出生缺陷与产前诊断PPT演示课件

出生缺陷与产前诊断
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概 述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，
占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人口
素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生 缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影 响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全
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诊断和治疗
诊断：产前B超检查有助于诊断。出生后：①头
围增大超过35cm；②有颅内压增高症状；③检查
其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；④B超或CT、 MRI发现脑室明显扩大；⑤动态监测颅内压可作 出诊断。 治疗：先天性脑积水早期治疗十分重要。
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总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭裂）
• 总唇裂发生率较高，发生率没有明显的下降或 上升趋势。城乡没有明显差异。 • 产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通 过规范超声技术，提高产前诊断水平。
据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
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脑膨出（encephalocele）
以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂
向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常
位于颅骨中线，枕部最常见，根据膨出 内容物分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨 出。
• 重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如 小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。
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唇裂（cleft lip）
为多基因遗传病，遗传度为76%， 有家庭聚集性，男多于女。其他如营养、 病毒感染、内分泌紊乱及药物亦为发病 因素。
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诊断和治疗
诊断：产前超声波可以将大多数的唇裂
诊断出来。
治疗：手术修复是根本的治疗方法，同 时要对病人进行喂养、语言、听力的训 练和牙齿、颅面及整形等处理。
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产前诊断
• 早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。 • 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 • B超检查：颅骨穹隆缺如。 • 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
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脊柱裂（spina bifida）
是常见的神经系统发育畸形。这些 畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积 水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚 不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背 侧，常发生在腰部或腰骶部。
多指趾（12.6/万）
先心（10.6/万） NTD（10.6/万） 肢体短缩（6.5/万）
先天性脑积水（7.5/万）
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神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之
一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。
我国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。
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遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生 的原因和预防措施的重要性。
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无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通 常为死产或产后一周内死亡。发病率国 内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家 族中，同样畸形可能重复出现。病因尚 不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙 样”面容。
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唇裂合并腭裂
属多基因性疾病，与唇腭裂发生有关的环
的检查，多可明确诊断。
治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，有人主
张生后一周黄疸期过后施行手术。
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先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
• 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城
市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高
龄产妇的小儿发病率高。 • 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 • 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。
主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三
种，分别占45%、45%~50%、5%。
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遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶 酸代谢异常是NTDs发病主要机理。 危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇 糖尿病等）。
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病
因
神经管在胚胎第 4 周时尾端未闭合， 神经管闭合不全因素很多很复杂，除部 分原因是家族遗传性胚浆缺陷者外，多 数发育异常与胚胎时期最初的数周内孕 妇受外伤、感染、代谢性疾病、中毒和 气候因素有关。
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诊断和治疗
诊断：产前B超可发现颅骨旁突出团块。临床
表现及囊肿生来具有，位于正中线，CT及MRI
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分
类
• 根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨 出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。 • 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、 大小便失禁及脑积水。到目前为止，本 病常无治疗方法，绝大部分在生后一周 内死亡 。
. 13Βιβλιοθήκη 诊断产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特
征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根
社会参与。
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出生缺陷预防措施
措施类别 效 果
一级预防
二级预防
预防发生，降低出生缺陷率
避免出生，降低部分出生缺陷率
三级预防
担”
避免致残，降低致残率，减轻“疾病负
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全国先天畸形顺位
1996年
• 总唇裂（14.5/万）
2002年
总唇裂（13.6/万）
• NTD （13.6/万）
• 多指趾（9.2/万） • 先天性脑积水（6.5/万） • 先心（6.2/万） • 肢体短缩（5.2/万）
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流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市；
季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。 我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
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诊断和预防
诊断：
• 超声波诊断可靠准确。
• 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 • 羊水 AchE 测定可将 99% 以上的开放性神经缺损 诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。