左室心肌致密化不全心肌病
心肌致密化不全的超声诊断
心肌致密化不全的超声诊断心肌致密化不全（Myocardial Dysplasia）是一种罕见的心肌病变，其特征是心肌细胞构造异常，导致心肌功能受损。
超声诊断是一种重要的非侵入性方法，可用于确定病变的类型、范围和严重程度。
本文将详细介绍心肌致密化不全的超声诊断方法。
超声心动图是最常用的心肌致密化不全诊断工具之一。
在正常情况下，心肌呈现为均匀的灰度，但在心肌致密化不全患者中，心肌呈现出高反射性和均匀性增强区域。
这种反射性增强区域通常是连续的，并且在整个心肌中分布广泛。
这种表现是由于心肌细胞间的间质纤维增多导致的。
超声心动图还可以确定心肌厚度和心室腔大小是否正常。
心肌致密化不全患者通常会出现心室壁增厚、心室腔缩小的表现。
超声心动图可以直观地显示心室腔和心肌的形态变化，从而评估心肌功能的受损程度。
除了超声心动图，超声多普勒也可以用于心肌致密化不全的诊断。
超声多普勒可以评估心脏收缩和舒张功能，检测心脏瓣膜的异常、心室充盈情况和血液流动速度等指标。
心肌致密化不全患者通常会出现舒张功能的损害和异常的血液流动速度。
通过超声多普勒可以检测这些异常指标，进一步确认诊断。
除了以上所述的常规超声诊断方法，超声造影技术也可以在心肌致密化不全的诊断中发挥作用。
超声造影技术可以通过注射含有气体或微小颗粒的造影剂，增强心肌和心脏结构的边界，从而更清晰地显示心肌致密化不全的病变区域。
超声造影技术还可以评估心肌收缩和舒张的异常情况，帮助医生确定病变的范围和严重程度。
超声诊断是诊断心肌致密化不全的重要工具之一。
通过超声心动图、超声多普勒和超声造影等方法可以评估心肌的结构和功能异常，帮助医生进行准确的诊断。
超声诊断方法也存在一些局限性，如分辨率不高、受心肌对声波的吸收等因素的影响，可能会导致一些病变的漏诊。
诊断心肌致密化不全仍需要综合考虑临床症状、家族病史和其他影像学检查结果，以提高诊断的准确性。
心肌致密化不全 文档 (2)
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左心室腔交通为特征的先天性心肌病，18％~25％的NVM呈家族性发病。
早期本病常被称为“海绵样心肌（spongy myocardium）”，Chins TK等[4]于1990年首次将其正式命名为NVM。
该病可孤立存在，称为“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium，INVM)”，亦可与其他先天性心脏畸形并存，称为“非孤立性心室肌致密化不全（non- isolated noncompaction of ventricular myocardium，NINVM）”。
亦有同时累及双心室者。
目前尚未明确二者是否为同一种疾病。
因该病主要累及左心室，故也常被称为“左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）”。
1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组及2008年欧洲心脏病学会（ESC）均将其归为未分类或未定型心肌病，而2006年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为原发性遗传性心肌病。
因NVM临床表现无明显特异性，加之其影像学表现与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）较为相似，以及早期对该病的认识不足、仪器设备相对落后等原因，许多NVM患者被误诊为DCM。
而NVM则被认为是一种较为罕见的疾病。
随着超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（CMR）技术的发展，人们对NVM 的认识不断加深，诊断病例亦逐年增加。
近年来的研究表明， NVM在同期儿童患者中所占比例约为0.14％，约占儿童所有类型原发性心肌病的9.2％~9.5％，是仅次于DCM和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的第3常见的原发性心肌病。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种心肌病变，通常表现为心肌肥厚和心脏功能异常。
对于心肌致密化不全的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。
下面将介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便临床医生和患者了解相关信息。
首先，心肌致密化不全的诊断需要通过临床表现和相关检查来确认。
患者通常会出现心悸、气促、乏力等症状，临床医生需要仔细询问患者的病史和症状，进行全面的体格检查。
其次，心肌致密化不全的诊断需要借助各种影像学检查。
心脏超声是常用的检查手段之一，可以观察心脏结构和功能的变化，包括心脏壁厚度、室间隔和心室腔的大小等。
此外，核磁共振、心脏计算机断层扫描等检查也可以提供重要的诊断信息。
另外，心肌致密化不全的诊断还需要进行心电图和心脏负荷试验。
心电图可以观察心脏的电活动，检测心律失常和心肌缺血等情况。
心脏负荷试验则可以评估心脏的功能状态，包括心脏的收缩和舒张功能。
最后，心肌致密化不全的诊断还需要排除其他疾病的可能性，如高血压性心脏病、心肌炎、心肌病等。
临床医生需要综合分析患者的临床表现和检查结果，进行综合判断。
总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现和各种检查结果，包括心脏超声、心电图、心脏负荷试验等。
通过全面评估，可以帮助临床医生准确诊断心肌致密化不全，并制定合理的治疗方案。
希望本文对相关人员有所帮助。
左室心肌致密化不全研究进展
左室心肌致密化不全研究进展作者：管勤朝和倩朱高沣肖榆冰高云光来源：《中国医学创新》2024年第01期【摘要】左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）是一种以心室壁内粗大肌小梁和深陷小梁隐窝为特征的罕见遗传性心肌病，具体病因及发病机制尚不明确。
本文主要对LVNC的流行病学、病因、发病机制、临床表现、诊疗及预后进行综述，以期更好指导LVNC的临床诊疗。
【关键词】左室心肌致密化不全心肌病诊断治疗[Abstract] Left ventricular noncompaction is a rare hereditary cardiomyopathy characterized by thick trabeculae and deep recessed trabeculae in the ventricular wall. The etiology and pathogenesis of LVNC remains unclear. This article reviews the epidemiology， etiology， pathogenesis， clinical manifestations， diagnosis， treatment and prognosis of LVNC with a view to better guiding the clinical diagnosis and treatment of LVNC.[Key words] Left ventricular noncompaction Myocardial disease Diagnosis Treatment左室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）是一種罕见的遗传性先天性心肌病，其病理特征表现为心室壁内粗大的肌小梁和与心腔交通且不与心外膜冠状动脉系统相通的小梁隐窝[1]，主要累及左心室心尖区，少数也可累计右心室，表现为双心室病变或孤立右室病变[2-5]，此病临床表现多样，从无任何症状到出现进行性心功能不全、心脏传导异常、快速心律失常及血栓栓塞甚至发生心源性猝死，其中恶性心律失常和心源性猝死占该病的2%～5%[6]。
爆发性心肌炎合并家族遗传性左室心肌致密化不全一例
286爆发性心肌炎合并家族遗传性左室心肌致密化不全一例秦旭沛，殷拥军，杜 婧，蒋全智，饶 聪（成都中医药大学附属医院，四川 成都 ６１００３６）摘 要：摘要：在临床超声工作中，左室心肌致密化不全（ＬＶＮＣ）时有发现。
本文将分享１例在爆发性心肌炎中发现的家族遗传性左室心肌致密化不全。
关键词：暴发性心肌炎；心肌致密化不全中图分类号：Ｒ５４２．２１ 文献标识码：Ａ 作者简介：秦旭沛，成都中医药大学附属医院。
1 病例资料青年女性（24岁）。
入院前3天受凉后出现心悸不适，伴乏力、活动耐量减低；伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐频次多，间隔约20min ～30min 发生一次；伴上腹部疼痛，持续不缓解；自行服用“胃药及感冒药”后无缓解。
入院前1天，突发意识丧失，伴双目凝视、牙关紧闭，无口吐白沫、四肢抽搐、大小便失禁，15min 后意识恢复，仍频发呕吐，先后至当地人民医院及川北医学院附属医院就诊。
于川北医学院附属医院完善相关检查，并行相关治疗后，于1天前出现心脏骤停，床旁心肺复苏术15min 后恢复窦性心律，以有创呼吸机（气管插管）维持呼吸功能、去甲肾上腺素维持血压。
请成都中医药大学附属医院（我院）重症医学科ECMO 团队会诊后以“病毒性心肌炎；多器官功能障碍综合征”转入我院治疗。
查体：体温39.5℃，脉搏124次/min，呼吸频率14次/min，血压98/66mmHg （去甲肾上腺素6ug/kg/min）全身皮肤散在花斑，右侧球结膜下出血。
气管插管机械辅助通气。
颈静脉未见怒张，肝颈反流征阴性。
双肺呼吸音稍粗，心律不齐，心音弱。
双手浮肿。
生理反射存在，病理征未引出。
实验室检查患者白细胞升高，贫血伴血小板减少，全血C 反应蛋白：64.8mg/L，凝血功能下降，存在急性肾损伤。
心肌酶谱及心肌损伤标志物均升高明显，B 型钠尿肽34560pg/ml。
血浆降钙素原5.77ng/ml。
心电图提示患者心房颤动，室性早搏连发，左束支传导阻滞。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种严重的心病，它描述的是因为缺乏必需的细胞及以上要素，使得心脏细胞致密化受到抑制，从而影响心肌收缩功能，引起心力衰竭并对患者的生活质量产生影响。
心肌致密化不全的诊断，是以心电图检查和心脏彩超检查为主的一种复杂的医疗技术。
心电图检查是心肌致密化不全的常见诊断手段，它可以检测出心肌细胞存在的
缺失和不想响应周围及以上要素的情况。
心电图检查能够发现可以与心肌致密化不全症相关的心脏率、频率、异常收缩等特征，如有这些特征时，就可以进一步做彩超检查，以确定准确的心肌致密化不全诊断标准。
心脏彩超检查是心肌致密化不全的确诊技术，它可以观察到心肌的病理变化，
诊断准确率很高。
心脏彩超检查能够检测出心肌细胞结构和功能的变化，是必要的，它们对心肌致密化不全的诊断至关重要。
通过与表型及以上要素比较，彩超检查可以确定心肌致密化不全的准确诊断标准。
总而言之，心电图检查和彩超检查都是心肌致密化不全的诊断标准，常用的方
法是心电图检查，心脏彩超检查它是确诊的首要步骤。
心电图检查可以发现与心肌致密化不全症的相关心脏特征，而彩超检查可以观察心肌致密化的特征和趋势，从而准确地诊断心肌致密化不全。
致密化不全心肌病诊断标准
致密化不全心肌病诊断标准：
心肌致密化不全可以通过超声心动图、电子计算机断层扫描、左心室造影等检查进行诊断。
1、超声心动图：该方法是利用超声短波对患者心脏和大血管的解剖结构及功能状态进行特性检查的无创性检查项目。
该项目可特异性的显示出心肌致密化不全患者心室内肌小梁异常粗大、深隐窝交错等心肌结构特点，也是临床首选的影像学检查项目。
2、电子计算机断层扫描：该方法是对临床判断患者是否存在心肌致密化不全，可起到良好辅助诊断效果。
对于存在心肌致密化不全的患者。
通过检查结果，可以发现患者发生病变的心肌被明显区分为外层变薄的致密心肌与内层增厚的非致密化心肌。
3、左心室造影：该方法是通过排除患者其他并存的心脏异常，从而达到辅助诊断的目的。
心肌致密化不全
超声诊疗原则：
左室或右室腔内可探及无数突出增大旳肌 小梁，错综排列，小梁间见大小不等旳深 陷隐窝。
彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔想 通。
病变以近心尖段1/3节段最为明显，可涉及 实壁中段，一般不累积基底段室壁，从室 间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据 大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有 薄层接近于正常心肌厚度旳致密心肌回声， 而室间隔及左室后壁基底部心肌构造基本 正常。
解剖学上体现为无数突出旳肌小梁和深陷 旳小梁间隐窝。
临床体现缺乏特异性，常见旳体现为心功 能不全、心律失常和栓塞。
多见于左心室，也可见于右心室和双心室， 可单发或呈家族汇集性。孤立性心肌致密 化不全或与其他先天性心脏畸形并存。
超声心动图为首选旳诊疗措施。
病理、病理生理
心脏扩大，心肌重量增长，冠状动脉通畅， 主要病变为受累旳心室腔内多发异常粗大 旳肌小梁和交错深陷旳隐窝，可不同程度 旳累积心室壁旳内2/3。
患者预后取决于病变分布范围，范围较小 者可终身无症状，范围较大旳患者能够较 早旳发生进行性心力衰竭，甚至死亡。
THE END
2、心律失常 NVM病人绝大部分做心电图检 验都有异常，体现为ST-T变化、电轴偏移、 传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常 等，其中室性心律失常和传导阻滞较多见， 部分心律失常能够是致命性旳。
3、栓塞：涉及脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等。
诊疗
临床体现及心电图无特异性体现，心室造 影、超高速CT、磁共振成像对心肌致密化 不全旳诊疗有一定帮助。 超声心动图目前依然是诊疗心肌致密化不 全旳可靠措施。
病理、病小面脸、低 耳垂等。
临床特点
小朋友多见，本病在成人发病率高于预期， 有家族倾向。 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但 心脏病症状旳出现常在成年。 临床体现无特异性： 1、心功能不全：患者可体现为胸闷、心悸、 气急、咳嗽、水肿等。
致密化不全心肌病超声诊断标准
致密化不全心肌病（Noncompaction of Ventricular Myocardium，NVM）是一种罕见的心肌病，其特点是心肌在胚胎发育过程中未能正常致密化，导致心室腔内出现异常的、网状分布的肌小梁结构。
超声诊断标准通常包括以下几点：
1.超声心动图特征：明确显示左心室（LV）或右心室（RV）内存在过度发达、纵横交错的肌小梁，形成特有的蜂窝状或海绵状结构。
心室壁呈现双层结构，其中内层为未完全致密化的肌小梁层，外层则是正常的致密心肌层。
通常测量左心室的疏松层与致密层之比（非致密化指数，
Non-compacted to Compacted Myocardial Ratio，NC/C ratio），正常情况下小于2:1，而在致密化不全心肌病中，此比值通常显著增高。
2.影像学证据：超声心动图可见深陷的隐窝（trabecular recesses）与肌小梁直接相通，其间可能存在血流信号。
心腔可能扩大，心功能（如射血分数）可能受损。
可能伴有瓣膜反流、心包积液、血栓形成等情况。
3.排除其他病因：在诊断过程中，需要排除由于其他心脏病理性因素（如心肌梗死、心肌炎、先天性心脏病等）导致的类似超声影像表现。
总之，致密化不全心肌病的确诊需要综合临床症状、家族史、超声心动图特征及其他影像学检查结果，并且可能需要结合心导管检查、心肌活检等进一
步评估。
诊断标准随医学进展和技术进步也在不断更新和完善。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准心肌致密化不全是一种罕见的心脏病，它通常是由于一些遗传性基因突变所致。
这种疾病会导致心肌组织的致密化和肥厚，进而影响心脏的正常功能。
对于心肌致密化不全的诊断，医生需要依据一系列的标准来进行判断。
本文将详细介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便医生和患者更好地了解这一疾病。
一、临床表现。
心肌致密化不全的临床表现通常包括心悸、呼吸困难、乏力、胸痛等症状。
部分患者可能还会出现晕厥、心律失常等症状。
这些表现虽然不具有特异性，但结合其他检查结果可以对心肌致密化不全进行初步判断。
二、心电图。
心电图是诊断心肌致密化不全的重要辅助手段。
心肌致密化不全患者的心电图通常会显示出心室肥厚、ST段改变、T波倒置等异常表现。
这些特征有助于医生进行初步诊断，但并非特异性诊断标准。
三、超声心动图。
超声心动图是诊断心肌致密化不全的关键检查手段。
通过超声心动图可以清晰地观察心脏结构和功能，包括心腔大小、室壁厚度、心室收缩功能等。
心肌致密化不全患者的超声心动图通常会显示出心室壁增厚、室间隔厚度增加、心室舒张功能受损等特征。
四、心磁共振。
心磁共振成像是诊断心肌致密化不全的金标准之一。
它可以提供更为清晰的心脏影像，帮助医生准确判断心肌组织的密度和肥厚程度。
心磁共振还可以检测心脏功能和血流动力学的变化，对于心肌致密化不全的诊断具有重要意义。
五、遗传基因检测。
由于心肌致密化不全通常是由遗传基因突变引起的，因此遗传基因检测也是诊断的重要手段。
通过对患者的基因进行检测，可以发现与心肌致密化不全相关的突变基因，有助于确认诊断并进行家族遗传风险评估。
总结。
心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现、心电图、超声心动图、心磁共振和遗传基因检测等多种手段。
没有单一的指标可以作为诊断的唯一依据，而是需要综合考虑多方面的信息。
在进行诊断时，医生需要密切关注患者的临床表现，结合各项检查结果进行判断，以确保诊断的准确性和及时性。
希望本文能够帮助医生和患者更好地了解心肌致密化不全的诊断标准，促进疾病的早期诊断和治疗。
心肌致密化不全心肌病诊断中的困惑
诊断中的困惑
• 采用将聚焦调至近场的方法或应用谐波显 像技术增加心内膜与心腔的对比度，有利 于鉴别
• 也可以应用声学造影技术进一步明确诊断。
诊断中的困惑
• 在肌纤维的心脏肌球蛋白重链基因（MYH7）突变的 鉴定中，已知其与肥厚性心肌病（HCM）、限制性 心肌病（RCM）和扩张性心肌病（DCM）相关。这 些结果肯定了INVM的遗传异质性，提示心肌病的分 子学分类包括INVM 与HCM, RCM,和DCM相关的光 谱，导致这几种心肌病存在某种相似性，这也是容 易出现NVM诊断混淆或诊断过度的原因。
【临床特征】
3、血栓栓塞：由于肌小梁隐窝中血流缓慢， 易于形成壁内血栓，当合并心房颤动时心 耳内易形成附壁血栓，若栓子脱落，可引 起体循环栓塞。
【诊断标准】
UCG是目前诊断NVM的重要依据 ①心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚； ②病变好发于左室心尖部、前侧壁, 也可波
及心室壁中段，一般不累及心室基底部； ③波及房室瓣可致瓣膜脱垂及反流； ④隐窝间隙有低速血流与心腔相通； ⑤排除其他先天性或获得性心脏病。
3、左室心尖部血栓形成 ：心尖部的血栓有 时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均 有助于鉴别。
诊断中的困惑
• 当超声检查发现心脏扩大、心功能不全、 室壁阶段性增厚，有突出心室腔的肌小梁 与心室腔交通，并且深陷的小梁间隙内可 见彩色血流信号，尤其怀疑血栓形成时， 应高度怀疑为本病。
诊断中的困惑
• 但由于超声近场伪像的影响，心尖段图像 显示欠佳，心尖段致密化不全易与心尖部 肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，会 造成INVM诊断过度。
心肌致密化不全（NVM）是 一中少见的先天性心肌疾病， 又称为海绵状心肌或心肌窦状 隙持续状态。由于基因突变使 胚胎时期疏松的心肌组织致密 化过程障碍导致先天畸形。
心室致密化不全诊治进展
Left 18（72%） Right 7（ 28%） With premature ventricular contractions 21 （40%） With supraventricular escape beats 14 （26.4%） ❖ 24 hour Holter Runs of premature ventricular contractions 17 （32%） Sustained ventricular tachycardia 4 （7.5%）
临床特点-临床表现
❖ 心力衰竭，主要是左心功能不全，也可合并右心功 能不全
❖ 快速性室性心律失常多见，包括易发生心脏猝死的 室性心动过速，左束支传导阻滞也比较多见
❖ 心脏栓塞事件，尽管病变心腔小梁间隙内容易形成 血栓，但所引起的体循环栓塞事件并不多见
临床特点
诊断
❖ 临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、 超高速CT、磁共振成像对心肌致密化不全的 诊断有一定帮助
❖ 超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全 的可靠方法
诊断-CT&MRI
诊断-超声诊断标准
❖ 左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列， 小梁间见大小不等的深陷间隙
❖ 彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔相通 ❖ 病变以近心尖部1/3节段最为明显，可波及室壁中段，一般
不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多， 占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正 常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心 肌结构基本正常 ❖ 受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低，并 可合并多种其他畸形
心肌致密化不全 NCM
心肌致密化不全心肌致密化不全（NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病NVM过去被称为海绵状心肌窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等因主要累及左心室也常被称为左室心肌致密化不全（LVNC）流行病学美国德克萨斯州儿童医院回顾分析名儿童心脏超声检查发现心脏病患者例其中NVM占％澳大利亚对岁以下儿童心肌病流行病学调查显示儿童NVM占所有新发心肌病的％排在第位仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看男性发病率高于女性检索国内年月—年月报道NVM共例其中男性占%女性占%；诊断最小年龄d最大岁平均岁病因与发病机制NVM的具体发病机制尚不十分清楚多认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止导致本病是一种少见的先天性遗传性心肌疾患儿童病例多呈家族性%～%的NVM患者都有家族史且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病近年基因学研究认为它可能与Xq染色体上的G&#;基因突变有关也可能与基因BKBP P LMVA等有关近年来的研究还发现编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败继而引起NVM而类似的基因突变也存在于扩张型心肌病中因此这可以解释为何这两种心肌病临床表现如此相似NVM与神经肌肉疾病密切相关最显著的报道发现%的NVM患者合并有神经肌肉疾病NVM与多种神经肌肉疾病有关其中线粒体疾病和Bath综合征最为常见目前国内尚未见NVM合并神经肌肉疾病的报道病理改变NVM的病理特点是主要累及左室的异常粗大数目众多的肌小梁向心室内突起和深陷交错的小梁间隐窝NVM常合并各种心脏畸形尤其见于婴幼儿和儿童患者大体标本可见心脏增大冠状动脉正常受累部位呈现两层结构外层由致密化心肌组成为心外膜带；内层由非致密化心肌组成为内膜带表现为数目众多突出于心室腔肌小梁和深陷的小梁隐窝小梁隐窝常深达心室壁的外／并与心室腔相交通不与冠脉循环相交通受累心肌分布不均匀往往呈现局限性常累及左心室心尖部侧壁或下壁累及室间隔极为少见少数累及右心室个别文献报道可累及双心室在肌小梁形成的隐窝内可见左室附壁血栓形成在组织学上心内膜形成了海绵状外观心内膜下纤维组织胶原纤维组织增生明显可见心肌组织结构破坏纤维化斑痕形成以及退行性改变有时可见到炎性细胞浸润心肌致密化不全的临床表现NVM临床表现多样其临床表现为心力衰竭心律失常及体循环栓塞三大临床特点其他还有猝死特殊面容发绀生长受限等查体心脏扩大心脏听诊常可发现心脏杂音心力衰竭心力衰竭是NVM患者就诊的主要原因国外报道发生率为%～%［］国内约有％的患者左室射血分数（LVEF）小于存在不同程度心力衰竭表现的患者为％约%患者无明显症状在体检中发现心律失常与心电图改变心电图异常发生率非常高国外报道在%～％国内为％其中以室性心律失常束支传导阻滞心房颤动最多见其他心电图异常有心房扑动房室传导阻滞异常Q波R波递增不良等另外有％的患者存在ST-T改变血栓栓塞既往报道血栓栓塞发生率较高达%～％国内例患者体循环发生率仅为％诊断与鉴别诊断NVM诊断需根据临床表现和心电图改变超声心动图（UCG）可特异性的显示心肌结构特点是首选的影像学检查必要时可行经食道UCG或心肌声学造影检查磁共振成像（MRI）对NVM诊断有较好的敏感性（%）和特异性（%）可用于UCG诊断不明确的情况其他检查手段如CT心室造影等也能为诊断提供帮助UCG诊断NVM标准目前对于左室NVM至少有种不同的超声诊断标准()年Jenni等诊断标准：①不合并存在其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）；②可见到典型的两层不同的心肌结构外层（致密化心肌）较薄内层（非致密化心肌）较厚其间可见深陷隐窝心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值大于；③病变区域主要位于心尖部（＞%）侧壁和下壁；④彩色多普勒可测及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通而不与冠脉循环相通目前此项标准应用最广泛()Chin等诊断标准：采用左心室不同水平的肌小梁基底部至心外膜的间距与肌小梁顶部至心外膜的间距之比值做定量分析由于分析方法复杂未能在临床上运用()Stollberger等诊断标准：从心尖水平到乳头肌水平如有个平面可以见到大于个粗大的肌小梁不与乳头肌相延续且周围存在充满血流的小梁间隙便可诊断NVMMRI对NVM的诊断价值目前为止NVM还没有公认的心脏MRI诊断标准心脏MRI诊断主要参考UCG的诊断标准国内学者认为在收缩末期心脏MRI不利于观察非致密化心肌选择左室舒张末期进行测量其标准为舒张期左室心肌非致密化层／致密层（N/C）≥结合室间隔基底段几乎不受心肌非致密化侵害的这一特点测量室间隔基底段厚度将残存致密化心肌厚度与室间隔基底段厚度进行比较（C/VS）其比值为±(～)N/C与C/VS两数值间的负相关性良好但目前还难以确定C/VS比值的可靠性与有效值认为N/C与C/VS相结合共同分析受累心肌节段可能比目前单用其一要更合理另外心肌MRI很容易检测出隐藏在肌小梁中的血栓室壁疤痕等NVM的鉴别诊断在部分正常成人中有不同程度的左室肌小梁粗大现象其他心肌病中肥厚型心肌病合并左室粗大肌小梁多见扩张型心肌病及高血压性心肌病次之因此有必要加以鉴别其鉴别要点在于严格遵循诊断标准NVM 收缩期（UCG标准）或舒张期（MRI标准）N/C≥其他种种原因造成的左室肌小梁粗大都不会达到此标准心肌致密化不全的治疗与预后目前对NVM没有特殊治疗类似扩张型心肌病那样主要针对心力衰竭心律失常的治疗对存在房颤心力衰竭及其他血栓形成风险时需预防性抗凝治疗心律失常是导致猝死的重要原因常需抗心律失常药物治疗也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏（CRT）治疗也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRTD在终末期需行心脏移植既往病例报道显示NVM预后较差约%～%的患者死亡或行心脏移植死亡原因以猝死心力衰竭最常见近年来的研究报告显示NVM预后可能比以前预计要好。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种罕见的心脏病，其诊断标准对于患者的治疗和管理至关
重要。
根据最新的研究和临床实践，心肌致密化不全的诊断标准已经得到了不断的更新和完善。
本文将从临床表现、影像学检查和实验室检查等方面，对心肌致密化不全的诊断标准进行详细介绍，以便临床医生和患者更好地了解和诊断这一疾病。
首先，心肌致密化不全的临床表现主要包括心脏功能不全、心律失常、心绞痛
和心力衰竭等症状。
患者常常出现呼吸困难、胸痛、乏力等不适感，严重影响生活质量。
此外，影像学检查也是诊断心肌致密化不全的重要手段之一。
心脏超声、心脏磁共振和心脏CT等检查可以帮助医生观察心脏结构和功能的变化，发现心肌致
密化的迹象。
实验室检查方面，心肌肌钙蛋白、BNP等指标的检测也对心肌致密
化不全的诊断具有重要的辅助价值。
在临床实践中，医生通常根据患者的临床症状、影像学检查和实验室检查的结果，综合判断是否存在心肌致密化不全。
一般来说，患者需要符合一定的临床表现，如心脏功能不全、心律失常等；影像学检查显示心脏结构异常，如心肌增厚、心室扩张等；实验室检查显示心肌损伤标志物升高等。
只有在综合考虑这些因素的基础上，才能做出准确的诊断。
总之，心肌致密化不全的诊断标准是一个综合性的判断过程，需要医生全面了
解患者的临床表现，结合影像学检查和实验室检查的结果，进行综合分析和判断。
随着医学技术的不断进步和临床经验的积累，心肌致密化不全的诊断标准也将不断得到更新和完善，为患者的治疗和管理提供更加科学、准确的依据。
希望本文对于临床医生和患者对心肌致密化不全的诊断有所帮助。
左心室致密化不全超声诊断要点
左心室致密化不全超声诊断要点
左心室致密化不全是指左心室在收缩时血液不能充分被排出，导致心脏无法有效泵血的一种疾病。
超声诊断是一种常用的检测手段，对于左心室致密化不全的诊断具有较高的准确性。
以下是超声诊断时需要注意的要点：
1. 腔室径测量：左心室的大小可以通过超声测量左心室腔室的径来评估。
左心室致密化不全时，左心室壁可能变厚，腔室大小可能变小。
2. 壁运动异常评估：超声可以评估左心室壁运动的异常情况。
左心室致密化不全时，左心室壁运动可能会受限或减弱。
3. 射血分数测量：射血分数是评估左心室收缩功能的重要指标。
通过超声可以测量射血分数，通常左心室致密化不全时，射血分数会降低。
4. 心腔容积测量：超声可以帮助测量左心室的容积，进一步评估左心室的收缩功能。
左心室致密化不全时，容积可能降低。
5. 气囊检查：超声可用于气囊检查，通过对左心室等结构的图像进行检查，可以更准确地评估左心室的功能和运动情况。
总之，超声诊断左心室致密化不全时需要综合评估左心室腔室大小、壁运动、射血分数、心腔容积等指标，以确定左心室是否存在致密化不全。
左心室超声造影检查鉴别诊断心肌致密化不全与过度小梁化扩张型心肌病的效果研究
1 资料与方法1.1 一般资料选取2018年3月至2020年3月甘肃省文县中医院收治的150例慢阻肺合并肺部感染患者和同期该院收治的150例未合并肺部感染的慢阻肺患者作为研究对象。
这些研究对象的纳入标准是：被确诊患有慢阻肺[3]。
其排除标准是：合并有其他呼吸系统疾病；合并有机体其他部位的感染；合并有严重的内科疾病、重要器官的功能不全或器质性疾病；合并有恶性肿瘤或免疫系统疾病；近1个月内接受过抗炎或调节免疫功能治疗；生命体征不稳定；处于妊娠期或哺乳期；合并有精神疾病；不能配合完成本研究。
将其中150例慢阻肺合并肺部感染患者作为研究组，将其中150例未合并肺部感染的慢阻肺患者作为对照组。
研究组患者中有男99例，女51例；其年龄为32～59岁，平均年龄（44.11±4.88）岁。
对照组患者中有男95例，女55例；其年龄为33～58岁，平均年龄（44.41±5.18）岁。
两组研究对象的一般资料相比，P ＞0.05。
本研究经甘肃省文县中医院医学伦理委员会批准，研究对象均知情并自愿参与本研究。
1.2 方法对两组患者均进行血清CRP、SAA 联合检测，方法是：在清晨抽取受检者的空腹肘静脉血5 ml，分离出血清。
使用全自动特定蛋白即时检测分析仪（生产厂家：上海奥普生物医药有限公司）测定血清标本中淀粉样蛋白A 和CRP 的含量。
所有检测操作均严格按照检测分析仪的说明书进行。
1.3 观察指标观察两组患者血清CRP、SAA 的水平。
1.4 统计学方法对研究数据采用SPSS 21.0软件进行数据分析，计量资料用均数±标准差（s ±）表示，采用t 检验，计数资料用百分比（%）表示，采用χ²检验。
P ＜0.05为差异有统计学意义。
2 结果研究组患者血清CRP、SAA 的水平均高于对照组患者，P ＜0.05。
详见表1。
表1 两组患者血清CRP、SAA 水平的比较（s x ±）组别例数SAA（mg/L）CRP（mg/ml）研究组150215.54±21.05137.26±19.86对照组15056.31±13.6636.53±11.09t 值77.714954.2360P 值＜0.05＜0.053 讨论慢阻肺是一种进展性呼吸系统疾病。
左室心肌致密化不全填空题
左室心肌致密化不全填空题一、左室心肌致密化不全是一种（）心肌病。
（5分）二、左室心肌致密化不全主要特征为左心室心肌内存在大量粗大的（）和深陷的（）。
（10分，每空5分）三、从胚胎学角度看，左室心肌致密化不全是由于（）过程异常所致。
（5分）四、左室心肌致密化不全患者临床上常出现（）、（）、（）等症状。
（15分，每空5分）五、诊断左室心肌致密化不全的主要影像学检查方法包括（）、（）等。
（10分，每空5分）六、左室心肌致密化不全的治疗原则主要是（）、（）以及针对并发症的治疗。
（10分，每空5分）七、在药物治疗左室心肌致密化不全时，常用的改善心功能药物有（）、（）等。
（10分，每空5分）八、对于左室心肌致密化不全患者，预防（）的发生尤为重要。
（5分）九、左室心肌致密化不全患者在日常生活中应注意（）、（）等。
（10分，每空5分）十、左室心肌致密化不全的预后与（）、（）等因素有关。
（10分，每空5分）答案及解析：一、原发性。
解析：左室心肌致密化不全是一种原发性心肌病，病因尚未完全明确。
二、肌小梁；隐窝。
解析：左室心肌致密化不全的主要特征就是左心室心肌内有大量粗大的肌小梁和深陷的隐窝。
三、心肌致密化。
解析：从胚胎学角度，是心肌致密化过程异常导致了该疾病的发生。
四、心力衰竭；心律失常；心内膜血栓形成。
解析：这些都是左室心肌致密化不全患者常见的临床症状。
五、超声心动图；心脏磁共振成像。
解析：这两种影像学检查方法对诊断左室心肌致密化不全有重要意义。
六、改善心功能；控制心律失常。
解析：这是治疗左室心肌致密化不全的主要原则。
七、β受体阻滞剂；血管紧张素转换酶抑制剂。
解析：这些药物可以帮助改善患者的心功能。
八、心内膜血栓形成。
解析：预防心内膜血栓形成对患者病情控制很重要。
九、休息；避免劳累。
解析：患者在日常生活中需要注意休息，避免过度劳累加重病情。
十、病情严重程度；治疗效果。
解析：病情严重程度和治疗效果等会影响左室心肌致密化不全患者的预后。
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左室心肌致密化不全心肌病梁峰胡大一沈珠军方全一、引言左心室心肌致密化不全（LVNC）也称为“海绵状心肌”，是一种罕见的左室壁异常疾病，怀孕早期正常的心肌致密化过程在子宫内停滞，导致两层心肌的形成：致密化层和非致密化层[1]。
1932年首例例新生儿尸检后报道[2]，该新生儿同时伴有主动脉瓣闭锁和冠状动脉–心室瘘。
首例单纯致密化不全心肌病（LVNC不合并其他心脏异常）为超声检查诊断后报道。
1990定义“孤立性左室心肌致密化不全”为LVNC不合并其他异常[3]。
致密化不全最初报道儿童患者，目前成人患者越来越多。
以下讨论其发病机理、组织病理、流行病学特点、临床特性、诊断、治疗以及预后。
二、发病机理正常的胚胎，心脏是由肌肉纤维和小梁组成的海绵网，肌小梁被连接心肌和左室腔的隐陷分隔。
通过小梁间的空隙对心肌供血。
正常人类胚胎发育的5-8周，经典发育过程是小梁间空隙转变为毛细血管的心室肌致密化过程，然后小梁网间的剩余空间消失。
该发育过程的顺序自心外膜到心内膜，从心脏基底至心尖部。
LVNC则出现持续的肌小梁和致密化不全导致的深陷隐窝，与心室腔相通。
这些深部小梁持续存在的确切原因不清，但相信心肌缺血或压力负荷过度可能导致了胚胎血窦的回归复原[4]。
LVNC可能是散发性或家族性遗传疾病。
美国心脏病协会（AHA）将LVNC归类为原发性遗传性心肌病[5]。
LVNC患者检出的基因缺陷有限以及少见，提示遗传异质性。
发现许多这些基因突变，包括tafazzin(TAZ-G4.5)、alpha-dystrobrevin（DTNA）、LIM结构域结合蛋白3（ZASP/LDP3）、和核纤层蛋白A/C（lamin A/C，LMNA)[6]。
导致某些家族遗传性LVNC的基因已经报道，但散发性的基因还未得到确定。
Chin和其同事的研究，家族遗传涉及约50%的患者，其中大多数是儿童[3]。
后来Oechslin和其同事报道34例患者6例出现LVNC家族遗传发病，但是这些结果可能低估了遗传发病，由于未完全筛查患者的无症状亲属。
在家族遗传性LVNC中，疾病的遗传可能通过X连锁、常染色体显性方式（成人）、或线粒体遗传模式（儿童），常染色体显性遗传较X连锁或常染色体隐形遗传更常见[7]。
三、组织学特点LVNC组织学无特异性发现，孤立性和非孤立性之间无差异。
该种疾病的心内膜心肌活检发现心肌间质纤维化和心内膜纤维弹性组织增生。
尸检时，发现多种严重形式的致密化不全，包括广泛网状小梁、粗糙的小梁（类似多乳头肌）、以及海绵状交错的小肌肉束。
缺乏发育良好的乳头肌也许是最好的诊断依据[8]。
四、流行病学LVNC的发病率在过去被低估，由于缺乏这种以前罕见疾病的相关知识，以及与其他心肌和心内膜疾病的相似性。
近25年来LVNC的诊断获得日益普及[9]，可能由于诊断技术的不断应用和完善所致。
一项原发性心肌病儿童的研究显示，9.2%的患儿患有LVNC。
成人群体LVNC的发病率，在所有超声心动图检查研究的成人患者中为0.01-0.27%[1,10]。
依据法国的注册研究显示，2004到2006年间在超声室用超声心动图检查确诊的105例患者，首次检查诊断LVNC的患者，12例表现为心律失常，45例具有心力衰竭症状，8例患者为家属筛选发现。
其随访研究中，患者合并多种并发症，包括33例发生心衰，7例发生室性心律失常，9例发生栓塞事件，9例进行了心脏移植，12例患者死亡[11]。
基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目资助（2009-3-68）；首都医学发展科研基金（2009-3261）作者单位：102600 首都医科大学大兴医院心内科（梁峰）；100044 北京大学人民医院心脏中心（胡大一）；100730 中国协和医科大学北京协和医院心内科（沈珠军，方全）通信作者：方全，E-mail: fangquan@LVNC是白人罕见的疾病。
非洲/加勒比黑人运动员心力衰竭患者的一项研究显示，黑人心肌小梁高发，几乎15%患者符合LVNC超声心动图诊断标准[12,13]。
现在不清非洲、加勒比黑人后裔观察到的心脏形态学改变是代表LVNC病变还是仅仅继发于心脏前负荷增加的表现[12,13]。
该疾病在普通人群的发病率为每年0.05% -0.25%[14]，实际上LVNC的真正发病率不清。
散发性LVNC男女双方发病率相同。
五、临床特点LVNC临床表现差异较大，从无症状到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。
由于与其他常见疾病的相似性，所以症状发作到准确诊断延误的平均时间约3.5年[15]。
充血性心力衰竭是LVNC患者最常见的症状。
导致收缩和舒张功能不全。
舒张功能不全可能是由于多数突出的小梁引起松弛异常和充盈限制导致，而收缩功能不全可能起因于心内膜下心肌缺血和微循环障碍，如正电子发射断层扫描发现的结果。
非致密化和致密化心肌间的机械失同步可能导致整体左室功能障碍。
一项研究中，心衰症状如呼吸急促似乎是最常见的症状表现。
一项34例病例系列报道中，27例主诉气短，9例胸痛，9例发生慢性房颤，12例出现心功能III/IV级心衰[16]。
心律失常是LVNC患者常见的临床表现，通常心电图异常。
不同年龄心律失常发作的频率和类型可能差异较大。
典型预激综合征（WPW）和室性心动过速在儿童更常见，而心房颤动和室性心律失常分别发生在25%和47%的LVNC成人患者。
心电图发现的其他心律失常为阵发性室上性心动过速、左或右束支阻滞、分支阻滞、双室肥大、T波倒置、房室传导阻滞和完全性心脏传导阻滞。
与LVNC相关的血栓栓塞事件可能继发于广泛的小梁心室、房颤、以及心室功能减低。
这些事件可能随后导致卒中、短暂性脑缺血发作、肺栓塞、全身性栓塞、以及如果无法识别可能是肠系膜梗塞。
LVNC患者预防血栓栓塞并发症仍然是一个争议的课题[1]。
心源性猝死也是LVNC患者发生的恶性事件。
在一项大样本病例系列研究，心源性猝死约占LVNC死亡的40%[17]。
确诊为LVNC的儿童可能心室功能短暂恢复，以及随后到成人减退。
其可解释LVNC儿童表现的晚期症状（波浪状表型）。
幼儿和较小儿童的症状表现为紫绀、晕厥、畸形特征、癫痫发作[18]、以及生长发育停滞。
LVNC和面部畸形（前额突出、双耳低置、斜视、高拱形腭、以及小颌畸形）[3]。
六、儿童致密化不全小儿型LVNC通常合并其他先天性畸形，但曾报道新生儿一例孤立性LVNC心肌病。
小儿年龄组的患病率约为0.14%，如成年人，致密化不全主要累及左室，但右室和室间隔也可能受累[19]。
其可能以不同形式表现，从扩张到肥厚。
某些小儿表现为胸痛、心脏杂音、心音异常、异常心电图和/或异常超声心动图[20]。
Brescia和其同事进行了242例超声心动图诊断LVNC儿童患者的研究，显示19%心脏体格检查异常，16%心电图异常，14%超声心动图筛选异常，10%出现心律失常，9%胸痛，5%发生晕厥，25%出现心力衰竭。
LVNC各种表现的发生率可能受研究人群的影响。
儿童患者LVNC导致的栓塞事件范围为0%到38%，以及栓塞的风险由于严重的收缩功能障碍而增高[21]。
McMahon和其同事报道，与正常对照相比LVNC患儿组织多普勒血流速度减慢。
由于其他相关的先天性心脏病，故儿童孤立性LVNC 的诊断可能困难。
致密化不全如果遗漏并未指导和/或未经治疗可能导致心源性猝死，尤其儿童[22]。
七、诊断诊断LVNC最常用超声心动图，其他影像技术包括心脏磁共振成像（CMRI）、CT扫描、左室造影（LVG）。
LVNC出现左室收缩功能降低、舒张功能障碍、室壁运动减退、左室血栓、乳头肌结构异常。
1、超声心动图所有LVNC的患者二维超声心动图异常，可以用于诊断和随访。
致密化不全的特征性超声心动图表现是多种突出的心肌小梁以及与左室相通的深陷小梁间隐窝。
Jenni和其同事的诊断标准也依据多普勒超声心动图，血流通过这些深陷的隐窝，与左室腔连续相通[23]。
如果共存的心脏病变排除则LVNC诊断确立。
Chin和其同事报道用定量方法诊断致密化不全，使用肌小梁峰谷比值，致密/非致密比（C/NC′）≤0.5（x/y的比率，x为心外膜表面至小梁隐窝最深的距离，y小梁心外膜面至峰顶的距离，x/y ≤ 0.5），该标准被临床实践广泛应用[3]。
Jenni和其同事的诊断标准包括：明显的左室壁肥厚（由两层组成：薄的正常致密化心外膜层，和明显增厚的心内膜层由许多突起的小梁和深陷的隐窝），收缩末非致密层与致密层的最大比率> 2:1，彩色多普勒显示血流通过深陷的小梁间隐窝，以及无共存的其他心脏异常[23]。
LVNC病例中，100%患者出现两层结构和室壁增厚，95%的患者观察到深陷隐窝的血流灌注，89%患者检查到室壁运动减低。
LVNC患者室壁增厚局限于两层心肌的节段，而其他疾病为弥漫性[24]。
所有的致密化标准在非LVNC疾病很少见。
扩张型心肌病可以见到深陷隐窝的血流灌注但两层结构少见，并无室壁增厚。
Stollberger和其同事的诊断标准包括：（1）从单一影像平面可检查到，距心尖乳头肌远处的左室壁突起的三个以上小梁；（2）彩色多普勒显像可见自左室腔向小梁间隙的血流灌注；（3）小梁与心肌为相同的回声反射性；（4）与心室收缩同步的小梁运动；（5）收缩末期非致密/致密的比率（NC/C）≥ 2；（6）超声表现集中于心尖四腔切面。
LVNC的诊断标准可以总结为：出现多个（至少四个）肌小梁或左室突出的小梁，尤其在心尖、下壁、中央和侧壁、左室游离壁，与左室腔相通的深陷小梁隐窝，以及无其他心脏异常。
同时出现两层结构，收缩末期非致密层与致密层之比成人大于2而儿童大于1.4，也符合LVNC诊断。
漏诊可能是由于影像断面对侧壁和心尖展示不太理想，如Oeschlin和同事的研究显示，80%以上的患者下壁和侧壁的心尖和左室中部节段受累[16]。
诊断困难是由于无特异性表现以及与其他心脏疾病的相似性。
89%的LVNC儿童患儿可能被漏诊。
实时三维超声心动图是一项更新的技术，促进非致密心肌/小梁心肌的识别[14]。
在一例疑似LVNC的患者中，组织多普勒超声显示心室失同步和应变率（心肌的两个不同点的收缩速度差异）。
超声斑点追踪是一种诊断过程，用于识别心肌组织特征运动模式。
该诊断过程显示，LVNC患者心尖和心底节段心肌对称性运动模式[25]。
2、心脏核磁共振成像（CMRI）CMRI可将左室非致密化心肌层成像显示，由于其在任意图像平面可提供心脏形态的详细的影像特点，包括超声心动图不能清楚观察到的心尖和侧壁节段。
与超声心动图相比CMRI 对某些节段的两层结构识别率高，如前、下、前外侧、下侧节段[26]。
一项7例LVNC 患者的报道评价了CMRI的价值，7例患者其他特征支持诊断；结果与170名健康自愿者、运动员、DCM、HCM、主动脉狭窄和高血压心脏病患者比较。