多系统萎缩模板
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病因：
“少突胶质细胞微管缠结 (oligodendroglial microtubular tangle)”。主要存在于小圆形细胞核周 围的半月形/镰刀形，或紧邻细胞核的火 焰嗜银结构，这些结构主要是改变了的微 管构成的。电镜下这种包涵体为直径10～ 25nm，由细颗粒样物质构成的管网结构， 主
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病因：
变性的严重程度一致。但也有作者认为少 突胶质细胞胞质内包涵体数量的多少与 MSA病变的严重程度无明显相关性。Papp 等观察到少突胶质细胞密度较高的部位是 在初级运动皮质、锥体和锥体外系统、皮 质小脑投射纤维、脑干的自主神经网络中 枢。少突胶质细胞的主要功能就是维护有 髓纤维髓鞘的完整性，当少
临床有三大主征：即小脑症状、锥体 外系症状、自主神经症状。其中89%出现 帕金森综合征;78%出现自主神经功能衰 竭;50%
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症状及病史：
出现小脑性共济失调。最常见的组合为帕 金森综合征并自主神经功能衰竭或小脑性 共济失调并自主神经功能衰竭。此外，相 当部分可有锥体束征、脑干损害(眼外肌 瘫痪)、认知功能障碍等。
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病因：
要分布在脑干、基底核、小脑和大脑皮质 的白质中，其数量因人而异。应用多聚丙 烯酰胺凝胶电泳可将少突胶质细胞胞质内 包涵体分离出多种蛋白带，其中主要含有 α-突触核蛋白(α-synuclein)、αB-晶 体蛋白(αB-crystallin)、微管蛋白 (tubulin)和泛素。这些蛋白质均为
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多系统萎缩PPT优选版
Therapy of OPCA
（3）临床表现与病理学所见相分离。病理 也可累及锥体外系、锥体系及自主神经系统。
1、散发型OPCA与遗传型OPCA不易鉴别，前者发病年龄更大些，病程进展更快，多无脊髓症状。 3、自主神经功能障碍 如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。
Clinical feature of OPCA 5、锥体外系统症状 33％～50％患者晚期出现帕金森综合征表现。
（2）由单一系统向多系统发展，各组症状 2、以慢性2、眼球运动障碍 酷似核上性眼肌麻痹（即上视困难，四肢肌张力高，反射亢进，病理征阳性或阴性），可表现为辐辏障碍及眼外肌
所见病变累及范围往往较临床所见为广，这 2、眼球运动障碍 酷似核上性眼肌麻痹（即上视困难，四肢肌张力高，反射亢进，病理征阳性或阴性），可表现为辐辏障碍及眼外肌
运动障碍（各约占60％）。
种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与 2、其他有SDS、SND、帕金森病及脊髓小脑共济失调等。 临床检查粗疏或临床表现滞后于病理损害有 关。
Diagnosis of OPCA
（二）鉴别诊断 1、散发型OPCA与遗传型OPCA不易 鉴别，前者发病年龄更大些，病程进 展更快，多无脊髓症状。 2、其他有SDS、SND、帕金森病及 脊髓小脑共济失调等。
MSA三种常见亚型的临床特点
橄榄－脑桥－小脑萎缩OPCA
是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要 临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。许 多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为 常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传 性脊髓小脑共济失调中SCA-1型。只有散发 型者才归为MSA。
多系统萎缩病例分析
病例分析患者高某，女，58岁主诉：行走不稳3年，头晕1年半，加重半年。
现病史：患者3年前无意中发现行走时双足不自主内崴而行走不稳，并行走停止困难。
1个月后出现走直线困难，但仍能自行行走。
2个月后行走不稳加重，需扶物行走，且不能自行上下楼梯，但不伴双下肢无力、感觉异常。
一年半前上述症状逐渐加重，出现平地行走时欲往后倾倒，且晨起后出现间断头晕，伴恶心，头晕与体位改变无关，持续1～2分钟自行缓解，同时伴视物旋转，但无视物成双，持续约30秒后缓解如常。
头晕起初平均每周发作一次，2个月后增加到平均每日一次。
遂就诊当地医院行头颅MRI检查未见异常，拟诊“小脑共济失调”，口服弥可保、静滴克林澳等治疗无明显效果。
9个月前患者出现说话语速减慢，且出现双手抖动，越接近目标抖动越明显。
同时出现近事健忘。
半年前头晕症状加重，呈持续性昏沉感，伴恶心，行走不稳明显加重，不能自行站立。
患者为求进一步治疗来我院门诊，门诊以“共济失调原因待查”收入神经内科。
发病来夜间多梦，梦魇，梦中喊叫，并时常出现跌床现象，小便次数增加，大便干燥。
既往史：体健。
体格检查:卧位血压120/80mmHg，立位血压95/60 mmHg。
神清，言语欠流利，高级皮层功能正常。
颅神经查体未见异常。
四肢肌力Ｖ级，肌张力齿轮样增高，四肢腱反射亢进，双侧Hoffmann征（+），Ro ss o li mo征（+），下颌反射(+)。
深浅感觉查体未见明显异常。
双侧指鼻试验欠稳准，双侧轮替试验欠灵活，双侧跟膝胫试验欠稳准。
Rom ber g征欠合作。
辅助检查：头颅平扫：双侧小脑及脑干萎缩，见附图。
血常规及生化：大致正常。
腰穿：脑脊液初压130 mmH2O; 常规：未见明显异常;生化：蛋白：22mg/dl,免疫球蛋白未见异常。
考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。
从病例入手详解----多系统萎缩(MSA)
多系统萎缩
本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系， 脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经。临床上表现 为帕金森综合征，小脑、自主神经、锥体束等功能障碍的不同组 合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥体外系统功能障 碍的纹状体黑质变性（SND）,主要表现为自主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小 脑萎缩（OPCA）。
MSA-C 患者脑干「十字征」。引自：Neurology. 2005 Jan 11;64(1):128.
Takao 等观察了一例诊断为 MSA-C 的 43 岁男性患者，其 T2WI 上可见脑桥「十 字征」（下图 A），同层面的组织学切片（下图 B）显示脑桥基底部神经元及髓鞘纤 维丢失，Holzer 染色提示胶质增生，主要位于：①网状结构中部（箭）；②内侧丘 系和锥体束间的脑桥小脑纤维（箭头）；③十字结构区的脑桥小脑纤维（虚线箭）。
病因及发病机制（一）
MSA 患者很少有家族史，全基因组单核昔酸多态性关联分 析显示， a-突触核蛋白基因(SNCA)rs11931074 rs3857059 和rs3822086 位点多态性可增加MSA 患病风险。其他候选基 因包括： tau 蛋白基因(MAPT) 、Parkin 基因等。环境因素的 作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、 塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增 加MSA 发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。
诊断和鉴别诊断
临床诊断标准 临床特征：（1）自主神经功能衰竭和（或）排尿功能障碍；（2）帕金 森综合征；（3）小脑性共济失调；（4）皮层脊髓功能障碍。
多系统萎缩病例1例
多系统萎缩一例报告1.病例报告患者女，72岁。
因头晕伴行走不稳3年，加重半年，于2015年7月27日来我院就诊。
患者3年前无明显诱因出现发作性头晕，活动时头晕发作，呈旋转性，拿东西及坐沙发时不能辨别距离，伴恶心，未呕吐，伴耳鸣，心慌，多次跌倒在地，导致骨折，近半年症状加重，伴言语不清，能听懂他人言语，伴饮水呛咳，伴尿频，尿失禁，无视物重影，无四肢无力及抽搐，无意识障碍。
患者既往高血压病史10余年。
无烟酒等不良嗜好，否认家族有遗传病及类似疾病史。
查体：卧位血压200/110mmHg，立位血压190/100mmHg，心肺腹查体未见明显异常。
神经系统查体：神志清，言语欠清，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼球运动正常，面纹对称，伸舌居中，左上肢肌力4级，余肢体肌力5级，肌张力正常，双下肢膝反射及跟腱反射亢进，双侧巴彬斯基征阳性、脑膜刺激征阴性，感觉无异常，指鼻及跟膝胫试验稳准，躯体共济失调，闭目难立征睁眼闭眼均不稳。
入院后完善血常规，凝血常规，肝肾功能，电解质，甲状腺功能，大便常规未见异常。
尿常规白细胞计数:10511.9uL、红细胞计数:320.2uL、细菌:4134.1uL。
考虑患者尿路感染，给予左氧氟沙星抗感染治疗。
泌尿系超声:膀胱尿潴留。
颅脑MRI及MRA：1.双侧基底节放射冠区、双侧额顶叶多发小缺血灶，小脑萎缩。
2.脑动脉硬化MRA表现：右侧颈内动脉C4、5段、左侧颈内动脉C3-5段、左侧大脑后动脉P1段及右侧大脑后动脉狭窄（图1.）。
根据患者症状，体征，结合相关辅助检查考虑患者多系统萎缩（MSA-C型）。
给予艾地苯醌改善脑代谢，谷红注射液活血化瘀，改善微循环等治疗，患者头晕及行走不稳症状较前好转，出院。
2.讨论多系统萎缩（MSA）是一种成年起病，病因不明的神经系统变性疾病。
其可累及自主神经、锥体系、椎体外系及小脑。
1946年由Gradham和Oppenheimer首次命名[1]。
多系统萎缩1例
多系统萎缩1例探讨多系统萎缩(MSA)的临床与MRI特征及其对临床诊断的意义。
分析一例MSA患者临床症状。
MSA患者的自主神经功能障碍多数早于其它症状出现。
卧立位血压的异常和尿失禁均非最早出现的自主神经功能障碍。
对早期出现的各种难以解释的自主神经功能障碍均应加以重视。
标签：Shy-Drager综合征;自主神经系统;多系统萎缩;磁共振成像我院于2006年2月13日收治例多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)患者,现报告如下。
患者女性,63岁,因四肢无力9个月,加重1个月入院。
患者自2001年起出现低血压,起床后有头晕感,卧位可缓解,立位压最低达50/30mmHg,于当地中医院行中药及输液治疗后略有轻微好转,血压80～90/40～50mmHg。
便秘,每5～10天排便一次,且尿潴留、尿失禁、性功能障碍。
2005年5月患者出现四肢无力,以左侧肢体为著,尚能独立行走,双手勉强可持物,生活可自理。
2006年1月,四肢无力进行性加重,不能穿衣及行走,于2006年2月13日收入神经内科。
入院查体:血压立位70/50mmHg,卧位110/70mmHg,神清,语欠利,双瞳孔等大,光反应灵敏,眼动充分,眼震(-),面部表情少,左侧中枢性面瘫,伸舌左偏,左侧肢体肌力IV级,右侧肢体肌力V级,肌张力正常,双侧Babinski(+),双侧Hoffman(+),双上肢腱反射对称活跃,双下肢跟腱反射对称,共济运动正常,感觉正常,双手指间肌、岗上肌肌肉萎缩,肌束震颤(+)。
心率72次/分,律齐。
诊断为:多系统萎缩。
患者体位性低血压,给予参附50mL 静点,每日1次,并给予神经营养等治疗,7d后血压略有改善,卧位达120/75mmHg,坐位达75/50mmHg。
辅助检查:头颅MRI显示:小脑蚓部萎缩,脑前池增宽。
多系统萎缩(MSA)于1969年由Graham和Oppenheimer二氏首先提出,包括橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA),纹状体黑质变性(SND)和Shy-Drager综合征(SDS)。
病例分享丨一种罕见病——多系统萎缩（MSA）的良好诊断范例
病例分享丨一种罕见病——多系统萎缩（MSA）的良好诊断范例病史：入院前2天无诱因突然出现持续头晕、视物旋转，伴耳鸣、耳闷，偶尔恶心，无呕吐，症状于活动时加重，休息时好转。
查体：卧位血压168/105mmHg，坐位112/65mmHg，高级神经系统检查正常，脑神经（-），面部表情欠丰富，四肢肌力正常、肌张力高，呈铅管样，腱反射对称减低，双侧髋以下音叉觉下降，针刺觉过敏，双侧病理征（+），左侧指鼻差，右侧指鼻良好。
双上肢无抖动，右下肢有不自主颤抖，因站立困难，不能配合Romberg 征检查。
既往史：糖尿病史16年，高血压病7年，规律服药治疗。
5年前出现走路小碎步，越走越快，3年出现右下肢不自主抖动，紧张时明显，自觉写字比较笨拙。
5年来血压波动大，卧位170～180mmHg，立位100～110mmHg，曾于站立讲话、在厕所倒水，行走时转头的情况下发生晕厥，“人事不知”，每次持续时间不超过2分钟，迅速好转。
病程中无排尿障碍、无家属可察觉的智力水平下降和精神障碍，自述多年无性生活，有勃起功能障碍。
肌电图：肛门括约肌肌电图示神经源性损害。
1年前在我院就诊给予米多君、多巴丝肼治疗，症状有一定好转。
院前分析：本次眩晕发作为急性起病，伴有后循环异常体征（共济障碍），要高度警惕后循环急性梗死；患者高龄，有多种疾病的既往史，因此，患者的体征有可能是多年累积而来；患者有帕金森症候，体位性低血压，勃起功能障碍，要警惕多系统萎缩的可能。
无性生活本身不代表自主神经功能障碍，在中国，导致老年人性生活频率的下降有多种社会和个人因素。
即使有勃起功能障碍，也可能有神经科以外的多种原因，必须结合尿便功能来考虑患者是否有自主神经功能累及。
院内观察：耳鼻喉会诊提出：右耳神经性耳聋、左耳全聋。
磁共振影像发现：基底动脉狭窄，双基底节多发点状长T1、T2信号，Flair像呈现低信号。
发病3天后DWI发现左侧桥臂高信号，相应区域ADC减低，常规磁共振可见左侧桥臂长T1、T2 信号，结合DWI，提示梗死（图2-2-36，图2-2-37）。
多系统萎缩护理查房
57岁健康人
第二十二页，编辑于星期日：十七点 四十八分。
疾病相关知识-治 疗
• 目前尚无特效疗法,仅对症处理. 1.直立性低血压:
• 卧床时头位稍高于下肢15~20度，在床上坐
起或下地前先活动双腿，再缓慢起来
• 穿有弹性的紧身裤和弹力袜能促进直立时静 脉回流；
第八页，编辑于星期日：十七点 四十八分。
辅助检查
• 立卧位血压测定:卧位血压120/70mmＨg, 坐位血压110/70mmＨg.立位血压 100/60mmHg.
• 头颅核磁共振:橄榄、桥小脑萎缩;双侧额 顶叶多发点状缺血灶。
第九页，编辑于星期日：十七点 四十八分。
疾病相关知识-概念
• 是一组成年期发病，散发性的神经变性疾病， 临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经 系统功能不全和帕金森综合征等症状。
• 睡眠型态紊乱 １.向病人讲解疾病相关知识,减轻患者心理
负担. 2 尽量减少白天的睡眠时间和次数，夜间保
持病室安静。 ２.入睡前排尿并减少饮水,避免夜尿增多. ３.必要时给予调节睡眠的药物.
第三十三页，编辑于星期日：十七点 四十八分。
护理措施
• 意识障碍
１. 平卧时一般抬高床头15°～30°,或躯干与床面呈45° 角的半卧位,可降低胃动脉压,刺激高血压蛋白原酶 和血管紧张素分泌,促进钠潴留 .
第二十三页，编辑于星期日：十七点 四十八分。
疾病相关知识-治疗
• 饮食稍咸、多饮水、增加血容量；卧床多 翻身；
• 尽可能避免诱发因素，如暴饮暴食、过热 、饮酒、过久直立、小便充盈和便秘等。
第二十四页，编辑于星期日：十七点 四十八分。
疾病相关知识-药物治疗
神经系统变性疾病—多系统萎缩(精品PPT)
• 5年前曾行腰椎间盘突出手术。否认毒物接触史。 余既往史、个人史、家族史无特殊。
• 入院查体：血压：卧位：150/90mmHg,坐位 80/50mmHg。面具脸，面部表情缺乏。神清，高 级神经活动未见异常;声嘶，饮水呛咳，吞咽困难， 余颅神经检查无异常;四肢肌张力强直样增高，左侧 肢体肌力IV级，右侧V-级，共济运动未见异常，无 不自主运动，慌张步态，动作迟缓，起动困难；感 觉系统未见异常；四肢腱反射亢进，双侧巴氏征阳 性，左侧Hoffman征阳性，双侧掌颌反射阳性。右 侧Horner征阳性，
体位性低血压
多进盐食 氟氢可的松0.1~1mg/d 米多君(midodrine)2.5mg, 2次/d, p.o(外周交感神经1受体激动剂) 穿齐腰弹力内裤 睡眠取头高位
病例讨论
• 男性，48岁，进行性四肢僵硬伴声嘶、饮水呛咳、头晕3年， 尿便障碍1年。
• 患者1年前开始出现四肢僵硬，活动不灵活，动作迟缓，动 作开始困难，走平路和上楼均困难，生活尚可自理，在当地 医院就诊，考虑“帕金森病”，曾口服“美多巴”治疗效果 欠佳。并逐渐出现声音嘶哑、吞咽缓慢、饮水呛咳；常头晕， 无天旋地转感，多站立后出现，无伴耳鸣、听力下降，无恶 心、呕吐。 1年前开始出现小便困难，尿频，每日十余次， 有时出现尿失禁，无尿痛；常便秘，无腹泻、腹痛。无行走 不稳、易跌倒，无黑蒙、视物重影、视力下降，无头痛等不 适，胃纳、睡眠可，体重无明显下降。
辅助检查
实验室检查:无特异性 肛门括约肌EMG呈神经源性改变
辅助检查
影像学检查
CT
双侧壳核低密度灶
壳核\苍白球T2低信号 MRI显示 早期病例可与Parkinson病区别
PET显示
壳核&尾状核 氟[18F]多巴摄取↓ 11C-诺米芬新摄取↓
多系统萎缩鉴别诊断模板
多系统萎缩鉴别诊断模板第一章：引言1.1 研究背景多系统萎缩（Multiple System Atrophy，简称MSA）是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要特征是多个脑部系统同时受损，导致运动和自主神经功能障碍。
早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要，但MSA的诊断往往具有挑战性。
1.2 研究目的本文旨在提出一种多系统萎缩鉴别诊断模板，以帮助医生更准确地诊断MSA，提高早期诊断的准确性和效率。
第二章：多系统萎缩的临床表现2.1 运动障碍MSA的主要运动障碍表现为进行性不稳定步态、肌张力异常、震颤等症状。
2.2 自主神经功能障碍MSA患者常伴有自主神经功能障碍，表现为尿失禁、便秘、性功能障碍等症状。
2.3 其他症状除了运动障碍和自主神经功能障碍外，MSA还可伴随其他症状，如眼球运动异常、植物神经功能异常等。
第三章：多系统萎缩鉴别诊断的重要性3.1 鉴别诊断的意义多系统萎缩与帕金森病、多发性硬化症等神经系统疾病具有一定的重叠症状，早期诊断的准确性对于制定合理的治疗方案至关重要。
3.2 目前存在的问题目前，多系统萎缩的诊断主要依赖于临床症状和神经影像学检查，但其表现复杂多样且缺乏特异性，容易与其他疾病混淆。
第四章：多系统萎缩鉴别诊断模板的构建4.1 模板的设计原则基于现有研究和临床经验，我们设计了一套多系统萎缩鉴别诊断模板，包括临床表现、神经影像学检查、生化指标等方面的内容，以提高诊断的准确性和一致性。
4.2 模板的具体内容模板包括患者基本信息、病史回顾、体格检查、神经影像学检查、生化指标检查等内容，每个内容均有相应的评分标准和权重。
第五章：多系统萎缩鉴别诊断模板的应用5.1 模板的操作步骤医生根据患者的临床表现和检查结果，按照模板的要求进行评分和计算，最终得出多系统萎缩的诊断结果。
5.2 模板的效果评估我们将对一组已确诊为多系统萎缩的患者和一组对照组进行模板的应用和评估，比较其诊断准确性和一致性，评估模板的效果。
多系统萎缩鉴别诊断模板
多系统萎缩鉴别诊断模板1. 病史采集•患者基本信息：姓名、性别、年龄、职业、联系方式等•主诉：患者的主要症状或不适•现病史：详细描述患者当前症状的起始时间、进展情况、伴随症状等•既往史：包括过去的疾病、手术史、药物过敏史等•家族史：了解患者家族中是否有类似疾病的发生•个人史：了解患者的生活习惯、饮食、吸烟酗酒等情况2. 体格检查•一般情况：观察患者的意识、精神状态、体型、营养状况等•皮肤与黏膜：检查皮肤的颜色、湿度、弹性、黏膜的湿润度、颜色等•头颅与颈部：检查头颅的大小、形状、颈部的活动度、淋巴结是否肿大等•心肺听诊：用听诊器听取心脏和肺部的声音，观察有无异常•腹部触诊：用手触摸腹部，检查有无腹部肿块、压痛等异常•神经系统检查：包括神经功能、肌力、肌张力、腱反射等方面的检查3. 实验室检查•血常规：检查血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等指标•尿常规：检查尿液的颜色、透明度、PH值、蛋白质、红细胞等指标•生化指标：检查血清肌酐、尿素氮、血糖、血脂等指标•免疫学检查：检查抗核抗体、类风湿因子、免疫球蛋白等指标•影像学检查：如X光、CT、MRI等，用于观察器官或组织的结构和功能4. 鉴别诊断4.1 多系统萎缩•症状：进行系统性病史采集和体格检查，观察患者的多个系统是否存在进行性萎缩的表现，如进行性肌无力、进行性智力退化等•实验室检查：检查血常规、尿常规、生化指标等，观察是否存在贫血、肾功能异常、电解质紊乱等情况•影像学检查：进行头部CT或MRI检查，观察脑部结构是否存在萎缩现象•遗传学检查：进行基因检测，观察是否存在与多系统萎缩相关的遗传突变4.2 其他可能疾病的鉴别诊断•阿尔茨海默病：进行认知功能评估，观察是否存在进行性记忆力减退、语言障碍等症状•帕金森病：观察是否存在进行性肌肉僵硬、震颤、运动障碍等症状•肌萎缩侧索硬化症：观察是否存在进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛等症状•肌强直性脊柱炎：观察是否存在进行性脊柱僵硬、四肢关节疼痛等症状•维生素缺乏病：进行相关的实验室检查，观察是否存在维生素缺乏引起的症状5. 诊断结果•综合病史、体格检查、实验室检查和鉴别诊断结果，给出最终的诊断结果•若为多系统萎缩，可以进一步明确具体的类型（如脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病等）•若为其他疾病，给出相应的诊断，并建议进一步的检查和治疗措施6. 治疗建议•根据病情和诊断结果，给出相应的治疗建议•多系统萎缩目前无特效药物治疗，但可以采取对症治疗措施，如康复训练、辅助器具使用等•对于其他疾病，根据具体情况给出相应的药物治疗、手术治疗、康复治疗等建议7. 随访计划•根据病情和治疗方案，制定随访计划，包括复诊时间、复查项目等•定期随访患者的病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案以上是多系统萎缩鉴别诊断模板的内容，通过病史采集、体格检查、实验室检查和鉴别诊断等步骤，可以全面、详细、完整地评估患者的病情，给出准确的诊断结果和治疗建议。
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姓名: 顾龙保病区: 14 床号: 11 ID号: 10320290第 1 次入院记录姓名：顾龙保部职别：南京市白下区御河新村1-606性别：男入院日期：2008年3月18日年龄： 57岁病史采取日期： 2008年3月18日婚否：已病史记录日期： 2008年3月18日籍贯：江苏病史陈述者：患者本人及家属民族：汉族可靠程度：可靠主诉：行走不稳4年现病史：患者4年前无明显诱因出现双下肢无力，行走、骑车不稳，易摔倒，说话缓慢、含糊不清呈吟诗样，去“上海华山医院”就诊，诊断为：“小脑萎缩”，给予口服活血化瘀药物治疗，症状未缓解。
其后间断治疗，病情逐渐加重，并逐渐出现手足活动能力下降，写字不整齐，影响日常生活，曾行“丹参、银杏”等药物治疗，效果不佳。
2月前不慎摔倒，静息休息一月后出现行走困难，下楼需要扶手，喝水呛咳，无吞咽困难。
为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“多系统萎缩”收入我科。
起病后患者饮食、精神可，无畏寒、发热，无头痛、呕吐。
体重无明显下降。
大便干燥，需要开塞露治疗，小便等待，细长。
平素出汗较多，睡眠可，鼾声较前变调。
过去史：既往体健，否认高血压、糖尿病、慢性咳嗽病史。
否认结核、肝炎等传染病史，否认有手术、外伤、输血史。
否认青霉素、磺胺等药物过敏史，预防接种史不详。
个人史：出生于原籍，无疫区、牧区接触史，否认特殊化学物质、放射性物质、毒物接触史，已婚，有1子，爱人及儿子体健。
家族史：家族中无遗传病史。
体格检查体温：36.4℃脉搏：76次/分呼吸：20次/分血压：120/80mmHg发育正常，营养中等，痛苦面容，神清清，语语言欠流利，扶入病室，自动体位，查体合作。
全身皮肤粘膜无黄染及出血，无蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未触及。
头颅无畸形、压痛及伤痕。
五官端正。
眉毛无脱落，眼睑无水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大同圆，眼球活动度正常，对光反射灵敏。
耳廓无畸形，外耳道无分泌物，乳突无压痛。
鼻姓名: 顾龙保病区: 14 床号: 11 ID号: 10320290无畸形，鼻腔无分泌物，副鼻窦区无压痛。
唇红无紫绀，牙龈无红肿及溢脓，伸舌居中，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大。
颈软无抵抗，无颈静脉怒张，气管居中，甲状腺无肿大。
胸廓无畸形，双侧呼吸动度对称，语颤正常，无胸膜摩擦感，双侧呼吸音清，未闻及干湿性罗音。
心界不大，心尖及心前区无异常搏动，无震颤，心率76次/分，各辨膜区未闻及病理性杂音。
腹部平坦，无腹壁静脉曲张及肠形蠕动波，腹软，全腹无压痛，未触及包块，肝脾肋下未及，莫菲氏征（－），叩诊呈鼓音，移动性浊音（－），肠鸣音正常。
脊柱无畸形，棘突及椎旁无压痛。
肛门及外生殖器正常。
神经系统检查：神志清楚，言语欠流利，思维、计算力、理解力、记忆力、定向力正常。
右利手。
卧位血压：130/84mmHg，立位血压：106/74mmHg。
粗测嗅觉正常；粗测视力、视野正常；两侧瞳孔等大等圆，直径约3毫米；直接、间接对光反射灵敏；双眼同轴居中，眼球各向活动充分，无复视及眼震；双侧额、面部痛、温、触觉正常、对称，双侧咀嚼肌力量5级，角膜反射正常、存在，双侧额纹对称，眼睑无下垂，双侧鼻唇沟对称，鼓腮无漏气，口角无低垂；粗测听力正常，有饮水呛咳，咽反射减弱；转头、耸肩肌力5级；伸舌居中，未见舌肌萎缩及纤颤。
四肢无萎缩，无假性肥大；四肢肌张力正常，左侧肢体肌力5-级，右侧肌力正常；四肢痛、温觉、音叉震动觉正常、对称，四肢腱反射正常；双侧掌颏反射阴性，吸吮反射阴性，下颌反射正常；双侧腹壁反射存在；双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，Romberg 阳性；双侧Hoffmann征阴性，双侧Rossolimo征阴性；双侧Babinski's征阳性、Pussep's 征、Chaddock's征阳性；颈部无抵抗，Kernig征阴性，Brudzinski's征阴性；划痕试验阴性，括约肌功能正常。
化验及特殊检查头颅核磁（2006）：脑干－橄榄－小脑萎缩。
最后诊断：初步诊断：多系统萎缩王海燕2008-3-18姓名: 顾龙保病区: 14 床号: 11 ID号: 10320290首次病程记录2008-3-18顾龙保，男性，57岁，因“行走不稳4年”于2008年3月18日入院。
一、病例特点：1、老年男性。
2、病史较长。
3、患者4年前无明显诱因出现双下肢无力，行走、骑车不稳，易摔倒，说话缓慢、含糊不清呈吟诗样，去“上海华山医院”就诊，诊断为：“小脑萎缩”，给予口服活血化瘀药物治疗，症状未缓解。
其后间断治疗，病情逐渐加重，并逐渐出现手足活动能力下降，写字不整齐，影响日常生活，曾行“丹参、银杏”等药物治疗，效果不佳。
2月前不慎摔倒，静息休息一月后出现行走困难，下楼需要扶手，喝水呛咳，无吞咽困难。
为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“多系统萎缩”收入我科。
起病后患者饮食、精神可，无畏寒、发热，无头痛、呕吐。
体重无明显下降。
大便干燥，需要开塞露治疗，小便等待，细长。
平素出汗较多，睡眠可，鼾声较前变调。
4、查体：一般情况好，头、颈、胸、腹未见明显异常。
神经系统查体：神志清楚、言语欠流利，卧位血压：120/80mmHg，立位血压：110/75mmHg。
双侧指鼻试验、跟膝腱反射欠稳准，Romberg阳性。
四肢肌力、肌张力正常。
双侧Babinski's征阳性，Chaddock's 征阳性。
5、辅助检查：脑干－橄榄－小脑萎缩。
二、拟诊讨论：定位诊断：言语缓慢，双侧指鼻欠稳准，定位于小脑系统，记忆力、定向力、计算力减低，定位于优势半球高级智能中枢。
定性及鉴别诊断：患者隐袭起病，首先表现为言语不清，走路不稳等小脑症状，后逐渐出现植物神经系统症状，如大便便秘，有意向性震颤等锥体外系症状，首先考虑为“多系统萎缩”。
但须与以下疾病相鉴别：（1）遗传性共济失调：病因不明，有遗传性家族史，主要累及脊髓、小脑和脑干。
为染色体显性遗传病，和本例患者较为相符的有：a：遗传性痉挛性共济失调：又称Marie型共济失调，发病多在20-40岁，男女累患姓名: 顾龙保病区: 14 床号: 11 ID号: 10320290相等，以双下肢无力为首发症状，呈蹒跚-痉挛步态，有意向性震颤，双手笨拙，构音障碍，双下肢肌张力高，腱反射亢进，可有病理征、眼球震颤、视神经萎缩等，CT、MRI 见小脑、脑桥萎缩，呈进行发展，子代较父代发病早，病情重。
b：橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）：遗传型又称Menzel型，起病多在中年，男多女少，逐渐出现共济失调，讲话含糊，眼球活动障碍，晚期呈凝视。
少数患者还有腭痉挛。
20%可伴发痴呆，CT、MRI见小脑、脑干萎缩。
c：Machado-Joseph病（MJD）：多成年发病，男女均等，为进行性小脑共济失调。
水平性眼球震颤，眼口轮匝肌抽搐，舌肌肌束震颤，双眼向上注视麻痹。
四肢远端肌萎缩，腱反射减弱至消失，智力佳，无痴呆。
d：肌阵挛性小脑协调障碍（Ramsay-Hunt综合征）为遗传性疾病，此病显性者又称齿状核-红核-苍白球-路易氏核萎缩（DRPLA），多在7-21岁起病，渐进性，共济失调以肢体重，常因外界刺激引发肌阵挛，部分患者还有痴呆。
（2）脑血管疾病：四肢肌张力高，双下肢明显；双侧肌力5-级。
双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射，双侧膝反射、跟腱反射活跃，Hoffmann，s征阳性，双侧Babinski，s征阳性，提示双侧椎体束受损。
结合MRI脑血管并不除外。
（3）其他原因引起的神经中枢多系统损伤：如免疫性疾病、神经系统中毒性疾病，患者均无相关既往史，可基本排除。
三、初步诊断：多系统萎缩四、诊疗计划：1、神经内科常规护理；2、尽快完善各项常规检查；3、请示上级医师指导诊断治疗。
王海燕刘建国主治医师查房记录2008-3-19今日刘建国主治医师查房：本病例特点：患者顾龙保，男性，57岁，因“行走不稳4年”入院。
患者4年前无明显诱因出现双下肢无力，行走、骑车不稳，易摔倒，说话缓姓名: 顾龙保病区: 14 床号: 11 ID号: 10320290慢、含糊不清呈吟诗样，去“上海华山医院”就诊，诊断为：“小脑萎缩”，给予口服活血化瘀药物治疗，症状未缓解。
其后间断治疗，病情逐渐加重，并逐渐出现手足活动能力下降，写字不整齐，影响日常生活，曾行“丹参、银杏”等药物治疗，效果不佳。
2月前不慎摔倒，静息休息一月后出现行走困难，下楼需要扶手，喝水呛咳，无吞咽困难。
为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“多系统萎缩”收入我科。
大便干燥，需要开塞露治疗，小便等待，细长。
平素出汗较多，睡眠可，鼾声较前变调。
神经系统查体：神志清楚、言语欠流利，卧位血压：120/80mmHg，立位血压：110/75mmHg。
双侧指鼻试验、跟膝腱反射欠稳准，Romberg阳性。
四肢肌力、肌张力正常。
双侧Babinski's征阳性，Chaddock's征阳性。
结合头颅MRI:脑干可见十字征，肛门肌电图：神经源性损害，故多系统萎缩诊断成立，予完善各项化验检查，复查头颅MRI，营养神经、补充能量、雄激素、营养脑细胞治疗，注意病情变化。
王海燕戚晓昆主任医师查房纪录2008-3-21今日戚晓昆主任医师查房，分析如下：患者顾龙保，男性，57岁，患者4年前无明显诱因出现双下肢无力，行走、骑车不稳，易摔倒，说话缓慢、含糊不清呈吟诗样，间断治疗效果不佳，病情逐渐加重，并逐渐出现手足活动能力下降，写字不整齐，影响日常生活。
2月前不慎摔倒，静息休息一月后出现行走困难，下楼需要扶手，喝水呛咳，平时大便干燥，需要开塞露治疗，小便等待，细长。
平素出汗较多，睡眠可，鼾声较前变调。
神经系统查体：神志清楚、言语欠流利，卧位血压：120/80mmHg，立位血压：110/75mmHg。
双侧指鼻试验、跟膝腱反射欠稳准，Romberg阳性。
吸吮反射（＋），但眉弓反射、掌颌反射、强握反射（－）。
四肢肌力、肌张力正常。
双侧Babinski's征阳性，Chaddock's征阳性。
结合头颅MRI:脑干可见十字征，肛门肌电图：神经源性损害，多系统萎缩诊断成立。
耳鼻喉科会诊后检查声带未见明显异常，除外声带病变引起的鼾声变调；复查颅脑MRI示：桥脑、小脑、橄榄萎缩。
查叶酸4.3ng/ml，维生素B12>1200pg/ml，除外亚急性联合变性可能。
营养神经、补充能量、雄激素、营养脑细胞治疗，注意病情变化。
王海燕2008-3-24姓名: 顾龙保病区: 14 床号: 11 ID号: 10320290今日查房：患者排尿困难，大便偶有失禁，言语较前清晰，查体：双侧指鼻试验、跟膝腱反射欠稳准，Romberg阳性。
吸吮反射（＋），但眉弓反射、掌颌反射、强握反射（－）。
四肢肌力、肌张力正常。
双侧Babinski's征阳性，Chaddock's征阳性。