【名师一号】14-15人教生物必修2课件：5-3人类遗传病

规律技巧
遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，可以
遗传给下一代。A 选项中，孕妇缺铁，影响胎儿生长发育，导 致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；B 选项中， 夜盲症的发生与遗传物质无关；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病 毒通过食物等途径传播引起的，属于传染病，也与遗传物质无 关；只有秃发，则是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如 体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
22 22 条常染色体和 23 X、Y 两条性染色体 ，其中已 即 ____________________________________________
25 31.6 亿 ○ ____________ 个碱基对组成。 24 2.0～2.5 发现的基因约有___________________ 万个， 人类基因组由大约

6．人类基因组计划要测定人体内 24 条染色体上 DNA 的全部 序列。
课前自主梳理紧扣教材
落实基础
①遗传物质 改变而引起的 1.人类的遗传病通常是指由于 ____________
人类疾病，主要可以分为②单基因遗传病、③多基因遗传病 _______________________________、
6． 对遗传病进行监测和预防的措施有__________________ ⑰遗传咨询和
⑱产前诊断 __________________ 等手段。
7．人类基因组计划正式启动于 1990 年，目的是测定
遗传信息 ⑲ 人类基因组的全部 DNA 序列 ____________________________ ， 解读其中包含的⑳ __________ 。
答案 C
误区警示
先天性疾病不一定是遗传病， 如 A 项中的实例。
二
人类遗传病的调查及遗传方式 某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传
例 2
情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见 下表：
请分析表中情况，回答下列问题： (1)根据表中________组调查情况，你就能判断出显性性状 为________。 (2)第①组双亲基因型的所有可能组合为___________。 (3)如图是张忻同学(Ⅱ5 个体)所在家庭的眼皮遗传图谱，请 推测张忻的哥哥 ( Ⅱ 4) 与她嫂子生一个双眼皮孩子的概率有多
第5章 基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
课前自主梳理
互动高效课堂
随堂巩固训练
目标导航 明确目标
牢记要点
课 标 要 求 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2．关注人类基因组计划及其意义。 3．进行人类遗传病的调查。 4．探讨人类遗传病的鉴别和预防。
记 忆 要 点 1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病。 3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗 传方式则应在患者家系中进行。 5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序 列，解读其中包含的遗传信息。
○
21 24 8．人类基因组计划测定的染色体有________________ 条，
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互动高效课堂深化思维 突破热点
思 维 激 活 一、人类常见遗传病的类型及特点
二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 特 出生时已经表 点 现出来的疾病 家族性疾病 遗传病
一个家族中多个成员 能够在亲子代个体 都表现为同一种病 之间遗传的疾病
三、遗传病成因例析 1．单基因遗传病 (1)苯丙氨酸的代谢途径
(2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关
a．若缺少酶①，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。 b．若缺少酶③，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含 有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为 尿黑酸症。 c．若缺少酶⑤，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出 白化病症状。
④染色体异常遗传病 ____________________三大类。 ⑤一对等位基因控制的遗传病。 2．单基因遗传病是指受_______________
3． 苯丙酮尿症的直接病因是由于患者的体细胞中缺少一种
⑦苯丙氨酸 不 能 沿 正 常 途 径 转 变 成 ⑥酶 ______ ， 而 使 体 内 的 ____________ ⑧酪氨酸 ，而转变成___________ ⑨苯丙酮酸 __________ ，根本病因是控制这种酶合 ⑩突变 成的基因发生___________ 。
2 ．多基因遗传病：若某性状是由多个基因控制的，如 酶① 酶② 酶③ 酶④ A――→B――→C――→D――→E，若控制酶①、②、③、④合 成的基因中有一个基因发生突变，则都无法形成 E，使性状异 常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
3．染色体异常遗传病 (1)21 三体综合征成因：减数分裂过程中第 21 号染色体不 分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分 裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成 3 条 21 号染色体的个体。 (2)21 三体综合征的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为 多了一条 21 号染色体的精子活力低，受精的机会少。 四、调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
典 例 剖 析 一 考查遗传病的理解 )
例 1 下列属于遗传病的是(
A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血 B．由于缺少维生素 A，一家人均得了夜盲症 C．一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是 在 40 岁左右开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲 型肝炎
⑪ 原发性高血压、⑫冠心、 4．多基因遗传病的病例有： _______________________ 病⑬哮喘病和⑭青少年型糖尿病 _____________________________________ 。
⑮染色体异常遗传病，即比正常人 5．21 三体综合征属于_____________ ⑯21 号染色体 。 多了一条_______________