地中海贫血的产前生化筛查检验
地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在婚前检查中的应用
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实用临床医学 ２ ０ １ ４年 第 １ ５卷 第 ７期
Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ． ２ ０ １ ４ ． Ｖ ｏ ｌ １ ５ ， Ｎ ｏ ７
地 中海贫 血和 Ｇ６ Ｐ Ｄ缺 乏症联合检测 在婚 前检 查 中的应 用
率 。在 婚 前 进 行 地 中 海 贫 血 和 Ｇ ６ Ｐ Ｄ缺 乏 症 的 筛 查 ， 是 避 免 重 型 地 中海 贫血 患儿 的 出生 和 新 生 儿 溶 血 的 有 效途 径 。
关 键 词 ：地 中海贫血 ； 葡萄糖 ６磷酸脱氢 酶缺乏症 ； 婚前检查 ；联合检测 ； 优生优育
中图分 类号 ： Ｒ １ ６ ９ ； Ｒ ７ １ ４ ． ５
２ ５ ８ ｃ ｏ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｕ ｎ ｄ ｅ ｒ ｗ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｅ ｍａ ｉ ｒ ｔ ａ ｌ ｅ ｘ ａ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ａ ｎ ｄ Ｇ６ Ｐ Ｄ ｄ ｅ ｉ ｆ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｂ ｙ ｕ ｓ ｉ ｎ ｇ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ —
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ＡＢ Ｓ Ｔ ＲＡＣ Ｔ：Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｃ ｏ ｍ ｂ ｉ ｎ ｅ ｄ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ａ ｎ ｄ ｇ ｌ ｕ ｃ ｏ ｓ ｅ 一 ６ 一
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地中海贫血检查结果分析
地中海贫血检查结果分析【导读】地中海是一种遗传性的疾病，在我国的广东省、广西省、四川省都较为多见，北方则很少见。
所以，为了生出一个健康的宝宝，在怀孕的时候一定要认真做好检查，那么在检查之后，很多的准爸准妈看着那份检查报告就傻眼了？其实，在婚前或者孕期都会做各项的检查，那么在检查的时候就要进行地中海贫血检查，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。
各个项目检测结果分析如下：1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV 或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。
此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。
HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血检查什么项目地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。
但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。
地中海贫血产前诊断
地中海贫血产前诊断
1.孕前筛查
通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2. 基因检测
孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为
产前诊断做准备；
3. 产前诊断
中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎
儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或
畸形患儿的出生。
遗传诊断中心从2003年起开展地中海贫血的基因检测以来，已经检出
α地贫29例，β地贫23例，其中，血红蛋白H 病6例，重型β地贫2例。
目前已对18例有α或β地贫病史或家族史、有β地贫患儿生育史、有
水肿胎生育史或引产史的夫妇进行了产前诊断，检出-SEA 缺失3例，
β地贫杂合子3例。
地中海贫血筛查产前筛查的研究进展
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.27 46投稿邮箱：sjzxyx88@ 地中海贫血筛查产前筛查的研究进展韦春逢（河池市人民医院，广西 河池）摘要：地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血病，此病在全球范围内广泛分布，在我国南方地区较为高发，其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。
地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。
在当前此病仍然没有理想的治疗方法，因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要，在孕期进行地贫筛查，减少重症地贫胎儿的出生，对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。
本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。
关键词：地中海贫血；产前筛查；并发症；研究进展中图分类号：R714.5 文献标识码：A DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.27.022本文引用格式：韦春逢.地中海贫血筛查产前筛查的研究进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(27):46,71.0 引言我国南方地区是地中海贫血高发区和重点防治区域，而北方发病率较低。
地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。
目前，民众对地贫仍然存在认识上的不足，男性筛查率较低，本文就国内近年来地中海贫血产前筛查的研究进展进行了综述。
1 概况地中海贫血简称地贫，为一组常染色体遗传性溶血性疾病，是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。
其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症，使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡，由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。
以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。
如果低于正常范围，可能是地中海贫血。
2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。
如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。
如果高于该范围，则排除地中海贫血。
如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。
4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。
5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。
此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。
以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。
地贫检查报告
地贫检查报告地贫是一种常见的遗传性疾病，主要由于人体红细胞内的血红蛋白缺陷引起。
地贫常见于地中海沿岸地区，因此又被称为地中海贫血。
本文将介绍地贫的检查方法和步骤。
步骤一：临床症状观察地贫患者常常表现出乏力、疲劳、黄疸等症状。
在进行地贫检查之前，医生会首先询问患者的病史并进行体格检查。
这些信息有助于初步判断患者是否可能患有地贫。
步骤二：血红蛋白检测血红蛋白（Hb）是红细胞内的一种重要蛋白质，负责运输氧气到全身各个组织。
地贫患者的血红蛋白通常较低。
医生会通过抽取患者的静脉血样本进行血红蛋白检测。
正常成年男性的血红蛋白范围为13.5-17.5克/分升，正常成年女性的血红蛋白范围为12.0-15.5克/分升。
若检测结果低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤三：红细胞计数红细胞计数是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞数量通常较正常人少。
医生会使用自动化血细胞计数仪器来计算患者的红细胞数量。
正常成年男性的红细胞计数范围为4.5-5.5x1012/L，正常成年女性的红细胞计数范围为4.0-5.0x1012/L。
若患者的红细胞计数低于这个范围，可能需要进一步检查是否患有地贫。
步骤四：红细胞平均体积测定红细胞平均体积（MCV）是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞体积通常较正常人小。
医生会通过血样本检测患者的红细胞平均体积。
正常成年人的红细胞平均体积范围为80-100fL。
若患者的红细胞平均体积低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤五：血涂片检查血涂片检查是确定地贫的重要方法之一。
医生会在显微镜下观察患者血液中的红细胞形态和数量。
地贫患者的红细胞通常呈现不规则的形状，如溶血或变形。
这些异常形态的红细胞可以帮助医生初步判断患者是否患有地贫。
步骤六：血红蛋白电泳血红蛋白电泳是一种进一步检查地贫的方法。
通过电泳，医生可以确定血红蛋白的组分类型，从而判断是否存在地贫相关的异常血红蛋白。
地中海贫血检查标准值
地中海贫血检查标准值海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。
地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！地中海贫血怎么检查地中海贫血是怎么检查的呢？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血有哪些症状怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。
具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。
如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血要注意什么地中海贫血虽然算不上是我们身边比较常见的一种疾病，但是它的出现会严重的影响我们的生活和工作，如果我身边有这样的患者，不妨给他们多一点的关爱。
产前生化筛查对地中海贫血的临床诊断价值
产前生化筛查对地中海贫血的临床诊断价值
陈娟
【期刊名称】《实用临床医药杂志》
【年(卷),期】2015(019)013
【摘要】地中海贫血是因基因异常所引起的珠蛋白链的种类减少而引起的溶血性疾病,属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α地中海贫血和β地中海贫血,如果夫妇同时患有同种地中海贫血,便有可能产出重型贫血患儿。
通过在产前行生化筛查,能够发现怀有地中海贫血的高危孕妇,再通过进一步的临床检查手段,确诊胎儿有无地中海贫血[1]。
【总页数】2页(P155-156)
【作者】陈娟
【作者单位】湖北省十堰市人民医院检验科,湖北十堰,442000
【正文语种】中文
【中图分类】R556.6
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孕期地中海贫血筛诊项目服务流程
XX省孕期地中海贫血筛诊项目服务流程一、对首次参加产检的孕妇，全省所有产检机构负责收集其基本信息，完成建档、建册及初诊。
对未经地贫筛查的孕妇（宜孕24周以前）及其丈夫提供地贫（血常规）初筛，并及时录入XX省妇幼健康服务管理信息系统，填写XX省孕期地中海贫血初筛个案登记表。
二、初筛机构采集初筛一方及双方阳性的夫妇血样，填写XX省地中海贫血风险夫妇基因检测转介单。
标本及转介单，由市县（区）妇幼健康服务机构统一收集、审核标本，于2个工作日内用标本运送箱冷藏转送至省妇女儿童医学中心进行基因检测（XX、保亭、陵水、五指山、乐东等5个市县基因检测标本送往XX市妇幼保健院）。
市县（区）妇幼健康服务机构对初筛一方及双方阳性的夫妇进行后期的追踪、随访管理。
三、省妇女儿童医学中心（XX市妇幼保健院）接到血样标本后及时进行地贫基因检测，在5个工作日内将检测报告单传送至送检市县（区）妇幼健康服务机构，市县（区）妇幼健康服务机构负责将结果反馈回产检机构，由产检机构将检测结果告知对象本人，对评估为地贫基因检测高风险的夫妇，由专业人员进行面对面宣教，指导其进行产前诊断。
四、市县（区）妇幼健康服务机构对评估为地贫基因检测高风险的夫妇（含婚前、孕前检查对象），需填写并打印XX省地中海贫血风险夫妇产前诊断转介单，并督促夫妇于5个工作日内转介到省妇女儿童医学中心、XX医学院第一附属医院（市县自行选择产前诊断定点机构，并签订服务协议）进行产前诊断。
产前诊断机构负责将地贫产前诊断结果及时邮寄到转诊的市县（区）妇幼健康服务机构，并录入XX省妇幼健康服务管理信息系统。
市县（区）妇幼健康服务机构负责将产前诊断结果反馈给对象本人。
五、根据产前诊断结果，对可能出生重型地贫儿的孕妇，由市县卫生健康委指定医疗机构按规范做好重型地贫胎儿阻断工作。
地中海贫血基因检测和结果分析
12 种见于中国人群的 2/ 1珠蛋白基因点突变
显性突变
5’
EXON 1 IVS 1
EXON 2
IVS 2 EXON 3
3’
启动子突变 异常剪接 起始密码突变 移码突变 无义突变 3’UTR突变
46 种见于中国南方人群的-珠蛋白基因点突变
中国南方人群最为常见的地贫类型
地贫基因分析诊断报告单（ alpha 地贫）
新修改的报告单
α珠蛋白基因缺失和发生的三联体基因座的分子机制
四、最新的地中海贫血检测方法
4、DHPLC（变性高效液相色谱）
用于缺失型和突变型地贫都可以
李倩，南方医科大学论文，2010
四、最新的地中海贫血检测方法
5、基因序列测定（PCR+毛细管电泳）
用于未知突变位点或确定缺失片段的位置 由于仪器比较贵重，技术要求高，目前尚未在临床一线 推广，只在科研实验室里开展。
9.3～16.7 72～90
—
缺 失
Gγ Aγ -HPFH 东南亚 型
29.7±0.5
型
-
Aγ -HPFH 196(C→
Aγ
T)
14.1～ 27.0
14.3～ 20.9
57～63
越南、柬埔 寨人
81～95 意大利人
Gγ Aγ δ β 地贫
29(A→G
)
β
22.3
40
—
世界地中海贫血的流行分布
广西地中海贫血的流行分布
Azam Amirian MSc， et al. Archives of Iranian Medicine. 2011
四、最新的地中海贫血检测方法
6、母体血浆中胎儿游离核酸的测定
地中海贫血的产前生化筛查检验
地中海贫血的产前生化筛查检验下文为大家整理带来的地中海贫血的产前生化筛查检验，希望内容对您有帮助，感谢您得阅读。
产前生化筛查是指利用生化分析检测的方法发现孕妇群体中怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇。
重型-地中海贫血属于致死性遗传病的一种,患病胎儿常伴有畸形、高度水肿等症状,容易发生出生后不久死亡或者是出生前窒息死亡的现象。
患有重型-地中海贫血的患儿需要每月进行去铁治疗和输血治疗使生命得到延长,唯一的根治方法是进行脐血或者是骨髓移植治疗,然而临床治疗成功率较不理想,且很难找到合适的配型,所以对该疾病进行控制的最有效方法是利用产前筛查检验。
本文对地中海贫血的产前生化筛查检验方法进行了分析,现将结果报告如下。
1资料与方法1.1一般资料选取2020年7月~2020年7月在本院进行产前筛查并分娩的孕妇206例,年龄最小22岁,最大31岁,平均年龄(25.73.4)岁。
分娩时最短孕周21周,最长孕周44周,平均孕周(37.62.1)周。
所选取的孕妇均为单胎妊娠,均符合孕中期血清产前筛查标准,不存在进行产前筛查时已经患有病理妊娠或者是本次调查中所研究的产科并发症,如患有胰岛素依赖性糖尿病,分娩的胎儿无染色体和结构异常现象。
另选取30例进行相关分析的正常产妇进行血细胞分析检验。
1.2方法孕妇在进行产前筛查检验时,由专人进行负责,按照《中国出生缺陷工作手册》中的出生缺陷定义特征进行出生缺陷评估,按照初期调查结果和相关的文献报告,选择引发出生缺陷发生的相关性因素制定问卷调查表。
并且应对研究对象的体征进行实时的激励和检查,有利于进一步的对诊断结果进行核实。
此外,还应对所选取的孕产妇进行随访,主要包括母体血清产前筛查记录和自编问卷调查表,对患有地中海贫血的产妇进行血细胞分析检验。
2结果2.1分析地中海贫血病症的发病率通过对206例孕妇进行产前筛查检验发现,有4例孕妇患有地中海贫血病症,发病率为1.94%,其中年龄最小27岁,最大30岁。
地中海贫血基因检测实验步骤
地中海贫血基因检测实验步骤地中海贫血（Mediterranean anemia），又称为地中海型家族性小红细胞性贫血，是一种常染色体隐性遗传病。
该病是由珠蛋白基因缺陷引起的，导致血红蛋白结构异常，造成红细胞携氧能力减弱。
地中海贫血的基因检测通常涉及以下几个步骤：1. 样本采集：- 采集患者的血液样本或使用拭子采集口腔黏膜细胞。
2. DNA提取：- 从血液或细胞样本中提取DNA。
这通常涉及破坏细胞膜和核膜，然后使用化学试剂纯化DNA。
3. PCR扩增：- 利用聚合酶链反应（PCR）技术，特异性地扩增珠蛋白基因的特定片段。
这通常涉及设计针对基因突变热点区域的引物，并通过循环加热和退火步骤使目标DNA片段指数级增长。
4. 凝胶电泳：- 将PCR产物通过凝胶电泳进行分离，根据大小将不同长度的DNA片段分开。
这有助于识别是否存在特定的突变。
5. 基因测序：- 对PCR产物进行测序，以识别可能的基因突变。
测序可以揭示DNA序列中的碱基替换、插入或缺失，这些改变可能与地中海贫血的发生有关。
6. 突变分析：- 将测序结果与已知的突变数据库进行比对，以确定是否存在与地中海贫血相关的特定基因突变。
7. 数据解读：- 根据突变分析的结果，结合患者的临床症状和家族史，医生或遗传顾问将解释检测结果，并提供遗传咨询服务。
8. 报告编写：- 编写一份包含检测结果和相关解释的报告，供医疗专业人员和患者参考。
基因检测对于诊断地中海贫血非常重要，它不仅可以帮助确诊患有该病的个体，还可以为家族成员提供风险评估和遗传咨询。
随着科技的进步，新的检测技术（如芯片基因分型和下一代测序）正在使地中海贫血的基因检测变得更加快速和精确。
地中海贫血的产前筛查与诊断
上述手段检测出的基因型已包括中国人群95% 左右的α和地贫类型，对于罕见突变类型，可通过 测序等手段进行进一步诊断。
HbF增高者，考虑缺失型β地贫，常见两种突 变类型：HPFH、。检测手段：Gap-PCR（缺 口PCR）。
产前诊断——预防地贫发生的最后屏障
指征：高风险家庭 知情同意、自主选择 在遗传咨询的基础上行产前诊断，需告知：
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析 1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数 260 208 200 111 109
发生频率(/万) 19.66 15.73 15.12 8.39 8.24
血红蛋白的结构
F
正常2岁~成人Hb的组成和比例 HbA（22） 96% ~ 98% HbA2（22） 2.5% ~ 3.5% HbF (22) <3%
多方检测结果均为阴性，STR分析发现非生物学意义父 亲。
例5
某夫妇，3次水肿胎患儿生育史，夫妇双方行α地贫基因 诊断，一方为- -SEA/αα，另一方未见异常。
分析
此类家系因水肿胎死亡，无先证者。我们首先考虑另 一方为罕见α地贫基因缺失携带者，行血常规和血红蛋白电 泳检测，筛查结果均为阳性。
经诊断，另一方为- -THAI/αα。
分析
首先考虑另一方为罕见β地贫基因携带者，行血常规 和血红蛋白电泳筛查，筛查结果为阳性。
经β珠蛋白基因测序分析，确诊为β CD37/ β N。
例3
某夫妇，重型β地贫患儿生育史，对患儿进行基因诊断， 患儿基因型为654/N。夫妇一方基因型为654/N，另一方常见 点突变检测未见异常。
分析
两种方法联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的应用
两种方法联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的应用李亚;李忠;何晓明【摘要】目的探讨采用平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的临床应用价值.方法对婚前和产前检查的1 738名受检者,进行血常规检测和红细胞脆性试验,比较其MCV与红细胞脆性试验结果.结果 MCV法的轻型地中海贫血检出率为11.2%(149/1328),红细胞脆性试验检出率为10.3%(137/1328).采用两法串联,轻型地中海贫血检出率为9.8%(130/1 328).两法串联的灵敏度、特异度、阳性似然比、符合率,均高于单独MCV法、红细胞脆性试验.结论 MCV和红细胞脆性试验(一管法)联合检测是筛查地中海贫血的快速、经济,且有一定特异性、敏感性的方法,具有推广意义.%Objective To explore the use of mean corpuscular volume (MCV) and red blood cell fragility test (simple tube method) combined detection in the prenatal detection and pre-marital sc reening of thalassemia. Methods 1 738 individuals in pre-marital screening and prenatal examinations were underwent routine blood examination and erythrocyte fragility test,so asto compare the MCV and erythrocyte fragility test. Results The detection rate of slight-duty Mediterranean anaemia in MCV was 11.2％ (149/1 328), and in erythrocyte fragility test was 10. 3％ (137/1 328). By combining two methods series (both MCV and erythrocyte fragility test were positive), the detection rate of slight-duty Mediterranean anaemia was 9.8％ (130/1 328). In the evaluation of three tests, the combined detection had more higher sensitivity, specificity, positive likelihood ratio, consistent rates than the other tests. So the use of MCV and red blood cell fragility test (a method)combined detection was better in the prenatal detection and pre-marital screening of thalassemia. Conclusion The combined detection of MCV and red blood cell fragility test (simple tube method) is fast, economic,specific and sensitive method in thalassemia screening.【期刊名称】《临床输血与检验》【年(卷),期】2011(013)001【总页数】2页(P21-22)【关键词】地中海贫血;婚前检查/产前筛查;平均细胞体积;红细胞脆性试验【作者】李亚;李忠;何晓明【作者单位】523330,广东省东莞市石排医院检验科;523330,广东省东莞市石排医院检验科;523330,广东省东莞市石排医院检验科【正文语种】中文【中图分类】R556.6+1;R446.11地中海贫血为珠蛋白基因缺失或突变所造成的遗传性疾病,临床常见类型有α和β型。
全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义
２ 结 果
２ ０份标本 中， ０ 用生化 分析仪 检测 Ｇ Ｐ ６ Ｄ活性 ， 结果 在正
常 范 围 ： ３ ０～ ０ ／ １ ０ ３６ ０Ｕ Ｌ的标 本 有 １７份 ， 果 ＞３６０ Ｕ Ｌ ７ 结 ０ ／ 的标本有 １ １份 ， 果 ＜１ ０ ／ 结 ０Ｕ Ｌ的标 本 有 １ ３ ２份 ； ＭＨ — Ｔ 用 Ｒ
琐， 且时间长 ， 本又 大 ， 以较 难 广泛 地 运用 于筛 查 工作 。 成 所
也有报道直 接酶性 法与 Ｇ Ｐ ／ Ｇ Ｇ 比值法 阳性 率一致 ， ６Ｄ６ ＰＤ 两 者对 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏的检 出能力无差异 ， 并有报 道红细胞 Ｇ Ｐ ６Ｄ 活性的增高可作为多类地 中海 贫血的辅助诊 断 。本研 究也 Ｊ
高发区 ， 应用生 化仪对 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏 和地 中海 贫血 高发区 的育 龄人群进行 大规模地筛查 ， 对提高人 口素质 具有极其重要 的
意 义。
３ 讨 论
ＧＰ ６ Ｄ缺乏是一种常见的遗传性溶血性疾病 ， Ｘ染色体 呈
连锁 的不完全显性 遗传 ； 中海贫 血是 一种 常见 的因珠 蛋 白 地 合成 障碍所致的遗 传性 溶血性疾 病。两种疾 病都属于 出生 缺 陷的病种。广东地 区既是 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺 乏症 的 高发 地之 一 ， 又是
２ ７．
地中海贫 血高发地 区之 一 ， 以在 人群 中特别 是婚 检和孕 检 所
中进行快 速筛查 ， 对这 两种疾 病 的预 防和发生 具有极 为重 要
的意义。
冬， 陈和平 ， 梁
岭 ， ． ６ Ｄ活性 检测在 地 中海 等 ＧＰ
Ａ ｓ ａｔＯ ｊｃｉｅＴ ｘｌｒ ｔ ｇｉｃｎｅｏ ６ Ｄ ａｔ ｉ ｓ ｄｂ ｕｏ ａｃｃ ｅ ｓ ｙａａ ｓｔｒ Ａ Ａ）ｔ Ｇ Ｐ ｅ ｃ ｎ ｂｔ ｃ ： ｂｅｔ ｏｅｐｏｅ ｈ ｓ ｎ ａｃ Ｇ Ｐ ｃｖ ｙｔ ｔ ｙａｔｍ ｔ ｈｍｉｒ ｎ ｌ ａｏ （ Ｃ ｒ ｖ ｅｉ ｆ ｉ ｆ ｉｔ ｅ ｅ ｉ ｔ ｙ ｏ ６ Ｄ ｄｆ ｉ — ｉｅ
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]
![地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]](https://img.taocdn.com/s3/m/c4d3ca7caeaad1f346933f97.png)
羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎儿样品示意图
DNA诊断技术
多重PCR （multiplex PCR） 等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO） 反向点杂交 （RDB） 变性高效液相色谱（DHPLC） 多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC）
用于 α和 β地贫产前诊断的方法 (1993-2003 )
被检对象（婚前或孕中期）
血液学分析（MCV，Hb A2变化）
排除地贫 遗传咨询 双亲基因分析 胎儿产前诊断
地贫携带者
遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCV Hb A2变化）
地贫携带者
排除地贫
地贫携带者筛查及产前诊断流程
筛查结果
异常血红蛋白筛查结果
异常血红蛋白
Hb E Hb H Hb CS Hb G* Hb Q* Hb N* Hb D* HB New York Total
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析
1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数
260
发生频率 (/10,0 00)
19.66
208
15.73
200 15.12
111
8.39
109
8.24
重型 地贫:胎儿水肿综合征 早产死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症 无理想治疗方法
Thalassemia 研究背景
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23% 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
西 湛江
北
韶关
中 广州
东 汕头
珠海
南
广东省五个地区地中海贫血遗传流行 cal Pathology, 2004; 57(5):517-22.
地中海贫血产前筛查与诊断
地中海贫血的产前筛查与诊断南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心李莉艳主要内容地中海贫血概述地中海贫血的临床表现地中海贫血的表型特征地中海贫血的筛查策略与结果分析 地中海贫血的基因诊断与产前诊断 地中海贫血的遗传咨询举例概述地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血病，是一组常染色体隐性遗传病。
按珠蛋白肽链缺陷不同：地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型，其中α和β地贫是最重要的类型。
按临床表现不同：α地贫分为静止型、轻型(标准型)、中间型-血红蛋白H病(HbH)和重型-血红蛋白巴氏(Hb Bart’s)水肿胎；地贫分为轻型、中间型及重型。
β地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1 ~23%全球血红蛋白病人群负荷WHO地区人口(百万)出生(百万)纯合子出生(千)非洲65030.0230美洲73017.5 5.0亚洲315084.0120.0欧洲78011.0 1.6大洋洲300.50.2合计5340143.0356.8中国南方α和β地贫的人群携带率省份总人口（万）出生人口（万）纯合子出生（千）广西46027112.7云南459656 6.24广东10432108 4.51贵州347548 1.67江西4457580.85四川8042740.75湖南6570800.60海南867120.47福建3689400.31台湾2336190.29重庆2885260.19合计5195159228.58排序出生缺陷分析例数发生频率(/万)1先天性心脏病26019.662重型地贫20815.733多指20015.124肢体短缩1118.395唇裂/ 腭裂1098.24广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)血红蛋白的结构F正常2岁~成人Hb的组成和比例HbA（α2β2）96% ~ 98%HbA2（α2δ2） 2.5% ~ 3.5%HbF (α2γ2) <3%临床特点：RBC 参数MCV ↓MCH ↓ 细胞形态学变化Hb 电泳分析HbA 2 ↓（α）或↑（β）Hb Bart’s HbH （α）α地中海贫血——由α基因的缺失或点突变引起。
MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血病,重型地贫是致死性疾病,目前在临床上尚无有效的根治手段。
产前诊断避免重型地贫患儿的出生是公认的优生手段,而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。
囚此,通过地贫表型筛查指导并最终确定地贫基因携带者,是预防重型地贫患儿出生的关键。
地贫的病理学基础是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白(Hb)成分比例失衡,进而导致Hb不稳定、红细胞破坏,因此,地贫患者临床上表现为小细胞、低色素性贫血。
临床上常应用平均红细胞体积(mean corpuscular vcllume,MC Ⅴ)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpusmlarhcmoglobin,McH)作为地贫表型筛查的主要指标,而HbA2则是指导地贫分型的一个重要指标。
但由于地贫基因携带者的临床表型有很高的异质性,同型地贫不同突变类型,甚至相同突变类型的患者之间,其临床表型也不尽相同。
仅仅依靠表型指标,往往有误诊和漏诊,因此,基因诊断才是地贫确诊的金标准。
但直接进行基因诊断又存在方法繁琐、耗时长、成本高和医疗资源浪费的情况。
因此,建立有效的地贫表型筛查指标及筛查策略是十分必要的。
本研究通过对已确诊的地贫基因携带者及非地贫基因携带者进行血液学表型分析,探讨上述3项常用指标在地贫筛查中的价值,并针对临床中的不同情况提出不同的地贫筛查策略。
资料与方法―、病例来源选择2008年9月-20H年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例(包括产前诊断的孕妇及内科患者),年龄18~52岁。
其中1036例经基因诊断确诊为地贫携带者为地贫组(包括α地贫们8例、β地贫60例、αβ复合型地贫⒛例);348例经基因诊断确诊为非地贫携带者为非地贫组。
二、方法1.标本采集:采集受检者外周静脉血2ml,采血后30min内应用血细胞计数仪(Ⅹ-21O0型,日本却smex公司生产)进行红细胞参数分析,采用快速自动电泳分析系统(法国%ha公司生产)进行Hb电泳及组分定量分析。
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贫血 病症 ， 发病 率为 １ ． ９ ４ ％， 其 中有 １ 例 孕妇为 Ｏ ／ ． 一地 中海 贫血病症 ， 有 ３例孕妇为 １ ３ 一地 中海贫血病 症 。患有地 中海贫血病症孕妇的平均红细胞 血红蛋白 （ ＭＣ Ｈ ） 和平均红 细胞体积 （ ＭＣ Ｖ ） 明显低于正常组 ， 差异有统计学意义 （ Ｐ ＜ ０ ． ０ ５ ） ； 红细胞体积分布宽度 （ Ｒ Ｄ Ｗ） 明显高于正常组 ， 差异有统计 学意义 ＜ Ｏ ． ０ ５ ） 。 结论 孕 妇在产前进行 生化筛查检验 能够有效 的发现 地中海贫血病 症的发生 ， 可 以尽早 的进行 干预治 疗， 使优生率得到提高。
［ ２］ Ｍａ ｌ ｍｓ ｔ ｒ ｏ ｍ Ｈ Ｓ 。 Ｓ ｃ ｈ ｌ ｕ ｅ ｔ ｅ ｒ Ｍ． Ｅ ｆ ｆ ｅ ｃ ｔ ｏ ｆ ｔ ｈ ｉ ｃ ｋ ｎ ｅ ｓ ｓ ｏ ｆ ｌ ｆ ｏ ｗ ａ ｂ ｌ ｅ ｒ ｅ ｓ ｉ ｎ ｇ
ｏ ｎ ｍａ ｒ ｇ ｉ ｎ ａ ｌ ｌ ｅ ａ ｋ ａ ｇ ｅ ｉ ｎ ｃ ｌ ａ ｓ ｓⅡ ｃ ｏ ｍｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｅ ｒ ｅ ｓ ｔ ｏ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ．Ｏｐ ｅ ｒ Ｄｅ ｎ ｔ ．
其脆性大 ， 强度较低 ， 机械嵌合力差 ， 不耐磨 ， 较易溶解于唾
地 中海 贫血 的产 前 生化 筛查检验
王 菲
【 摘要 】 目的 探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法。方法 ２ ０ ６ 例进行产前筛查并分娩的
孕妇 ， 对其进行 调查 和部分血清学分析 。结果 ２ ０ ６ 例孕妇进行产前筛查检验 ， 有 ４例孕妇患有地 中海
参
考
文
献
ｌ １ Ｊ Ｍｏ ｏ ｎ Ｐ Ｃ， Ｔ ａ ｂ ａ ｓ ｓ ｉ ａ ｎ ＭＳ ． Ｆ ｌ ｏ ｗ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ａ ｎ ｄ ｉ ｆ ｌ ｍｔ ｈ ｉ ｃ ｋ ｎ ｅ ｓ ｓ ｏ ｆ
ｌ ｆ ｏ ｗ ａ ｂ ｌ ｅ ｒ ｅ ｓ ｉ ｎ ｃ ｏ ｍｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｅ ｓ ． Ｏｐ ｅ ｒ Ｄ ｅ ｎ ｔ ， ２ ０ ０ ２ ， ２ ７ （ ３ ） ：物应用２ ０ １ ４ 年１ ２ 月第８ 卷第２ ３ 期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｍ ｏ ｄ Ｄ ｒ ｕ ｇ Ａ ｐ ｐ ｌ ， Ｄ ｅ ｃ ２ ０ １ ４ ， Ｖ ｏ １ ． ８ ， Ｎ ０ ． ２ ３
３ 讨 论
液， 导致充 填物脱落和继发龋齿 的产生 ， 因此操作时应该严
牙髓 敏感和牙髓炎反应 ， 易致牙髓炎引起疼痛 ， 给患者带
来痛 苦。 ３ ． ３ 富士 Ⅸ玻 璃离子垫底 材料 对牙髓刺 激性小而且 含有 氟化 物 ， 可 缓慢释放 出氟离 子起到再矿化 和防龋 的作用 ， 但
２ ０ ０ ２ ， ２ ７ （ ４ ） ： ３ ７ ３ ． ［ ３ ］ 黄辉 ， 孙光 ， 许华 山 ， 等． 三种类型不 同的材料修 复楔 状缺损 的临床分析 ． 口腔医学 ， ２ ０ ０ ０ ． ２ ０ （ １ ） ： ２ ６ — ２ ７ ． ［ 收稿 日 期 ： ２ ０ １ ４ — ０ ８ — １ ３ ］
力较强 。可流动性复合树 脂与纳米树脂之 间借住树脂突 固
位， 两者能很好 的结合 ， 因此粘结力较强能减少洞缘的微漏 ， 减少继发龋齿 ， 降低脱落率 ， 成功率高 ， 减少患者复诊率 ， 但 是流动性复合树脂在使用过程 中作为垫底材料其酸蚀导致 的 牙本质通透性增加 ， 磷酸可通过牙本质小 管与牙髓 接触引起
料其流动 性强 ， 能进 入到小 的倒 凹区 ， 故可对难 以达到 的区
域进行 洞衬。 同时 由于稀释剂含量增 加 ， 黏度 低 ， 表 面张力
续释放 氟离子 ， 具有一定 的抗龋齿性 ， 但其 与纳米树脂结合
不牢 固 ， 易溶解于唾液 ， 产生微漏 ， 继而产生继 发龋齿 ， 充填
小， 容易渗入牙釉质表面 的脱钙柱 间质区形成树脂突 ， 与牙面 物脱落 ， 造成充 填失 败 ， 因此 临床上要正确判 断患者龋齿窝 产生锚式 结合 ， 为树脂 与牙 釉质 的粘 结提供机械 嵌合力 ¨Ｊ 。 洞 的深度 ， 在净腐化 的软组织 ， 选 择最适合 患者病情的垫底 另外流动 ｆ 生复合树脂 减少窝洞的体积 ， 从 而减 少表层复合树 材料 ， 进行 垫底 充填 ， 使治疗达到最佳效果。 脂的体积 ， 降低 了聚合 收缩率 ， 所 以流动性复合树 脂的粘结
料 ， 与其相适宜 的垫底材料 由此 产生 ， 在 临床 应用 中取得 了 满意 的临床效果 。 ３ ． ２ 流动性复合树 脂 是近几年 因后牙采用纳米 树脂充填 技术而与之相 匹配 的垫底材料 。流动性复合树脂作 为垫底材 生疼 痛 ， 继而 引发牙髓 炎 ， 使得 患者不得 不进行 根管 治疗 ， 烤瓷 冠修复 ， 加 大 了患者牙齿 的损坏程度 ， 给患者带来 了精 神上 和经济上 的负担 ， 这在 临床 工作 中要注意尽量 避免 。 而 富士 Ⅸ玻璃 离子垫底材料对牙髓刺激性小 ， 并且 固化后能持
３ ． １ 夹层技术
玻璃 离子水 门汀和复合树脂联 合进行牙体 格 隔湿 ， 避免唾液污染。 组织 缺损修复 的技 术称 为夹层技术 ， 又 叫三 明治技术 ， 即用 综上所述 ， 流动性复合树脂垫底材料与富士 Ⅸ玻璃 离子 玻璃离子水 门汀作为基底材料粘结 于牙本 质 ， 再用复合树脂 垫底 材料相 比其 固位力 好 ， 耐磨 性高 ， 美 观不易脱 落 ， 在 临 修复 牙体缺损 。随着现代材料 学的发展 和修复技术 的提高 ， 床上 广泛应用 ， 也得到 了患者 的认 可 ， 但是 流动性复合树脂 纳米 复合 树脂作 为后 牙现代 充填 材料 已经取代 银汞 充填材 作为 垫底 材料其对深龋齿窝洞 的牙髓刺激 ， 能够引起患 者产