医学遗传学
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学的概念
医学遗传学的概念
医学遗传学是一门将遗传学原理和技术应用于医学领域的学科，主要研究人类疾病的遗传基础、遗传机制、遗传咨询以及遗传病的诊断、治疗和预防。
医学遗传学的核心概念是研究人类基因组与疾病之间的关系。
通过对人类基因组的研究，医学遗传学可以揭示某些基因在疾病发生、发展和预后中的作用。
这有助于我们了解疾病的遗传易感性、遗传异质性以及遗传与环境因素之间的相互作用。
医学遗传学还包括对遗传病的研究，即由遗传因素引起的疾病。
这些疾病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常疾病。
通过对这些遗传病的研究，医学遗传学可以提供准确的诊断、遗传咨询和预防措施，帮助家庭和患者做出明智的生育决策。
此外，医学遗传学在个体化医疗中也起着重要作用。
通过对个体基因组的分析，医生可以根据患者的遗传背景制定更个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应的风险。
总之，医学遗传学是一门涉及多个学科的交叉学科，它的发展为我们深入了解人类疾病的遗传基础提供了重要的理论和实践支持，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
医学遗传学(第3版)
非编码RNA通过调控基因表达参与多 种生物过程，其异常表达与多种疾病 的发生发展有关，如microRNA与癌 症的关系。
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表观遗传学在疾病诊断和治疗中的应用前景
表观遗传学在疾病诊断中的应用
通过分析特定表观遗传标记，可以实现疾病的早期诊断和预后评估，如利用DNA甲基
化谱对癌症进行分型和预测。
19世纪末至20世纪初，医学遗传学处于萌芽阶段，主要关 注一些明显的遗传性状和单基因遗传病。
中期医学遗传学
20世纪中期，随着DNA双螺旋结构的发现和遗传学理论 的不断完善，医学遗传学开始关注多基因遗传病和染色体 异常等领域。
现代医学遗传学
20世纪末至今，随着人类基因组计划的完成和高通量测序 技术的发展，医学遗传学进入了基因组医学时代，实现了 从单一遗传病研究向复杂疾病研究的转变。
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线粒体DNA的突变与疾病关系
线粒体DNA突变的类型
线粒体DNA突变包括点突变、缺失、插入和重复等类型，其中点突变是最常见的突变类型。
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线粒体DNA突变与疾病的关系
线粒体DNA突变可导致多种疾病，如线粒体肌病、线粒体脑肌病、Leber遗传性视神经病变等。这些疾病通常具有母 系遗传的特点，且病情严重程度与突变类型及比例有关。
治疗手段
对症治疗、康复训练、心理支持等。 对于部分染色体异常遗传病，如唐氏 综合征和威廉姆斯综合征等，目前尚 无根治方法，但通过对症治疗、康复 训练和心理支持等手段，可以改善患 者的生活质量。同时，对于高危人群 进行遗传咨询和产前诊断是预防染色 体异常遗传病的有效措施。
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线粒体遗传与疾病
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医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医用遗传学
医用遗传学章末总结之——第一章医用遗传学绪论名词解释医学遗传学是运用已出血的原理和方法研究人类遗传疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门科学。
基因工程：通过人工改造基因结构，获得新性状，或将病理性状改造成正常形状的一种特殊的生物工程技术。
遗传病：是一种遗传物质发生改变所导致的疾病。
家族性遗传病先天性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因遗传病X连锁显性遗传病多基因遗传病X连锁隐性遗传病染色体病Y连锁遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第二章人类染色体名词解释染色质和染色体是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质--基因的载体。
X染色质：在哺乳动物和人中，大部分雌性或女性个体的间期细胞核膜内侧有一个特征性的浓缩小体，其与性别和X染色体的数目有关，在雄性或男性中不存在，称为X染色质。
长短臂：着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。
核型：只一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：对核型图像进行染色体形态数目的分析。
染色显带现代技术Q带荧光G带可长期保存R带与G带相反C带端粒带ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制1.染色体序号；2.臂的符号；3.区号；4.带号第三章染色体畸变和染色体病名词解释染色体畸变：畸变类型数目畸变第四章遗传的分子基础第五章分子遗传病和遗传性酶病第六章药物遗传学第七章群体中的基因频率第八章遗传与肿瘤肿瘤的发生常伴有遗传因素。
不同种族之间的由于生活环境、社会习惯所导致遗产因素存在一定的差异，在不同人种中的高发性肿瘤也不尽相同。
由此在家族范围内也存在集群现象，患恶性肿瘤的癌家族，家族内多成员患同一癌症的家族性癌。
遗传性恶性肿瘤的特点是发病年龄早，通常为双侧发病或具有多发病灶，散发性的特点是发病年龄晚，常常为单发。
由遗传缺陷所导致的肿瘤又有不同的发病规律，分为遗传性癌前病变，遗传缺陷诱发其他癌症，染色体不稳定综合症，在在一定环境下，高诱导活性者的风险是低诱导者的76倍，因此通过遗传的方式研究肿瘤为肿瘤的早期诊断提供了更为广阔的途径。
医学遗传学_名词解释(52)
46. Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。
47. Genetic counseling遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
34. Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。
35. Karyotype analysis核型分析：将待检细胞的全套染色体，按照Denver 体制配对，排列后分析确定其与正常核型的异同。
36. Derivative chromosome衍生染色体：异常重接形成的各种结构异常的染色体。
15. Genetic disease 遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
16. Proband先证者：家系中首先被发现的患者。
17. Carrier携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
18. Penetrance外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
3. Homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。
4. Allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因a、a。
5. House-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。
医学遗传学 名词解释
1. Genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。
医学遗传学
一.家族性疾病和遗传病、先天性疾病和遗传病的区别遗传病：是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或者基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特性，这一概念强调了如下四点：1.垂直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变3.不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下一代的，只能是生殖细胞和受精卵才能如此4.遗传病具有终身性。
家族性遗传病：是指某一疾病在一个家族中具有多发性，这种疾病可由是环境因素导致的，也可以是遗传因素导致的。
先天性疾病：是指一个个体出生时就表现出的疾病，先天性畸形是指一个个体在出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常。
这些疾病或者畸形可以是遗传病，也可是因为胚胎发育过程中的环境因素所致。
遗传往往表现为家族性疾病，家族性疾病往往并不一定是遗传病。
遗传病虽然由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集，但是这并非必然的。
首先，一些常染色体隐性遗传病就常看不到家族性发病而是散发病例；再者，一些环境因素所致的疾病中，由于同一家族的不同成员生活于相同的环境中，也可以表现为发病的家族聚集，例如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就有发病的家族聚集，但是，不能认为这是遗传病。
另一种误解认为先天性疾病就是遗传病，所谓先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病，一种病如果是遗传因素决定的，而且致病基因染色体异常常在出生前即已表达，这种病当然具有先天性，但是，不少遗传病的致病基因在出生后的漫长生病过程中才逐步表达，因此不表现为先天性。
例如甲型血友病一般在儿童早期才发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。
总之，遗传病常有特定的发病年龄。
二.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。
二.基因：具有特定功能的DNA片段，在分子生物学水平，基因是遗传的功能单位，能够表达和产生基因产物的核酸序列。
基因的基本特征是：基因可以自体复制、基因决定性状、基因可以产生突变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。
它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。
在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。
1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。
2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。
3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。
突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。
4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。
遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。
5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。
6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。
8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。
9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。
10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。
它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。
11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。
它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。
12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学:侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联:是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病:简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病:具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性:是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病:染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病:主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因:多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病:在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病,答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
医学遗传学
单基因遗传
延迟显性
Huntington病（MIM 143100） Ⅰ
1 45 2 4 42 5 6 7 8 9 5 6
Ⅱ
1
41 2 30 1 2 20 2 3 46 4
44 3
Ⅲ Ⅳ
1
控制一种性状或疾病的基因是显性基 因，位于 1~22 号常染色体上，其遗传方式 称为常染色体显性遗传(AD)。
人类的致病基因最早是由野生基因 ( 正
常基因 ) 突变而来的，所以频率很低，大多 介于 0.01~0.001 之间。因此，对 AD 病来说， 患者的基因型大都是杂合(Aa)，很少看到纯 合(AA)基因型的患者。
单基因遗传
自由组合律
P
F1
黄圆
绿皱
黄圆
F2
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱Βιβλιοθήκη 315 9： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
单基因遗传
RRYY
RY
Rr Y y
Rr Y y
rryy
ry
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 9
： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
单基因遗传
测交实验
杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）
新的连锁关系称互换。这种现象称为不完全连
锁(incomplete linkage) 。
单基因遗传
连锁与互换律
完全连锁（complete linkage） 不完全连锁（incomplete linkage） 配子中含亲代原有基因组合的类型称为亲 组合，含亲代所没有的基因组合的类型称为重 组合。
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一、简答题⑴什么是多基因遗传？它有什么特点？一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定；每对基因之间没有显隐性之分，表现为共显性；每对基因对性状的形成作用微弱，故称微效基因，但每对基因的作用可积累起来，形成明显的表型效应，这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下：两个极端变异的个体杂交后，子1代均表现为中间型，但也有一定范围的变异，这是环境作用的结果；两个中间类型的子1代杂交之后，子2代大多数是中间类型，但是其变异范围比子1代广，可出现极端变异的个体；在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，但是大多数个体属于中间型，极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：①群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种：①游离型(标准型)：占92.5%；47, XX(XY), + 21；主要由于卵子发生的减数分裂中，21号染色体不分离，形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型：占2.5%；46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21，该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中，21号染色体不发生分离所致。
③易位型：占5%；21号染色体不独立存在，而是以易位染色体形式存在。
多见D/G，如：46, XX(XY), -14, +t(14q21q)，其次是G/G移位，包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY)，-21，+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
产生于亲代或其祖先细胞发生的罗伯逊易位14q21q易位染色体携带者可产生六种不同配子，与正常人结婚，有六种情况：正常；携带者；先天愚型，21单体/14三体/14单体，后三者均为致死性。
21q/21q携带者不能生育正常孩子。
智力发育不全是本病最突出严重的症状，其他临床表现可概括为生长发育迟缓和一系列异常体征：如肌张力低下、特殊呆滞面容(伸舌样痴呆)、眼距过宽、外耳小和特殊皮纹等。
预期寿命短，易患先天性心脏病和白血病，男性无生育能力，女性偶见生育能力，同卵双生具有一致性，发病率随母亲年龄增加而增加。
①⑷染色体数目异常的种类和原因三倍体形成的原因是：Ⅰ双雌受精：卵母细胞在减数分裂时未能排除极体。
这样的二倍体卵子与一个正常精子受精后形成三倍体受精卵。
Ⅱ双雄受精两个精子同时进入一个卵子受精。
三倍体婴儿因为有丝分裂过程中形成三极纺锤体，严重干扰胚胎正常发育而导致自发流产。
四倍体形成原因是：Ⅰ核内复制：两次细胞分裂之间染色体复制了两次Ⅱ核内有丝分裂：染色体正常复制一次，但细胞在分裂是核膜未能破裂，纺锤体未能形成，因此不能出现后期染色单体的分离和胞质分裂，造成染色体数目加倍。
②非整倍性改变：细胞中个别染色体数目偏离正常，形成非整倍体。
人类染色体数目《46时，称为亚二倍体，=45时称为单体性，》46时称为超二倍体，=47时称为三体性。
核型中有两种以上染色体数目异常，但总数保持在46时，称为假二倍体、非整倍体形成的原因是：Ⅰ染色体不分离细胞分裂中、后期，某一对同源染色体或姐妹染色单体未分别向两极移动，进入一个子细胞中，结果子细胞一个形成超二倍体，一个形成亚二倍体减数分裂不分离：发生于配子形成的减数分裂过程中，形成n+1和n-1的配子，导致单体性和三体性的合子和胚胎产生。
有丝分裂不分离：发生于受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中，形成二倍体和三体型或单体型的镶嵌体Ⅱ染色体丢失又称后期延迟在细胞分裂的后、末期，个别染色体由于某种原因（如着丝粒未与纺锤体相连）未能进入子细胞核，滞留在细胞质中逐渐解体，导致子细胞丢失染色体。
⑸试述多基因病的遗传特点发病率较高，多为常见病。
发病率大多超过1/1000有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4)，为1-10%近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。
这可能与多基因的累加作用有关有些多基因病的发病率有种族差异。
患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。
随着亲属级别降低，发病风险迅速下降环境因素作用较明显，又称多因子遗传病⑹估计多基因发病风险时，应考虑哪几方面情况？①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关②多基因病有家族聚集倾向：随着亲属级别降低，发病风险迅速下降③家属中多基因病患者成员越多，再发风险越高。
④患者病情越重，亲属发病风险越高：基因的累加效应-因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。
所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。
⑤发病率有性别差异时，发病率低的性别患者的亲属发病风险高，即卡特效应。
综上，多基因病的传递符合数量遗传性状规律，不能像单基因遗传病一样较容易、方便的推算出子代发病率，需根据上述特点以及有关资料和数据进行具体分析。
⑺线粒体DNA的遗传特征①mtDNA半自主性，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制②mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同③mtDNA为母系遗传，母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给下一代。
④mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离⑤mtDNA具有阈值效应的特征：能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。
线粒体病发病有一阈值，只有当异常mtDNA超过阈值时才发病。
⑥mtDNA的突变率很高⑻什么是α地中海贫血？有哪些类型？（10）简述PKU的分子机制以及主要临床表现发病机理:肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,该基因定位于12q22-q24.1，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸在体内积累，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。
临床症状主要智力发育落后、肤色和发色浅淡、汗液和尿液中散发鼠臭味、骨骼发育落后,门齿稀疏、锥体外系症状,肌张力改变(11) 请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型先天性卵巢发育不全,又称Turner综合征。
患者表型均为女性，主要临床特征：矮小，第二性征发育不良，原发闭经，不孕，面容呆板，蹼颈，肘外翻主要核型为：①X单体型：45, X，大多数患者属于该类型②嵌合型：45, X / 46, XX③Xq等臂：46，X，i(Xq)④Xp等臂：46，X，i(Xp)⑤Xq、Xp缺失(12) 在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？红绿色盲为XR（Bb），血友病A为XR(Hh)，从父亲和子女的发病情况来看，父亲的X 染色体上基因为bH，母亲一定是红绿色盲基因和血友病A基因携带者（bBhH），又因为儿子是血友病A患者，所以可以推断两种致病基因在母亲的X染色体上并未连锁在一起，两条X染色体上基因连锁情况分别为bH和Bh，因此，将来出生的孩子如果是女儿，将有1/2可能是红绿色盲患者，1/2表型正常；如果是儿子，则1/2可能是红绿色盲患者，1/2可能是血友病A患者。
※注意链锁问题（13）多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。
（1）杂合体与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？（1）杂合体（Aa）与正常个体（aa）婚配：根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。
（2）杂合体（Aa）间婚配：根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。
（14）大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。
一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？（1）1/420 （2）2/3*2/3*1/8*1/4=1/72(15) 某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。
该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？已知该病发病率为：1/10000，q2=1/10000,q=0.01,正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q2=0.0001两者之比:[ pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍(16) 某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？该病发病率为：10/94705=0.0001063，所以：H=0.0001063已知软骨发育不全为常染色体显性遗传病，S=0.80所以该病的致病基因突变率为：v=S×H/2=0.80×0.0001063=0.0000425=42.5×10-6/代(17)简述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的主要临床表现和发病机制。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病率较高，其主要临床表现为溶血性贫血。
患者一般平时无症状，但在食用蚕豆或服用伯氨喹啉类氧化性食物或药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
G6PD涉及到红细胞内糖酵解过程中的旁路代谢，借以维持还原型谷胱甘肽的浓度，这是维持红细胞稳定所必须的。
G6PD缺乏或活性过低时，导致还原型谷胱甘肽缺乏，过多的H2O2氧化血红蛋白，使其变性。
红细胞变形性降低，不易通过脾窦或肝窦而遭阻留被破坏，引起血管内外溶血。