2015 一轮复习最新人类遗传病专项练习

人类遗传病一、单项选择题1．人类常染色体上β­珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。

一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能() A．都是纯合子B．都携带隐性突变基因C．都是杂合子D．都不携带显性突变基因答案 C解析由题意可知A对A＋是显性，A＋对a是显性，所以正常孩子的基因型可能是A＋A ＋或A＋a，则这对患地中海贫血的夫妻的基因型为AA＋、AA＋或AA＋、Aa或AA＋、aa。

2．如图是某遗传病的家族遗传系谱图，分析系谱图可得出()A．母亲的致病基因只传给儿子，不传给女儿B．男女均可患病，人群中男患者多于女患者C．致病基因最可能为显性，并且在常染色体上D．致病基因为隐性，因为家族中每代都有患者答案 C解析分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，因代代都有患者，故该病最可能是常染色体显性遗传病。

3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。

4．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案 D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。

5．人类的X基因前段存在CGG重复序列。

科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC——丙氨酸)：CGG重复次数(n) n<50 n≈150 n≈260 n≈500X基因的mRNA50 50 50 50(分子数/细胞)X基因编码的蛋白质1 000 400 120 0(分子数/细胞)症状表现无症状轻度中度重度下列分析不合理的是()A．CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关答案 D解析从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。

6．如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。

下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2C．正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断答案 B解析由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。

如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。

2号患乙病，则5号个体的基因型为X B X b，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。

7号个体的基因型为AaX B Y,8号个体的基因型为AaX B X B，则11号个体的基因型为aaX B X B，她与无病史的男性(aaX B Y)结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。

7．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。

据此所作判断正确的是()A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案 C解析21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

8．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是() A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂答案 A解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极，A正确。

9．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先天性愚型C．基因突变镰刀型细胞贫血症D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良答案 B解析分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。

二、多项选择题10．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，正确的是() A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测答案ABD解析自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似，都是由同一个受精卵发育而来的。

小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变，因为正常情况下，她们的基因型相同。

小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。

若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测。

所以C选项不正确，A、B、D正确。

11．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述正确的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案ABD解析由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。

12．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。

调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。

下列相关分析中，正确的是() A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病B．在患病的母亲中约有1/2为杂合子C．正常女性的儿子都不会患该遗传病D．该调查群体中A的基因频率约为75%答案ABC解析该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。

联系高发病率、“有中生无”、以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。

在伴X显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。

正常女性的基因型为X a X a，不论其配偶是X A Y还是X a Y，她们的儿子的基因型都是X a Y，都不会患该遗传病。

该调查群体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为X A Y，母亲基因型中1/2为X A X A,1/2为X A X a，则有100个X A Y、50个X A X A及50个X A X a，故A的基因频率为(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，约为83%。

三、非选择题13．荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因(A、a)控制，软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因(B、b)控制。

如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图。

请回答：(1)研究发现，白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅为第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推测可能是DNA分子中发生碱基对的________引起基因结构改变。

突变后的致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达，从分子水平看，该缺陷症的遗传信息传递途径可表示为________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

(2)荷斯坦奶牛的性别决定为XY型，已知Ⅱ－10未携带软骨发育不全症的基因，图中Ⅲ－16的基因型是__________。

若Ⅱ－10与Ⅱ－11再生一头小牛，理论上表现型正常的概率是________。

(3)研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传，结果表明3 000头牛中有杂合子60头、致病基因纯合子3头，该牛群中致病基因的基因频率为________%。