2第二讲-第二章 遗传学质量控制的标准化上传版
合集下载
第二章 遗传质量控制
1、引种：引种动物数量要足够多，小型啮 齿类动 物引种数目一般不少于25对。 2、繁殖：封闭群应足够大，尽量避免近亲 交配。
二、实验动物遗传学质量监测
(一)检测目的 是检查是否发生遗传变异、是否混 入其它动物血缘或发生了错误的交配等， 以确保检测群体符合该遗传群体的要求。
（二）实验动物遗传学监测的一般性原则 1．整体性原则 2．必要性原则 3．连续性原则
八、近交系的应用
1．遗传组成和遗传性状一致，对实验反应一致， 因此，只需用少量的动物，即可得到非常规律的 实验结果。 2．组织相容性抗原一致，异体移植不产生排斥 反应，是组织细胞和肿瘤移植实验中最为理想的 材料。 3．明显的生物学特征，如先天畸形，高肿瘤发 病率，对某些因子敏感和耐受等，这些特点在医 学研究中是天然模型，非常重要。 4．多个近交系同时使用不仅可分析不同遗传组 成对某项实验的不同反应与影响，还可观察实验 结果是否具有普遍意义。
（二）命名 雌性亲代名称在前，雄性亲代名 称在后，二者之间以大写英文字母“X” 相连表示杂交。用括号括起来，在其 后标明杂交的代数， 如：（C57BL/6 X DBA/2）F1 缩写：B6D2F1
杂交群命名中所用的标准缩写
129P3/J=129P 129S1/SvImJ=129S C57L=L CBA/J=CBA
六、同源导入近交系
1．定义 同源导入近交系(congenic inbred strain)通过杂交--互交或回交等方式将 一个基因导入到近交系中，由此形成的 一个新的近交系。
2．命名
同源导入系名称由以下三部分组成： （1）接受导入基因的近交系名称； （2）提供导入基因的近交系的缩写名称，并与 前项之间用英文句号分开； （3）导入基因的符号（用英文斜体）与前项之 间以字符分开。 如：B10．129-H-12b。表示该同源导入近交 系的遗传背景为C57BL/10sn(=B10),导入B10的基 因为H-12b，基因提供者为本129近交系。
二、实验动物遗传学质量监测
(一)检测目的 是检查是否发生遗传变异、是否混 入其它动物血缘或发生了错误的交配等， 以确保检测群体符合该遗传群体的要求。
（二）实验动物遗传学监测的一般性原则 1．整体性原则 2．必要性原则 3．连续性原则
八、近交系的应用
1．遗传组成和遗传性状一致，对实验反应一致， 因此，只需用少量的动物，即可得到非常规律的 实验结果。 2．组织相容性抗原一致，异体移植不产生排斥 反应，是组织细胞和肿瘤移植实验中最为理想的 材料。 3．明显的生物学特征，如先天畸形，高肿瘤发 病率，对某些因子敏感和耐受等，这些特点在医 学研究中是天然模型，非常重要。 4．多个近交系同时使用不仅可分析不同遗传组 成对某项实验的不同反应与影响，还可观察实验 结果是否具有普遍意义。
（二）命名 雌性亲代名称在前，雄性亲代名 称在后，二者之间以大写英文字母“X” 相连表示杂交。用括号括起来，在其 后标明杂交的代数， 如：（C57BL/6 X DBA/2）F1 缩写：B6D2F1
杂交群命名中所用的标准缩写
129P3/J=129P 129S1/SvImJ=129S C57L=L CBA/J=CBA
六、同源导入近交系
1．定义 同源导入近交系(congenic inbred strain)通过杂交--互交或回交等方式将 一个基因导入到近交系中，由此形成的 一个新的近交系。
2．命名
同源导入系名称由以下三部分组成： （1）接受导入基因的近交系名称； （2）提供导入基因的近交系的缩写名称，并与 前项之间用英文句号分开； （3）导入基因的符号（用英文斜体）与前项之 间以字符分开。 如：B10．129-H-12b。表示该同源导入近交 系的遗传背景为C57BL/10sn(=B10),导入B10的基 因为H-12b，基因提供者为本129近交系。
第二章 实验动物遗传学质量的标准化要点
如：小鼠毛色基因中，A为野鼠色，a为黑色。 当A突变为a时，其毛色则由野鼠色变为 黑色
基因和性状的关系
（1）一个基因决定一个性状，一般带有定性 的特征，如毛色为定性的，为单基因决定 （2）一个基因决定几个性状，称为基因的多 形性，如带 W 基因的小鼠，毛色表现为花色 和含铁红细胞性贫血，裸鼠的无胸腺、无毛 也是由基因决定的，这可能是由于一个基因 决定两个性状，也可能是靠近的两个基因不 分离的缘故
近交系一般以1-4个大写英文字母命名，如:DBA小鼠 亦可以用大写英文字母加阿拉伯数命名，如：C57BL、C3H 还有些品系的代码在此规定制定前已广为人知，如：615 近交系的近交代数用大写英文字母 F表示。通常在品系代码后加括号， 先写“F”，后写代数，如615（F25）表示615小鼠，近交代数为第25代。
按基因纯合程度分
相同基因类型 不同基因类型
近交系
按基因组成特点分
突变系 杂交F1代 封闭群
近交系动物
（inbred strain)
近交系动物的概念
有意识地从一个动物群体中选用血缘关系比较接近 的雌雄个体，即有共同祖先的兄弟、母子、父女进行 交配，此种近亲交配的方式叫做近交。 经至少连续 20 代的全同胞兄妹之间或亲代与子代 之间交配培育而成的动物，称为近交系。 近交系内所有个体都可追溯到起源于第 20 代或以 后代数的一对共同祖先。 近交系的近交系数（Inbreeding coefficient） 应大于98.6。
近交系动物的特性
（1）基因纯和性（homozygosity） （2）同基因性（isogeneicity） （3）均一性（uniformity） （4）遗传稳定性（genetic stability） （5）可分辨性（identification） （6）个体性（individuality） （7）分布的广泛性（extensive distribution） （8）背景资料可查性 （retrievalable background date）
基因和性状的关系
（1）一个基因决定一个性状，一般带有定性 的特征，如毛色为定性的，为单基因决定 （2）一个基因决定几个性状，称为基因的多 形性，如带 W 基因的小鼠，毛色表现为花色 和含铁红细胞性贫血，裸鼠的无胸腺、无毛 也是由基因决定的，这可能是由于一个基因 决定两个性状，也可能是靠近的两个基因不 分离的缘故
近交系一般以1-4个大写英文字母命名，如:DBA小鼠 亦可以用大写英文字母加阿拉伯数命名，如：C57BL、C3H 还有些品系的代码在此规定制定前已广为人知，如：615 近交系的近交代数用大写英文字母 F表示。通常在品系代码后加括号， 先写“F”，后写代数，如615（F25）表示615小鼠，近交代数为第25代。
按基因纯合程度分
相同基因类型 不同基因类型
近交系
按基因组成特点分
突变系 杂交F1代 封闭群
近交系动物
（inbred strain)
近交系动物的概念
有意识地从一个动物群体中选用血缘关系比较接近 的雌雄个体，即有共同祖先的兄弟、母子、父女进行 交配，此种近亲交配的方式叫做近交。 经至少连续 20 代的全同胞兄妹之间或亲代与子代 之间交配培育而成的动物，称为近交系。 近交系内所有个体都可追溯到起源于第 20 代或以 后代数的一对共同祖先。 近交系的近交系数（Inbreeding coefficient） 应大于98.6。
近交系动物的特性
（1）基因纯和性（homozygosity） （2）同基因性（isogeneicity） （3）均一性（uniformity） （4）遗传稳定性（genetic stability） （5）可分辨性（identification） （6）个体性（individuality） （7）分布的广泛性（extensive distribution） （8）背景资料可查性 （retrievalable background date）
遗传学第二章遗传基本规律课件.ppt
证实F1的♀ 蝇w和B连锁，W和b连锁。
通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了：
在上述相引组中，w和b进入同一配子，W 和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。
至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递 时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释 是成立的。
连锁和交换的遗传机理
电镜下染色质结构
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型
由染色质到染色体的四级结构模型
染色质结构的核小体模式图
染色体的四级结构
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；
二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化， 每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径 10nm，螺距11nm的螺线体；
aaBB X AAbb
(聋哑) ↓ (聋哑)
AaBb（正常）
↓
9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb
9正常
7聋哑
积加作用：
两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性 基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积 加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。
2.5 遗传的染色体学说
染色质和染色体
• 染色质（chromatin）又称为染 色质线（chromatin fiber）， 细胞间期；
• 染色体（chromosome）， 细胞分裂期。
• 二者组成一致，由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成，
能被碱性染料染色，是同一
复合物在细胞周期的不同存在形 式
摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为 单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。
通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了：
在上述相引组中，w和b进入同一配子，W 和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。
至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递 时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释 是成立的。
连锁和交换的遗传机理
电镜下染色质结构
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型
由染色质到染色体的四级结构模型
染色质结构的核小体模式图
染色体的四级结构
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；
二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化， 每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径 10nm，螺距11nm的螺线体；
aaBB X AAbb
(聋哑) ↓ (聋哑)
AaBb（正常）
↓
9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb
9正常
7聋哑
积加作用：
两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性 基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积 加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。
2.5 遗传的染色体学说
染色质和染色体
• 染色质（chromatin）又称为染 色质线（chromatin fiber）， 细胞间期；
• 染色体（chromosome）， 细胞分裂期。
• 二者组成一致，由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成，
能被碱性染料染色，是同一
复合物在细胞周期的不同存在形 式
摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为 单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。
遗传学课件k2
F1 配子组合
配子 1/4YR
1/4Yr YYRr黄圆 YYRr黄圆 YYrr黄皱 YYrr黄皱 YyRr黄圆 YyRr黄圆 Yyrr黄皱 Yyrr黄皱
1/4yR YyRR黄圆 YyRR黄圆 YyRr黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆 yyRr绿圆
1/4yr YyRr黄圆 YyRr黄圆 Yyrr黄皱 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyRr绿圆 yyrr绿皱 yyrr绿皱
第二章 学习要点: 学习要点:
孟德尔式遗传分析
分离规律,自由组合规律的定义, 遗传现象, 1 分离规律 , 自由组合规律的定义 , 遗传现象 , 表现形式和实质 2 实现孟德尔分离比的条件 3 用分枝法对多基因杂种进行遗传分析 4 正确应用卡方检验测验适合度 减数分裂过程,特点, 5 减数分裂过程,特点,遗传学意义 基因型,表现型的概念以及与环境的关系; 6 基因型,表现型的概念以及与环境的关系; 基因相互作用的类型,概念, 7 基因相互作用的类型,概念,F2分离比
3 减数分裂的特点及意义: 减数分裂的特点及意义:
染色体复制一次,细胞连续分裂两次, 1) 染色体复制一次,细胞连续分裂两次, 使子细胞中的染色体数目减半. 使子细胞中的染色体数目减半.2n n. 同源染色体要配对. 2) 同源染色体要配对. 保证了有性生殖生物, 3)保证了有性生殖生物,子代与亲代间遗传 物质的稳定. 物质的稳定. 4)导致基因重组产生新类型,为生物的进化 导致基因重组产生新类型, 和人工选择育种提供了丰富的材料. 和人工选择育种提供了丰富的材料.
2 3 4
例:番茄中两对相对性状的遗传
紫茎. P 紫茎.缺刻叶 F1 F2 实得数(O) 实得数(O) 理论比(E) 理论比(E) (O(O-E)2 (O(O-E)2/E n=4 n=4-1=3 X 绿茎. 绿茎.马铃薯叶 绿.马 合计 34 454 28. 28.4 454 31. 31.36 1.71 1.10 紫茎. 紫茎.缺刻叶 紫.缺 紫.马 绿.缺 247 90 83 255. 85. 85. 255.4 85.1 85.1 70. 24. 70.56 24.01 4.41 0.28 0.28 0.05 查X2表, 得: P > 0.50
《遗传学控制》课件
《遗传学控制》PPT课件
这个《遗传学控制》PPT课件将带您领略遗传学控制的奥秘。通过深入探讨 基本原理、应用领域和技术手段，揭示遗传学控制在农业、医学和环境中的 重要作用。
什么是遗传学控制？
遗传学控制是一种利用基因技术和遗传学原理来调控生物种群的方法。通过 改变遗传物质，可以控制种群的数量和性状，实现人类对生物的操纵和控制。
遗传学控制在医学中的应用
1 基因治疗
利用基因编辑技术和病毒 载体，修复或替换患者身 体细胞中的异常基因，治 疗遗传性疾病。
2 抗癌治疗
通过遗传学控制手段，诱 导肿瘤细胞死亡、抑制肿 瘤生长，提高抗癌治疗效 果。
3 疾病预防
利用基因检测和遗传学控 制手段，预测和干预遗传 性疾病，做到早期预防和 干预。
环境
通过遗传学控制，可以减少 害虫数量、保护濒危物种， 并改善生态系统的稳定性。
遗传学控制的技术手段
基因编辑
利用基因工具如CRISPR-Cas9 对DNA序列进行精确修改，实现 目标基因的添加、删除或修复。
选择性育种
通过有针对性地选择具有理想遗 传特征的个体繁殖，逐步改良目 标物种的性状和品质。
灭蚊技术
遗传学控制的基本原理
遗传学控制基于遗传原理，通过选择性育种、基因编辑和灭蚊技术等手段， 改变生物的遗传组成和表现形式。这种控制可以在短时间内对种群进行准确、 精细的调控。
遗传学控制的应用领域
农业
遗传学控制在农业中可以提 高农作物的产量、抗逆性和 品质，促进农业可持续发展。
医学
遗传学控制可用于治疗遗传 性疾病、癌症和传染性疾病， 并改善人类健康水平。
极端天气对遗传学控制的影响
干旱
极端干旱条件可能影响农作物的 生长和遗传学控制效果，需要制 定适应性强的控制策略。
这个《遗传学控制》PPT课件将带您领略遗传学控制的奥秘。通过深入探讨 基本原理、应用领域和技术手段，揭示遗传学控制在农业、医学和环境中的 重要作用。
什么是遗传学控制？
遗传学控制是一种利用基因技术和遗传学原理来调控生物种群的方法。通过 改变遗传物质，可以控制种群的数量和性状，实现人类对生物的操纵和控制。
遗传学控制在医学中的应用
1 基因治疗
利用基因编辑技术和病毒 载体，修复或替换患者身 体细胞中的异常基因，治 疗遗传性疾病。
2 抗癌治疗
通过遗传学控制手段，诱 导肿瘤细胞死亡、抑制肿 瘤生长，提高抗癌治疗效 果。
3 疾病预防
利用基因检测和遗传学控 制手段，预测和干预遗传 性疾病，做到早期预防和 干预。
环境
通过遗传学控制，可以减少 害虫数量、保护濒危物种， 并改善生态系统的稳定性。
遗传学控制的技术手段
基因编辑
利用基因工具如CRISPR-Cas9 对DNA序列进行精确修改，实现 目标基因的添加、删除或修复。
选择性育种
通过有针对性地选择具有理想遗 传特征的个体繁殖，逐步改良目 标物种的性状和品质。
灭蚊技术
遗传学控制的基本原理
遗传学控制基于遗传原理，通过选择性育种、基因编辑和灭蚊技术等手段， 改变生物的遗传组成和表现形式。这种控制可以在短时间内对种群进行准确、 精细的调控。
遗传学控制的应用领域
农业
遗传学控制在农业中可以提 高农作物的产量、抗逆性和 品质，促进农业可持续发展。
医学
遗传学控制可用于治疗遗传 性疾病、癌症和传染性疾病， 并改善人类健康水平。
极端天气对遗传学控制的影响
干旱
极端干旱条件可能影响农作物的 生长和遗传学控制效果，需要制 定适应性强的控制策略。
实验动物学第二章实验动物质量的标准化
亚系命名：在原近交品系名称后甲一道斜线“/”，再在其后标上亚系的符号，符号分两类，一类是用研究者或研究机构名称的缩写字母表示，如A/He、A/Jax等。另一类是用阿拉伯数字表示，如C57BL/6J、DBA/1等。
各类实验动物中已培育近交系的数目
实验动物 近交系数目
封闭群
近交系
突变系
⒉品种、品系的概念
在动物分类学中，种是动物分类的基本单位，其定义为一群形态相似、能互相交配的自然群体，它们在生殖上与其他群体相隔离。 而在实验动物分类系统中，品种、品系是基本分类单位。作为一个品种、品系，应具备以下条件。 相似的外貌特征：如体重、毛色等应相近或一致。C57BL/6小鼠毛色是黑色的，DBA/2小鼠的毛色是灰色的，昆明小鼠的毛色是白色的等。 独特的生物学特性：是一个实验动物品系、品种存在的基础。如高癌鼠、低癌鼠、糖尿病鼠、白血病鼠等。根据研究目的进行选择应用。
小鼠 300 大鼠 111 地鼠 35 中国地鼠 4 豚鼠 15 兔 12 鸡 40 鱼 9 两栖类 4
亚系和支系：亚系是由一个近交系分离出来的具有各不相同特性的品系。育成的近交系可能由于突变和残余杂合基因而导致部分遗传组成的改变，从而形成亚系。支系是亚系内的小分类，一般是由一个亚系引到另一单位形成的新亚系，也可经人为技术处置（如代乳、胚胎移植、卵巢移植等）形成支系。
⒉命名
四、重组近交系动物
⒈基本概念： 在两个近交系杂交生育F1代后，F1代互交生育F2代，从F2代中随机选择个体交配，连续进行20代以上的全同胞兄妹交配而育成的一个近交系称为重组近交系。 为重组近交系提供亲代的两个近交系称为祖系。
④关系相近，同一来源的不同品系，其名称基本相似，差异部分用一个大写英文字母表示，如NZB、ZNO、ZNX、ZNW等。 ⑤近交代数的表示，一般在品系符号后括号内写上代数，在代数前加写F，如A(F78)等。 ⑥书写品系命名符号要完全，应使用公布的全称，不能随便缩写。
各类实验动物中已培育近交系的数目
实验动物 近交系数目
封闭群
近交系
突变系
⒉品种、品系的概念
在动物分类学中，种是动物分类的基本单位，其定义为一群形态相似、能互相交配的自然群体，它们在生殖上与其他群体相隔离。 而在实验动物分类系统中，品种、品系是基本分类单位。作为一个品种、品系，应具备以下条件。 相似的外貌特征：如体重、毛色等应相近或一致。C57BL/6小鼠毛色是黑色的，DBA/2小鼠的毛色是灰色的，昆明小鼠的毛色是白色的等。 独特的生物学特性：是一个实验动物品系、品种存在的基础。如高癌鼠、低癌鼠、糖尿病鼠、白血病鼠等。根据研究目的进行选择应用。
小鼠 300 大鼠 111 地鼠 35 中国地鼠 4 豚鼠 15 兔 12 鸡 40 鱼 9 两栖类 4
亚系和支系：亚系是由一个近交系分离出来的具有各不相同特性的品系。育成的近交系可能由于突变和残余杂合基因而导致部分遗传组成的改变，从而形成亚系。支系是亚系内的小分类，一般是由一个亚系引到另一单位形成的新亚系，也可经人为技术处置（如代乳、胚胎移植、卵巢移植等）形成支系。
⒉命名
四、重组近交系动物
⒈基本概念： 在两个近交系杂交生育F1代后，F1代互交生育F2代，从F2代中随机选择个体交配，连续进行20代以上的全同胞兄妹交配而育成的一个近交系称为重组近交系。 为重组近交系提供亲代的两个近交系称为祖系。
④关系相近，同一来源的不同品系，其名称基本相似，差异部分用一个大写英文字母表示，如NZB、ZNO、ZNX、ZNW等。 ⑤近交代数的表示，一般在品系符号后括号内写上代数，在代数前加写F，如A(F78)等。 ⑥书写品系命名符号要完全，应使用公布的全称，不能随便缩写。
实验动物遗传学及质量控制
5.近交衰退：
衰退的原因： ①随着纯合基因位点的增多，有害的隐性基因暴露增多，一般有 害基因为隐性基因，其性状被正常的显性基因所掩盖，当隐性基 因纯合时，常表现出遗传缺陷。 ②多基因平衡的破坏导致生命活动的异常。过去认为“一个基因 一个酶”，忽视了基因之间的作用。现在证明基因之间有相互作 用，虽然相互的影响很小，但是由于长期的自然选择、优胜劣汰 的结果，使得有利生存的组合保存下来，近交使平衡关系破坏， 引起异常。
第二讲 实验动物遗传学及质量控制
第一节 遗传学分类 第二节 近交系动物 第三节 封闭群动物 第四节 杂交F1代动物 第五节 遗传质量监测
为什么实验动物要遗传学及质量监控？
实验动物具有明确遗传背景并严格遗传控制的动物，遗传因素会 对实验结果的干扰，甚至通过改变实验动物的遗传结构，使某些 特定实验能顺利开展。很多生命科学的研究，要求实验动物的遗 传结构有较高的同一性、稳定性和纯合度。这就提出了实验动物 的遗传质量和监测的问题。 目前，实验动物已培育出众多不同品种和品系的动物，如近交系、 突变系、封闭群等等。
第二节 近交系动物
一、基本概念 1. 近交（inbreeding)： 遗传上血缘关系较近的雌雄个体之间的近亲交配。 2.近交方式： 全同胞交配 亲子交配 半同胞 叔侄 祖孙等交配类型
3.近交程度：
近交系数 coefficient of inbreeding
根据近亲交配的世代数，将基因的纯化程度用百分比来表示。 理论上，随着同胞交配或亲子交配世代数的增加，近交系数上升， 到20代时，近交系数可达98.6％，杂合基因仅剩1.4％。
20世纪50年代, 罗歇尔(Russel) 和布鲁克(Bruch)：
发育环境
周围环境
┌────┐ ↓ ┌────┐ ↓ ┌────┐
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
第二章实验动物质量的标准化
但对鸡、鹌鹑、猪等动物“近交系”的 名称仅仅说明了该品系内的遗传差异性 降低了。这种情况出现在：①品系的近 交代数在各繁殖线上少于20代，但是该 品系的某一条繁殖线上所有个体间异体 植皮获得成功。②两代之间间隔时间特 别长的动物，也许只要通过几代的兄妹 交配繁殖就能使用“近交系”这个名称。 例如：犬，全同胞兄妹交配8代就可称为 近交系。
������ 由于近亲繁殖增加了在特定部位纯 合子相互配合的可能性，因而减少了遗 传变异，使基因型可长期处于稳定状态， 人为选择不会改变其基因型，个体遗传 仅发生在少量残留杂合基因或基因突变 上，而这种机率非常低。在品系确定为 近交系后，坚持近交，辅以遗传检测， 及时发现和清除遗传变异的动物，近交 系的遗传特性可世代相传。
是由两个近交系杂交生育的第一代动物， 其遗传组成均等地来自两个近交系，属 于遗传均一并具有表现型相同的动物， 是医学生物学研究中所使用的相同基因 型动物的一种。
杂交F1代动物不是一个品种或品系，因 为它不具有育种功能，不能自群繁殖出 与杂交F1代相同基因型的动物。
������ 两个用于生产杂交F1代的近交系称 为亲本品系（parental strain),提供雌性 的为母系（maternal strain),提供雄性的 为父系（paternal strain)。杂交F1代的遗 传组成均等地来自两个亲本品系，即每 个基因位点上的两个等位基因分别来自 母系或者父系。可能是纯和基因也可能 是杂合基因。
体间基因型是整齐一致的，遗传性是稳 定的，表现型也一致。就某些生物学特 征而言，杂交群动物比近交系动物具有 更高的一致性，不容易受环境因素变化 的影响。
2、杂交优势
������ 杂交群动物具有较强的生命力，对 疾病的抵抗力强，寿命较长，容易饲养， 适合于携带某些有害基因和长时间慢性 致死实验，也可以作为代乳动物以及卵、 胚胎和卵巢移植的受体。
遗传学第2章课件
F2 基因型及其自交后代表现推测
§孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收 获、分装。由一个植株自交产生的所有后代 群体称为一个株系(line)。
将各株系分别种植，考察其性状分离情况 。 §结论: F2自交结果证明对F2代基因型的 推测是正确的。
对分离定律进行验证的实质是对个 体基因型的验证。
如何推断一个 个体的基因型？
P（A）或P（B）= P（A）＋ P（B）
二、遗传比率的计算
1.棋盘法 2.分支法
亲本：AAbbCc 、aaBbCc
合子基因型
AAaa bbBb CcCc
1CC = 1AaBbCC
1Bb
2Cc = 2AaBbCc
1cc = 1AaBbcc Aa
1CC = 1AabbCC
1bb
2Cc = 2AabbCc
☻表现型（phenotype）: 或称表型， 指生物体或细胞表现出来的性状（包括 可以看到的各种形体特征、基因的化学 产物、各种行为特征等）。
☻纯合体（homozygote）: 由两个同 是显性或同是隐性的基因结合而成的 基因型。
就该基因座而言, 该个体或细胞为纯 合体。
☻杂合体（heterozygote）: 由一个显 性基因和一个隐性基因结合而成的基 因型（就该基因座而言，该个体或细 胞为杂合体）。
核型是物种最稳定的性状和标志, 通常在 体细胞有丝分裂中期时进行核型的分析鉴定 。
有丝分裂的遗 传学意义是什
么？
☻减数分裂（meiosis）
§第一次分裂结果：同源染色体分离， 染色体数目减半。 §第二次分裂结果：染色体分裂，DNA 含量减半，形成单倍核。
Meiosis І
姊妹染色单体 染色体 双价体
自由组合现象
遗传学质量控制课件69页PPT
三、近交系动物的维持 1、动物的交配方式： ❖近交 ❖杂交 ❖远缘交配 ❖随机交配
2、近交系保种 ❖育成的近交系严格按全同胞方式进行交配。 ❖育成的近交系不得与其他品系杂交。 ❖近交系有特异的遗传特性，保种过程随时 分离或淘汰遗传变异的个体。 ❖近交繁殖力低，选择繁殖力高的，淘汰繁 殖力低的家系。 ❖对个体进行详细记录和建立系谱。
• 遗传组成独特性
• 近交系培育后，每个品系从物种的整个基 因库只获得极少部分基因，这些基因的组 合构成了品系的遗传组成。因此，每个品 系在遗传组成上是独一无二的，具有独特 的表型特征。
• 长期遗传稳定性
• 近交系虽然在遗传上并不是绝对稳定不变， 但是其遗传组成不受选择、近交的影响， 能导致遗传上发生变化的因素易受人为控 制，而且出现的概率很低。
4.亚系(substrain):
是指育成的近交系在培育过程中，由于 杂合子基Байду номын сангаас的分离，基因突变的产生以及 抽样误差导致部分遗传组成改变而形成遗 传差异的近交系动物群。
5.支系(subline):
当饲养环境改变，或对动物进行某些技 术性处理时，也有可能对近交系的某些生 物学特征产生影响，这些特征可能是遗传 性的，也可能是非遗传性的。如：代乳、 受精卵或胚胎移植、卵巢移植、冷冻保存 和人工哺乳等。这些处理在某些实验中会 影响实验结果，因此有必要对同一品系或 亚系进行区分，这些经过处理的动物可视 为这些近交系或亚系的支系。
• 一、 封闭群（closed colony) 一个群体既不以近交形式进行交配，
也不引入任何外来血缘，在封闭条件下交 配繁殖，从而保持了群体的一般遗传特征， 又具有杂合性，我们称之为封闭群。
ICLAS规定，以非近亲交配方式进行繁
第二章实验动物遗传质量控制
让自己更加强大，更加专业，这才能 让自己 更好。2020年11月上 午2时24分20.11.1802: 24Nove mber 18, 2020
同源突变近交系 近交系 同源导入近交系
分离近交系 重组近交系 杂交F1代
远交种 封闭群 突变种
品系 品种
二、实验动物品种( strain )与品系( stock )
概念： 指具有相似的外貌特征，独特的生物学特
性以及稳定的遗传性能，共同遗传来源和一定 遗传结构的动物群体。
品系与品种差异： 1、品系比品种的群体特点更加突出。 2、品系的性状及适应性必须相同。 3、品系的基因型相同。
3、平衡状态下 D=p2 H=2pq R=q2
二、封闭群动物（closed colony）
定义： 以非近亲交配方式进行繁殖生产，在不从
外部引入新的血缘条件下，至少连续繁殖4代 以上的种群。
特点： 1、一定的杂合性：不引入新的基因，又不使 群体内基因丢失。 2、相对的稳定性：群体在一定范围内保持相 对稳定的遗传特征。 3、个体差异取决于祖代动物。 4、较强的繁殖力、抗病力。 5、群体易保存有模型价值的突变基因。
特点： 1、杂交优势，克服了近交引起的近交衰退。 2、遗传与表型上的均质性。 3、分布广泛。
命名： B6D2F1
♀C57BL/6 ♂DBA/2
[母系亲代品系*][父系亲代品系*]F1
*英文大写缩写
应用： 1、干细胞研究。 2、移植免疫研究。 3、细胞动力学研究。 4、单抗研究
第五节 封闭群动物
三、分离近交系 分离近交系( segregating inbred strain )：
培育近交系的同时，采取一定的交配方法 使个别位点的基因处于杂合状态，从而分离出 该基因位点上带有不同等位基因的两个近交亚 系。 命名：
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
具有共同遗传来源和一定的遗传结构： （4）具有共同遗传来源和一定的遗传结构： 任何品系、品种都可追溯到其共同的祖先， 任何品系、品种都可追溯到其共同的祖先， 并由此分支经选育而成。任何品系、 并由此分支经选育而成。任何品系、品种遗 传结构也应是独特的。 传结构也应是独特的。 例如：KM小鼠Glo1(乙二醛酶 ）位点为a基因 例如：KM小鼠Glo1(乙二醛酶1）位点为a 小鼠Glo1(乙二醛酶 单一型， NIH小鼠在该位点基因呈多态性分 单一型，而NIH小鼠在该位点基因呈多态性分 布，a、b基因频率分别为67％和33％。 基因频率分别为67％ 33％。 67
近交系
突变系
封闭群
三、种、品种、品系的概念 品种、 (species)是动物分类的基本单位 是动物分类的基本单位， 种(species)是动物分类的基本单位，其 定义为一群形态相似、能相互交配的自 定义为一群形态相似、 然群体， 然群体，它们在生殖上与其他群体相隔 是自然选择的产物。 离。是自然选择的产物。 品种(stock)和品系(strain) (stock)和品系(strain)是实验动物 品种(stock)和品系(strain)是实验动物 的基本分类单位。是人工选择的产物。 的基本分类单位。是人工选择的产物。 作为一个品种、品系，应具备以下条件: 作为一个品种、品系，应具备以下条件:
2.突变系 同源导入近交系 突变系
分离近交系
3.杂交群 或杂交 代) 杂交群(或杂交 杂交群 或杂交F1代 4.封闭群 远交种 封闭群 突变种
实验动物 相同基因类型 不相同基因类型
突 变 种 远 交 种
杂 交 F1 F
普 通 近 交 系
特殊近交系
近 交 系 近 交 系
突 变 近 交 系
近 交 系
杂交F1代 杂交 代
(3)非正规的命名， (3)非正规的命名，如果已广泛为国际学 非正规的命名 术界所公认者，可继续沿用， 129、 术界所公认者，可继续沿用，如129、 101、615等品系 等品系。 101、615等品系。 (4)关系相近，同一来源的不同近交系， (4)关系相近，同一来源的不同近交系， 关系相近 其名称基本相似， 其名称基本相似，差异部分用一个不同 大写英文字母来表示。 大写英文字母来表示。 NZB、NZO、NZW和NZX等 如：NZB、NZO、NZW和NZX等
（3）稳定的遗传性能：作为一个品系或品 稳定的遗传性能： 种不仅要有相似的外貌特征， 种不仅要有相似的外貌特征，独特的生 物学特性，更重要的是要具有稳定的遗 物学特性， 传性能，即在品系、品种自群繁殖时， 传性能，即在品系、品种自群繁殖时， 能将其特性稳定地传给后代。 能将其特性稳定地传给后代。
×
国际命名方法的有关规定分述如下： 国际命名方法的有关规定分述如下： 近交系的命名统一用1 ⑴ 近交系的命名统一用1～4个大写英文 BA、DBA、STAR等分 字母来表示， 字母来表示，如A、BA、DBA、STAR等分 别表示４个不同的近交系。 别表示４个不同的近交系。 有些品系２个大写英文字母间加入１ ⑵ 有些品系２个大写英文字母间加入１ 个阿拉伯数字， ～２个阿拉伯数字，书写时要与英文字 母平行， C3H、 C57BR等 母平行，如C3H、C57BL 、C57BR等；不 可用下标形式（过去教材都用下标）。 可用下标形式（过去教材都用下标）。
相似的外貌特征：例如：C57BL／ （1）相似的外貌特征：例如：C57BL／6小鼠 的毛色是黑色的，DBA／ 的毛色是黑色的，DBA／2小鼠的毛色是淡棕色 BALB/c小鼠的毛色是白色的 小鼠的毛色是白色的。 的，BALB/c小鼠的毛色是白色的。 独特的生物学特性： （2）独特的生物学特性：独特的生物学特性 是一个实验动物品系、品种存在的基础。 是一个实验动物品系、品种存在的基础。如： 经产母鼠中高发乳腺肿瘤， A系经产母鼠中高发乳腺肿瘤，对致癌物质敏 易产生肺癌，老年鼠多有肾脏病变； 感，易产生肺癌，老年鼠多有肾脏病变； AKR小鼠自发淋巴细胞白血病 小鼠自发淋巴细胞白血病； AKR小鼠自发淋巴细胞白血病； ICR小鼠繁殖能力强 小鼠繁殖能力强。 ICR小鼠繁殖能力强。
（4）非正规命名的亚系
作为以上命名方法的例外情况的是一些 建立及命名较早， 建立及命名较早，并为学术界所熟知的 近交系的亚系， 近交系的亚系，其名称是用小写英文字 母来表示： 母来表示： 如BALB/c、C57BR/a和C57BR/cd。 BALB/c、C57BR/a和C57BR/cd。
附:常用亚系符号
2.近交系的命名 . 1952年以前 年以前没有国际通用的近交系标准命 1952年以前没有国际通用的近交系标准命 名制度，所以往往出现一个品系使用多个 名制度，所以往往出现一个品系使用多个 不同的名字。 不同的名字。一个品系从一个研究者或单 位传到另一个研究者或单位， 位传到另一个研究者或单位，名字往往会 改变。 改变。 1952年成立了近交系小鼠标准命名委员会 1952年成立了近交系小鼠标准命名委员会 CSNM），该组织定期在《 ），该组织定期在 （CSNM），该组织定期在《Mouse New Letter》、《Inbred Strain Mice》刊物 Letter》 Mice》 上刊登新出现的近交系小鼠品系的名称。 上刊登新出现的近交系小鼠品系的名称。
He:美国国立癌症研究中心 美国国立癌症研究中心WE.Hestom博士 美国国立癌症研究中心 博士 J或Jax:美国杰克逊实验室 或 美国杰克逊实验室 (jackson laboratory) An:美国国立肿瘤研究所 美国国立肿瘤研究所H.B.Andervont博士 美国国立肿瘤研究所 博士 Bir:Birmingham大学肿瘤研究所 大学肿瘤研究所 Crgl:美国加州伯克莱大学肿瘤研究所 美国加州伯克莱大学肿瘤研究所 Han:德国 德国Hannover Linden大学 德国 大学 ICLAS :国际实验动物科学委员会 国际实验动物科学委员会
第二节 近交系动物
一、近交系(含亚系,支系)的概念及其命名 近交系(含亚系,支系) （一）近交系的概念及其命名 近交系的概念:经至少连续20代的全同胞兄 连续20 1、近交系的概念:经至少连续20代的全同胞兄 妹交配培育而成的品系， 妹交配培育而成的品系，品系内所有个体都可 以追溯到起源于第20 20代或以上代数的一对共同 以追溯到起源于第20代或以上代数的一对共同 祖先，该品系称为近交系。（ 大于98.6% 。（F 98.6%）。 祖先，该品系称为近交系。（F大于98.6%）。 经连续20代以上亲代与子代交配与全同胞兄妹 经连续20代以上亲代与子代交配与全同胞兄妹 20 交配具有等同的效果。 交配具有等同的效果。
KM小鼠 小鼠 a基因基因67％ 基因33％。 基因 基因
如果把KM和NIH两个品种建立遗传概貌图 如果把KM和NIH两个品种建立遗传概貌图 KM 两个品种建立 profile)就会发现它们在遗传 (genetic profile)就会发现它们在遗传 概貌上的差异， 品种内这种差异是有 概貌上的差异，而品种内这种差异是有 限的。 限的。 通常将近交系动物称为品系 品系， 通常将近交系动物称为品系，封闭群动 物称为品种 品种。 物称为品种。 例如：C57BL／ 例如：C57BL／6小鼠是近交系动物中的 一个品系，KM小鼠是封闭群中的一个品 一个品系，KM小鼠是封闭群中的一个品 种。
第二章 遗传学质量控制的标准化 遗传学质量控制的标准化，其意义在于 遗传学质量控制的标准化，其意义在于: 增加动物实验结果的可比性与可重复性 增加动物实验结果的可比性与可重复性 根据动物基因组与人类基因组的异同,复 根据动物基因组与人类基因组的异同 复 制出人类疾病的动物模型（ 制出人类疾病的动物模型（人17-鼠11） 鼠 ） 有利于动物基因组图的绘制（ 连锁图 连锁图） 有利于动物基因组图的绘制（G连锁图） 可以建立一系列相关的动物信息数据库 如小鼠基因数据库、 （如小鼠基因数据库、小鼠突变基因数据库 大鼠基因数据库等） 、大鼠基因数据库等）
DBA/2、 （2）用阿拉伯数字表示：如DBA/1 、DBA/2、 用阿拉伯数字表示： C57BL/6等 C57BL/6等 （3）当一个保持者所保持的一个近交系具有两 个以上的亚系时， 个以上的亚系时，可用在数字后再加保持者的 英文名称的缩写来表示： 英文名称的缩写来表示： C57BL/6J和C57BL/10J(不加斜线 不加斜线) 如C57BL/6J和C57BL/10J(不加斜线)。 A/Crgl/1和 A/Crgl/2(加斜线 加斜线) A/Crgl/1和 A/Crgl/2(加斜线)，后者表示 Crgl即美国加利福尼亚大学肿瘤研究所培育并 Crgl即美国加利福尼亚大学肿瘤研究所培育并 保持的两个亚系。 保持的两个亚系。
(5)近交代数的表 (5)近交代数的表 示方法 用英语字母 F(Filial的缩写 的缩写) F(Filial的缩写) 来表示如: 来表示如: A(F58) AKR(F?+18) C57BL/6J（ C57BL/6J（F 73+26） 73+26）
（6）国际公认的品系缩写 已公布的品 系缩写有：AKR-AK，BALB/c- CBA系缩写有：AKR-AK，BALB/c-C，CBA-CB C3H-C3，C57BL- C57BL/6-B6， ， C3H-C3，C57BL-B，C57BL/6-B6， C57BL/10-B10，C57BR-BR，C57LC57BL/10-B10，C57BR-BR，C57L-L， DBA/1-D1，DBA/2-D2，RIII-R3，HRS/JDBA/1-D1，DBA/2-D2，RIII-R3，HRS/JHR等 HR等。 （7）品系符号的优先权 如果两个品系 符号相同，则保留先正式公布者， 符号相同，则保留先正式公布者，以发 表在《 Letter》 表在《Mouse New Letter》以及 Mice》两刊为准。 《Inbred strain Mice》两刊为准。
2.亚系的命名 2.亚系的命名 亚系的命名方法是在原近交系的名称之后加 一道斜线“ ，斜线后标明亚系的符号。 一道斜线“/”，斜线后标明亚系的符号。亚 系的符号有以下3 系的符号有以下3种。 用培育出亚系的研究单位 研究者英文名 研究单位或 ⑴ 用培育出亚系的研究单位或研究者英文名 称缩写来表示，其中第一个字母须大写， 称缩写来表示，其中第一个字母须大写，以 后的字母用小写。 后的字母用小写。 例如： A/He是指Heston用 是指Heston 例如：①A/He是指Heston用A品系育成的亚系 CBA/J表示由美国著名的研究机构 表示由美国著名的研究机构Jackson ②CBA/J表示由美国著名的研究机构Jackson 研究所育成的CBA近交系的亚系。 CBA近交系的亚系 研究所育成的CBA近交系的亚系。