MEN(多发性内分泌腺瘤)(培训调研)
对家族性多发性内分泌腺瘤病1型综合征的认识
综合医学│Comprehensive medical- 192 -对家族性多发性内分泌腺瘤病1型综合征的认识孙晓成1 巴图德力根2（1.内蒙古民族大学 2.内蒙古民族大学附属医院 028000）【摘要】多内分泌腺瘤病1型(MENl)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，发病率约为1/3万~1/5 万。
MEN1 预后和早期诊断、治疗密切相关，而当今分子生物学技术为临床诊断开辟了新的路径，使该病早期诊断成为可能，极大提高了该病的治愈。
【关键词】多发性内分泌腺瘤病1型；MENI 基因多发性内分泌腺瘤病（MEN) 为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合症的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。
分为3种类型：MEN1、MEN2及混合型MEN。
MENl 临床表现复杂多样，3个最常见的内分泌肿瘤(甲状旁腺腺瘤、垂体瘤和肠胰内分泌肿瘤)有2个即可诊断该患者为MEN1。
一级亲属中如有1人患有1个主要的内分泌肿瘤就可诊断为家族性MEN1。
MEN1基因分析对某些特征符合MEN1，但又不符合其诊断标准的先证者有效[1]。
1基因改变1.1 基因 1997年，美国国立卫生研究院(NIH)和欧洲MENl 研究联合体成功地克隆到MENl 的致病基因，之后在绝大部分MENl 家系患者中都发现了该基因的突变 [2]。
MEN1基因克隆受益于Knudson 的二次打击学说[3],即作为一种抑癌基因，MEN1中的第一个突变遗传自亲代，身体的每一个细胞都携带有这种突变基因，当某些肿瘤前体细胞中丢失了MENI 的另一条野生型染色体片断后，肿瘤才发生。
基于以上研究,人们发现MEN1致病基因位于11号染色体缺失部位,最终将MEN1致病基因MEN1定位在肌糖原磷酸化酶基因邻近的11q13。
此段基因包含lO 个外显子．跨越序列9 kb，编码610个氨基酸的蛋白Menin，主要在于核内表达。
主要参与细胞的转录调控、DNA 复制、基因组的完整性、生长因子信号通路和细胞外基质组合的蛋白之间相互作用。
遗传性癌症综合征有哪些？
遗传性癌症综合征有哪些？据研究显示，一些基因变异或突变，可以由父母传给孩子，增加后代的患癌风险，称为遗传性癌症综合征。
那么，遗传性癌症综合征都有哪些呢？下面盘点8种常见的遗传性癌症综合征。
1.遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征遗传性乳腺癌最常见的类型是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)。
HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。
携带BRCA基因遗传突变的女性一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的几率比不携带突变的女性要高。
好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是因此选择了乳腺和卵巢预防性切除。
携带BRCA基因遗传突变的男性一生中患乳腺癌和前列腺癌的几率也更高。
此外，这类突变也会增加罹患胰腺癌、黑色素瘤和其他癌症的几率。
2.考登综合征考登综合征(CowdenSyndrome)与PTEN基因突变有关，其特点是多发肿瘤样增生以及患某些癌症的风险增加。
大多数患者会在皮肤和粘膜上出现小的、非癌性的增生，或错构瘤，这些增生也可能发生在肠道或大脑中。
此类患者患乳腺、子宫和甲状腺良、恶性肿瘤的风险也会增加。
3.遗传性非息肉病结直肠癌综合征HNPCC或林奇综合征(LynchSyndrome)的特点是，患者在很年轻时就发生结直肠癌、子宫内膜癌(子宫癌)以及其他结肠外肿瘤。
林奇综合征是由DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)突变引起的。
一种叫做缪尔–托瑞综合征(MuirTorreSyndrome)的变体与某些皮肤肿瘤风险的增加有关；另一种称为胶质瘤息肉病综合征(TurcotSyndrome)的变体，与某些脑肿瘤有关。
4.遗传性白血病和血液恶性肿瘤综合征近年来，研究人员发现了十几种可导致白血病和相关血液疾病（如骨髓增生异常综合征、急性骨髓白血病和再生障碍性贫血）的遗传基因突变。
虽然对白血病患者的大规模研究尚未完成，但医生估计，约有5-10%的白血病病例是遗传的。
有白血病家族史的患者应考虑进行基因检测，以了解他们的疾病是否具有遗传成分。
MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例
MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例由婷婷;程月鹃;白春梅;应红艳【期刊名称】《肿瘤综合治疗电子杂志》【年(卷),期】2018(004)004【摘要】多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。
常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变。
近年来随着基因检测的普及,MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用。
然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者,这为该病的诊断带来了挑战。
本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况,综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义。
【总页数】4页(P71-74)【作者】由婷婷;程月鹃;白春梅;应红艳【作者单位】[1]中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肿瘤内科,北京100730;[1]中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肿瘤内科,北京100730;[1]中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肿瘤内科,北京100730;[1]中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肿瘤内科,北京100730【正文语种】中文【中图分类】R736【相关文献】1.多发性内分泌腺瘤综合征家系MEN1基因突变及功能分析 [J], 徐雷;冯波;李栩;倪亚芳2.新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究 [J], 徐海燕;乔洁;韩兵;陈凯;夏苏娇;刘炳丽;郭郁郁;陆颖理;吴万龄3.MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例 [J], 由婷婷;程月鹃;白春梅;应红艳4.多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学 [J], 杨奕;王鸥5.以囊性胰岛素瘤为主的多发性内分泌腺瘤病1型:病例报道与文献回顾 [J], 郑卫华;牛剑祥;李朋飞;刘一博;张俊晶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
内分泌医生培训计划方案
内分泌医生培训计划方案一、培训目标本培训旨在提高内分泌科医生的专业知识和临床技能，使其能够熟练掌握内分泌疾病的诊断与治疗方法，提高医疗服务质量，保障患者的健康。
二、培训对象内分泌科医生及相关专业的医生。
三、培训内容（一）理论知识1. 内分泌科基础知识：包括内分泌激素的分泌和作用、内分泌失调的疾病分类、发病机制等。
2. 常见内分泌疾病的诊断与治疗：包括甲状腺疾病、糖尿病、垂体疾病、肾上腺疾病等内分泌常见疾病的诊断标准和治疗方法。
3. 其他常见内分泌疾病：如骨质疏松、性腺功能减退、内分泌肿瘤等等。
（二）临床技能1. 临床检查技能：如糖耐量试验、甲状腺彩超、垂体MRI检查等。
2. 治疗技能：包括药物治疗、手术治疗、介入治疗等内分泌疾病的治疗技能。
3. 医患沟通与团队合作：培养医生良好的医患沟通技能和团队合作意识，提高医疗服务水平。
四、培训方式（一）理论教学1. 专家讲座：邀请内分泌科权威专家就内分泌科前沿知识、疾病诊断和治疗等内容进行讲解。
2. 学术交流：组织参加国内外内分泌学术大会，分享最新的研究成果和临床经验。
3. 网络课程：提供在线学习平台，为医生提供便捷的学习资源。
（二）实际操作1. 临床技能培训：安排专业医生进行临床操作指导，让医生们亲自操作、体验并掌握临床技能。
2. 临床实习：安排医生到内分泌科门诊和病房进行实习培训，让医生们在实践中学习和提高。
（三）个性化学习1. 个性化学习计划：根据不同医生的学习需求和水平，制定个性化的学习计划。
2. 辅导与指导：安排专业辅导老师对医生进行一对一的学习辅导，解答疑问，指导学习。
五、培训周期本培训计划为期3个月，包括理论学习、实操培训和实习。
六、培训评估（一）期中考核1. 理论学习考核：分为书面考试和口头答辩，考察医生对内分泌科基础知识的掌握情况。
2. 临床技能考核：进行临床技能操作考核，考察医生对内分泌疾病诊断与治疗技能的掌握情况。
3. 学习情况评估：收集医生的学习情况及反馈意见，为后续的培训提供参考。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（Multiple endocrine neoplasia type II，MEN2）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响内分泌腺体。
以下是多发性内分泌腺瘤Ⅱ型护理查房的主要内容，包括患者的综合评估、病程观察、护理措施等。
1.患者综合评估对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者，应进行全面的综合评估，包括检查患者的家族史、个人病史、全身状况等。
尤其要关注患者的甲状腺功能、甲状旁腺功能、垂体功能、肾上腺功能等腺体的功能状态。
2.病程观察注意观察患者的病程变化，包括病情稳定或进展，相关症状的出现或消失等。
尤其要密切观察患者的内分泌功能是否有异常改变，如甲状腺功能异常、垂体功能异常、甲状旁腺功能异常等。
3.定期检查定期进行相关检查，包括血液、尿液、超声、CT、MRI等检查，以及必要时进行内分泌功能检查。
定期检查有助于早期发现病变，及时调整治疗方案。
4.护理措施①高度警惕并及时发现各种并发症。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者容易出现甲状腺髓样癌、神经母细胞瘤等并发症，应密切观察有无相应症状，及时进行筛查和诊治。
②提供心理支持。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种常见的遗传性疾病，对患者和家属来说是一个沉重的打击。
护士应提供情绪上的支持，解答患者和家属的问题，帮助他们应对疾病。
③应用药物治疗。
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的治疗主要是手术切除病变组织，但也可以进行药物治疗，如甲状腺激素替代治疗、升高钙浓度药物等。
④进行教育指导。
护士应向患者和家属提供疾病的相关知识，包括疾病的原因、发病机制、临床表现、治疗方案等，并指导患者进行良好的生活习惯和饮食调理。
对于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型患者，护理查房是一个重要的环节，通过全面综合的护理措施，早期发现并及时处理并发症，提供心理支持和教育指导，可以帮助患者提高生活质量，降低并发症发生的风险。
多发性内分泌腺瘤病
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指导老师：代用名
多发性内分泌腺瘤病
一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体累及 ➢ 肿瘤可为良性或恶性 ➢ 肿瘤可具功能性或无功能性 ➢ 多个肿瘤可同时出现或先后发生 ➢ 病情可重可轻 ➢ 病程可缓可急
➢ 肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个
是在肿瘤组织中 垂体瘤 肾上腺腺瘤及其他病变
临床表现
手术治疗 ➢ 甲旁亢：切除3个半甲状旁腺
治疗
筛查
对家族成员作病史采集及体检 血离子钙浓度测定，15岁起定期检查 催乳素、胃泌素及空腹血糖测定
CONTENT
01/ 第一节 多发性内分泌腺瘤 病1型
02/ 第二节 多发性内分泌腺瘤 病2型
第一部分 多发性内分泌腺瘤病1型
多发性内分泌腺瘤病1型
常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征 在普通人群中患病率为（2~20）/10万 10%为散发性
发病机制
MEN 1基因
➢ 抑瘤基因，位于11q13带，编码多发性内分泌腺瘤蛋白（menin）
治疗
甲状腺髓样癌：全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除 嗜铬细胞瘤：在甲状腺手术前切除，避免诱发高血压危象或心力衰竭
患MEN 2 的家族成员作基因检测
筛查
谢谢观看！
发病机制
ret 原癌基因（RET）突变
➢ MEN 2A：主要位于胞外近膜处半胱氨酸 ➢ MEN 2B：主要为第918位密码子甲硫氨酸（Met）变为苏氨酸（Thr）
临床表现
甲状腺髓样癌（MTC） 嗜铬细胞瘤 甲状旁腺功能亢进症 黏膜神经瘤：舌、唇、眼睑及胃肠道 类Marfan综合征体态
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的症状有哪些？
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的症状有哪些？常见症状：指甲呈现黑色、月经期长痘、腹泻、头痛MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及患者肿瘤的类型。
MEN-I型患者中半数以上可有2个内分泌腺瘤，20%患者有3个或3个以上的内分泌腺肿瘤，可伴或不伴有内分泌功能亢进。
临床表现大多是由甲状旁腺的病变所致(80%～98%)，其后分别是:胰腺和十二指肠(40%～85%)，垂体前叶(9%～40%)所致。
至于甲状腺功能亢进及肾上腺皮质腺瘤伴功能亢进者则更为少见。
甲状旁腺是MEN-Ⅰ中最主要的受累腺体，故甲状旁腺功能亢进症亦为常见症状，但早期长时间亦无临床症状。
由于甲状旁腺增生或腺瘤，使甲状旁腺激素分泌增多，产生骨代谢障碍，出现骨痛，病理性骨折。
血钙增高可致肌无力、疲乏、便秘、恶心和呕吐，甚至因高钙血症而产生神经精神症状。
尿钙排泄增加可引起泌尿道结石和肾功能损害，表现为肾绞痛、多尿和多饮等。
MEN-Ⅰ中第二位受累腺体为胰腺。
不同来源的胰岛细胞肿瘤可分泌不同种类的激素或生物活性物质。
胰岛细胞瘤占患者30%～75%，其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛素，有空腹低血糖。
约60%病例，胰岛肿瘤来自非β细胞。
<40岁患者，β细胞肿瘤较常见;>40岁患者，非β细胞肿瘤常见。
胃泌素是非β细胞肿瘤分泌最多见激素，伴有难治性和复合性消化性溃疡。
>50%MEN-Ⅰ型患者有消化性溃疡，多数患者溃疡呈多发性，部位不典型，出血，穿孔和梗阻发生率相应高。
这些患者极高胃酸分泌伴随胰脂酶失活，导致腹泻和脂肪痢。
虽然以前已知MEN患者发生仅来自胰腺，但十二指肠球部胃泌素瘤同样见于最近的报道。
当开始出现佐-埃综合征作进一步评估发现，其中20%～60%被证明是MEN-Ⅰ综合征。
非β细胞肿瘤伴有严重分泌性腹泻，引起液体和电解质丢失。
这一组合，称为水样腹泻，低血钾和胃酸缺乏综合征，在某些患者被归因于血管活性肠肽的作用，虽然另一些肠道激素或促泌素包括前列腺素也可能有关。
多发性内分泌腺瘤综合征1型PPT演示课件
MEN1需与其他引起类似临床表现的疾病进行鉴别，如原发性甲状旁腺功能亢进症、散发性内分泌腺 瘤等。通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，可对这些疾病进行鉴别。
02
遗传学基础与基因突变
遗传学背景
常染色体显性遗传
多发性内分泌腺瘤综合征1型（MEN1）是一种常染 色体显性遗传病，由单一基因突变引起。
康复辅导
为患者提供康复训练和辅导，包括运动锻炼、营养指导、社交技能 训练等，帮助患者提高身体素质和社交能力。
服务意义
心理干预和康复辅导服务可以帮助患者更好地适应疾病和治疗带来 的身心变化，提高其生活质量。
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分型
根据临床表现和遗传特征，MEN1可分为经典型、非经典型和家族性孤立性肿瘤三种类型。经典型MEN1具有典 型的临床表现和遗传特征；非经典型MEN1则表现不典型，遗传特征也不明显；家族性孤立性肿瘤则仅表现为单 一内分泌腺肿瘤。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
MEN1的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测结果。对于具有典型临床表现和家族史的患者， 基因检测可发现MEN1基因突变，从而确诊。对于非典型患者，需结合临床表现、影像学检查和实验 室检查结果进行综合诊断。
发病机制
MEN1的发病机制与MEN1基因突变有关，该基因位于11号染色 体长臂上，编码一种肿瘤抑制蛋白menin。MEN1基因突变导致 menin功能丧失，从而引发内分泌腺肿瘤的形成。
临床表现及分型
临床表现
MEN1患者可出现多种内分泌腺肿瘤，如甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、垂体腺瘤等。这些肿瘤可导致相应的激素 分泌异常，引发一系列临床症状，如高钙血症、低血糖、肢端肥大症等。
肿瘤标志物检测
多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病临床路径（2017年版）一、多发性内分泌腺瘤病临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为多发性内分泌腺瘤病（ICD-10：D44.801）。
（二）诊断依据。
根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《内分泌学》（廖二元，人民卫生出版社，2007年）1.临床表现：多发性内分泌腺瘤病（MEN）是指患者同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变，可合并功能亢进。
慢性病程、起病隐匿、早期临床症状常不典型。
因涉及腺体分泌的多种激素或生物活性物质，因此临床表现复杂多样。
根据其不同的基本病变，临床上主要分为两大类，MEN1和MEN2。
MEN1常见病变包括：甲状旁腺功能亢进、胰岛细胞肿瘤和垂体腺瘤，同时还可合并非功能性肾上腺皮质腺瘤或增生、甲状腺病变和类癌。
临床表现为相应内分泌功能异常的表现。
MEN2A基本组成为甲状腺C细胞增生或髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。
甲状腺髓样癌直径小于0.7cm时可无临床表现，但可早期转移，直径＞1.5cm者更容易转移至纵膈淋巴结、肺、肝、气管、肾上腺、食管和胃。
嗜铬细胞瘤主要表现为阵发性高血压和持续性血压升高伴有阵发性加重，也可有患者表现为持续性高血压。
MEN2B常见病变为多发性神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。
2.体征：MEN的体征多变且常不典型，与累及的腺体不同及功能亢进程度有关，MEN1可出现因甲旁亢导致的骨骼畸形、垂体瘤相关的体征。
MEN2A有甲状腺髓样癌者可出现面色潮红，MEN2B有多发性神经瘤在舌表面与唇粘膜下，形成表面不平的粗厚“隆唇”“粗舌”。
3.实验室检查：甲旁腺功能亢进相关检查、胰腺肿瘤相关检查、垂体瘤相关检查、甲状腺髓样癌相关检查、嗜铬细胞瘤相关检查和致病基因检测证实多发性内分泌腺肿瘤。
（三）选择治疗方案的依据。
根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《内分泌学》（廖二元，人民卫生出版社，2007年）1.治疗原则：手术治疗结合内科治疗，针对不同类型和受累腺体制订不同的治疗方案，必要时可采用放疗等其他治疗方法。
内分泌医生培训计划
内分泌医生培训计划一、培训目标内分泌医生基本上需要通过以下过程完成培训，才能胜任工作：1、全面了解内分泌系统的解剖、生理、生化、调节和疾病等方面的知识；2、掌握内分泌系统的临床表现和各种内分泌疾病的诊断和治疗方法；3、具备进行一般内科和内分泌专科诊疗的能力；4、熟悉内分泌专科科研方法，积极参与学术活动和科研课题的开展。
二、培训内容1、基础医学知识的学习内分泌医生需要有扎实的医学基础，包括医学生物化学、生理学、解剖学、病理学、免疫学等基础医学知识。
这些知识将为他们日后学习内分泌系统的专业知识打下坚实的基础。
医学生在学习这些基础知识时，必须掌握好基本理论知识，提高对医学基础知识的综合理解和运用能力。
2、内分泌学的专业知识学习内分泌系统包括垂体、甲状腺、肾上腺、胰腺、生殖腺、甲状旁腺等多个组成部分。
内分泌医生需要全面了解这些器官的解剖结构、生理功能、生化调节和相互关系。
此外，内分泌医生还需要学习内分泌疾病的病因、病理生理、临床表现、诊断方法、治疗方案等方面的知识。
3、临床实践技能的培养内分泌医生在临床实践过程中需要掌握许多技能，包括患者的体格检查技能、实验室检查技能、影像学检查技能、内分泌功能检查技能、内分泌药物治疗技能等。
为了培养这些技能，内分泌医生需要在临床实践中不断积累经验，提高技能水平。
4、科研方法的学习内分泌医生需要掌握内分泌领域的科研方法，包括实验研究方法、临床研究方法、文献检索和资料分析方法等。
通过科研学习，内分泌医生能够更好地深入了解内分泌系统的生理和病理过程，为内分泌疾病的诊断和治疗提供更多的科学依据。
三、培训方法1、理论教学内分泌医生的培训一开始主要是通过理论教学的方式进行，包括听课、阅读教材、参加学术讲座和交流等方式。
这些理论教学不仅可以让内分泌医生快速掌握大量的知识内容，而且还可以激发他们学习的兴趣和积极性。
2、临床实习内分泌医生需要在内分泌科、内分泌病房、内分泌门诊等单位进行长期的临床实习，通过亲身实践来巩固理论知识，提高临床诊疗技能和科研能力。
RET基因p.M918T突变的多发性内分泌腺瘤病(Ⅱb型)1例报告并文献复习
RET基因p.M918T突变的多发性内分泌腺瘤病（Ⅱb型）1例报告并文献复习摘要：多发性内分泌腺瘤病（MEN）是一种遗传性内分泌系统多发瘤病，包括了Ⅰ型、Ⅱ型和3型。
RET基因的突变是MEN类型Ⅱ（Ⅱa型和Ⅱb型）的主要诱因之一。
本文报告了一例RET基因p.M918T突变引起的多发性内分泌腺瘤病（Ⅱb型），并进行了相关文献复习，以增加对该疾病的了解。
关键词：RET基因、多发性内分泌腺瘤病、p.M918T突变、Ⅱb型引言：多发性内分泌腺瘤病（MEN）是一组罕见的遗传性内分泌系统肿瘤疾病，包括了MENⅠ、MENⅡa和MENⅡb三种类型。
这些疾病往往伴随器官特异性肿瘤的多发生。
其中，RET基因的突变在MENⅡ型（Ⅱa型和Ⅱb型）的发病中起着重要作用。
本文报告了一例RET基因p.M918T突变引起的多发性内分泌腺瘤病（Ⅱb型），并结合文献复习对该疾病的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行综述。
病例报告：患者为一名33岁女性，主要出现甲状旁腺瘤、甲状腺髓样癌和神经母细胞瘤等多发生肿瘤的临床表现。
患者家族中也有人出现类似的症状，提示为遗传性疾病。
通过全基因组测序分析发现，患者携带有RET基因p.M918T突变，进一步确认为多发性内分泌腺瘤病（Ⅱb型）。
患者接受了手术切除治疗，并接受了术后的亲子鉴定，结果证实了突变基因的传递性。
文献复习：MEN疾病是由遗传突变引起的内分泌系统多发肿瘤的疾病。
MENⅡ型包括Ⅱa型和Ⅱb型，其特点是甲状腺髓样癌和神经母细胞瘤，但Ⅱb型还伴随有黏膜神经纤维瘤、黏膜突起性髓样癌、肾上腺髓质增生等。
RET基因是MENⅡ型疾病的致病基因，突变会导致有害功能的蛋白质表达。
RET基因p.M918T突变在MENⅡb型病例中较常见，其突变蛋白质被认为是促进细胞增殖和侵袭能力的原因。
诊断和治疗：MENⅡb型的早期识别和诊断对于患者的治疗和预后至关重要。
病史、临床表现和家族史等是诊断的重要依据。
基因检测可以确定RET基因的突变，有助于明确诊断。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的预防课件
目录 什么是多发性内分泌肿瘤综合 征Ⅰ型 MEN1的预防措施 MEN1的药物治疗 MEN1的手术治疗
什么是多发性 内分泌肿瘤综
合征Ⅰ型
什么是多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型 （Multiple endocrine neoplasia type 1，MEN1）是 一种常染色体显性遗传病
什么是多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型
MEN1患者有多个内分泌腺器官肿瘤的高 发风险，如甲状腺、胰腺、腺垂体、副 甲状腺等
MEN1的预防措 施
MEN1的预防措施
基因检测：对于家族中有多人 患有MEN1病史的患者，应及早 进行MEN1基因检测
体检：建议每年进行一次身体 全面检查，特别是家族中有 MEN1病史的患者
MEN1的预防措施
治疗：对于已发生MEN1的患者，应及早 进行手术治疗或用药控制病情
MEN1的药物治 疗
MEN1的药物治疗
促性腺激素释放激素拮抗剂： 可用于治疗垂体瘤 生长抑素类似物：可用于治疗 胰腺胰岛细胞瘤
MEN1的药物治疗
雌激素受体拮抗剂：可用于治疗甲状腺 癌
MEN1的手术治 疗
MEN1的泌肿瘤，建议通过手术切除
甲状腺切除术：对于多发性甲 状腺髓样癌，建议通过手术切 除
MEN1的手术治疗
副甲状腺切除术：对于副甲状腺增生、 腺瘤或癌症，建议通过手术切除
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多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型患者的护理
护理方面
营养支持: 为患者提供全面的 营养支持，确保其摄取足够的 营养物质，维持良好的营养状 态。
心理支持: 给予患者积极的心 理关怀和支持，帮助他们应对 疾病带来的心理压力和困惑。
康复管理
家庭支持: 鼓励患者与家人相互支持， 建立良好的家庭环境，提供患者所需的 情感和生理支持。
Байду номын сангаас
结论
结论
护理关怀对MEN1患者的康复起 着重要的作用。通过定期监测 、药物管理、营养支持等护理 措施，可以帮助患者控制病情 、改善生活质量，并提高康复 效果。
结论
护理人员需要具备相关专业知识，积极 研究并掌握最新的护理技术和方法，以 提供更好的护理服务。
护理方面
家庭教育: 对患者家属进行相关教育， 使其了解MEN1的病情、护理措施和预防 措施，提高患者的依从性。
康复管理
康复管理
康复训练: 对患者进行相关康复训 练，帮助他们恢复身体功能，提高 生活质量。 日常护理: 制定个性化的护理计划 ，包括饮食、运动、药物管理等方 面，维持患者身体健康稳定。
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多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ 型患者的护理
目录 引言 护理方面 康复管理 结论
引言
引言
简介: 多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ 型（MEN1）是一种罕见的遗传性疾 病，其主要特征是多个内分泌腺体 肿瘤的同时出现。
目的: 本PPT将介绍MEN1患者的护 理要点，帮助医护人员更好地管理 这种疾病。
护理方面
护理方面
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型预防和措施
早期筛查：对于家族中有MEN2 基因突变的人群，定期进行相 关的筛查和检测，包括甲状腺 激素测定、超声检查等。
预防和措施
个性化管理：根据个体的遗传风险和检 测结果，采取个性化的管理方案，包括 手术治疗、药物干预等。
定期随访：对于已经确诊为MEN2的患者 ，建立定期随访制度，监测疾病进展和 相关并发症。
小儿多发性内 分泌腺瘤Ⅱ型
预防和措施
目录 简介 预防和措施 结论
简介
简介
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（Multiple Endocrine Neoplasia Type 2，简 称MEN2）是一种遗传性疾病，主要 影响内分泌腺体。
简介
本PPT将介绍小儿MEN2的预防和措施。
预防和措施
预防和措施
遗传咨询：家族中有MEN2病例 的人应该进行遗传咨询，以了 解遗传风险和相关检测。
预防和措施
家族筛查：对于MEN2患者的家族成 员，进行定期的基因突变筛查，以 早期发现疾病并采取相应的预防和 治疗措施。
Байду номын сангаас 结论
结论
小儿MEN2的预防和措施包括遗传咨询、 早期筛查、个性化管理、定期随访和家 族筛查。
通过早期发现和及时干预，可以达到减 轻疾病影响、提高生活质量的目的。
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内分泌科研究调研报告
内分泌科研究调研报告内分泌科研究调研报告一、调研目的和背景内分泌科研究是通过对内分泌系统的病理学、生理学和病理生理学等方面的研究，探索内分泌系统的功能和调控机制，以及相关疾病的发生、发展和治疗方法。
本次调研旨在了解当前内分泌科研究的热点、难点问题，为后续的研究工作提供指导。
二、调研方法1. 文献调研：通过查阅相关文献和学术期刊，对内分泌科研究的热点问题进行整理和分析。
2. 实地调研：走访内分泌科研究机构，与相关研究人员进行交流和访谈，了解他们的研究方向、成果和困惑。
三、调研结果1. 热点问题（1）肥胖与内分泌系统：肥胖是当今社会面临的一个严重问题，与内分泌系统密切相关。
调研发现，目前内分泌系统对肥胖产生影响的机制尚未完全明确，相关研究正在进行中。
（2）甲状腺疾病：甲状腺疾病广泛存在于人群中，其中甲状腺功能亢进症和甲状腺功能低下症是常见疾病。
调研发现，目前关于甲状腺疾病的发病机制和治疗方法还存在争议，需要进一步研究探索。
2. 难点问题（1）复杂内分泌调节网络：内分泌系统是一个由多个激素和机体器官相互调节的复杂网络，调研发现，目前对于内分泌调节网络的整体认识还不够深入，需要进一步研究。
（2）内分泌系统与疾病发展的关系：不同疾病与内分泌系统的关系复杂多样，调研发现，除了已有的肥胖和甲状腺疾病外，还有许多疾病与内分泌系统有密切联系，需要加强研究，以提供更有效的治疗方案。
四、调研结论通过本次内分泌科研究的调研，可以得出以下结论：1. 肥胖与内分泌系统的关系需要进一步研究，以深入了解其机制和发展。
2. 甲状腺疾病的研究重点应放在发病机制和治疗方法上，以提供更好的临床治疗效果。
3. 内分泌调节网络和相关疾病的研究仍然是一个难点问题，需要深入研究和探索。
4. 强化内分泌科研究与临床实践的紧密联系，为疾病的诊断和治疗提供更有针对性的方法。
五、建议1. 增加内分泌科研究的经费支持，提供更好的研究条件和设备。
2. 加强与其他相关学科的合作与交流，促进研究成果的快速应用。
多发性内分泌腺瘤2型患者住院期间心理体验的质性研究
多发性内分泌腺瘤2型患者住院期间心理体验的质性研究俞慧琴;王卉红;李军华;丁瑜;诸靖宇;戚晓平【摘要】目的了解多发性内分泌腺瘤2型患者住院期间的真实心理体验.方法采用质性研究的现象学方法,对两家三级甲等医院8名多发性内分泌腺瘤2型患者进行深入访谈,分析主题.结果通过访谈,提炼出4个主题:对本疾病知识的缺乏,心理负担过重,对未来的设想和期望不同,心理支持需求.结论多发性内分泌腺瘤2型患者住院心理状况复杂多样,需提供个体化干预.【期刊名称】《护理与康复》【年(卷),期】2019(018)005【总页数】5页(P14-18)【关键词】多发性内分泌腺瘤2型;心理体验;质性研究【作者】俞慧琴;王卉红;李军华;丁瑜;诸靖宇;戚晓平【作者单位】杭州市第三人民医院,浙江杭州310009;解放军第903医院,浙江杭州310004;杭州市第三人民医院,浙江杭州310009;杭州市第三人民医院,浙江杭州310009;杭州市第三人民医院,浙江杭州310009;解放军第903医院,浙江杭州310004【正文语种】中文【中图分类】R473.73多发性内分泌腺瘤2型(multiple endocrineneoplasia type 2，MEN2)是以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺等神经内分泌细胞发生肿瘤或增生为主要特征的癌症综合征[1]。
MEN2主要临床表现为甲状腺髓样癌(发生率99%)、嗜铬细胞瘤(发生率50%)和甲状旁腺功能亢进等病症[2-4]。
因MEN2临床表现多样，病症复杂，常以一种自动选择的方式进行遗传，这就意味着一个家庭可能会受到相同综合征的影响。
以往的研究表明MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。
目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。
MEN2发病的主要原因是不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而导致细胞内外信号通路的变化[1]。
尽管医学在MEN2的诊断及治疗上取得如此大的进步[3]，但不可否认的是MEN2对患者产生生理、心理、社会方面的困扰，以及心理健康的负面影响。
肾上腺疾病的诊治进展多发性内分泌肿瘤
肾上腺疾病的诊治进展多发性内分泌肿瘤
许纯孝;燕东亮
【期刊名称】《山东医药》
【年(卷),期】2001(41)12
【摘要】@@多发性内分泌肿瘤(MEN)是两个或两个以上的内分泌腺体同时或先后发生增生或肿瘤.该病是常染色体显性遗传病,外显率高.MEN分为三大
类:①MENⅠ型:又称Wermer氏综合征,常涉及垂体、甲状旁腺及胰腺.②MENⅡ型:又分为两个亚型,即MEN ⅡA型.又称Sipple氏综合征,表现为嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌(MTC)与甲状旁腺腺瘤或增生;MEN ⅡB型,除有MEN ⅡA型表现外,尚包括多发性粘膜神经瘤、消化道弥漫性神经节细胞瘤、先天性巨结肠、骨骼肌肉异常与马凡氏体征等.③混合型:是MEN Ⅰ型、MEN Ⅱ型肿瘤的重叠.本文仅简介MEN Ⅱ型.
【总页数】1页(P48)
【作者】许纯孝;燕东亮
【作者单位】山东大学第二医院;山东大学第二医院
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.多发性内分泌肿瘤诊治进展 [J], 陈曦
2.多发性内分泌腺瘤的发病机制、临床特点及诊治研究进展 [J], 刘少鹏;杨光华;张
国志;王长友
3.常见肾上腺疾病诊断与治疗进展：内分泌系统与代谢疾病（8） [J], 程桦
4.多发性内分泌肿瘤2型诊治进展 [J], 张刚;罗东林
5.中西医结合诊治代谢内分泌疾病新进展暨安徽省中医药学会内分泌专业委员会成立大会会议纪要 [J], 方朝晖;鲍陶陶
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1
概述
MEN是指同时或先后患有两种或以上的内分泌腺肿瘤 或增生而产生的一种临床综合征
MEN是由于基因缺陷所致的罕见的遗传性疾病，为常 染色体显性遗传，故具有家族聚集性
可分为MEN-1型和MEN-2型，后者再分为MEN-2A和MEN2B两个亚型
酸分泌增多 定位较困难，可选用CT、MRI、超声内镜、同位素扫
描等方法。
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12
MEN-1 肠胰细胞瘤
胰岛细胞瘤
来源于胰岛B细胞，发生率次于胃泌素瘤，占MEN-1 患者肠胰细胞瘤的10％～35％，在约10％MEN-1患 者中发现此瘤
症状与散发的胰岛素瘤基本相同：表现为空腹或运动 后低血糖伴血胰岛素、C肽不适当分泌增高，胰岛素 释放指数大于0.3
外显率（％） 30 2 <1 5～15
85 70 30
8
MEN-1 甲状旁腺瘤
甲状旁腺增生或腺瘤所引发的甲旁亢是MEN-1最常见 的临床表现，并且是大多数MEN-1的首发症状
包含在MEN-1中的甲旁亢约占所有原发性甲旁亢的1 ％～3％
病程早期可无明显症状，最终可出现与散发性甲状旁 腺腺瘤引发的原发性甲旁亢相一致的症状，如骨痛、 病理性骨折、纤维囊性骨炎、乏力、多饮、多尿、尿 路结石、恶心、呕吐及精神改变等
男女性别比例相当，为1:1，而散发者男女比例为1:3 MEN-1患者常常4个甲状旁腺均受累，患者接受腺瘤
切除术后更容易复发，部分患者需要多次手术 肿瘤发生癌变机率低。
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10
MEN-1 肠胰细胞瘤
胃泌素瘤 来源于肠道胃泌素细胞和胰岛D细胞 占MEN-1患者肠胰细胞瘤约一半以上 40％MEN-1患者携带此肿瘤，卓艾综合征患者约25
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2
概述
大多数肿瘤细胞来源于胺前体摄取和脱羧（APUD） 细胞，可分泌一种或多种多肽类或氨基酸类激素
肿瘤的组织学转换常有从增生到腺瘤的过程，部分甚 至发展为癌
两型均为常染色体显性遗传，且外显率均高 增生的细胞可以来源于多个不同的克隆，多中心起源 临床表型不均一，诊断较为困难 大多数需要手术治疗。
约5％～15％MEN-1患者有类癌瘤
与散发的类癌瘤多发生在中肠和后肠起源的组织不同， 这类肿瘤多生长在前肠来源的组织，如胸腺、肺和支 气管、胃和十二指肠等
常有性别差异，如胸腺癌多见于男性且恶性者多，而 支气管肺癌女性患者更多且多数为良性。
大多数情况下，MEN-1患者的类癌瘤无明显症状，因 而多在影像学、内镜等检查时无意中发现。少数可因 分泌5-羟色胺、降钙素、ACTH等出现面部潮红、腹 泻、腹痛和气管痉挛等表现。
增生或肿瘤，但临床表现极不均一。有些患者不同时 发生上述三种肿瘤，还有些可发生其它的内分泌腺体 或其它组织的肿瘤，包括肾上腺、支气管和肺组织的 肿瘤以及面部血管纤维瘤、胶原瘤等数十种肿瘤
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6
MEN-1
组织来源 甲状旁腺 肠胰细胞
垂体
肿瘤名称 甲状旁腺腺瘤或增生 胰岛素瘤 胃泌素瘤 其它（包括胰高糖素瘤、
VIP 瘤等） 泌乳素瘤 无功能瘤 其它（包括生长激素瘤、
ACTH 瘤等）
外显率（％） 95 10 40 20
25 10 <10
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7
MEN-1
组织来源
肿瘤名称
肾上腺
无功能皮质瘤
有功能皮质瘤或癌
嗜铬细胞瘤
支气管、肺、 类癌瘤
胸腺等
纤维结缔组织 面部血管纤维瘤
胶原瘤
脂肪组织 多发性脂肪瘤
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14
MEN-1 垂体肿瘤
肿瘤自身占位引起的非内分泌症状 肿瘤占位引起的内分泌异常：较大的垂体瘤压迫正常
的垂体组织可引起垂体功能减退 肿瘤细胞直接分泌激素引发的症状：除无功能瘤以外，
多数肿瘤分泌一种或多种激素，产生相应的激素过多 症候群。
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15
MEN-1 垂体肿瘤
PRL瘤 产生GH或GHRH的肿瘤 ACTH瘤或CRH瘤和原发性肾上腺皮质增生：MEN-1
％属于MEN-1 肿瘤体积小、多中心性，可发生于胰腺内、十二指
肠黏膜下等多种部位 常为恶性，易发生淋巴结和肝转移，但侵犯性不如
散发者严重，加之分泌大量胃泌素引起卓艾综合征， 因而是MEN-1患者的主要死因
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11
MEN-1 肠胰细胞瘤
胃泌素瘤 表现为多发性消化性溃疡、腹泻、食管炎 并发的甲旁亢更易促进胃泌素的分泌 空腹血胃泌素异常升高（常大于500ng/L），基础胃
瘤体常为多中心起源，体积小，即使多层增强CT有 时也不易扫描到，选择性动脉造影及动静脉置管分段 取血测定胰岛素可提高诊断率
相对胃泌素瘤而言，恶性者少，约25％左右。
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13
MEN-1 肠胰细胞瘤
其它肿瘤 胰岛A细胞、D1细胞和PP细胞构成的肿瘤分别分泌胰
高糖素、血管活性肠肽（VIP）和胰多肽，引发不同 的临床症状。
患者可因为垂体ACTH瘤分泌ACTH，罕见的类癌异 位分泌ACTH或CRH而出现库欣综合征。40％MEN-1 综合征患者的一侧或双侧肾上腺可有增生、腺瘤或腺 癌形成，但常常无明显症状而不易被发现。极少数可 表现为原发性皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症或 肾上腺皮质癌。
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16
MEN-1 类癌瘤
实验室检查可发现血钙升高，常大于2.7mmol/L伴有 血甲状旁腺激素（parathyroid hormone, PTH）升高。 同位素扫描可以对肿瘤进行定位（参见第二篇第三章 第一节）。
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9
MEN-1 甲状旁腺瘤 vs. 散发性
相对早于其它类型的甲旁亢：发病年龄提前，大多数 患者在20岁～40岁时发生高血钙症，也有8岁即出现 的报道，
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3
病因之分子生物学差异
MEN-1：肿瘤抑制基因menin (11号染色体长臂) 遗传 性突变→细胞不规则的生长
MEN-2；原癌基因RET突变→激活了酪氨酸激酶受体 →引发相关细胞的不规则生长
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4
MEN -1 Wermer综合征
3P综合征
精（2～20）/10万 多数在中年以后发病 典型的MEN-1包括甲状旁腺、肠胰和垂体前叶细胞的