第二章 孟德尔遗传分析
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孟德尔式遗传分析
2
Ⅱ2的基因型 前 概 率
Aa 1/2 3/10 3/20 3/13
aa 1/2 1 10/20 10/13
Ⅱ
条件概率 联合概率 后 概 率
1
2
Ⅲ
1
Ⅱ2的孩子是杂合子但是没有患病的概率 Ⅲ1的基因型
Aa
aa
前 概 率
条件概率 联合概率
1/2×3/13
90/100 270/2600 270/2570=0.105
③.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中
每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； ④.遗传因子在受精过程中保持独立性表现为随机性。
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2.自由组合规律
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第二章 孟德尔式遗传分析
Mendel: The Father of Genetics 1822 ~ 1884. Augustinian monastery Ordained a priest, and a teacher University of Vienna Physics Institute Mathematics, Botany… Teaching and experimenting with plants. 1856 ~ 1863 breeding garden peas and presented his work.
二、二项式展开式的应用
二项式 ： (p+q)n 展开式的通式：
______________
n！
s！(n-s) ！
第二章孟德尔遗传定律
图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料
♂
杂交
♀
图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
％时，就可认为一次试验中，它不能属于 随机误差，而主要是试验处理效应。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方：X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数，用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数]
df=n－1
卡方测验的步骤：
建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说 HA： μ1≠μ2 ）；
P
黄圆 × 绿皱
F1
F2 黄圆
315粒 (9/16)
黄圆 U
黄皱
101粒 (3/16)
绿圆
108粒 (3/16)
绿皱
32粒 (1/16)
结果：
两对性状均符合分离规律。
黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140≈3：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133≈3：1
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
02第二章孟德尔遗传
青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家，特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中，道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子（基因） 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验，从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法，进行复杂 问题简单化研究，孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究，孟德尔是将生物个体分解 为部分，分解为单个性状来进行研 究，首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律，在获得了可靠的 研究结果后，依次为基础，研究多 个性状的遗传变异规律。
4．相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5．雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4－2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离，互不干扰，进入不 同的配子，而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体：生物个体基因型中，成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体：生物个体基因型中，有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传，孟德尔仍以豌豆为材料 ，选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性＝3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64（1.80） 372（1.93） 353（2.13） 71（2.45） 60（1.50） 67（2.03） 72（2.57） 状的株数及其比例 36（1） 193（1） 166（1） 29（1） 40（1） 33（1） 28（1） 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数
【遗传学】第二章 孟德尔定律
第二章孟德尔定律本章重点：掌握遗传学的几个基本概念，例如，显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时：7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读，并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。
Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法（一）严格选材（二）精心设计（单因子分析法）（三）定量分析法（对杂交后代分类、计数和归纳）（四）首创了测交方法（用以证明因子分离假设的正确性）二、孟德尔实验分析（一）关键名词1.基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
２.基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
３.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
4.显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
５.隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
６.基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
７.表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
课件遗传学第二章-孟德尔遗传定律.ppt
What results are possible from a dihybrid cross?
第二节 双因子杂交及自由组合规律
一、两对相对性状的自由组合现象
P1
Homozygote for yellow
and round seeds
Homozygote for green and wrinkled seeds
yyr r
Green wrinkled
ratio 1 : 1 : 1 : 1
flash
back
五、多对相对性状的遗传分析
• 如有这么一组杂交组合 RrYyCc x RrYyCc 求其子代中 RryyCc 基因型频率是多少？
• 如有那么一组杂交：
AaBbCcDdEeFfGg X AaBbCcDdEeFfGg ，涉及七
back
S：并指基因 s：正常基因 D：正常基因 d：聋哑基因
父亲（并指） 母亲（正常）
先天性聋哑儿子
SsDd ssDd
½ sD ½ sd
¼ SD ¼ Sd
1/8 SsDD 1/8 SsDd 1/8 SsDd 1/8 Ssdd
Homozygous for yellow and round seeds
YYRR
Homozygous for green and wrinkled seeds
yyrr
Gametes
F1F1
Gamete formation
YR
yr
YyRr
dihybrid
YyRr
YyRr
Yy R r
Yy R r
1/4YR 1/4 Yr 1/4yR 1/4yr
2 分离规律的意义 • 理论意义
– 遗传是以高度稳定的颗粒为单位的。 – 分离是普遍的、绝对的，不分离是相对的。生物多样性的基础是基因
第二章孟德尔遗传规律精品文档
F2 代基因型 YYRR yyRR YYrr yyrr YyRR Yyrr YYRr yyRr YyRr
所占比例 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 4/16
四、多对基因的自由组合
当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时，只要控制各个性 状的基因分别位于非同源的染色体上，它们的遗传都符合独立分配规律。
一、一对性状的杂交试验
几个概念： 1.性状：生物体所表现的形态特 征和生理特性，在遗传学上统称 为性状。 2.单位性状：每一种性状作为一 个研究对象，称为单位性状。 例如：豌豆的花色、种子形状、 株高、子叶颜色、豆荚形状及豆 荚颜色(未成熟)。 3.相对性状：遗传学中将同一单 位性状的相对差异称为相对性状。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
七、显性的表现类型
完全显性：具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 只出现亲本之一的性状，这称为完全显性。F2表 型呈3:1分离。
1
玉米蛋白质层有色与无色的分离
不完全显性：若具有相对性状 差异的纯合亲本杂交，F1 呈 现双亲性状的中间型，这称 为不完1 全显性。 F2表型呈 1:2:1分离。
1
马的毛色
1Tt
1Tt
1Tt
1Aa 1tt
1Aa 1tt
1RR
2Rr
1rr
1Tt
1Tt
1aa
1aa
1Aa 1tt 1Tt
1aa
1tt
1tt
1tt
1RRAaTt、1RRAatt、1RRaaTt、1RRaatt、 2RrAaTt、2RrAatt、2RraaTt、2Rraatt、 1rrAaTt、1rrAatt、1rraaTt、1rraatt 。
遗传学：第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
遗传学第二章孟德尔式遗传分析
称的前几个字母
一般地， 显性等位基因用第一个大写字母（A）,
或第一个字母大写(Pb)，或者所有字母大写(HIS4)
； 而一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a
、 pb、 his4)
其他系统： 果蝇黑色由隐性等位基因e控制， 而野
生型是灰色的， 由显性等位基因e+控制
二倍体生物基因型表示： +/a, Aa, A/a
代和向下推算三代。
直系亲属——相互之间有直接血缘关
系的人，包括生育自己和自己生育的
上下各代。
旁系亲属——相互之间有间接血缘关
系的人，凡是出自祖/外祖父母的血
亲，除直系外，都是旁系血亲
近亲——两个人在几代之内曾有共同
祖先。
近亲结婚——指三代以内有共同祖先
的男女相互婚配
１、常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，单个拷贝就能表
数
镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。
中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.
基因型 genotype 表型 phenoty
经8年研究，
1 致死率90%以上 2
2
3
4
(3+1) 1
全致死
预防措施：对可能出生新生儿溶血症的Rh阴性母亲，在第一胎分娩后的48小时内，肌肉注射抗Rh的 球蛋白，使产妇在开始产生抗
F3
红花 红花
红花
白花
白花
CC
1CC
2Cc
1cc
cc
(子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3：1)
分离比实现的条件
子一代个体形成的二种配子数目是相等的，
它们的生活力是一样的
一般地， 显性等位基因用第一个大写字母（A）,
或第一个字母大写(Pb)，或者所有字母大写(HIS4)
； 而一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a
、 pb、 his4)
其他系统： 果蝇黑色由隐性等位基因e控制， 而野
生型是灰色的， 由显性等位基因e+控制
二倍体生物基因型表示： +/a, Aa, A/a
代和向下推算三代。
直系亲属——相互之间有直接血缘关
系的人，包括生育自己和自己生育的
上下各代。
旁系亲属——相互之间有间接血缘关
系的人，凡是出自祖/外祖父母的血
亲，除直系外，都是旁系血亲
近亲——两个人在几代之内曾有共同
祖先。
近亲结婚——指三代以内有共同祖先
的男女相互婚配
１、常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，单个拷贝就能表
数
镰状细胞贫血：正常血红蛋白A，镰状血红蛋白S。
中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.
基因型 genotype 表型 phenoty
经8年研究，
1 致死率90%以上 2
2
3
4
(3+1) 1
全致死
预防措施：对可能出生新生儿溶血症的Rh阴性母亲，在第一胎分娩后的48小时内，肌肉注射抗Rh的 球蛋白，使产妇在开始产生抗
F3
红花 红花
红花
白花
白花
CC
1CC
2Cc
1cc
cc
(子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3：1)
分离比实现的条件
子一代个体形成的二种配子数目是相等的，
它们的生活力是一样的
第二章孟德尔遗传定律
F2基因型数 3 9 3^n
F1代形成配子数 2 4 2^n
配子可能组合 4 16 4^n
2.3 人类中的孟德尔遗传分析
2.3.1人类中孟德尔遗传分析的特殊性：
1.不能进行人为的控制性婚配 2.繁衍后代的数目太少 3.不易受到外界环境控制 4.性状不易观察
2.3.2 遗传系谱分析
用图解表明一 个家族中的某种性 状或遗传病发生的 情况。是判断人类 单基因决定的孟德 尔式遗传方式的经 典方法。
2.1.1孟德尔的豌豆杂交实验
1.保证实验成功的重要条件：
（1）实验ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ料的选择：
豌豆
闭花授粉让每株豌豆子 闭花授粉的双子叶植物， 代性状与亲代的遗传一 致性极高，既真实遗传 这使得它易于异花授粉 （纯育）。 （杂交）。
具有能够明显区分的性状
（2）实验设计：
采用从简单到复杂的原则。先选择一对相对性状进行 研究，单因子实验。 （3）实验方法： 定量分析法 统计学方法
2.3.3基因遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的 遗传病。
如：红绿色盲、血友病、 白化病。
多基因遗传病：
由两对以上的基因共同作用造成的，无显隐之分， 每对基因作用较小，但具有累加效应，还常受到环境 因素的影响。
人类的23对染色体
性状 ：是指生物体所表现的形态特征和生理特征 的统称。 相对性状：指同一类单位性状在不同个体间表现 的相对差异。 单位性状：指能被区分开的每一个具体性状，每 个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。
2.1.2 单遗传因子杂交实验及其分析
1.单遗传因子杂交实验： ①选取一对形状 种子形状：圆形和皱缩
③形成的生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离 进入生殖细胞，既生殖细胞中遗传因子只有一个。 ④生殖细胞的结合是随机的。
第二章孟德尔遗传规律总结
F2
F3
红花 CC ↓ 红花
4.花粉鉴定法
F1花粉鉴定法的原理：
杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源 染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的 等位基因也随之分离分配到不同的配子之中。 这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植 物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。
例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯性两种。
显性基因
Aa
隐性基因
红花
■ 基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因组 成。 ■ 表现型（phenotype）：生物体某特定基因所表现 的性状。
■ 纯合体（homozygote）：基因座上有两个相同的等位基因， 就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。 ■ 杂合体（heterozygote）：基因座上有两个不同的等位基 因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为杂合体。
F2表示子二代
⊗
白花 224 1
♀表示母本
（2）反交
P F1 F2 比例 红花 3 : 白花(♀) × 红花(♂) 红花
⊗
白花 1
F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响
2.特点
(1) F1性状表现一致，只表现一个
P F1 F2 比例
白花(♀) × 红花(♂) 红花 红花 3 : 白花 1
亲本性状，另一个亲本性状隐藏。
二、对两对相对性状遗传的解释
按一对相对性状杂交的实验结果分析： 黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1
圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1
∴ 两对性状是独立互不干扰地遗传给子代 每对性状的F2 分离符合3∶1比例。
第2章 孟德尔遗传定律
4、 F2代出现新的重组型个体,说明两对性状的基因 在从F1遗传给F2时，发生了自由组合的.
5、根据概率定律推算F2的不同表现型的理论比例 ○两个独立事件同时出现的概率=两个事件分别出现 概率的乘积: 黄色、圆粒单独出现的概率都为3/4 绿色、皱粒单独出现的概率都为1/4 那么:
黄色、圆粒=3/4 ×3/4=9/16 黄色、皱粒=3/4×1/4=3/16 绿色、圆粒=1/4×3/4=3/16 绿色、皱粒=1/4×1/4=1/16 即四种不同表现型的理论比例 =9/16:3/16:3/16:1/16 =9:3:3:1
由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配 子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子 代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。 结论：测交子代的表现型种类和比例正好反映了被 测个体所产生的配子种类和比例。 推测测验的 个体的基因型。
举例
P 配子 红花×白花 CC cc C Cc 红花 Ft 全部红花 c 红花×白花 Cc cc C Cc 红花 c c cc 白花
圆粒:皱粒 =(315+108):(101+32)=423:133≈3:1
两对性状是独立互不干扰地遗 传给后代，分别遵从分离规律
（二）试验结果分析 1、黄色子叶和圆粒种子是显性
2、F2代有四种表现型,四者比例接近
9:3:3:1
3、分别按一对相对性状分析 黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1 圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1 两对性状分别遵循分离规律。
第2章 孟德尔遗传定律
§2.1分离规律
§2.2自由组合规律
§2.3概率原理在遗传研究中的应用
遗传学第二章-孟德尔式遗传分析课件
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
第二章孟德尔遗传定律基因与机率
第二章孟德爾碗豆雜交實驗與第一、第二遺傳定律—基因與機率生物特徵的遺傳是人類文明極早就觀察到的一種生命現象。
不論在東方或在西方的人類文明中，早就注意到生物的某些特徵是可以在不同的世代間傳遞的, 比如說眼睛的大小，鼻子的高低等等。
也就是因為人類觀察到這種現象, 所以我們中國人的老祖宗說了: 『龍生龍, 鳳生鳳, 老鼠的兒子天生會打洞』這句話。
西方的人類文明中也早就有利用這種的遺傳現象進行生物育種的工作的記載，更傳說十九世紀這種人工育種工作在歐洲的流行還差一點就毀滅了一個大師的誕生，事情是發生在達爾文寫物種原始的時候，當時英國的上層社會流行賽鴿的育種，所以當達爾文以賽鴿育種為例來說明在一生物族群中會有各種外表型的差異存在與生物外觀特徵可由人為的選擇而在數代間就會發生明顯變異的事實時，就被書商的編輯要求不如寫一本育種的書就好了，因為市場大應該會比較好賣。
如果此事成真，可以想見的是將對我們的人類文明會是一個多大的損失。
但是，就算我們人類的老祖宗們早就發現了生物特徵遺傳的現象並能加以應用，老祖宗們卻只知道其然而不知其所以然，就連達爾文在1859年提出演化論(物種源始)時，也僅知到在生物族群中是確有生物特徵的變異存在的，且這些特徵的差異是為生物演化的過程中天擇的選擇基礎，但卻不知為何會有這些變異，以及這些變異是如何在生物世代間傳遞表現的了。
在這麼混沌的時期，生物學家雖不能解釋生物特徵如何會在父母、子女之間傳遞，但他們也觀察到子女的特徵似乎是父母特徵的混合的現象，比如眼睛像爸爸，鼻子像媽媽，而臉形呢？則又像爸來又像媽。
這種事實的觀察使得那個時代的生物學家提出了一個理論，這個理論就是混合理論（Blending theory）。
他們認為生物的特徵是可以遺傳的，但在親子之間的關係就像是台灣流行的木瓜牛奶，木瓜與牛奶是由果汁機打碎後混成一氣的，所以子女是又像爸來有像媽。
混合遺傳特徵的觀念在生物學生物特徵遺傳的觀察中曾長期的被視為真理, 並用來解釋他們所觀察到的事實。
第二章孟德尔式遗传分析(三)
O型女人的基因型肯定是ii，而这个A型男人的 基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们 的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人 的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A 型(IAi)也可以是O型(ii)。
45
3、H抗原与孟买血型
O血型的人也有抗原，就是H抗原。H抗原是ABO 血型的基本分子。
MN
100% 50% 50% 50%
N 100%
50% 25%
29
又例：人镰刀形贫血病遗传
并显性
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈 镰刀形；
镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既 有碟形，又有镰刀形。
30
镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红 血球细胞，即有碟形又有镰刀形。
2、并/共显性 与镶嵌显性
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象——并/共显性遗传。
◎两个纯合亲本杂交：
◇F1代同时出现两个亲本性状； ◇其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
◎表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
27
例：人类的MN血型系统
等位基因间的相互作用
由LM、LN控制 LMLN：MN型（同时出现两个亲本性状） 试问在人类中这种血型系统其婚配方式有几种？ 子女的血型如何？
例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断（隐性）
100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常
外显率 90% 不完全外显
21
由于不完全外显，在人类一些显性遗传病的系谱 中，可以出现隔代遗传现象。
22
2、表现度 ( expressivity )
具有相同基因型的个体在不同的遗传背景和环境因 素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。
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3、H抗原与孟买血型
O血型的人也有抗原，就是H抗原。H抗原是ABO 血型的基本分子。
MN
100% 50% 50% 50%
N 100%
50% 25%
29
又例：人镰刀形贫血病遗传
并显性
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈 镰刀形；
镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既 有碟形，又有镰刀形。
30
镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红 血球细胞，即有碟形又有镰刀形。
2、并/共显性 与镶嵌显性
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象——并/共显性遗传。
◎两个纯合亲本杂交：
◇F1代同时出现两个亲本性状； ◇其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
◎表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
27
例：人类的MN血型系统
等位基因间的相互作用
由LM、LN控制 LMLN：MN型（同时出现两个亲本性状） 试问在人类中这种血型系统其婚配方式有几种？ 子女的血型如何？
例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断（隐性）
100 ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常
外显率 90% 不完全外显
21
由于不完全外显，在人类一些显性遗传病的系谱 中，可以出现隔代遗传现象。
22
2、表现度 ( expressivity )
具有相同基因型的个体在不同的遗传背景和环境因 素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。
第二章 孟德尔遗传规律
虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。 可用自交鉴定： CC纯合体 稳定遗传； Cc杂合体 不稳定遗传； cc纯合体 稳定遗传。 表现型是指生物所表现的性状，他是基因型和环境 共同作用的结果，是可以被直接观察和测量的具体 性状。 如红花，白花 在基础 环境 内、外在表现 基因型 ------ 表现型 (根据表现型决定) 3. 基因型、表现型与环境的关系： 基因型+ 环境 表现型。
第二节 分离定律
一、一对相对性状的遗传现象 性状(character)：
是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状 总体区分为各个单位,作为研究对象,这些被区分开的每一个具 体性状称为单位性状(unit character)。 例如,豌豆的花色、种皮的颜色、种子形状、子叶颜色、 豆英形状、豆英(未成熟的)颜色、花序着生部位和株高性状, 就是7个不同的单位性状。不同个体在单位性状上常有着各种 不同的表现,如豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱 粒、子叶颜色有黄色和绿色等。这种同一单位性状在不同个 体间所表现出来的相对差异,称为相对性状(contrasting character)。
③豌豆花器各部分结构较大,便于操作,易于控
制。 ④豌豆豆英成熟后子粒都留在豆英中,不会脱 落,故各种性状的子粒都能 准确计数,这对以研究子粒性状为目的的试验 是非常重要的。 ⑤豌豆生育期短,很容易栽培,管理非常方便。
二、孟德尔的实验方法
孟德尔从单因子试验到多因子试验,即从 一对相对性状的研究到两对相对性状的研究, 同时,采用定量研究的方法:对杂种每一个世代 中的每一种类型的植株都进行一一统计,进而 明确肯定各类型植株数之间的统计关系。并 且,他观察到这些数字的意义,提出了明确的理 论来解释他所获得的试验结果,还进一步设计 实验以验证所提的理论是否正确。他的这种 严格谨慎的科学态度,为他的伟大创举奠定了 坚实基础。
遗传学-孟德尔遗传定律
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21
（三）非等位基因间的相互作用
生物的多数性状都不是单个基因决定的, 几乎都是基因相互作用的结果.
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22
1.基因互作 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，
这就叫基因互作。
如：家鸡冠型的遗传
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单片冠
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23
RRpp 玫瑰冠
rrPP 豌豆冠
RrPp 胡桃冠
胡桃冠
❖ (interaction among nonalleles) 非等位基因间的作用
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4
（一）基因型和表现型 (genetype and phenotype)
表型是不同基因间以及基因与环境间极复 杂的相互作用的结果。
藏报春（Primula sincnsis） 20℃时开红花，30ºC时开白花。
可编辑版
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4.上位效应(epistatic effect)
一对基因影响了另一对非等位显性基因的效 应，这种非等位基因间的作用方式就称为上 位性.
致死基因(lethal genes)： 指那些使生物体不能存活的等位基因。
隐性致死基因（recessive lethal alleles）： 隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活
力，只有在纯合时才有致死效应的基因。 如植物中的隐性白化基因等。
显性致死基因（dominant lethal alleles）： 杂合时既表现致死效应的基因。
第二章 孟德尔遗传定律
（Mendel’s genetic law）
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1
主要内容
孟德尔第一定律及其遗传分析 孟德尔第二定律及其遗传分析 基因的作用与环境的关系
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等位基因 (allele)
表型 (phenotype) 基因型 (genotype)
定义 基因座上含有两个不同的等位基因的个体 基因座上含有两个相同的等位基因的个体
杂交的子一代与亲代的交配形式 杂合个体与纯合隐性个体的交配形式 生物在形态、结构和生理功能等方面的特征
杂合子个体表现出来的性状 杂合子个体被掩盖的性状
主要参考书： 《遗传学》刘祖洞 著 《Priniciples of Genetics》chapter 3
中英文名词 杂合体 (heterozygote) 纯合体 (homozygote)
回交 (back cross) 测交 (test cross) 性状 (character) 显性 (dominant) 隐性 (recessive)
同源染色体相对位置上决定同一性状的两个 基因
生物个体性状的表现型 生物个体的基因组成
第一节 孟德尔定律的发现
1694年 J.R.Camerarius 显花植物杂交。 1822年 T.A.Knight 豌豆杂交。 1831年 R.Brown发现了细胞核。 1841年 A.Kolliker 发现了生殖细胞。 1849年 Gärtner 发表《植物杂交的实验与观察》。 1856年 G. Mendel 开始豌豆杂交。 1865年 G. Mendel在布隆自然科学协会报告。 1866年 G. Mendel的论文“植物杂交实验”发表。 1900年 Hugo de Vries, Carl Correns和Eric von
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。 2）遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设：基因在染色体上平均且连续地分布。且不 考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个 基因，它们存在连锁关系的概率是多少？
孟德尔
Gregor Johann Mendel
1822年：出生于奥地利的农民家庭； 1847年：成为牧师； 1851-1853年：维也纳大学学习，师从多普勒、埃汀豪生和翁格尔；
接触到了达尔文的进化论和盖尔特纳等人的植物杂交工作； 1854-1867年： 进行豌豆杂交实验； 1865年： 在自然科学协会汇报杂交实验结果； 1866年： 发表“植物杂交实验”论文（Experiments in Plant Hybridization）
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
1.遗传性状由遗传因子决定，遗传因子是成对存在的。
2.形成生殖细胞的过程中，成对因子发生分离，在成熟 的生殖细胞中只具有成对因子中的一个（份）遗传因子。
3.生殖细胞的结合是随机的，每对因子分别来自雌雄亲 代的生殖细胞。
4.遗传因子有不同形式，即显隐性之分。
假设验证 —— 测交实验
F1 代 基 因型 配子 基 因型 测交一代 比例
孟 德第 尔二 遗章 传
问题：
什么是孟德尔遗传方式？ 如何确定单基因还是多基因遗传？ 如何确定常染色体遗传？ 如何证明是遗传还是非遗传的性状？ DNA多态符合孟德尔遗传方式吗？ 如何确定显性和隐性性状？ 非孟德尔遗传方式的原因是什么？
本章内容
孟德尔定律的发现 孟德尔遗传定律 孟德尔遗传的数据处理 单基因遗传病
孟德尔遗传试验
花的颜色 种子的颜色 种子的形状 成熟豆荚的形状 未成熟豆荚的颜色 茎的高度 花的位置
问题：为什么选择豌豆作为杂交实验材料？
孟德尔分离定律 Law of segregation
杂合体的一对等位基因 在形成配子时互相不影响地 分到雌雄配子中去的规律。
豌豆杂交实验的子二代结果
Hale Waihona Puke 如何得到分离定律：孟德尔假设
孟德尔遗传定律的问世和遗传学的产生
在孟德尔时期，他的杂交论文并没有引起人们的重视。 直到1900年，三位科学家（荷兰的Hugo de Vries, 德国的Carl Correns, 澳大利亚的Eric von Tschermak-Seysenegg）再一次发现了植 物杂交的遗传规律，在他们寻找数据进行佐证时，同时发现孟德尔 早在35年前就已经报道了这些数据和规律。 很快，在英国生物学家贝特森的竭力促进下，孟德尔的理论终于 在20世纪初被生物学界接受。从此，生物学界也诞生了遗传学 “genetics”一词，该词来源于希腊词汇，意为“产生”。孟德尔被称 为“遗传学之父”。 1909年，丹麦科学家约翰逊又提出了“gene”一词。 随后，在向中国生物学家介绍遗传学进展时，谈家桢先生将gene 一词翻译为“基因”。
表型 (phenotype) 基因型 (genotype)
定义 基因座上含有两个不同的等位基因的个体 基因座上含有两个相同的等位基因的个体
杂交的子一代与亲代的交配形式 杂合个体与纯合隐性个体的交配形式 生物在形态、结构和生理功能等方面的特征
杂合子个体表现出来的性状 杂合子个体被掩盖的性状
主要参考书： 《遗传学》刘祖洞 著 《Priniciples of Genetics》chapter 3
中英文名词 杂合体 (heterozygote) 纯合体 (homozygote)
回交 (back cross) 测交 (test cross) 性状 (character) 显性 (dominant) 隐性 (recessive)
同源染色体相对位置上决定同一性状的两个 基因
生物个体性状的表现型 生物个体的基因组成
第一节 孟德尔定律的发现
1694年 J.R.Camerarius 显花植物杂交。 1822年 T.A.Knight 豌豆杂交。 1831年 R.Brown发现了细胞核。 1841年 A.Kolliker 发现了生殖细胞。 1849年 Gärtner 发表《植物杂交的实验与观察》。 1856年 G. Mendel 开始豌豆杂交。 1865年 G. Mendel在布隆自然科学协会报告。 1866年 G. Mendel的论文“植物杂交实验”发表。 1900年 Hugo de Vries, Carl Correns和Eric von
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。 2）遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设：基因在染色体上平均且连续地分布。且不 考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个 基因，它们存在连锁关系的概率是多少？
孟德尔
Gregor Johann Mendel
1822年：出生于奥地利的农民家庭； 1847年：成为牧师； 1851-1853年：维也纳大学学习，师从多普勒、埃汀豪生和翁格尔；
接触到了达尔文的进化论和盖尔特纳等人的植物杂交工作； 1854-1867年： 进行豌豆杂交实验； 1865年： 在自然科学协会汇报杂交实验结果； 1866年： 发表“植物杂交实验”论文（Experiments in Plant Hybridization）
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
1.遗传性状由遗传因子决定，遗传因子是成对存在的。
2.形成生殖细胞的过程中，成对因子发生分离，在成熟 的生殖细胞中只具有成对因子中的一个（份）遗传因子。
3.生殖细胞的结合是随机的，每对因子分别来自雌雄亲 代的生殖细胞。
4.遗传因子有不同形式，即显隐性之分。
假设验证 —— 测交实验
F1 代 基 因型 配子 基 因型 测交一代 比例
孟 德第 尔二 遗章 传
问题：
什么是孟德尔遗传方式？ 如何确定单基因还是多基因遗传？ 如何确定常染色体遗传？ 如何证明是遗传还是非遗传的性状？ DNA多态符合孟德尔遗传方式吗？ 如何确定显性和隐性性状？ 非孟德尔遗传方式的原因是什么？
本章内容
孟德尔定律的发现 孟德尔遗传定律 孟德尔遗传的数据处理 单基因遗传病
孟德尔遗传试验
花的颜色 种子的颜色 种子的形状 成熟豆荚的形状 未成熟豆荚的颜色 茎的高度 花的位置
问题：为什么选择豌豆作为杂交实验材料？
孟德尔分离定律 Law of segregation
杂合体的一对等位基因 在形成配子时互相不影响地 分到雌雄配子中去的规律。
豌豆杂交实验的子二代结果
Hale Waihona Puke 如何得到分离定律：孟德尔假设
孟德尔遗传定律的问世和遗传学的产生
在孟德尔时期，他的杂交论文并没有引起人们的重视。 直到1900年，三位科学家（荷兰的Hugo de Vries, 德国的Carl Correns, 澳大利亚的Eric von Tschermak-Seysenegg）再一次发现了植 物杂交的遗传规律，在他们寻找数据进行佐证时，同时发现孟德尔 早在35年前就已经报道了这些数据和规律。 很快，在英国生物学家贝特森的竭力促进下，孟德尔的理论终于 在20世纪初被生物学界接受。从此，生物学界也诞生了遗传学 “genetics”一词，该词来源于希腊词汇，意为“产生”。孟德尔被称 为“遗传学之父”。 1909年，丹麦科学家约翰逊又提出了“gene”一词。 随后，在向中国生物学家介绍遗传学进展时，谈家桢先生将gene 一词翻译为“基因”。