143例南方汉族人HLA-DM基因多态性分析
HLA基因多态性与结核病遗传易感性关系的研究进展
【５】５
Ｇｅｒｇｅｒｔ Ｖ，Ｖａｌｉｅｖ ｂｕｔｉｏｎ ｏｆ ＨＬＡ
ＲＳ，Ｃｈｕｋａｎｏｖａ ＶＰ，ｅｔ
ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ
ａ１．ｄｉｓｔｒｉ－
ａｎｔｉｇｅｎｓ
ｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓ
ａｎｄ ｈｅａｌｔｈｙ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓ ｉｎ ｔｈｅ Ｔａｔａｒ Ｐｒｏｂｌ ｔｕｂｅｒｋＢｏｌｅｚｎ
ＨＬＡ—１１１基因与结核病 ＨＬＡ一Ⅲ类基因的易感性研究报道相对较少，
Ｓｅｌｖａ捌等圆在印度进行的一项研究，结果认为 ＴＮＦ—Ｏｒ，与ＴＮＦ—Ｂ基因均与肺结核无明显相关性，
万方数据
３
但与其他基因连分析则有一定的意义，其中 ＴＮＦ—Ｏｔ２３８／Ａ在对照组与ＨＬＡ—Ａ１、Ｂ１７、ＤＲ７有较 强的关联，形成抗性基因连锁，在病例组则与Ｂ１７相 关联，形成易感基因连锁。ＨＬＡ—Ｂ１７－ＴＮＦ一仅一３８１Ａ、
Ｂ
ＨＬＡ一Ⅱ基因与结核病 ＨＬＡ一Ⅱ基因呈高度多态性，国内外有大量肺结
核与Ⅱ类基因相关性的报道。郭淑琴等Ｉｔ］发现 ＨＬＡ—ＤＲ８基因与中国北方汉族人群中结核病的易
部人群结核病人及正常人做ＨＬＡ—ＤＲＢ和ＤＱ基因 检测，发现ＤＲＢＩ＊１６、ＤＲＢｌ＂１４、ＤＱＢＩ＊０５和ＤＱＡＩ＊ ０３０３基因与对照组相比频率较高，提示其可能是波 兰人结核病易感基因。同年Ｒａｊｅｓｗａｒｉ ＤＮｔｌ７１等研究 ＨＬＡ—ＤＲ２对穿孔素阳性细胞的影响中发现 ＨＬＡ—ＤＲ２阳性的结核病患者较多，ＤＲ２阴性的患 者总的穿孔素阳性细胞比率下降，并且ＨＬＡ—ＤＲ２ 阳性受试者中，其亚型为ＤＲＢＩ＊１５０１，ＤＲＢｌ＊１５０２ 的患者中ＣＤ８＋和穿孑Ｌ素阳性细胞的比率不同，这 就提示我们ＨＬＡ—ＤＲ２在结核病中可能与穿孔素阳 性细胞毒性淋巴细胞和自然杀伤细胞的下调有关， 从而间接说明ＨＬＡ—ＤＲ２与结核病易感性相关。 ２００７年叶世辉【－８】等采用病例对照的研究方法，用 ＰＣＲ—ＳＳ０分型技术对８０名肺结核患者和１０５名健 康对照者的ＨＬＡ—ＤＲＢｌ基因分型，结果发现肺结核 病组中的ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊１４频率明显高于对照组， ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊１４基因可能与肺结核的易感性相 关。同年石广利㈣等发现ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊１５等位基因 与肺结核相关。２００８年Ｒ０：ｉａｓ ＡＭ阻等以墨西哥东北 部肺结核病人进行病例对照研究，发现ＨＬＡ—ＤＲｌｌ （５）、一ＤＲｌ６（２）和一ＤＱ７（３）等位基因及ＤＲｌｌ（５） 一ＤＱ７（３）、ＤＲｌ４（６）一ＤＱＳ（１）、ＤＲｌ６（２）一ＤＱ７（３）单 倍型在病例组中频率较高；ＨＬＡ—ＤＲｌ７（３）、ＤＱ８（３） 等位基因及ＤＲｌ７（３）一ＤＱ２、ＤＲ４一ＤＱ８（３）单倍型在 对照组中频率较高。在我国湘西土家族人群中，肺 结核的易感基因为ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊０９，在新疆汉族人 群中，结核病的易感基因为ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊１２，其拮抗 基因均为ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊Ｉ ｌ，而在新疆维吾尔族人群 中ＨＬＡ—ＤＲＢＩ＊Ｉ １等位基因是结核病的易感基因， 在新疆哈萨克族人群中，ＨＬＡ—ＤＲＢｌ＊０４可能是结 核病的易感基因口１剖。虽然不同人种群体问的研究 结果不尽一致，但ＨＬＡ—ＤＲ２和ＤＲＢＩ＊１５与初发结 核病的相关性得到共识１２５－拥。
中国南方汉族人群IgA肾病与HLA-B基因多态性的关联研究的开题报告
中国南方汉族人群IgA肾病与HLA-B基因多态性的关联研
究的开题报告
一、研究背景和意义
IgA肾病是一种常见的肾小球疾病，全球范围内的发病率逐年增加。
我国南方地区的IgA肾病发病率要高于北方地区，而且南北方IgA肾病的临床表现也有所不同。
IgA肾病的发病原因尚未完全明确，其中遗传因素在其中扮演着重要的角色。
HLA-B基因是人体免疫系统中最具多态性的基因之一，其多态性与某些自身免疫疾病的发生有关。
因此，探究南方汉族人群IgA肾病与HLA-B基因多态性的关联，有助于深入了解IgA 肾病发病的遗传因素。
二、研究内容和方法
本研究将南方地区的汉族IgA肾病患者和健康人作为研究对象，采用PCR-SSP技术对两组人群的HLA-B基因多态性进行分析。
同时，对IgA肾病患者的临床病理资料进行收集和分析，并与HLA-B基因多态性进行比较和分析。
三、研究预期结果
通过对南方汉族IgA肾病患者和健康人HLA-B基因多态性的比较和分析，预期可以找到与IgA肾病发病密切相关的HLA-B基因多态性。
同时，通过对IgA肾病患者的临床病理资料进行分析，可以探究不同HLA-B基因型对IgA肾病临床表现和预后的影响。
四、研究意义和应用价值
本研究的结果对于揭示南方汉族人群IgA肾病的遗传基础具有重要的意义，且对于IgA肾病的临床诊断、治疗和预后评估也具有一定的指导意义，有助于提高IgA肾病的诊治水平，改善患者的生活质量。
此外，在遗传病学领域也具有一定的理论和实际价值。
中国南方地区血红蛋白 H 病的基因型与表型的相关性研究
Байду номын сангаас
ｉ ｎ ｇ ，Ｃ ｈ ｅ ｎ Ｌ ｕ ｍ ｉ ｎ ｇ ，Ｔ ｉ ａ ｎ Ｑ ｉ ｕ ｈ ｏ ｎ ｇ， Ｚ ｅ ｎ ｇ Ｒ ｕ ｉ ｐ ｉ ｎ ｇ ．Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ，Ｚ ｈ ｏ ｎ ｇ ｓ ｈ ａ ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃ ｏ ｌ —
各基因型中男性患者的诊断年龄均比女性患者小其中sea基因型患者性别间的诊断年龄比较差异具有统计学意义缺失型与非缺失型hbh病患者各基因型的首次诊断年龄及性别比较基因型首次诊断年龄缺失型1716922160193293850基因型1712623111202373032基因型1543224918922546013非缺失型1063164113248348152811762070基因型1415191316261184hbh病患者血液学特征与基因型的关系部分hbh病患者的各项血液学参数与基因型的关系见表2由于部分患者数据缺乏故各参数纳入统计的例数不同
型 患者 （ Ｐ均 ＜０ ． ０ ５ ） 。红细胞渗透脆性与 ＭＣ Ｖ呈正相 关 （ ｒ ＝ ０ ． ３ ０ ４， Ｐ＜ ０ ． ０ ０ １ ） 。２ ３ ７例一 ／ 一 ０ 【 患 者全部 为．
．
Ｉ 型 。结论
Ｈ ｂ Ｈ病 的临床表现及血 液学表型与基 因型有 关。除了年龄 、性 别因素外 ，
HLA分型技术回顾
HLA分型技术回顾（1）主要组织相容性复合物（MHC）是脊椎动物体内最复杂且具有高度多态性的基因群。
1984年George Snell 首次发现小鼠MHC即H－2，1958年Dausset 发现了人的MHC即HLA基因。
MHC的表达产物称为主要组织相容性抗原，MHC抗原是有核细胞表面膜蛋白分子，对抗原递呈和免疫信号传递起关键作用。
HLA基因，位于6号染色体上短臂上，长约4000Kb。
HLA是目前所知人体最复杂的遗传多态性系统，有几十个基因座位，每个基因座位又有几十个等位基因，且呈共显性表达。
由于MHC基因位于同一条染色体上，其多基因座位上的基因型组合相对稳定，很少发生同源染色体间交换，这就构成了以单元型（HAPLOTYPE，即在同一条染色体上紧密连锁的一系列等位基因的特殊组合）为特征的遗传。
按中国人常见的A座位基因有13个，B座位基因有30个计算，可组成的单元型约有13×30＝390种之多。
理论上估计，父母各给一串单元型给子女，便会形成4.3万种HLA－AB血型。
事实上，HLA 各基因并非完全随机地组成单元型，而是呈现出连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD）的特点。
理论推测的HLA 分型数量巨大，但对一个具体的民族来说并非如此。
世界上各个民族人群的HLA多态性和单元型都有各自的特点。
总体来讲，中国北方汉族、北美白人和北美黑人人群的多态性较中国南方汉族和日本人群丰富。
即使在中国，地区间也存在差异。
在中国汉族群体中抗原A1、A3、B13、B44和B51频率呈北高南低分布，而抗原A24、B46、B60呈北低南高分布。
在中国汉族群体中常见的A30-B13-DRB1*07，A1-B37-DRB1*10单体型频率呈北高南低分布，在江浙沪汉族人群中频率较北方汉族人群下降，而A2-B46-DRB1*09，A33-B58-DRB1*17，A33-B58-DRB1*13单体型频率呈北低南高分布。
江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析
江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析林红;邵雷【摘要】Objective To investigate the genetic polymorphisms of HLA-E locus in Han population of Jiangsu region. Methods The genomic DNA extracted from 217 unrelated healthy blood donors were amplified by using HLA-E specific PCR primers.Results Two alleles including HLA-E*01:01 and HLA-E*01:03 were identified,the frequencies were 41.47% and58.53%,respectively.The frequencies of the three HLA-Egenotypes(HLA-E*01:01/01:01,01:01/01:03 and01:03/01:03)were14.74%,53.46% and31.80%,respectively,and they were in accordance with Hardy-Weinberg Equilibrium. Conclusion The polymorphism of HLA-E in the Han population of Jiangsu province was highly conserved,suggesting a role of HLA-E in disease association and clinical transplantation.%目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达.结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律.结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型.【期刊名称】《临床输血与检验》【年(卷),期】2017(019)002【总页数】3页(P173-175)【关键词】人类白细胞抗原;HLA-E位点基因多态性【作者】林红;邵雷【作者单位】210042 南京,江苏省血液中心;210042 南京,江苏省血液中心【正文语种】中文【中图分类】R392.11人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）位于第6 号染色体短臂（6p21.3），其中HLA-Ⅰ类基因由经典HLA-Ⅰ类基因（HLA-A、HLA-B、HLA-C）和非经典HLA-Ⅰ类基因（HLA-E、HLA-F、HLA-G）组成[1]。
2210例江西籍汉族骨髓供者的HLA—A、B、DRB1等位基因和单倍型频率
2210例江西籍汉族骨髓供者的HLA—A、B、DRB1等位基因和单倍型频率床输与检验2006年1月第8卷第1期2210例江西籍汉族骨髓供者的HLA—A,B,DRB1等位基因和单倍型频率程良红吴国光李兴茂高素青金士正程曦王大明张妹颖5【摘要】目的分析江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原(HLA)一A,B,DRB1等位基因频率和HLA单倍型频率.方法根据2210例江西汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA—A,B,DRB1的基因频率和单倍型频率.结果江西汉族骨髓供者中共观察到72个HLA等位基因,其中A'02,A11,A24,A'33,B60,B46,B-13,B-58,B51,B75,B62,DRB109,DRB112,DRB1.15,DRB104,DRB108,DRB111,DRB1.14和DRB1.13的频率高于0.05.358条A—B单倍型中,A2一B46,All—B60,A33一B58等26条单倍型的频率高于0.01,68条单倍型表现为显着的正连锁不平衡;420条B-DR单倍型中,B46-DR9,B13-DR15,B75一DR12等22条单倍型频率高于0.01,82条单倍型表现为显着的正连锁不平衡;2518条A—BDR单倍型中,386条单倍型有意义(频率大于等于 4.52×10),A2一B46一DR9,A2一B46一DR8,A11一B13DR15,A33一B58一DR13,A33一B58一DR17,A3o—B13一DR7等39条单倍型频率高于0.005.结论江西汉族HLA—A,B,DRB1等位基因和HLA单倍型的分布特征接近南方汉族人群,但又有其自身特殊性,本研究群体的HLA等位基因频率和单倍型频率可作为江西汉族人群的参考标准.【关键词】江西汉族骨髓供者人类白细胞抗原基因频率单倍型频率【中囤分类号】R392.11R392.2【文献标识码】A【文章编号】I671—2587(2006)01—0005—08AlleleandHaplotypeFrequenciesfortheLociHLA—A,BandDRBIin2210JiangxiChineseHanUnrelatedBoneMarrow DonorscIIENGLiang—Irong,wUGuo—guang,LIX~ng-mao,etal.ShenzhenInstituteTransfusionMedicine,Shenzhen BloodCenter,Quality-ControlLabforItLATypingofCNMDP,Shenzhen518035 [Abstract]ObjectiveToanalysethehumanleukocyteantigen(HLA)一A,B,DRB1alleleandhaplotypefrequencies inJiangxiChineseHenunrelatedbonemarrowdonors.MethodsFrequenciesofHLA—A,B,DRB1alleleandhaplotype werecalculatedbymaximumlikelihoodestimatormethod,whichbasedonthegenotypedata of2210JiangxiHenunrelatedbonemarrowdonors.ResultsAtotalof72HLAalleleswereobservedinJiangxiHanbonemar rowdonorsandthemostfrequentwereA.02,A'11,A24,A'33,B60,B46,B'13.B58,B.51,B75.B62,DRBrO9,DRB1' 12.DRB1'15,DRB104,DRB1O8,DRB111,DRB114andDRB1'13.Among358kindsofA—Bhaplotype,therewere26kindsin—eludedA2一B46,A11TB60andA33一B58withfrequencyhigherthan0.01?and68kindswithstatisticallysignificantandposi—tivelinkagedisequilibrium.Moreover,among420kindsofB—DRhaplotype,therewere22haplotypesincludedB46一DR9.B13-DR15andB75一DR12withfrequencyhigherthan0.01.and82haplotypeswithstatisticallysignificantandpos itivelink—agedisequilibrium.Only386kindsofAB—DRhaplotypewereinformativewithfrequencyhigherthanorequalto4.52per10000in2518haplotypes,andatotalof39kindsofA—B—DRhaplotypeincludedA2一B46一DR9,A2一B46一DR8.A11一B13一DR15,A33一B58一DR13,A33一B58一DR17andA30一B13-DR7werethemostfrequentwithfrequencyhigherthan0.005.Con—clasionDistributionofHLA—A,B,DRBIallelesandhaplotypesinJiangxiChineseHenisrelativelyclosedtoSouthern ChineseHenpopulationandalsoshoweditsowncharacterization.ThefrequenciesofHLAal leleandhaplotypefromthis studymaybeservedasthereferencestandardforJiangxiChineseHan. [KeywordslJiangxiChineseHenBonemarrowdonorsHLAGenefrequencyHaplotypefreq uency.本课题受中国造血干细胞捐献者资料库(CNMDP)和深圳市科技计划项目(200404134)资助作者单位:518035广东省深圳市输血医学研究所,深圳市血液中心(程良红,吴国光,高索青,金士正,程曦,王大明,张妹颖)l中国造血干细胞捐献者资料库HIA分型质量控制实验室(程良红,吴国光,高素青,金士正);深圳市安瑞科技有限公司(李兴茂)作者简介:程良红(1975一),男,安徽怀宁人,主管技师,本科,主要从事免疫遗传学研究,(Te1)0755—81617569(E—mail)chenglh99@yahoo.COn'~.cn.人类白细胞抗原(HLA)基因系统位于第6号染色体6P21.31区,是已知人类基因组中基因最丰富的一个区域,至少包括239个基因座[1],且39.8的基因与免疫功能有关[2],因其与移植免疫密切相关而倍受瞩目,其中HLA—A,B,DRB1是目前公认的造血干细胞移植中的3个最重要功能基因.HLA等位基因频率和单倍型频率不仅是亲子鉴定中计6算亲子关系指数的参考数据【3],而且是确定骨髓库的"最适大小"以及估计某个特定表型匹配概率的基础资料¨.本研究通过对2210例江西籍汉族骨髓供者个体的HLAA,B,DRB1基因多态性分析,获得该群体HLA等位基因和HLA单倍型的频率数据,现报告如下.材料与方法1供者资料根据供者填写的个人资料确定籍贯,2210例江西汉族个体均为2001年8月~2004年8月登记加入中国造血干细胞捐献者资料库的骨髓供者.2HLA分型以外周血为检材,采用脱氧核糖核酸(DNA)为基础的基因分型方法确定个体HLA A,B,DRB1基因型,DNA分型方法主要包括聚合酶链式反应(PCR)一序列特异性引物(SSP),PCR一序列特异性单核苷酸探针(SSOP),流式磁珠技术,部分疑难样本采用PCR一测序分型(PCR—SBT). 3数据处理参照文献[5]进行.4统计学方法4.1HLA基因频率(GF)和HLA单倍型频率(HF):采用文献[7]中最大似然性自编计算机程序,计算HLA基因频率和HLA单倍型频率,取第30个JClinTransfusLabMed,Jan.2006,V ol8,No.1循环的运算值.4.2Hardy—Weinberg平衡检验:采用.)c.检验.4.3连锁不平衡参数:按照文献0】方法计算连锁不平衡参数,包括绝对△值(ALD),最大△值(MLD)和相对△值(RLD),RLD与0之间的可信度采用四格表.)c.检验.4.4群体比较:不同群体间的总体比较采用行×列表检验,个别基因的群体间比较则应用四格表.)c检验.结果1HLA—A,B,DRBl基因频率2210例江西汉族骨髓供者HLA—A,B,DRB1基因频率见表1,3个基因座的吻合度.)c.检验结果表明,该研究群体的基因分布符合Hardy—Weinberg平衡定律,保证了研究结果的可靠性.从表1可见,l6个HIA—A基因中A02,Al1,A24和A33最常见,4O个HLA—B基因(或抗原)中B60,B46,B13,B58,B5l,B75和B62具有较高的分布频率,16个HIA—DRB1基因中DRB109,DRB112,DRB115,DRB1.04,DRBl08,DRB111,DRBll4和DRB113等8个基因比较常见.寰1HI,A—A,B,DRB1基因频率(一221O)临床输血与检验2006年1月第8卷第1期续表17'df尸208.912610.g9Spec=specificity}N=numberofthepositiveHLAallele}GF=genefrequency}df=degreeof freedomfor.test2HLA单倍型频率根据最大似然性方法计算的386条频率≥4.52×10(1/N)的A—B—DR单倍型列于表2,频率较高的A—B单倍型和B—DR单倍型的频率可从表2估算,因而未全部列出,仅列出HF≥O.01的26条最常见A—B单倍型和22条最常见B—DR单倍型(表3)以及部分显着性连锁不平衡两座位单倍型(表5,见下文).江西汉族骨髓供者中最常见的HLA单倍型为A2一B46,B46一DR9和A2一B46一DR9,频率明显高于同类其他常见单倍型.2210例江西汉族骨髓供者中观察到358条A—B单倍型,420条B—DR单倍型和2518条A—B—DR单倍型(表4),分别为单倍型理论总数的55.94,65.63和24.59.A—B,B—DR和A—B—DR三类单倍型中频率≥0.001的单倍型比例分别为29.O5,32.38和8.66,而相应累积频率分别为93.68%,93.18和8O.34.表2HLA—A—B—DRB1单倍型频率(×10)8续表2JClinTransfusLabMed,Jan.2006,V o18.No.1 HLA—A—BHLAB—DRHLA—A—B—DR —————————_—————————————————————————'——————————'——————.———————————～——————————————————————————————————————————————————一HaplotypeFrequencyHaplotypeFrequencyHaplotypeFrequencyHaplotypeFrequencyH aplotypeFrequencyl堕塑焦006年1月第8卷第1期续表39A11一B62 A11B51A11一B46 A2一B38 A2一B75 A2一B51 A24一B61 A2一B62 A11一B39 A24B51A11一B55 A2一B61 A24一B62 A24一B13 236.98 226.81 208.40 191.76 164.36 162.9316O.68 154+O1 142.02 136.13 134,48 131.10 126.18 125.8O 117.40B6O—DR15 B13.DR7B58一DR13 B6O—DR12 B62一DR4 B6O—DR11 B13一DR12 B51DR9B61DR9B54～DR4 B51一DR11 B75一DR15 B58一DR3 B39一DR8 263.49 250.28 244.14 240.99 239.46 219.77 211.8O 183.62 141.8O 131.O512O.15 115.17 113.25 112.611O8.24A11-B60一DR12154.20A2B60一DR865.26A1l-B60一DR4132.48A24一B60一DR1265.22A1l-B60一DR8131.79A2B60一DR1163.74A11一B46一DR9120.02A2一B75一DR1260.02A11-B62一DR4116.O4A24一B61DR958.1OA2-B60一DR9110.20A24一B60一DR857.79A11-B60一DR151OO.OOA11-B51一DR1255.54A11-B60一DR996.28A24一B60一DR1555.51A11B13一DR1294.99A33一B44一DR1354.39A33-B58DR389.85A11TB75一DR1351.17A11一B75一DR1586.O2A2B46一DR1286.01A24一B60一DR982.77A2一B6O—DR158O.32A11～B6O—DR1176.93表4HLA—A_B,HLA—B—DR,HLA—A—B—DR单倍型频率分布裹5显着性正连锁不平衡HIA—A—B,HIA—B—DR单倍型'10续表5JClinTransfusLabMed,Jan.2006,VQ墨!:HapA3一B44A11一B13A11一B27A11一B35A11一B39A11一B55A11一B56A11一B60 A11一B62 A11一B75 A23一B44 A23一B50 A24B27A24一B35 A24一B48 A24B51A24一B54 A24一B60 A24B61A24一B62 A24一B71 A24一B76 A26一B7 A26一B8 A26一B13 A26一B35 A26一B38 A26一B39 HF15.74 384.07 93.581l1.47 136.13 131.10 27.38 784.71383.54 4.52 4.52 28.89 77.79 61.67 134.48 115.69 458.68 154.01 125.8 16.54 11.25 11.03 8.45 23.87 16.8 12.92 18.75 RLD 0.13 O.21 0.38 0.02 O.21 O.13 0.07 0.22 0.130.40 0.15 0.0O 0.06 O.35 0.03 0.25 0.12 0.25 O.O6 0.O2 0.11 0.07 0.17 0.01 0.03 0.02 0.04 71.61 183.91 85.74 6O.94 97.27 79.7O 15.78 509.69 131.15 317.70 23.699.7648.】760.4471.54122.73344.39151.6466.9511.8811.967.2248.6516.135.724.7811.31—ap——HFRIDHapHFRLDA68一B5211.290.2796.22B38一DR858.500.09 A74一B516.780.742O.35B38一DR1687.940.26 B39DR443.750.03B39DR81O8.240.28B39一DR1134.460.05B39一DR1427.710.04B44一DR19.040.08B44一DR762.650.33B44一DR138O.600.44B46一DR8281.090.13B46一DR9848.050.47B48DR112O.310.09B48一DR1224.530.05B48一DR143】.860.】9B5O—DR722.610.77B51一DR113.520.09B5卜DR9141.800.04B51一DR11115.170.10B51DR1463.870.04B51一DR1643.920.06B52DR419.050.06B52一DR1015.810.13B52一DR1534.5O0.21B54一DR412O.150.31B54一DR1458.770.14B55DR449.090.04B55-DR1】45+860,07B55一DR1263.630.07 HapHFRLDX.69.37B61一DR1561.090.0228.45 282.16B61一DR162O.990.0214.46 21.67B62一DR4219.770.31310.15 167.33B62一DR1434.260.OO9.92 27.22B62一DR1597.210.046O.68 16.23B63一DR134.520.9019.85 21.70B67一DR¨6.770.054.79 215.41B67DR1210.930.063.96 288.96B67一DR1611.000.1653.42 231.43B70一DR411.240.4219.611O74.85B71一DR453.210.54117.6914.66i371一DR811.640.038.926.46B75一DR12293.820.38405.1247.06B75一DR1362.570,0657.74122.49B75一DR15113.250.0581.019.71B76一DR1529.140.6359.1929.2905.2855.2231.9912.6O59.7232.08175.62100.63193.944】.4940.46.OnlyhaplotypeswithHF≥4.52×10一ALD>0and>3.84werelisted.Hap~hap[otype;HF—haplotypefrequencyper10000;RLD~relativelinkagedisequilibrium0.00duetoroundedoffto2decimalplaces3连锁不平衡参数ALD>0的正连锁不平衡A—B单倍型和B—DR单倍型分别为129条和143条,其中68条A—B单倍型和82条B—DR单倍型表现为显着的连锁不平衡(HF≥4.52×10～,X.>3.84),A2一B46,A33一B58和A30一BI3等11条A—B单倍型以及B46DR9,B58一DR17,B13一DR7,B58DRl3和B58一DR3等13条B—DR单倍型的连锁强度最高(RLD≥0.4O)Nijenhuis等认为标准表格法计算三座位连锁不平衡参数不能准确反映A,B,DRB1三个基因座在染色体上的线性排列结构呻],因而本文也不计算三座位HLA单倍型的连锁不平衡参数讨论本研究在该群体中共观察到l6个A基因,40个B基因和16个DRB1基因,呈现出较丰富的基因多态性,同时通过对HLA单倍型的详细分析,不仅获得386条"有价值"MA—B—DR单倍型频率,而且详细分析了HIA—A,B,DRB1基因间的连锁不平衡关系,为江西汉族人群的HLA相关研究和应用提供了可靠的单倍型频率数据和重要的背景知识. 20世纪80年代采用血清学方法进行中国人群HLA群体遗传学研究,结果发现中国汉族人群可分为南北两大群,一般以北纬30度为分界线,江西汉族归类于南方汉族人群m.本研究江西汉族人群中常见的HIA基因或抗原包括A02,A11,A.24,A33,B60,B46,B13,B58,B51,B75,B62,DRB109,DRB112,DRB115,DRB1.04,DRB108,DRB111,DRB114和DRB1.l3,大部分常见HLA基因与南方汉族人群【之间的差异无显着性,进一步支持以上观点;但江西汉族人群的HIA基因分布也有其特殊性.与南方汉族[6相比,江西汉族的A24,B39,B61,DRB108,DRB109和DR17的基因频率增高,而A29,B.07,B27,B38,B48,DRB110,DRBI14和DRB116的基因频率下降;与北方汉族【明相比,其分布差异与南北汉族之间的分布差异基本一致J引;但是江西汉族与南北汉族之间的HLA基因分布差异并不表堕与2006年1月第8卷第1期现为安徽汉族[和江浙沪汉族[93相似的规律性,提示江西汉族HLA基因的遗传特征相对比较复杂.江西汉族人群中A—B单倍型,B—DR单倍型和A—B—DR单倍型数分别为358条,420条和2518条,其中常见A—B单倍型为A2一B46,A11一B60,A33一B58等26条(HF>0.01),占A—B单倍型总数的7.26;常见B—DR单倍型为B46一DR9,B13一DR15,B75一DR12等22条(HF>0.01),占B—DR单倍型总数的5.23;而常见A—B—DR单倍型主要为A2一B46一DR9,A2一B46一DR8,Al1一B13一DRl5,A33一B58一DR13,A33B58一DR17,A30一B13一DR7等39条(HF>0.005),占A—B—DR单倍型总数的1.55,提示携带这些常见单倍型的患者比较容易从江西汉族人群中找到HLA相合的无关供者,但是整个群体中任意个体问HLA—A,B,DR完全相合的概率仍然比较低.连锁不平衡是HLA基因系统的一种普遍的遗传现象,一方面降低了HLA单倍型的多样性,如表4所示尚有44.O6的AB单倍型,34.37的B—DR单倍型和75.41的A—B—DR单倍型没有观察到;而另一方面连锁不平衡为HLA与疾病关联研究中寻找原发性关联成分带来困难[1.本研究发现江西汉族中具有统计学意义的连锁不平衡A—B单倍型和B—DR单倍型至少分别有68条和82条,其中A2一B46,A33一B58和A30B13等11条A—B单倍型以及B46一DR9,B58一DR17,B13-DR7,B58一DR13和B58一DR3等13条B—DR单倍型表现为强连锁不平衡.另外从表5还可以发现,大部分HLA—A,HLA—B和HLA—DRB1基因之间可见显着性连锁不平衡A—B单倍型或B—DR单倍型,而某些基因(或抗原)可有多个强连锁不平衡单倍型HLA基因间的这种复杂多样的相互关系,在HLA的相关研究和应用中应予以高度重视.比较江西汉族与部分中国人群{u的常见A—B—DR单倍型,结果发现江西汉族HLA单倍型的分布与中国南方人群….具有高度同源性,并表现出自身特殊性.江西汉族与南方汉族n门均以A2一B46一DR9为最常见单倍型,不同于安徽汉族引,江浙沪汉族和北方汉族m的A30一B13一DR7,也不同于闽南人'和客家人I的A33一B58一DR17;从20种最常见的A—B—DR单倍型看,江西汉族与南方汉族,闽南人和客家人相同程度最高(13条相同),安徽汉族次之(11条相同),而与北方汉族仅有5条单倍型相同,这种分布格局符合江西地处长江三角洲,珠江三角洲和闵南三角地区的腹地这一地理情形;但是江西汉族A2一B46一DR9的"一枝独秀"分布格局,又明显不同于以上研究群体,体现出其自身特色另外,江西与安徽两地的地理位置非常接近,且两地汉族人群的HLA遗传特征具有较高的同源性,但两个群体的HLA基因和单倍型分布有着本质区别,前者接近南方人群而后者具有明显的北方人群特点].因而,在以上两地分别建立无关供者造血干细胞捐献者资料库或者招募更多该地籍贯的无关供者,有助于提高中国造血干细胞捐献者资料库的HLA单倍型多样性,从而为更多造血干细胞移植患者提供HLA相合无关供者.(致谢:感谢中国造血干细胞捐献者资料库的所有志愿者以及各HLA分型实验室的同仁,感谢中国造血干细胞捐献者资料库管理中心的领导和同仁对本项目的大力支持和帮助.)参考文献1HortonR,WilmingL,RandV,eta1.Genemapofthe extendedhumanMHCrJ],NatureRevGenet,2004,5(12):889—899.pletesequence andgenemapofahumanmajorhistocompatibilitycomplex[J-].Nature,1999,401(6756):921—923.3赵桐茂,主编.人类血型遗传学[M],北京;科学出版社, 1987,252—257,4MallerCR,EhningerG,GoldmannSF,Geneandhap—lotypefrequenciesforthelociHLA—A,HLA—B,and HLA—DRbasedonover13000Germanblooddonors[J].HumImmunol,2003.64(1):137—151.5MarshSGE.AIbertED.BodmerWF,以Ⅱf.Nomencla—tureforfactorsoftheHLAsystem,2004[J].TissueAntigen,2005,65(3):301—369.6吴国光,邓志辉,高素青,等,6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析[J],中华血液学杂志,2004,25(8):473477.7高素青,吴国光.李茂,等.安徽汉族HLA—A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征rJ].临床输血与检验, 2005,7(3):161—169.8NijenhuisLE.D'AmarcoJ.Threelocushaplotypein—teractionsintheanalysisoflinkagedisequilibrium[J].TissueAntigen.1985.26(2):215.9冯明亮,季芸,陆琼.等.江浙沪地区汉族人群HLA单体型研究[J].遗传,2003,30(6):584—588.12?JClinTransfusLabMed,Jan.2006,V o18,No.1丙型肝炎病毒抗体双抗原夹心法酶联免疫试剂的初步临床评价张贺秋王国华陈坤宋晓国冯晓燕王韩壹稀邱艳李少波【摘要】目的对研制的丙型肝炎病毒抗体(双抗原夹心)酶联免疫检测试剂进行临床评价.方法以克隆表达的HCV多表位嵌合蛋白作为包被抗原,经多表位嵌合蛋白修饰后用于标记抗原,研制HCV双抗原夹心酶联免疫检测试剂;检测血液筛查阴性标本440份,乙肝表面抗原阳性标本9O份,HIV抗体阳性标本1O 份,梅毒螺旋体抗体阳性标本90份及丙型肝炎病毒抗体阳性标本259份.结果对259份HCV抗体阳性标本进行检测时,有3份标本未检出,应用ChironRIBA确认试剂检测后,结果为阳性.其余标本的检测结果均为阴性.结论采用HCV双抗原夹心酶联免疫检测试剂共检测889份标本,其中只有3份标本结果不一致,总符合率99.7,敏感性和特异性较好.【美键词】酶免疫分析临床评价丙型肝炎病毒【中国分类号】R512.63R446.61【文献标识码】A【文章编号】1671—2587(2006)01—0012—02ClinicalEvaluationoftheHCV—AbDetectionbyDirectSandwichELISAMethodziiANGHe—qiWANGGuo-hua. CHENKun,boratoryofV accineEngineering,instituteofBasicMedicalSciences,A MMS,Beiji"g100850[Abstract]ObjectiveClinicalevaluationoftheHCV—AbofdirectsandwichELISAmethodwascarriedout.Meth—odsMulti—epitopechimericrecombinantantigensofHCVwereusedtolabeledandcoatedantigensepar ately.440serumsamplesofanti—HCV Abnegative?90serumsamplesofHBsAgpositive.10seruITLsamplesofanti—HIVpositive,90serumsamplesofanti—Tppositiveand259serumsamplesofanti—HCVpositivewerecollectedandfutureevaluatedbydirectsand—withofanti—HCVELISAKit.ResultsThe440anti—HCV—negativeserumsamples,90HBsAg—positiveserumsamples.10 anti—HIV—positiveserumsamples,90anti—Tp—positiveserumsampleswerenegativebydirectsandwichofanti.HCVELISA detection.The256of259anti—HCV—positiveserumsamplesweredetectedpositivebymeansofdectsandwichofanti HCVELISAand3antiHCV—positiveserumsamplesweremissed.rheabove—mentioned3serumsamplesweredetectedpositivebyHCVR1BA,whiletestednegativebyindirectELISAofantiHCV.ConclusionThe rewereon1y3nonconfirmi—tysamplesinthe889serumsampleswiththeIota1coincidenceratioof99.7. [Keywords]EnzymelinkedimmunoassayClinicalevaluationHepatiffsCvirus'本课题受国家"十五"重点科技攻关计划项目资助(2001BA705B060)作者单位:100850北京,军事医学科学院基础医学研究所(张贺秋,王国华,陈坤,宋晓国,冯晓燕)f北京市红十字血液中心(王玮,查棒,邱艳)}湖南景达基因有限公司(李少渡)作者简介;张贺秋(1958一),男,河北唐山人,高级实验师,本科,主要从事分子生物学及医学检验工作,(Te1*************(E—n~il)zhangheqiu2004@yahoo,.HCV感染呈世界性分布,我国感染者约有4000万,为控制HCV经血液传播,要求对献血者进行抗一HCV的检测常用的抗HCV检测试剂均采用间接酶联免疫法,该方法中包被抗原的组成和质量是关键因素.目前已开发了第3代抗一HCV检测试剂,包被用抗原多包括HCV～Core,NS3,NS4和NS5抗原,大部分为基因工程表达抗原,特异性1O周光炎.主编.免疫学原理[M].上海:上海科学技术文献出版社,2000.6381.11ImanishiT,AkazaT.KimuraA.eta1.A11eleandhap—lotypefrequenciesofHLAandcomplementlociinvat—iousethnicgroups[A].In:TsujiK,AizaeaM.Sasazu—kiT,eds.HLA1991.Proceedingsoftheeleventhin—ternationalhistocompatabilityworkshopandconfer—enee[M].Oxford:OxfordUniversityPress,1992.1O65—1074.12ShawCK,ChenLL.LeeA,eta1.DistributionofHLA geneandhaplotypefrequenciesinl'aiwan:aeompara—tivestudyamOngMin—nan?Hakka?Aboriginesand MailandChinese[J].TisssueAntigen,1999.53(1):5164.(收稿日期:2005—09—08)(校对:王虹)。
皖籍汉族人群HLA-DM基因的遗传多态性分析
皖籍汉族人群HLA-DM基因的遗传多态性分析叶冬青;陆伟;施小明;李向培【期刊名称】《中国免疫学杂志》【年(卷),期】2002(018)005【摘要】目的:了解正常皖籍汉族人群的HLA-DM遗传多态性及DMA与DMB 基因之间的连锁不平衡.方法:采用PCR-RFLP法.结果:皖籍汉族人群中DMA*0101-0103等位基因频率分布依次为68.4%、29.8%、1.8%.DMB*0101-0104等位基因频率分布依次为62.2%、17.6%、18.9%、1.3%.DMA和DMB的基因型均以0101/0101和0101/0102为最高.DMA*0101-DMB*0101和DMA*0102-DMB*0101单体型实测频率与期望频率差异有显著性.结论:皖籍汉族人群中的HLA-DM基因的遗传多态性与其他种族人群不完全相同,DMA与DMB 基因之间存在连锁不平衡.【总页数】4页(P353-356)【作者】叶冬青;陆伟;施小明;李向培【作者单位】安徽医科大学公共卫生学院流行病学教研室,合肥,230032;安徽医科大学公共卫生学院流行病学教研室,合肥,230032;安徽医科大学公共卫生学院流行病学教研室,合肥,230032;安徽省立医院风湿科,合肥,230001【正文语种】中文【中图分类】R392.2【相关文献】1.皖籍汉族正常人群TAP等位基因多态性分析 [J], 苏虹;王保龙;高萍;李向培;叶冬青2.湖南籍汉族人群HLA-DM多态性分析 [J], 程文;郭实士;施为;王小勇3.HLA等位基因与皖籍汉族人群斑秃的相关性研究 [J], 肖风丽;苗国英;张西克;杜文辉;周福圣;杨森;张学军4.贵州汉族人群HLA-DM基因多态性分析 [J], 蒋红梅;王永霞;王勇5.皖籍汉族人寻常型银屑病患者TNF-α基因多态性分析 [J], 张安平;周澜;杨森;张学军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
尖锐湿疣患者HLA-DM基因多态性研究
尖锐湿疣患者HLA-DM基因多态性研究杨文林;杨健;陈盛强;谢芳英;黄新宇;叶婷【期刊名称】《南方医科大学学报》【年(卷),期】2006(026)007【摘要】目的探讨尖锐湿疣(CA)患者的HLA-DM基因的多态性,寻找可能的易感基因.方法运用PCR-RFLP方法确定98例CA患者和93例正常人群中HLA-DM 的基因型,分析DM与CA的关联性.结果检测到7种DMA与DMB等位基因,HLADMA*0101和DMB*0101等位基因在汉族CA患者中的频率显著性增高(P＜0.05和P＜0.01),而DMA*0102等位基因在CA患者中的频率显著性降低(P ＜0.01).DMA和DMB基因型在CA与正常对照之间无显著性差别.结论HLADMA*0101和DMB*0101等位基因可能是汉族人CA的易感基因或与易感基因连锁.【总页数】4页(P1014-1016,1026)【作者】杨文林;杨健;陈盛强;谢芳英;黄新宇;叶婷【作者单位】广州医学院第二附属医院皮肤科,广东,广州,510260;广州医学院第二附属医院皮肤科,广东,广州,510260;广州医学院神经科学研究所,广东,广州,510260;广州医学院第二附属医院皮肤科,广东,广州,510260;广州医学院第二附属医院皮肤科,广东,广州,510260;广州医学院第二附属医院皮肤科,广东,广州,510260【正文语种】中文【中图分类】R752.53【相关文献】1.江门地区尖锐湿疣患者HPV感染型别及HPV6基因多态性研究 [J], 梁惠强;李嫣;陈建勇;欧阳志彬2.慢性乙型肝炎患者HLA-DM基因多态性与临床分度的关系研究 [J], 李晖;杨永锐;杨晓冬;杨红洁;何越峰;汪亚玲3.TLR9基因多态性与尖锐湿疣患者T淋巴细胞亚群相关性的研究 [J], 李晓辉;李其林;尚智伟;黄永华;付金玲;李湘君;何丹华4.类风湿关节炎患者的HLA-DM基因多态性分析 [J], 刘湘源; 闵伟琪; 黄烽; 李胜光5.上海人群中TAP、LMP和HLA-DM基因多态性研究 [J], 张勇;朱晓春;孙雪青因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
HLA-DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响
HLA-DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响陆伟;李向培;施小明;徐元勇;胡以松;杨仕贵;叶冬青【期刊名称】《疾病控制杂志》【年(卷),期】2002(6)2【摘要】目的探索 HL A- DM等位基因频率与基因型分布对系统性红斑狼疮(SL E)易感性的影响。
方法用多聚酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)确定 DM的基因型 ,用病例对照研究的方法探索 DM与 SL E的关联性。
结果检测到的 7种 DMA与 DMB等位基因和 4 2种单体型在 SL E组与正常对照组分布一致。
DMB* 0 10 2 / 0 10 3基因型在对照组的分布频率明显高于 SL E组 (P <0 .0 5 ) ,但校正后差异无显著性 ,其余 13种基因型在两组差异均无显著意义。
结论 HL A-DM基因的遗传多态性对 SL【总页数】4页(P104-107)【关键词】HLA-D抗原;遗传多态性;系统性红斑狼疮;病因学;限制性片断长度多态性;SLE【作者】陆伟;李向培;施小明;徐元勇;胡以松;杨仕贵;叶冬青【作者单位】安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系;安徽省立医院风湿科【正文语种】中文【中图分类】R593.241【相关文献】1.干扰素调节因子5基因rs2004640多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的荟萃分析 [J], 覃莲香;吕继成2.转录因子FOXP3基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性 [J], 蓝艳;唐秀生;覃俊;武洁;覃集敏3.白细胞介素-18基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性 [J], 蓝艳;韦叶生;唐秀生;覃俊;武洁;覃集敏4.HLA-DM基因多态性对系统性红斑狼疮自身抗体产生的影响 [J], 陆伟;李向培;张永青;施小明;杨仕贵;胡以松;叶冬青5.PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的关联性分析 [J], 李声东因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
我国大陆主要少数民族HLA多态性聚类分析和频率分布对中华民族起源的启示
我国大陆主要少数民族HLA多态性聚类分析和频率分布对中华民族起源的启示陈仁彪;叶根跃;庚镇城;王增慧;孔繁华;田丁;包丕云;刘若英;刘杰;宋芳吉;范丽安;张工梁;郭实士;徐林敏;徐星培;程定珍;赵修竹【期刊名称】《遗传学报：英文版》【年(卷),期】1993(20)5【摘要】本文是1991年11月6—13日横滨第11届国际组织相容性会议(IHWC)协作科研中我国主要少数民族(苗族、布依族、蒙古族、满族、回族、藏族、维吾尔族)和南北汉族样本HLAⅠ、Ⅱ、Ⅲ类抗原多态性分析的联合报告。
聚类分析表明,苗、布依与南方汉族聚类,蒙、满、回、藏与北方汉族集群,提示中华民族包含南北两大群体。
维吾尔族非常疏远地共聚于高加索人种。
高加索人种起源的HLA抗原基因频率(A3、B8等)由西向东又由北向南递减。
东南亚蒙古人种起源的HLA抗原基因频率(B46等)由南向北递减。
HLA抗原基因频率的这种梯度分布反映我们祖先自远古史前时期以来的不断迁移和相互融合的过程。
本文讨论了中华民族包含南北两大群体这一事实对于中华民族起源的启示。
【总页数】10页(P389-398)【关键词】人白细胞抗原;民族;起源;少数民族【作者】陈仁彪;叶根跃;庚镇城;王增慧;孔繁华;田丁;包丕云;刘若英;刘杰;宋芳吉;范丽安;张工梁;郭实士;徐林敏;徐星培;程定珍;赵修竹【作者单位】上海第二医科大学上海市免疫学研究所世界卫生组织免疫遗传学与免疫病理学合作中心;北京市北太平路医院;复旦大学遗传研究所;广州医学院神经科学研究所;首都医学院宣武医院;内蒙古医学院;贵阳医学院;哈尔滨红十字中心血站;中国医科大学附属第一医院;上海输血研究所;湖南医科大学;北京市儿科研究所;武汉生物制品研究所;新疆医学院附属第一医院;同济医科大学中澳友谊补体实验室【正文语种】中文【中图分类】Q987【相关文献】1.云南西部彝族HLA-DQA1基因构成及中华民族19个华人群体DQA1基因频率的比较分析 [J], 潘德京;黄洪莲;刘泽寰;陈为民;林蒋海;陶洪;陈荣祥;吴文言;徐安龙2.我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征研究 [J], 潘力平;郑陆;姚维国;高丽;张晓东;苗向军3.河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查 [J], 苑新;高旭;佘红纯;朱爱枝4.滇南主要少数民族ABO血型分布及基因频率调查 [J], 方成江;罗勇;陈晓发5.我国部分少数民族白细胞抗原(HLA)多态性的调查 [J], 孙逸平因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
汉族类风湿关节炎患者HLA-DM和-DR基因的表达
汉族类风湿关节炎患者HLA-DM和-DR基因的表达王福玉【期刊名称】《《医学信息》》【年(卷),期】2011(24)1【摘要】目的探讨我国汉族类风湿关节炎（RA]患者的人类白细胞抗原（HLA）-DM（13MA和DMB）基因的表达。
方法以33名正常献血者及26例强直性脊柱,3L（AS）患者为对照，应用半定量和竞争性逆转录一多聚酶链式反应（RT—PCR）检测36例RA患者，用抗CD19单克隆抗体包被的磁珠从外周血中分离出B细胞的HLA—DMA、-DMB及-DRB基因转录物的量。
并应用Westernblot分析HLA—DM和-DR的蛋白表达量。
结果与正常对照组或AS组相比，RA患者的HLA—DMA和-DMB转录物的表达均明显降低（P〈0．01）。
而与正常对照组相比，RA患者的DRB转录物的表达差异无显著性（P〉0．05）。
RA组的HLA—DM／DR平均比值明显低于正常对照组（P〈001）。
从蛋白质水平看，与正常对照组相比，RA患者的DMA／β-actin比值明显降低（P〈0．01），而DKA／β-actin比值在两组间差异无显著性（P〉0．05）。
结论RA患者的HLA—DM基因的转录水平和幺白质水平均有明显下降，这在RA的发病过程中可能起了重要作用。
【总页数】2页(P51-52)【作者】王福玉【作者单位】新乡医学院第一附属医院中心实验室河南卫辉 453100【正文语种】中文【相关文献】1.汉族类风湿关节炎患者HLA-DM和-DR基因的表达 [J], 刘湘源;朱继平;闵伟琪;黄建生2.广西壮族类风湿关节炎患者HLA -DR基因表达及其与临床指标的相关性研究[J], 揭旭日;王小超;陆翔;黄丹;吕丽娜;李红文3.类风湿关节炎患者的HLA-DM基因多态性分析 [J], 刘湘源; 闵伟琪; 黄烽; 李胜光4.武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA—DRB1＊04、＊01基因分型和临床相关性研究 [J], 刘巧红;滕云;沈凌汛5.山东地区汉族类风湿关节炎与HLA-DR1、DR4、DR10基因的关联性研究 [J], 李兴福;潘正论;张芳;马玉燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
汉族人HLA-G基因多态性与胃癌相关性研究
汉族人HLA-G基因多态性与胃癌相关性研究刘洪福;张蕾;阳书华;章新华;谢荣臻;邓龙颖;邓伟【期刊名称】《实用临床医药杂志》【年(卷),期】2017(021)019【摘要】目的探讨汉族人HLA-G基因多态性与胃癌相关性方法将123例胃癌患者作为研究对象(经过病理学确诊为胃癌的患者),同时选取同期健康体检患者150例作为对照组.采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR SSP)对以上患者的HLA-G和HLA-DRB1等位基因亚型进行检测,观察2组患者HLA-G和HLA-DRB1等位基因亚型分布频率.结果与对照组比较,观察组中HLA-DRB1*03和HLA-DRB1* 15检出率显著高于对照组(P＜0.05),且RR分别为1.427和2.209;2组HLA-G*01012分布存在显著差异(P＜0.05),且RR值为1.75.结论胃癌发生可能与HLA-G*01012、HLA-DRB1-03和HLA-DRB1-15等位基因频率有较强的相关性,且均为保护性基因.【总页数】3页(P70-72)【作者】刘洪福;张蕾;阳书华;章新华;谢荣臻;邓龙颖;邓伟【作者单位】赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000;赣南医学院第一附属医院,江西赣州,341000【正文语种】中文【中图分类】R735.2【相关文献】1.IL-1B基因多态性和H.pylori感染与汉族人胃癌的相关性研究 [J], 江绍伟;章晓联;宁勇;高尚民;姚群峰2.宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌相关性研究 [J], 王美丽;李佳;杨力;张玉玲3.HLA-G基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究 [J], 张娟;陈俊;周心涛;闵新文4.SDF-1α基因多态性与西北地区汉族人群胃癌发病风险的相关性研究 [J], 肖琪;普彦淞;都庆国;段降龙;李晓帆;杨妮;薛飞5.安徽地区皖籍汉族人群HLA-G基因多态性 [J], 施小明;叶冬青;陆伟;李向培;沈冲;徐元勇;杨仕贵;胡以松因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中国南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性及其常见和确定的等位基因研究
中国南方汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性及其常见和确定的等位基因研究鲍自谦;甄建新;陈荣忠;王大明;何柳媚;邓志辉【期刊名称】《国际输血及血液学杂志》【年(卷),期】2014(037)004【摘要】Objective To explore the polymorphisms of human leukocyte antigen (HLA)-DPA1 and-DPB1,and determine the common and well-documented (CWD) alleles in southern Chinese Han population.Methods From February 2010 to September 2011,a total of 1 730 cases of peripheral blood samples from unrelated healthy voluntary blood donors of Chinese Han population in Shenzhen blood center,were collected in this study by compater random number table.All these samples were subjected to HLA-DPA1 and-DPB1 sequencing-based typing at exon 2 in both directions.In-house group specific primers were designed and utilized to identify the ambiguous allele combinations.Products of sequencing reactions subjected to sequence cleaning by EtOH/ethylene diamine tetraacetic acid (EDTA) method.The purified products were run electrophoresis on the ABI 3730 DNA sequencer,then obtained sequences were imported into the Assign 3.5 software,and the HLA-DPA1 and-DPB1 allelic genotype were assigned.Results In 1 730 unrelated healthy southern Chinese Han individuals,a total of 7 HLA-DPA1 alleles were identified,including 5 common alleles of which the frequencies were more than0.1％.Frequencies of each common allele were 54.65％of DPA1 * 02 ∶02,31.24％of * 01 ∶ 03,10.26％of * 02 ∶ 01,3.64％of * 04 ∶ 01,and 0.12％of * 01 ∶ 04.Two rare novel alleles were observed in less than 3times.Thirty three HLA-DPB1 alleles including 20 common alleles with a frequency more than 0.1％,and 2 well-documented alleles with a frequency less than 0.1％ but were detected more than 3 times and 11 rare alleles of which two were novel alleles were determined.Conclusions Technique for simultaneous HLA-DPA1 and-DPB1 sequencebased typing at exon 2 and assay for determining ambiguous allele combinations using the in-house group specific primers have been established in this study.The information of allele frequencies and CWD alleles for HLA-DPA1 and-DPB1 in southern Chinese Han population were obtained.%目的研究中国南方汉族人群人类白细胞抗原(HLA)基因HLA-DPA1和-DPB1的多态性及常见和确定的(CWD)等位基因.方法计算机随机数表法选择2010年2月至2011年9月,于深圳市血液中心采集的1 730份汉族健康志愿献血者全血样品为研究对象.采用HLA-DPA1及-DPB1基因第2外显子同步测序分型方法对血液样品的HLA-DPA1和-DPB1基因进行测序分型,对模棱两可的分型结果采用组特异性引物测序法鉴定.测序反应产物经乙醇醋酸钠/乙二胺四乙酸方法纯化后,采用ABI 3730测序仪进行测序,测序结果导入Assign 3.5测序分型软件,判定HLA-DPA1和DPB1等位基因型.结果本组1 730例中国南方汉族无关个体中,共检出7种HLA-DPA1等位基因,其中基因频率＞0.1％的5种常见型等位基因依次为DPA1* 02∶ 02(54.65％)、DPA1* 01∶03(31.24％)、DPA1* 02∶ 01(10.26％)、DPA1 *04∶ 01(3.64％)及DPA1*01∶04(0.12％);另2种为罕见型的新等位基因,其检出次数均＜3次.共检出了33种HLA-DPB1等位基因,其中20种为常见型等位基因,其基因频率均＞0.1％;2种为确定型等位基因,其基因频率＜0.1％,但检出次数≥3次;其余11种为罕见型等位基因,其中含2个新等位基因.结论本研究建立了HLA-DPA1和-DPB1基因第2外显子双向测序及组特异性引物鉴定模棱两可分型结果的分型技术,初步获得了中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1基因遗传多态性及CWD等位基因资料.【总页数】6页(P343-348)【作者】鲍自谦;甄建新;陈荣忠;王大明;何柳媚;邓志辉【作者单位】518035 广东省深圳市血液中心;518035 广东省深圳市血液中心;116027 大连医科大学;518035 广东省深圳市血液中心;518035 广东省深圳市血液中心;518035 广东省深圳市血液中心【正文语种】中文【相关文献】1.中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布2.HLA-A、HLA-DRB1等位基因多态性与中国南方活动性肺结核患者遗传易感性的相关性3.蒙古族、汉族人群多发性硬化病人人类白细胞抗原DQB1、 DPB1等位基因多态性的对比研究4.贵州汉族人群23个STR基因座的OL等位基因研究5.贵州汉族人群23个STR基因座的OL等位基因研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析
广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析马红京;肖露露;郭坤元;尹晓林;叶欣;尚振川【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2005(026)003【摘要】目的检测广东汉族人群HLA-A,B,DRBl基因频率,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点.方法肾移植、骨髓移植供者404例,抗凝血提取DNA,半量全自动PCR-RSSO分型检测HLA-A,B,DRB1基因型.结果在中分辨水平检出HLA-A 等位基因15个,HLA-B等位基因31个,HLA-DRB1等位基因13个.广东汉族人群HLA-A*11(0.3342),A*02(0.3087),A*24(0.221 6);HLA-B*60(0.1681),B*46(0.168 1);HLA-DRB1*09(0.175 5),*DRB1*15(0.1490),DRB1*12(0.1192),DRB1*14(0.119 2),DRB1*04(0.1067)具有较高的基因频率分布(＞0.10).Hardy-Weinberg平衡检验:HLA-A(x2=60.35,v=54,P＞0.1),B(x2=173.67,v=465,P＞0.1),DRB1(x2=78.46,v=78,P＞0.5),期望值和观察值吻合良好.结论广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性,该人群HLA-A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态,其基因频率分布具有地区性遗传特征.【总页数】3页(P324-326)【作者】马红京;肖露露;郭坤元;尹晓林;叶欣;尚振川【作者单位】南方医科大学珠江医院血液科,广州,510282;广东省广州器官移植配型中心,510095;南方医科大学珠江医院血液科,广州,510282;南方医科大学珠江医院血液科,广州,510282;广东省广州器官移植配型中心,510095;南方医科大学珠江医院血液科,广州,510282【正文语种】中文【相关文献】1.广东汉族人群D7S809的基因频率及其在亲子鉴定中的应用 [J], 吕德坚;刘秋玲;伍新尧2.广东省深圳地区汉族人群MN血型表现型的特点及基因频率调查 [J], 张艳艳;梁延连;苏宇清;喻琼;李大成3.中国汉族人群17个心血管疾病易感基因位点基因型和基因频率分析 [J], 唐敏;戴勇;蔡晓钟;吕天羽;田小园;涂植光4.广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查 [J], 郑咏梅;张琴5.南昌汉族人群人类中性粒细胞抗原3(HNA-3)基因频率分析 [J], 熊莉; 刘强; 周小英因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
HLA基因多态性与法医学
HLA基因多态性与法医学
靳大庆;郑秀芬
【期刊名称】《中国人民公安大学学报（自然科学版）》
【年(卷),期】2002(000)005
【摘要】人类白细胞抗原,简称HLA,基因定位于人类第6号染色体短臂上,是人类最复杂的显形多态遗传系统,基因型可达108之多,在法医学物证鉴定中有着广泛的应用前景,是理想的人类遗传学标记.本文就其基因多态性的研究进展和在法医学中的应用作一综述.
【总页数】4页(P35-38)
【作者】靳大庆;郑秀芬
【作者单位】公安大学研究生部,北京,100038;公安部物证鉴定中心,北京,100038【正文语种】中文
【中图分类】Q343.1+2
【相关文献】
1.HLA基因多态性及其法医学应用 [J], 靳大庆;郑秀芬
2.PCR-SSP法检验HLA-DRB基因多态性的法医学应用 [J], 刘雅诚;唐晖
3.HLA基因多态性与法医学 [J], 靳大庆;郑秀芬
4.Grave 病与 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1等位基因多态性的相关性分析 [J], 杨婷婷;张强;吴燕丹
5.HLA⁃DQB1和HLA⁃DRB1基因多态性与龋病相关性的系统评价与Meta分析[J], 陈越;吴泽钰;貊燕丽;敬英豪;刘奕杉
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究
广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究王洪琦;唐芸;刘含;胡晨霞【期刊名称】《时珍国医国药》【年(卷),期】2013(24)7【摘要】目的探讨广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的相关性。
方法分为广东籍湿热组、正常组和非广东籍湿热组、正常组共4组,采用基因芯片分型技术分别对各组进行HLA-A、B及DRB1基因分型检测。
直接计数法计算各组的HLA各等位基因的表型频率,两组之间等位基因的表型频率差异分析运用Fisher 精确检验统计分析。
结果广东籍湿热体质组HLA-A*02等位基因表型频率明显低于广东籍正常质组(P<0.01)。
广东籍湿热体质组HLA-B*15、B*46等位基因表型频率显著低于非广东籍湿热体质组(P<0.05)。
结论广东籍湿热人群与非广东籍湿热人群存在不同的免疫遗传学基础。
HLA-A*02可能是广东籍湿热体质人群的保护性基因。
【总页数】3页(P1712-1714)【关键词】湿热证;证候易感性;人类白细胞抗原;基因多态性;广东汉族【作者】王洪琦;唐芸;刘含;胡晨霞【作者单位】广州中医药大学【正文语种】中文【中图分类】R2-05【相关文献】1.中国汉族人群HLA-DRA基因rs7194位点多态性与非梗阻性无精症易感性的关联性分析 [J], 宋平平;邹沙沙;杨娟娟;师咏勇;杜艳芝;胡洪亮2.汉族人群结核病易感性与HLA—Ⅲ类基因多态性关联的研究 [J], 梁红;张伟杰3.广东汉族人群HDAC9基因单核苷酸多态性位点rs2240419与缺血性卒中及其中医证候易感性的关联性研究 [J], 朱庆斌;吴光亮;李国铭;孟淑辉;廖文静;蔡业峰4.HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究 [J], 刘辛;欧阳兵;孙辉;陈洁;李畏娴;张乐5.广东汉族人群PPARGC1A基因rs6821591和rs2970847位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联研究 [J], 徐霖;林春文;饶佳为;杨辉煌;谢宇荀;丁元林;孔丹莉;潘海燕;于海兵因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
河南省造血干细胞资料库汉族捐献者HLA基因多态性调查
河南省造血干细胞资料库汉族捐献者HLA基因多态性调查张伯伟;邢培清;郭如华;别立莉;赵磊;杨瑞云;杜鹃【期刊名称】《中国输血杂志》【年(卷),期】2006(19)2【摘要】目的了解河南造血干细胞资料库捐献者人类白胞抗原HLAA、B、DRB1等位基因多态性。
方法按《中国造血干细胞捐献者资料库,组织配型实验室规程》(以下简称规程)的要求,采用国际通用的序列特异性引物聚合酶链反应(PCRSSP),检测1626名造血干细胞捐献者的部分等位基因,计算各等位基因的频率,分析并与国内外不同地区汉族人群的调查结果对比。
结果检出HLAA等位基因17个,基因频率较高的有A2/0.2947、A11/0.1593、A24/0.1544、A33/0.1193;B位点共检出等位基因41个,高频基因为B13/0.1004、B51/0.0791、B46/0.0632、B40(60)/0.0741、B40(61)/0.0629、B35(0.0510)、B15/62(0.0694);DRB1高频基因为DR07/0.1377、DR04/0.1076、DR09/0.1270、DR12/0.1038、DR15/0.1715;未检出的等位基因有A36、A74、B4005、B15/70、B82。
结论河南造血干细胞库汉族HLA基因多态性分布符合其种族、地区特点。
【总页数】3页(P115-117)【关键词】频率,HLA基因;多态性,基因;中华骨髓库;汉族,河南;造血干细胞;资料库【作者】张伯伟;邢培清;郭如华;别立莉;赵磊;杨瑞云;杜鹃【作者单位】河南省红十字血液中心【正文语种】中文【中图分类】R457.1;R394【相关文献】1.3238名江苏汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型结果的研究 [J], 潘猛;赵星;潘琴琴;樊甦;王晓艳;汪承亚;沈捷2.河南省骨髓库汉族捐献者HLA-A、B、DR高分辨基因多态性调查分析 [J], 王兆福;张伯伟;马茹;杜娟;孔大为3.中国南方汉族造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1及-DQB1高分辨等位基因多态性分析 [J], 全湛柔;邓志辉;周丹;钟艳平;陈浩;洪文旭;邹红岩4.四川造血干细胞捐献者资料库HLA-A,B,DRB1基因和单倍型研究 [J], 曾洁;王憬惺;孙水仙;陈强;米新玉;陈雪黎;宋宁;姚志强5.西安地区造血干细胞捐献者HLA-A、B、DR等位基因多态性分析 [J], 刘孟黎;张艳;刘晟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
遵义地区汉族HLA-A、B等位基因多态性的研究
遵义地区汉族HLA-A、B等位基因多态性的研究罗军敏;孙万邦;黄学贵;李维宏;张忆雄;姚新生;宋明英【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2008(31)2【摘要】目的从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-A、B等位基因频率,并了解其多态性分布状况.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行等位基因分型.结果遵义地区汉族HLA-A、B等位基因频率分布,在低分辨水平,共检出12个A*基因,25个B*基因,与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群.南方汉族中分布频率极低的B*07,在遵义汉族分布频率较高(GF值为2.0%).结论遵义汉族人群HLA-A、B基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,又具有高频B*07地区性遗传特征.【总页数】4页(P109-112)【作者】罗军敏;孙万邦;黄学贵;李维宏;张忆雄;姚新生;宋明英【作者单位】遵义医学院免疫学教研室,贵州,遵义,563003;遵义医学院免疫学教研室,贵州,遵义,563003;遵义医学院寄生虫学教研室,贵州,遵义,563003;遵义医学院免疫学教研室,贵州,遵义,563003;遵义医学院免疫学教研室,贵州,遵义,563003;遵义医学院免疫学教研室,贵州,遵义,563003;遵义医学院免疫学教研室,贵州,遵义,563003【正文语种】中文【中图分类】R392.2【相关文献】1.遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究 [J], 罗军敏;孙万邦;黄学贵;冯继红;张忆雄;姚新生;宋明英2.重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 [J], 王芳;黄红莉;宋正利;廖群;黄霞;张涛;朱素敏;廖红梅;李小红;程磊;谭茜茜3.重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究 [J], 邓少丽;陈伟;夏季;黄恒柳4.HLA-A*02等位基因分型技术及汉族HLA-A*02多态性研究 [J], 任素萍;孔繁华;金荔;陈兴国;屠敏5.HLA-A、DRB1等位基因多态性与上海汉族人乙肝后肝硬化相关性研究 [J], 陈兰羽;陈建杰;章晓鹰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中国hla亚型
中国hla亚型中国人类白细胞抗原（HLA）亚型是指中国人群中HLA基因的特定表达形式。
HLA基因是人体免疫系统中的重要基因家族，对于免疫应答的调控起着至关重要的作用。
中国人群的HLA亚型研究有助于了解中国人群的免疫特征，为疾病的诊断、预防和治疗提供重要依据。
中国HLA亚型的研究从20世纪80年代开始，经过几十年的努力，已经取得了丰硕的成果。
研究发现，中国人群的HLA亚型分布具有一定的地域差异。
不同地区的人群在HLA亚型频率上存在一定的差异，这与中国广袤的土地、多民族的分布有关。
例如，对于中国北方汉族人群而言，HLA-A2、HLA-A11和HLA-B46等亚型的频率较高。
而对于中国南方汉族人群而言，HLA-A33、HLA-B13和HLA-B57等亚型的频率较高。
HLA亚型与疾病的关联性是研究的重点之一。
通过大规模的HLA 亚型与疾病关联的研究，已经发现了许多与疾病风险相关的HLA亚型。
例如，HLA-B27亚型与强直性脊柱炎的发病风险相关，HLA-DR4亚型与类风湿关节炎的发病风险相关。
这些研究不仅有助于揭示疾病的遗传机制，还为疾病的预防和治疗提供了重要的指导。
HLA亚型的研究还有助于器官移植的成功率提高。
由于HLA亚型在个体之间的差异较大，移植器官的HLA亚型匹配程度对于器官移植的成功与否起着重要作用。
通过对供体和受体的HLA亚型进行匹配，可以减少移植后的排斥反应，提高移植器官的存活率。
因此，HLA亚型的研究对于器官移植的临床实践具有重要意义。
在中国，HLA亚型的研究不仅在基础科学领域有重要意义，也在临床应用中发挥着重要作用。
近年来，随着高通量测序技术的发展，人们对HLA亚型的研究有了更深入的认识。
通过高通量测序技术，可以更加准确地鉴定个体的HLA亚型，为个体化医学提供更精准的依据。
中国HLA亚型的研究对于了解中国人群的免疫特征、揭示疾病的遗传机制、提高器官移植成功率等方面具有重要意义。
随着研究的不断深入，相信中国HLA亚型的研究会为人类免疫学和临床医学领域带来更多的突破和进展。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（ ７ 男 ０例 ， ７ 例 ； 女 ３ 年龄 １ ７ ６— Ｏ岁 ） 外周静脉血 ３ ５ｍｌ 。主要 试 剂 蛋 白酶 Ｋ、 ｆ ． ｃ 饱 和酚 、 烯 Ｔｓ ｌ ｉ Ｈ 丙 酰胺 、 甲叉 双丙烯 酰胺 、ａ Ｎ Ｔ ｑＤ Ａ聚 合 酶、 琼脂 糖 等 购 自晶美 生 物 有 限工 程 公 司 ； 制 性 核 酸 内 切 酶 限
采用 Ｐ Ｒ Ｒ Ｌ Ｃ ・Ｆ Ｐ法检
测 １３例 南 方 汉族 人 Ｈ Ａ Ｄ 基 因多态 性及 基 因 型。结果 ４ Ｌ ．Ｍ
Ｄ Ａ ００ Ｍ １１—０ ０ １４等位 基 因频 率 分 布依 次 为
７ ．７ 、８ １％ 、 ． ５ 、 ． ０ ； ＭＢ￥００ ７ ９ ％ １．８ ２ ４ ％ １４ ％ Ｄ １１～０ ０ １４等 位基 因频 率 分 布依 次 为 ７ ． ３ 、９ ５ ％ 、 ． ４ 和 ２ ０ ％ １． ８ ５ ２ ％
３ １ ％。Ｄ ．５ ＭＡ基 因型分布频率较高者为 Ｄ ＭＡ｝ １１０ ０ ０ ０／ １２ 频率分别为 ６ ．４ ２ ．７ ； ＭＢ基 因 ００ ／ １１和 １ １００ ， ２９ ％、５ １ ％ Ｄ 型分布频率较高者为 Ｄ ＭＢ｝ １ １００ 、１ １０ ０ ， ０ ０／ １１０ ０／ １２ 频率分别为 ５ ．５ 、６ ５ ％ 。结论 ４ ５ ％ ２ ．７ 南方汉族人 中 Ｈ Ａ Ｄ Ｌ —Ｍ
病 易感 的遗 传性 危 险 因 素之 一 ， Ｌ —Ｍ 基 因是 位 Ｈ ＡＤ 于人类 Ｈ Ａ Ⅱ 因区的一种非 典型基 因 ， Ｌ一 基 序列分 析 结果表 明其在 遗传学 上存在一定 多态性 。 目前 已明 确的 Ｄ ＭＡ等位基 因有 ４个 ， Ｄ ００ ０ ０ 即 ＭＡ １１— １４， Ｄ ＭＢ等 位基 因有 ５个 ， ＭＢ％００ ００ … 。Ｄ Ｄ １１— １５ Ｍ 分子 可能 参 与 了某 些 ＨＬ ． Ａ Ⅱ类分 子相 关 疾病 的发
生、 发展 。２ ０ ０ ８年 ３～ ８月 ， 我们 分 析 了 １ ３例南 方 ４ 汉族 人 Ｈ Ａ Ｄ Ｌ ． Ｍ基 因多态性 ，旨在获得相应 的群体
缓 冲液 ３ ｌ ． ｍ ｌＬｄ Ｔ ． ， 游 、 ， ５ｍ ｏ Ｎ Ｐ２４ 上 ２ ／ 下游 引 物各 １ ｌ５ ｇ ｌ Ｎ ，０ｎ／ Ａ模 板 ６ ，． ／ｄ Ｔｑ Ｄ ２ ５ｕ ｔ ａ
遗传 学资料 ， 阐明 Ｄ 分子相关疾 病奠定基础 。 为 Ｍ １ 材料 与方法
１１ 材 料 ． 随 机抽 取 １ ３例南 方 汉族 健康 志 愿者 ４
Ｄ Ａ聚合酶 ０ ４ ， Ｎ ． 去离子水 １ ． 。Ｐ Ｒ循 环 ６２ Ｃ 参数为 ：４ｑ预 变性 ２ｒｉ，４ｏ ９ Ｃ ｎ ９ Ｃ变性 １ｍｎ５ ａ ｉ，６℃ 退火 １ｍ ｎ ７ Ｃ 伸 １ｒ ｎ 共 ３ ｉ ，２ｏ 延 ｉ ， Ｏ个循 环 ， ａ 最后 ７ ２ ℃延 伸 ５ｍ ｎ ｉ。 １４ Ｐ Ｒ产物 电泳 取 ７ Ｐ Ｒ产 物 ， ｌ Ｎ ． Ｃ Ｃ ５ Ａ Ｄ Ｍ ｒｅ作标准相对分子质量参照， ２ ａ ｒ ｋ 在 ％琼脂糖凝 胶上 １０Ｖ稳压 电泳 １ｈ ２ 。紫外 凝胶 成 像 仪观 察 结 果 ， ＭＡ扩增 片段长度 为 ３０ｂ ， Ｍ Ｄ ７ ｐ Ｄ Ｂ为 ３８ｂ 。 ４ ｐ １５ 限制 性 片段 长度 多 态性 分 析 Ｄ 基 因 Ｐ Ｒ ． Ｍ Ｃ 扩增产 物共 用 ６种 限 制性 内切 酶 酶 切 ， 中 Ｆｋ、 其 ｏＩ Ａ ｉ、 ｉｆ用 于 酶 切 包 含 Ｄ ｃ Ｈｎｌ Ｉ ＭＡ基 因第 ３外 显 子 的 Ｄ Ａ序列 ， ｈ ＩＢ ｒ、 ｐ Ｌ 用 于酶 切包 含 Ｄ Ｎ Ｈ ａ、 ｓ Ａ ａ Ｉ Ｉ ＭＢ基 因第 ３ 外显子的 Ｄ Ａ序列。酶切反应体系为 ： Ｎ 去离 子水 ２ ９ Ｉ ， 切缓 冲液 ０ ８ Ｉ ， Ｃ ． ｌ酶 ｘ ． ｌＰ Ｒ产物 ４ ｌ 内 ｘ ， 切酶 ０ ３ ｌ ． 。总 反 应 体 积 为 ８ ｌ Ａ ｉ Ｈｎ 、 。 ｃ、 ｉ ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱＩ ｌ ｆ Ｈ ａ、 ｐＬ 酶 切 温 度 为 ３ ｈＩＡ ａ ／ ７℃ ， ０Ｉ ５ Ｃ， ｓ Ｆｋ 为 ５ ｏ Ｂ ｒ Ｉ 为６ ５℃ 。酶 切 时 间均 为 ４ ｈ 酶 切产 物 于 １ ％ 聚 ０
山东 医药 ２ １ ００年第 ５ ０卷第 １ 期 １
１３例南 方汉 族人 Ｈ Ａ Ｄ ４ Ｌ ．Ｍ 基 因多态 性分 析
王永霞
（ 南 医学院检验 系微免教研 室 ， 口５ １０ ） 海 海 ７ １１
摘要 ： 目的
探讨 Ｈ Ａ Ｄ Ｌ ．Ｍ基 因多态性分布 ， 为研究 Ⅱ类分子相关疾病奠定基础。方法
组织 相 容性 白细 胞 抗 原 （ Ｉ ） Ｈ Ａ 被认 为是 白血
Ｃ Ｔ Ｃ Ｔ Ｃ Ａ Ａ Ａ 一 ，下 游 引 物 ５一Ｃ Ｔ — Ｃ Ｃ Ｔ Ｃ Ｔ Ａ Ｃ Ｔ３ Ｃ Ａ Ｃ
Ｃ Ｔ Ｔ Ｃ Ａ Ａ Ａ １ｒ ． 均 由上 海 生 工 生 物 工 程 Ａ Ｃ Ｇ Ｃ Ｔ Ｃ Ｃ＿． ３， 技术有 限公 司合 成 。Ｐ Ｒ反 应 体 系包 括 ：０×Ｐ Ｒ Ｃ １ Ｃ