2014高考生物一轮复习四川专用第七单元第23讲 人类遗传病(精)
2014届高考生物一轮复习课件:2.3.2 人类遗传病与生物育种(人教版)
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素处理,故得不到纯合植株;Z组为诱变育种,由于
基因突变的低频性和不定向性,不容易获得所需性状
[常见失分探因]
(1)不能区分花药离体培养与单倍体育种的关系。单倍 体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。花药 离体培养只得到单倍体,只有经过秋水仙素处理才能得到 纯合植株。 (2)不明确杂交育种中纯合子的筛选方法。植物杂交育 种一般用自交,动物杂交育种一般用测交。
分析基因的显隐性及 所在的染色体类型
(4)遗传病的产生原因分析 a.基因遗传病是由基因突变引起的,其中单基因遗传病的遗 传遵循孟德尔遗传规律,可通过基因检测,遗传咨询等方式 进行诊断。 b.染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常 导致的,可通过产前诊断等方式进行检测。
[例1] (2013· 南平检测)下列关于“调查人群中的遗传病”的 叙述,正确的是 ( C ) A.调查时最好选取多基因遗传病 B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多 C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100% D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为 显性遗传病 [解析] 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因 遗传病;为保证调查的有效性,调查时应随机取样,并且调 查人群足够大;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病。
(5)若要培育原先没有的性状,则可用诱变育种。
[例2] (2013·浙江四校调研)下列关于育种的叙述 正确的是 ( A) A.用杂交的方法进行育种,从F1自交后代中可筛选出 符合人类需要的隐性优良品种 B.用辐射的方法进行诱变育种,诱变后的植株一定比 诱变前的具备更多优良性状 C.用基因型为DdTt的植株进行单倍体育种,所育的新 品种自交后代约有1/4为纯合体 D.用二倍体的植株进行多倍体育种,所育的新品种和 原品种杂交一定能产生可育后代 [解析] 隐性品种一旦出现就是隐性纯合子,因此,F1自交后代 中可筛选出符合人类需要的隐性优良品种。诱变育种的原理是 基因突变,基因突变具有不定向性,因此,诱变后的植株不一 定比诱变前的具备更多优良性状。单倍体育种所育新品种都是 纯合体,其自交后代都是纯合体。二倍体的植株进行多倍体育 种,若新品种是四倍体,与原品种杂交,子代是不可育的三倍 体。
2014高考生物一轮指导课件:人类遗传病
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• (3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞 的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如 图2所示。由此建议Ⅲ3________。
• (4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法 从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后, 需要用缓冲液处理较长时间,其目的是 ________;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明 F8的相对分子质量较这些杂质白________。 • 解析:(1)结合题干信息,由图1知,Ⅱ5的基因 型为XHXh,Ⅲ3的基因型为XHXH或XHXh,Ⅲ2的 基因型为XhY,染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因 型为XHX-Y,若基因型为XHXhY,XH来自Ⅲ3, Xh有可能来自Ⅲ3,也有可能来自Ⅲ2;Ⅲ4的基 因型为XHY,与正常女子结婚,Ⅲ4肯定将XH传 给女儿,女儿患病概率为0。
• 解析:由Ⅱ5,Ⅱ6均为正常,而他们的女儿Ⅲ10 患甲病,可推知甲病为常染色体隐性遗传病, 则乙病为红绿色盲症,是伴X染色体隐性遗传病。 由题意知,Ⅲ13的基因型为aaXbXb,推断Ⅱ7的 基因型为AaXbY,Ⅱ8的基因型为AaXBXb,进一 步推知Ⅰ1的基因型为A_XbY,Ⅰ2的基因型为 A_XBXb,则Ⅱ6的基因型为AaXBXb;Ⅱ7和Ⅱ8 若生男孩,则表现完全正常的概率为3/8;Ⅲ11 和Ⅲ12婚配后生出患病孩子的概率为1-完全正 常的概率=1-8/9×3/4=1-2/3=1/3。 • 答案:C
• (1)根据图1,________(填“能”或“不能”)确 定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚, 推断其女儿患血友病的概率是________。 • (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称 F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。 为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8 基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳 结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是 ________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血 友病XXY的形成原因。
高中生物一轮复习 第23讲 人类遗传病课件 新人教版必修2
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C.有三项
D.三项以上
第十九页,共43页。
【解题指导】 人类遗传病是由遗传物质改变引起 的遗传病,有单基因控制的,也有多基因控制的;有 的遗传病要一定年龄以后才发病;近亲结婚可使隐 性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常会 导致线粒体病漏于造传病;性染色体增加或缺失是 染色体异常遗传病。 答案:A
④用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关 系如下:
第十八页,共43页。
典例训练
1.有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由于遗传物质改变引起的
②都是由一对等位基因控制的
③都是先天性疾病
④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A.只有一项 B.有两项
第二十二页,共43页。
实验平台·尝试探究
系统化夯基 总结式提升
实验:调查常见的人类遗传病
实验基础 1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解 发病情况。
第二十三页,共43页。
2.调查的一般步骤 (1)确认调查对象 ①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②宜选取“可操作性强”的调查类型,如:红绿色盲、多(并) 指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、 访谈等方式即可进行,不必做复杂的化验、基因检测等)。 ③欲调查遗传方式,需对“患者家系”展开调查。 (2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分 析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。
基础整合·网络构建
模型化梳理 体验式自评
一、人类遗传病的类型
1.单基因遗传病
(1)含义:受一对等位基因控制的遗传病。
最新【金版新学案】2014高考生物总复习(基础回顾 考点透析 实验导航 走近高考第七单元 第23讲染
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(2)变异的方式不同:
基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类 型;染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和 易位。它们的区别可用下图表示:
(3)变异的结果不同: ①基因突变引起基因结构的改变,基因数目未变,生物 的性状不一定改变。
②染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和 排列顺序发生改变,基因的数目和生物的性状发生改变。
二倍体
多倍体
单倍体
来源 概念
染色体 组数
受精卵发育 体细胞中含有两 个染色体组的个 体
两个
受精卵发育 体细胞中含有三个 或三个以上染色体 组的个体
三个或三个以上
配子发育
体细胞中含有本物种 配子染色体数目的个 体
不确定(是正常体细胞 染色体组数的一半), 一至多个
续上表:
二倍体
多倍体
单倍体
雄配子 直接发育成个体 (如花药离体培养)
(2)据基因型判断。
控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体 组——每个染色体组内不含等位或相同基因,如图所示: (d~g中依次含4、2、3、1个染色体组)
(3)据染色体数/形态数的比值判断
染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多 少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组。如果蝇该 比值为8条/4种形态=2,则果蝇含2个染色体组。
A.ABCd
B.AaaaBBBB
C.BBbbDDDd
D.AaBbCcDd
解析:图示细胞含4个染色体组,同一个英文字母(包括 大小写)应有4个。A项的同一个英文字母中有一个,D项的同 一个英文字母只有2个,故AD错。
答案:BC
考点三 二倍体、多倍体、单倍体的比较及应用
1.二倍体、单倍体和多倍体的比较。
高三生物一轮复习 7.23人类遗传病教学案 新人教版
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课题:书法---写字基本知识课型:新授课教学目标:1、初步掌握书写的姿势,了解钢笔书写的特点。
2、了解我国书法发展的历史。
3、掌握基本笔画的书写特点。
重点:基本笔画的书写。
难点:运笔的技法。
教学过程:一、了解书法的发展史及字体的分类:1、介绍我国书法的发展的历史。
2、介绍基本书体:颜、柳、赵、欧体,分类出示范本,边欣赏边讲解。
二、讲解书写的基本知识和要求:1、书写姿势:做到“三个一”:一拳、一尺、一寸(师及时指正)2、了解钢笔的性能:笔头富有弹性;选择出水顺畅的钢笔;及时地清洗钢笔;选择易溶解的钢笔墨水,一般要固定使用,不能参合使用。
换用墨水时,要清洗干净;不能将钢笔摔到地上,以免笔头折断。
三、基本笔画书写1、基本笔画包括:横、撇、竖、捺、点等。
2、教师边书写边讲解。
3、学生练习,教师指导。
(姿势正确)4、运笔的技法:起笔按,后稍提笔,在运笔的过程中要求做到平稳、流畅,末尾处回锋收笔或轻轻提笔,一个笔画的书写要求一气呵成。
在运笔中靠指力的轻重达到笔画粗细变化的效果,以求字的美观、大气。
5、学生练习,教师指导。
(发现问题及时指正)四、作业:完成一张基本笔画的练习。
板书设计:写字基本知识、一拳、一尺、一寸我的思考:通过导入让学生了解我国悠久的历史文化,激发学生学习兴趣。
这是书写的起步,让学生了解书写工具及保养的基本常识。
基本笔画书写是整个字书写的基础,必须认真书写。
课后反思:学生书写的姿势还有待进一步提高,要加强训练,基本笔画也要加强训练。
课题:书写练习1课型:新授课教学目标:1、教会学生正确书写“杏花春雨江南”6个字。
2、使学生理解“杏花春雨江南”的意思,并用钢笔写出符合要求的的字。
重点:正确书写6个字。
难点:注意字的结构和笔画的书写。
教学过程:一、小结课堂内容,评价上次作业。
二、讲解新课:1、检查学生书写姿势和执笔动作(要求做到“三个一”)。
2、书写方法是:写一个字看一眼黑板。
(老师读,学生读,加深理解。
2014高考生物一轮复习第七单元生物变异、育种和进化第23讲人类遗传病
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考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】 1. 下列关于遗传病的叙述, 正确的是 ①先天性疾病都是遗传病 因遗传病高 ( ) ②多基
解析
答案
因遗传病在群体中的发病率比单基 ③21 三体综合征属于 ④抗维生素 D 佝 性染色体遗传病
偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本 原因 A.①②③ C.①③④ B.②④⑤ D.②③④
集训真题
练出高分
回扣基础·构建网络
网 络 构 建
单基因
多基因
猫叫综合征
回扣基础
突破考点
强化审答
集训真题
练出高分
突破考点·提炼技法
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常 显性 代代相传,含致病基因即患病 相等 染 相等 单 色 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 基 体 代代相传,男患者的母亲和女 因 伴 女患者多于男患者 显性 儿一定患病 遗 X 传 染 隔代遗传,女患者的父亲和 男患者多于女患者 病 色 隐性 儿子一定患病 体 伴 Y 遗传
× )
高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版
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高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版讲座23人类遗传病[考试要求] 1。
人类遗传病类型(ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(一)3.人类基因组计划及其意义(一)4.实验:人类常见遗传病的调查1,人类常见的遗传性疾病类型[连续][句至一句]1年,只发生在一个家族的一代人身上的疾病不是遗传性疾病。
2.发生在一个家族几代人身上的疾病是遗传性疾病。
3.携带遗传性疾病基因的个体将患有遗传性疾病(x)(x)(x)(x)表明遗传性疾病的定义标准由遗传物质的变化引起,不一定与家族性和先天性疾病相关。
4.无遗传病基因的个体不会患遗传病表明有遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病人;没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病,如染色体异常2.人类遗传疾病的监测和预防。
主要手段(1)遗传咨询:了解家族史,分析遗传病传播方式,计算后代复发风险率,提出终止妊娠、产前诊断等防治对策和建议。
(2)产前诊断:包括羊水检查、b超检查、母血细胞检查和基因诊断等。
2.含义:在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展[第一句]1。
禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率,表明隐性遗传病的发病率可以降低。
2。
产前诊断可以用来确定胎儿是否患有21三体综合征。
3.遗传咨询可以用来估计一些遗传病的发病率。
3.人类基因组计划及其影响1。
目的:确定人类基因组的所有DNA序列,并解释其中包含的遗传信息。
(√)(√)(x)|意义:了解人类基因组的组成、结构、功能和相互关系,有助于人类疾病的诊断、治疗和预防检测点集中于常见的人类遗传性疾病类型遗传性疾病类型。
具有X染色体隐性显性隐性显性家族发病率的单碱基遗传病常染色体世代相传,疾病返祖现象中含有致病基因。
隐性纯合子疾病代代相传。
男性患者的母亲和女儿一定患有返祖现象,而女性患者的父亲和儿子一定患有父子和子对子(1)家庭聚集现象;(2)易受环境影响;(3)人口中的高发病率经常导致严重后果。
即使在胚胎阶段,堕胎也是平等的。
2014届高考生物一轮复习方案 3-2 人类遗传病 新人教版必修2
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第2讲 人类遗传病人类遗传病的类型(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类基因组计划及意义(Ⅰ) 实验:调查常见的人类遗传病知识点一 人类遗传病的概念和类型 1.概念由于①________改变而引起的人类疾病2.类型1单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念:受②控制的遗传病特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧ 显性基因引起的,如③、软骨发育不全、④等隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、⑤、白化 病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病等 2多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念:受⑥控制的遗传病特点:在群体中发病率比较高病例:⑦、⑧、冠心病、哮喘病等 3染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧ 概念:由染色体异常引起的遗传病病例:⑨、猫叫综合征知识点二 遗传病的监测和预防1.遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式,判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等2.产前诊断(1)方法⎩⎪⎨⎪⎧ ①羊水检查、B 超检查②孕妇血细胞检查③绒毛细胞检查、基因治断(2)优点⎩⎪⎨⎪⎧ ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一议一议:遗传病怎样才能做到早发现、早治疗?知识点三 人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:人体DNA 所携带的全部遗传信息2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的○10____________,解读其中包含的⑪________3.参加人类基因组计划的国家:⑫________、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担了1%的测序任务4.有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间:1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间:⑬________5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为⑭________万个判一判1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )。
高考生物一轮复习 专题7.3 人类的遗传病教学案(含解析)-人教版高三全册生物教学案
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7.3 人类的遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。
原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤:三、人类基因组计划(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理:①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图:(3)发病率与遗传方式的调查:【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的,其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律,可通过基因检测,遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的,可通过产前诊断等方式进行检测。
高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病,患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断,A项错误;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病,B项正确、C项错误;猫叫综合征属于染色体异常遗传病,D项错误。
高考生物一轮集训 真题与练出高分 7.23人类遗传病 新人教版
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【步步高】2014届高考生物一轮集训真题与练出高分 7.23人类遗传病新人教版题组一人类遗传病1.(2009·全国卷Ⅰ,1)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A、B选项正确;由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加,C选项正确;多基因遗传病往往表现为家族聚集现象,且易受环境的影响,D选项错误。
2.(2009·江苏卷,18)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④答案 D解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病;只携带隐性遗传病基因的个体不会患病;不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。
3.(2009·广东卷,46)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是( )①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①② B.①④ C.②③ D.③④答案 B解析21三体综合征是染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病,哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
题组二遗传病的调查4.(2010·江苏卷,8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 C解析欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关,A项正确;同卵双胞胎基因型相同,若两者表现为一个兔唇,一个正常,则说明该现象与基因无关,B项正确;对患者家系进行分析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病是由遗传因素引起的,D项正确;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起,C项错误。
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第23讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。
4.实验:调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(×) 2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(×) 提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的,与家族性、先天性没有必然联系。
3.携带遗传病基因的个体会患遗传病(×) 4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(×) 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防1.主要手段(1)遗传咨询:了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]1.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(×) 提示降低隐性遗传病的发病率。
2.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征(√) 3.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(√) 三、人类基因组计划及其影响1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
2.意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
考点一聚焦人类常见的遗传病类型易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:1.下列关于遗传病的叙述,正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④答案 B解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致,有些不是由遗传物质的改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,②正确;21三体综合征属于常染色体遗传病,③错误;抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,④正确;基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑤正确。
2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。
请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大?________。
答案(1)如图所示:(2)母亲减数第二次分裂(3)①不会②1/4解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为致病基因的携带者,基因型为X B X b。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为X b X b的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为X B Y、X B X b,他们的孩子(注意:不是男孩)患色盲的概率为1/4。
1. 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n 条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐(n 1)(n 1)2.考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划1. 用文字和箭头表示遗传咨询的过程。
答案 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
2. 观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。
易错警示与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施,但不是唯一措施。
(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
(3)B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。
(4)人类基因组计划检测对象:一个基因组中,24条DNA分子的全部碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列。
3.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是() A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案 D解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术,即在DNA水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。
因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的,不能用基因诊断确定;酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断;遗传咨询是指通过分析推理,向咨询对象提出防治对策和建议,它和产前诊断一样,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,但不是预防遗传病发生的最主要方法;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。
4.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A .①③B .①②C .③④D .②③答案 A解析 21三体综合征为染色体异常遗传病,显微镜下可以观察到染色体数目异常,因此胚胎时期,通过进行染色体分析,即可检测是否患病。
由图可知,发病率与母亲年龄呈正相关,提倡适龄生育。
5. 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为( )A .46,20B .23,10C .22(常)+X +Y ,10D .22(常)+X +Y,11答案C1. 基因组与染色体组的确定由图示看出,对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为常染色体/2+性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。
实验十三 调查人群中的遗传病1. 明确下面的实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.完善实验流程易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同:(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查结果画出遗传系谱图。
(2)调查遗传病患病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
6.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题:①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是___________________________遗传病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_________________________遗传病。
⑤若只有男性患病,可能______________________________遗传病。
答案(2)①可能的双亲性状依次为:双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体解析从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。
在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析。
在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行,若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,并且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且女多于男,说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,说明致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。
技法提炼调查时应该注意的问题1.某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2.遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
3.基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
题组一人类遗传病1.(2009·全国卷Ⅰ,1)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是() A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A、B选项正确;由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加,C选项正确;多基因遗传病往往表现为家族聚集现象,且易受环境的影响,D选项错误。
2.(2009·江苏卷,18)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④答案 D解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病;只携带隐性遗传病基因的个体不会患病;不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。