小儿免疫及原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病诊断标准
原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。
一、临床表现。
1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。
2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。
3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。
4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。
二、实验室检查。
1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。
2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。
3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。
4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。
三、遗传学检查。
1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。
2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。
五、治疗。
一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。
同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。
六、结语。
PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。
在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。
希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。
小儿免疫及原发性免疫缺陷病
0.254,正常组0.284。
Hp0-0型频率分别为:3.85,0.08, 3.85,6.84,3.33,2.40。
Hardy-Weinberg遗传平衡分析,除了矮小症群体为非平衡群体外,其他群体均为平衡群体。
图1表1参10(原文摘要)071403 生物素与生物素酶缺乏症/杨艳玲∥临床儿科杂志.-2006,24(12).-941～943071404 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病/张尧…∥临床儿科杂志.-2006,24(12).-956～958,965小儿免疫及原发性免疫缺陷病071405 特发性CD4+T细胞减少症研究进展/赵冬莹…∥国际儿科学杂志.-2007,34(1).-28～30071406 肠道益生菌对新生儿免疫系统的影响/刘少凌…∥中国新生儿科杂志.-2006,21(6).-380～382, 369071407 儿童重症肌无力免疫特点探讨/李文辉…∥中国实用儿科杂志.-2006,21(12).-939～941对60例诊断为儿童重症肌无力(MG)的患儿,进行体液免疫和细胞免疫检查。
结果提示:儿童M G AchR ab初发病例多为阴性,M G自身抗体AchRab、Pr emRab、Titinab在随访中可由阴性转为阳性;且动态随访增加儿童MG中AchR ab阳性率。
儿童M G患儿IF N-、IL-4表达高于对照组,表明MG患儿体内存在特异性细胞免疫活化和细胞因子网络失衡。
表4参7(张小冬)071408 喘息性疾病患儿血清特异性IgE测定及临床意义/姚欢银…∥中国小儿急救医学.-2006,13(6).-512～514婴幼儿以食物过敏为主,而年长儿以吸入性过敏为主。
反复喘息发作患儿血清总过敏原和单一sIgE均高于非反复发作者。
反复喘息发作患儿血清总I gE阳性者其首次喘息发作年龄较IgE阴性者大。
表4参9(原文摘要) 071409 儿童喘息性疾病过敏状态的年龄分布/张晓波…∥临床儿科杂志.-2006,24(6).-476～477,506喘息性疾病患儿400例,其中婴幼儿占243例。
小儿免疫及原发性免疫缺陷病
实用儿科临床杂志.-2007,22(8).-563～565072869 洛伐他汀基因诱导治疗肾上腺脑白质营养不良的初步探讨/平莉莉…∥中华儿科杂志.-2007,45 (4).-295～297小儿免疫及原发性免疫缺陷病072870 儿童过敏性和免疫性疾病的临床研究进展/赵晓东…∥中国实用儿科杂志.-2007,22(5).-345～347 072871 高效抗逆转录酶病毒疗法治疗小儿获得性免疫缺陷综合征:附95例临床报告/谢丽珊…∥中国小儿急救医学.-2007,14(2).-162～163监测95例获得性免疫缺陷综合征患儿接受治疗前后血浆病毒载体及CD4+T淋巴细胞计数,评价生长发育状况,并观察药物不良反应。
结果:绝大多数患儿在治疗后3个月时血浆病毒载量达到阴性水平,CD4+T淋巴细胞计数达25%以上,药物不良反应较少。
参3(林榕) 072872 大气污染对沈阳市6～8岁儿童免疫功能的影响/朱晓敏…∥中国学校卫生.-2007,28(5).-467应用ELISA方法测定空气污染较重的光明小学40人及污染较轻的辉山小学50人免疫球蛋白(Ig)水平,检测血清中IgE、IgA、IgM、IgG。
结果:重污染区较轻污染区儿童IgA和IgM水平低,差异均有统计学意义(P< 0.05);而IgG和IgE水平则较高,差异也均有统计学意义(P<0.05)。
重污染区和轻污染区不同性别儿童血清免疫球蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。
表1参6(李志文)072873 婴儿过敏预防的认识及实施/崔玉涛∥中华围产医学杂志.-2007,10(3).-211～213072874 喘息性疾病患儿血清Clar a细胞分泌蛋白水平的观察/谢娟娟…∥中华儿科杂志.-2007,45(3).-217～218采用酶联免疫吸附法检测喘息性疾病患儿血清CC16含量。
结果:正常对照组CC16为(127±35)g/L,喘息性支气管炎组为(77±31)g/L,哮喘组患儿为(61±20)g/L,喘息性支气管炎组和哮喘组均低于正常组(q=- 3.78、- 4.21,P均<0.01),哮喘组患儿的CC16含量低于喘息性支气管炎组(q=- 3.83,P<0.01),差异均有统计学意义。
原发性免疫缺陷性疾病 (PID) (primary immunodeficiency diseases)
免疫细胞的种类和发育(图 免疫细胞的种类和发育 图)
免疫缺陷病：免疫系统的器官、 免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍， 成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。 抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。 原发性免疫缺陷病 PID 免疫功能低下) 继发性免疫缺陷病 SID(免疫功能低下 免疫功能低下 AIDS 获得性免疫缺陷综合征
T细胞检测： 细胞检测： 细胞检测
1.外周血淋巴细胞绝对计数：80％为T细胞 外周血淋巴细胞绝对计数： ％ 外周血淋巴细胞绝对计数 细胞 <1.5×109/L 可确诊 × 2.胸部 线：胸腺影 胸部X线 胸部 3.皮肤迟发过敏反应（DCH）：代表 皮肤迟发过敏反应（ ）：代表 皮肤迟发过敏反应 ）：代表TH1细胞功能 细胞功能 OT或PPD，5种以上抗原皮试 或 ， 种以上抗原皮试 T细胞缺陷反应呈阴性或减弱 细胞缺陷反应呈阴性或减弱 4.T细胞及其亚群数量的检测：CD3,CD4,CD8 细胞及其亚群数量的检测： 细胞及其亚群数量的检测 5.T细胞功能检测：淋巴细胞转化试验，混合淋巴细胞培养 细胞功能检测：淋巴细胞转化试验， 细胞功能检测 淋巴因子测定（ － ， 淋巴因子测定（IL－2，IL-4,IFNγ） ）
IgA缺陷 IgA缺陷
血清IgA<0.05g/L和分泌型 血清 和分泌型IgA缺乏 缺乏 和分泌型 白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例 ，可无症状， 白种人群发病率 含量能自发的转为正常， 的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到 含量能自发的转为正常 壮年或老年 反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免 反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免 ）， 疫疾病（ ），过敏性疾病 疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、 ，类风关），过敏性疾病（哮喘、 过敏性鼻炎） 过敏性鼻炎） 禁忌输血和血制品，以免病人产生 抗体， 禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体， 抗体 引起严重过敏反应。 引起严重过敏反应。
原发性免疫缺陷病概述
(primary immunodeficiency disease，PIDD)
1. 原发性体液免疫缺陷病
1）先天性低（无）丙种球蛋白血症 2）选择性IgA缺陷病 3）高 IgM综合征
2. 原发性T细胞缺陷病：先天性胸腺发育不良 3. 原发性联合免疫缺陷病
1）性联严重联合免疫缺陷病 2）MHC-Ⅱ类分子表达缺陷病 3）伴有酶缺陷的联合免疫缺陷病
治疗：骨髓移植
有酶缺陷的重症联合免疫缺陷
病因：1）腺苷脱氨酶（ADA）基因（20号染色体q13）突变或缺 失。ADA活性缺陷，2，－脱氧腺苷、S－腺苷同型半胱 氨酸和脱氧ATP在细胞中堆积，对淋巴细胞产生毒性作 用
2）嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因（14号染色体q13-1）突 变或缺失，PNP活性缺陷，导致脱氧鸟苷增多，对淋巴 细胞产生毒性作用 遗传特点：常染色体隐性遗传
低或正常。但抗体产生水平降低。T细胞增殖反应、 混合淋巴细胞反应低下或缺如淋巴结T细胞区细胞 稀少，生发中心不发育，O.T.试验阴性 临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生 后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不 慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 预后：严重者一般在5岁前死亡；较轻的发育不良者可逐步发育 改善，或出现胸腺组织在异位发育而改善 治疗：完全缺如者需试行胸腺或骨髓移植治疗。
赤裸淋巴综合症（BLS）――MHC-Ⅱ类分子表达缺
陷病
病因：编码MHC-Ⅱ类基因转录因子的亚单位的RFX5基因突变 MHC-Ⅱ类基因反式激活因子（CⅡTA）基因突变导致
MHC-Ⅱ类基因表达调控异常，转录障碍，无MHC-Ⅱ类 基因的mRNA表达，细胞上不表达MHC-Ⅱ类分子但MHC-Ⅱ
类基因完好 遗传特点：常染色体隐性遗传 临床表现： 对各种病原体易感，如无有效治疗常在1岁内死亡
小儿免疫及原发性免疫缺陷病
统计学意义;SNP-318(C/T)的等位基因C、T差异无统计学意义;AG+CT基因型、非AG+CT基因型差异有统计学意义;14例家系分析,父母携带GG基因型与AA基因型相比,其子女患病率明显升高,差异有统计学意义。
参3 (张军)070668 小儿糖尿病酮症酸中毒3例诊治体会/吴绪彬…∥福建医药杂志.-2006,28(5).-104～106070669 糖尿病酮症酸中毒的诊治进展/巩纯秀∥中国实用儿科杂志.-2006,21(11).-801～802070670 小儿低血糖危象的诊断与治疗/辛颖∥中国实用儿科杂志.-2006,21(11).-803～805先天畸形及代谢缺陷070671 重视儿童代谢综合征的临床与研究/倪桂臣∥中华儿科杂志.-2006,44(9).-641～643070672 遗传性对称性色素异常症一家系报告/苗国英…∥临床皮肤科杂志.-2006,35(12).-809～810 070673 三个家族性高胆固醇血症样表型纯合子家系遗传异质性及其系谱分析/蔺洁…∥实用儿科临床杂志.-2006,21(22).-1554～1556,1600采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱法结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)、载脂蛋白、枯草溶菌素9基因,结果与GenBank比对,并进行家系分析。
结果:先证者3例初诊时年龄<16岁,血浆胆固醇水平>258mg/dL,出生时即有黄色瘤,之后多处出现黄色瘤并有角膜环,可确诊为纯合子型F H。
1例出现早发冠心病,多次发生心绞痛。
LDL-R基因发现313-1G→A纯合突变。
检查3家系3代共86例,根据血脂和临床表现确诊17例,杂合子FH患者,系谱分析家系1、2遗传方式符合常染色体显性遗传规律,家系3符合常染色体隐性遗传规律。
图3表1参15(林榕)070674 儿童代谢综合征/马军∥中国学校卫生.-2006,27(10).-829～831070675 先天性高胰岛素血症/岳少杰…∥中国当代儿科杂志.-2006,8(5).-391～394患男,生后即表现为反复低血糖,加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1.2～2.8mmol/L之间,需静脉输注10%葡萄糖溶液,糖速为10～17mg/(kg min),才能维持血糖的稳定。
原发性免疫缺陷病PPT
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
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小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
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小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
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g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
《儿科学》小儿免疫系统特点
小儿免疫系统特点免疫系统发生、发育始于胚胎早期，到出生时尚未完善，随着小儿年龄增长逐渐达到成人水平，故小儿，尤以婴幼儿，通常处于生理免疫低下状态。
以下从三方面概述小儿免疫系统特点：一、特异性细胞免疫（T细胞免疫)(一)胸腺胸腺是淋巴样干细胞分化发育为成熟T细胞的场所，出生时可在X线胸片前上纵隔部位显影，直到3～4岁时胸腺影在X线胸片上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。
【真题库】男性患儿，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。
尸检发现其胸腺发育不全。
此患儿发生持续感染主要由于（2001）A.继发性免疫缺陷B.细胞免疫缺陷C.体液免疫缺陷D.吞噬细胞缺陷E.补体系统缺陷[解析]：婴幼儿期尸检发现其胸腺发育不全提示T细胞功能缺陷，因此应是细胞免疫缺陷引起。
(二)T细胞足月新生儿外周血中T细胞绝对计数已达到成人水平，其中CD4细胞数较多，CD4／CD8的比值高达3～4，以后逐渐下降，2岁时达到2，为成人水平。
小于胎龄儿及早产儿的T细胞数量较少，约在1月龄时上升至足月儿水平，但小于胎龄儿的T细胞数在1月龄时仍低于足月儿。
(三)细胞因子机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。
CD4+T淋巴细胞受到抗原或丝裂原刺激后，可以分化为两个功能性亚群，即Th1和Th2，这两个亚群又分别产生不同的细胞因子，Th1可产生白细胞介素2(IL-2)、r-干扰素(IFN-r)及a-肿瘤坏死因子(TNF-a)等，Th2细胞可产生白细胞介素4、5及l0(IL-4、IL-5、IL-10)等。
新生儿时T细胞功能差于成人，IFN-r产量为成人的l／8～1／10，IL-4产量为成人的l／3，因此T细胞免疫应答向Th2偏移。
约在3岁以后IFN-r及IL-4才达到成人水平。
【真题库】(33～34题共用备选答案)（2005）A．1岁B．2岁C．3岁D．4岁E．5岁33题．小儿T细胞分泌IL-4达成人水平的年龄是答案：C（2005）34题．小儿T细胞分泌INF-γ达成人水平的年龄是答案：C（2005）二、特异性体液免疫(B细胞免疫)(一)骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟的场所，起到类囊的功能。
原发性免疫缺陷病 病情说明指导书
原发性免疫缺陷病病情说明指导书一、原发性免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。
常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。
本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
英文名称：primary immunodeficiency disease，PID。
其它名称：无。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：与遗传有关。
发病部位：其他。
常见症状：反复或慢性感染。
主要病因：主要与遗传和免疫系统发育障碍有关。
检查项目：体格检查、血常规、免疫球蛋白测定、抗体筛查试验、淋巴细胞亚群计数、T细胞功能测定、B细胞功能测定、补体CH50活性和C3/C4水平、特殊免疫学检查、胸部X线、基因检测。
重要提醒：本病患儿容易出现反复持续的感染，甚至危及生命，因此持续的抗感染及预防感染的治疗十分必要，日常生活中也应当避免接触一些病原体，保持生活环境卫生。
临床分类：根据免疫缺陷特点分类1、特异性免疫缺陷病（1）抗体缺陷病：包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷（伴有或不伴有IgA缺陷）；（2）细胞免疫缺陷病：包括先天性胸腺发育不全症（DiGeorge综合征）和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷（Nezelof综合征）；（3）抗体和细胞联合免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病（Wiskott-Aldrich综合征）。
小儿免疫和免疫缺陷病
０ ２ ６ 重 庆 地 区 １ ０ 变 应 性 疾 病 患儿 吸入 性 变 ８９ ３ １Ｓ例
单纯性肥胖 中学生 ６ ０例 ， 采用 有 氧运 动、 理 饮 食 合 进行 为期 １ ０个月的减肥活 动 ， 有氧运动 为每天下 午 的课 外活 动 ， 每次 加 一 ０ｒｉ， 周 ５～７次 。参 照《 育测 量 ６ ｎ每 ａ 体
中国医学文摘儿科 学 ２ ０ ０ ８年 １ Ｏ月第 ２ ７卷 第５期
Ｃ ｉｅｅＭｅｉ ｌ ｉｅｔ ｅ ｉｒ ￣ Ｏ ｔ ｈ ｓ ｄｃ ｇｓ Ｐ ｄａ ｉ ｃ．２ ｎ ａＤ ｔｅ
ｏ ． ｌ ！，
０２ ５ 我国中小 学生超 重肥胖流 行现 状及其社 会 ８ ９７
０ ２ ６ 儿童获得性免疫缺陷综合征 临床特点／ ８９１ 吴杏
男为 ７ １％ ， 女 为 ３ ６％ ， ． 城 ． 乡男 为 ２ ８ ％ ， 女 为 ． 乡
１９％ ； ． 超重率 城 男 为 １． ３ １％ ， 女 为 ７ ４％ ， 城 ． 乡男 为
６ ２％ ， ． 乡女 为 ４ ７％ 。流行率 城男 ＞城 女 ＞乡 男 ＞乡 ．
女 。城男小学 生 是肥胖／ 重最 高发 群 体。其 中省 会片 超 流行率 已接 近发 达 国家水 平 。乡村 流 行率 也全 面上 升 ，
选 取 全 国 ３ 省 、 辖 市 和 自治 区 的 ７～ｌ 汉 族 Ｏ个 直 ８岁
中小学生 ， 乡男女 ４ 分城 个群体 和好 、 、 ３ 中 差 类社会 经济 区。利用中国肥胖工作组 （ Ｏ ） ＷＧ Ｃ 制定的 Ｂ Ｌ标准筛查 ｍ
原发性免疫缺陷病是怎么回事？
原发性免疫缺陷病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍原发性免疫缺陷病的病理病因，
原发性免疫缺陷病主要是由什么原因引起的。
*一、原发性免疫缺陷病病因
*一、病因：
1.遗传因素（60%）：
原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致，遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
*二、发病机制：
原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减
少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH 和TS细胞比例倒置。
*温馨提示：以上就是对于原发性免疫缺陷病病因，原发性免疫缺陷病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关原发性免疫缺陷病方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“原发性免疫缺陷病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。
小儿原发性免疫缺陷病健康教育PPT
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
任何年龄的儿童均可能受到影响，但家族史、遗 传背景和性别可能增加风险。
某些类型的免疫缺陷病在男性中更为常见。
谁会受到影响？
症状表现
典型症状包括反复感染、慢性腹泻、皮肤病变等 。
这些症状可能在儿童出生后不久就会显现，或在 婴幼儿期逐渐出现。
谁会受到影响？
早期识别
父母应注意孩子的健康变化，及时就医，防止病 情加重。
定期体检和疫苗接种也非常重要。
何时就医？
何时就医？
警示症状
如果孩子出现持续性发热、反复感染或生长发育 缓慢等症状，应尽快就医。
这些可能是免疫缺陷的早期信号。
何时就医？
专业诊断
需通过血液检测、基因检测等方法进行专业诊断 。
全民健康教育是降低疾病发生率的重要途径。
谢谢观看
小儿原发性免疫缺陷病健康 教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿原发性免疫缺陷病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗和管理？ 5. 为什么要重视小儿原发性免疫缺陷病？
什么是小儿原发性免疫缺陷 病？
什么是小儿原发性免疫缺陷病？
定义
小儿原发性免疫缺陷病是一组由遗传因素引起的 免疫系统功能不足的疾病，导致儿童对感染的抵 抗力降低。
常见类型包括B细胞缺陷、T细胞缺陷和结合型免 疫缺陷等。
什么是小儿原发性免疫缺陷病？
发病机制
这些疾病通常是由于基因突变导致免疫细胞的数 量或功能异常，影响身体的抗病能力。
了解发病机制有助于早期诊断和治疗。
什么是小儿原发性免疫缺陷病？
流行病学
原发性免疫缺陷病在儿童中的发病率较低，但在 特定高风险人群中可能更常见。
原发性免疫缺陷病
（三）抗体和细胞免疫联合缺陷症（20%）
1.严重免疫联合缺陷病(SCID)：
常染色体隐性遗传SCID(瑞士型）
T、B淋巴细胞缺乏。数月内反复严 重的感染或疫苗反应。常并发恶性肿瘤。 多在1岁内死亡。Ig低或无，全无细胞 免疫功能。X线不见胸腺及鼻咽部腺体 阴影。
2. 湿 疹 － 血 小 板 减 少 伴 免 疫 缺 陷 (Wiskott-Aldrich综合征，WAS) ： 血 小板减少性出血，湿疹和反复感染，Ig 进行性下降，IgM尤为突出，血型凝聚 素测不出，T细胞进行减少。很少存活 到10岁，
可能病 损环节
未知， 抗体和T细胞 代谢缺陷
抗体B细胞 未知
抗体T细胞
辅助细胞， B细胞
补体
[病因和发病机制]
不明，很可能多因素 1．遗传因素 2．宫内感染：风疹病毒，巨细胞病毒
[临床表现]
一．共同表现 （一）反复感染： 1．Ig缺乏者，最多为IgG及亚类缺乏。 生后数月IgG消失，即出现反复感染.
三．重建
(一) 骨髓移植：重建Ｔ、Ｂ细胞和单 核／巨噬细胞功能 (二) 胚肝移植：免疫重建效果比骨髓差 (三)胎儿胸腺移植：适用于第３、４咽 弓综合征
(四) 胸腺上皮细胞培养移植：部分改善 SCID Ｔ细胞功能
(五) 基因治疗：将ＡＤＡ 的 编 码基因 插入患儿淋巴细胞中治疗ＡＤＡ缺 陷 的 SCID
2．联合免疫缺陷者：出生后不久即出现 感染，且较重。也可病毒，霉菌。
3．中性粒细胞功能缺陷者，易患各种急 慢性化脓感染及肉芽肿。
4．补体活性缺陷者，常患萘瑟菌属感染
（二）患自身免疫性疾病： 幼年类风湿关节，系统性红斑狼疮，自 身免疫性溶血，过敏性鼻炎，哮喘症等。 （三）伴恶性肿瘤：SCID和Ig缺乏者
预防小儿原发性免疫缺陷病
演讲人：
目录
1. What is 小儿原发性免疫缺陷病? 2. How to prevent 小儿原发性免疫缺陷病? 3. When should 小儿原发性免疫缺陷病 be prevented? 4. Who should be involved in preventing 小 儿原发性免疫缺陷病? 5. Where can 小儿原发性免疫缺陷病 prevention be conducted?
What is 小儿原发性免疫缺陷病?
为什么要预防小儿原发性免疫 预 缺防陷小儿病原？发性免疫缺陷病的主要目的是降低儿
童感染疾病的风险，提高其免疫系统功能，从而 改善其生活质量并延长寿命。
预防措施也有助于减少患者的医疗费用和家庭的 经济负担。
How to prevent 小儿原发性免 疫缺陷病?
陷病?
Who should be involved in preventing 小儿原发性免 疫缺陷病? 预防参与者
预防小儿原发性免疫缺陷病需要全社会的共同努 力，包括医生、家长、教育机构和社区组织等。
医生提供专业的建议和指导，家长负责实施预防 措施，教育机构和社区组织可以提供相关的宣传 和教育活动。
Where can 小儿原发性免疫缺 陷病 prevention be conducted?
Where can 小儿原发性免疫缺陷病 prevention be conducted?
预防场所
预防小儿原发性免疫缺陷病可以在各类医疗机构 、学校、社区卫生中心等地进行。
这些场所提供了专业的服务和资源，方便进行疫 苗接种和健康教育。
How to prevent 小儿原发性免疫缺陷病?
预防小儿原发性免疫缺陷病的 方法 1. 定期接种疫苗：根据医生建议，按时接种疫苗
原发性免疫缺陷病病因病理、临床表现及诊断要点
原发性免疫缺陷病病因病理、临床表现及诊断要点原发性免疫缺乏病几乎都是先天性或遗传性疾病。
其异常可以发生在共同的免疫干细胞，以至体液免疫和细胞免疫两者均有缺陷，因而免疫缺陷病也可据此划分命名，如T细胞免疫缺陷病、B细胞免疫缺陷病、T和B细胞联合免疫缺陷病，补体缺陷病以及吞噬细胞（粒细胞）缺陷病。
此外，有些情况的异常是T抑制细胞的活性过强。
原发性免疫缺陷病的分类主要由于对疾病本质缺乏充分认识，所以，各学者的分类亦不一致。
本组疾病临床表现与中医的“虚劳”、“内伤发热”等病证相符，可依有关理论进行辨证施治。
【病因病理】一、西医关于本病的发病机制，至今尚未完全明了。
某些病例的重要缺陷虽已被揭示，但构成这些免疫缺陷的原发病因仍不清楚。
1．病因 原发性免疫缺陷与免疫遗传因素异常有关，从而使体内的抗体产生存在缺陷或细胞免疫缺陷，可出现在细胞发育异常的各个阶段。
2．病理 许多免疫缺陷病的发病机制未明。
已知的免疫缺陷包括：干细胞缺乏；干细胞或较成熟的淋巴细胞的分化、成熟缺陷；免疫应答中细胞的协同作用或相互作用异常；代谢异常，如酶的缺乏或功能缺陷，特别是影响嘌呤代谢、嘧啶代谢与核酸代谢等。
如重型联合免疫缺陷，其特点为患者血中淋巴细胞减少而淋巴组织增生异常，其中半数病例同时伴腺苷脱氨酶缺乏。
二、中医中医认为虚极必成劳。
而至虚之因，甚为复杂，但究其最突出的因素而言，如《景岳全书·杂证谟·虚损》所说：“色欲过度者多成劳损”；“劳倦不顾者多成劳损”；“少年纵酒者多成劳”；“疾病误治及失于调理者，病后多成虚损”等四端。
《理虚元鉴》则概括为六因：先天之因，后天之因，痘疹病后之因，外感之因，境遇之因，医药之因。
其实，概而言之不外三因：1．体质因素 体质就是人体具有的素质特性。
体质决定着人体对致病因素的易感性和病机、证候的倾向性。
多种虚劳证候的形成，都与形之坚缓、气之盛衰、脏腑之强弱、阴阳之偏性等复杂多样的素体特性有关，而且主要表现在两个方面：一是先天不足，如父母体虚，胎气不足，或胎中失养，临产受损等，使脏腑不健，气血不足，生机不旺而造成形气薄弱之体质，易患诸病而终至虚损；二是后天失养，若多种致病因素损伤脾胃，导致气血生化乏源，脏腑失养，形体不充，亦可逐渐形成虚弱之体而致虚损。
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断
原发性免疫缺陷病的遗传机制与诊断原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）是一类遗传性免疫系统功能障碍性疾病。
这类疾病主要由于免疫系统的先天缺陷所引起，导致患者易感染、反复感染甚至重度感染。
本文将从遗传机制和诊断两个方面探讨原发性免疫缺陷病的相关内容。
一、遗传机制原发性免疫缺陷病是由多种遗传因素引起的，包括单基因遗传、常见变异以及罕见突变等。
近年来，随着分子生物学和基因测序技术的发展，对原发性免疫缺陷病的遗传机制有了更深入的了解。
1. 单基因遗传许多原发性免疫缺陷病是由单个基因突变引起的。
这些基因编码与免疫系统正常功能密切相关的蛋白质，如细胞受体、信号转导分子和免疫调节因子等。
其中最常见的单基因突变形式是纯合突变（homozygous mutation）和复合杂合突变（compound heterozygous mutation）。
纯合突变是指两个等位基因都有同样的致病突变，而复合杂合突变则是指两个等位基因分别携带不同的致病突变。
2. 常见变异一些原发性免疫缺陷病也可能由非罕见的基因多态性（common polymorphisms）或功能空穴（functional nulls）导致。
这些常见变异对免疫系统功能的影响相对较小，但在特定的环境条件下可能会增加患者发生免疫缺陷的风险。
3. 罕见突变此外，一些原发性免疫缺陷病还可能由罕见的基因突变引起。
这些罕见突变通常是由于新出现的突变或家族内部传播造成的。
罕见突变不仅在临床表型上呈现高度异质性，而且对遗传咨询和家族规划具有挑战性。
二、诊断方法及早发现和准确诊断对于原发性免疫缺陷病患者的预防和治疗至关重要。
以下将介绍一些常用的原发性免疫缺陷病诊断方法。
1. 血清学检测血清学检测是最常用的原发性免疫缺陷病辅助诊断方法之一。
其中包括检测免疫球蛋白水平、特定抗体水平以及补体活性等指标。
通过对这些指标的综合分析，可以初步判断患者是否存在免疫缺陷。
儿童原发性免疫缺陷病
儿童原发性免疫缺陷病的临床表型及基因诊断分析原发性免疫缺陷病是由遗传因素使致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫能力低下的一组临床疾病[1]。
自1952年发现首例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Iinked agammaglobulinemia,XL A)以来,随着分子生物学和遗传学技术的快速发展,很多PID病例被不断发现,新发现PID种类也逐年增多,成为儿科临床的一组重要疾病。
迄今共发现200多种PID,其中150余种已明确致病基因。
最近每年都有2-3种新的PID和致病基因被发现,是目前儿科临床及免疫学界的热点领域。
PID临床表现多种多样,程度轻重不一,但共同临床特点均为严重、反复或持久的感染,自身免疫性疾病和肿瘤发生率高。
临床工作中能否及时诊断出原发性免疫缺陷病十分重要,因为大部分患有PID (如细胞免疫缺陷)的患儿都不能接种减毒的活病毒疫苗,接种后往往可造成感染,并且PID患儿也不能接触已经服用了活的脊髓灰质炎病毒疫苗的儿童。
我国由于不能及时的诊断原发性免疫缺陷病,疫苗接种所造成的不必要感染应引起高度注意。
T 淋巴细胞缺陷的患儿必须使用血制品时,应使用未感染过巨细胞病毒并经照射处理过的血制品,否则有可能感染巨细胞病毒,并且起移植物抗宿主疾病。
而选择性IgA缺乏症的患儿应避免使用含有IgA的血制品,否则可使机体致敏,产生抗IgA抗体。
此外重症PID病儿生后易患严重、反复或持久的感染,并且发生自身免疫性疾病和肿瘤,尤其是淋巴系统肿瘤的发生率较正常人群高数10倍乃至100倍以上。
对于临床表现不典型的轻症PID患者,如不能及时诊断、缺乏适当治疗,也必将导致生活质量低下和由反复感染引起的残疾。
虽然目前免疫调节剂的品种繁多,但往往对原发性免疫缺陷病很难起到真正的作用,如果不能及时诊断PID,泛泛应用这些免疫调节剂,往往可能延误病情,耽误可治疗的机会。
PID主要发生在儿童时期,大约40%起病于1岁以,40%在5岁以,15%于16岁以,仅5%发病于成人期[2]。
小儿免疫及原发性免疫缺陷病
小儿免疫及原发性免疫缺陷病摘要】目的分析小儿原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点及诊断情况，提高儿科医师对该类疾病的认识。
方法回顾性分析140例PID患儿的临床资料，包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况。
结果 140例患儿中，抗体缺陷为35.5%，吞噬细胞缺陷为17.8%，其他明确的免疫缺陷综合征占13.9%，联合免疫缺陷占12.8%，免疫失调性疾病占5.7%，补体缺陷占0.9%，其他PID占13.3%。
男女比例为115∶25，临床诊断与基因诊断比例为100∶40。
2005—2007年诊断55例，2008—2010年诊断85例，诊断病例数逐年增加。
其中2005—2007年基因诊断7例，2008—2010年基因诊断30例。
结论PID主要见于婴幼儿的遗传病，它危及患儿生命，对患儿生活质量造成严重的影响。
近年来诊断的PID病例数逐年增加，基因分析是确诊该类疾病的重要手段。
【关键词】小儿原发性免疫缺陷病家庭史免疫学诊断原发性免疫缺陷病(prmi ary mi munodeficiency，PID)是指由于遗传因素致使免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷，引起免疫功能障碍，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床疾病。
随着不断提高的医疗水平和不断改进的诊断技术，很多PID病例不断被发现，其种类也随之增加，PID在2003年为止所发现的种类仅为14种，而到2007年为止，所发现出的PID种类高达150种，成为目前儿科临床中的一组重要疾病。
本文对我院近5年来诊治的PID患儿的临床资料进行回顾性分析，现报告如下。
1资料和方法1.1 一般资料该资料回顾性分析我院自2005年至2010年期间病房收治的PID患儿140例，均符合2007年免疫学会国际联合会PID分类委员会公布的方案[1]。
1.2数据收集所有临床数据均来自该院住院病例资料，所收集的数据资料包括发病年龄、入院年龄、体征、性别、家族史、发病时的症状、免疫学筛选结果及诊断情况。
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937,947Tourett e综合征患儿79例予托吡酯(T PM)口服,剂量从0.5mg/(kg d)开始,渐增加至3mg/(kg d), 2次/d,于治疗前及治疗后3个月应用耶鲁抽动症整体严重程度量表(YGTSS)评估疗效,观察药物不良反应。
结果:除1例出现药物不良反应和2例剂量增加至3mg/ (kg d)无效果而退出观察外,余76例于治疗后2～4周症状均获显著改善,治疗前后YGTSS分值:运动性抽动分数19.63±3.09和5.05±1.74,发声性抽动分数18.95±2.56和4.82±1.94,综合损害分数24.21±5.89和10.42±3.69,严重度总分62.21±5.81和22.26±4.81。
治疗前后YGT SS各分值比较均有显著差异(P a< 0.001)。
76例中3例出现疲乏,1例嗜睡,2例注意力不集中,继续用药后症状消失,均不影响治疗。
表1参17(张小冬)小儿免疫及原发性免疫缺陷病073651 儿童原发免疫缺陷病72例临床分析/刘颖中…∥中国实用儿科杂志.-2007,22(8).-612～615 72例原发免疫缺陷患儿中以抗体缺陷为主的免疫缺陷病41例(57.0%),联合免疫缺陷病16例(22.2%),吞噬细胞数量和(或)功能缺陷8例(11.1%),以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病4例(5.6%),定义明确的免疫缺陷综合征3例(4.2%)。
其共同特点为反复的、严重的、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点。
如寻常变异型免疫缺陷病病史长者易合并肝脾大及关节炎。
严重联合免疫缺陷病发病年龄小,病死率高,除呼吸道感染外,迁延性腹泻较多见;而慢性肉芽肿病以反复的皮肤、淋巴结脓肿及易发生卡介苗播散性疾病为特点。
表5参7(袁静) 073652 免疫细胞在婴幼儿血管瘤组织中的分布及其变化/袁斯明…∥医学研究生学报.-2007,20(7).-720～72252例婴幼儿血管瘤标本,以CD3、CD8、S-100分别作为T细胞、细胞毒性T细胞(Tc细胞)和树突细胞(DC)的标记性抗原,采用免疫组化染色观察上述免疫细胞在血管瘤组织中的分布。
结果:最早期血管瘤组织中基本无CD3+T细胞;增殖中期CD3+T细胞增多,CD8+T细胞仍然稀少;增殖晚期CD3+T细胞很多,CD8+T细胞也增多;消退早期在微血管周围仍散在分布少量CD3+T细胞和CD8+T细胞;消退中期和消退完成期血管瘤组织中有少数CD3+T细胞,而CD8+T细胞很少。
增殖早期血管瘤组织中散在分布少量DC;增殖中期和晚期DC数量显著增多。
消退早期之后,DC数量迅速减少,以至基本消失。
表参(袁静)3653 人类巨细胞病毒感染对脐血红系祖细胞同源盒B6基因表达的影响冉伶…∥中国实用儿科杂志,(6)5～5以实时荧光定量R技术(F Q RT R)检测人类巨细胞病毒感染和(或)用全反式维甲酸(AT RA)处理后HOXB6基因的表达水平。
结果:人脐血红系祖细胞可表达HOXB6基因;HCM V感染后,红系祖细胞HOXB6基因的表达明显下调;AT RA能显著上调红系祖细胞HOXB6基因的表达水平,且能够在一定时间内上调HCMV感染后的红系祖细胞HOXB6基因的表达。
图2表1参12(张小冬)073654 急性粒细胞白血病患儿免疫表型及其临床意义/柳彩凤…∥实用儿科临床杂志.-2007,22(3).-206～207急性粒细胞白血病儿童1个月缓解(CR)率为71.6%,3年无病生存(EF S)率为50.8%。
HLA-DR缺失,CD34缺失主要见于急性早幼粒细胞白血病(M3)型,阴性患儿CR、EF S率明显高于阳性患儿。
CD13阳性患儿的CR明显高于缺失患儿。
CD33缺失在M2型中多见,特别是ETO阳性患儿。
除外M3病例后分析,CD33缺失患儿的CR率明显高于阳性患者。
淋系抗原表达率占34.6%,其中CD7阳性者CR率、EF S率均低于对照组,但无统计学差异。
CD56与F AB分型中M2型有显著相关性,其CR率、EFS率均低于对照组。
参12(赵红缨)073655 婴儿气质与脐血T淋巴细胞亚群的关系/马静…∥实用儿科临床杂志.-2007,22(3).-223～224 CD4+淋巴细胞百分数与小婴儿气质维度中的坚持性存在负直线相关关系;CD8+淋巴细胞百分数、CD4+及CD8+绝对计数及CD4+/CD8+值与小婴儿气质各维度无相关关系。
表1参15(赵红缨)073656 儿科重症感染血清瘦素与细胞因子的联动效应/魏超平…∥中国妇幼保健.-2007,22(11).-1503～1505将重症感染患儿与健康儿童分为研究组和对照组,其中所选的重症感染患儿均合并多器官功能障碍综合征。
分别采用放射免疫法测定血清瘦素、酶联免疫吸附试验检测细胞因子IL-6、I L-8、IL-10。
结果:研究组的血清瘦素水平及细胞因子I L-6、IL-8、IL-10水平较正常对照组均有显著升高,研究组血清瘦素与血清细胞因子水平变化有统计学相关性,其中血清瘦素与I L-6、IL-8负相关,与IL-10正相关。
表2参17(张小冬)073657 重症感染患儿胸腺萎缩与免疫的关系及影响因素/金敏∥实用儿科临床杂志.-2007,22(9).-687～688重症感染患儿胸腺重量明显减轻,体积缩小,与非感染患儿胸腺比较有显著性差异(P<0.01);使用较大剂量地塞米松超过7d者其胸腺重量较3d者明显减轻,有显著性差异(P<0.05);重症感染患儿E-花环形成率、淋巴细胞转化率和T细胞亚群D3+、D+、D+及D+D+表达均明显低于非感染患儿(<5);感染患儿病程与其胸腺重量呈明显负相关(=63<)。
表参(林榕)11107/.-200722.-4244PC--P CC C4C8C4/ C8P a0.0r-0.8P0.01 49073658 婴幼儿变应原过筛试验在儿童变态反应性疾病检测中的应用/赵京…∥国际儿科学杂志.-2007,34 (3).-162～165560例患儿中328例phadia top infa nt阳性,占59%; phadiat op阳性213例,占38%。
所有phadiat op检测阳性的患儿phadiatop infant均阳性;而phadiatop infant检测阳性的患儿中115名phadiatop结果为阴性;小于3岁组患儿pha dia top infant检度的阳性率显著高于phadiatop 检测阳性率(2=240.88,P<0.001)。
患儿血清phadiatop infant的IgE浓度与各种食物sI gE浓度之和呈正相关(r=0.67,P<0.001),phadiatop infant和phadiatop均阳性的患儿IgE水平明显相关性(r=0.55,P<0.001)。
图4表1参9(林榕)073659 人脐带间充质干细胞向心肌样细胞分化的研究/林晓波…∥实用儿科临床杂志.-2007,22(13).-971～973采用5-氮杂胞苷(5-Aza)和二甲基亚砜(DMSO)诱导人脐带间充质干细胞分化。
观察诱导后分化细胞形态变化,用免疫组织化学方法检测分化心肌样细胞的心肌肌钙蛋白I(t roponin I)、心肌肌钙蛋白T(tr oponin T)和心肌结蛋白(desmin),逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定分化的心肌样细胞是否有细胞心肌特异转录因子(Nkx2.5)和心肌细胞desmin的cDNA表达。
结果:人脐带间充质干细胞(M SCs)经5-Aza和DM SO诱导后可向心肌样细胞分化,分化细胞表达心肌细胞的标记tr oponin I、tr oponin T和desmin。
RT-PCR检测证实,人脐带MSCs诱导前不表达Nkx2.5和desmin,经5-Aza和DMSO诱导后表达心肌细胞标记Nkx2.5和desmin。
图7参5(袁静)073660 铁剥夺抗K562细胞的增殖作用及机制/汤有才…∥实用儿科临床杂志.-2007,22(3).-180～182小剂量去铁胺(DFO)处理K562细胞时,生长曲线轻微变化,随时间延长和DFO剂量增加,细胞存活率明显下降,生长曲线高峰显著低于对照组。
DF O的抗增殖活性为时间-剂量依赖型。
用DFO处理K562细胞48和72h 后,G0/G1期细胞数量增加,S期细胞数量减少,与对照组比较均有显著性差异(P a<0.001)。
上述作用可被等浓度的三氯化铁抵消。
图4表3参15(赵红缨)073661 苦参碱上调K562细胞珠蛋白mRNA表达和诱导红系分化/张翠梅…∥实用儿科临床杂志.-2007,22(3).-218～220K562细胞增殖抑制程度随苦参碱水平增大而增加,联苯胺染色阳性细胞数由未诱导时的0.7%最高可上升至15.7%,且在形态上出现向红系分化的特征,同时伴有G珠蛋白RN表达增加。
图表参(赵红缨) 366 儿童原发性干燥综合征并发慢性萎缩性胃炎例并文献复习李凡…∥中国实用儿科杂志,(5)36～366073663 儿童艾滋病17例临床报告/赵成松…∥中国实用儿科杂志.-2007,22(8).-629～63017例患儿中,病程最短20d,最长2年。
14例出现间断发热,11例有咳嗽,其中2例有咯血,8例出现腹泻。
12例有明显消瘦,体重低于同龄正常儿童2个标准差,3例表现为皮肤反复瘀点、瘀斑,6例患儿肝脏肿大,7例白细胞降低,肝功能异常9例,15例CD4+T淋巴细胞明显下降,平均13%,胸片提示8例有肺部异常表现,其中1例为肺部结核,1例为支气管扩张,1例疑为机会性感染,其余为肺内非特异性炎症,腹部B超提示6例肝脏肿大。
6例合并肺部感染,2例败血症,1例结核,1例支气管扩张, 2例鹅口疮,1例灰指甲,1例真菌性肠炎,1例新型隐球菌脑膜炎。
17例患儿中12例有输新鲜血、血浆及血液制品史,2例患儿母亲HIV抗体阳性,3例无输血及血制品史,父母HIV抗体未查。
参6(袁静)073664 人类免疫缺陷病毒感染患儿和艾滋病患儿的病毒变异及耐药研究/韩宁…∥中华儿科杂志.-2007, 45(2).-153～155073665 阜阳市40例艾滋病病毒感染儿童感染途径及治疗情况/吴荣涛∥中国学校卫生.-2007,28(7).-634～6352001～2006年共报告HIV感染儿童40例。
其中2003～2005年确认感染的30例。
在40例感染儿童中, 12～15岁的14例,经母婴途径感染的28例,接受抗病毒药物治疗的16例。
表2参4(原文摘要)073666 胚胎干细胞诱导发育为树突状细胞的研究/黄王景…∥实用儿科临床杂志.-2007,22(3).-233～235胚胎干细胞(ESC)来源树突状细胞(DCs)呈典型DCs形态学表现。