人类常见遗传病的类型及特点 PPT课件
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人类遗传病zppt课件
单 基
镰刀型细胞贫血症
因
遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
pzzx---zsc
10
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
pzzx---zsc
11
单 基
苯丙酮尿症
因
遗
传
病
受一对等位基因
控制
由隐性致病基因
引起
pzzx---zsc
12
（二）多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
科
达尔文和表
学
妹爱玛
家 的 悲
• 生育6个子 女，3个夭折，
剧
3个终生不育。
26
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
体
异
常
遗
传
病
由常染色体异常 引起
pzzx---zsc
17
染 猫叫综合症
色
体 由常染色体异常引起 由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声
异
轻 音调高 很像猫叫
常
遗
传
病
pzzx---zsc
18
染 色
性腺发育不良
体
（Turner综合症）
异 由性染色体异常引起
人类遗传病ppt课件
第3节 人类遗传病
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
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DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病与优生PPT课件
fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色 体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年 首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
人类遗传病 课 件
基因诊断
先天性遗传病
遗传病
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 。
三、人类基因组计划 人类遗传信息
全部DNA序列
功能 诊治和预防
人类常见遗传病的类型
[背景材料] 下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答 下列问题：
[思考交流] 1．单基因遗传病是由 1 个基因控制的疾病吗？ 提示：不是，是由 1 对等位基因控制的疾病。 2．图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还 有什么特点？ 提示：成年人发病风险增加；群体中发病率较高，易受环境影响，具有 家族聚集现象。
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病 (1)概念：受 一对等位基因 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②由隐 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
结果计算及分析
某种遗传 病发病率
遗传方式
广 大 人 群 随 机 抽 考虑年龄、性别等 患病人数 被调查总人数
×
样
因素，群体足够大
100%
患者家系
正常情况与患病情 分析基因显隐性及
况
所在染色体的类型
3.遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
禁止近亲 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传
结婚 病发生
3．多基因遗传病 (1)概念：受 两对以上等位基因 控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 PPT
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐 性遗传； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐 性遗传。
感谢您的聆听！
是此病的患者。
特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；
I
红
绿
色
盲 遗
II
传
系
谱
图 III
1 3 4 XbXb
XbY
2 56
7 8 9 10 XbY
特点：③女患者的父亲、儿子一定患病；
1、伴X染色体隐性遗传
特点：①男性患者多于女性患者； ②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； ③女患者的父亲、儿子一定患病。
女病：XaXa 色盲、血 男病：xaY 友病
女:XaXa 男：XaY
女病：XAXA、 XAXa男病：XAY
抗VD佝偻 病
外耳道多 毛症
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传
第二步：判断致病基因是显性还是隐性
第三步：判断致并病基因位于X染色体 还是常染色体
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
，请推测其最可能的遗传方式是（ D ）
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
15
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
人类常见遗传病 ppt课件
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11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
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1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
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9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
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10
染色体显带技术
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21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
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（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组