高中生物课件-基因突变及其他变异3 最新

(1)Ⅲ－14的X染色体来自于第Ⅰ代中的 Ⅰ－3 或Ⅰ－4(3或4) 。 常 (2)甲病的致病基因位于 染色体上， 隐 是 性遗传病。
(3)若Ⅲ－14与一个和图2中Ⅲ－15基因型完全相同的 1/6 女子结婚，他们的后代患甲病的概率是____ 。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因 启动部位结合的酶是 RNA聚合酶 。B基因刚转录 出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋 白是由167个氨基酸组成，说明 转录出来的RNA 需要加工才能翻译 。翻译时，一个核糖体从起 始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成 100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因 是 一条mRNA上有多个核糖体同时转录 。若B基 因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译 就此终止，由此推断，mRNA上的 UGA 为终止 密码子。
【例2】(2011浙江)以下为某家族甲病(设基因为B、b) 和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带 乙病的致病基因。
请回答： (1)甲病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ，乙 伴X染色体隐性遗传 。Ⅰ1的基 病的遗传方式为 因型是 BbXDXd或BbXDXD 。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲， 生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育， 请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
【解析】A错误，根据5、6、11得出该病为 隐 性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该 遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐 性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论 是哪种遗传方式，Ⅱ－5均是该病致病基因的携 带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性 遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴 X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果 该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概 率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生 女孩照样无法避免患病。
【知识拓展】
【典例精析】
【例1】(2011广东)某班同学对一种单基因遗传病 进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图。 下列说法正确的是( B )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
(3)在已确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显 性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常 染色体显性遗传。 3．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性 大小上判断： (1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可 能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该 病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相 差很大，则该病极有可能是伴性遗传。
【解析】(1)根据Ⅱ代中的3、4和Ⅲ代中的5号，可以判 断甲病是常染色体隐性遗传。根据Ⅱ代中的1、2和Ⅲ代 中的1或3号，可以判断乙病为隐性遗传，由于Ⅱ代中的 1不携带乙病的致病基因，可以判断乙病为伴X染色体 隐性遗传。Ⅰ代中的1号本身正常，但她的女儿患甲病， 所以她的基因型是Bb；她的女儿带有乙病的致病基因， Ⅰ1的基因型有两种可能。(2)Ⅱ代中的2号和一名男性生 育了一名患乙病的女孩，说明Ⅱ代中的2号是携带者， 该男性为患者。由此可以推出他的后代有4种基因型， 比例相同。(3)转录时RNA聚合酶首先要识别启动子并 与其结合。转录出的RNA中碱基数与肽链中的氨基酸 的数量比远大于3∶1，说明RNA中碱基数远远多于实 际值，还要经过加工。翻译成蛋白质的时间很短说明是 多个核糖体同时进行翻译，从而提高翻译的效率。碱基 突变成ACT后翻译终止，根据碱基互补配对原则可以 推测出终止密码子为UGA。
第三十九课时 人类遗传病
考点一
人类常见遗传病的类型
【基础知识整合】 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起遗传病。
遗传病和 染色体异常
1．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 ①显性遗传病：由 显性致病基因 引起的，如多指、 并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由 隐性致病基因 引起的，如镰刀 型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病 (1)概念：受 病。 (2)特点：在 影响。 两对以上等位基因 群体 控制的人类遗传
中发病率比较高，容易受环境
(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病， 原发性高血压 如 、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿 病等。
3．染色体异常遗传病 (1)概念：指由 染色体异常 引起的遗传病，简称染 色体病。 (2)分类 ①染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
家庭病史 ，
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 产前诊断 等。 行
终止妊娠 、进
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的 检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、 孕妇血细胞检查 以及基因诊断等手段，确
定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【典例精析】
【例3】分析有关遗传病的资料，回答问题。 图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗 传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上 的基因B/b控制。
考点二 【基础知识整合】
遗传病的监测和预防 遗传咨询和产前诊 预防遗传病的产生和
1．监测和预防的手段：主要包括 断。 2．意义：在一定程度上有效地 发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的 再发病的风险率。
【知识拓展】 遗传病遗传方式判定方法： 1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传( 是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定 是显性还是隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗 传 2．在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐 性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常 染色体隐性遗传。