高考生物一轮复习专题作业17：人类遗传病
近年高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律第17讲人类遗传病夯基提能作业本(2021年整理)
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第17讲人类遗传病A组基础题组考点一遗传病的类型1.(2017北京东城期末)如图为人类某遗传病的部分家系图,图中▇表示该病患者.下列判断不正确的是（）A.可能是伴X遗传B。
一定是显性遗传C。
可能是常染色体遗传D.个体4的致病基因不一定来自12。
(2017北京丰台期末）人类红绿色盲的基因(A、a）位于X染色体上,秃顶的基因（B、b）位于常染色体上，Bb和BB的女性表现为非秃顶，而只有BB的男性才表现为非秃顶。
若一名男子表现为色盲非秃顶，则（）A.他的父亲一定表现为色盲非秃顶B。
他的母亲可能表现为色盲秃顶C。
他的女儿可能表现为色盲非秃顶D。
他的儿子一定表现为正常非秃顶3。
大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。
引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构.下列关于该病的说法错误的是( )A.该病是一种遗传病B。
患病基因多在有丝分裂时产生C。
患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D。
Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系4.下图为某遗传病的系谱图，对该家族成员进行分析,下列各组中一定携带致病基因的是（）A.3号、5号、13号、15号B。
2021高三生物人教版一轮学案：第17讲人类遗传病含解析
第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y) 12 10 原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
人教版高中生物一轮复习(人类遗传病
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。
]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。
]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。
2015届高三生物第一轮细致复习典型题人类遗传病试题(含解析)
人类遗传病一、人类常见的遗传病类型。
1．连线。
答案：①－b－Ⅰ②－a－Ⅱ③－c－Ⅲ④－a－Ⅵ⑤－b－Ⅰ2．判断正误。
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
()答案：(1)×(2)×提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
(3)×(4)×提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
◎想一想：先天性疾病是否都是遗传病？提示：先天性疾病不一定都是遗传病。
先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。
二、遗传病的监测和预防1．主要手段。
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析__________→推算出后代的再发风险率→提出_________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。
答案：(1)遗传病的传递方式防治对策和建议(2)羊水B超孕妇血细胞基因2．意义：在一定程度上有效地预防_____________________ ___________________________________________________。
答案：遗传病的产生和发展3．判断正误。
(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。
()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
()(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。
()(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
()答案：(1)√(3)√(4)√三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部______________，解读其中包含的______________。
2022届高考生物一轮复习考点规范练17基因在染色体上伴性遗传人类遗传病新人教版
基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病一、选择题1.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是( )A.萨顿提出了“基因在染色体上”的假说B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质C.摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列2.研究发现,鸡的性别(ZZ为雄性,ZW为雌性)不仅与性染色体有关,还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关,该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的两倍。
该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育,低表达量开启性腺的卵巢发育。
下列叙述错误的是( )A.性染色体缺失一条的ZO个体为雌性B.性染色体增加一条的ZZW个体为雌性C.性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D.母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1基因的高表达量有关3.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图判断,下列叙述正确的是( )A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a YC.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子4.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,相关等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,相关等位基因位于X染色体上。
现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,F1雌雄交配,则F2中( )A.表型有4种,基因型有12种B.雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C.雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶15.果蝇红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上,长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1的雄果蝇中均有1/8为白眼残翅bbX r Y。
下列叙述错误的是( )A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X rB.F1出现长翅雄果蝇的概率为1/8C.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2D.白眼残翅雌果蝇能形成bbX r X r类型的次级卵母细胞6.图1为某单基因遗传病的遗传系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。
新高考生物一轮复习课件第17讲人类遗传病1
2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型”
常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症)
色友肌性隐——伴 X 隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不 良症)
常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗 D 伴性显——伴 X 显性遗传病(抗维生素 D 佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青 少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫 叫综合征)
6．(2020·宁夏平罗中学模拟)下图为雄果蝇染色体图，据图 分析下列叙述，不正确的是( C )
A．其配子的染色体组是 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或 Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有丝分裂后期有 4 个染色体组，染色体有 5 种不同形态 C．减数第二次分裂后期有 2 个染色体组，染色体有 5 种不 同形态 D．该生物进行基因测序应选择 5 条染色体
2．(不定项选择题)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们 热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康 的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是 ( ABD )
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进 行调查
B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有 21 三体综合 征、红绿色盲症等
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊 断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查， A 项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析 只能确定染色体异常遗传病，B 项错误；人类遗传病的监测和 预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C 项正确；一些未知的 致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D 项错 误。
2022年新教材高考生物一轮复习作业十七基因在染色体上伴性遗传和人类遗传参件新人教版20210602
b基因控制，一对表型正常的夫妇生了一个患红绿色盲的男孩，基因型为XbXbY。
下列叙述正确的是
()
A.若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/3
B.患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病
C.患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母
D.患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的
【解析】选D。每个品系均能稳定遗传，白羽和栗羽杂交时，后代均为栗羽， 说明栗羽对白羽为显性，A正确；正反交的结果不同，表明A、a基因不可能位 于常染色体上，而是位于性染色体上，B正确；正交时后代为白羽和栗羽，数 量相当，则亲本的基因型为ZAW、ZaZa，C正确；反交时后代全为栗羽，则亲本 的基因型为ZaW、ZAZA，反交产生的栗羽鸟(ZAZa、ZAW)继续交配，后代不全为栗 羽，也有白羽(ZaW)，D错误。
【方法技巧】从宏观上看，能够改变家系中患病概率的因素主要考虑外来个 体对本家系的影响。由此从家系图可直接看出Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4为外来个体， 从而改变了患者家系后代中隐性遗传病的患病概率，从而快速解答。
8.(2021·青岛模拟)人类视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被 定位于3号染色体上。2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变 性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给 患者带来了曙光。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱，Ⅳ-5 无家族 病史，下列叙述中不正确的是 ( )
二、选择题：本题共3小题，每小题7分，共21分。每小题有一个或多个选项 符合题目要求。 9.(2021·山东模拟)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中只 有一种遗传病的控制基因位于常染色体上，且人群中该病的发病率为1/121。 下列叙述不正确的是 ( )
高考生物一轮复习-考点规范练17-人类遗传病(含答案)
考点规范练17人类遗传病基础达标1.(2016辽宁五校协作体期初,27)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2.(2016山东潍坊期末,17)某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。
下列有关说法错误的是( )A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.该遗传病的发病与环境因素无关3.(2016山东东营一模,18)下列关于遗传病的叙述,正确的是( )①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④4.(2016四川成都二模,2)优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( )A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征5.(2016湖南郴州三次质检,5)某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析6.(2016安徽江淮十校联考,15)某调査人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如右图所示的图谱,相关分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )8.(2016吉林东北师大附中二模,15)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响9.(2016宁夏银川三校一联,3)下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因,下列说法不正确的是( )A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1C.Ⅱ4的基因型是BbX A X a,Ⅲ7的基因型是BbX a Y或BBX a YD.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16能力提升1.(2016湖南长沙月考)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。
高三生物一轮复习资料第5单元 第17讲 人类遗传病
(4)产前诊断
[特别提醒] 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别； 羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地 中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1) 内 容 ： 人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 是 测 定 人 类 基 因 组 的 01 _____全__部___D_N__A__序__列____，解读其中包含的 02 _遗__传__信__息_____。
遗传病
期就引起自然流产
综合征、性腺发育不良
(1)不携带致病基因的的个个体体就就一一定定不不患患遗遗传传病病吗吗？？ 提示 不一定。染色色体体结结构构或或数数目目变变异异也也能能导导致致遗遗传传病病发发生生，，如如2211三三 体综合征、猫叫综合征。。 (2)多基因遗传病是否否符符合合孟孟德德尔尔的的自自由由组组合合定定律律？？ 提示 不符合。
水稻 24
玉米 20
12
10
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的 04 ____组__成__、__结__构__、__功__能______及其相互 关系，有利于 05 ____诊__治__和__预__防___人类疾病。
1.(必修 2 P90 问题探讨)有的肥胖症可能由___遗__传__物__质___决定的，有的可 能 是 ___后__天__营__养__过__多_____ 养 成 的 ， 但 多 数 情 况 下 是 由 ____遗__传__物__质__和__营__养__过_多________共同作用的结果。
(3)21 三体综合征形成的原因？ 提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期 姐妹染色单体形成的子染色体未被拉向两极。 (4)遗传病是否都可以由患者遗传给后代？ 提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
2021新高考生物一轮复习(山东专用)课件：课时作业第17讲 人类遗传病
5．(2020·天津一模)图甲中 4 号为某遗传病患者，对 1、2、3、 4 进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常 基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲 中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是( C )
A．通过比较甲乙两图，4 号个体患红绿色盲症 B．系谱图中 3 号个体的基因型与 1、2 号基因型相同的概率 为 2/3 C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的 长度不同 D．3 号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率 为 1/6
A．人类基因组研究的是 24 条染色体上基因中的脱氧核苷酸 序列
B．X、Y 染色体上等位基因的遗传与性别无关 C．次级精母细胞中可能含有 0 或 1 或 2 条 X 染色体 D．伴 X 染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性 的特点
解析：人类基因组研究的是 24 条染色体上 DNA 分子中脱 氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A 错误；X、 Y 染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联，B 错误；次级 精母细胞中，含有 X 染色体数目为 0 (含有 Y 染色体的次级精母 细胞)或 1 (减二前期、中期)或 2 (减二后期)，C 正确；伴 X 染色 体遗传病包括伴 X 染色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗传 病，其中伴 X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大 于女性的特点，D 错误。
课时作业17 人类遗传病
时间：45 分钟 一、单项选择题 1．(2020·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗 传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下 列叙述不合理的是( C ) A．若该病为伴 X 染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该 病的概率为 50% B．若该病为伴 X 染色体遗传病，则男性中的发病率等于该 致病基因的基因频率
(北京)高考生物总复习第17讲人类遗传病精练(含解析)
第 17 讲人类遗传病A 组基础题组题组一遗传病的种类、监测与预防1. 以下有关人类遗传病有关内容的表达, 正确的选项是 ()A. 胚胎发育过程中, 只需细胞中的遗传物质发生了改变, 就会使发育成的个体生病B.家族性疾病和先本性疾病都属于遗传病C.先本性愚型患者体细胞中多了一条21 号染色体 , 这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常有的产前诊疗方法答案D胚胎发育过程中, 细胞中的遗传物质发生了改变, 不必定会使发育成的个体生病,A 错误 ; 家族性疾病和先本性疾病不必定都属于遗传病,B 错误 ; 先本性愚型患者体细胞中多了一条 21 号染色体 , 这属于染色体数量异样遗传病,C 错误 ; 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常有的产前诊疗方法,D 正确。
2.(2018江苏单科)经过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查, 是产前诊疗的有效方法。
以下情形一般不需要进行细胞检查的是()．A.孕妇妊娠早期因细菌感染惹起发热B.夫妻中有核型异样者C.夫妻中有先本性代谢异样者D.夫妻中有显然先本性肢体畸形者答案A 因为基因突变是不定向的, 所以不可以对缺点基因进行定向诱变; 严禁近亲成婚能够减少隐性遗传病的发病率 ; 在人群中随机抽查 , 只好获得人群中该病的发病率 , 应在患者家系中判断遗传方式。
4.人类遗传病发病率逐年增高 , 有关遗传学研究备受瞩目。
据图甲和图乙剖析 , 有关表述正确的是()图甲图乙A. 图甲中发病率的检查和图乙中遗传方式的检查, 都应当在人群中随机取样检查B. 图乙中 7 号个体完整不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不可以利用一般光学显微镜进行产前诊疗D.多基因遗传病的明显特色之一是成年人发病风险明显增添答案D检查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中检查, 检查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样检查,A 错误 ; 剖析图乙 ,8 号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲, 故其完整不携带这两种致病基因的概率是 1/3,B错误;图甲中的染色体异样遗传病能够经过一般光学显微镜进行诊疗,C 错误 ;依据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险明显增添,D 正确。
高三生物一轮复习课件第17讲 人类遗传病
目的：测定人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中 包含的 遗传信息 。
结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已 发现的 基因 约为2.0万-2.5万个。
意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能 及其 相互关系，有利于 诊治和预防 人类疾病。
人类基因组计划需测24条染色体。因为除了22条常染色体外， X、Y两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同， 应分别测定。
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ C ）
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
以及基因诊断
（四）遗传病的监测和预防
3.禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
人均携带5～6个不同隐性致病基因，非近亲 夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传 病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化 病患儿的机率增大13.5倍。
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
常 X显：抗维生素D佝偻病
见
病 例
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y：外耳道多毛病
（二）人类遗传病的类型
2. 多基因遗传病：受 两对或两对以上 等位基因控制的遗传病。
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
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高中生物专题分层作业第17讲人类遗传病题组一遗传病的类型、监测与预防1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( )A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。
2.(2020江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。
下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。
4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。
据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( )图甲图乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。
题组二遗传病的遗传特点和概率计算5.(2020陕西咸阳二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。
下列有关人类遗传病的说法正确的是( )A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY 的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19答案 D 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次分裂时X和Y染色体未分离,导致精子异常,C错误;假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%,则正常(aa)的概率为81%,a的基因频率为90%,A 的基因频率为10%,因此人群中AA的基因型频率为=10%×10%=1%,Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%,所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%+1%)=18/19,其后代不患该病的概率为18/19×1/2=9/19,D正确。
6.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。
引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。
下列关于该病的说法错误的是( )A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系答案 B 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,A正确;患病基因多在父本减数分裂时产生,B错误;患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C 正确;Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系,D正确。
7.(2020天津一模)图甲中4号为某遗传病患者,对1、2、3、4进行关于该病的基因检测,并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离,结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。
下列有关分析判断正确的是( )A.通过比较甲乙两图,4号个体患红绿色盲症B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3C.等位基因的区别不只是碱基序列不同,还可以是基因的长度不同D.3号与一该病基因携带者结婚,生一个患病孩子的概率为1/6答案Ｃ据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，４号不可能是色盲患者，Ａ错误；对照图甲、图乙可知，ｄ对应４号患者，１、２、３号个体基因型相同，Ｂ错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，Ｃ正确；３号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为１/４，Ｄ错误。
８.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 ( )Ａ.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率Ｂ.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率Ｃ.伴Ｘ染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率Ｄ.伴Ｘ染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案Ｄ理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为ｐ，则男性和女性中的发病率均为ｐ２，Ａ错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为ｑ，则正常基因频率为１－ｑ，男性和女性中正常的概率均为(１－ｑ)２，患病概率均为１－(１－ｑ) ２＝２ｑ－ｑ２，Ｂ错误；若伴Ｘ染色体隐性遗传病的致病基因频率为ｎ，则男性(Ｘ－Ｙ)中的发病率为ｎ，Ｄ正确；若伴Ｘ染色体显性遗传病的致病基因频率为ｍ，则正常基因频率为１－ｍ，女性中正常的概率为(１－ｍ)２，患病概率为１－(１－ｍ) ２＝２ｍ－ｍ２，Ｃ错误。
９.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者ꎬ在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ( )答案 D 根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为X b X b、X B Y,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要对胎儿进行基因检测。
当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。
10.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括．．．( )A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 C 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;兔唇为多基因遗传病,血型与兔唇畸形无关,C错误;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。
B组提升题组一、选择题1.一个家庭中,一对夫妇都表现正常,但是生了一个患白化病兼红绿色盲的孩子。
下列叙述正确的是( )A.该孩子是男孩,其色盲基因可能来自祖母B.这对夫妇再生一个男孩,患白化病的概率是1/8C.这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4答案 C 设相关基因分别用A、a,B、b表示。
白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaX b Y,其中X b肯定来自母亲,色盲基因不可能来自祖母,A错误;该夫妇的基因型为AaX B Y、AaX B X b,他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4,B错误;该夫妇的基因型为AaX B Y×AaX B X b,他们再生一个色盲女儿的概率是0,C正确;父亲的基因型为AaX B Y,其精子不携带致病基因的概率是1/2,D错误。
2.如图是一个先天性白内障的遗传系谱图。
下列分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X显性遗传B.Ⅱ-1和Ⅱ-5均为该病基因的纯合子C.Ⅲ-5和Ⅳ-1均为该病基因的杂合子D.Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率为1/2答案 D 根据遗传系谱图判断,该遗传病代代相传,最可能为显性遗传病。
由Ⅱ-1(患病)、Ⅱ-2(无病)和Ⅲ-5(无病)可知,此病不可能是伴X显性遗传病,因此最可能为常染色体显性遗传病,A错误;若此病为常染色体显性遗传病,假设由等位基因A和a分别控制有病和无病,由Ⅱ-1(患病)、Ⅱ-2(无病)和Ⅲ-5(无病)的表现型可知Ⅱ-1为Aa,是杂合子,而Ⅱ-5为aa,为纯合个体,B错误;Ⅲ-5基因型为aa,因为Ⅲ-1(有病),Ⅲ-2(无病),所以Ⅳ-1基因型为Aa,C错误;Ⅰ-1(无病),Ⅰ-2(患病),所以Ⅱ-3基因型Aa,又因Ⅱ-4基因型为aa,故Ⅱ-3和Ⅱ-4后代患病的概率为1/2,同理,若为常染色体隐性遗传病,D也符合题意,D正确。
3.(2020辽宁实验中学、东北育才学校等五校联考)如图为某家族两种单基因遗传病甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,家族中Ⅰ-2号不携带乙病致病基因,下列说法不正确的是( )A.Ⅲ-13的致病基因来自Ⅱ-8B.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,后代不患病的概率为7/24C.Ⅱ-5为纯合子的概率是1/2D.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,只患一种病孩子的概率为7/24答案 D 由Ⅱ-3和Ⅱ-4均患甲病,其女儿Ⅲ-9正常知:甲病为常染色体显性遗传;由Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,其儿子Ⅱ-7患乙病,且Ⅰ-2号不携带乙病致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。
设相关致病基因为A、a,B、b,则Ⅲ-13的基因型为aaX b Y,其X染色体遗传自Ⅱ-8,因此致病基因b来自Ⅱ-8,A正确;若只研究甲病,则Ⅲ-10的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ-13的基因型为aa,二者所生子女正常的概率为2/3×1/2=1/3,患甲病的概率为1-1/3=2/3,若只研究乙病,由Ⅱ-3为X B Y、Ⅱ-4为1/2X B X b可推知:Ⅲ-10的基因型为1/4X B X b,Ⅲ-13的基因型为X b Y,二者所生子女患乙病的概率为1/4×1/2=1/8,正常的概率为1-1/8=7/8,所以Ⅲ-10与Ⅲ-13结婚,后代不患病的概率是7/8×1/3=7/24,只患一种病的孩子的概率是1/3×1/8+7/8×2/3=5/8,B正确,D错误;由Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-7患乙病可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为X B X b、X B Y,进而推知Ⅱ-5的基因型为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b,是纯合子的概率为1/2,C正确。