新课标高考生物一轮复习训练检测考点18人类遗传病

考点18人类遗传病对应学生用书P043一、基础小题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案 D解析若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。

2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。

下列叙述正确的是()A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析 21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B 错误、C 正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D 错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A 错误。

3．下图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。

下列有关叙述不正确的是( )A ．甲病致病基因位于常染色体上B ．乙病为隐性基因控制的遗传病C ．Ⅲ－7携带甲病致病基因的概率为12D ．Ⅱ－5与Ⅱ－6后代乙病的再发风险率为14答案 C解析 设控制甲、乙两种遗传病的基因分别为A －a ，B －b 。

由图可知，Ⅱ－3和Ⅱ－4都不患甲病，生出了患有甲病的Ⅲ－8女性，故甲病为隐性遗传病，且致病基因位于常染色体上，A 正确；由图可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6都不患病，生出了患有两种病的Ⅲ－10，两种病均为隐性遗传病，且6号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X 染色体隐性遗传病，B 正确；由题意可知，Ⅱ－5的基因型为AaX B X b ，Ⅱ－6的基因型为AaX B Y ，对于乙病来说，其后代的基因型及其比例为X B X B ∶X B X b ∶X B Y ∶X b Y ＝1∶1∶1∶1，其中患病个体所占的比例为14，后代乙病的再发风险率为14，D 正确；对于甲病来说，Ⅱ－3的基因型为Aa ，Ⅱ－4的基因型为Aa ，其后代的基因型及其比例为AA ∶Aa ∶aa ＝1∶2∶1，故Ⅲ－7的基因型及其比例为AA ∶Aa ＝1∶2，携带甲病致病基因的概率为23，C 错误。

4．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A ．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B ．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C ．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D ．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 C解析 A 中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B 中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C 中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。

5．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )A ．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA 探针来诊断B ．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C ．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率D ．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率答案 B解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断，A 错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病发病率，C 错误；研究某遗传病的发病率，应在人群中随机取样调查，D 错误。

6．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。

下列说法正确的是( )A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/4C．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩答案 C解析由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，A错误；假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为X a Y，则Ⅱ－5基因型为X A X a，Ⅱ－6基因型为X A Y，则再生患病男孩的概率为1/4，B错误，C正确；若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X 染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D错误。

7．糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传。

该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失。

患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。

根据上述材料，判断下列说法正确的是() A．糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质结构而直接导致疾病B．糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状C．该疾病的发生说明一个基因控制一个性状D．该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损答案 D解析糖原积累病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，是基因通过控制酶的合成影响代谢而引发的疾病，A错误；该病在少年时期即可缓解或消失，隐性纯合子不一定表现该病症，B错误；该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，说明多个基因可控制同一个性状，C错误；糖原主要储存在肝脏和骨骼肌中，糖原分解障碍最先影响肝脏和肌肉功能，D 正确。

8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A ．白化病和先天聋哑都是单基因遗传病B ．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C ．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D ．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关答案 A解析 猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C 错误；先天性心脏病仅8%由遗传因素引起，92%由环境因素引起，D 错误。

9．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A －a 控制。

调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女儿均为患者，儿子中患者约占3/4。

下列相关分析中，错误的是( )A ．该遗传病为伴X 染色体显性遗传病B ．在患病的母亲中约有1/2为杂合子C ．正常女性的儿子都不会患该遗传病D ．该调查群体中A 的基因频率约为75%答案 D解析 由题干可知，双亲均为患者，儿子有14不患病可知，该遗传病为显性遗传病，又由于子代男女发病率不同，可确定该遗传病为伴X 显性遗传病，A 正确；由于儿子14不患病，34患病可知，母亲中基因型应有两种即12X A X a 和12X A X A ，B 正确；正常女性的基因型为X a X a ，不论其配偶是X A Y 还是X a Y ，他们的儿子的基因型都是X a Y ，都不会患该遗传病，C 正确；利用赋值法，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中父亲基因型为X A Y ，母亲中1/2基因型为X A X A,1/2为X A X a ，则有100个X A Y 、50个X A X A 及50个X A X a ，故A 的基因频率为(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，约为83%，D 错误。

10．人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体，有生育能力。

假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是() A．该男性产生正常精子与异常精子的比例为1∶1B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C．在XYY个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病D．XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分开答案 A解析该男性产生的精子有X、Y、XY、YY，其比例为1∶2∶2∶1，故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为1∶1，A正确；XYY男性个体产生YY 的精子概率为1/6，故该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6，B错误；出现XYY的个体属于染色体异常遗传病，C错误；XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，Y与Y染色体未分开，而Y与Y染色体的分开发生在减数第二次分裂的后期，D错误。

11．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案 D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。

12．一对表现正常的夫(Ⅰ－1)妇(Ⅰ－2)，生育一个表现正常的儿子(Ⅱ－1)和一个患体位性(直)蛋白尿症的女儿(Ⅱ－2)。

Ⅱ－1与母亲患该病的正常女性(Ⅱ－3)结婚，生了一个表现正常的女孩(Ⅲ－1)。