发作性运动障碍临床特征及误诊分析

合集下载

发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍1例介绍发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种罕见的运动障碍，常见于20-30岁的青年人。

该病发病率较低，但对患者的生活影响较大。

本文将介绍一例发作性运动诱发性运动障碍的患者，包括临床表现、诊断和治疗情况。

病历患者为一32岁的男性，因肢体肌肉不自主收缩3年来就诊。

患者在平静或静止状态下无异常表现，但在运动时（例如站起来或步行）肌肉不自主收缩。

患者的既往病史和家族史均正常。

病史中没有使用相关药物或接受手术的记录。

体检患者的神经系统检查是无异常的，但在进行锻炼或运动时，患者的肢体肌肉会不自主地抖动或收缩，可持续数秒至数分钟。

患者的反射、感觉和协调均正常，但注意力和形式思维受轻度影响。

诊断根据患者的症状和临床表现，结合其他检查结果，患者被确诊为发作性运动诱发性运动障碍。

病因不明，常见于生殖年龄的男性。

PKD的特征是在运动或锻炼后肌肉的不自主收缩。

PKD的攻击可持续从几秒到几分钟，有一定的循环规律。

在临床上，判断PKD的最好方法是致病性治疗，例如展示荷尔蒙，苯妥英钠或卡马西平。

如果患者症状得以缓解，那么可以增加PKD的抗心理因素的确诊程度。

血泪的格锥体或症状相似的遗传性动作障碍（如myoclonus dystonia）也可以与PKD有相似的表现，因此必须在诊断中加以考虑排除。

治疗治疗PKD的首选方法是抗癫痫药物。

苯妥英钠（phenytoin）是治疗PKD最常用的药物之一，它可以有效地缓解症状和攻击次数。

卡马西平（carbamazepine）也可以用于治疗PKD，但需要在治疗过程中密切监测患者的肝功能和镇静剂的影响。

此外，还可以使用荷尔蒙，如生长激素或雌激素，用于缓解PKD的症状。

手术治疗也可以用于治疗PKD，例如脑神经刺激术或脑深部刺激术，但是仅在其他治疗方法无效时考虑使用。

结论发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的运动障碍，对患者的生活影响较大。

发作性运动诱发性运动障碍延误诊治分析

及家属拒绝，继续予卡马西平治疗，出院。随访１０
尿便失禁。病初每年发作１０余次，后发作频率逐渐
增加至每１３数次至数十次不等。近年发作前出现周身紧张、面部及肢体麻木等类似先兆感觉，有时在上课被提问、公众场合发言等紧张状态下也能诱发。曾于多家医院就诊，行脑电图、颅脑ＣＴ等检查均未见异常，先后诊断为癫痫、癔症、焦虑症，予氟哌噻吨美利曲辛片（黛力新）每日１片（氟哌噻吨０．５ｍｇ及美利曲辛１０ｍｇ）早起口服及对症治疗无效。２个月前开始服用地西泮５ｍｇ，每日２～３次，运动障碍
ｇｅｎｉｃｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，ＰＫＤ）是较少见的运动障碍性疾
觉紧张。收入院治疗。否认特殊病史，舅舅幼年时有类似发作，未正规诊治，成年后发作即自行停止。
病，临床对该病缺乏认知，易误诊为心理或精神疾病。我院近期收治１例延误诊治达７年的ＰＫＤ，现结合病例资料分析报告如下。
［关键词］运动障碍；误诊；癫痫；癔症［中国图书资料分类号］Ｒ７４１．０４１；Ｒ７４２［文献标志码］Ｂ［文章编号］１００２ — ３４２９（２０１５）０９．００３１－０３

发作性运动障碍病 paroxysmal movement disorders

特

点

异常运动：包括舞蹈动作，手足徐动，肌张力障碍，颤搐，共济失调，以及任何以上运动的组合发作部位：可在四肢、躯干、面部和颈部的肌肉持续时间：长则数小时，短则数秒钟诱发因素：突然运动，疲劳，咖啡，酒精，冷、热，睡眠等，也可无诱发因素
Paroxysmal movement disorders
Paroxysmal movement disorders
病例2家系图
癫痫
Paroxysmal movement disorders
家系3
癫痫
Paroxysmal movement disorders
治疗情况
8例患者均对卡马西平治疗有
效，剂量 50mg～100mg/次，bid，自行停药症状复发，再用药依然有效
临床特点

明确的发作诱因（突然运动）短暂发作（〈1min）发作过程中无意识丧失和疼痛对抗癫痫药物有效随年龄增大而发作逐渐减少直至停止无神经系统器质性病变
Paroxysmal movement disorders
一般情况
从2004－2005年，我科神经遗传病专科门诊共收集 PKC 8个家系，先证者男6例，女 2例，年龄12～22岁。发病年龄8 ～ 18岁。5 个家系为两代发病，3个家系只有同胞兄弟发病
Paroxysmal movement disorders
病因和发病机制
发作性运动障碍的病因和发病机制未明，可
有原发的、遗传的或继发的原因： 1、与离子通道有关： EA的致病基因与K+和Ca+通道有关部分疾病 (如PKC、NPD）抗癫痫药物治疗有效
MR-1（肌原纤维源性调节因子1）通过调节钙离子在肌原纤维的发生中发挥重要作用（Roger， et al，2004）

发作性运动诱发性运动障碍误诊分析

发作性运动诱发性运动障碍误诊分析薛战尤;董荣臻;张文;许莉;赵元;王安海;张晓毅【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特点、发病机制及误诊原因,以提高临床医生对此病的诊治水平.方法回顾性分析2010年1月—2017年12月解放军第91中心医院收治的16例PKD误诊病例资料.结果 16例起病年龄5～15岁,均因发作性运动障碍就诊,表现为肌张力障碍发作9例,舞蹈样、投掷样动作7例,误诊为癫痫10例、心理障碍3例、抽动症2例、肌张力障碍1例,误诊时间7个月～20年.入我院后经仔细询问病史,结合查体和脑电图等检查结果并排除其他疾病,PRRT2基因检测阳性4例,均明确诊断为PKD,给予卡马西平50 mg每日2次早晚口服,症状明显缓解.结论PKD临床相对罕见,临床医生对其缺乏认识,易被误诊;临床医生应加强对此病的认识,熟练掌握其诊治方法,改善患者生活质量.【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2018(031)010【总页数】3页(P59-61)【关键词】运动障碍;误诊;癫痫【作者】薛战尤;董荣臻;张文;许莉;赵元;王安海;张晓毅【作者单位】454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科;454003 河南焦作,解放军第91中心医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R745.1发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia， PKD)是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病，多在儿童或青春期前起病，临床表现为肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等，一般持续数秒至数十秒，发作期间意识清楚，发作间期正常[1]。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床分析

发作性运动诱发性运动障碍4例临床分析卞聪颖;余年;陆杰;张尧;钱敏;张书刚【摘要】目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点、诊断、治疗及误诊原因.方法回顾性分析发作性运动诱发性运动障碍病人的临床表现、影像学与脑电图检查及治疗.结果本组4例,男3例,女1例,起病年龄13岁~47岁,病程2年~14年,均为突然运动所诱发,3例发作时间为数秒至10余秒,1例发作时间约1 h,最多1 d 发作10余次,3例头颅CT/MRI检查正常,1例头颅CT示非特异性改变.4例脑电图均正常,4例使用卡马西平治疗有效.结论发作性运动诱发性运动障碍是临床上较为少见的疾病,容易误诊,抗癫痫治疗能很好地控制发作.【期刊名称】《中西医结合心脑血管病杂志》【年(卷),期】2017(015)013【总页数】2页(P1677-1678)【关键词】发作性运动诱发性运动障碍;癫痫;脑电图【作者】卞聪颖;余年;陆杰;张尧;钱敏;张书刚【作者单位】江苏省沭阳县中医院江苏宿迁 223699;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院;南京医科大学附属脑科医院【正文语种】中文【中图分类】R741;R259发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesias，PDs/PxD)表现为突然出现短暂且反复发作的运动障碍(可有肌张力障碍或舞蹈手足徐动症)，而发作间期正常。

根据病因、诱发因素、临床症状等因素将其分成4类[1]：发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicDyskinesia，PKD)；发作性过度运动诱发性运动障碍(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)；发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia，PNKD)；睡眠诱发性发作性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。

发作性运动诱发性运动异常2例

３讨
论
时可高达６０％－３Ｊ。在ＣＯＰＤ新的指南中指出，体重指数（ＢＭＩ）＜２１ｋｇ／ｍ２的患者病死率增加。因为营养不良可使呼吸肌功能受损而导致通气功能下降，同时影
参考文献：
［１］中华呼吸病学会．慢性阻塞性肺疾病（ＣＯＰＤ）诊治规范（草案）［Ｊ］．
中华结核和呼吸杂志，１９９７，２ｏ（４）：１９９
力和促使气体在肺内的均衡分布，同时可以抵抗内源
其循环功能异常ｌ２】。从本文资料可以看出，早期无创
正压机械通气治疗，使部分患者免于气管插管或切开，降低了院内获得性肺炎的频率，降低了患者的并发症和病死率，同时也延缓了患者肺功能的下降。
图检查正常等有助鉴别。
肌炎病史，其它既往史无特殊，否认阳性家族史。神经系统查体未发现异常。视频脑电监测无痫样波发放及异常节律活动，起立运动可诱发出临床发作，但脑电图
未见异常。视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位及头颅
相对较低的压力来防止小气道闭塞，以减少呼气的阻
助于蛋白合成，提高机体免疫功能，防止肺性脑病的发生。脂肪乳剂不仅可提供高热能，也可提供必须氨基酸，还有利于肺循环的改善及肺泡表面活性物质的合成，因而对肺部疾病的治疗及肺功能的改善均有好处。本文研究显示早期营养支持治疗后患者体重及白蛋白均较治疗前明显增加，辅以早期间断无创正压通气及氨基酸、脂肪乳等静脉营养支持治疗，营养状况改善，有利于原发疾病的治疗，从而迅速缓解症状，减少并发症，降低病死率，缩短患者住院日，提高患者生活质量。

发作性运动诱导性运动障碍的临床特征

Ｆｅｇ，ｎＷＡＮＧａ，ＸｉｚＨＵｉｑａｇ．ＤｅａｔｎｆＮｅｒｌｇＴｏｇｉｏｐｉｌＴｏｇｉｅｉａｏｌｇＨｕ — Ｓｕ— ｉｎｐｒｍｅｔｕｏｏｙ，ｎｊｓｔ，ｎｊｄｃｌＣｌｅｅ，ａｏＨａＭｚｏｇＵｎｖｒｉｆｃｅｃｎｃｏｏｙ，ｕａ３００，ｉａｈｎｉｅｓｔｏＳｉｎｅａｄＴｅｈｌｇＷｈｎ４０３Ｃｈｎｙ
ＥＥＧｎｅｕｏｉａｎｇｓｔｄｙｓｗｅｂｎｍａｌｉｓｉａｄｎｒｍｇｉｕｈｏｄｎｏａｏｒｉｅｎｍｏｓａｔｅｔ．Ｌｏｗｏｓｇｅｏｎｔ— ｉｅｙｄｕ（ＡＥＤｓ）ｔｔｐｉｎｓｄａｆａｉｅｐｌｐｓｒｇｓ
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科，汉４０３武３００
【要】目的：摘分析发作性运动诱导性运动障碍（ＫＣ的临床特征，评定抗癫痫药物的疗效。方法：录并Ｐ）并记分析３例ＰＣ患者的一般资料、床表现、电图和影像学改变及治疗情况。结果：组患者平均起病年龄为１Ｋ临脑本
（ＰＫＣ）ｈａｅｂｅｎａｌｅｖｅｎａｙｚｄ．Ｍｅｈｏｔｄｓ：ｈｒｙｏａｉｎｔｔＴｉｔ — ｎｅｐｔｅｓｗｉｈＰＫＣｅｅｒｃｕｉｅｄｃｉｃｌｙａｌｅＲｅｕｌｓ：ｗｒｅｒｔｄａｎｌｎｉａｌｎａｙｚｄｓｔＴｈｖｅａｅａｈｅｆｒｔａｔｃｓ１６８ｙａｓｏｌｎｄｔｅｐｉａｌｓ１ｏ２０ｙｅｒｌ．Ｓｕｅｏｍｅｓｔｅａｒｇｇｅｏｆｔｉｓｔａｋｉ．ｅｒｄａｈｎｎｃｅｉ０ｔａｓｏｄｄｄｎｍｖｅｎｔｉｈｅ

发作性运动诱发性运动障碍2例

脑垂体区的损伤为常见病因 … ，臀先露或足先露、宫产、如剖生后窒息所致的缺氧缺血可引起垂体柄断裂及垂体受损。ＰＩＳＳ的发病机制源于垂体前叶、叶的胚胎学发生和血液供后
・
３１３６・
现代中西医结合杂志ＭｄｒｏｒａｏｔｒｔｒｄｔｎｌｈｅｅａｄＷｅｔｒＭｅｉｎ００Ｏｔ９３）ｏｅｎＪｕｎｌｆｎｇａｄＴａｉｏａＣｉｓｎｓｎｄｃｅ１ｃ，１（０Ｉｅｅｉｎｅｉ２
例１女，６岁，突然遭受惊吓后出现发作性右侧肢体：２因
偏转、曲１扭院。每次发作持续时间１左右，ｈ人０Ｓ每天发作
ｌＯ余次，次发作时神志清楚，双目上视、吐白沫及异样每无口叫声。发作间期神经系统检查正常。头颅ＣＴ及脑电图检查无异常。无家族史。给予鲁米那（０ｍ，天２次）３ｇ每３ｄ后停
他器质性疾病；抗惊厥药物治疗多有良效，别是苯妥英钠 ⑥ 特或卡马西平；每次发作持续时间短暂（在１ｉ ⑦ 多ｎ内）有家ａｒ，族史的患者诊断更为明确。虽然最早的病例报道有家族史，但绝大部分为散发病例。发作性运动诱发性运动障碍病程一般是非进展性的，后相对较好，年龄自限性。总之，作预有发性运动诱发性运动障碍表现复杂，间断性，期无阳性体呈间

医学专题发作性运动障碍

诊断策略
PxDs的临床诊断主要依据临床表现，包括起病年龄、发作特点、诱因、缓解规律、既往病史、家族史及诊治经过，并进行完整的神经系统体格检查；
应当与癫痫、抽动、癔症、异常睡眠等疾病相鉴别。原发性PxDs是一排他性诊断，具有以下表现者多提
示为原发性：
(1)发作性运动障碍表现； (2)发作期无意识障碍； (3)发作间期正常； (4)除外继发性因素。
发作期间意识清晰，发作后无意识模糊并可重新入睡，醒后能够清晰回忆。白天小睡时亦可发作，临床表现与夜间发作相似。
发作形式
单次发作持续时间5 s-5min，多不超过2 min。平均发作频率为20天／月，1～20次／d。
本病多于中年后发作频率逐渐减少。
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特
遗传特点
离子通道病原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，
多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。
目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、 SCN8A、EKD3。
2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因，基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相互作用参与Ca2+的快速识别机制，从而介导神经递质的同步释放。
PKD临床诊断标准
(1)明确的运动源性诱发因素； (2)发作持续时间小于1 min； (3)发作期间意识清晰； (4)发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适
当放宽；
(5)神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病；
(6)苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

【中图分类号１Ｒ７４１
发作性运动诱发性运动障碍（ｐａｒｏｘｙｓｍａｌｋｉｎｅ —
ｓｉｇｅｎｉｃｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，ＰＫＤ）又称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（ｐａｒｏｘｙｓｍａｌｋｉｎｅｓｉｇｅｎｉｃｃｈｏｒｅｏａｔｈ — ｅｔｏｓｉｓＰＫＣ）、ＭｏｕｎｔＲｅｂａｃｋ型发作性运动障碍，是发作性运动障碍（ｐａｒｏｘｙｓｍａｌｄｙｓｋｉｎｅｓｉａｓ，ＰｘＤｓ）的
２讨论
种类型，临床少见。主要表现为突发运动、情绪紧发作性运动障碍分为３型ｌ：（１）ＰＫＤ，曾称发作
张诱发，单侧肢体为主的舞蹈样动作、手足徐动等，症状持续时间短暂，发作期间意识清楚，儿童期或青春期前起病，卡马西平治疗有效，临床易误诊为癫痫。
年龄６～１８岁，平均９．６岁；病程１～２７ａ，平均９．８
ａ；有家族史２例，来自１个家系；无头部外伤史，无癫痫史，１例分娩时诊断缺氧缺血性脑病。１．２临床表现大都是突然启动的自主运动而诱
・
８６・
中国实用神经疾病杂志２０１７年６月第２Ｏ卷第１２期ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａ１ｏｆＰｒａｃ￣！ｅｉｆｌＮｅｒｖ０ｕｓＤｉｓｅａｓｅｓＪｕｎ．２０１７，Ｖｏ１．２０Ｎｏ．１２

发作性运动障碍临床论文

发作性运动障碍临床探析【摘要】目的探析发作性运动障碍疾病（pd）的症状表现以及临床诊治。

方法选择我院收治的37例pd患者进行研究，从病患的性别、起病年龄、临床表现、实验室检查、影像学检验、脑电检测、诊断治疗、疗效等方面，对其展开分析。

结果患者的平均起病年龄为136±104岁，发作性运动所诱发的运动障碍病患29例，占患者总数的7838%，发作性的过度运动所诱发的障碍病患为3例，占比例为811%，前者为最多见病症，后者为最少见病症。

小剂量的卡马西平/奥卡西平在该病症中的治疗具有确切疗效。

结论 pd作为临床罕见病症，病因不明确，但预后效果良好，具有家族性及散发性特征，临床医师对其进行精准诊断与合理治疗，可显著改善患者身体状况。

【关键词】发作性运动障碍；诊断；治疗doi：103969/jissn1004-7484（s）201306220 文章编号：1004-7484（2013）-06-2990-02发作性运动障碍的英文名称为paroxysmal dyskinesia（本文统称此病症为pd），归属于发作性的神经系统疾病，临床表现为某项异常运动的突发性、短暂、反复的发作，其发作间期具有正常表现[1]。

临床医师根据pd疾病的诱发原因，将其分为了pkd（发作性运动）、pnkd（发作性非运动）、ped（发作性的过度运动）、phd（发作性睡眠）四类病症[2]，这四类病症主要呈现为舞蹈样的异常动作、肌张力障碍及投掷样动作等现象的组合发作[3]，其发作范围可以为全身、局部或者阶段，通常反复发作，每次持续时间短则数秒多则数小时，患者在发作时意识多保持清醒[4]。

临床研究显示，该病症常易与其他类型的发作性疾病出现类似症状，难以及时精准地辨别，因此常会导致误诊，不利于患者的治疗。

本院为了提高该病症的诊疗效果，综合分析了37例病患的各项临床资料，现将分析结果在下文中报道：1 资料与方法11 一般资料患者为我院在2006年1月——2012年1月间收治，共为37例，男34例，女3例，年龄为6岁-65岁，平均为179岁，起病年龄为3个月-65岁，平均为137岁。

发作性运动障碍简介

其实，世上最温暖的语言，“ 不是我爱你，而是在一起。” 所以懂得才是最美的相遇！只有彼此以诚相待，彼此尊重，相互包容，相互懂得，才能走的更远。相遇是缘，相守是爱。缘是多么的妙不可言，而懂得又是多么的难能可贵。否则就会错过一时，错过一世！择一人深爱，陪一人到老。一路相扶相持，一路心手相牵，一路笑对风雨。在平凡的世界，不求爱的轰轰烈烈；不求誓言多么美丽；唯愿简单的相处，真心地付出，平淡地相守，才不负最美的人生；不负善良的自己。人海茫茫，不求人人都能刻骨铭心，但求对人对己问心无愧，无怨无悔足矣。大千世界，与万千人中遇见，只是相识的开始，只有彼此真心付出，以心交心，以情换情，相知相惜，才能相伴美好的一生，一路同行。然而，生活不仅是诗和远方，更要面对现实。如果曾经的拥有，不能天长地久，那么就要学会华丽地转身，学会忘记。忘记该忘记的人，忘记该忘记的事儿，忘记苦乐年华的悲喜交集。人有悲欢离合，月有阴晴圆缺。对于离开的人，不必折磨自己脆弱的生命，虚度了美好的朝夕；不必让心灵痛苦不堪，弄丢了快乐的自己。擦汗眼泪，告诉自己，日子还得继续，谁都不是谁的唯一，相信最美的风景一直在路上。人生，就是一场修行。你路过我，我忘记你；你有情，他无意。谁都希望在正确的时间遇见对的人，然而事与愿违时，你越渴望的东西，也许越是无情无义地弃你而去。所以美好的愿望，就会像肥皂泡一样破灭，只能在错误的时间遇到错的人。岁月匆匆像一阵风，有多少故事留下感动。愿曾经的相遇，无论是锦上添花，还是追悔莫及；无论是青涩年华的懵懂赏识，还是成长岁月无法躲避的经历……愿曾经的过往，依然如花芬芳四溢，永远无悔岁月赐予的美好相遇。其实，人生之路的每一段相遇，都是一笔财富，尤其亲情、友情和爱情。在漫长的旅途上，他们都会丰富你的生命，使你的生命更充实，更真实；丰盈你的内心，使你的内心更慈悲，更善良。所以生活的美好，缘于一颗善良的心，愿我们都能善待自己和他人。一路走来，愿相亲相爱的人，相濡以沫，同甘共苦，百年好合。愿有情有意的人，不离不弃，相惜相守，共度人生的每一个朝夕……直到老得哪也去不了，依然是彼此手心里的宝，感恩一路有你！

发作性运动障碍

中山大学附属第一医院特聘教授，博士生导师，澳门镜湖医院神经科顾问医生，主要研究神经系统遗传病和变性病
有些学者认为ＰＤ与基底节的功能有关，因Ｋ为丘脑血管损害、基底节钙化、脑外伤等可导致ＰＤ或ＰＫＫＮＤ的发生，单光子发射型计算机断层发现ＰＤ患者的发作肢体对侧基底节区域的血流Ｋ灌注显著增加，散发性ＰＤ患者双侧尾状核灌注Ｋ减少。另外，有报道指出，随年龄增长而发作减少
运动障碍（ａｏｙｍｌｎｎｋｎｓｅｉｄｓｉｅｉ，ｐｒｘｓａｏ—ｉｅｉｎｃｙｋｎｓｇａ
Байду номын сангаас
发作性运动障碍的发病机制仍未阐明。ＰＤＫ是否癫痼发作的争论一直存在，有学者认为其是一种反射性癫痼，因为ＰＤ有发作性特征及非进展Ｋ性特点，并有感觉性先兆，且抗癫痼治疗有效，患者的家系中癫痼的发生率较高。另外，在ＰＤ基Ｋ因定位区域的范围内已发现多个与婴儿惊厥或癫痫有关的基因（详见后述），提示ＰＤ与癫痼可能有Ｋ某些共同的发病机制。
发作性运动障碍可以是遗传性、特发性或继发于其他疾病，以前２种最为多见。该病可继发于多种神经系统疾病，包括多发性硬化、脑外伤、围生期脑部缺氧、丘脑梗死、中枢神经系统感染等；一些内分泌和代谢障碍如原发性甲状旁腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、低血糖、糖尿病等；个另』报道认为胆红素脑病、进行性核上性麻痹、抗磷脂综合征、脑桥中央髓鞘溶解症等也可继发发作性运动障碍；还有部分特发性病例的病因至今未明。
维普资讯
３６５
新医学２００８年６月第３卷第６期９

1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析

神经损伤与功能重建·2023年8月·第18卷·第8期·临床研究·运动障碍疾病是一组神经系统疾病，又称锥体外系疾病，是一组以不自主动作、动作缺失或缓慢而无瘫痪、姿势及肌张力异常等运动症状为主要表现的神经系统疾病；通常由基底神经节或其连接功能的改变引起。

运动障碍的病因主要有脑内核团变性、脑内神经网络异常、遗传基因异常等。

随着分子诊断技术的发展，越来越多遗传性病因被认识。

近年来研究发现，GNAO1基因突变除导致早发性婴儿癫痫性脑病外，也可导致运动障碍。

其关联的运动障碍疾病诊断为神经发育障碍伴非自主运动（neurodevelopmental disorder with involuntary movements ，NEDIM ），主要临床特征有全面性发育迟缓、肌张力障碍、舞蹈症、运动障碍，以及小头畸形、癫痫发作、胼胝体发育不全、巨脑室、头部控制差等。

该病较为罕见，国内鲜有报道。

患者临床表现各异，轻重程度不一。

我科收治1例以发作性运动障碍、发育迟缓为主要临床表现的GNAO1基因变异患儿，报道如下。

同时总结其临床表现、血生化、肌电图、头颅MRI 等特点，并复习相关文献，探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系，以提高临床医生对GNAO1基因及运动障碍疾病的认识。

1病例与方法1.1临床资料1.1.1病例资料患儿，男，3岁2个月，主因“间发不自主活动2年余”于2020年10月8日入院。

2年余前，患儿呼吸道感染后出现口面运动障碍，睡眠后消失，持续约5～7d ，感染控制后病情好转，未行特殊处理。

1年余前，患儿患急性阑尾炎后出现口面运动障碍，肢体不自主活动，持续约10余天，予抗感染、镇静处理后好转。

5d 前，患急性化脓性阑尾炎，后出现口面运动障碍，肢体不自主活动；外院就诊全麻下行阑尾切除术，上述症状加重，予镇静处理后不能缓解，遂转入我院。

个人史：第1胎第1产，41周无发作剖宫产，出生体质量3.8kg ，5个月能抬头，1岁半能独坐，目前不能爬、扶走、说话；家族史、既往史无特殊。

运动性精神障碍的临床特征

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢运动性精神障碍的临床特征导语：很多人以为运动型精神障碍是对运动的一种恐惧症，其实不是的，它是一种神经上的疾病，也是我们俗称的癫痫。

它一般在我们20岁左右开始发病，很多人以为运动型精神障碍是对运动的一种恐惧症，其实不是的，它是一种神经上的疾病，也是我们俗称的癫痫。

它一般在我们20岁左右开始发病，其病状就是失去意识，并伴有像错觉，幻觉等情况。

有些人认为它是一种精神疾病，其实它更多的神经上的一种病状，而且是属于比较复杂的病症之一。

(1)仅有意识障碍本型的意识障碍多在1分钟以上，而失神发作多在1分钟以内，脑电图也没有失神发作的3次/秒棘慢波综合。

(2)识别性症状记忆障碍最常见，有的病人对本来陌生的人或物产生熟悉的感觉，称"似曾相识"感。

有的对熟识的人或环境，莫名其妙地产生陌生感觉。

有的对某个事件产生"似曾经历感"。

(3)情感障碍可产生发作性的情感异常，如突然感到忧伤、愤怒、恐惧、高兴、得意、性兴奋、大祸临头、末日来临等。

(4)精神感觉症状如听错觉发作时，别人对自己的谈话像是隔了一堵墙。

视错觉感到看到的东西像蒙了一层纱。

看见地面起伏不平，看到物体像被扭曲了。

还有视物变大，视物变小等。

幻觉也是常见的症状，如有一患儿发作时表现惊恐，逃跑。

有的病人对当时的环境及人有一种虚幻的感觉，像做梦一样。

有一位病人诉说，发作时如身临音乐厅，看到了朋友并听到演奏。

此时他自己也知道，并非在音乐厅。

(5)精神运动症状以自动症最常见。

口咽部不自主的动作，如吸吮、咀嚼、吞咽等。

有的病人手擦衣服、手举空中划圈等。

有时较为复杂的自动症则表现梦游及神游等。

如一位病人独居，早晨发现室内物品预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。