发作性运动障碍简介

PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少 PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳, 治疗困难, PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部 氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。 分患者有效, 分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的 合成和释放。 合成和释放。
发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD) 发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)
PNKD类似 PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样 类似PKD,是以肌张力不全 手足徐动、 是以肌张力不全、 动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 作为特点。但是, PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、 兴奋、疲劳、 咖啡、 热和冷等。发作频率比PKD 兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD 可以1个月2~3次或每天 多次 次或每天20多次, 少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数 小时,有时持续1 d以上 但亦有少数报道持续几秒钟, 以上, 小时,有时持续1 d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对 但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到, 颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。 非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例 也有感觉先兆如肌肉紧张、 也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常
发病年龄在2个月~50 发病年龄在2个月~50岁,一般<20岁,多数在儿童期 ~50岁 一般<20 <20岁 或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。 或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。对 于继发性PNKD, PKD一样多发性硬化是其病因之 PNKD,同 于继发性PNKD,同PKD一样多发性硬化是其病因之 其他病因包括:脑炎、围产期缺氧、 一,其他病因包括:脑炎、围产期缺氧、胱氨酸尿 甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、 症、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、 短暂脑缺血发作、头外伤、低血糖、基底节钙化、 短暂脑缺血发作、头外伤、低血糖、基底节钙化、 获得性免疫缺陷综合征(AIDS) 糖尿病、 (AIDS)、 获得性免疫缺陷综合征(AIDS)、糖尿病、脑膜瘤 卒中、Leigh综合征和多巴胺阻滞剂 综合征和多巴胺阻滞剂。 卒中、Leigh综合征和多巴胺阻滞剂。
应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少 发作可伴有呼吸不规则、 见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过 频率可1年数次到每夜4~5次 速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续 20~50 s。也有数例持续超过5 min的报道。通常 s。也有数例持续超过5 min的报道 的报道。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。 PHD不随年龄增长而发作减少 PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中 不随年龄增长而发作减少, 大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效, 止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有 一些病例对苯妥英钠有效, 一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合 用有效,乙酰唑胺也有效。 用有效,乙酰唑胺也有效。
发作性睡眠诱发性运动障碍PHD 发作性睡眠诱发性运动障碍PHD
在睡眠中发生。PHD仅有数例报道 PHD包括 在睡眠中发生 。 PHD 仅有数例报道 , PHD 包括 仅有数例报道, 肌张力不全、手足徐动、 肌张力不全 、 手足徐动 、 舞蹈样动作或舞动样动 作的发作,发生在非快动眼睡眠期(NREM) (NREM)。 作的发作,发生在非快动眼睡眠期(NREM)。一般发 生在NREM NREM的 期而且在觉醒之后发生, 生在NREM的Ⅱ期而且在觉醒之后发生,患者可以睁 开眼睛, 开眼睛,以舞动样动作和肌张力不全的姿势剧烈的 移动肢体和躯干,肢体的远端可呈舞蹈手足徐动, 移动肢体和躯干 , 肢体的远端可呈舞蹈手足徐动 , 发作后患者常常入睡,但是在醒后能想起发作情形。 发作后患者常常入睡,但是在醒后能想起发作情形。
PKD的发作频率随着年龄的增长而减少, PKD的发作频率随着年龄的增长而减少,偶尔 有效, 可自发缓解。PKD对小剂量抗癫痫药有效 可自发缓解。PKD对小剂量抗癫痫药有效,卡马西 平和苯妥英钠均能明显减少甚至终止发作。它们 平和苯妥英钠均能明显减少甚至终止发作。 是通过使钠通道失活从而抑制细胞膜的兴奋性。 是通过使钠通道失活从而抑制细胞膜的兴奋性。
病因
在儿童所有的发作性运动障碍大多为 原发性,病因不明。 原发性,病因不明。仅少数患者中可能继 发于多发性硬化、头部外伤、 发于多发性硬化、头部外伤、基底节各种 疾病、前庭冷热水刺激试验， 疾病、前庭冷热水刺激试验，脊髓炎恢复 期、甲状旁腺功能减退等。 甲状旁腺功能减退等。
发病机制
目前该病的发病机制尚不明确 目前该病的发病机制尚不明确，有学者认 尚不明确， 为本病是一种累及丘脑和基底节的反射性 离子通道病, 癫痫，但更多人认为本病为离子通道病,尤 癫痫，但更多人认为本病为离子通道病 其为钾离子通道病。 其为钾离子通道病。
对于继发性PKD,多发性硬化 对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的 多发性硬化可能是最常见的 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、 病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低) 期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁 甲状腺机能亢进(甲亢) 低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。 瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。
发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚 意识清楚, 颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍, 肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导 致有些患者不能说话。 致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能 干扰其行走、工作和日常活动。 力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉, 先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感 和感觉异常或头晕。 和感觉异常或头晕。
发作性运动诱发性运动障碍(PKD) 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
PKD是突然的运动所引发的不自主运动发作。 PKD是突然的运动所引发的不自主运动发作。发病年 所引发的不自主运动发作 龄从4个月~57岁 一般<20岁 通常在儿童期, 龄从4个月~57岁,一般<20岁,通常在儿童期,尤其在特发的 家族和散发的病例。男女比例为2 1~4∶1;以肌张力不全 以肌张力不全、 家族和散发的病例。男女比例为2∶1~4∶1;以肌张力不全、 手足徐动、 手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作或者任何这些过度运 动障碍相结合的发作为特点。这些发作总是被随意运动所 动障碍相结合的发作为特点。这些发作总是被随意运动所 诱发。有些发作也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、 诱发。有些发作也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、过 度换气、应激、月经期、热和冷所诱发。 度换气、应激、月经期、热和冷所诱发。发作频率可高达 100次/d。发作通常每天都有,但是也可以1个月( 100次/d。发作通常每天都有,但是也可以1个月(或更长时 发作1 但是每次发作很少超过5 min,极少数长达数小 间)发作1次,但是每次发作很少超过5 min,极少数长达数小 时。
发作性过度运动导致的运动障碍(PED) 发作性过度运动导致的运动障碍(PED)
在 长时间运动后 发生 。 PED 包括肌张力不全 、 长时间运动后发生 PED包括肌张力不全 发生。 包括肌张力不全、 手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作。 手足徐动 、 舞蹈样动作或舞动样动作 。 是由于延 长的运动诱发,例如发作前5 min的走路或跑步 的走路或跑步。 长的运动诱发,例如发作前5~15 min的走路或跑步。 被动的肢体运动、讲话、咀嚼、应激、 被动的肢体运动 、 讲话 、 咀嚼 、 应激 、 热 、 冷 、 月经期、饮酒可促发。发作频率可从每天1 月经期、饮酒可促发。发作频率可从每天1~2次到 每月数次。PED通常持续 通常持续5 min,但亦可更长 但亦可更长。 每月数次 。 PED 通常持续 5~30 min, 但亦可更长 。 发作通常累及双侧下肢、面部、颈部和躯干肌肉, 发作通常累及双侧下肢、面部、颈部和躯干肌肉, 但也可单侧,亦可累及上肢。 但也可单侧,亦可累及上肢。
发作性运动障碍
发 作 性 运 动 障 碍 (paroxysmal dyskinesias)是指一种突发的不自主的异常 dyskinesias) 是指一种突发的不自主的异常 运动或姿势障碍,包括局部、 运动或姿势障碍,包括局部、节段或全身性肌 张力障碍、 舞蹈或投掷症、 张力障碍 、 舞蹈或投掷症 、 手足徐动等不同 组合的发作,可重复出现,持续数秒至数小时; 组合的发作,可重复出现,持续数秒至数小时; 发作期通常意识清楚; 发作期通常意识清楚;发作间歇期正常并无异 常神经系统体症的一组症状群。 常神经系统体症的一组症状群 。 所以又称发 作性运动障碍综合征. 作性运动障碍综合征.
其他类型的发作性运动障碍经常和PHD 其他类型的发作性运动障碍经常和PHD 共存。 共存。一些报道中白天的运动诱发性或非 运动诱发性发作常常合并夜间的发作。 运动诱发性发作常常合并夜间的发作。同 一家族的家族性发作性运动障碍的不同成 员常有不同类型的运动障碍。 员常有不同类型的运动障碍。
关于发作性运动障碍的诊断： 关于发作性运动障碍的诊断：
发病年龄从2 30岁 多在儿童期, 发病年龄从 2~30 岁 , 多在儿童期 , 散发病例男女相 家族病例女性多。 等,家族病例女性多。
PED至今还没有满意的治疗方法 抗惊厥药物如苯妥英钠、 PED至今还没有满意的治疗方法,抗惊厥药物如苯妥英钠、 至今还没有满意的治疗方法, 苯巴比妥、氯硝西泮、卡马西平无效,左旋多巴、色氨酸、 苯巴比妥、氯硝西泮、卡马西平无效,左旋多巴、色氨酸、 乙酰唑胺对少数病例有效,皮质类固醇对个别病例有效。 乙酰唑胺对少数病例有效,皮质类固醇对个别病例有效。
Baidu Nhomakorabea
分类
Demirkiran(1995年 根据诱发因素、现象学、 Demirkiran(1995年)根据诱发因素、现象学、发 作时间和病因学将发作性异常运动分成4 作时间和病因学将发作性异常运动分成4类: 发作性运动诱发性运动障碍(PKD):突然从 (1)发作性运动诱发性运动障碍(PKD):突然从 (1)发作性运动诱发性运动障碍 或改变运动形式诱发; (2)发作性非 静止到运动 或改变运动形式诱发; (2)发作性非 运动诱发性运动障碍(PNKD):自发发生 (3)发作 自发发生; 运动诱发性运动障碍(PNKD):自发发生; (3)发作 性过度运动导致的运动障碍(PED):在长时间运动 性过度运动导致的运动障碍(PED):在长时间运动 发作性睡眠诱发性运动障碍PHD: 后发生; (4)发作性睡眠诱发性运动障碍 后发生; (4)发作性睡眠诱发性运动障碍PHD:在睡 眠中发生。 眠中发生。此分类比较全面并考虑到发作性运动 障碍不只局限于肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。 障碍不只局限于肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。