串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及结果分析
串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中的应用及挑战
串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中的应用及挑战随着医学科学的不断发展，新生儿疾病的早期诊断变得越来越重要。
新生儿疾病，特别是遗传代谢病，如果不及时发现和治疗，可能会导致严重的并发症和智力障碍。
串联质谱筛查技术作为一种高效、准确的疾病筛查方法，为新生儿疾病的早期诊断提供了有力的手段，但也面临着一些挑战。
首先，了解什么是串联质谱筛查技术。
串联质谱（LC-MS/MS）是一种基于质谱技术的高分辨率分析方法，可以通过测量样品中化合物的质荷比来确定其组成。
在新生儿疾病的筛查中，LC-MS/MS技术通常与高效液相色谱（HPLC）结合使用，以实现高灵敏度和高选择性。
目前，串联质谱筛查技术已经被广泛应用于新生儿疾病的筛查和诊断，特别是遗传代谢病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸衍生物尿症等。
在新生儿疾病诊断中，串联质谱筛查技术具有许多优势。
首先，它可以同时检测多种代谢产物，从而一次性筛查多种疾病，节省时间和成本。
其次，准确性高，可以检测出低浓度的代谢产物，有助于早期诊断。
此外，该技术还具有较低的假阳性率和假阴性率，有效排除检测结果的误差。
最重要的是，串联质谱筛查技术可以提供全面的代谢信息，帮助医生制定更准确的治疗方案。
然而，串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中也面临着一些挑战。
首先，设备的价格昂贵，不是所有地区和医疗机构都能够承担这样的成本。
此外，该技术需要高度专业的操作技能，仅凭技术只不足以支持诊断工作，还需要与专业医师的临床经验相结合。
另一个挑战是样本处理过程中的可能污染和交叉污染，这可能会影响检测的准确性，因此需要严格的操作规范和质量控制。
此外，串联质谱筛查技术在新生儿疾病诊断中还需要面对一些特殊情况的挑战。
例如，对于早产儿和低出生体重儿，其生理特点和代谢机制可能与足月儿不同，因此需要进一步研究和调整筛查方法。
此外，由于新生儿代谢的快速变化和多样性，针对不同年龄段的适用性和准确性也需要进一步评估。
在新生儿疾病的早期筛查中，即使是先进的技术也需要与其他临床指标和医学评估相结合，以提供更全面、准确的诊断结果。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术优势
特异性：检测分子量，内标定量显著降低假阳 性率
敏感性：显著降低假阴性率
高通量：一次能够检测几十种小分子物质（ 30-50各种疾病），一台仪器天天检测500～600个 样品，每个标本2-3分钟
采血简单，能够寄送
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱能筛查哪些疾病
• 氨基酸—氨基酸障碍疾病 • 酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病 • 溶酶体病及脑白质营养不良 • SCID（重症联合免疫缺点）比较成熟 • 临床应用范围不停扩大
• 半乳糖血症、糖原累积症、 Wilson病及 线粒体脑肌病等等不能筛查
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
LC-MS/MS检测到离子流图
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岛津液相串联质谱
• 岛津企业针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件，配合强大LabSolutions工作站，为新生儿 筛查工作提供完整方法建立、数据采集、数据分析及自动 准确度管理工具，可便捷、高效处理、分析、管理大批量 新生儿筛查数据。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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引用文章
• 无锡地 区新生儿耳聋基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因 M A LD I．TO F ．M S筛查分 析 --------中华检验医学杂志年 2月
• 基于质谱D NA 序列测定进展 -------化学通 报年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中应用 --------山东省济南市妇幼保健院新 生儿疾病筛查中心 250001
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用_韩炳娟
串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用韩炳娟韩炳超邹卉①山东省济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心250001中国图书分类号Ｒ174文献标识码A文章编号1001-4411（2013）29-4907-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2013.28.55①通信作者提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。
先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。
对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查，可以在未出现疾病表现之前，做出早期诊断，从而有助于疾病的有效治疗。
随着新生儿疾病筛查技术的发展，可筛查的疾病越来越多。
近几年串联质谱技术的引入，使得筛查更多严重的遗传代谢病成为可能，筛查的疾病种类迅速扩大，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，大大提高了实验效率和准确性。
1新生儿疾病筛查的概况新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。
自1961年开展苯丙酮尿症筛查以来，随着医学科学技术的发展，符合新生儿疾病筛查标准的疾病在不断增加，新生儿疾病筛查的技术方法也有了非常显著的进步。
我国自20世纪80年代初开始新生儿疾病筛查项目，在2000年之前全国大多数只针对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症四种疾病进行筛查。
近年来，质谱技术逐步发展成为应用广泛的分析手段，随着串联质谱仪的研究和发展，使串联质谱技术（tan-dem mass spectrometry ，MS /MS ）作为遗传代谢病的常规诊断工具成为可能。
2串联质谱技术基本原理质谱技术主要是将被测物质分子电离成各种质荷比（m /z ）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。
串联质谱则是由两个MS 经碰撞室（CID ）串联而成，通过检测样品离子的特定质荷比进行定性分析，通过同位素内标进行定量分析，显著增加了方法的特异性和灵敏度，可同时检测30多种疾病的指标物以提示某一种或多种遗传代谢病的发生。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
2000年代至今
串联质谱技术在新生儿筛查领域得到广泛应用，用于检测遗传代谢性疾病和先天性缺陷等疾病。
03
02
01
VS
高灵敏度、高特异性和高通量，能够同时检测多种代谢产物，适用于大规模筛查。
局限性
设备成本较高，操作复杂，需要专业人员操作和维护，同时检测成本也相对较高。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
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目录
串联质谱技术概述串联质谱技术在新生儿筛查中的应用串联质谱技术在新生儿筛查中的实践案例串联质谱技术在新生儿筛查的未来展望
串联质谱技术概述
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01
1970年代
质谱技术开始应用于医学领域，用于检测生物样品中的代谢产物。
1990年代
普及和标准化
随着串联质谱技术的普及和标准化，新生儿筛查将更加规范和统一，提高筛查质量和效率。
拓展筛查病种
随着技术的进步，串联质谱技术将能够筛查更多的疾病，包括罕见病和遗传病。
THANKS
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详细描述
பைடு நூலகம்
总结词：串联质谱技术在新生儿筛查中的挑战与解决方案
串联质谱技术在新生儿筛查的未来展望
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04
随着医学技术的进步，新生儿筛查的时间点将更早，甚至在出生前进行。
早期筛查
利用基因检测和代谢组学技术，实现更精准、个性化的筛查。
精准筛查
借助人工智能和大数据分析，提高筛查的准确性和效率。
某地区新生儿串联质谱筛查项目实施情况
总结词
某地区自2010年起开展新生儿串联质谱筛查项目，覆盖了该地区所有新生儿。该项目采用气相色谱-质谱联用技术，对新生儿足跟血进行筛查，检测氨基酸、脂肪酸等代谢物水平。该项目实施以来，共筛查了数十万名新生儿，发现了大量遗传代谢性疾病患儿，为早期干预和治疗提供了有力支持。
串联质谱和气相色谱质谱技术在遗传代谢病检测和诊治中的应用
串联质谱遗传性代谢病检测相关资料
串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱指标：100
患者串联质谱检测疾病种类：45种疾病
正常儿童
保留时间（min)离子强度
尿气相色谱－质谱图
保留时间（min)丙酸血症儿童
GC-MS 检测的遗传代谢病种类
T1 FLAIR，低信号T2 FLAIR，高信号DWI，高信号
1岁6个月男婴，MRI显示脑萎缩性改变，双侧基底节T1 FLAIR稍
低、T2 FLAIR高信号(如箭头所指)，DWI高信号。
男，2天，头颅CT男，49天，头颅MRI
男，5岁，MRI 显示轻度脑萎缩性改变，枕部脑白质略减少(如箭头所指)。
T1 FLAIR ，低信号
T2 FLAIR ，高信号
4个月，女，T1 FLAIR 显示双侧内囊前后肢低信号（长
箭头指内囊前肢，短箭头指内囊后肢），脑积水
丙酸血症，MS10，女，2岁丙酸血症，MS10，女，
MS-42，男，8个月，头颅MRI脑萎缩
谢谢。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
智力障碍
部分遗传代谢病可能导 致智力发育障碍，影响 患儿的认知和学习能力。
生理功能异常
患儿可能出现呼吸、消 化、心血管等系统的生 理功能异常，影响身体
健康。
死亡风险
部分严重遗传代谢病可 能导致患儿死亡，如甲
基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病筛查的意义
01
02
03
04
早期发现
新生儿遗传代谢病筛查能够在 患儿症状出现前早期发现疾病 ，为后续治疗争取宝贵时间。
1 2
推动遗传代谢病早期筛查
通过串联质谱技术的广泛应用，实现对遗传代谢 病的早期筛查，降低疾病的发生率和危害性。
个性化医疗的普及
串联质谱技术为个性化医疗提供了技术支持，有 助于实现个体化预防、诊断和治疗方案。
3
医学教育和培训
串联质谱技术的应用将促进医学教育和培训的发 展，提高医生对遗传代谢病的认识和诊疗水平。
样本处理
将血滤纸片进行脱脂、萃取等处理， 得到可用于串联质谱分析的干血滤纸 片。
串联质谱分析
将干血滤纸片放入串联质谱仪中进行 检测，得到各种代谢产物的谱图和浓 度。
结果解读
根据检测结果，结合临床表型和家族 史，对新生儿进行遗传代谢病的诊断 和风险提示。
04
串联质谱技术筛查的案例分 析
案例一：新生儿苯丙酮尿症筛查
感谢您的观看
THANKS
利用串联质谱技术对药物代谢和药效进行深入研究，为新药研发 和个性化用药提供有力支持。
精准医学
将串联质谱技术与基因测序、影像学等技术相结合，实现精准医学 在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的应用。
食品安全和环境监测
利用串联质谱技术检测食品中的有害物质和环境中的污染物，保障 公众健康和生态安全。
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨
新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。
方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。
结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。
确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。
结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。
关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。
据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。
串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。
1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。
纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。
（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。
（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。
排除标准：（1）出生3d内死亡。
（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。
（3）家属不愿意配合研究。
1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值李丽【摘要】目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值。
方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作。
结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症。
结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值。
【期刊名称】《临床检验杂志(电子版)》【年(卷),期】2019(008)001【总页数】3页(P60-62)【关键词】儿童筛查;遗传代谢性疾病;串联质谱;临床效果【作者】李丽【作者单位】德州市妇女儿童医院检验科,山东德州253015;【正文语种】中文【中图分类】R725.96科技水平的提升促进了医学领域的蓬勃发展。
同时，由于人们对健康问题的高度关注，进一步提升新生人口的素质逐渐成为了预防医学领域中的主要研究方向[1]。
相关研究表明，先天性的遗传代谢性疾病是造成新生儿身体素质较差的主要问题，该病的主要表现为新生儿在体内生化水平与激素水平上发生了一定的改变。
在临床上，对儿童采取相应的筛查工作，可以在疾病出现前，对其作出明确的诊断，从而尽早进行相应的治疗措施，对此类疾病的控制与治疗具有积极的意义[2]。
近年来，伴随着疾病筛查技术的不断进步，用于筛查的方法日渐丰富，目前，串联质谱技术凭借其高效、精准的优势，广泛应用于临床过程中，受到了医务工作者的一致好评。
串联质谱
串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用遗传性代谢病( inborn error of metabolism，IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢的疾病。
其种类繁多，是儿科临床的疑难杂症。
虽然其单一病种患病率较低，但总体发病率较高，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁。
其诊断主要依赖实验室的特异性检查。
我国每年出生约2200万新生儿，仅高苯丙氨酸血症（包括苯丙酮尿症）这类疾病，每年就新增患儿1600~1800例。
LC-MS/MS 技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为可能。
即在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常,而尚未出现临床症状或者症状不明显时就早期明确诊断，并进行及时而有效的对症治疗，以避免患儿的重要脏器出现不可逆性损害，进而保障儿童正常的体格发育和智能发育。
这就是新生儿疾病筛查（neonatal screening）。
国际新生儿疾病筛查发展趋势逐步提高到以串联质谱（MS/MS）技术为中心的筛查，如欧美等国目前已经广泛采用LC-MS/MS法对新生儿遗传疾病筛查。
串联质谱即两个质谱仪串联后一次进行二级质谱检测,利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术，能在2~3 min内对1个标本进行几十种代谢产物分析，通过对这些产物的分析,可以对40种左右遗传性代谢病(包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病)进行筛查和诊断。
2004年12月美国食品药品管理局（FDA）专门制订了“用串联质谱法分析新生儿氨基酸,游离肉毒碱和酰基肉碱筛选检测系统”的指导性文件。
串联质谱技术不仅实现了“一项实验检测一种疾病”向“一项实验检测多种疾病”的转变，提高了检测的效率,同时使筛查过程中常见的假阳性或者假阴性的发生率显著降低,使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。
串联质谱在临床遗传性代谢病高危患儿选择性筛查方面也发挥着重要作用，上海第二医科大学附属新华医院新生儿筛查中心检测了1000多例全国各地送检的遗传性代谢病高危标本，发现阳性标本达9% ~10%，在22700例新生儿中筛查出阳性病例6例。
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析
JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021DOI:10.3969/j.issn.1008-4118.2021.02.020串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析王庆华（菏泽市妇幼保健院，山东菏泽274000）摘要：目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值，了解本市新生儿遗传代谢病的发病率。
方法收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血，应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标，结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查。
结果确诊新生儿遗传代谢病236例，发病率为1/1130。
共筛查出14种疾病，包括5种氨基酸类遗传代谢病91例，4种有机酸类遗传代谢病120例，5种脂肪酸类遗传代谢病25例，其中单病种以有机酸代谢障碍所致的甲基丙二酸血症（MMA ）发病率最高（共106例，发病率为1/2515），由氨基酸代谢障碍导致的高苯丙氨酸血症（HPA ）次之（共74例，发病率为1/3603）。
结论串联质谱技术是筛查诊断新生儿遗传代谢病的特异性检测手段，有效提高了本市新生儿遗传代谢病的诊治和预防水平，推动了本市新生儿遗传代谢病筛查的发展。
关键词：串联质谱技术；遗传代谢病筛查；干血滤纸片中图分类号：R722.11文献标识码：A文章编号：1008-4118（2021）02-0050-03Application analysis of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of neonatal genetic andmetabolic diseases WANG Qinghua(The Maternal and Child Health Hospital of Heze,Heze 274000,Shandong)Abstract ：Objective To explore the application value of tandem mass spectrometry in screening and diagnosis of newborn genetic and metabolic diseases and understand the incidence of neonatal genetic and metabolic disease in this city.Methods Heel blood of 266609newborns in Heze were collected from May 2015to December 2020.The amino acids and acyl carnitine were detected and analyzed by tandem mass spectrometry combined with urine organic acid analysis and gene second generation sequencing.Results A total of 236newborns were diagnosed with genetic and metabolic disease,with a total incidence rate of 1in 1130.A total of 14diseases were identified,including 91cases with genetic and metabol⁃ic diseases of 5kinds of amino acids,120cases with genetic and metabolic diseases of 4kinds of organic acids,?and 25cas⁃es with genetic and metabolic diseases of 5kinds of fatty acids.Methylmalonic acidemia (MMA)caused by metabolic dis⁃order of organic acids was the highest single disease (106cases in total,the incidence was 1/2515).Hyperphenylalaninemia (HPA)due to impaired amino acid metabolism was the next most common (74cases,incidence 1in 3603).Conclusions Tandem mass spectrometry technology is a specific detection method for screening and diagnosing genetic and metabolic diseases of newborns,which effectively improves the diagnosis,treatment and prevention of genetic and metabolic diseases of newborns in this city and promotes the development of screening for genetic and metabolic diseases of newborns in this city.Key words:Blood tandem mass spectrometry;Genetic and metabolic disease screening;Dry blood filter paper50JOURNAL OF HEZE MEDICAL COLLEGE第33卷第2期VOL.33NO.2菏泽医学专科学校学报2021年2021遗传代谢病(inherited metabolic diseases ,IMD)是由于遗传物质发生改变，导致体内产生异常生化代谢物的一大类疾病，大多数为常染色体隐性遗传病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，极易漏诊或误诊[1]。
串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用
ＩＭＤ单一病 种 发 病 率 较 低 ，每种 疾 病 均 属 少 见 病或 罕见病 ，但 因病种繁 多 ，综 合患病 率并不 低 。 ＩＭＤ的临床 表现 复杂 多样 ，随 年龄 、性 别不 同而 有差 异 ，危 害极 大 。有 些疾 病 在 新生 儿 早 期 ，例 如 出生 后数小 时或 几天 内即会发 病 ，部 分疾病却 可能 在 幼儿 期 、儿童 期 、青 少年 期 甚至 成年 期 发
Hale Waihona Puke 遗传代谢 性疾 病 （ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａ— ｓｅｓ，ＩＭ Ｄ）是 指 由 于 基 因 突 变 引 起 酶 缺 陷 、细 胞 膜 功 能异常 或受体 缺陷 ，从 而导致 机体 生化代 谢 紊乱 ，造成 中间或旁 路代谢 产物 蓄积或 终末代 谢 产 物缺 乏而 引起 一 系列临床 症状 的一组 疾病 ＿１ ， 迄 今 发 现 的 疾 病 已 经 超 过 １ ０００种 ＿２］。 虽 然
Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｔａｎｄｅｍ Ｍ ａｓｓ Ｓｐｅｃｔｒｏｍ ｅｔｒｙ ｔｏ Ｎｅｗｂｏｒｎ Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ Ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ Ｍ ｅｔａｂｏｌｉｃ Ｄｉｓｅａｓｅｓ
Ｗ ＡＮＧ Ｈ ｏｎｇ—ｙｕｎ，ＪＩＡＮＧ Ｊｉ，Ｈ Ｕ Ｐｅｉ
（Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｈａｒｍ ａｃｏｌｏｇｙ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｐｅｋｉｎｇ Ｕｎｉｏｎ Ｍ ｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ Ｈ ｏｓｐｉｔａｌ，
Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｃａｄｅｍｙ ｏｆ Ｍ ｅｄｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７３０，Ｃｈｉｎａ）
Ａ ｂｓｔｒａｃｔ： Ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍ ｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｒｅ ａ ｇｒｏｕｐ ｏｆ ｍ ｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ｓｉｎｇｅ ｇｅｎｅ ｄｅｆｅｃｔ． Ｍ ａｎｙ ｏｆ ｔｈｅｓｅ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｃａｒｒｙ ｓｅｒｉｏｕｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｏｎｓｅｑｕｅｎｃｅｓ ｔｏ ｎｅｏｎａｔｅ Ｏｒ ｉｎｆａｎｔ ａｎｄ ｔｈｅｒｅｆｏｒｅ ａｒｅ ａ ｍａｊｏｒ ｐａｒｔ ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ． Ｔｈｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃ— ｔｒｏｍ ｅｔｒｙ ｉｓ ｔｈｅ ｍ ｏｓｔ ｉｍ ｐｏｒｔａｎｔ ｒｅｎｏｖａｔｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｆｉｅｌｄ ｂｅｓｉｄｅｓ ｔｈｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｂａｃｔｅｒｉａｌ ｉｎ— ｈｉｂｉｔｉｏｎ ａｓｓａｙ ｔｏ ｔｈｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｐｈｅｎｙＩｋｅｔｏｎｕｒｉａ ｂｙ Ｇｕｔｈｒｉｅ． Ｒｅｃｅｎｔｌｙ，ｔａｎｄｅｍ ｍ ａｓｓ ｓｐｅｃ— ｔｒｏｍ ｅｔｒｙ ｈａｓ ｒｅｖｏｌｕｔｉｏｎｉｚｅｄ ｔｈｅ ｆｉｅｌｄ ｗｉｔｈ ｒａｐｉｄ ｐｒｏｇｒｅｓｓ ｉｎ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ． Ｔ ｈｉｓ ｐａｐｅｒ ｒｅｖｉｅｗ ｓ ｔｈｅ ａｄｖａｎｔａｇｅｓ，ｆｕｎｄａｍ ｅｎｔａｌｓ ａｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｏｆ ｔａｎｄｅｍ ｍ ａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍ ｅｔｒｙ． Ｆｕｔｕｒｅ ｏｆ ｔｈｉｓ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｉｎ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｆｏｒ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍ ｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｉｓ ａｌｓｏ ｐｒｅｄｉｃｔｅｄ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ： ｔａｎｄｅｍ ｍ ａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍ ｅｔｒｙ；ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍ ｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ； ｎｅｗ ｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的研究进展与应用前景
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的研究进展与应用前景引言：新生儿疾病是指出生后四周内发生的各种医学上可确认的疾病。
早期诊断和干预是预防新生儿疾病的关键。
串联质谱筛查技术作为一种高效、准确的筛查方法，受到了研究者和医生的广泛关注。
本文将介绍新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的研究进展与应用前景。
一、研究进展1. 串联质谱筛查技术的原理串联质谱筛查技术基于质谱仪的原理，通过检测新生儿血液或其他生物体液中的代谢产物，来发现特定疾病的标志物。
这种技术可以同时筛查多种疾病，准确率高，并能够及早发现潜在疾病，提供早期干预的机会。
2. 新生儿疾病的筛查范围新生儿疾病串联质谱筛查技术目前主要应用于新生儿遗传代谢病的筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。
这些遗传代谢病在出生后很短的时间内就可以进行早期干预，从而减轻疾病对患儿的影响。
3. 专家共识的制定为了进一步推广和规范新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用，专家共识的制定非常重要。
专家们根据大量的实验研究和临床案例，对于筛查范围、样本采集、实验方法、结果解读等方面进行了深入研究，并确定了一系列共识指南。
这些共识指南有助于医生和研究人员更好地进行新生儿疾病的筛查和诊断。
4. 成果与进展串联质谱筛查技术已经在临床实践中得到了广泛应用，并取得了显著的成果。
它能够发现一些隐性的遗传代谢病，为诊断和干预提供了重要依据。
此外，通过与其他筛查方法的比较研究，证明该技术具有更高的准确性和灵敏度。
二、应用前景1. 推广应用的需求新生儿疾病是一类对婴儿健康发育有重要影响的疾病，早期诊断和治疗对于患儿的生存和发展至关重要。
因此，需要进一步推广新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用，以提高疾病诊断的准确率和及时性。
2. 技术发展趋势随着科技的进步和技术的不断更新，串联质谱筛查技术也在不断发展。
未来，随着质谱仪器的提高和新技术的应用，这种筛查技术将变得更加高效和精确。
同时，大数据分析和人工智能的发展也将对该技术的应用产生重要影响。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的重要发现与应用前景
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的重要发现与应用前景概述：新生儿期是人体生命最脆弱的阶段之一，临床上出现的新生儿疾病给家庭和社会带来了极大的负担。
为了早期发现和干预新生儿疾病，研究者们不断寻求各种高效的筛查方法。
新生儿疾病串联质谱筛查技术近年来取得了重要的研究成果，为新生儿疾病的早期诊断和干预提供了可靠的方法。
本文将着重探讨专家共识在新生儿疾病串联质谱筛查技术中的重要发现和应用前景。
重要发现：1. 提高新生儿疾病诊断的准确性：新生儿疾病串联质谱筛查技术在识别遗传代谢性疾病方面显示出了优越性。
从血液样本中，通过测定一系列代谢物的浓度，该技术能够快速、高效地诊断多种新生儿疾病。
特别是在罕见遗传代谢性疾病的诊断方面，串联质谱筛查技术能够提供更准确的结果，对于儿科医生和家长来说是一个巨大的突破。
2. 拓宽新生儿筛查的范围：传统的新生儿筛查只能涵盖有限的疾病。
而新生儿疾病串联质谱筛查技术的应用，能够同时检测多达几百种代谢物，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸等。
这大大拓宽了筛查的范围，使得更多潜在的疾病能够被早期发现和治疗。
3. 实现早期治疗和干预：早期诊断和治疗在新生儿疾病管理中起着至关重要的作用。
新生儿疾病串联质谱筛查技术的推广应用，使得新生儿疾病能够在婴儿出现病征之前被检测到。
通过早期发现并采取相应的干预措施，可以避免或减少新生儿疾病的进一步损害，并提高婴儿的生活质量。
应用前景：1. 个性化医疗的实现：新生儿疾病串联质谱筛查技术通过分析新生儿血液样本中的代谢物，能够为个体提供高度个性化的筛查和治疗方案。
随着先进技术的进一步发展，科学家可以基于个体的代谢物谱图，为每个新生儿制定相应的治疗计划，并在治疗过程中进行实时的监测和调整。
2. 新生儿疾病预防的重要手段：新生儿期是防控疾病的最佳时期之一。
利用新生儿疾病串联质谱筛查技术，可以在新生儿出生后不久进行疾病的早期筛查，并在必要时提供早期治疗和干预。
这种方法有助于减少新生儿疾病的发生率和随之而来的慢性病患者数量，从而降低医疗资源的消耗。
串联质谱技术在新生儿筛查中的应用
串联质谱技术在新生儿筛查中的应用遗传代谢病串联质谱筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢缺陷导致的先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。
代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测几十种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法，世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
现状在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。
它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。
卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。
国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。
李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。
”据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。
1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。
1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。
但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。
此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。
很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
串联质谱技术在新生儿代谢疾病检测中的应用
串联质谱技术在新生儿代谢疾病检测中的应用新生儿代谢疾病的筛查需求新生儿代谢疾病的种类繁多，但是常见的代谢疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、恶性贫血、嘧啶尿症、卡尼氏症等等。
这些疾病往往由于先天遗传因素引起，并且多数是一种“隐性”疾病，即患者在病症出现之前没有明显的症状。
要及时诊断和干预至关重要。
传统的新生儿代谢疾病筛查方法主要是采用血液检测，通常是通过检测血中的代谢产物或相关的酶活性水平来进行诊断。
虽然这种方法已经被证明是有效的，但是其缺点也是显而易见的，例如需要采集大量的血样、检测过程复杂、耗时长、成本高等等。
这些因素都大大限制了其在临床实践中的应用。
而串联质谱技术则因其高通量、高灵敏度、高特异性和较短的检测时间而备受关注，尤其在新生儿代谢疾病的筛查中具有巨大的潜力。
串联质谱技术的原理及优势串联质谱技术是一种高端的分析技术，主要用于分析物质的分子结构和成分。
它与传统的质谱技术相比，最主要的区别在于其可以将多种质谱技术结合在一起，从而实现对样品中多种成分的同时分析。
简单来说，串联质谱技术通过分析样品分子在质谱仪中的离子化过程，通过质/电荷比的差异来实现对不同成分的区分，并进而进行定量和鉴别分析。
串联质谱技术具有多种优势，首先是其高通量性能。
通过串联质谱技术，可以在一次分析中对多种代谢产物进行检测，大大提高了样品分析的效率。
其次是其高灵敏度和高特异性。
串联质谱技术可以在非常低的浓度下进行定量分析，同时可以准确地对复杂混合物进行鉴别分析。
串联质谱技术还具有较短的检测时间、低样品消耗量和高度自动化等优势。
近年来，串联质谱技术在新生儿代谢疾病检测中的应用逐渐展开，并已在一些临床实践中得到了广泛的应用。
串联质谱技术可以用于新生儿代谢疾病的早期筛查。
通过对新生儿的血液或尿液等样品进行串联质谱分析，可以快速、准确地检测出代谢产物的含量，从而及早发现疾病的存在。
对于苯丙酮尿症而言，通过串联质谱技术可以在新生儿出生后的数天内进行有效的筛查，早期发现患者，便于及时干预。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK
(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告无锡*************2016.4目录1.新生儿遗传代谢病概述 (1)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (1)3.国内外新生儿筛查现状 (2)3.1 国内法规和技术规范 (2)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (3)3.3遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (4)3.3.1筛查技术 (5)3.3.2诊断方法 (5)3.4串联质谱在新筛中的应用现状 (5)3.4.1 国内现状 (5)3.4.2 国外现状 (6)4无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (6)4.1市场分析 (6)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (6)4.1.2 无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (7)4.1.3市场容量分析 (7)4.2竞争分析 (8)4.2.1 试剂与仪器来源 (8)4.2.2 新筛竞争对手 (8)4.2.3标本来源...................................................................................错误!未定义书签。
4.3盈利计算 (8)4.4技术分析 (9)4.4.1 靶标可靠性 (9)4.4.2 技术成熟性 (9)4.4.3 技术平台的专业性 (10)4.5法规风险 (10)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。
5.1 客户定位.......................................................................................错误!未定义书签。
5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术王兴光河北省沧州市人民医院产前诊断中心提高人口素质很重要的一个环节就是从新生儿开始。
由于多种原因，新生儿会患有很多种疾病，有些发病早、有些发病较晚、有些疾病甚至终生困扰着一个人的健康，其中新生儿遗传代谢性疾病作为非常重要的疾病群，渐渐引起人们的重视。
目前，在我国部分地区基本实现两项疾病的筛查：苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症（简称甲减）。
随着人们生活环境和的改变遗传代谢性疾病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）：因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷（Inborn Error of Metabolism，IEM ）。
这种疾病大多为单基因遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常。
在人体内有多种氨基酸：丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），甘氨酸（Gly），亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸（Leu）/（Ile）/（Pro-OH），蛋氨酸（Met），鸟氨酸（Orn），苯丙氨酸（Phe），脯氨酸（Pro），酪氨酸（Tyr），缬氨酸（Val）等等;同时包括多种酰基肉碱：游离肉碱（C0），乙酰肉碱（C2），丙酰基肉碱（C3），丙二酰肉碱/3-羟基-丁酰肉碱（C3DC）/（C4OH），丁酰肉碱（C4），甲基丙二酸（C4DC），3-羟基-异戊酰肉碱（C5OH），异戊酰肉碱（C5），戊烯酰肉碱（C5:1），戊二酰肉碱（C5DC），3-羟基-已酰肉碱（C6OH），已酰肉碱（C6），已二酰肉碱（C6DC）。
遗传代谢性疾病的筛查主要通过检测这些物质的变化，在人体代谢途径中任何一种物质发生变化都会影响整个循环代谢过程，代谢物质异常的增加或者减少就会影响整体的平衡状态，从而表现出相应的疾病。
串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高（通常是达到纳克级）等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。
串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展
医学检验与临床2020年第31卷第9期Medical Laboratory Science and Clinics,2020,Vol.31,No.9doi:10.3969/j.issn.1673-5013.2020.09.010串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展廖永翠△马广强杨中杰（江西中医药大学中医学院，江西南昌330004）[摘要]：由出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至我国婴儿死因第二位，现已成为各级卫生部门重点关注的妇幼健康问题。
串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术；基因二代测序是对遗传病致病基因的基因检测技术。
两者联合应用于新生儿遗传病的检测，可优势互补，为实现新生儿遗传病筛查的大规模性、灵敏性和特异性在技术和成本上成为可能；为临床医生在新生儿遗传病检测中提供临床诊断指导。
[关键词] 新生儿；遗传病检测；串联质谱；二代测序据《中国出生缺陷防治报告（2012）》报道，我国每年1600万的出生人口中，出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万，相当于30秒就有1名出生缺陷患儿出生，且呈逐年上升趋势，出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至婴儿死因第2位，已成为各级卫生部门重点关注的妇幼健康问题[1,2]。
据流行病学统计，5.3％的新生儿会患上一种遗传性疾病[3]。
新生儿遗传病一般在新生儿期无特殊的临床表现，易误诊、难确诊、进展快、病程重、危害严重、不可逆转等特点；一旦发病，孩子的身体和智力可能已经遭受不可逆转的严重损害[4-7]，大多病儿在确诊和治疗之前即已死亡；或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
因此，早筛查、早诊断、早治疗已被证明是控制与降低遗传病危害的有效手段。
随着医疗卫生事业的进步，遗传病筛查技术越发多样化，如何科学利用以提高诊断准确率成为医患关注的焦点[8]。
本文就新生儿遗传病检测技术，主要以串联质谱检测技术和二代测序技术为例，做简要的综述。
126111例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果及基因突变情况分析
126111例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果及基因突变情况分析王欣荣;刘艳秋;官慧珍;王枫;黄淑晖;杨必成【期刊名称】《江西医药》【年(卷),期】2022(57)7【摘要】目的对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析,了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。
方法选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿,均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查,初筛阳性患儿召回复查,对复查仍为阳性并结合其他生化指标为可疑遗传代谢病患儿进一步基因诊断。
结果126111例新生儿中初筛阳性3657例,阳性率2.9%;召回3498例,召回率95.66%,最终确诊遗传代谢病患儿59例,另外确诊5例母源性肉碱缺乏症和1例母源性3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,总患病率为1/1940。
在确诊的65例遗传代谢病患者中,脂肪酸代谢障碍31例、氨基酸代谢异常19例、有机酸代谢异常8例、尿素循环障碍7例,涉及突变基因为SLC22A5、ACADS、PAH、MAT1A、PTS、SLC25A13等,发病率前三位分别为原发性肉碱缺乏症、高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症。
结论串联质谱技术能通过一次检验完成多种遗传代谢病的筛查,本研究提示新生儿遗传代谢病发病率最高的是脂肪酸代谢障碍疾病,进一步完善了遗传代谢病患儿相关基因突变谱。
【总页数】4页(P707-710)【作者】王欣荣;刘艳秋;官慧珍;王枫;黄淑晖;杨必成【作者单位】江西省妇幼保健院医学遗传中心【正文语种】中文【中图分类】R722.ll【相关文献】1.串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析2.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析3.2018-2019年上饶市串联质谱筛查新生儿遗传代谢病情况分析4.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析5.梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随访结果分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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ｄｅｍｔａｎｄ ｔｈｅ ｐｒｅｖａｌｅｎｃｅ ｏｆ ｖａｒｉｏｕｓ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄ，ｏｒｇａｎｉｃ ａｃｉｄ，ｆａｔｔｙ ａｃｉｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｉｎ Ｇｕａｎｇｘｉ．Ｍ ｅｔｈｏｄｓ Ｉｎｈｅｒ ｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａ－ ｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｗａｓ ｃｏｎｄｕｃｔｅｄ ａｍｏｎｇ ２５４ １３５ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｂｙ ｌｉｑｕｉｄ ｃｈｒｏｍａｔｏｇｒａｍ－ＭＳ／ＭＳ ｆｒｏｍ Ｍａｙ ２０１１ ｔｏ Ｍａｙ ２０１５，ｔｈｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｒｅｃａｌｌｅｄ ｆｏｒ ｒｅｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ，ｉｆ ｎｅｃｅｓｓａｒｙ ，ｕｒｉｎｅ ＧＣ－ＭＳ，ｅｎｚｙｍｅ ａｃｔｉｖｉｔｙ ａｓｓａｙ，ｏｔｈｅｒ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌ ｔｅｓｔ，ａｎｄ ｇｅｎｅ ｔｅｓｔ ｗｅｒｅ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｆｏｒ ｄｅｆ ｔ— ｎｉｔｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ． Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａｍｏｎｇ ２５４ １３５ ｎｅｏｎａｔｅｓ，２５ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｗｅｒｅ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｓ ｉｎｈｅｒ ｉｔｅｄ ｍｅｔａ ｂ ｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｄｅｆ ｉｎｉｔｅｌｙ，ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒａｔｅ ｗａｓ １：１０ １６５，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ｔｅｎ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｗｉｔｈ ａｍｉｎｏ ａｃｉｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ，ｆ ｉｖｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｗｉｔｈ ｏｒｇａｎｉｃ ａｃｉｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ，ａｎｄ ｔｅｎ ｎｅｏ— ｎａｔｅｓ ｗｉｔｈ ｆａｔｔｙ ａｃｉｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＭＳ／ＭＳ ｈａｓ ｔｈｅ ａｄｖａｎｔａｇｅｓ ｏｆ ｑｕｉｃｋｎｅｓｓ，ａｃｃｕｒａｃｙ，ａｎｄ ｈｉｇｈ－ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔ ｉｎ ｉｎｈｅｒ ｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｔｈｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｗｉｔｈ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂ ｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｃａｎ ｂｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ａｔ ｅａｒｌｙ ｓｔａｇｅ，ｅａ ｒｌｙ ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｃａｎ ｒｅｄｕｃｅ ｎｅｏｎａｔａｌ ｍｏｒｔａｌｉｔｙ ａｎｄ ｒｅｌｉｅｖｅ ｏｒ ａｖｏｉｄ ｉｒｒｅｖｅｒｓｉｂｌｅ ｏｒｇａｎ ｄａｍａｇｅ．
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ；Ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅ；ＧＣ／ＭＳ；Ｎｅｏｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ
目前 ，国际上 已有美 国 、德 国 、 日本等 国家采用 串联质谱 技 术 （ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ，ＭＳ／ＭＳ） 开展了群体新生儿遗传代谢病 （ＩＥＭ）筛查ｎ 。中 国上海 、浙江、济南等几十家医疗机构 已陆续开展了 ＭＳ／ＭＳ的新 生 儿 ＩＥＭ筛 查 。
ｃｏｌｏｇｙ ａｎｄ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ，Ｘｉｎｉｎｇ ５３００００，Ｇｕａｎｇｘｉ，Ｃｈｉｎａ ［Ａｂｓｔｒａｃｔ） Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｓｃｒｅｅｎ ｎｅｏｎａｔａｌ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｂｙ ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ （ＭＳ／ＭＳ），ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｉｌｙ ｕｎ—
【关键词】 串联质谱 ；遗传代谢病 ；气相质谱 ；新生儿筛查
பைடு நூலகம்
Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｔａｎｄｅｍ ｍ ａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍ ｅｔｒｙ ｉｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｎｅｏｎａｔａｌ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍ ｅｔａ－
ｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ａｎｄ ｒｅｓｕｌｔ ａｎａｌｙｓｉｓ ／＿Ｊ Ｗａｎｇ，ＧＥＮＧ Ｇｕｏｘｉｎｇ，ＦＡＮＸｉｎ，ｅｔ ａ１．Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｏｆＧｅｎｅｔｉｃ Ｍｅｔａｂｏｌｉｃ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｇｕａｎｇｘｉ Ｈｏｓｐｉｔａｌｆｏｒ 一
李 旺 等 串联 质 谱 技 术 在 新 生 儿 遗 传 代谢 病 筛查 中 的应 用 及 结 果 分析 第 ３ｌ期
· 适宜 技 术 ·
串联 质 谱 技术 在 新 生儿 遗 传 代谢 病 筛 查 中的应 用及 结 果 分 析①
李 旺 耿 国兴 范歆 罗静 思 罗超 玉晋武 陈少科①
广西妇产医院遗传代谢中心实验室 （广西 西宁） ５３００００
中国图书分类号 Ｒ７２２．１１ 文献标识码 Ｂ 文章编号 １００１－４４１１（２０１５）３１－５４７９－０４；ｄｏｉ：１０．７６２ ０／ｚｇｆｙｂｊ．Ｊ．ｉｓｓｒＬ１００１－４４１１．２ ０１５．３１．６５
【摘 要 】 目的 应 用串联质谱 （ｔａｎｄｅｍ ｍａｓｓ ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ，ＭＳ／ＭＳ）技术对新生儿进 行遗 传代谢病 （ＩＥＭ）筛查 ，初步 了解广西地 区各种氨基酸 、有机酸 、脂肪酸代谢病发病率 。方法 选取 ２０１１年 ５月 一２０１５年 ５月应用 液相色谱 一串联 质谱 （Ｌｃ— ＭＳ／ＭＳ）技术 对该实验室接收的 ２５４ １３５例新生儿样本进行 ＩＥＭ筛查 ，筛查 阳性者重新采血复查 ，必要 时行尿液气 相色谱 一质谱 （ＧＣ—ＭＳ） 分析 、酶活性测定及其他相关生化项 目及基 因检测对其 进行 确诊。结果 ２５４ １３５例新生儿 中确诊 ＩＥＭ患儿 ２５例 ，检 出率 为 １：１０ １６５，其 中氨基酸代谢病 １０例 ，有机 酸代谢病 ５例 ，脂肪酸代谢病 １０例。结论 ＭＳ／ＭＳ技术筛查新生儿 ＩＥＭ检测 快速 、准确 、高通量 ，可在早期 发现 ＩＥＭ 患儿 ，早 期进 行干预治疗可降低新生儿期死亡率 ，减轻或避免不可逆 的脏器损伤 。