第二章 孟德尔遗传、分离规律

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2. 试验结果
p 红花(♀)×白花(♂) ↓ F1 红花 ↓ F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 : 1 F1(杂种一代)的花色 全部为红色；
F2(杂种二代)有两种 类型的植株，一种开 红花，一种开白花； 并且红花植株与白花 植株的比例接近3:1。
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3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果
2、F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另 一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的个体数与隐性性状 个体数之比接近 3:1。
→隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了。 在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离 (character segregation)现象。 性状分离：在杂种后代中表现不同性状的现象，叫做性状 分离。
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（二）孟德尔的成功与原因
孟德尔植物杂交试验成功的因素
孟德尔规律长期不被接受的原因
孟德尔规律的重新发现与证实
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1、孟德尔植物杂交试验成功的因素
（1）严谨的科学态度，试验有明确的目的性。
（2）选用适当的研究材料：豌豆。
豌豆是严格的自花授粉植物； 豌豆的相对性状多，易于区分； 豌豆的花器大，易于杂交； 繁殖力强，容易栽培。 （3）精心安排组合，正交、反交，由简到繁，从单位性 状、相对差异、单因子分析入手。
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二、分离现象的解释
(一)遗传因子假说
(二)遗传因子的分离规律
(三)豌豆花色分离现象解释
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(一) 遗传因子假说
孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念， 认为： 1、生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗 传因子控制； 2、显性性状受显性因子(dominant ~)控制，而隐性性状由 隐性因子(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显 性因子，生物个体就表现显性性状； 3、遗传因子在体细胞内成对存在，体细胞中成对的遗传因 子分别来自父本和母本，而在配子中成单存在。
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3、孟德尔规律的重新发现与证实
1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。 （1）自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行 完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这 一遗传学问题上来； （2）细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展； 1900年前夕生物有性生殖研究进展 受精过程 动物 植物 1876年 1884年 1892年 1896年
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5、纯合的基因型（homozygous genotype）：成对的 基因都是一样的基因型，也称纯合体（homozygote）。 如CC（显性纯合体）或cc（隐性纯合体）。可稳定 遗传。 6、杂合的基因型（heterozygous genotype）：成对的 基因不同。如Cc，或称杂合体（heterozygote）。不 能稳定遗传，后代会发生性状分离。
(一) (二) 测交法 自交法
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(一) 测交法 测交(test cross)的概念与作用
测交：为了测验个体的基因型，用被测个体与 隐性纯合个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代 的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类 和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。
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概述 （一）孟德尔及其杂交试验
孟德尔简介：
从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆（严格自花授粉/闭花授粉）差别明显的 7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假 说及其分离与独立分配规律(后称Mendel’s Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学 会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植 物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》 第4卷上。（参考《遗传学经典论文集》）
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基因型与表现型的相互关系
1、基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因 型决定表现型。 如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开 红花，而基因型为cc的植株才会开白花。 2、表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表 现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能 根据生物性状表现来进行推断。
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(三) 豌豆花色分离现象解释
P 配子 红花 CC × 白花 cc ↓ ↓ C ↘ c ↙
F1 F1
F1雌配子
红 花 Cc F1雄配子 1/2 C 1/2 c 1/4 CC 红花 1/4 Cc 红花 ¾ 红花
1/4 Cc 红花 1/4 cc 白花 ¼ 白花
F2
1/2 C
1/2 c
孟德尔遗传因子的分离和组合示意图
相对性状（contrasting character）：同一单位性状
的相对差异，称为相对性状。如 ：豌豆花色有红花和白花。
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图2-1 豌豆7对不同的单位性状
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孟德尔的豌豆杂交试验
所选择的七个单位性 状的相对性状间都存在 明显差异，后代个体间 表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进 行的记载和分析，对杂 交后代性状表现进行归 类统计、并分析了各种 类型之间的比例关系。 红花与白花
被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基 因型的生物个体。
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测交法的基本原理
由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的 配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合， 其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现 型。因此，测交子代表现型的种类和比例正好反 映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根 据测交结果所出现的表现型种类和比例，可以确 定被测验的个体的基因型。
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正交
反交与正交试验
结果完全一致
反交
表明：
F1、F2的性状表现不 受亲本组合方式的影响， 与哪一个亲本作母本无关。
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（二）豌豆7对不同的相对性状杂交试验的结果
性 状
花 色
杂交组合
红花×白花 圆粒×皱粒 黄色×绿色 饱满×不饱满
F1表现的 显性性状 红花
F2 的 表 现
显性性状
705红花
圆粒与皱粒
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(一) 豌豆花色杂交试验 1、试验方法
p F1 F2 红花(♀)×白花(♂) ↓ 红花 ↓ 红花 白花
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植物杂交试验的符号表示
P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1 ：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式授粉受精产生后 代。 F2 ：F1代自交得到的种子及其发育所形成的生物个 体，称为杂种二代，即F2。
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三、分离规律的验证
遗传因子仅是一个理论的、抽象的概 念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质
实体是什么，如何实现分离。
遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于 豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到
一个正确的理论， 它首先要能解释已知的 现象；其次要能够对未 知事物作出理论推断 (预测未知)，并通过试 验来检验推断结果。
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1、孟德尔植物杂交试验成功的因素
（4）用统计学方法对实验的结果进行分析，按系谱进 行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例，分 析遗传变异。这是孟德尔在当时生物科学中独特的创举。 （5）高度的抽象思维能力，提出假说，然后进行验证， 得出结论。 试验设计和要达到的目的明确性，恰当的材料选择以 及方法正确，是研究工作成功的重要保证。
（1) 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本 进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。
通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则 是反交(reciprocal cross)。
（2) 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 （3) 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2 的性状 表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
六、分离规律的意义与应用
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一、 一对相对性状的遗传
性状（character）：遗传学中把生物体或其组成部分所 表现的形态特征和生理特征，统称为性状。
单位性状（unit character）：根据研究需要，把生物
所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开 来的性状称为单位性状。 豌豆的花色、种子形状等性状，就 是不同的单位性状（图2-1）。
隐性性状
224白色
比例
3.15:1
种子性状
子叶颜色 豆荚形状
圆粒
黄色 饱满
5474圆粒
6022黄色 822饱满
1850皱粒
2001绿色 299不饱满
2.96:1
3.01:1 2.95:1
未熟豆荚色 绿色×黄 色
花着生位置 腋生×顶生 茎的高度 高茎×矮茎
绿色 腋生
高茎
428绿色 651腋生
787高茎
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2、孟德尔规律长期不被接受的原因
（1）达尔文于1859年
发表的自然选择学说及 其所引起的争论吸引了 过多的注意力； 而孟德尔在科学界是 一个籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传 因子与性状在世代间的 稳定传递，与当时进化 论强调的生物界广泛变 异的思想也似乎并不相 吻合。
（2）孟德尔思想的超 前性 颗粒遗传观念、统计 分析方法、严密的逻辑 思维等都超出了同时代 学者们的理解和接受能 力。 遗传因子仅仅是一个 抽象概念。当时对生物 有性生殖过程及其机制 知之甚少，连染色体也 是1888年才命名的。
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(二) 遗传因子的分离规律
遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of egregation)：
1、 (性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、 分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也 各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。 2、 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并 且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传 因子是随机结合到子代中。
第二章
孟德尔遗传
（第一节 分离规律）
第一节 分离规律 第二节 独立分配规律 第三节 遗传学数据的统计处理
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本章要点
• 遗传因子假说、基因分离与自由组合规律的内容、 细胞学基础，孟德尔规律的理论意义与应用； • 科学理论验证过程及其在孟德尔规律验证中的应 用； • 基因型、表现型及其与环境条件的关系，相对性 状的显隐性关系及其代谢基础； • 纯合体、杂合体遗传特征的差异及其应用； • 多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律； • 应用概率定理与二项式公式推算杂交试验后代群 体结构的方法，以及利用Χ2测验进行检验的方法。
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减数分裂过程
动物 植物
（3）分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔 的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假 说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律 是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍 性)。
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第一节 分离规律
一、一对相对性状的遗传
二、分离现象的解释 三、分离规律的验证 四、显性性状的表现及其与环境的关系 五、基因分离的细胞学基础
152黄色 207 顶生
277 矮茎
2.32:1 3.14:1
2.84:1 2.98:1
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总计或平均
14949 (74.9%)
5010 (25.1%)
(三) 性状分离现象
1、F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本 的性状隐藏不表现。 → 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐 性性状(recessive character)。
的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现象
作出的一种假设。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗
这是科学理论的一 般验证过程。
遗传因子假说及其 分离能够解释豌豆杂交 试验中观察到的性状分 离现象。
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传因子假说是一个高度理论抽象过程。
所以当时几乎没有人能够理解。如何对 这一假说进行验证呢？
分离规律的验证方法
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基因型、表现型的概念
孟德尔提出的遗传因子，后来Johannsen（1909年）称 为基因(gene)。 1、显性基因：控制显性性状的基因。如C。
2、隐性基因：控制隐性性状的基因。 如c。 3、基因型(genotype) ：生物个体的基因组合 。
4、表现型（phenotype）：指生物体所表现的性状，是 基因型 和环境作用下具体的表现。