儿童非典型畸胎样横纹肌样瘤临床病理分析
不典型畸胎样／横纹肌样瘤一例
尉 内仅 有 ５ 报 道 ［ ， 多 数 是 发 生 ５岁 以下 的儿 童 。我 们 例 ＿ 大 ２
在 １ ５岁 女件 的脑 内有 颞 叶 边 缘 发 现 １例 。
室 区 稍 多 ， 可 位 于 幕 下 或 椎 管 内｛ 。Ａ Ｆ Ｒ 是 一 种 高 恶 性 、 亦 ／ Ｔ 不 同 于 Ｐ Ｔ 髓 母 细 胞 瘤 的 中 枢 神 经 系 统 胚 胎 类 肿 瘤 ， 成 ＮＥ ／ 其 分 复 杂 ， 有 多 个 胚 层 ， 括 横 纹 肌 瘤 样 细 胞 、 ＮＥ 细 胞 、 含 包 Ｐ Ｔ 问 充 质 纺锤 形样 肿 瘤 细 胞 和 ／ 上 皮 型 肿 瘤 细 胞 ， 此 命 名 为 不 或 冈 典 型 畸 胎样 纹 肌 样 瘤 。 Ａ Ｔ 预 后 檄 差 ， 疗 方 案 和 疗 效 横 Ｔ Ｒ 治
１ ．临 床 病理 特 征 Ａ Ｒ Ｔ／ Ｔ组 织病 理 学 上 与 Ｐ Ｅ 母 细 胞 瘤 有 较 多 重 叠 ， Ｎ Ｔ髓
易 误 认 （ ） ＰＮＥ 髓 母 细胞 瘤 。 由 于 免 疫 组 织 化 学 技 术 及 诊 为 Ｔ
头 部 ＭＲ１ ＧＥ １ Ｔ 磁 共 振 仪 欠 状 面 Ｔ Ｆ Ｒ （ ： ．５ ＩＡＩ ＴＲ ２ ９ ｌ ，＇ １ ８ｍｓ， Ｉ２ ０ ， 厚 ６ ０Ｉｒ 间 隔 ２ ０ｍｍ， ２ ｌｎＳ Ｅ １ ． Ｉ ２ ０ｍｓ 层 Ｆ ． ｌ ｌｎ， ． 激励次数为 ２视野 ２ ， ４× １ 矩 阡 ３ ０×１ ２ ， 面 Ｔ ８， ２ ）轴 ９ ＦＩ Ｒ、 ＡＩ Ｔ２ ＷＩ（ ３ ０ＩＳ ＴＥ ９ ． ， 厚 ６ ０ ｎｎ ， 隔 ２ ０ ＩＦ ， ＴＲ ４ ０ ｌ ， ９ ７ｍｓ 层 ｌ ． ｌｌ 间 ． ｌｌ ｌ ！ 激励次数为 ２视野 ２ ， ４×ｌ 矩 阵 ３ ０×２ ０） 扫 及 矢 、 、 而 ８， ２ ４ 平 冠 轴 ＭＲＩ增 慢 扫 描 ＦＳ ／ Ｅ Ｔ１＋ Ｃ （ ２ ｌｓ ＇ １ ．０ ｌＳ 层 厚 ＴＲ ５ ０ Ｉ ，Ｉ ＇ ， ｌ Ｅ ４ ｌ ｌ
儿童横纹肌肉瘤尸检1例
个视野 中 可 见
， ，
各种 不 同分 化 时期 的 细 胞
大小
一
。
部 分 瘤 细 胞 排 列 紧密 呈 束 状 由
、
致 的 小 细 胞 组 成 形 态 结 构 像 平 滑 肌 肉瘤 淋 巴 瘤 或
，
神经 母 细 胞 瘤
。
少数细胞胞 质粉染 肿瘤排列呈 实性 片状
，
，
可 见 部 分呈 腺 泡 状 结 构 ( 图
1
)
。
病 理 诊 断 ：鼻 咽 部 胚 胎 性 横 纹 肌 肉瘤 周 围 扩散 及 右 颈 部
双 腋下 双 侧腹股 沟多处 转移
、
。
免 疫 组 化 ：瘤 细 胞
3
v
im
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tin
、
SMA
(图
。
2
)和
m
y o glo b in
(图
)
、
de
s m
in
( 图 4 ) 阳性
—
。
C D9 9
、
NS E
阴性
3 收 稿 1 期 ：2 0 0 8
，
13
c m
×
11
的 融合灶 上 唇 隆 起 增 厚
c m
2
，
．
5
c m
，
右 侧 前 鼻孔 闭 锁 眉 间
，
4
x
3 5
．
c m
×
1
c m
的 隆起 质 硬 右 睑 裂 受 下 方 肿 物 挤 压
， ， ， 。
封闭
。
右外耳 道前壁后 移 后 壁 前移 导 致 外耳 道 狭 窄
。 ，
儿童横纹肌肉瘤48例临床诊治分析
儿 童 横 纹 肌 肉瘤 ４８例 临床 诊 治 分 析
邱 艳 丽 ，赵 强 ，闫杰 ，曹嫣 娜 ，医院 ·国 家肿 瘤 临床 医学研 究 中心 ·天 津市肿 瘤 防治
重点 实验 室 ·天津 市 恶性 肿 瘤 临床 医学研 究 中心 ，天津 ３０００６０）
关键词 ：横纹肌 肉瘤 ；儿童 ；预后 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—２６６Ｘ．２０１８．０５．０２６ 中 图分 类 号 ：Ｒ７３０ 文献 标 志 码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２—２６６Ｘ（２０１８）０５－００７６－０３
横 纹肌 肉瘤 （ＲＭＳ）是 问 叶组 织 来 源 的 恶性 肿 瘤 ，在儿童颅外实体肿瘤 中仅次于肾母细胞瘤和神 经母 细 胞瘤 位居 第 ３位 ，与儿 童神经 母 细胞瘤 、淋 巴 瘤 、原 始 神 经 外 胚 层 瘤 同 属 于 小 蓝 、圆 细 胞 肿 瘤 组 。在 中国儿童 肿瘤 中 ，ＲＭＳ约 占 ６．５％ 【 ，男 性 发病 率 略高 于女 性 ，约 １．５：１ ，ＲＭＳ最 常见 的组 织 学 类 型 为 胚 胎 型 ＲＭＳ（ＥＲＭＳ）、腺 泡 型 ＲＭＳ （ＡＲＭＳ） Ｊ。原 发部 位 以头 颈部 居 多 ，其 次 为 躯 干 、 四肢及 泌尿 生殖 系统 。其 临床 表现 多样 ，异 质性 强 ， 预后 与 肿瘤 原发 部 位 、大 小 、压 迫 及 侵 犯 周 围组 织 、 器 官程 度 、年 龄 、病 理类 型 有 关 Ｊ。本 研 究 拟 回顾 性 分 析 ＲＭＳ患 儿 的 临 床 诊 治 特 点 ，以 提 高 临 床 疗效 。 １ 资料 与方 法 １．１ 临床 资料 选取 ２００７年 １月 ～２０１３年 １２月 本 院收 治 的 ＲＭＳ病 例 ４８例 ，男 ３０例 、女 １８例 ，男 女 之 比为 １．７：１；发病 年 龄 ４．６～１５８．２个 月 ，中位 年 龄 ５５．５个 月 ；发 现 异 常 症 状 至 就 诊 ２ ｄ～２０个 月 ；均 无 家族 史 。纳人 标 准 ：临 床 资料 完 整 ；经 病 理 检 查诊 断 为 ＥＲＭＳ或 ＡＲＭＳ；随访 记 录完 整可 靠 ；死 亡 病例 死亡 原 因与肿 瘤有 关 。 １．２ 诊 断方 法 收集 患儿 的病 历资 料 ，分 析 诊断 方
儿童胚胎性横纹肌肉瘤13例临床及病理分析
ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ａ ｇ ｅ ｒ ａ ｎ ｇ ｉ ｎ ｇ ｒｏ ｆ ｍ １ ５ ｍｏ ｎ ｔ ｈ ｓ ｔ ｏ １ ３ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ．Ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｉ ｍａ ｒ ｙ ｓ ｉ ｔ ｅ ｓ ｗ ｅ ｒ ｅ ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ ７ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｎ
Ｗ Ａ Ｎ Ｈ ｕ ｉ — ｉｎ ｒ ｇ ， ＸＵ Ｍｉ ｎ — ｙ ａ ｈ ， Ｘ Ｉ Ａ Ｔ ｉ ａ ｎ （ １ ． Ｓ ｉ ｃ ｈ ｕ ａ ｎ Ａ ｃ ａ ｄ ｅ ｍ ｙ ｆ ｏ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ＆ Ｓ ｉ ｃ ｈ ｕ ａ ｎ Ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｉ ａ ｌ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ’ Ｓ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ １ ．Ｃ ｈ ｅ ｎ ｇ ｄ ｕ ６ １ ０ ０ ３ １ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ； ２ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆＰ ｉ ｔ ａ ｌ ，Ｃ ｈ ｅ ｎ ｇ ｄ ｕ ６ １ ０ ０ ２ １ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） ［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ： Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ａ ｎ ｄ ｉ ｍｍ ｕ ｍ ｏ ｈ ｉ ｓ ｔ ｏ ｃ ｈ ｅ ｍｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｈ ａ ｒ － ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｏ ｆ ｅ ｍ ｂ ｒ ｙ ｏ ｎ ａ ｌ ｒ ｈ ａ ｂ ｄ ｏ ｍ ｙ ｏ ｓ ａ ｒ ｃ ｏ ｍａ （ Ｅ Ｒ ＭＳ ）ｉ ｎ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ．Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ ：Ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｈ ｉ ｓ —
３ １ ２
儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特点及预后分析
作者单位 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科 上海,3; 复旦大学附属肿瘤医院病理科 上海,3通讯作者 王纾宜,2y@·论著·文章编号:167325501(2008)0520350206儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特点及预后分析林 岚1 王纾宜1 王 坚2 摘要 目的 探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。
方法 按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。
收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。
结果 2004～2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。
临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。
依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ～Ⅱ期7例,Ⅲ～Ⅳ期11例。
CT或MR I显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。
术前有5例临床诊断为良性病变。
组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。
行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。
随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。
结论 儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速,临床较易漏诊或误诊,早期正确诊断和综合治疗是提高生存率的关键。
关键词 胚胎性横纹肌肉瘤; 病理学; 免疫组织化学; 儿童C lin ico p a th o lo g ica l c h a ra c te ris tic s an d p ro g n o s is o f e m b ry o n a l rh a b d om yo s a rcom a o f th e h ea d in c h ild renL I N L an1,WAN G Shu2yi1,WANG J ian2(1D epa rt m ent of Pa thol ogy,EEN T Hospita l of Fudan U niv ersity,Sha ngha i200031, China;2D epa rt ment o f Pa thology,Tumor Hospit a l of Fudan U niv ersity,Sha ngha i200032,China)Co r res p ond ing A u th o r:WANG Shu2yi,E2m ail:wangshuyi@eent.sh m A b s tra c t O b jec ti ve E mbry onal rhabdo m y osarco m a(ERMS)is probably the most co mmon sarco ma a risi ng in the head and neck in children.The c linical behavi or of this pa rticular rhabdo m y osarco m a is kno wn to be highly aggressive,and its event ual outco m e is dis m al.Our pu r pose wa s t o study the clinicopa thol ogical characteristic s and t o discuss the co rrela ti on of c linicopathol ogical feature s of ERMS and progn osis.M e tho ds We conducted a re tros pective study of children diagn osed for embry onal rhabd omyos a rco ma of the head and neck a t EE NT Hos p ital of Fudan University bet ween the yea rs2004and2007in accordance wit h the diagn ostic crite ria of Internati onal Academy of Pathol og y(I A P2002)and botryoid rhabdo m y osarco m a(BERM S) was included in ERMS.The tu mours were st aged according t o the I ntergrou p R habdo m y osarco m a Study.The cli n i ca l,pathol ogical and i m mun ohist ochem ica l fea tures of18ca s e s of em bry onal rhabdomy o s a rcoma we re eva l uated.Re s u lts There were12b oys and6 girls,aged fr om5months t o18yea rs,among them,12ca ses we re y ounge r t han10years.C linica lly,most pati ents presented with a ma ss in t he mouth,nose or ea r regi ons and sy mp t o m s were re l a ted t o tu mor inva si on,such as na s a l obstruc tion,trachy phonia and fac ial para lysis.Seven case s belong ed to stageⅠ-Ⅱ,while11case s we re in stageⅢ-Ⅳ.CT scan or MR I usua lly sho wed a s oft tissue tu mor w ith ex pansi ve gr owth,assoc iated wit h bone e rosi on or de struction.Before surgery,5cases we re m is diagnosed as benign l e si ons.They were poly p s,inflamm ati on m ass,nas opharyngea l angi ofibr oma,cholest ea t oma and t y mpanic paragangli oma re s pecti ve ly.Hist ol ogica lly,the tumo rs consisted of a variable ad m ixture of undiffe rentia t ed and diffe rentiated ce lls (rhabdo m y obla sts).Among them,4cases belonged t o t he botry oid variant which ty p i ca lly had a cambiu m layer.The tu mor was t otally or subtotally removed in5case s,partia lly removed in2cases,and bi op sied only in11cases.Foll o w2up i nfor ma ti on of10 fⅢ,6y120001220002E ma il:w angshu i e pa tien ts sho w ed4ca ses d ied o d isease s belonged to stage an d ca ses a lived w ithou t d isea se ad op t ed mu lti moda l th erap w ithcombina tion of s urgery,che mothe rapy and radi a tion.C on c lus ions E mbry onal rhabdomy osa rcoma of t he head in children is a highly ma lignant tumor which gro ws quickly.In ea rly stage,it m ay be m isdi agnosed.Early and p rec ise diagnosis and co m bined manag em en t is crucia l t o i m p rove t he survival rate.Ke y w o rds Embryonal rhabdomy osa rcoma; Pa thol ogy; I mmun ohist oche m istry; Children 横纹肌肉瘤是儿童和青少年软组织肉瘤最常见的类型,占所有软组织肿瘤的60%[1],其发病率在儿童颅外肿瘤中位于神经母细胞瘤及W il m′s瘤之后,居第3位。
儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的病理及预后分析
［ 摘要 ］ 目的 探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤 的临床病理特征及其预后分析。 方法 本研究选取 ２ ０ ０ ８ 年 １ 月 ～２ ０ １ ５年 １ ２ 月诊断为横纹肌 肉瘤的病理切片 ， 并请福建省肿瘤医院病理科软组织病理学专家重新阅 片， 对发生于儿童头面部 的横纹肌 肉瘤进行临床病理学分析。 结果 本组 １ ７ 例组织 病理学 均确诊为横纹 肌肉瘤。胚胎型横 纹肌 肉瘤 占 ８ ２ ． ４ ％（ １ ４ ／ １ ７） ； 腺泡型横纹肌 肉瘤 占 １ ７ ． ６ ％（ ３ ／ １ ７ ｏ所有标本以 Ｄ ｅ ｓ ｍ ｉ ｎ ， Ｍ ｙ ｏ ｌ ｏ ｂ ｉ ｎ 标记行免疫组化 ， 阳性标记率 ： Ｄ ｅ ｓ ｍ ｉ ｎ ： ５ ８ ． ８ ％（ １ ０ ／ １ ７ ） ， Ｍ ｙ ｏ ｌ ｏ ｂ ｉ ｎ ： ７ ０ ． ６ ％（ １ ２ ／ １ ７ ｏ本组病例中联 合手术 、 化疗 、 放疗的综合治疗 占 ７ ６ ． ５ ％， 临床分期 为 Ｉ～Ⅱ期的 ７例患儿 ， 随访 １ 、 ３ 年生存率为 １ ０ ０ ％（ ７ ／ ７ ） 和５ ７ ． １ ％（ ４ ／ ７） ； Ⅲ ～Ⅳ期 １ ０ 例患儿 ， 随访 １ 、 ３年生存率为 ８ ０ ． ０ ％（ ８ ／ １ ０） 和４ ０ ％（ ４ ／ １ ０ ｏ单纯手术和化 疗的三年存活率为 ３ ３ ． ３ ％和０ 低于综合治疗方式。 结论 儿童头面部胚胎性横纹肌 肉瘤为恶性软组织肿瘤 ， 临床较易漏诊或误诊 ， 早期确诊 和综合治疗能提高生存率。
Ｚ Ｈ Ｕ ｎ ｃ ｕ ｎ ＣＨＥＮＧ 日
１ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， Ｆ ｕ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ’ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｆ ｕ ｚ ｈ ｏ ｕ ３ ５ ０ ０ ０ ５ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ； ２ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， Ｆ ｕ ｊ ｉ ａ ｎ
非典型性畸胎样瘤-横纹肌样瘤临床病理学特点
第 ３６卷 第 ４期 ２０１１年 ８月
贵 阳 医 学 院 学 报
ＪＯＵＲＮＡＬ ＯＦ ＧＵＩＹＡＮＧ Ｍ ＥＤＩＣＡＬ ＣＯＬＬＥＧＥ
Ｖｏ１．３６ Ｎｏ．４ ２０瘤 临 床 病 理 学特 点
项 一宁 ，陈 佳 ，黄淞崧 ，钟 愉 ，出 良钊。
（１．贵 阳医学 院 病理学教研室 ，贵州 贵阳 ５５０００４；２．贵 阳医学 院附院 病理科 ，贵州 贵阳 ５５０００４；３．贵阳医学院附院 神经外科 ，贵州 贵 阳 ５５０００４）
［摘 要 】目的：探讨非典型性畸胎样瘤一横纹肌样瘤（ＡＴ／ＲＴ）的临床病理学特征。方法 ：对 １例ＡＴ／ＲＴ患儿 进行临床表现 、组织病理学 、免疫组织化学和超微结构 的观察 ，并对 患者进行 随访 。结 果 ：患 者主要 临床表现 为 头痛和右侧脑室前角 占位 ，组织病理学 特点主要有上皮结 构 、原始神 经外胚 叶肿瘤 （ＰＮＥＴ）结 构、髓 母细胞 瘤结 构 、横纹肌样瘤 结构及间 叶组织来源肿瘤结 构 ；免疫组织化 学在不 同的组织 区域免疫表型不 同，弥漫表达 Ｖｉｍｅｎ． ｔｉｎ和局灶 表达 ＥＭＡ、ＣＤ９９、ＧＦＡＰ、Ｓｙｎ、ＳＭＡ及 ＮＳＥ；超 微结构发 现肿瘤细胞 的胞浆 中出现大量特征性 的旋涡状 的 中间丝 ；患儿出院 ｌ周后死亡 。结论 ：ＡＴ／ＲＴ是胚 胎性 高度恶 性肿 瘤 ，有复杂 的组 织学结 构和 免疫组织 化学 特点及特征性 的超微结构 。 ［关键词 ］非典型性畸胎样瘤一横纹肌样瘤；儿童；病理学；免疫组织化学 ［中图分类号 ］Ｒ７３９．４１ ［文献标识码］Ａ ［文章编号 ］１０００－２７０７（２０１１）０４－０３７１－０４
1例非典型畸胎样式-横纹肌样瘤的临床治疗分析
疗 及化 疗 ，疗效 良好 。
关键 词 畸胎瘤 横 纹肌样 瘤 放 疗 化疗
，
中图分类号 ：Ｒ７ ３Ｏ．２ ６９ 文献标识码 ：Ａ 文章编号 ：１ Ｏ０７－１ ２ ４ ５（２Ｏ０８）１ ４－Ｏ０４９－０３
１ 资料 与方 法
单纯畸胎瘤 ｗＨＯ分级 １Ｉ级 ，单纯横 纹肌瘤 ｗＨＯ分
肛管变形 ，缩窄，这种病 理改变常侵 犯肛 门内外括约 ［３】 李春 雨．实用肛 门手术 学 ［Ｍ］．沈 阳：辽 宁科学
肌 ，变 成纤 维化 ，影 响肛 门肛 管扩 张而狭 窄 … 。我
技 术 出版社 ，２ ０ ０５： １ ３ ３—１ ３４
们选择肛 门内括约肌后正 中切断术 ，切断肛 门肛管疤
４９
维普资讯
国 际 医 药 卫生 导 报 ２００８年 第 １４卷 第 １４期 （半 月刊 ）
的诊治过程及复习相关文献。结果 非典型畸胎样 一横纹肌样瘤在脑内不同部位可有不同临床表现 ，
如 头痛 、抽搐 、视 物模 糊 等 。结论 － ｔ『典型 畸胎 样 一横 纹肌样 瘤早 期诊 断及 手 术治疗 ，术后 配合放
效率为 ９６．７％，对 照组 总有效率为 ６３．５％，两组总有效 心 。 该 法 疗 程 短 ， 疗 效 可 靠 ， 明 显 优 于 手 指 扩 张 疗
率经 Ｘ ２检验 ，有极显 著性差异 （Ｘ ｚ＝２０．１ ６，尸＜ 法。手指扩 肛法对 轻度肛 门肛管狭窄有 疗效，对肛 门
０．Ｏ１），提示治疗组疗法优 于对 照组。
无改善 ，肛 门肛 管 口径 一指难 以通过 ，仍长期依赖药
该方法 能迅速 扩大肛 门肛管 口径 ，解除肛 门内括
物 维 持 。
约肌痉挛 ，改善局 部血液循环 ，解除肛门狭窄引起 的
非典型性畸胎样／横纹肌样肿瘤一例
１ ９ ９８年 诺 贝 尔 医 学 奖 得 主 Ｆｅｒｉｄ Ｍ ｕｒａｄ博 士 和 中 国 科 学 院 副 院 长 陈 竺 院 士 担 任 论 坛 会 主 席 。 第 二 届 论 坛 会 由 美 国 医 学 会 、世 界 医 学 会 、中 国 科 学 院 上 海 生 命 科 学 院 、 中 华 医 学 会 上 海 分 会 、上 海 第 二 医 科 大 学 、上 海 瑞 金 医 院 、旅 美 专 家 协 会 医 学 会 、南 京 医 科 大 学 等 单 位 联 合 筹 办 。 这将 是 在 中 国举 行 的 最 高 规 格 和 最 大 型 医 学 学 术 会 议 之 一 。 我 们 非 常 荣 幸 地 邀 请 您 来 上 海 参 加 这 次 盛 会 。 详 细 会 议 及 报 名 信 息 请 在 会 议 网 站 ：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ． ｓｉｍｃ２００２．ｎｅｔ查 询 。
参 考 文 献
１． 萧 树 东 ． 临 床 胃 肠 病 学 ． 第 一 版 ［Ｍ ］．上 海 ：上 海 科 技 出 版 社 ，２００１．２２２．
２． 张 南 征 ．早 期 胃 癌 的 内 镜 诊 断 ．见 ：张 学 庸 ． 胃 癌 的 基 础 研 究 与 临 床 ［Ｍ］．北 京 ：科 技 出 版 社 年 ．胃 癌 国 际 统 一新 分 期 法 的 应 用 及 其 与
Ｊ Ｄｉａｇｎ Ｃｏｎｃｅｐｔｓ Ｐｒａｃｔ ２００２，Ｖｏ１．１，Ｎｏ．３
预 后 的 一 致 性 ［Ｊ］． 中华 消 化 杂 志 ，１９９１，ｌｌ（１）３－６．
４． Ｉｓｈｉｇａｍ ｉ Ｓ， Ｎ ａｔｓｕｇｏｅ Ｓ， Ｈ ｏｋｉｔａ Ｓ， ｅｔ ａ１． Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｉｍ — ｐｏｒｔａｎｃｅ ｏｆ ｐｒｅｏｐｅｒａｔｉｖｅ ｃａｒｃｉｎｏｅｍ ｂｒｙｏｎｉｃ ａｎｔｉｇｅｎ ａｎｄ
儿童中枢性非典型畸胎样横纹肌样瘤1例
DOI：10.3966/j.issn.1073-5329.0022.05・010•病例报告•儿童中枢性非典型畸胎样横纹肌样瘤1例赵晓云梁玲戴永利郭林梅宋维旭1病例资料患儿，女,3岁5个月。
因“头痛、呕吐、抽搐2个月余”入院。
2个半月前无明显诱因出现“头痛、呕吐、抽搐”等颅高压表现。
头颅核磁示双侧额叶斑片状异常强化影，双侧大脑半球脑膜增厚、强化,脑脊液检查提示有核细胞数59个/mm5,单个核细胞97%，蛋白0.55y/L,糖1.31mmo3L；脑脊液涂片、培养、新型隐球菌抗原检测、找瘤细胞均阴性；脑脊液G/GM试验、T-SPOT、NSE、病原体二代测序II USY IIC型-DNA及真菌检查均阴性;血清肿瘤标记物检测：NSE、AFP、CEA、CA125、B-CG均正常；脑电图示左侧前头部尖形慢波、不规则慢波接近持续发放，双侧额极额区少量不典型棘波发放,左侧额极、额区棘波混合慢波长程发放。
患儿拟诊“颅内感染”，给予“阿奇霉素、阿昔洛韦、头抱唑肟钠”抗感染、“丙种球蛋白”对症治疗无缓解,症状持续进展。
因抗感染治疗无效再次行头颅CT检查：双侧额叶脑沟、大脑镰前部密度增高、模糊,脑回稍肿胀，左侧额叶见小片状高密度灶，密度不均,内可见点状更高密度,钙化？考虑真菌性脑膜炎改变可能。
给予“氟康唑”及“两性霉素B”抗真菌治疗18天无效;多次腰椎穿刺脑脊液检查，脑压＞334mmH2O,脑脊液病理可见多量单个核细胞,部分细胞核不规则,核质深染,核浆比略大，可见核碎屑，倾向肿瘤性病变;头颅核磁示病变范围较前扩大。
于入院前1个月全麻下行机器人立体定位脑活检术，术后病理示:极少许小蓝细胞肿瘤,IHC：Synaatophysin(++), Nestin(++),CD56(++),NI1(-),GFAP(灶+), Chomopranin(-),NeuN(-),B(-),cateuin(++), P53野生型，EMA(灶+),Kib754%丄CA(-),CD22 (C,CD3(N；提示胚胎性肿瘤，结合免疫组化EE1表达缺失，诊断非典型畸胎样横纹肌样瘤，WHO W 级。
非典型性畸胎样瘤一横纹肌样瘤临床病理学特点
非典型性畸胎样瘤一横纹肌样瘤临床病理学特点项一宁;陈佳;黄淞崧;钟愉;出良钊【摘要】Objective: To investigate the clinical and pathological characteristic features of atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT). Method; Clinical manifestation, histopathology characteristics, immunohistochemical and ultrastructural features of 1 case of AT/RT were observed, and the patient was followed up. Results: The main clinical symptom of the patient was headache, and an occupational mass was found in right anterior horn of lateral ventricle. The histopathology features of the tumor were complex. There were five main structures; epithelial, primitive neural epiblast tumor-like, medulloblastoma-like, striped muscle-like and mesenchymal structures. The immunohistochemical features were different in different histo-region. The case diffusely expressed vimentin, and focally expressedEMA,CD99,GFAP,Syn,SMA and NSE. A great number of distinctive gyrate interzonal fibers were found in tumor cell cytoplasm. The patient died in a week after leaving hospital. Conclusion; AT/RT which usually happen in children is a highly aggressive tumor. It has complex histopathology structure, immunohistochemical feature, and characteristic ultrastructure.%目的：探讨非典型性畸胎样瘤—横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理学特征。
儿童胚胎性横纹肌肉瘤13例临床及病理分析
儿童胚胎性横纹肌肉瘤13例临床及病理分析万慧颖;徐敏燕;夏天【摘要】目的:探讨儿童胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床病理及免疫组化特点.方法:回顾性分析2000-2016年13例儿童ERMS的临床病理资料、组织学特点及免疫学表型.结果:13例儿童ERMS中男8例,女5例.发病年龄15个月至13岁.有7例发病部位为头颈部、4例为泌尿生殖系统、2例为四肢.因发病部位不同,临床表现各异.13例ERMS中有1例为葡萄状亚型,肿瘤组织Vimentin、Desmin、Mygenin、MyoD1及SMA的阳性率依次为100％、92.3％、92.3％、61.5％和15.4％.结论:儿童胚胎性横纹肌肉瘤为恶性软组织肿瘤,好发于婴幼儿,以头颈部多见.生长迅速,早期较易误诊.掌握其临床病理特点及鉴别诊断要点,早期做出正确诊断和综合性治疗很重要.【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》【年(卷),期】2017(024)005【总页数】5页(P312-315,323)【关键词】胚胎性横纹肌肉瘤;组织病理;儿童【作者】万慧颖;徐敏燕;夏天【作者单位】四川省医学科学院·四川省人民医院皮肤病性病研究所,四川成都610031;四川省医学科学院·四川省人民医院皮肤病性病研究所,四川成都610031;中国人民解放军第452医院病理科,四川成都610021【正文语种】中文【中图分类】R739.6横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童和青少年软组织肉瘤的最常见类型，大约占15岁以下儿童软组织肉瘤的50%，占儿童所有恶性肿瘤的4%～8%[1]。
它来源于不同分化阶段的横纹肌母细胞，恶性程度较高。
按照2002年国际病理学会(International Academy of Pathology,IAP)制订的WHO软组织和骨肿瘤病理诊断标准，横纹肌肉瘤分为3型，即胚胎性横纹肌肉瘤(包括葡萄样横纹肌肉瘤、梭形细胞横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤)、腺泡状横纹肌肉瘤(包括实体型和间变性)和多形性横纹肌肉瘤[2]。
胚胎性横纹肌肉瘤临床病理分析
胚胎性横纹肌肉瘤临床病理分析胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）为一种较少见的高度恶性的软组织肿瘤[ 1 ]。
近几年来，随着免疫组化、病理分析等技术的不断提高，ERMS的诊断率也呈逐年升高的趋势。
笔者回顾性分析了解放军总医院收治的2例下生殖道横纹肌肉瘤患者，探讨了其病理特点与临床诊治，旨在探讨其诊断、治疗及预后，现及其总结如下。
1 资料和方法1.1 一般资料解放军总医院2010年1月1日至2012年1月1日共收治2例下生殖道横纹肌肉瘤，占全院横纹肌肉瘤的3%，2例患者均为14岁的少女。
其中例1主诉阴道排液4月；妇科检查结果为：宫颈下唇有赘生物，质中，色红，余正常。
例2 主诉月经来潮1年，阴道流液2月；妇科检查结果为：阴道口松弛，有粉红色液，阴道内满布大小不等赘生物，质软，色粉红，宫颈口暴露不清；肛查结果：直肠前方阴道内可及一质中包块，边界尚清，活动一般，无压痛。
1.2 超声检查例1经直肠超声显示：宫颈下唇有一个大小约为1*1*1cm的赘生物，CDFI示其内可见丰富血流信号；例2经直肠及经腹壁盆腔扫查：宫颈显示不清，宫体下方可见一低回1/ 3声团块，大小约9.2*7.3*9.0cm，边界清楚，与宫体下段、宫颈及阴道上端分界不清，CDFI示其内可见丰富血流信号。
1.3 治疗方法2例均行手术治疗，例1行经阴道宫颈广泛切除术，保留生育功能，例2术前行3次经导管做DSA选择性双侧髂内动脉-子宫动脉，阴部内动脉化疗栓塞术，具体方案PMV：丝裂霉素16mg、长春新碱2mg、顺铂100mg。
术前见阴道后壁上段左侧有一个肿块，接触性出血，行阴道壁肿物切除术。
术后行硫酸长春新碱（1mg）；丝裂霉素（16mg）；顺铂（100mg）化疗2次。
2 结果根据病理特点及临床分期进行治疗，例1为临床I期患者，直接行手术，例2为临床II期患者，行术前辅助化疗（介入治疗）后手术治疗，均保留了患者的生育功能，患者预后好。
例1临床分期为I期，未予后期治疗，术后18月未发现复发，无相关不适症状。
中枢神经系统非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤10例临床病理分析
网络出版时间：２０２１－１－１９１５：３１ 网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２１０１１９．１０５９．０１２．ｈｔｍｌ中枢神经系统非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤１０例临床病理分析罗柏花，龚光辉，胡忠良，李青玲摘要：目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤（ａｔｙｐｉｃａｌｔｅｒａｔｏｉｄ／ｒｈａｂｄｏｉｄｔｕｍｏｒ，ＡＴ／ＲＴ）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。
方法 回顾性分析２０１６年～２０１９年中南大学湘雅医院诊治的１０例ＡＴ／ＲＴ的临床、影像学及病理学特征，并对其进行随访及相关文献复习。
结果 １０例患者发病年龄１～６岁，中位年龄２ ５岁，临床以呕吐、行走不稳为主要症状。
肿瘤发生部位：小脑２例，脑室５例，额顶叶３例。
ＭＲＩ检查示肿瘤呈占位性病变，部分囊性变伴出血，增强扫描后均有不规则或不均匀强化。
镜下见肿瘤细胞呈多形性，有梭形细胞、小圆细胞及中等大小多边形或圆形细胞，区域可见典型的横纹肌样细胞，部分围绕血管排列，部分富有黏液样背景，有不同程度的坏死，病理性核分裂象易见；肿瘤细胞呈多向分化。
免疫表型：Ｏｌｉｇ２、ｐ５３、ＧＦＡＰ、ＥＭＡ、Ｓｙｎ、ｖｉｍｅｎｔｉｎ、ＣＤ９９呈阳性，１０例均有特征性的ＩＮＩ１蛋白表达缺失。
７例获得随访资料，３例失访，中位生存时间为５ ８个月。
结论 ＡＴ／ＲＴ属于罕见的中枢神经系统恶性胚胎性肿瘤，呈侵袭性生长，组织学形态呈多形性，并且具有特征性的分子遗传学改变，放、化疗治疗效果不佳，预后差。
关键词：中枢神经系统肿瘤；非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤；ＩＮＩ１；免疫组织化学中图分类号：Ｒ７３９ ４ 文献标志码：Ａ 文章编号：１００１－７３９９（２０２１）０１－００５４－０５ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２１．０１．０１３接受日期：２０２０－１１－１５作者单位：中南大学湘雅医院病理科，长沙 ４１０００８作者简介：罗柏花，女，博士，主治医师。
小儿中枢神经系统非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤的影像表现
小儿中枢神经系统非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤的影像表现
本文原载于《中华放射学杂志》2017年第8期
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）是一种罕见的中枢神经系统（central nervous system，CNS）原发性恶性肿瘤，好发于儿童，是6个月以下最常见的CNS原发性恶性肿瘤。
1996年Rorke等描述了CNS原发性横纹肌样瘤，命名为AT/RT，肿瘤病理组织学上含类似肾脏横纹肌样瘤细胞为其特征性表现，但约30%肿瘤无此特征表现，肿瘤还含有原始神经外胚层、上皮及间叶成分，类似畸胎瘤，但又缺乏生殖细胞标记。
1996年Rorke等首次命名AT/RT后，全球报道的病例并不多见，但近几年来，国内外关于AT/RT的报道逐渐增多，目前已接近400例。
笔者搜集9例经病理证实的AT/RT，对其影像及临床表现进行分析，并结合文献进行复习。
全文（略）。
非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）
非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）【定义】非典型畸胎样横纹肌样瘤（AT/RT）是一种高度恶性的儿童胚胎性肿瘤。
组织学形态多样，免疫组织化学标记物呈现多表型特点，肿瘤中常见横纹肌样细胞，最重要的是存在SMARCB1（INI-1）和SMARCA4（BRG1）基因的失活，后者较为少见。
CNS-WHO分级：4级。
ICD-0编码为9508/3【临床特点】>90%AT/RT的发生在5岁以下儿童，占儿童脑肿瘤的1%-2%，男女比为1.4：1。
可以发生在脑的任何部位，幕下较幕上常见，临床表现多样，头痛、偏瘫，嗜睡，呕吐或颅神经麻痹等。
实验室检查无特殊。
影像学上表现为明显的对比增强。
【大体表现】肉眼肿瘤呈灰红、灰粉色，实性、质软，易出血坏死。
【组织学表现】组织学形态多样，但大多数病例都可以见到横纹肌样细胞，表现为细胞核偏位，泡状，有明显的嗜酸性核仁，胞质丰富嗜酸，部分可见胞质内包涵体。
肿瘤可以向原始神经外胚层分化，也可以向间叶或者上皮方向分化。
原始神经外胚层分化的细胞表现为细胞体积小，高核质比。
间叶分化的肿瘤细胞表现为梭形且富于嗜碱性粘液背景。
上皮分化的肿瘤细胞表现为腺样、乳头样、小梁状。
肿瘤内出血坏死很常见。
肿瘤内可以见到横纹肌样细胞间叶分化的肿瘤细胞表现为梭形肿瘤向上皮分化，可见腺样/管状结构【免疫组化】肿瘤细胞可以表达神经，上皮以及间充质细胞等多种标记。
阳性：Syn、CK、EMA、SMA、vimentin、NF、NSE、CD56、GFAP、SMARCA4（少数病例INI-1无缺失，但是SMARCA4可以缺失。
还有少数免疫组SMARCA4/BRG1蛋白无缺失，但是基因失活）均可阳性表达，ki67增值指数通常很高。
阴性：S100、SSTR2、Desmin、PR、Olig-2、INI-1（缺失，高度敏感的标记物，一单缺失即可诊断AT/RT，但是少数形态典型病例无INI-1缺失，而是SMARCA4/BRG1缺失）【分子学改变】大多数存在SMARCB1（INI-1）双等位基因失活，5%的病例中会出现SMARCA4（BRG1）的双等位基因失活。
颅内非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤的临床诊治
颅内非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤的临床诊治简历;宋来君;郭付有【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2016(032)019【摘要】1987年BIGGS等首次报道中枢神经系统恶性横纹肌样瘤，RORKE 等于1996年将其正式命名为非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhab-doid tumor，AT／RT），在2000年 WHO神经系统肿瘤分类中与神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor， PNET）、髓母细胞瘤（medulloblastoma， MB）同归为胚胎性肿瘤，WHO 分级为Ⅳ级［1］。
该病好发于婴幼儿及儿童，在儿童中枢神经系统肿瘤中占1％-3％，占3岁以下儿童脑肿瘤的6．7％［2］。
该肿瘤预后极差，多数在1年内死亡，复发和转移是主要死因。
为提高 AT／RT的诊治水平，现将我科2013年11月至2015年10月收治的6例AT／RT 并结合国内外文献进行分析总结。
【总页数】2页(P3284-3285)【作者】简历;宋来君;郭付有【作者单位】450052 郑州大学第一附属医院神经外科;450052 郑州大学第一附属医院神经外科;450052 郑州大学第一附属医院神经外科【正文语种】中文【相关文献】1.小儿颅内非典型性畸胎瘤样横纹肌样瘤的 MRI 表现分析 [J], 孙中洋2.颅内非典型畸胎瘤样 /横纹肌样瘤 1 例报告并文献复习 [J], 朱晓锋;李绍山;付强;周庆九;刘波;郭正;柳琛3.颅内非典型畸胎瘤样／横纹肌样瘤的影像学表现（附6例报道） [J], 沈文婷;沈全力;乔中伟4.儿童颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的MR表现 [J], 马桢;程敬亮;张勇;汪卫建;任琦5.颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的影像表现(附5例报道) [J], 童成文;兰姗;李胜;陈光斌;曹阳;曾照军;胡久民因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
[颅脑肿瘤]“非典型畸胎样横纹肌样瘤”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~
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[颅脑肿瘤]“非典型畸胎样横纹肌样瘤”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~非典型畸胎样/横纹肌样瘤非典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypical teratoid/rhabdoid tumor）1.要点（Key concepts）■非典型畸胎样/横纹肌样瘤（WHO IV级）简称AT/RT，是发生于婴幼儿的中枢神经系统罕见的高度恶性横纹肌样肿瘤，与INI1/HSNF5基因的失活相关。
■ AT/RT伴有脑脊液通路的播散种植多见。
2.概述（Brief introduction）■ AT/RT主要发生于婴幼儿及儿童，＜3岁患者常见，＞6岁少见，平均年龄约为2岁，男性患儿多见。
■ AT/RT可位于颅内幕上及幕下多数位置，以幕下病变多见，约占50%，幕上病变多数位于脑实质，也可分布于脑室系统、鞍上及松果体区；幕下病变可分布于小脑实质内、桥小脑角区及脑干。
3. 影像表现（Imaging findings）■ AT/RT影像表现类似于PNET及髓母细胞瘤。
■ MRI平扫：①肿瘤呈不规则团块状，T1WI呈等或稍低信号强度，T2WI呈等或稍高信号强度，边界欠清。
出血、囊变、坏死常见，可有钙化，故信号不均匀。
肿瘤周围水肿明显。
② DWI显示弥散受限（图1）。
■ MRI增强：AT/RT显示病灶强化方式多变，播散转移见于约25%的患者。
4. 鉴别诊断（Differential diagnosis）■ PNET:PNET与AT/RT影像表现类似，缺乏具有鉴别诊断意义的典型征象，但＜3岁的儿童患者，影像表现支持PNET者，应考虑到AT/RT。
图1轴位T1WI（a、d）:左额顶叶见2个团块影，信号不均，大部分呈等信号，可见低信号及点片状高信号区。
轴位T2WI（b、e）:病灶大部分呈稍高信号，囊变区呈高信号，并见片状低信号区，边界欠清；周围可见水肿。
轴位、矢状位增强扫描（c、f、g）:病灶呈不均匀轻度强化。
CT（h、i）:病灶内见点块状钙化。
儿童横纹肌样脑膜瘤:附病例报告及文献分析
儿童横纹肌样脑膜瘤：附病例报告及文献分析
蔡春泉; 张庆江; 申长虹; 杨卫东; 胡晓丽; 王春祥; 马骁; 侯志彬
【期刊名称】《《癌症生物学与医学（英文版）》》
【年(卷),期】2008(005)001
【摘要】儿童横纹肌样脑膜瘤是近年来报道的一种很少见的高度恶性肿瘤,具有易复发、病程进展迅速的特点,2000年WHO神经系统肿瘤的分类中,将其作为脑膜
瘤的一个新的组织学变型而列出来(Ⅲ级)。
笔者报道一例以头痛、呕吐伴抽搐为主要症状的该症患儿,其头颅CT表现为左额叶略高密度肿物,造影剂增强扫描后该肿
物明显强化。
全麻下行肿物切除术,术后病理诊断为横纹肌样脑膜瘤。
术中、术后
患儿病情平稳,该患儿及家属拒绝进一步治疗。
目前,患儿随访2.5年未见复发征象。
本文在回顾性分析该例患儿临床、影像及病理资料同时结合文献讨论了儿童横纹肌样脑膜瘤的诊断及治疗特点,以期提高对该病的认识。
【总页数】5页(P67-71)
【作者】蔡春泉; 张庆江; 申长虹; 杨卫东; 胡晓丽; 王春祥; 马骁; 侯志彬
【作者单位】天津儿童医院神经外科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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