强直性肌营养不良症的临床_家系和遗传特征分析_伍振富

合集下载

强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症引言强直性肌营养不良症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的、致命的遗传性神经肌肉疾病，主要侵犯婴幼儿和儿童。

本文将介绍SMA的病因、临床表现、诊断方法、治疗措施以及对患者家庭的影响。

病因SMA是由SMN1（survival motor neuron 1）基因突变引起的。

SMN1基因编码生存运动神经元（SMN）蛋白，这种蛋白在运动神经元的生存和功能中起着重要作用。

SMN1基因突变导致SMN蛋白在患者体内减少，进而导致运动神经元的退化和肌肉无法正常运作。

临床表现SMA的临床表现程度取决于患者遗传突变的严重程度。

一般来说，SMA患者表现为肌无力、肌肉萎缩、运动受限，甚至呼吸困难等症状。

SMA可分为不同类型，主要包括：•SMA类型I（Werdnig-Hoffmann病）：症状最为严重，常在出生后的前几个月内出现，患者通常无法独自坐起或站立。

•SMA类型II：症状于6个月至18个月内出现，患者可能学会坐起，但无法站立或行走。

•SMA类型III（Kugelberg-Welander病）：症状出现在18个月后，患者可以站立和行走，但可能出现肌肉无力和疲劳。

•SMA类型IV：症状出现在成年后，患者可能出现轻度肌无力和疲劳。

诊断方法SMA的诊断通常包括临床症状的观察、家族史的收集、肌肉活动的测试、血液或唾液的基因检测等。

血液或唾液基因检测是最常用的方法，可以检测SMN1基因的突变情况。

此外，电生理学检查和肌肉活动的测试也有助于评估患者神经肌肉功能的情况。

治疗措施目前，针对SMA的治疗措施主要包括支持性护理、物理治疗、康复训练以及药物治疗。

近年来，一种靶向SMN2基因的新药物（例如纳维青霉素）已经获得批准，可以帮助增加SMN蛋白的表达并改善患者的症状。

此外，机械呼吸支持和饲管营养等措施也有助于改善SMA患者的生活质量。

对患者家庭的影响SMA的诊断不仅对患者本身造成身体和心理上的影响，也给患者的家庭带来了巨大的负担。

儿童强直性肌营养不良3例临床、电生理及病理特点

儿童强直性肌营养不良3例临床、电生理及病理特点强直性肌营养不良(myotorucdystrophy)在临床上属于罕见的肌肉疾病，是一种常染色体显性遗传的多累及骨骼肌、心肌和平滑肌的多组织病变，临床可出现肌强直、肌萎缩、肌无力等主要的临床症状[1]，部分患者还可出现视力减退、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统受损的表现。

由于本病临床较为罕见，儿童罹患此病者更是少见，由于临床表现和肌肉病理表现各异，极易与其他肌强直性肌病及其他肌营养不良症混淆。

通过临床症状和体征，结合肌肉病理检查可能有助于本病的鉴别诊断[2，3]。

本研究回顾性分析2015年10月参与诊治误诊的一家系3例儿童强直性肌营养不良症患儿的临床资料，总结其临床表现、电生理和肌肉病理特征，旨在加深对儿童强直性肌营养不良的认识，结果分析如下。

1临床资料1.1病例1男，12岁，为最先来院就诊患者，以阵发性四肢活动障碍4年余来院就诊。

病史：近年来，患儿病情加重，出现刚开始活动时困难或运动中的动作忽然停止，逐渐减慢动作后逐渐恢复正常，特别是上楼及骑车时症状最为明显。

无肢体麻木及疼痛。

查体：神志清晰，语言流畅，智能正常，未见颅神经异常。

四肢肌力、肌张力未见异常及感觉障碍。

查体过程中出现运动障碍发作2次。

患儿父亲也有类似病史。

α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶同工酶、乳酸脱氢酶、天冬氨酸转氨酶、肌酸激酶同工酶均正常。

55~62次/min的心电图示窦性心律。

肌肉病理显示肌间质未见炎性细胞浸润，苏木精-伊红染色显示肌纤维大小不等，核内、肌间核移增多，含有肌浆块纤维和核袋，萎缩纤维散在分布，不成组，提示强制性肌营养不良。

琥珀酸脱氢酶/细胞色素C氧化酶染色：未见蓝纤维；还原型辅酶I四唑氮还原酶染色显示为I型纤维萎缩。

油红O染色显示脂滴含量未见增多；改良Gomori三色染色：未见镶边空泡和不整边红纤维。

1.2病例2女，9岁，为病例1的妹妹，目前尚未发病，因兄诊断该病后，来院筛查，查体亦未出现神经系统阳性体征。

《中南大学学报(医学版)》2011年第36卷总目次

ＣｉｓＨＵ，ｅＭａＨＡＧ（６）ｈ— ｏＣＩＤ — ｗＣＵＮ４１Ｔ
Ｃｉｉｌｈｌｎｅｅａａｉ … …… …… …… …… …… …… … ……… ・ …・．ｌｃａｌｇｓｉｔｔａｎａｃｅｎｈｘｓ … ・ＳＨ．Ｓｂａｏｙ４６ｕｒｍｎ（７）
Ｎｅｒｐｏｅｔｖｃｉｎｏｉｈｕｉｉｏｄｒｆｔｅｃｎｔａｒｏｙｔｍｕｏｒｔｃｉｅａｔｏｆｌｔｉｍｎｄｓｒｅｓｏｈｅｒｌｎｅｖｕｓｓｓｅ
… … … … … … … … … … … … … … … … ・ … … … … … … … ・・
中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析（英文）
… … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … …
王俊岭，沈璐，雷立芳，等（８）４２
早发性帕金森综合征的
… … … … … … … … … … …
抗癌蛋白ＮＲ１基因工程重组蛋白表达条件的优化和纯化Ｏ
… … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … …
向波，王理，王卫，等（１）６０
黄连素通过抑制磷酸化埃兹蛋白表达阻断鼻咽癌细胞侵袭和转移的机制研究（英文）
周洁，立芳，鑫鑫，等（９）雷廖４８
周洁，雷立芳，师玉婷，等（０）５４

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析

症具有遗传早现现象，因分析可以确诊本病和明确亚临床患者，遗传咨询和基借
产前诊断可以避免此类患者的出生。
［关键词］强直性肌营养不良症；临床特点；家系分析；遗传特征
ＤＩ１．９９ｊｉｎ１７－４．００．０Ｏ：０３６／．ｓ．６２７７２１．６０８ｓ３１
ｄａｎｓｆｙｔｎｃｄｓｏｈｒｙｔｐｉｍｏｎａ（Ｍ）ｆｍｌｓｉｏｉｏｏｉｙｔｐｙｏｓｏｈａｙｔｉＤｇｓｍｏｒｄｒｏａｉｅ．ＭｅｈｄＣｉｉａｄｔｆｉｔｏｓｌｃｌａｏｎａ
２ＤＭａｌｓｗｅｅｃｌｃｅａｅｎｔｅｐｏａｄ．ＴｅｎｍｂｒｏｉｕｌｏｉｅＣＧｒｐａｈｆｍｉｅｒｏｌｔｄｂｓｄｏｈｒｂｎｓｈｕｅｆｒｃｅｔＴｅｅｔｉｔｅｉｅｔｎｄｎ
伍振富，杨娟操基清，，胡朝晖詹益鑫利婧李亚勤，，，，王艳云，张成
（．１中山大学附属第一医院神经科，州５０８２广州金域医学检验中心有限公司，州５０３）广１００；．广１３０
［摘要］目的：分析强直性肌营养不良症（ｙｔｉｄｓｏｈｙｒｈｙｏｉ，Ｍ）ｍｏｎｔｐｙｏｄｓｏｉｍｏｎＤ的临床、系和ｏｃｙｒｒｔｐａｔａ家遗传特征，高对强直性肌营养不良症的认识，Ｄ的基因诊断和产前诊断提供分子依据。方法：提为Ｍ收集２个

强直性肌营养不良症临床与病理学特点

强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。

强直性肌营养不良一家系临床分析

ｍａｉｓａｉｎ，ｌｂｒｔｒｉｄｎｓｅｅｔｏａｄｏｒｍ（ｎｆｔｔｓａｏａｏｙｆｎｉｇ，ｌｃｒｃｒｉｇａｅｏＥＣＧ）ｌｃｒｍｙｇａＥＭＧ）ａｄｐｔｏｏｉａｘｍｉａｉｎｏｓｌ，ｅｅｔｏｏｒｍ（ｎａｈｌｇｃｌｅａｎｔｏｆｍｕｃｅｂｏｓｅ．ｓｌＤＭｒｇｅｓｄｓｏｙｉｈｉｅｃｓｓｉｐｉｓＲｅｕｔｓｐｏｒｓｅｌｗｌｔｅｆｖａｅ．Ｍｙｔｎａｎｏｏｉ，ｍｕｃｅｗｅｋｅｓａｄｍｕｃｅａｒｐｙｗｅｅｔｅｍｏｔｃｍ— ｓｌａｎｓｎｓｌｔｏｈｒｈｓｏ
ｅｓ．ｅｈｄｓＣｌｎｃｔｈｅｆｖａｅｎａｐｅｉｅｔａｅＭｔｏｉｉａｌｄａａｏｆｔｉｅｃｓｓｉｄｇｒｅｗｉｈＤＭｅｅｓｍｍａｉｅｎｄａａｙｅ．Ｔｈｅｄａａｉｌｅｌｎｃｗｒｕｒｚｄａｎｌｚｄｔｎｃｕｄｄｃｉｉａ１
ＡｎｌｓｓｏｄｇｅｆｔｙｔｎｉｙｔｏｈｙＺｈｎｈｎｕ．ｈｒｔｆｉｉｔｄＨｏｐｔｌｆＺｈｎｚｏｉａｙｉｆａｐｅｉｒｅｏｈｅｍｏｏｃｄｓｒｐａｇＺｅｄｏＴｅＦｉｓＡｆｌｅｓｉａｅｇｈｕＵｎ— ａｏ
ｖｒｉｙ，ＰｈｅｓｔＤ，Ｃａｄｄｔ；ＤｅａｔｎｆＮｅｒｌｇｎｉａｅｐｒｍｅｔｕｏｏｙ，ｔｅｒｔＡｆｌｔｄＨｏｐｉｌｏ ’ ｎｎＵｎｖｒｉｙｏｏｈｓｆｉｉｅｓｔＪＨｅａｉｅｓｔｆＴＣＭ，ｅｇＦｉａａＺｈｎ —

强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告

强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告目的：分析强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告，以此提高强直性肌营养不良临床诊断水平。

方法：选择2012年1月-2015年2月本院收治的10例强直性肌营养不良患者作为研究对象，分析其肌电图情况。

结果：10例强直性肌营养不良患者临床均表现出肌强直、肌无力与肌萎缩，肌电图表现出特征性肌强直放电与肌源性的损害，经病理检验发现，患者有非特异性肌病特征。

结论：强直性肌营养不良患者临床会表现出肌强直、肌无力与肌萎缩等系统损害遗传疾病表现，临床上准确分析强直性肌营养不良临床特点，而肌电图与病理结果都有利于配合临床诊断，提高临床诊断水平，利于患者疾病的分型与临床治疗。

标签：强直性肌营养不良；临床特点；肌电图【Abstract】Objective：To analyze the clinical features of myotonic dystrophy and EMG report，in order to raise the level of clinical diagnosis of myotonic dystrophy.Method：10 cases of myotonic dystrophy patients were selected as research subjects，the EMG situation of them were analyzed.Result：The patients exhibited clinical myotonia，muscle weakness andmuscle atrophy，muscle chart exhibit features myotonia discharge and myogenic damage，the pathological examination found that patients with nonspecific myopathy features.Conclusion：Clinically accurate analysis of the clinical features of myotonic dystrophy，EMG is conducive with the clinical diagnosis，it improves clinical diagnosis.【Key words】Myotonic dystrophy；Clinical characteristics；EMG强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）也称为萎缩性肌强直，属于多系统受累常染色体显性遗传病[1]，临床主要特点表现为肌强直、肌无力与肌萎缩，患者还会伴随全身多系统的损害，表现十分复杂，应用肌电图可以帮助临床确诊[2]。

强直性肌营养不良临床与分子生物学研究

强直性肌营养不良临床与分子生物学研究陈慧敏【摘要】强直性肌营养不良(DM)属进行性肌营养不良的一种特殊类型,为常染色体显性遗传病.DM为氯离子通道病,编码氯离子通道蛋白的基因发生突变导致通道功能改变而发病.临床上以肌强直伴有肌营养不良的表现为特征.电生理检查可见肌强直与肌源性损害并存,肌肉病理活检示肌纤维萎缩,出现中心核、核聚集、肌浆块等特征性改变.已明确的DM基因异常主要分为DM1和DM2两型,中国人以DM1型异常为主,表现为常染色体19q13.3编码DM蛋白激酶(DMPK),DMPK在3′端非翻译区CTG三核苷酸重复序列异常扩增,致使mRNA剪接缺陷,基因分析成为诊断、分型诊断DM的金标准.临床治疗以改善肌无力、肌强直症状为主,基因治疗能够防止重复核苷酸序列扩增、切断重复序列折叠成RNA发卡二级结构、增加游离肌盲蛋白1表达水平、降低CUG结合蛋白1表达水平,已成为治疗DM的最大希望.【期刊名称】《浙江医学》【年(卷),期】2019(041)005【总页数】3页(P407-408,418)【关键词】肌强直;肌营养不良;基因突变【作者】陈慧敏【作者单位】315010 中国科学院大学宁波华美医院(宁波市第二医院)神经内科【正文语种】中文强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）属进行性肌营养不良的一种特殊类型，为常染色体显性遗传病。

1890年Delege报道了第1例病例，1902年Rossolimo将本病命名为DM，1915年Curschmann较详细地描述了DM的临床表现。

近年研究表明，肌强直的病理生理基础是骨骼肌细胞膜离子通道的异常，使肌细胞膜去极化异常，影响肌细胞兴奋性，临床出现强直症状。

DM为氯离子通道病，编码氯离子通道蛋白的基因发生突变导致通道功能改变。

目前已确定两个基因与DM有关，分为DM1和DM2两型。

DM1型是最常见的成人发病的肌营养不良，多个种族的发病率达1/8 000，致病基因于1992年发现并被克隆,为DM蛋白激酶（DMPK）。

强直性肌营养不良症一家系临床分析

强直性肌营养不良症一家系临床分析郭红燕;张金涛【摘要】目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点.方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析.结果3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征.结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义.【期刊名称】《泰山医学院学报》【年(卷),期】2013(034)009【总页数】3页(P671-673)【关键词】强直性肌营养不良症;肌强直;临床特点;家族史;肌电图【作者】郭红燕;张金涛【作者单位】中国人民解放军济南军区第88医院神经内科,山东,泰安,271000;中国人民解放军济南军区第88医院神经内科,山东,泰安,271000【正文语种】中文【中图分类】R596.1强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy, DM)是一种临床少见病，临床医师容易漏诊或误诊。

此病是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病[1]，患病率为(3-5)/10万。

DM临床表现复杂多样,除骨骼肌受累外,还常累及内分泌和生殖系统、心脏、眼、胃肠道、神经系统等，表现肌无力、肌强直和肌萎缩，伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃顶、多汗、性功能障碍和智能障碍等。

现将我院2012年3月收治的一家系患者的临床资料进行分析,探讨该病的临床特点。

1 临床资料3例患者来自山东省东平县同一家系的三代成员,其中2例由笔者进行病史询问和详细体格检查，另一例已死亡，为其家属提供病史。

诊断标准为：有阳性家族史，临床表现为肌强直、肌萎缩、肌无力,伴眼部、心脏、内分泌和生殖等多系统损害,肌电图证实。

患者,男性, 54岁,农民，因进行性双上肢无力4年来院，自50岁开始自觉双手无力，当时双下肢活动灵活，不影响正常生活，未诊治，双手无力逐渐加重，经常持物落地，双手握拳后放松手指困难，并逐渐出现言语不清，咀嚼无力,张大口困难，不能吃生硬食物，入院前半月感头晕、行走不稳。

强直性肌营养不良临床_电生理和肌肉病理研究_吴筠凡

KEY WORDS myotonic dystrophy; electrophysiology; muscular pathology ABSTRACT Aim To explore the clinical, electrophysiological and muscular pathological manifestation of myotonic dystrophy(DM). Methods Four patients were diagnosed with DM through family history, clinical manifestation, electrophysiological and muscle pathology. The features of the clinical manifestations, electrocardiogram, electromyography (EMG) and muscle pathology of the patients were analyzed. Results Muscle weakness, myotonia and muscle atrophy were mainly clinical manifestations of DM, which were accompanied by cataract, arrhythmia and other tissue damages. DM muscle pathology mainly was presented as the atrophy of muscle fiber type I, formation of sarcoplasmic mass and ring fiber. Conclusion The patient with manifestation of muscle weakness, myotonia and muscle atrophy may need testing of EMG and muscular pathology, or gene detection if necessary.

强直性肌营养不良1型患者的临床特征和遗传学研究

强直性肌营养不良1型患者的临床特征和遗传学研究黄宏燕;杨兴隆;徐严明【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2018(035)002【摘要】Objective To carry out clinical and genetic analysis for three pedigrees affected with myotonic dystrophy type 1 (DM1).Methods Three probands with clinically diagnosed DM and their familial members were recruited.Clinical data of the patients including clinical manifestations,electrocardiogram (ECG),and electromyogram (EEG) was collected.Results The clinical symptoms of all probands have progressed slowly and included myotonia,muscle weakness and muscle atrophy as the main manifestations.Disorders of other systems have included cataract,arrhythmia,alopecia,sexual dysfunction,and cognitive impairment.The EEG of the probands showed characteristic myotonia discharges.Genetic analysis revealed over 50 CTG repeats at the 3'end of the DMPK gene in all three probands.Conclusion DM1 is a complex hereditary disorder involving multiple systems and overlaps with other diseases.In addition to clinical symptoms and EEG,genetic testing can facilitate its diagnosis at early stages.%目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点.方法对3个家系拟诊为DM的先证者以及家系成员分析临床表型,进行肌电图、基因检测.结果 3例先证者均为慢性病程,临床症状以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌、生殖和神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、性功能减退、认知功能减退等.肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害;基因检测结果提示3例先证者DMPK基因3'非翻译区CTG三核苷酸重复扩增异常.结论DM1临床表型与其他疾病有重叠,结合临床症状、肌电图结果以及早期进行基因检测有助于提高DM1的检出率.【总页数】4页(P175-178)【作者】黄宏燕;杨兴隆;徐严明【作者单位】610041成都,四川大学华西医院神经内科;650032昆明,昆明医科大学第一附属医院老年神经内科;610041成都,四川大学华西医院神经内科【正文语种】中文【相关文献】1.1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病患者临床特征和外周血相关血细胞因子表达水平的研究2.强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点3.强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断4.强直性肌营养不良1型患者临床特点分析5.强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)

强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2024(37)2【摘要】目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。

方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。

结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。

2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。

结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

【总页数】7页(P113-119)【作者】瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉【作者单位】苏州大学苏州医学院;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经外科【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析2.伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)3.腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)4.全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)5.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告)因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良简介强直性肌营养不良（Myotonia Congenita），又称为肌无力肥大症或抽搐肌肉病，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉僵硬、张力增加和肌肉收缩延迟。

本文将介绍强直性肌营养不良的病因、症状、诊断和治疗方法。

病因强直性肌营养不良的病因是由于致病基因的突变造成的。

目前已经发现了多个与强直性肌营养不良相关的基因突变，其中最常见的是CLCN1基因突变。

CLCN1基因编码一个调节肌肉细胞中离子通道的蛋白质，突变会导致离子通道功能异常，进而影响肌肉细胞的正常兴奋-收缩过程。

症状强直性肌营养不良的主要症状是肌肉僵硬和张力增加。

患者在运动或长时间静止后，肌肉会出现明显的僵直感，尤其是在早晨或寒冷环境下更加突出。

受累的肌肉还会出现延迟性收缩，即使患者想要放松肌肉也很困难。

其他常见症状包括肌肉痛、疲劳和运动困难。

诊断强直性肌营养不良的诊断主要基于患者的症状、临床表现和遗传家族史。

医生通常会进行详细的病史询问和体格检查，包括神经系统和肌肉的观察。

此外，一些辅助检查也可以协助诊断，如肌肉电图（EMG）和基因检测。

肌肉电图可以显示出肌肉收缩延迟和放松困难的特征，而基因检测可以确定是否存在致病基因突变。

治疗目前，强直性肌营养不良的治疗主要是通过药物治疗来缓解症状。

具体的治疗药物包括抗癫痫药物，如苯妥英钠和氯化钠。

这些药物可以改善肌肉收缩延迟和肌肉僵硬的症状，从而提高患者的生活质量。

同时，患者还需要避免过度劳累和寒冷刺激，以减少症状的发作。

除了药物治疗外，康复治疗也是强直性肌营养不良患者的重要治疗手段。

康复治疗包括物理治疗和言语治疗，旨在改善患者的肌肉功能和言语表达能力。

物理治疗主要通过肌肉训练和伸展来增强肌肉的力量和灵活性。

言语治疗则通过语音和呼吸训练来帮助患者改善言语表达和吞咽功能。

预后强直性肌营养不良是一种慢性进行性的疾病，但大部分患者的预后是良好的。

药物治疗和康复治疗可以显著改善患者的症状和生活质量，使其能够正常工作和生活。

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点张朋;胡怀强;曹秉振【期刊名称】《蚌埠医学院学报》【年(卷),期】2016(41)6【摘要】目的:探讨强直性肌营养不良(DM)临床、电生理和病理特点.方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料.结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状.部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状.3例无明确家族史.7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放.肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块.还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主.结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象.【总页数】5页(P739-742,747)【作者】张朋;胡怀强;曹秉振【作者单位】第二军医大学教学医院济南军区总医院神经内科,山东济南250031;第二军医大学教学医院济南军区总医院神经内科,山东济南250031;第二军医大学教学医院济南军区总医院神经内科,山东济南250031【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析 [J], 张燕;杜闽;康素玲2.强直性肌营养不良的临床与电生理分析 [J], 刘明杰;李士伟;张志学3.儿童强直性肌营养不良3例临床、电生理及病理特点 [J], 李磊4.强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析 [J], 何小跃;周雪珍;曾少娇;张振宇;熊焰;王芳5.强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理表现分析 [J], 冯俊强;杨光;毛庆琳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点

强直性肌营养不良症的临床、电生理学和病理学特点
黄泂;冯慧宇;张成
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】2010(023)004
【摘要】目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床、电生理学和病理学特点.方法回顾性分析12例DM的临床资料.结果 12例患者均为慢性起病,10例有家族遗传史(为两个家系),临床表现12例均有肌强直、肌萎缩和视力障碍,肌无力10例,秃顶8例,性功能障碍7例.肌电图均示肌源性损害和肌强直电位,神经传导速度基本正常.1例肌肉病理检查示肌纤维的核内移及肌纤维萎缩、脂肪增生.结论 DM的临床特点为肌强直、肌无力、肌萎缩以及合并多系统损害.电生理学与病理学检查出现肌源性损害,肌电图出现肌强直电位有重要临床意义.
【总页数】3页(P288-290)
【作者】黄泂;冯慧宇;张成
【作者单位】516211,惠州市惠阳区人民医院神经科;中山大学附属第一医院神经内科;中山大学附属第一医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R746.2
【相关文献】
1.强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点 [J], 蒋爱华;严志敏;李焕银;赵静
2.强直性肌营养不良症患者肌肉病理学特点研究 [J], 赵晓萍;蒲传强;吴卫平;刘洁晓;毛燕玲;罗萍
3.强直性肌营养不良症临床与病理学特点 [J], 侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦
4.强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点 [J], 吕海东;李增富;张三军;秦东香;钱琪;马晓丽;袁利;卢燕婉
5.强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习 [J], 陈校文;时宏娟;花放
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告

肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告
凡克;孟令海
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1993(6)4
【摘要】肌强直性肌营养不良症是较少见的遗传性肌病,国内少有报道。

我们发现1例肌强直性肌营养不良症患者,并对其家族进行了调查,报告如下。

临床资料全组家系共调查四代38人,发病者12例,其中男性8例,女性4例。

起病年龄最大44岁,最小4岁,平均26.2岁。

12例患者均有肌强直及肌无力。

【总页数】2页(P237-238)
【作者】凡克;孟令海
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R746.2
【相关文献】
1.12例进行性肌营养不良症家系调查和中西医结合治疗观察 [J], 李效华
2.面肩肱型肌营养不良症一个家系12例临床分析 [J], 宋金东
3.一个中国神经性肌强直家系致病基因初步研究 [J], 伍文清;陈伟;李继梅;曾长青;易立;肖玉莲
4.萎缩性肌强直一家系13例调查报告 [J], 王振升;林庆民
5.获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力
综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告) [J], 马维亚;徐波;夏春华;汪茜;许贤豪;王湘
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析丁瑶;丁美萍;尹厚民;郭谊;张进;赵国华;王晶;刘志蓉【期刊名称】《浙江大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(037)005【摘要】目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位点.【总页数】5页(P494-498)【作者】丁瑶;丁美萍;尹厚民;郭谊;张进;赵国华;王晶;刘志蓉【作者单位】浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;浙江大学医学院,附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究 [J], 李路娇;宋玉文;吕芳;徐晓杰;姜艳;王鸥;夏维波;邢小平;李梅2.常染色体显性遗传眼球震颤家系的临床表型及致病基因的研究 [J], 布娟;刘敬;李爱军;陆遥;庞宏蕾;刘峰;王乐今3.全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析 [J], 吴光声;朱亚非;李珊;朱银燕;梁振明4.常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型和致病突变基因位点鉴定 [J], 李菁蒴; 汤苏珍; 刘雅宁; 陈鹏5.一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析 [J], 黄娜娜;卞莎莎;王青青;杨科;娄桂予;霍晓东;廖世秀因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断

强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断王迎新;陶定波;华正宇;关宏伟;梁战华;许晶;董翔【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2013(030)012【摘要】目的总结4例强直性肌营养不良症1型(DM1)患者临床、肌电图(EMG)、肌肉活检及基因诊断结果.方法对4例经临床、EMG诊断的DM患者进行肌肉活检、外周血DM1和DM2基因检测.结果 2例中年男患左尺侧腕屈肌活检呈现典型DM1肌肉病理特点:大量肌细胞核内移,Ⅰ型肌纤维萎缩,Ⅱ型肌纤维肥大.1例中年男患左腓肠肌活检示神经肌肉疾病晚期病理改变.基因检测结果均证实为DM1.1例青年女患右股外侧肌活检基本正常,第1次基因检测DM1和DM2基因正常,第2次和第3次基因检测证实为DM1.结论 DM1患者确诊需进行临床、EMG、肌肉病理、基因检测综合评价.由于取材部位选择不当或处于疾病晚期,肌肉活检不能提供典型证据.基因检测是诊断DM1的金标准,但有时会出现假阴性结果, 因此,对于基因检测结果与临床诊断不符合的情况应注意复查.【总页数】4页(P1105-1108)【作者】王迎新;陶定波;华正宇;关宏伟;梁战华;许晶;董翔【作者单位】大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院病理科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院病理科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011【正文语种】中文【中图分类】R745.2【相关文献】1.强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点 [J], 蒋爱华;严志敏;李焕银;赵静2.构音障碍起病的1型强直性肌营养不良症1例报告并文献复习 [J], 李春荣;吴秀娟;房绍宽;刘亢丁3.强直性肌营养不良症的基因诊断 [J], 马明义;杜亭;雷娟;覃维;张宇翔;李华;胡发云4.强直性肌营养不良症的临床病理和超微结构（附2例报告） [J], 毕桂南;马朝桂5.强直性肌营养不良症1型患者5例特点分析 [J], 鄢莉; 洪道俊; 高旭光; 张俊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。