transverse section at the level of both ventricles of a heart that shows extensively developed trabeculae that fill the ventricular lumen. Note the form of the more compacted ventricular septum