FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足：15例患者及3名正常人的对比分析
广东省东莞市2022-2023学年高一下学期期末教学质量检查生物学试题(含答案)
东莞市2022-2023学年高一下学期期末教学质量检查生物学说明：本试卷分为第I卷和第Ⅱ卷两部分。
第1卷为选择题，共40分，第Ⅱ卷为非选择题，共60分：全卷满分00分。
考试时间为75分钟。
第I卷（选择题，共40分）一、单项选择题：本题16小题，共40分。
第1~12小题每小题2分，第13~16小题每小题4分。
每小题只有一个选项最符合题意。
1．遗传学的奠基人孟德尔之所以在研究遗传规律时获得巨大成功，选择豌豆作为实验材料是重要原因之一。
有关叙述正确的是（）A．豌豆是自花传粉植物B．自然状态下豌豆植株多为杂合子C．豌豆植株只能进行无性生殖D．豌豆植株没有易于区分的相对性状2．为验证对分离现象的解释是否正确，孟德尔巧妙地设计了测交实验。
有关叙述正确的是（）A．测交实验是让F1与显性纯合子杂交B．孟德尔推测测交后代中高茎与矮茎植株的数量比应为3：1C．测交实验的结果与预测相符，说明孟德尔的解释是正确的D．测交能检测F1产生的雌雄配子数目之比是否为1：13．高茎豌豆和矮茎豌豆的杂交实验可用如下分析图解表示，根据现代遗传学理论分析，有关叙述错误的是（）A．D、d分别表示显性基因、隐性基因，控制同一性状的不同表型B．体细胞中基因成对存在，配子中只含有成对基因中的一个C．F1产生配子的过程中等位基因彼此分离，其实质是同源染色体的分离D．F2性状分离比为3：1的原因是受精过程中发生了等位基因的自由组合4．科研团队在东莞市银瓶山森林公园发现一新物种——东莞角蟾，该物种栖息在山间溪流和落叶层中，分布区域狭窄，种群数量少。
有关叙述错误的是（）A．东莞角蟾进化的原材料来源于基因突变和基因重组B．东莞角蟾体色与枯叶高度相似是长期自然选择的结果C．东莞角蟾与其捕食者在生存斗争中相互选择，协同进化D．保护银瓶山森林公园的生态环境有利于东莞角蟾的繁衍5．农杆菌细胞中的Ti质粒是一种小型环状DNA分子，部分结构如图示。
若某Ti质粒含m个碱基，其中胞嘧啶数量为a个（a≠m/4）：有关叙述正确的是（）A．特定排列顺序的碱基对构成DNA的基本骨架B．图中的结构④为胸腺嘧啶核糖核苷酸C．该Ti质粒中碱基数量关系为A+T=C+G D．该Ti质粒中含有的氢键数量为m+a6．将充分稀释的T2噬菌体稀释液接种到长满大肠杆菌（黑色）的固体培养基上，一个T2噬菌体侵染并裂解大肠杆菌后，可形成一个不长细菌的透明区域——噬菌斑，由噬菌斑数量即可捡测出噬菌体数量。
高考生物创新考法—破译新情境：以“人类斑秃病”为切入点,破解“从性遗传”系列问题
(3)♀Aacc×♂AaCc
在动物中，从性遗传也很常见，如在某种牛中，基因型为AA的个体体色是 红褐色，aa的个体是红色，基因型为Aa的个体中雄牛是红褐色、雌牛为红色； 某种绵羊有角和无角这对由常染色体控制的相对性状中，基因型为NN的个体表 现为有角，nn的个体表现为无角，基因型为Nn的个体中公羊有角、母羊无角。
[追根于教材] 1．若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生
答案：C
3．人类的红绿色盲基因(b)位于X染色体上、秃顶基因位于常染色体上，结合
下表信息可预测图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女中，不可能的是
()
基因型 男性 女性
AA 秃顶 秃顶
Aa 秃顶 非秃顶
aa 非秃顶 非秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/4 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0
(3)由题意可知，棒状尾(A)对正常尾(a)为显性；黄色毛(C)对白色毛(c)为显 性，两对基因均位于常染色体上。F1雌雄个体中棒状尾∶正常尾均为3∶1， 由于雌性个体均表现为白色毛，要依据子代中雄性个体毛色来确定亲本的基 因型，子代雄性个体黄色毛∶白色毛＝1∶1，由此推出双亲基因型组合为 ♀Aacc×♂AaCc 。
探究路径(一) 人类斑秃的表现、遗传特点 [见识新情境]
人类遗传性斑秃，也称秃顶，是指成年以后老年之前，头发逐渐脱落，表 现为以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发。可能与患者的 遗传因素或内分泌因素有关，常有家族史，呈常染色体显性遗传，为从性遗传。
男性患人类遗传性斑秃的个体数显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀 疏、极少全秃。男性杂合子(Aa)会出现早秃，而女性杂合子(Aa)不出现早秃，只 有纯合子(AA)才出现早秃。这种性别差异可能是由于性激素等的影响，使得女 性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表现，即女性外显率低于男性。
2022-2023学年河南省驻马店高级中学高一下学期第二次月考生物试题
2022-2023学年河南省驻马店高级中学高一下学期第二次月考生物试题1.下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，错误的是（）A．豌豆具有易于区分的相对性状，在自然条件下几乎为纯种B．孟德尔对F 1自交后代性状分离比为3：1进行解释，属于提出假说C．孟德尔分析F 1测交后代的表现型比例应为1：1，属于实验验证D．分离定律的“分离”是指形成配子时成对的遗传因子分离2.采用下列哪一组方法，可以依次解决①~④中的遗传问题（）①鉴定一只白羊是否纯种②在一对相对性状中区别显隐性③不断提高小麦抗病品种的纯合度④检验杂种F1的基因型A．杂交、自交、测交、测交B．测交、杂交、自交、测交C．测交、测交、杂交、自交D．杂交、杂交杂交、测交3.研究发现R基因是水稻的一种“自私基因”，R基因编码的毒性蛋白对雌配子没有影响，但会导致一定比例不含R基因的花粉死亡。
现让基因型为Rr的水稻作为亲本自交，F1中rr 占1/6。
下列有关叙述正确的是（）A．亲本Rr产生雄配子R∶r＝1∶2B．R基因会使1/3不含R的花粉死亡C．若F 1随机交配，产生的雌配子比例为14∶5D．F 1随机交配产生F 2，F 2中rr占5/364.已知一批遗传因子组成为AA、Aa的豌豆种子和BB、Bb的玉米种子，其中纯合子与杂合子的比例均为1∶1，分别间行种植，则在自然状态下，豌豆和玉米子一代的显性性状与隐性性状的比例分别为（）A．7∶1、7∶1 B．7∶1、15∶1C．15∶1、15∶1 D．8∶1、16∶15. Y（黄色）和y（白色）是位于某种蝴蝶常染色体上控制体色的一对等位基因，雄性有黄色和白色，雌性只有白色。
下列杂交组合中，可以从其子代表型判断出性别的是（）A．♀Yy×♂Yy B．♀Yy×♂yy C．♀yy×♂YY D．♀yy×♂yy6.某植物的花色有红色、蓝色、黄色和白色四种，受复等位基因控制，其中T A控制红色素的合成，T B控制黄色素的合成，T C控制蓝色素的合成，T D控制白色素的合成，含有相应色素植株开相应颜色的花。
Hox基因在马蹄内翻足病因中的研究进展
Tianjin Med J,June2015,Vol.43No.6tensin Aldosterone Syst,2013,14(2):97-102.doi:10.1177/ 1470320312460071.[32]Fang L,Zhou Y,Cao H,et al.Autophagy attenuates diabetic glomerular damage through protection of hyperglycemia-induced podocyte injury [J].PLoS One,2013,8:e60546.doi:10.1371/journal.pone.0060546.[33]Tekirdag KA,Korkmaz G,Ozturk DG,et al.MIR181A regulates starvation-and rapamycin-induced autophagy through targeting ofATG5[J].Autophagy,2013,9(3):374-385.doi:10.4161/au⁃to.23117.[34]Xu Q,Meng S,Liu B,et al.MicroRNA-130a regulates autophagy of endothelial progenitor cells through Runx3[J].Clin Exp Pharmacol Physiol,2014,41(5):351-357.doi:10.1111/1440-1681.12227.（2014-07-22收稿2014-12-08修回）（本文编辑魏杰）Hox基因在马蹄内翻足病因中的研究进展刘凤松，胡钦亮，杜世新△摘要：先天性马蹄内翻足（CCF）是危害儿童健康的常见先天畸形，病因不明，现阶段认为是多基因遗传因素与环境因素共同作用的结果。
关于遗传因素在CCF病因中的研究众多，结合目前研究成果，多个基因可能在CCF发病中起重要作用，如同源异型盒基因(Hox）、PITX1、NAT2、P63、DTDS、COL9A等，这为探讨CCF的预防和治疗提供了更多设想，但是还未确定哪个基因在发病因素中起决定性作用。
先天性马蹄内翻足
先天性马蹄内翻足主讲人：范毓华疾病概述先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。
男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。
畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约14岁以后。
病因尚不清楚。
先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。
疾病描述先天性马蹄内翻足亦称先天性畸形足，是比较常见的先天畸形，多为单侧，亦可为双侧。
症状体征先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。
轻者足前部内收、下垂、足跖面出现皱褶，背伸外展有弹性阻力，至小儿学走路后，畸形逐渐加重，足部及小腿肌力平衡失调，健康肌挛缩，加之体重影响，足内分下垂加重，步态不稳，跛行，用足背外缘着地，延误治疗畸形愈加严重，足前部向后内翻，足背负重部位产生胼胝及滑囊，胫骨内旋加重。
疾病病因先天性马蹄内翻畸形的真正病因迄今不清，多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响引起发育异常所致，也普遍与胎儿足在子宫内位置不正有关。
病理生理先天性足内翻下垂的病理改变，初期以软组织异常，足内侧肌挛缩，张力增加，关节囊、韧带及腱膜肥厚，变短，以“跗间骨关节为中心，导致足前部畸形：（1）跗骨间关节内收。
（2）踝关节跖屈。
（3）足前部内收内翻。
（4）跟骨略内翻下垂。
随年龄增长，体重越来越大，畸形更趋严重，跟腱、胫后、趾长屈，拇长屈等肌腱及跖腱膜极度挛缩，具有强的弹性阻力，足部外侧软组织及肌肉持续被牵拉而延伸，足外展功能基本丧失，但肌神经功能无损，肌电兴奋性尚存在。
畸形矫正后，肌肉功能还可恢复，延误治疗者，逐渐产生骨骼畸形，跗骨排列异常，足舟骨骼变小内移，毂骨发育异常粗大，跟骨跖屈、内翻更加严重，距骨头半脱位及胫骨内旋等畸形。
诊断依据1.婴儿出生后即有一侧或双侧足部蹠屈内翻畸形。
2.足前部内收内翻，距骨蹠屈，跟骨内翻蹠屈，跟腱，蹠筋膜挛缩。
前足变宽，足跟变窄小，足弓高。
外踝偏前突出，内踝偏后且不明显。
鹿茸顶端组织IGFlR基因的部分cDNA克隆及差异表达
３％ ．９８． ５％ ，９ ８％ ａ ４． ７． ｎｄ ９ ５％ ｒ ｓ ｅ ｉｅｙ． Ｆ ｕ ｒ ｓ ｅ ｅｑｕ ｎ ｉ ｃ ｔ ｎ ｓ ｏ ｄ ｔａｔＩ ｅ ｐ ｃｔ ｌ ｖ ｌ ｏ ｅ ｃ ｎｃ ａ ｔｆ ａｉ ｈ ｗｅ ｈ ＧＦ１ ｃＤＮＡ ． ｄｉｔｎ ｔｙ ｕｐ ｉ ｏ Ｒ ｗａ ｓｉｃ ｌ — ｓ
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FHL-1在低氧肺血管平滑肌细胞中的表达
华中科技大学硕士学位论文FHL-1在低氧肺血管平滑肌细胞中的表达华中科技大学同济医学院病理学系研究生李晓娜导师敖启林副教授摘要研究背景：肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)是慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）和其他一些慢性缺氧性肺部疾病常见的临床表现，各型肺动脉高压的共同特征是由肺动脉血管平滑肌细胞增殖、迁移以及细胞外基质异常沉积；同时无肌型血管发生肌化，从而引起的肺血管的结构重构（pulmonary vascular remodeling, PVR），导致肺循环外周阻力的增加。
但是引起肺动脉高压和血管重塑过程的分子机制目前尚不完全清楚。
FHL-1 （4个半LIM结构域，four and a half LIM domain 1，FHL-1）是LIM家族中的一种新蛋白质，有研究表明其在平滑肌分化和迁移过程中起重要调节作用。
但是目前有关FHL-1在低氧性肺动脉高压（hypoxic pulmonary hypertension, HHP）形成中的作用的研究报道还很少。
目的：观察低氧诱导的大鼠肺动脉血管平滑肌细胞中FHL-1蛋白的表达情况，初步探讨FHL-1在低氧肺动脉高压形成和肺血管重塑中的意义。
方法：采用组织贴块法从正常大鼠肺动脉中分离出血管平滑肌细胞并进行离体细胞培养，分别于常氧（含21%O2、5%CO2、74%N2）和低氧（含1.5%O2、5%CO2、93.5%N2）状态下收集培养的细胞，用免疫组织化学链霉素菌抗生生物素蛋白—过氧化物酶法（S-P法）检测FHL-1蛋白的表达。
结果:①体外培养的血管平滑肌细胞主呈长梭形，并出现“峰-谷”样生长特征。
用抗α-SMA免疫组化染色的方法鉴定所培养的细胞为血管平滑肌细胞，纯度达到98%以上。
②FHL-1在低氧状态下表达明显升高，平均光密度值为0.12283±0.02061，FHL-1在常氧状态下的平均光密度值为0.06077±0.01755，P<0.05, 统计学上有显著性差异。
先天性马蹄内翻足讲
目 录
• 先天性马蹄内翻足的概述 • 先天性马蹄内翻足的症状与诊断 • 先天性马蹄内翻足的治疗 • 先天性马蹄内翻足的预防 • 先天性马蹄内翻足的案例分享 • 先天性马蹄内翻足的未来研究方向
01 先天性马蹄内翻足的概述
定义与特征
定义
先天性马蹄内翻足是一种常见的 足部畸形，表现为足部僵硬、足 跟内翻和前足内收。
胚胎发育
研究胚胎发育过程中足部畸形的形成机制，为预防和治疗提供理论 依据。
提高公众对先天性马蹄内翻足的认识
宣传教育
01
通过媒体、公益活动等方式，普及先天性马蹄内翻足的知识，
提高公众对疾病的认知。
培训医护人员
02
加强医护人员对先天性马蹄内翻足的培训，提高诊断和治疗水
平。
社会支持
03
建立先天性马蹄内翻足患者支持组织，提供心理和社会支持，
后脚跟朝内翻折。
踝关节僵硬
由于足部畸形，踝关节 通常会变得僵硬，无法
正常活动。
步态异常
患有先天性马蹄内翻足 的患儿在行走时步态异 常，常常需要用膝2
03
04
观察症状
医生通过观察患儿的步态和足 部外观，可以初步判断是否存
在先天性马蹄内翻足。
触诊检查
医生会通过触诊检查患儿的踝 关节、足部骨骼和软组织，进
特征
通常在出生后即发现，足部柔软 且可塑性较大，但随着年龄增长 ，畸形逐渐加重。
发病机制
01
02
03
遗传因素
先天性马蹄内翻足具有一 定的遗传倾向，家族史阳 性率较高。
环境因素
宫内环境、母孕期疾病、 药物使用等因素也可能影 响胎儿足部发育，导致畸 形发生。
2022-2023学年安徽省滁州市高三1月期末理综生物试题(解析版)
安徽省滁州市2022-2023学年高三1月期末理综生物试题学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、单选题1．如图是某二倍体生物在生殖和发育过程中细胞内染色体数目变化曲线图。
下列叙述正确的是（）A．①①①时期发生了DNA复制B．①①时期发生了基因重组C．①①①①时期的细胞中存在同源染色体D．图中染色体数目加倍均由着丝粒分裂引起的【答案】C【分析】根据题意和图示分析可知：该图表示某二倍体生物在生殖和发育过程中细胞内染色体数目变化曲线图。
其中①表示减数第一次分裂过程；①表示减数第二次分裂前期和中期；①表示减数第二次分裂后期；①表示受精过程；其中①表示有丝分裂间期、前期、中期；①表示有丝分裂后期；①表示有丝分裂末期。
【详解】A、①表示减数第一次分裂过程，①表示有丝分裂间期、前期、中期，发生了DNA复制，①表示受精过程，不会发生DNA的复制，A错误；B、基因重组发生在减数第一次分离①的过程中，不会发生在①（有丝分裂间期、前期、中期）时期，B错误；C、①表示减数第一次分裂过程，①表示有丝分裂间期、前期、中期；①表示有丝分裂后期；①表示有丝分裂末期，均存在同源染色体，C正确；D、①表示受精过程，该过程中，染色体数目加倍是由于精卵细胞融合，D错误。
故选C。
2．人体细胞内的溶酶体含有多种水解酶，在细胞自噬过程中发挥着重要作用。
如图是溶酶体内呈酸性的机理示意图，下列叙述不正确的是（）A．溶酶体是细胞内的“消化车间”，其形成与高尔基体有关B．溶酶体中的水解酶泄露到细胞质基质中活性会降低C．H+泵具有运输作用并能降低化学反应的活化能D．细胞营养不足时，细胞自噬作用将会减弱【答案】D【分析】该图表示溶酶体结构示意图，溶酶体含有多种水解酶，H+从细胞质基质进入溶酶体消耗ATP，属于主动运输。
【详解】A、溶酶体是细胞内的“消化车间”，衰老损伤的细胞器是在溶酶体内被分解的，溶酶体的形成与高尔基体有关，A正确；B、溶酶体内的pH值为5左右，比细胞质基质要低，因此溶酶体内的水解酶泄露到细胞质基质后会导致酶的活性降低，不会引起细胞损伤，B正确；C、H+泵能催化A TP水解为ADP和Pi，具有ATP 水解酶的作用，而酶的作用机理是降低化学反应活化能，而且H+泵具有运输作用，能将H+从细胞质基质进入溶酶体，C正确；D、当细胞营养不足时，细胞自噬作用将会增强，D错误。
先天性马蹄内翻足的外科治疗进展
先天性马蹄内翻足的外科治疗进展作者：罗丹黄玉静来源：《中国美容医学》2024年第06期[摘要]先天性马蹄内翻足（Congenital talipes equinovarus，CTEV）是临床常见的下肢畸形，新生儿时期为治疗的最佳时机，患儿主要表现为先天性马蹄畸形、前足内收、后足内翻等症状，严重影响足功能。
CTEV的发病机制尚未完全明确，遗传、神经肌肉发育异常、骨骼发育异常、产妇宫内压异常等均为其致病因素。
CTEV的外科治疗包括手术及非手术干预，总体以恢复足部正常形态，改善足部活动性，降低后遗畸形及复发为目的。
非手术治疗包括Ponseti法、French法等，手术治疗主要包括软组织松解术、肌腱转移术及骨性手术。
本研究对CTEV的流行病学、病因、手术治疗、复发情况进行综述，以期为CTEV的临床治疗提供参考。
[关键词]先天性马蹄内翻足；手术；病因；复发；流行病学[中图分类号]R622 [文献标志码]A [文章编号]1008-6455（2024）06-0180-05Surgical Treatment Progress of Congenital Talipes EquinovarusLUO Dan1， HUANG Yujing 2（ 1.Department of Pediatric Surgery， West China Hospital， Sichuan University， Chengdu 610041， Sichuan， China; 2.Operation Room， the Third People's Hospital of Zigong City，Zigong 643000， Sichuan， China ）Abstract： Congenital talipes equinovarus （CTEV） is a common lower limb deformity in clinical practice. Neonatal period is the best time for treatment of CTEV， and the main clinical manifestations of children are congenital horseshoe deformity， forefoot adduction， hindfoot varus and other symptoms， which seriously affect the foot function. The pathogenesis of CTEV has not been completely clarified， and genetics， abnormal neuromuscular development， abnormal skeletal development and abnormal maternal intrauterine pressure are all pathogenic factors. The surgical treatment methods of CTEV include surgical and non-surgical interventions， which are generally aimed at restoring normal foot shape， improving foot mobility， and reducing residual deformities and recurrence. Non-surgical treatment methods include Ponseti method and French method， and surgical treatment methods mainly include soft tissue release， tendon transfer and bone surgery. This study reviews the epidemiology， etiology， surgical treatment and recurrence of CTEV in order to provide reference for the clinical treatment of CTEV.Key words： congenital talipes equinovarus; surgery; etiology; recurrence; epidemiology先天性馬蹄内翻足（CTEV）是一种儿童下肢软组织畸形，表现为先天性小腿、踝关节及足三维畸形。
先天性马蹄内翻足病因学研究进展(精)
先天性马蹄内翻足病因学研究进展【关键词】先天性马蹄内翻足病因学研究进展先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot，CCF)是较常见的一种先天畸形，发病率0.1％。
本病既可双侧发病，也可单侧发病。
双侧发病占50％略多，单侧发病时右侧多于左侧。
男女均可发病，男多于女，男女比例约为2∶1。
畸形包括前足内收、跟骨内翻和踝关节马蹄三部分，同时都合并胫骨内旋。
自Scape于1803年首次研究CCF的病因以来，病因目前还不清楚，因研究的角度、对象、取材以及采用的技术、方法的不同，得出的病因也不同，出现了多种学说观点。
1 遗传因素流行病学的调查研究提示我们，遗传因素在CCF的发病中起重要作用。
目前已公认，CCF的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果［1］。
先天性马蹄内翻足的遗传模式被称作复合性遗传，其特点包括：a)多基因遗传；b)非遗传因子如环境毒物、病毒等作用；c)有一个因素性的基因，但受到其他因素如基因、环境的调控；d)虽然引起畸形的原因不同，但表型相似［2］。
Dobbs 等［3］指出家族性马蹄足患儿中，屈肌异常在一级亲属中的出现概率增大，提示了遗传因素在CCF的发病中起重要作用。
近几年有关胚胎发育的基因调控研究已经取得了初步进展，现发现转录因子Hox(homeobox，Hox)基因可能为CCF的相关基因。
Hox基因家族是成簇存在的同源异型盒基因，具有一段长约180 bp的同源序列。
Hox基因是高表达的DNA序列，在肢体发生中发挥着控制性的影响作用［4］。
Hox基因在肢体发生中的基本作用是：a)调节软骨细胞增殖分化的速率和时机；b)调节未分化间充质的增殖；c)参与间充质凝集成原生质的原基；d)参与软骨细胞的组建。
每一簇Hox基因在调控前后轴方向上的表达，Hox主要是分布于远近轴方向上［5］。
王大佳等［6］对32个单纯性马蹄内翻足核心家系进行连锁不平衡分析，发现Hox D基因簇内的Hox4Ep多态位点存在传递不平衡，提示Hox D基因簇内可能存在单纯性马蹄内翻足的易感基因。
应用Ponseti技术治疗先天性马蹄内翻足49例效果分析
应用Ponseti技术治疗先天性马蹄内翻足49例效果分析发表时间：2017-04-14T10:33:21.443Z 来源：《医师在线》2017年2月上第3期作者：华金福李缘张维琴陈远连[导读] 先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot,CCF）[1]是骨科临床中常见的小儿先天畸形。
昆明市儿童福利院康复科云南昆明650224摘要目的：对应用潘塞缇技术治疗先天性马蹄内翻足(CCF)的临床效果进行观察、分析。
方法：随机选取2015年1月-2016年12月我院收治的49例CCF患儿作为研究对象，所有患儿均行潘塞缇技术治疗，对其临床效果进行探讨、分析。
结果：49例患儿均得到随访，患儿马蹄内翻足得到畸形矫正，皮下跟腱可触及，踝关节背屈≥10°，外展≥30°，高弓消失，跟骨无内翻，已经行走的患儿跟腱有力，足发育良好，步态正常；多关节挛缩马蹄内翻足部分矫正；2足因未能系统性按照疗程进行手法以及石膏固定并发跟骨内翻，通过穿戴支具后基本得以矫正；治疗后的Pirani评分显著低于治疗前，具有统计学意义(P＜0.05)。
结论：潘塞缇技术治疗CCF效果良好，能有效避免手术造成创伤，操作较为简单方便，医疗费用也较低，值得在临床中进一步推广、应用。
关键词潘塞缇技术；先天性马蹄内翻足；临床效果先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot,CCF）[1]是骨科临床中常见的小儿先天畸形，是畸形足中最多见的，发病率达到0.1%～0.3%，男性多于女性，单侧或双侧发病，双侧多见［2］。
发病机制复杂，目前都尚未完全阐明，但是危害性较大。
临床中治疗先天性马蹄内翻足有软组织松解术、肌力平衡术等手术疗法，但传统的手术治疗创伤大，伴随的并发症也较多，复发率也较高，对患儿健康成长造成严重影响。
近些年来，潘塞缇(Ponseti)技术治疗CCF应用也较为广泛，临床效果良好。
福利机构遇到CCF的患儿几率较大，希望引起大家的重视和及时诊治。
天津第七十八中学高三生物下学期期末试卷含解析
天津第七十八中学高三生物下学期期末试卷含解析一、选择题（本题共40小题，每小题1.5分。
在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。
）1. 关于马铃薯细胞呼吸中还原剂[H]的来源和用途的叙述组合中，最准确的是（）①只来源于葡萄糖②只来源于丙酮酸③来源于葡萄糖、丙酮酸和水④用于生成水⑤用于生成酒精⑥用于生成乳酸A．无氧呼吸：①④ B．无氧呼吸：②⑥C．有氧呼吸：①⑤ D．有氧呼吸：③④参考答案：D2. 人类的每一条染色体上都有许多基因，如人类的1号染色体上包括以下几种基因，若父母的1号染色体及相关基因分布情况如图所示。
据此我们不能得出A. 正常情况下他们的女儿出现椭圆形红细胞的概率是1/2B. 正常情况下他们生一个Rh阳性女儿的概率是1/2C. 母亲体内细胞进行分裂时A和a的分离一定发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂D. 若母亲产生一个ADe的极体，不考虑基因突变，在同一次减数分裂过程中产生的卵细胞可能为ADE、aDe或aDE参考答案：C根据染色体上基因的分布情况，该父母的基因型分别为eeddAa和EeDDAa，若不考虑交叉互换，精子的基因可能是Ade或ade，卵细胞的基因可能是ADE或aDe。
正常情况下，后代的基因型有4种：AADdEe、AaDdee、AaDdEe、aaDdee；表现型有3种：既有椭圆形红细胞又能产生淀粉酶且血型为Rh 阳性、正常红细胞能产生淀粉酶且血型为Rh阳性、正常红细胞又不能产生淀粉酶且血型为Rh阳性。
结合前面的分析可知，由于1号染色体是常染色体，与性别无关，所以他们的女儿出现椭圆形红细胞（Ee）的概率为1/2，A正确；正常情况下，他们的孩子都表现为Rh血型阳性，即基因型都为Dd，所以生一个Rh阳性女儿的概率是1×1/2=1/2，B正确；仅就A/a基因而言，若没有交叉互换和突变发生，母亲体内细胞进行分裂时A和a的分离只发生在减数第一次分裂，C错误；对母亲而言，不考虑突变，若母亲产生一个ADe的极体，说明在四分体时期发生了非姐妹染色单体的交叉互换，则同时产生的卵细胞可能为ADE、aDe或aDE，D正确。
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第一章遗传因子的发现第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）一、学习目标⑴知识方面阐明孟德尔的一对相对性状的杂交实验及分离定律。
⑵情感态度与价值观方面体验孟德尔遗传实验的科学方法和创新思维。
⑶能力方面运用分离定律解释一些遗传现象。
二、学习重点和难点1.学习重点（1）对分离现象的解释，阐明分离定律。
（2）以孟德尔的遗传实验为素材进行科学方法教育。
（3）运用分离定律解释一些遗传现象。
2.学习难点（1）对分离现象的解释。
（2）假说—演绎法。
三、学习方法讨论法、演示法、实验法四、学习课时 2五、学习过程【一展身手】1．两只杂合黑豚鼠交配，后代出现白豚鼠的原因最可能是什么？若杂合黑豚鼠一胎生出4只豚鼠，则出现3黑1白的可能性为A．减数分裂时，基因重组；100% B．减数分裂时，等位基因的分离；27/256 C．受精作用时，基因重组；3∶1 D．基因突变；3∶12．已知黑斑蛇与黄斑蛇杂交，子一代既有黑斑蛇，又有黄斑蛇；若再将F1黑斑蛇之间交配，F2中有黑斑蛇和黄斑蛇。
下列结论中正确的是A．所有黑斑蛇的亲代中至少有一方是黑斑蛇B．蛇的黄斑为显性性状C．F1黑斑蛇的基因型与亲代黑斑蛇的不同D．F2中黑斑蛇的基因型与F1黑斑蛇的基因型相同3．将具有1对等位基因的杂合体，逐代自交3次，在F3代中纯合体比例为A．1/8 B．7/8 C．7/16 D．9/164．一对表现正常的夫妇有一个正常男孩和一个患某种遗传病的女孩。
如果该男孩与一个母亲为该病患者的正常女子结婚，生了一个正常的儿子，问这个儿子携带致病基因的几率A．11/18 B．5/9 C．4/9 D．3/55．有甲、乙、丙、丁、戊5只猫。
其中甲乙丙都是短毛猫，丁和戊是长毛猫，甲乙为雌猫，其余是雄猫。
甲和戊的后代全是短毛猫，乙和丁的后代，长毛和短毛小猫均有，欲测定丙猫的基因型，最好选择A．甲猫B．乙猫C．丁猫D．戊猫6．牛的黑色(B)对红色(b)是显性。
良种场现有两栏牛，A栏全为黑色，B栏既有黑色又有红色。