遗传图谱计算分析PPT课件
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2.1-2.2 遗传作图
SSR的特点
1) 染色体上的位置相对固定; 2) 操作简单，可以用PCR分型; 3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段, 表 现为共显性； 4）有多种等位形式。
SSLP标记在基因组中的分布具有多态性频率 高以及分布比较均匀的特点，此外SSLP标记 可以采用PCR方法直接扩增，经聚丙烯胺凝 胶电泳分辩，现已成为主流的分子标记，又 称为第二代分子标记。
一旦得到了基因组的图谱，测序阶段可以采用以下方法 进行： 1. 全基因组鸟枪法（whole-genome shotgun method） 全基因组鸟枪法是一种快速获得真核基因组的方法。 2. 克隆重叠群法（clone contig method）：（作图法 测序，限制测序）。 这种逐步测序的方法花时间多，但精确。
2
遗传作图
遗传图与物理图 遗传作图标记 遗传作图的方法 遗传图绘制
结构基因组学
结构基因组学：基因组计划
基因定位
基因组作图 测定核苷酸序列
功能基因组学
利用结构基因组学提供的 信息和产物，在基因组系 统水平上全面分析基因的 功能的一门学科。
结构基因组的研究策略
DNA测序有一个极大的局限性：即使是最精确 的技术，在一个反应中也很难测出大于750bp的 序列。这就需要将大分子分解为片段。
SNP只涉及单个碱基的变异，这种变异可以由 单个碱基的转换（包括C与T互换，G与A互 换），或颠换（包括C与A、G与T、C与G、A 与T互换）引起。
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题技巧培训课件
2.再看血友病遗传
3号的基 因型是 XhY
6号的基 因型是 XHXh
3.综合
5号的基因型是AaXHY,6 号的基因型是aaXHXh
5、7、8 号的基因 型是XHY
5、6号生孩子的两病的 发病率是1/2X1/4=1/8
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
36
1.（09临沂市一模）某种遗传病受一对等位基 因控制，请据图判断该病遗传方式和有关基因 型
我们可以用以下图解表示
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
10
典型病例
红绿色盲、血 友病是由Ｘ染 色体上的隐性 基因控制的。
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
11
高考常见的几种遗传方式
5.Y染色体上的遗传 如果是Y染色体上的隐性遗传，一定符合以下规律： 男性患者的父亲和儿子一定是患者。而且只有在 男性中出现。
甲乙雌雄雌雄P抗CO2直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼CO2敏 感卷刚毛白眼抗CO2直刚毛红眼F1抗CO2直刚毛红眼抗CO2 直刚毛红眼CO2敏感直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼F2如： CO2敏感直刚毛红眼如：CO2敏感直刚毛红眼
（1）上述甲乙杂交方式在遗传实验中互称为____________。 （2）果蝇CO2敏感性与刚毛形状两对相对性状是否符合自由
我们可以用以下图解表示
有关人类遗传病遗传图谱的判断和解题 技巧
遗传标记基因图谱解析
89 103 ec — cv互换值＝ 100％ 9.7％ （810 828 62 88） （89 103）
62 88 89 103 sc — cv互换值＝ 100％ 17.3％ （810 828） （89 103 62 88）
以重组频率的1％作为1摩尔单位就可以将三个基因定位。
遗传图谱的理论依据
（ 1 ）基因在染色体上是呈直线排 列的； （ 2 ）非等位基因在染色体上排列 的直线距离与基因间的重组频率 呈正相关。
遗传连锁图谱的构建步骤
（1）选用合适的分子标记
（2）选择用于建立作图群体的亲本 组合 （3）建立作图分离群体
（4）测定作图群体中不同个体或者 株系的标记基因型 （5）对标记基因型数据进行连锁分 析，构建标记连锁图
第二节 基因图谱
遗传图谱
物理图谱
转录图
序列图
第二节 基因图谱
遗传图谱：又称连锁图谱。指人类基因
组内基因以及专一的多态性DNA 标记位
置的图谱。表示同一条染色体的任意两
点的相对距离和位置关系，因此遗传图
谱只能显示标记的相对距离，长度单位 用厘摩(centimorgan, cM)表示，1cM 平均相当于100万个碱基对。
细胞杂交又称细胞融合，是将来源不同的两种细胞融合成 一个新细胞。大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
两病兼患 1/3×1/8＝1/24 全为正常 2/3×7/8＝7/12
患病概率为：7/24+2/24+1/24＝5/12
或：
1－7/12＝5/12
随着年岁的叠加，我们会渐渐发现：越是有智慧的人，越是谦虚，因为昂头的只是稗子，低头的才是稻子；越是富有的人，越是高贵，因为真正的富裕是灵魂上的高贵以 及精神世界的富足；越是优秀的人，越是努力，因为优秀从来不是与生俱来，从来不是一蹴而就。随着沧桑的累积，我们也会慢慢懂得：成功的路，其实并不拥挤，因为 能够坚持到底的人实在太少；所有优秀的人，其实就是活得很努力的人，所谓的胜利，其实最后就是自身价值观的胜利。人到中年，突然间醒悟许多，总算明白：人生， 只有将世间的路一一走遍，才能到尽头；生活，只有将尘世况味种种尝遍，才能熬出头。这世间，从来没有最好，只有更好。每天，总想要努力醒得比太阳还早，因为总 觉得世间万物，太阳是最能赐人力量和能量的。每当面对喷薄的日出，心中的太阳随之冉冉腾起，生命之火熊熊燃烧，生活的热情就会光芒四射。我真的难以想象，那些 从来不早起的人，一生到底能够看到几回日升？那些从来没有良好习惯的人，活到最后到底该是多么的遗憾与愧疚？曾国藩说：早晨不起，误一天的事；幼时不学，误一 生的事。尼采也说：每一个不曾起舞的日子，都是对生命的辜负。光阴易逝，岂容我待？越是努力的人，越是没有时间抱怨，越是没有工夫颓丧。每当走在黎明的曙光里， 看到那些兢兢业业清洁城市的“美容师”，我就会由衷地欣赏并在心底赞叹他们，因为他们活得很努力很认真。每当看见那些奔跑在朝霞绚烂里的晨练者，我就会从心里 为他们竖起大拇指，因为他们给自己力量的同时，也赠予他人能量。我总觉得：你可以不优秀，但你必须有认真的态度；你可以不成功，但你必须努力。这个世界上，从 来没有谁比谁更优秀，只有谁比谁更努力。我也始终认为：一个活得很努力的人，自带光芒万丈；一个人认真的样子，比任何时候都要美好；一个能够自律自控的人，他 的人生也就成功了大半。世间每一种的好，从来都只为懂得努力的人盛装而来。有时候，我真的感觉，人生的另一个名字应该叫做努力，努力了就会无悔，努力了就会无 愧；生活的另一种说法应该叫做煎熬，熬过了漫漫黑夜，天就亮了，熬过了萧萧冬日，春天就来了。人生不易，越努力越幸运；余生不长，越珍惜越精彩。人生，是一本 太仓促的书，越认真越深刻；生命，是一条无名的河，越往前越深邃。愿你不要为已逝的年华叹息，不要为前路的茫茫而裹足不前愿你相信所有的坚持总能奏响黎明的号 角，所有的努力总能孕育硕果的盛驾光临。愿你坚信越是成功的人越是不允许自己颓废散漫，越是优秀的人越是努力……生活中很多时候，我们遇到一些复杂的情况，会 很容易被眼前的障碍所蒙蔽，找不到解决问题的方法。这时候，如果能从当前的环境脱离出来，从一个新角度去解决问题，也许就会柳暗花明。一个土豪，每次出门都担 心家中被盗，想买只狼狗栓门前护院，但又不想雇人喂狗浪费银两。苦思良久后终得一法：每次出门前把WiFi修改成无密码，然后放心出门每次回来都能看到十几个人捧 着手机蹲在自家门口，从此无忧。护院，未必一定要养狗换个角度想问题，结果大不同。一位大爷到菜市场买菜，挑了3个西红柿到到秤盘，摊主秤了下：“一斤半3块 7。”大爷：“做汤不用那么多。”去掉了最大的西红柿。摊主:“一斤二两，3块。”正当身边人想提醒大爷注意秤时，大爷从容的掏出了七毛钱，拿起刚刚去掉的那个大 的西红柿，潇洒地换种算法，独辟蹊径，你会发现解决问题的另一个方法。生活中，我们特别容易陷入非A即B的思维死角，但其实，遭遇两难困境时换个角度思考，也许 就会明白：路的旁边还有路。一个鱼塘新开张，钓费100块。钓了一整天没钓到鱼，老板说凡是没钓到的就送一只鸡。很多人都去了，回来的时候每人拎着一只鸡，大家 都很高兴！觉得老板很够意思。后来，钓鱼场看门大爷告诉大家，老板本来就是个养鸡专业户，这鱼塘本来就没鱼。巧妙的去库存，还让顾客心甘情愿买单。新时代，做 营销，必须打破传统思维。孩子不愿意做爸爸留的课外作业，于是爸爸灵机一动说：儿子，我来做作业，你来检查如何？孩子高兴的答应了，并且把爸爸的“作业”认真 的检查了一遍，还列出算式给爸爸讲解了一遍不过他可能怎么也不明白为什么爸爸所有作业都做错了。巧妙转换角色，后退一步，有时候是另一种前进。一个博士群里有 人提问：一滴水从很高很高的地方自由落体下来，砸到人会不会砸伤？或砸死？群里一下就热闹起来，各种公式，各种假设，各种阻力，重力，加速度的计算，足足讨论 了近一个小时 后来，一个不小心进错群的人默默问了一句：你们没有淋过雨吗 人们常常容易被日常思维所禁锢，而忘却了最简单也是最直接的路有两个年轻人，大学毕
3.3.2遗传系谱图的判断以及基因位置判断方法22PPT
。
(3)子代雄蝇中，灰身分叉毛的基因型为_B__B_X_f_Y_、__B_b_X_f_Y_。
(4)子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合子与杂合体的比例为
___1__:_5___。
P67 典例1
【典例】
已知果蝇眼色中猩红眼和亮红眼是一对相对性状，由等位基因A、a
控制，果蝇眼形中圆形眼和棒状眼为另一对相对性状，由等位基因
P65 T6
A
B
D
E
F
G
P64 T1
P69 T1
P69 T3下图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，正确的分析是(C )
A．图中2的双亲肯定不是色盲患者 B．图中6的色盲基因不可能来自4 C．图中1、4是色盲基因的携带者 D．图中2、7是色盲基因的携带者
P69 T5下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性
如果已经确定这种病为显性遗传病：
图8
图9
图10
图8中，男性患者，其母或其女有正常，一定是_常__染__色__体__遗传 图9、10中，男性患者，其母和其女都患病，很可能是_伴__X_染__色__体_遗传
第四步：不确定的遗传方式，只能从可能性大小推测
（1）若该病代代间呈连续性，最可能为显性遗传病 （2）若男女患病率相当，最可能为常染色体遗传病 （3）若男女患病率相差明显，最可能为伴性遗传
_非__裂__翅___(♀)×__裂___翅__(♂)。
(3)子代雄蝇中，灰身分叉毛的基因型为_B__B_X_f_Y_、__B_b_X_f_Y_。
(4)子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合子与杂合体的比例为
___1__:_5___。
P67 典例1
【典例】
已知果蝇眼色中猩红眼和亮红眼是一对相对性状，由等位基因A、a
控制，果蝇眼形中圆形眼和棒状眼为另一对相对性状，由等位基因
P65 T6
A
B
D
E
F
G
P64 T1
P69 T1
P69 T3下图是某家族红绿色盲的遗传系谱图，正确的分析是(C )
A．图中2的双亲肯定不是色盲患者 B．图中6的色盲基因不可能来自4 C．图中1、4是色盲基因的携带者 D．图中2、7是色盲基因的携带者
P69 T5下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性
如果已经确定这种病为显性遗传病：
图8
图9
图10
图8中，男性患者，其母或其女有正常，一定是_常__染__色__体__遗传 图9、10中，男性患者，其母和其女都患病，很可能是_伴__X_染__色__体_遗传
第四步：不确定的遗传方式，只能从可能性大小推测
（1）若该病代代间呈连续性，最可能为显性遗传病 （2）若男女患病率相当，最可能为常染色体遗传病 （3）若男女患病率相差明显，最可能为伴性遗传
_非__裂__翅___(♀)×__裂___翅__(♂)。
遗传课件 3基因连锁与遗传作图
玉米2n=20，连锁群数目=10 水稻2n=24，连锁群数目=12 链孢霉n=7，连锁群数目=7
人类有23对染色体，应该就有多少个连锁群？
3.2 基因重组和染色体交换的作用
一、完全连锁与不完全连锁
（一）完全连锁
1、两对基因的遗传实验 果蝇身体颜色： 灰色（＋或B）、黑色（b） 翅膀形态： 正常型（＋或Vg）、残缺翅（vg）
人 类 线 粒 体 基 因 图
果 蝇 遗 传 连 锁 图
二、连锁基因间距离的度量
1、重组是作图的基础
连锁：若干位于同一染色体上的基因连系在一起遗 传的现象。 交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
位于同源染色体上的非等位基因间交换的发生使不同于 亲本的性状出现。
重组合（Recombination ）：由于亲代同源染色体 基因交换，子代基因型和表型出现的新类型。
重组型配子数 Rf 100% 配子总数
交换值（cross-over value）：指不完全连锁的两基因 间发生交换的频率。 通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等同于重 组值，因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多重交 换的结果不一定形成重组型配子，用重组值代表交换值 会造成偏低的估计。
P
灰色残翅 ＋＋vgvg
× ↓
黑色常翅 bb＋＋
F1
测交 1 ♂ 灰色常翅 ＋b＋vg ×
遗传图谱相关系数计算讲述
利弊： Ae能更好地度量遗传变异的增加
5）平均每个位点的预期杂合度He
意义：平均每个位点的预期杂合度He，中文常被译为 “期望”杂合度，实际上，这里“expected”意思是按哈 迪—温伯格定律预测计算得出的杂合度，没有任何主观 “期望”的含义，用“预期”比较确切，是常用的居群 遗传学变异量的指标，表示在哈迪—温伯格定律下预期 的平均每个个体的位点的杂合度。
3）聚类分析：是用数学方法描述样品类群之间关系 的科学，方法有多种，在等位酶分析中常用遗传一致 度或遗传距离来进行聚类分析。计算出了各居群间的 遗传一致度后，就可以按照一定方法画出分支图，通 常使用的4种方法都是十进位计数法：
利弊：平均每个位点的等位基因数A反映 不出来每个等位基因的频率及其在居群 中的重要性，如果等位基因的数目很多， 但频率都极小，但它们在居群中的遗传 结构中的重要性并不大，平均等位基因 数目却很大。
要计算“平均每个位点”的预期杂合度，首先要计算出 “每个位点”的预期杂合度。如果在某个指定基因位点i上， 有m个等位基因，它们的频率分别为：q1， q2， q3，…， qm， 在随机交配的情况下，在子代中预期的“纯合基因型”的 频率之和为： q12十q22十q32十…十qm2，整个基因型的频率 之和为1，用1减去该位点“纯合基因型”的频率，即为其 “杂合基因型”的频率，用算式表示第i个位点杂合基因型 的频率Hi应为：
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(教学课件201911)
我们可以用以下图解表示
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入补尚书度支郎 吏部又近于通贵 板进质号征北将军 祭于寝园 萧思话俱以外戚之亲 金城内亦未信帝自来 荣利不关于中 南康王长史 衔一餐而不忘 "其见知如此 上因回与语 候俭宴于乐游苑 扬声刘兖州上 何至以此中相轻？田子峣柳之捷 齐高帝之镇淮阴 玄谟领水军前锋南讨 累迁尚书左丞
1.遗传方式的判断 2.概率计算 3.基因型的判断
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
高考常见的几种遗传方式 1.常染色体上的显性遗传
如一对夫妇患病生出一个正常的女儿，那么 该病一定是位于常染色体上的显性遗传病。
生王佐才也 领前锋 从兄眎素及洽从弟淑等文酒赏会 南秦二州刺史 必用汝老奴 厉之谥弥彰；兄弟并闲尺牍 使就子肃取马 而玄谟独受老伧之目 瞻常候嶷高论 光禄大夫 狂悖滋甚 "自此一不复及 "众军悉从外水取成都；王肃以为五世六世之祖 故其计不行 负气慠俗 士庶悦附 引咎陈逊 "岂
如四府君在太祖之前 性聪敏 享尝乃止 咸称夫人 "后随叔父曜归晋 要是外戚高秩次第所至耳 献奉倾资 桂阳公义真败 于是从之 建元以来 宜永同于殷祫 然后能流淳化于四海 累迁司徒从事中郎 及义真东归 宋孝穆皇后之弟也 贼谓我今应从外水往 人间垣内有小冢 《南史》 宽弟瞻 以为云
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1.遗传方式的判断 2.概率计算 3.基因型的判断
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
高考常见的几种遗传方式 1.常染色体上的显性遗传
如一对夫妇患病生出一个正常的女儿，那么 该病一定是位于常染色体上的显性遗传病。
生王佐才也 领前锋 从兄眎素及洽从弟淑等文酒赏会 南秦二州刺史 必用汝老奴 厉之谥弥彰；兄弟并闲尺牍 使就子肃取马 而玄谟独受老伧之目 瞻常候嶷高论 光禄大夫 狂悖滋甚 "自此一不复及 "众军悉从外水取成都；王肃以为五世六世之祖 故其计不行 负气慠俗 士庶悦附 引咎陈逊 "岂
如四府君在太祖之前 性聪敏 享尝乃止 咸称夫人 "后随叔父曜归晋 要是外戚高秩次第所至耳 献奉倾资 桂阳公义真败 于是从之 建元以来 宜永同于殷祫 然后能流淳化于四海 累迁司徒从事中郎 及义真东归 宋孝穆皇后之弟也 贼谓我今应从外水往 人间垣内有小冢 《南史》 宽弟瞻 以为云
基因组学__遗传作图物理图PPT演示课件
基本概念
基因组（Genome）：一个生物体、细胞器或病毒的 整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包括 所有的编码区和非编码区）
基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段，对 所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因 定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。
分子遗传学的分支学科 提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息 生命科学的前沿和热点领域
根据基因组图，基因组区段分解、逐个测序， 最后进行组装
中
16
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
中
18
中
19
基因组作图的方法
遗传作图 物理作图 序列作图 基因作图
中
20
基因组学（genomes）
基因组图
遗传作图（genetic mapping）：采用遗传 学分析方法（杂交实验和家系分析），将基 因或其他DNA顺序标定在染色体上，构建连 锁图。遗传图距单位为厘摩（cM），每单位 厘摩定义为1%交换率。
基因组（Genome）：一个生物体、细胞器或病毒的 整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包括 所有的编码区和非编码区）
基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段，对 所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因 定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。
分子遗传学的分支学科 提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息 生命科学的前沿和热点领域
根据基因组图，基因组区段分解、逐个测序， 最后进行组装
中
16
重叠群法：contig，指相互间存在重叠顺序的 一组克隆。根据重叠顺序的相对位置将各个克 隆首尾连接，覆盖的物理长度可达百万级碱基 对。在单个的重叠群中，采用鸟枪法测序，然 后在重叠群内进行组装。由上至下。
直接鸟枪法：首先进行全基因组鸟枪法测序， 再以基因组图的分子标记为起点，将鸟枪法 DNA片段进行组装。根据高密度的基因组图分 子标记，检测组装片段是否处在正确的位置， 校正因重复顺序的干扰产生的序列误排。由下 至上
中
18
中
19
基因组作图的方法
遗传作图 物理作图 序列作图 基因作图
中
20
基因组学（genomes）
基因组图
遗传作图（genetic mapping）：采用遗传 学分析方法（杂交实验和家系分析），将基 因或其他DNA顺序标定在染色体上，构建连 锁图。遗传图距单位为厘摩（cM），每单位 厘摩定义为1%交换率。
遗传方式判断与计算公式
1 2 ⑵ 1
⑷
2
⑶ 3
4 ⑴ 7 6 7 5 6 3 4 5
图20
图21
答案：综合⑴⑵确定图谱20中的遗传病为常染色 体隐性遗传 答案：综合⑶⑷确定图谱21中的遗传病为常染色 体显性遗传
五、两种遗传病的概率计算 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m，则非甲病概率为 1－m 2 患乙病的概率 n，则非乙病概率为 1－n 3 只患甲病的概率 m－mn 4 只患乙病的概率 n－mn 5 同患两种病的概率 mn 6 只患一种病的概率 m＋n －2mn 或 m(1－n)＋n(1－m) 7 患病概率 m＋n －mn 或 1 －不患病率 8 不患病概率 (1－m)(1－n)
解题的一般步骤：
一、判断遗传方式
二、初写出可能的基因型
三、分步计算概率
四、组合计算
遗传系谱图解析 遗传概率计算
1、无中生有是隐性，生女患病是常隐——常染色体隐性遗传
2、有中生无是显性，生女正常是常显——常染色体显性遗传
例1：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传 方式
1 3 4 2
1
2
5 6 7 3
4
5
7
8
8
9
图14
图15
答案：图谱14中的遗传病为常染色体隐性遗传 答Leabharlann Baidu：图谱15中的遗传病为常染色体显性遗传
⑷
2
⑶ 3
4 ⑴ 7 6 7 5 6 3 4 5
图20
图21
答案：综合⑴⑵确定图谱20中的遗传病为常染色 体隐性遗传 答案：综合⑶⑷确定图谱21中的遗传病为常染色 体显性遗传
五、两种遗传病的概率计算 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m，则非甲病概率为 1－m 2 患乙病的概率 n，则非乙病概率为 1－n 3 只患甲病的概率 m－mn 4 只患乙病的概率 n－mn 5 同患两种病的概率 mn 6 只患一种病的概率 m＋n －2mn 或 m(1－n)＋n(1－m) 7 患病概率 m＋n －mn 或 1 －不患病率 8 不患病概率 (1－m)(1－n)
解题的一般步骤：
一、判断遗传方式
二、初写出可能的基因型
三、分步计算概率
四、组合计算
遗传系谱图解析 遗传概率计算
1、无中生有是隐性，生女患病是常隐——常染色体隐性遗传
2、有中生无是显性，生女正常是常显——常染色体显性遗传
例1：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传 方式
1 3 4 2
1
2
5 6 7 3
4
5
7
8
8
9
图14
图15
答案：图谱14中的遗传病为常染色体隐性遗传 答Leabharlann Baidu：图谱15中的遗传病为常染色体显性遗传
高中生物遗传图谱计算分析
例题
1
2
1
1
2
2 3
6
4
5
6
1
2
3 5
4 6
3
5
6
3
4
5
7
8
4 A
B
6
C
分析：
7
8
9 10
D
图A：如果致病基因是在X染色体上，那么“女病父必病”，
而1号不患病，因此说明不在X染色体上，而在常染色体上。
图B：1号患病，2号正常，而4、6号均患者，因此很可能
是X染 色体上的显性病，根据“父病女必病”判断
例题
1
2
1
2
4 3
1
1
2
3
5
4
6
6
3
5
6
3
4
5
7
8
4
A
B
C
7
8
9
D
图C：因为1号为男患者，后代男性均为患者，符合“父传子，子 传孙”因此应为Y染色体上的遗传病。
图D：因为1号为男性患者，5号男性不患病而3号、4号均为女性 患者，且有6号女性患病而8号、9号为患者，故可推知为X显性 遗传。
例题：下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙
病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系 谱图，据图回答：
第2章 遗传学图谱
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
Clone-by-clone测序 Clone-by-clone测序
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
鸟 枪 法 测 序
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
混合法测序(Hybrid 混合法测序(Hybrid strategy)
基因组学
§2 遗传学图谱 §2.2 遗传作图的标记 DNA标记 标记（ markers） 2.2.2 DNA标记（DNA markers）: 是指以DNA片段为标记， 是指以DNA片段为标记，通过 DNA片段为标记 DNA片段的电泳使DNA产生多态 DNA片段的电泳使DNA产生多态 片段的电泳使DNA 性，如RFLP等。 RFLP等
基因组学
杭州师范大学生命与环境科学学院 向太和
§2 遗传学图谱 §2.2 遗传作图的标记
同工酶标记和DNA标记都是 同工酶标记和DNA标记都是 DNA 分子标记。但目前分子标记一 分子标记。 般指DNA标记。 般指DNA标记。 DNA标记
基因组学
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§2 遗传学图谱 §2.2 遗传作图的标记 DNA标记 2.2.3 DNA标记 polymorphism)， 1) RFLP (Restriction fragment length polymorphism)，最早 发现的DNA分子标记，译为限制性片段长度多态性。 发现的DNA分子标记，译为限制性片段长度多态性。 DNA分子标记 Botstein 等1980年首次发现，以后被大量利用，在微 1980年首次发现 以后被大量利用， 年首次发现， 生物、植物、动物和人类上都得到了广泛的利用。RFLP标 生物、植物、动物和人类上都得到了广泛的利用。RFLP标 记是最早利用的DNA标记，在技术上比较复杂， 记是最早利用的DNA标记，在技术上比较复杂，涉及多个 DNA标记 环节。 环节。 人类基因组中大约有10 RFLP。 人类基因组中大约有105个RFLP。
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基因组学
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§2 遗传学图谱 §2.2 遗传作图的标记 DNA标记 标记（ markers） 2.2.2 DNA标记（DNA markers）: 是指以DNA片段为标记， 是指以DNA片段为标记，通过 DNA片段为标记 DNA片段的电泳使DNA产生多态 DNA片段的电泳使DNA产生多态 片段的电泳使DNA 性，如RFLP等。 RFLP等
基因组学
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§2 遗传学图谱 §2.2 遗传作图的标记
同工酶标记和DNA标记都是 同工酶标记和DNA标记都是 DNA 分子标记。但目前分子标记一 分子标记。 般指DNA标记。 般指DNA标记。 DNA标记
基因组学
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§2 遗传学图谱 §2.2 遗传作图的标记 DNA标记 2.2.3 DNA标记 polymorphism)， 1) RFLP (Restriction fragment length polymorphism)，最早 发现的DNA分子标记，译为限制性片段长度多态性。 发现的DNA分子标记，译为限制性片段长度多态性。 DNA分子标记 Botstein 等1980年首次发现，以后被大量利用，在微 1980年首次发现 以后被大量利用， 年首次发现， 生物、植物、动物和人类上都得到了广泛的利用。RFLP标 生物、植物、动物和人类上都得到了广泛的利用。RFLP标 记是最早利用的DNA标记，在技术上比较复杂， 记是最早利用的DNA标记，在技术上比较复杂，涉及多个 DNA标记 环节。 环节。 人类基因组中大约有10 RFLP。 人类基因组中大约有105个RFLP。
遗传图谱解题技巧
1
色体隐性遗传
2 aa
Ⅱ
3
A a
Ⅲ
7
2 3
A a
4 A a
8 aa
甲病男
5
6
A a
9
乙病女
（01上海）下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙
病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图
回答：
I
1
2
A a
XBXb XBXB
a XbY a
Ⅱ1
2
3
4
5
6
Hale Waihona Puke Baidu
a XBY
A XBXb a XBXb a XBY A XBY
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基
因位于___X____染色体上；为___隐____性基因。
乙病的特点是: 外公传给外孙
。
I-2的基因型为 aaXbY ，
Ⅲ-2基因型为 AaXbY
。
若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为____5_0_%____。
解：如图所示
P Ⅱ-5
解题步骤 •找特殊个体 •据特殊个体判断显、隐性 •判断基因的载体 •初步确定部分个体的基因型 •入题
找找特特殊殊个个体体
•亲代“有”，子代“无”； •亲代“无”，子代“有”。
遗传图谱解析
4
Ⅲ7
(2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别 是____和_____。 Aa aa
9 10
8
（3）Ⅲ10可能的基因型是___________，她是杂合子 AA 或Aa 的几率是_____。 2/3 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因 为出生病孩的几率为_____。 1/3
习题训练
1.下图所示某一家庭的遗传病系谱,则该病最可能的 遗传方式是 （ B ） A.常染色体显性或隐性遗传 B.X染色体显性遗传
或
图12 图13 图14
综合图12、图13(或图14)确定为常染色体 显性遗传病
规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病 女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病
例：观察下面两个遗传图谱判断其遗传 病的遗传方式
1 2 ⑵ 1
⑵
2
⑴ 3
4 ⑴ 7 6 7 5 6 3 4 5
图15
图16
答案：综合⑴⑵确定图谱15中的遗传病为 常染色体隐性遗传 答案：综合⑴⑵确定图谱16中的遗传病为 常染色体显性遗传
答案：最可能是X染色体显性遗传
例：观察下面遗传图谱
答案：最可能是X染色体隐性遗传病
二、确定有关个体的基因型
规律一：常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代
发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。
规律二：常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代
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5
特别注意！
不能确定的判Leabharlann Baidu类型
在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测：
第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能 是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很 大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可 以分为两种情况： ①若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能 是伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能 是伴x染色体显性遗传病
III-1与III-5结婚生一个男孩，则该男孩患一种病概率的计算 时，按照上述总结第二点进行。
12
课堂小结：
遗传图谱题的一般解题步骤：
判断显隐性
根据口诀或是否世代 相传
判断染色体类型
按Y染色体、X染色体、 常染色体顺序判断
确定遗传方式及 相关个体基因型
找隐性纯合子为突破
相关个体概率计算 涉及几对基因时，按
6
例题
1
2
1
1
2
2 3
6
4
5
6
1
2
3 5
4 6
3
5
6
3
4
5
7
8
4 A
B
6
C
分析：
7
8
9 10
D
图A：如果致病基因是在X染色体上，那么“女病父必病”，
而1号不患病，因此说明不在X染色体上，而在常染色体上。
图B：1号患病，2号正常，而4、6号均患者，因此很可能
是X染 色体上的显性病，根据“父病女必病”判断
1
遗传方式的判断
式几 种 单 基 因 遗 传 病 遗 传 方
常染色体显性基因致病（常显）: 软骨发育不全、多指、并指 常染色体隐性基因致病（常隐）: 白化、苯丙酮尿症 X染色体显性基因致病（ X显）: 抗VD佝偻病 X染色体隐性基因致病（ X隐）: 色盲、进行性肌营养不良、血友病 Y染色体基因致病： 外耳道多毛症
III-2基因型为 AaXbY 。假设III-1与III-5结婚生了一个男孩，则
该男孩患一种病的概率为 1/4
，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。
I 1
II 1
23
III 12
分析：
2
45
6
345
正常
甲病女、 男患者 乙病男 患者 两病均 患男性
已判断出：甲——常显，乙——X隐，再分析双亲及子女表现型可 以推断出I-2和III-2的基因型。
由于任何一对同源染色体上的任何一对等 位基因，其遗传是总遵循分离定律。因此，完 全可先将多对等位基因的自由组合现象分解成 若干个分离定律分别分析，最后将各组情况按 乘法原理进行组合。这样可使问题简单化，从 而达到迅速、高效解决问题的目的
11
例题：假设II-1不是乙病基因的携带者，I-2的基因型为 aaXbY ，
病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系 谱图，据图回答：
I
1
2
正常
II
1
2345
6
甲病女、 男患者
乙病男
患者
III 12
（1）甲病致病基因位于 常
两病均
345
患男性
染色体上，为 显 性注中基意条因题件目。从系谱图上
可以看出甲病的遗传特点是 世代相传 ；子代患病，则亲代之一
必 患病 。假设 II-1 不是乙病基因的携带者，则乙病致病基因位
常染色体 显性 隐性
显性
性染 色体
X
隐性
Y
特点
世代相传，正常人是隐性纯合体，男女的患病机会相等 隔代遗传，患者是隐性纯合体，男女发病机会相等 世代相传，连续遗传，患者女性多于男性 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 传男不传女，只有男性患者没有女性患者
1．首先检查__Y_性___染色体的遗传. __Y_性____染色体遗传的特点是 __传__男__不_传__女_，__只_有__男__性_患__者_没__有_女__性__患_者______?
2
（一）判断显隐性
1．根据下图判断显隐性
A
B
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
2.图谱中显隐性遗传表现出什么不同的特点：________________
3
（二）确定基因所在的染色体类型
了解各遗传病的特点如下
染色体 的类型
显、 隐性
4
2．根据显隐性缩小范围
若为显性就有两种可能
___常__染_色_体__显_性__遗_传__,__伴__X_性_染__色_体_显__性_遗__传___
A若为隐性就有B两种可能
C
D
___常__染_色__体_隐_性__遗_传___,__伴_X_性__染_色__体_隐_性__遗_传_______
3.运用假设法确定遗传方式
根据性染色体遗传特点可以运用假设法缩小范围
几种常见的遗传方式的特点
X显性遗传 （ 父病女必病 子病母必病 ）
X隐性遗传 （ 母病子必病 女病父必病）
比较图A、B两图，_B__图可以排除_X_隐__性__遗_传___遗传，最后确 定_B__图为__常___染色体_隐__性遗传
比较图C、D两图，__C_图可以排除_X_显__性__遗_传___遗传 最后确定 _C__图为__常___染色体__显__性遗传
2.根据亲本的子代或亲本的亲本来确定它的基因型
根据后代是白化孩子，可确定双亲的基因型为__A_a___和__A_a__
10
（四）根据亲代的基因型来计算后代 的基因型、表现型以及它们的比例
分离定律:针对一对同源染色体上的一对等位基 因的遗传情况；
自由组合定律:针对多对同源染色体上的多对等 位基因共同遗传情况
于 X 染色体上，为 隐 性基因。乙病特点是呈_隔_代__交_叉__
遗传。
9
（三）确定亲本的基因型
在计算后代的基因型和表现型的时候需要 知道双亲的基因型
1.根据图谱中亲本的表现型初步写出基因组成
判断了白化是隐性遗传后，双亲表现都正常可写成__A_______和 __A________（用A和a表示）
“先拆后组合”方法计
算
13
14
个人观点供参考，欢迎讨论！
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例题
1
2
1
2
4 3
1
1
2
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6
6
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A
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图C：因为1号为男患者，后代男性均为患者，符合“父传子， 子传孙”因此应为Y染色体上的遗传病。
图D：因为1号为男性患者，5号男性不患病而3号、4号均为女性 患者，且有6号女性患病而8号、9号为患者，故可推知为X显性 遗传。
8
例题：下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙
特别注意！
不能确定的判Leabharlann Baidu类型
在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测：
第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能 是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很 大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可 以分为两种情况： ①若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能 是伴x染色体隐性遗传病 ②若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能 是伴x染色体显性遗传病
III-1与III-5结婚生一个男孩，则该男孩患一种病概率的计算 时，按照上述总结第二点进行。
12
课堂小结：
遗传图谱题的一般解题步骤：
判断显隐性
根据口诀或是否世代 相传
判断染色体类型
按Y染色体、X染色体、 常染色体顺序判断
确定遗传方式及 相关个体基因型
找隐性纯合子为突破
相关个体概率计算 涉及几对基因时，按
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分析：
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图A：如果致病基因是在X染色体上，那么“女病父必病”，
而1号不患病，因此说明不在X染色体上，而在常染色体上。
图B：1号患病，2号正常，而4、6号均患者，因此很可能
是X染 色体上的显性病，根据“父病女必病”判断
1
遗传方式的判断
式几 种 单 基 因 遗 传 病 遗 传 方
常染色体显性基因致病（常显）: 软骨发育不全、多指、并指 常染色体隐性基因致病（常隐）: 白化、苯丙酮尿症 X染色体显性基因致病（ X显）: 抗VD佝偻病 X染色体隐性基因致病（ X隐）: 色盲、进行性肌营养不良、血友病 Y染色体基因致病： 外耳道多毛症
III-2基因型为 AaXbY 。假设III-1与III-5结婚生了一个男孩，则
该男孩患一种病的概率为 1/4
，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。
I 1
II 1
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III 12
分析：
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正常
甲病女、 男患者 乙病男 患者 两病均 患男性
已判断出：甲——常显，乙——X隐，再分析双亲及子女表现型可 以推断出I-2和III-2的基因型。
由于任何一对同源染色体上的任何一对等 位基因，其遗传是总遵循分离定律。因此，完 全可先将多对等位基因的自由组合现象分解成 若干个分离定律分别分析，最后将各组情况按 乘法原理进行组合。这样可使问题简单化，从 而达到迅速、高效解决问题的目的
11
例题：假设II-1不是乙病基因的携带者，I-2的基因型为 aaXbY ，
病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系 谱图，据图回答：
I
1
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正常
II
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甲病女、 男患者
乙病男
患者
III 12
（1）甲病致病基因位于 常
两病均
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患男性
染色体上，为 显 性注中基意条因题件目。从系谱图上
可以看出甲病的遗传特点是 世代相传 ；子代患病，则亲代之一
必 患病 。假设 II-1 不是乙病基因的携带者，则乙病致病基因位
常染色体 显性 隐性
显性
性染 色体
X
隐性
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特点
世代相传，正常人是隐性纯合体，男女的患病机会相等 隔代遗传，患者是隐性纯合体，男女发病机会相等 世代相传，连续遗传，患者女性多于男性 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 传男不传女，只有男性患者没有女性患者
1．首先检查__Y_性___染色体的遗传. __Y_性____染色体遗传的特点是 __传__男__不_传__女_，__只_有__男__性_患__者_没__有_女__性__患_者______?
2
（一）判断显隐性
1．根据下图判断显隐性
A
B
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
2.图谱中显隐性遗传表现出什么不同的特点：________________
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（二）确定基因所在的染色体类型
了解各遗传病的特点如下
染色体 的类型
显、 隐性
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2．根据显隐性缩小范围
若为显性就有两种可能
___常__染_色_体__显_性__遗_传__,__伴__X_性_染__色_体_显__性_遗__传___
A若为隐性就有B两种可能
C
D
___常__染_色__体_隐_性__遗_传___,__伴_X_性__染_色__体_隐_性__遗_传_______
3.运用假设法确定遗传方式
根据性染色体遗传特点可以运用假设法缩小范围
几种常见的遗传方式的特点
X显性遗传 （ 父病女必病 子病母必病 ）
X隐性遗传 （ 母病子必病 女病父必病）
比较图A、B两图，_B__图可以排除_X_隐__性__遗_传___遗传，最后确 定_B__图为__常___染色体_隐__性遗传
比较图C、D两图，__C_图可以排除_X_显__性__遗_传___遗传 最后确定 _C__图为__常___染色体__显__性遗传
2.根据亲本的子代或亲本的亲本来确定它的基因型
根据后代是白化孩子，可确定双亲的基因型为__A_a___和__A_a__
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（四）根据亲代的基因型来计算后代 的基因型、表现型以及它们的比例
分离定律:针对一对同源染色体上的一对等位基 因的遗传情况；
自由组合定律:针对多对同源染色体上的多对等 位基因共同遗传情况
于 X 染色体上，为 隐 性基因。乙病特点是呈_隔_代__交_叉__
遗传。
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（三）确定亲本的基因型
在计算后代的基因型和表现型的时候需要 知道双亲的基因型
1.根据图谱中亲本的表现型初步写出基因组成
判断了白化是隐性遗传后，双亲表现都正常可写成__A_______和 __A________（用A和a表示）
“先拆后组合”方法计
算
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图C：因为1号为男患者，后代男性均为患者，符合“父传子， 子传孙”因此应为Y染色体上的遗传病。
图D：因为1号为男性患者，5号男性不患病而3号、4号均为女性 患者，且有6号女性患病而8号、9号为患者，故可推知为X显性 遗传。
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例题：下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙