病例讨论PPT课件
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疑难病例讨论PowerPoint演示文稿
拟讨论
根据患者病情，你能考虑到的哪些相关辅助化验检 查需要完善？
1、血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶、血清铜、24小时 尿铜检查。
2、眼科会诊裂隙灯检查 3、化验免疫指标：自身抗体（自身免疫性肝炎、原 发性胆汁性肝硬化）。 4、下腔静脉血管照影（Budd-Chiari综合征）。
拟讨论
该患者病因诊断最可能考虑什么疾病？本病的发病机制、诊断依据、治 疗方案、预后及医学进展？
经验教训
1、重视病因的分析是明确疾病诊断的关键。该病人之所 以在出现症状的初期在当地多家医院末能获得明确病因诊断， 主要是忽略了对病因的分析。因此，病人入院后，不满足肝硬 化的表面诊断，面针对于病人的临床表现，亦即导致肝硬化的 原因进行了充分的分析，从而为临床明确诊断打下了良好的基 础。
2、治标治本相结合有利于疾病的恢复。该病人从症状出 现后，虽然予以对症治疗，但效果不令人满意，而在予以对因 治疗后，症状得以稳定好转，说明对因治疗是治疗疾病贩关键 ，而两者有机的结合在一起，则有助于病情的更好完善。
6、血吸虫病：虫卵沉积于汇管区，引起纤维组织增生，导 致窦前性门静脉高压．但由于再生结节不明显，故严格来说应称 为之为血吸虫性肝纤维化；
7、其他：药物、酒精因素等
拟讨论
你觉得病历所提供病史资料中还有哪些不足（包括既往史、 个人史、家族史、体格检查等）？理由是什么？
1、既往诊断为乙型肝炎的相关检查； 2、是否有长期酒精接触史； 3、有无胆道疾病； 4、有无先天性心脏病或心包炎； 5、有无长期化学毒物及药物接触史； 6、有无寄生虫感染病史； 7、有无家族遗传代谢性疾病； 8、有无自身免疫性疾病（多种风湿性米免疫性疾病）
病例回顾
患者青年男性，18岁， 主诉： 间断腹胀、乏力、纳差1年半，加重伴胸闷、气短1个月 病史： 患者于1年半前，无明显诱因出现腹胀、乏力、纳差，伴
病例讨论PPT精选课件
• 全身关节均可能受累，常累及手足小关节、 肩、腕、膝、髋、肘和踝关节。指间关节 受累可引起手风琴样或望远镜样手畸形
• X线表现为边界清楚的关节缘侵蚀，发展 为整个关节面，引起关节间隙增宽，软骨， 软骨下骨吸收
• 很少有关节周围骨质疏松和新骨形成
35
临床表现－皮肤病变
• 非对称性的、不连续、质硬、粉红色至棕色或紫 色半球形丘疹和结节，呈“鹅卵石”或“珊瑚珠 状”
• 尿、便常规阴性 • 血白蛋白27.8g/L，转氨酶、胆红素、
肌酐、血糖、血脂及电解质均正常 • 血沉15mm/h • PPD阴性 • 抗核抗体（＋）1:80s，抗dsDNA及抗
可溶性核抗原(ENA)抗体阴性；RF、抗 核周因子、抗角蛋白抗体及抗CCP均阴 性
13
辅助检查（2）
• 骨显像：全身大小关节放射性对称性增高 • X线：双腕、膝、踝关节软组织肿胀，双手
病例讨论
1
女性，33岁 主诉：多关节肿痛20个月，皮疹14个月，
憋气20余天
2
现病史（1）
• 入院前1年:双手DIP、PIP、MCP、 双膝和双肩关节肿痛，伴晨僵 （>30min）,活动受限
• RF阴性 • 拟诊RA，中药治疗无效
3
现病史（2）
• 关节肿痛1年后, 额部、双耳后皮肤出现 米粒大红色结节
• 本例经泼尼松＋CTX＋MTX治疗好 转，故胸水可能与MR侵及胸膜有关
• 肺部团块影和支气管隆起结节病理 相似，可能与组织细胞侵润有关
37
病理
• 大量单核组织细胞和吞噬异物多核巨 细胞
• 病变早期多核巨细胞较少而更多是嗜 酸粒细胞、淋巴细胞和组织细胞，随 着病变发展，巨核细胞数量增加
• 免疫化学发现CD68阳性，提示单核 组织细胞和多核巨细胞来源于单核－ 巨噬系统
• X线表现为边界清楚的关节缘侵蚀，发展 为整个关节面，引起关节间隙增宽，软骨， 软骨下骨吸收
• 很少有关节周围骨质疏松和新骨形成
35
临床表现－皮肤病变
• 非对称性的、不连续、质硬、粉红色至棕色或紫 色半球形丘疹和结节，呈“鹅卵石”或“珊瑚珠 状”
• 尿、便常规阴性 • 血白蛋白27.8g/L，转氨酶、胆红素、
肌酐、血糖、血脂及电解质均正常 • 血沉15mm/h • PPD阴性 • 抗核抗体（＋）1:80s，抗dsDNA及抗
可溶性核抗原(ENA)抗体阴性；RF、抗 核周因子、抗角蛋白抗体及抗CCP均阴 性
13
辅助检查（2）
• 骨显像：全身大小关节放射性对称性增高 • X线：双腕、膝、踝关节软组织肿胀，双手
病例讨论
1
女性，33岁 主诉：多关节肿痛20个月，皮疹14个月，
憋气20余天
2
现病史（1）
• 入院前1年:双手DIP、PIP、MCP、 双膝和双肩关节肿痛，伴晨僵 （>30min）,活动受限
• RF阴性 • 拟诊RA，中药治疗无效
3
现病史（2）
• 关节肿痛1年后, 额部、双耳后皮肤出现 米粒大红色结节
• 本例经泼尼松＋CTX＋MTX治疗好 转，故胸水可能与MR侵及胸膜有关
• 肺部团块影和支气管隆起结节病理 相似，可能与组织细胞侵润有关
37
病理
• 大量单核组织细胞和吞噬异物多核巨 细胞
• 病变早期多核巨细胞较少而更多是嗜 酸粒细胞、淋巴细胞和组织细胞，随 着病变发展，巨核细胞数量增加
• 免疫化学发现CD68阳性，提示单核 组织细胞和多核巨细胞来源于单核－ 巨噬系统
如何做好病例讨论(共15张PPT)
注意承上启下，给前一个问题以交待（病情的变化或采取的措施），并为下一个问题的引出做准备
——另一个好处是主持人可以引导讨论的方向，掌握时间
每次中断病情报告的讨论时间最好不要超过10分钟
视频\2.wmv
第11页，共15页。
幻灯片的准备和报告：
3.“体会”（总结）
在全部病例报告和讨论结束后进行总结， 不宜在每个问题的 讨论后进行（有纠正专家说法之嫌，或给人以重复感）
——报告结束后，进行简短的病例体会总结
第4页，共15页。
病例的准备：
1.病例寻找
根据讨论的目的进行寻找： ——自己诊治过的病例（最主要的来源） ——确定目的后向有关医生征集 ——病案室进行相关检索
第5页，共15页。
病例的准备所有有关的病史，体检，实验室检查的材料
注意承上启下，给前一个问题以交待（病情的变化或采取的措施），并为下一个问题的引出做准备
设置主持专家组织讨论，必要时可以点名 根据病例特点，以所设置的问题为基点将病例断成几部分
给出的图像一定要清晰（如检查报告单），否则不如直接以文字给出 报告者提出问题后直接由专家讨论：
设置主持专家—组织—讨论在，讨必要论时可专以点家名 较为腼腆的情况下，这一方法比较有效，可以鼓 幻3. 灯片的准励备和专报告家： 发言
仍应围绕病例讨论的主题进行，可以结合指南及临床实践，对 所提出的问题逐一提出自己的看法，实际是总结提高的过程
“体会”部分不宜过长，时间不超过15分钟
第12页，共15页。
举例：
问题 2 此时如何进行急诊处理？
1. 继续使用胺碘酮600µ g/分，观察疗效 2. 将胺碘酮增加至1000µ g/分 3. 静注胺碘酮150mg后增加至1000µ g/分 4. 电复律 5. 其他
——另一个好处是主持人可以引导讨论的方向，掌握时间
每次中断病情报告的讨论时间最好不要超过10分钟
视频\2.wmv
第11页，共15页。
幻灯片的准备和报告：
3.“体会”（总结）
在全部病例报告和讨论结束后进行总结， 不宜在每个问题的 讨论后进行（有纠正专家说法之嫌，或给人以重复感）
——报告结束后，进行简短的病例体会总结
第4页，共15页。
病例的准备：
1.病例寻找
根据讨论的目的进行寻找： ——自己诊治过的病例（最主要的来源） ——确定目的后向有关医生征集 ——病案室进行相关检索
第5页，共15页。
病例的准备所有有关的病史，体检，实验室检查的材料
注意承上启下，给前一个问题以交待（病情的变化或采取的措施），并为下一个问题的引出做准备
设置主持专家组织讨论，必要时可以点名 根据病例特点，以所设置的问题为基点将病例断成几部分
给出的图像一定要清晰（如检查报告单），否则不如直接以文字给出 报告者提出问题后直接由专家讨论：
设置主持专家—组织—讨论在，讨必要论时可专以点家名 较为腼腆的情况下，这一方法比较有效，可以鼓 幻3. 灯片的准励备和专报告家： 发言
仍应围绕病例讨论的主题进行，可以结合指南及临床实践，对 所提出的问题逐一提出自己的看法，实际是总结提高的过程
“体会”部分不宜过长，时间不超过15分钟
第12页，共15页。
举例：
问题 2 此时如何进行急诊处理？
1. 继续使用胺碘酮600µ g/分，观察疗效 2. 将胺碘酮增加至1000µ g/分 3. 静注胺碘酮150mg后增加至1000µ g/分 4. 电复律 5. 其他
病例讨论ppt范本
4. 考虑患者意愿和医生建 议：充分了解患者的需求 和期望，结合医生的专业 意见，共同决定治疗方案。
5. 跟踪治疗过程：在实施 治疗方案后，密切关注患 者的病情变化，及时调整 治疗策略，确保治疗效果。
03
病例讨论与分析
1. 病情评估与发展
1 1. 病史采集
了解患者的病史、症状、 体征、家族史、过敏史、 治疗经过等，为进一步 诊断提供依据。
2. 探讨了病例X的发病机制，发现其与基因表达调控异 常、氧化应激和炎症反应等密切相关。本次病例讨论对 于理解和预防类似疾病具有重要意义。
3. 对于病例X的治疗，我们讨论了多种药物和免疫疗法 的应用，其中部分药物和免疫疗法已在临床上取得显著 疗效。此外，通过改善生活方式和环境因素，也有助于 缓解病例X的症状。
同时，讨论过程中，我们可以相互学习，分享各自的临床经验，提高整体诊疗水平。在面 对复杂病例时，病例讨论可以帮助我们更好地理解和处理问题，提高临床决策能力。
4. 检查结果
1. 体格检查
患者神志清楚，心肺听诊无异 常，腹部触诊未见明显压痛反 跳痛。
3. 影像学检查
胸部X线显示肺纹理增多，无肺 部实质性病变；腹部B超显示肠 道胀气，未见明显腹水。
2. 辅助检查
血常规白细胞计数正常，肝肾 功能正常，血尿常规及电解质 未发现异常。
4. 实验室检查
粪便常规未见红细胞和白细胞， 潜血试验阴性。
发生。
通过角色扮演、 案例分析等形式， 培训医护人员沟 通、协调能力， 增进患者信任和
满意度。
2. 定期考 核与反馈
建立医疗信息共 享平台，加强医 护人员之间的交 流和协作，提升 医疗效率和质量。
4. 保护患 者隐私
05
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5
病史汇报
Logo
2019/8/22
6
病史汇报
Logo
2019/8/22
7
病史汇报
生化
2012.9.13 儿科医院 谷丙转氨酶 13U/L，谷草转氨酶29U/L 尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/L
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2019/8/22
8
病史汇报
Logo
脑电图
2012.6.25 儿科医院：不正常睡眠脑电图（两侧可见睡眠生理波，两侧有些高幅 θ 波, δ波阵发，两后部明显，有时两前部偏胜）。脑电地形图提示脑电功率为θ,δ 功率增高改变。
2019/既往史
生后12个月有急性感染1次（发热4天）。 生后16个-17个月时因“进食恶心、食后呕吐”就诊，考虑“消化不良”， 予喂养指导、中成药对症。
家族史
家族中无类似病史，否认家族遗传性病史。
2019/8/22
4
病史汇报 查体
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体重11kg，神清，一般情况可，心肺未见明显异常，腹平软。颅神经 检查未见明显异常，四肢肌张力正常，腱反射正常引出，踝阵挛未引 出，病理征阴性。双侧腹股沟斜疝，阴茎短小。可见通贯掌。
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2012.6.25 儿科医院 听力检测：双耳轻度听力损害。
视觉诱发电位：双眼护目镜视觉诱发电位可引出波形。双眼波形分 化差。
2019/8/22
11
病史汇报 心脏彩超
2011.9 外院 生后心彩超：卵圆孔未闭
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2013.11.21 新华医院: 主动脉瓣上稍狭窄；右肺动脉流速 稍增快。
7q11.23区域1.44Mb缺失
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威廉氏症候群 （Williams-Beuren syndrome,WBS）
2019/8/22
20
Logo
讨论
21
Williams综合症
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Williams和同事在1961年描述了4个无亲缘关系的患儿，都有 智力缺陷、特异的面容和瓣膜上主动脉狭窄。随后又有100多 个病例的相关报道。
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9
病史汇报
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影像学
2012.6.27 儿科医院 头颅MRI平扫：左侧脑室管膜下结节病灶， 结节性硬化？
2012.7.6 儿科医院 头颅CT平扫：双侧脑室饱满，脑外间隙增宽。
2013.11.23 新华医院 头颅MRI平扫：未见明显异常。
2019/8/22
10
病史汇报 视听觉检测
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病例汇报
2014年6月
1
病史汇报
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患儿，男，23个月，出生日期：2011年9月10日 门诊就诊日期：2013年8月29日 主诉：生后生长发育异常23月余。
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2
病史汇报
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病史
患儿系G1P1，胎龄37周+4天剖宫产，出生体重2202g，Apgar评分9 分-10分，无窒息抢救史。生后发现唇周发绀，外院心彩超提示“卵圆孔 未闭”。生后生长发育落后，生后7个月时身高小于同龄儿P3，体重位于 同龄儿P10-20，不能独坐，并发现双侧腹股沟疝、阴茎短小。生后8月时 发现有点头样动作，外院行脑电图诊断“癫痫”，CT提示脑发育不良， 予德巴金抗癫痫、恩经复营养神经、康复治疗并随访，近1年多无发作。 患儿生后9月仍不能坐稳，不认人，至生后23个月仍不能独走，无意识发 声， 行智力测试提示相当于42周水平，为进一步诊治来我院门诊就诊。
2013.1.8 儿科医院：不正常睡眠脑电图（描述同前，与前比阵发性活动减少 ）。
2013.8.1 第六人民医院：异常脑电图（睡眠状态下，背景脑电图活动为中电位θ 活动伴有δ活动，两半球见有中-高电位尖波、尖-慢波活动伴短阵发放，有时呈左 右侧交替出现）。脑电图地形图以δ频带功率增强为著。
2013.11.20 新华医院：正常脑电图、脑电地形图。
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病史汇报 内分泌
2012.6.27 儿科医院
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血串联质谱：血3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)略高，余氨基酸和肉碱 无明显异常，考虑为继发改变或代谢异常可能。
尿气相质谱：尿柠檬酸和4-羟基苯乙酸升高，余有机酸无明显异常， 提示能量代谢紊乱。
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13
病史汇报
具有独特的面容、心血管病变、不同程度的智力落后、特殊的认 知表型、高钙血症、腹股沟疝等特点。
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Williams综合症
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病因
大多数病例散发于正常家庭，少数属于常染色体显性遗传。
遗传性和散发性Williams综合征病例均由7号染色体长臂（7q11.23）区域 的缺失造成，该区域含有约20余个基因，包括弹性蛋白 （Elastin gene，ELN）基因在内的微缺失可诊断WS。
2013.8.29 上海市儿科医学研究所 基因检测报告:
全基因组拷贝数变异（CNVs）检测 方法：CGH （比较基因组杂交）
CNV位置（hg19） 染色体位置 CNVD大小（Mb）
72,701,09874,154,209
7q11.23
1.45
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性质 缺失
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补充检查结果 基因诊断
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智力测定
2013.8.1 第六人民医院 Gesell测定（患儿97周龄）
总阶段：42周 48周 43周 38周 40周
总 动作能 应物能 言语能 应人能
DQ：43 DQ：49 DQ：44 DQ：39 DQ：41
评价：情绪稳，发音少，四能区发育均迟缓。
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14
病史汇报
染色体
2012.7.6 儿科医院 染色体核型分析： 46，XY
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15
Logo
病史汇报 基因检测
2012.6.25 复旦大学儿科医院
检测基因：SRY（Y染色体性别决定基因） 检测方法：基因组DNA PCR扩增及测序
结果：SRY基因测序：未发生基因突变。
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16
Logo
Logo
诊断
17
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补充辅检
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补充检查结果 基因检测
此后将此类疾病称为Williams综合症（WS） 或Williams-Beuren综合征（WBS）
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Williams综合症
Logo
活产婴儿中发病率大致在1/20000，男女无明显差别。在香港的 华人中发病率约1/23500，挪威发病率1/7500。
越来越多报道说明WS不是罕见的精神发育迟滞的疾病，只是很 多还没有被确诊。