《无创dna》ppt课件共22页
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无创dna产前检测ppt课件
4
产科遗传咨询概论
郑州大学第一附属医院 郑大一产附前院诊产断前诊中断心中心
孔孔祥祥东东
themegallery
5
v产科医师是出生缺陷的 监测者，亲历者，见证者
v预防出生缺陷，实现优生优育是产 科医师的传统任务之一
产科医师面临的新挑战
• 优生优育观念的挑战 少生，优生，精养
• 新理论的挑战 胎儿医学，产前诊断，宫内治疗 无创性胎儿诊断
50% 25-30%
10% < 5%
胚胎染色体异常
• 在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体 异常的类型与足月活产的情况相似：
• 13,18,21三体 • X染色体单体 • 性染色体多体异常
不同妊娠阶段流产的染色体异常比 例
Frequency of CHR anomalies %
复发性流产夫妇的遗传学分析
病原体通过胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿，导致流产、 早产、畸形、死胎及中枢神经系统发育障碍，围产医学 中特称为TORCH综合征. 近年来世界许多发达国家已将 TORCH检测列为孕妇常规筛查项目
TORCHIgM和IgG抗体的特点
• IgM：检测微生物的近期感染，或慢性病 患者有否重新被潜伏病毒感染的近期活动 情况，因而能较为准确的反应临床表现病 症。
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出生缺陷的二级预防
• 产前筛查 – 唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查) – 无创性DNA产前筛查 ➢21、18、13-三体征筛查
筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊
• 产前诊断
themegallery
出生缺陷的三级预防
• 宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗 • 新生儿筛查
v 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
产科遗传咨询概论
郑州大学第一附属医院 郑大一产附前院诊产断前诊中断心中心
孔孔祥祥东东
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5
v产科医师是出生缺陷的 监测者，亲历者，见证者
v预防出生缺陷，实现优生优育是产 科医师的传统任务之一
产科医师面临的新挑战
• 优生优育观念的挑战 少生，优生，精养
• 新理论的挑战 胎儿医学，产前诊断，宫内治疗 无创性胎儿诊断
50% 25-30%
10% < 5%
胚胎染色体异常
• 在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体 异常的类型与足月活产的情况相似：
• 13,18,21三体 • X染色体单体 • 性染色体多体异常
不同妊娠阶段流产的染色体异常比 例
Frequency of CHR anomalies %
复发性流产夫妇的遗传学分析
病原体通过胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿，导致流产、 早产、畸形、死胎及中枢神经系统发育障碍，围产医学 中特称为TORCH综合征. 近年来世界许多发达国家已将 TORCH检测列为孕妇常规筛查项目
TORCHIgM和IgG抗体的特点
• IgM：检测微生物的近期感染，或慢性病 患者有否重新被潜伏病毒感染的近期活动 情况，因而能较为准确的反应临床表现病 症。
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出生缺陷的二级预防
• 产前筛查 – 唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查) – 无创性DNA产前筛查 ➢21、18、13-三体征筛查
筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊
• 产前诊断
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出生缺陷的三级预防
• 宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗 • 新生儿筛查
v 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
无创DNAppt课件
华大基因临床检验资质
人员资质
• 深圳华大临床检验中心现有248人，全部具 有专科以上学历，其中硕士以上68人。 • 报告签发人员具备临床检验资格证。 • 实验室操作人员全部具备PCR资格证
• 遵循CAP、ISO15189等对员工培训的要求。
2018/11/25
技术资质
首批国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”
其它染色体
XO XXX XXY XYY
精确出具21、18、13染色体数目异常的报告和其他染色体数目/结构异常（如T9、T16、T22、Cri du Chat Syndrome、 DiGeorge Syndrome II、Jacobsen Syndrome、1p36 microdeletion syndrome、V an der Woude syndrome 等近100种）补充报告。
2018/11/25
二、项目名称及介绍
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
1. 采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得 出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。 3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
国内外开展情况
全球首个突破100万例无创产前的检测机构
截止2016年8月31日，华大基因与全球62个国家，超过2000家医疗机构合作，共检测：
1,406,867例，检出各类出生缺陷超过22449例。
9105
1484 5133 3615
无创DNA培训演示ppt课件
医院内的医学检验部门，负责为医院内部患者提供基因测序和数据分析服务，同时也可以为其他医疗机构提供技 术支持和协作。
下游产业链：患者教育与市场拓展
患者教育
通过宣传和教育活动，提高患者对无创DNA检测的认知度和接受度，促进检测市场的拓展和普及。
市场拓展
通过市场调研和分析，了解患者需求和市场需求，制定针对性的营销策略和推广计划，拓展无创DNA 检测的市场份额和影响力。同时，与医疗机构、科研机构等合作，共同推动无创DNA检测技术的发展 和应用。
技术挑战
1 2 3
样本质量
无创DNA检测通常使用血液、唾液等样本，这些 样本中DNA含量较低，且存在大量非DNA成分 ，对后续分析造成干扰。
数据分析难度
由于人类基因组庞大且复杂，对无创DNA检测数 据的分析需要强大的计算能力和专业的生物信息 学知识。
伦理和隐私问题
无创DNA检测涉及人类遗传信息，因此必须考虑 伦理和隐私问题，如数据保护、知情同意等。
未来发展趋势预测及建议
要点一
技术创新将持续推动 领域发展
随着基因编辑、单细胞测序等技术的 不断发展，无创DNA检测技术将实现 更高精度、更快速度的检测，同时降 低检测成本。
要点二
多组学数据整合分析 将成为研究热点
未来，无创DNA检测技术将与其他组 学数据（如蛋白质组学、代谢组学等 ）进行整合分析，更全面地揭示疾病 的发生发展机制。
无创DNA
汇报人：XXX 2024-01-17
目录
• 引言 • 无创DNA检测原理 • 无创DNA检测应用 • 无创DNA检测市场现状及前景 • 无创DNA检测技术挑战与解决方案 • 无创DNA检测产业链协同发展机遇 • 总结与展望
01
引言
下游产业链：患者教育与市场拓展
患者教育
通过宣传和教育活动，提高患者对无创DNA检测的认知度和接受度，促进检测市场的拓展和普及。
市场拓展
通过市场调研和分析，了解患者需求和市场需求，制定针对性的营销策略和推广计划，拓展无创DNA 检测的市场份额和影响力。同时，与医疗机构、科研机构等合作，共同推动无创DNA检测技术的发展 和应用。
技术挑战
1 2 3
样本质量
无创DNA检测通常使用血液、唾液等样本，这些 样本中DNA含量较低，且存在大量非DNA成分 ，对后续分析造成干扰。
数据分析难度
由于人类基因组庞大且复杂，对无创DNA检测数 据的分析需要强大的计算能力和专业的生物信息 学知识。
伦理和隐私问题
无创DNA检测涉及人类遗传信息，因此必须考虑 伦理和隐私问题，如数据保护、知情同意等。
未来发展趋势预测及建议
要点一
技术创新将持续推动 领域发展
随着基因编辑、单细胞测序等技术的 不断发展，无创DNA检测技术将实现 更高精度、更快速度的检测，同时降 低检测成本。
要点二
多组学数据整合分析 将成为研究热点
未来，无创DNA检测技术将与其他组 学数据（如蛋白质组学、代谢组学等 ）进行整合分析，更全面地揭示疾病 的发生发展机制。
无创DNA
汇报人：XXX 2024-01-17
目录
• 引言 • 无创DNA检测原理 • 无创DNA检测应用 • 无创DNA检测市场现状及前景 • 无创DNA检测技术挑战与解决方案 • 无创DNA检测产业链协同发展机遇 • 总结与展望
01
引言
无创产前筛查PPT课件
1959年
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272
无创DNA
NIPT技术发展的历程
2012 2008
2014
大样本临床 实验
各国临床应 用规范
小样本回顾性 和前瞻性研究
T 21 – DD：99.2 %; FPR0.09 % T18 –DD：96.3 %; FPR0.13 % T 13 –DD：91.0 %; FPR 0.13 % 性染色体异常－DD：90.3 – 93.0 % ; FPR 0.14 % to 0.23 %
1000 基因组拷贝/mL血浆 95% 母体+5% 胚胎 50 胚胎基因组 950 母体基因组
母体 21Chr : 1900 二倍体 21Chr : 2000 二倍体 21三体 21Chr : 100 21Chr : 150 三体 21Chr : 2050
区分2000 vs 2050？
NIPT——prove of the principle
Chromosomal aneuploidy is the major reason why couples opt for prenatal diagnosis. Current methods for definitive diagnosis rely on invasive procedures, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, and are associated with a risk of fetal miscarriage. Fetal DNA has been found in maternal plasma but exists as a minor fraction among a high background of maternal DNA. Hence, quantitative perturbations caused by an aneuploid chromosome in the fetal genome to the overall representation of sequences from that chromosome in maternal plasma would be small. Even with highly precise single molecule counting methods such as digital PCR, a large number of DNA molecules and hence maternal plasma volume would need to be analyzed to achieve the necessary analytical precision. Here we reasoned that instead of using approaches that target specific gene loci, the use of a locus-independent method would greatly increase the number of target molecules from the aneuploid chromosome that could be analyzed within the same fixed volume of plasma. Hence, we used massively parallel genomic sequencing to quantify maternal plasma DNA sequences for the noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 21. Twenty-eight first and second trimester maternal plasma samples were tested. All 14 trisomy 21 fetuses and 14 euploid fetuses were correctly identified. Massively parallel plasma DNA sequencing represents a new approach that is potentially applicable to all pregnancies for the noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies.
《无创dna产前检测》课件
无创DNA产前检测涉及个 人隐私保护问题，需要加 强相关法律法规的建设和 监管。
05
结论
总结与评价
技术优势
无创DNA产前检测技术具有非侵 入性、高灵敏度和高特异性的特 点，能够有效地检测出胎儿染色
体异常，如唐氏综合征等。
临床应用价值
无创DNA产前检测已经成为孕期 筛查的重要手段，对于降低出生 缺陷和提高人口素质具有重要意
义。
局限性
虽然无创DNA产前检测技术具有 很高的准确率，但仍存在一定的 假阳性率和假阴性率，需要结合
其他筛查手段进行综合评估。
对未来的展望与建议
技术研发
进一步研发更加精准、快 速和低成本的无创DNA产 前检测技术，以满足更广 泛的临床需求。
政策支持
政府应加大对无创DNA产 前检测技术的支持力度， 推动技术的普及和应用。
风险与注意事项
异常结果的处理
如果无创DNA产前检测结果显示异常，需要进行进一步的产前诊断以确诊。孕妇应遵 循医生的建议，进行羊膜穿刺、脐血取样等有创操作。
多次妊娠的孕妇
对于多次妊娠的孕妇，无创DNA产前检测结果可能存在偏差，因为胎儿DNA片段可能 来源于之前的妊娠。
无创DNA产前检测不能替代其他产前筛查和诊断方法
03
无创DNA产前检测的优势与局限性
优势分析
非侵入性
高灵敏度和特异性
早期检测
无风险性
无创DNA产前检测只需抽取孕 妇的静脉血液，无需进行羊膜 穿刺等有创操作，减轻了孕妇 的痛苦和心理负担。
无创DNA产前检测采用高通量 测序技术，可检测到极低浓度 的胎儿DNA片段，具有高灵敏 度和特异性，能够准确检测出 染色体异常和基因突变等遗传 性疾病。
高费用
05
结论
总结与评价
技术优势
无创DNA产前检测技术具有非侵 入性、高灵敏度和高特异性的特 点，能够有效地检测出胎儿染色
体异常，如唐氏综合征等。
临床应用价值
无创DNA产前检测已经成为孕期 筛查的重要手段，对于降低出生 缺陷和提高人口素质具有重要意
义。
局限性
虽然无创DNA产前检测技术具有 很高的准确率，但仍存在一定的 假阳性率和假阴性率，需要结合
其他筛查手段进行综合评估。
对未来的展望与建议
技术研发
进一步研发更加精准、快 速和低成本的无创DNA产 前检测技术，以满足更广 泛的临床需求。
政策支持
政府应加大对无创DNA产 前检测技术的支持力度， 推动技术的普及和应用。
风险与注意事项
异常结果的处理
如果无创DNA产前检测结果显示异常，需要进行进一步的产前诊断以确诊。孕妇应遵 循医生的建议，进行羊膜穿刺、脐血取样等有创操作。
多次妊娠的孕妇
对于多次妊娠的孕妇，无创DNA产前检测结果可能存在偏差，因为胎儿DNA片段可能 来源于之前的妊娠。
无创DNA产前检测不能替代其他产前筛查和诊断方法
03
无创DNA产前检测的优势与局限性
优势分析
非侵入性
高灵敏度和特异性
早期检测
无风险性
无创DNA产前检测只需抽取孕 妇的静脉血液，无需进行羊膜 穿刺等有创操作，减轻了孕妇 的痛苦和心理负担。
无创DNA产前检测采用高通量 测序技术，可检测到极低浓度 的胎儿DNA片段，具有高灵敏 度和特异性，能够准确检测出 染色体异常和基因突变等遗传 性疾病。
高费用
2015.6.29胎儿染色体非整倍体无创基因检测 ppt课件
3
防治对策
传统血清学筛查——唐筛 是根据孕妇年龄，孕周及激素水平以及
体重参数等，利用风险分析软件进行计算 得出结果，其假阳性率较高，也存在较大 漏检风险。
4
产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐血带静脉穿刺
产前诊断采用侵入性方法取样，侵入性产 前诊断方法的准确率虽高，却有一定的流产风 险。而且需要到有产前诊断资质的妇幼保健院 预约才能做（较麻烦，不方便），介入孕周较 晚（一般16-21周），费用较贵（2300元2500元不等）。
17
检测报告——重抽血 结果解释
1、样本本身问题，如出现溶血情况。 2、胎儿DNA含量浓度低（建议两周后重抽）;
18
常见问题回答
19
1.为什么要十天才能出报告？
无创产前基因诊断 不是简单的血液测试，包含复杂的基因测序和
生物信息分析过程，在不久的将来，报告时间随 着技术的进步而缩短
20
2.为什么无创产前基因检测准确率高？
胎儿染色体多倍体即染色体数目异常，本方法在 DNA水平上，采用新一代高通量测序技术将这些 染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏 度高、特异性强、准确性高等特点，明显优于传 统的血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前 诊断所无法达到的。
21
3.能不能检测其他染色体疾病？
除21、18、13号染色体之外的其它染色体数目异 常，建议临床医生结合临床经验、B超结果及其 它检测结果综合评判，如果也出现其它检测结果 异常（如B超发现畸形等）建议进行羊水或者脐 血穿刺。
2、其他优势： Ø为每例受检者购买了保额为40万的保险。
8
8
检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。
可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤 性产前诊断比例，缓解临床压力。
防治对策
传统血清学筛查——唐筛 是根据孕妇年龄，孕周及激素水平以及
体重参数等，利用风险分析软件进行计算 得出结果，其假阳性率较高，也存在较大 漏检风险。
4
产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐血带静脉穿刺
产前诊断采用侵入性方法取样，侵入性产 前诊断方法的准确率虽高，却有一定的流产风 险。而且需要到有产前诊断资质的妇幼保健院 预约才能做（较麻烦，不方便），介入孕周较 晚（一般16-21周），费用较贵（2300元2500元不等）。
17
检测报告——重抽血 结果解释
1、样本本身问题，如出现溶血情况。 2、胎儿DNA含量浓度低（建议两周后重抽）;
18
常见问题回答
19
1.为什么要十天才能出报告？
无创产前基因诊断 不是简单的血液测试，包含复杂的基因测序和
生物信息分析过程，在不久的将来，报告时间随 着技术的进步而缩短
20
2.为什么无创产前基因检测准确率高？
胎儿染色体多倍体即染色体数目异常，本方法在 DNA水平上，采用新一代高通量测序技术将这些 染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏 度高、特异性强、准确性高等特点，明显优于传 统的血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前 诊断所无法达到的。
21
3.能不能检测其他染色体疾病？
除21、18、13号染色体之外的其它染色体数目异 常，建议临床医生结合临床经验、B超结果及其 它检测结果综合评判，如果也出现其它检测结果 异常（如B超发现畸形等）建议进行羊水或者脐 血穿刺。
2、其他优势： Ø为每例受检者购买了保额为40万的保险。
8
8
检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。
可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤 性产前诊断比例，缓解临床压力。
无创dna产前检测ppt课件
孕妇血清筛查结果异常的
孕妇血清筛查结果异常，提示胎儿染色体异常风 险较高，应考虑进行无创DNA产前检测。
检测范围
80%
染色体非整倍体
无创DNA产前检测可检测胎儿染 色体非整倍体，包括唐氏综合征 、威廉姆斯综合征等。
100%
性染色体异常
无创DNA产前检测可检测胎儿性 染色体异常，如克氏综合征等。
80%
数据分析
对测序数据进行生物信息学分 析，评估胎儿染色体异常的风 险。
结果解读
根据数据分析结果，解读胎儿 染色体异常的风险，并提供相 应的遗传咨询。
技术优势与局限性
技术优势
无创DNA产前检测具有无创、无痛、无辐射等优点，能够早期发 现胎儿染色体异常，提高出生缺陷的防控水平。
局限性
无创DNA产前检测仅能检测染色体异常，无法检测其他结构异常 或功能性疾病；此外，对于某些罕见病或复杂性疾病，无创DNA 产前检测的准确度有限。
够检测出更多的染色体异常和基因突变，为孕妇提供更准确的产前诊断
信息。
02
临床应用价值
无创DNA产前检测在临床应用中具有广泛的价值，可以降低假阳性率
和假阴性率，减少有创性产前诊断手术的使用，降低孕妇和胎儿的并发
症风险。
03
局限性
虽然无创DNA产前检测具有许多优势，但仍存在一定的局限性，如对
某些染色体异常和基因突变的检测灵敏度不够高，以及存在一定的假阳
单基因遗传病
无创DNA产前检测可检测单基因 遗传病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
临床应用价值
提高胎儿染色体异常的检出率
早期发现异常
无创DNA产前检测可大幅度提高胎儿染色 体异常的检出率，降低假阳性率和假阴性 率。
孕妇血清筛查结果异常，提示胎儿染色体异常风 险较高，应考虑进行无创DNA产前检测。
检测范围
80%
染色体非整倍体
无创DNA产前检测可检测胎儿染 色体非整倍体，包括唐氏综合征 、威廉姆斯综合征等。
100%
性染色体异常
无创DNA产前检测可检测胎儿性 染色体异常，如克氏综合征等。
80%
数据分析
对测序数据进行生物信息学分 析，评估胎儿染色体异常的风 险。
结果解读
根据数据分析结果，解读胎儿 染色体异常的风险，并提供相 应的遗传咨询。
技术优势与局限性
技术优势
无创DNA产前检测具有无创、无痛、无辐射等优点，能够早期发 现胎儿染色体异常，提高出生缺陷的防控水平。
局限性
无创DNA产前检测仅能检测染色体异常，无法检测其他结构异常 或功能性疾病；此外，对于某些罕见病或复杂性疾病，无创DNA 产前检测的准确度有限。
够检测出更多的染色体异常和基因突变，为孕妇提供更准确的产前诊断
信息。
02
临床应用价值
无创DNA产前检测在临床应用中具有广泛的价值，可以降低假阳性率
和假阴性率，减少有创性产前诊断手术的使用，降低孕妇和胎儿的并发
症风险。
03
局限性
虽然无创DNA产前检测具有许多优势，但仍存在一定的局限性，如对
某些染色体异常和基因突变的检测灵敏度不够高，以及存在一定的假阳
单基因遗传病
无创DNA产前检测可检测单基因 遗传病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
临床应用价值
提高胎儿染色体异常的检出率
早期发现异常
无创DNA产前检测可大幅度提高胎儿染色 体异常的检出率，降低假阳性率和假阴性 率。
《无创DNA产前检测》课件
无创DNA产前检测的优势和局限性
无创DNA产前检测非侵入性且准确性高，但并不能检测所有遗传疾病。
未来发展趋势
无创DNA产前检测的技术将不断改进，覆盖更多遗传病风险的筛查。源自 伦理和法律1 道德和伦理问题
无创DNA产前检测引发了关于个人隐私和胎 儿选择权的伦理讨论。
2 法律法规
在许多国家，无创DNA产前检测受到法律和 监管的限制，需遵守相关规定。
2 高通量测序技术
通过高通量测序技术，可以对胎儿的基因组进行准确而全面的分析，揭示潜在遗传病风 险。
3 样本采集和处理
无创DNA产前检测需要提取孕妇的血液样本，并进行专业的DNA分离和处理。
应用
无创DNA产前检测在哪些领域应用
无创DNA产前检测不仅可用于检测胎儿的基因异常，还可用于性别鉴定和染色体异常的筛查。
结语
1 战胜病魔的希望
无创DNA产前检测为家庭提供了战胜遗传疾病的希望和机会。
2 无创DNA技术的未来
随着科技的进步和应用的拓展，无创DNA技术的未来将更加广阔。
3 产前检测的重要性
产前检测为家庭提供了了解胎儿健康状况并做出相应决策的重要信息。
《无创DNA产前检测》PPT课件
# 无创DNA产前检测 ## 简介 - 什么是无创DNA产前检测？ - 为什么要进行无创DNA产前检测？ - 如何进行无创DNA产前检测？
技术原理
1 无创DNA检测的原理
无创DNA产前检测利用胎儿在母体血液中存在的胎儿游离DNA进行检测，避免了传统产前 检测的风险。
无创DNA产前检测非侵入性且准确性高，但并不能检测所有遗传疾病。
未来发展趋势
无创DNA产前检测的技术将不断改进，覆盖更多遗传病风险的筛查。源自 伦理和法律1 道德和伦理问题
无创DNA产前检测引发了关于个人隐私和胎 儿选择权的伦理讨论。
2 法律法规
在许多国家，无创DNA产前检测受到法律和 监管的限制，需遵守相关规定。
2 高通量测序技术
通过高通量测序技术，可以对胎儿的基因组进行准确而全面的分析，揭示潜在遗传病风 险。
3 样本采集和处理
无创DNA产前检测需要提取孕妇的血液样本，并进行专业的DNA分离和处理。
应用
无创DNA产前检测在哪些领域应用
无创DNA产前检测不仅可用于检测胎儿的基因异常，还可用于性别鉴定和染色体异常的筛查。
结语
1 战胜病魔的希望
无创DNA产前检测为家庭提供了战胜遗传疾病的希望和机会。
2 无创DNA技术的未来
随着科技的进步和应用的拓展，无创DNA技术的未来将更加广阔。
3 产前检测的重要性
产前检测为家庭提供了了解胎儿健康状况并做出相应决策的重要信息。
《无创DNA产前检测》PPT课件
# 无创DNA产前检测 ## 简介 - 什么是无创DNA产前检测？ - 为什么要进行无创DNA产前检测？ - 如何进行无创DNA产前检测？
技术原理
1 无创DNA检测的原理
无创DNA产前检测利用胎儿在母体血液中存在的胎儿游离DNA进行检测，避免了传统产前 检测的风险。
无创产前筛查ppt课件
不适宜人群：
1.胎儿为嵌合体、易位型等染色体结构性异常者； 2.胎儿为多胞胎； 3.孕妇本人为染色体非整倍体者，及染色体疾病患者。
检测申请单注意事项
最佳检测时间12~24周
1、采血前准备
检测对象：孕12周以上符合检测条件孕妇。 采样体位： 坐位取血，且在采血前有10分钟时间稳定自己的体位。 注意事项： 1）要求受检者先进性B超检测，确认胎儿为单活胎； 2）采血前24小时内避免剧烈运动和饮酒，不宜改变饮食习惯 和睡眠习惯； 3）向真空管插入针头时, 请将采血管倾斜, 防止由于真空负压, 血流迅速流入试管, 管壁碰撞, 造成溶血； 4) 若一次取血不足，切不可使用注射器抽血并推入采血管中。
6
适宜人群：
1.孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；
2.血清学筛查（唐氏筛查）高危或临界风险的孕妇； 3.孕妇具有多次流产史或染色体疾病患儿生育史；
4.孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；
5.由于胎盘前置、胎盘低置、羊水过少RH血型阴性及病毒携带者 而不宜接收侵入性产前诊断的孕妇；
6.由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。
无创产前基因检测-定位
<35岁孕妇 ≥35岁孕妇
血清学筛查
筛查低危 筛查高危
无创产前检测
检测低危 检测高危
羊水穿刺
穿刺阴性
继续妊娠
穿刺阳性
遗传咨询
准确
准确率高达
采用新一代基因检 测技术，按照CAP 和ISO15189标准 全流程质量控制
专业
99.9%
检测 优势
孕即 可检测
早期
安全
无创伤、无流产 、无感染风险
2、Streck专用管
全血：7～10ml
贝比安TM无创DNA产前检测课件
异常结果的应对措施
及时就医
如果无创DNA产前检测结果显示 异常，孕妇应及时就医，进行进
一步的医学检查和诊断。
遗传咨询
对于检测结果异常的孕妇，医生 会提供遗传咨询，解释结果的含 义，评估风险，并提供相应的建
议。
制定个性化方案
针对不同的情况，医生会制定个 性化的后续方案，包括羊水穿刺 、脐血取样等侵入性检查，以便 更准确地诊断胎儿是否存在染色
无创性
无需进行羊水穿刺等有创操作， 减轻了孕妇的痛苦和风险。
安全性
采血过程安全可靠，不会对孕妇 和胎儿造成伤害。
高准确性
基于新一代高通量测序技术和信 息分析技术，能够准确检测出胎 儿染色体异常。
早期检测
在孕早期即可进行检测，有助于 早期发现异常，为后续的产前诊 断和治疗提供依据。
Part
02
贝比安tm无创DNA产前检测 的应用
适用人群
01
02
03
04
高龄孕妇（年龄≥35岁 ）
既往生育过异常胎儿的 孕妇
家族中有遗传疾病史的 孕妇
医生建议进行产前诊断 的孕妇
适用孕周
最佳检测孕周：12-22周 适用范围：适用于孕早期、孕中期无创产前检测
检测范围
染色体非整倍体
可检测21三体综合征、
1
18三体综合征、13三体
综合征等
基因突变
个性化服务
基于贝比安tm无创DNA产前检测的结果，未来可以为孕妇提供更加 个性化的产前保健建议和干预措施，提高优生优育的水平。
THANKS
感谢您的观看
检测前的准详细的病史，包括既往生育史、家族遗 传疾病史等，以便医生评估风险和确定是否适合进行无创DNA产前检 测。
《无创产前检测》课件
《无创产前检测》ppt课件
contents
目录
• 引言 • 无创产前检测技术介绍 • 无创产前检测的优势与局限性 • 无创产前检测的临床应用 • 无创产前检测的未来展望 • 结论
01
引言
目的和背景
介绍无创产前检测技 术的发展历程和重要 性
分析无创产前检测技 术的市场前景和应用 领域
阐述无创产前检测在 产前诊断中的地位和 作用
对于有家族遗传病史的家庭，无创产前检测可筛查出相关疾病的风险，如乳腺癌 、结直肠癌等。
05
无创产前检测的未来展望
技术发展
基因测序技术不断进步
随着基因测序技术的不断发展和优化 ，无创产前检测的准确性和可靠性将 得到进一步提升。
检测范围扩大
检测周期缩短
通过优化检测流程和提高检测效率， 未来无创产前检测的检测周期有望进 一步缩短，为孕妇提供更快捷的服务 。
无创产前检测适用于大多数孕妇，特别是 高龄、既往生育过异常胎儿、家族中有遗 传疾病史等高危人群。
局限性
检测局限性
无创产前检测仅能检测出常见 的染色体异常，对于一些较为 罕见或复杂的染色体异常可能
无法检出。
技术要求高
无创产前检测需要使用先进的 基因测序技术，对实验室技术 和设备要求较高，因此成本也 相对较高。
假阳性与假阴性
无创产前检测存在一定的假阳 性与假阴性率，可能导致误诊 或漏诊。
伦理和法律问题
无创产前检测涉及到伦理和法 律问题，如胎儿隐私保护、结 果解读和遗传咨询的规范等。
适用范围
适用人群
无创产前检测适用于年龄≥35岁的高龄孕妇、既往生育过异 常胎儿的孕妇、家族中有遗传疾病史的孕妇以及通过血清学 筛查或其他筛查方法发现异常的孕妇。
contents
目录
• 引言 • 无创产前检测技术介绍 • 无创产前检测的优势与局限性 • 无创产前检测的临床应用 • 无创产前检测的未来展望 • 结论
01
引言
目的和背景
介绍无创产前检测技 术的发展历程和重要 性
分析无创产前检测技 术的市场前景和应用 领域
阐述无创产前检测在 产前诊断中的地位和 作用
对于有家族遗传病史的家庭，无创产前检测可筛查出相关疾病的风险，如乳腺癌 、结直肠癌等。
05
无创产前检测的未来展望
技术发展
基因测序技术不断进步
随着基因测序技术的不断发展和优化 ，无创产前检测的准确性和可靠性将 得到进一步提升。
检测范围扩大
检测周期缩短
通过优化检测流程和提高检测效率， 未来无创产前检测的检测周期有望进 一步缩短，为孕妇提供更快捷的服务 。
无创产前检测适用于大多数孕妇，特别是 高龄、既往生育过异常胎儿、家族中有遗 传疾病史等高危人群。
局限性
检测局限性
无创产前检测仅能检测出常见 的染色体异常，对于一些较为 罕见或复杂的染色体异常可能
无法检出。
技术要求高
无创产前检测需要使用先进的 基因测序技术，对实验室技术 和设备要求较高，因此成本也 相对较高。
假阳性与假阴性
无创产前检测存在一定的假阳 性与假阴性率，可能导致误诊 或漏诊。
伦理和法律问题
无创产前检测涉及到伦理和法 律问题，如胎儿隐私保护、结 果解读和遗传咨询的规范等。
适用范围
适用人群
无创产前检测适用于年龄≥35岁的高龄孕妇、既往生育过异 常胎儿的孕妇、家族中有遗传疾病史的孕妇以及通过血清学 筛查或其他筛查方法发现异常的孕妇。
无创DNA疾病演示课件
人类起源与迁徙研究
1 2
人类起源研究
通过分析古代人类遗骸中的无创DNA，可以追溯 人类的起源和早期迁徙路线，揭示人类演化的历 史。
人类迁徙研究
无创DNA技术可用于研究人类在不同地理区域的 迁徙和扩散过程，揭示人类文明的传播和交流。
3
人类遗传多样性研究
通过分析不同地区和族群的无创DNA数据，可以 研究人类遗传多样性的分布和演变，为人类学和 社会学研究提供重要依据。
04
无创DNA在医学领域应用
遗传性疾病筛查与诊断
染色体异常筛查
遗传性疾病风险评估
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA ，评估胎儿染色体异常风险，如唐氏 综合征等。
结合家族史和基因变异信息，评估个 体患某种遗传性疾病的风险。
单基因遗传病诊断
针对特定基因变异导致的遗传性疾病 ，如苯丙酮尿症、地中海贫血等，进 行无创DNA检测以实现早期诊断。
原理
孕妇外周血中存在一定量的胎儿游离DNA，这些DNA片段主要来自胎盘滋养层 细胞。通过高通量测序技术对这些DNA片段进行测序和分析，可以间接获取胎儿 的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
02
无创DNA技术发展历程
早期研究阶段
1997年，Lo等首次报道在孕妇外周血 中存在胎儿游离DNA。
相较于传统的产前诊断方法，如羊水穿刺 、脐血取样等，无创DNA检测具有无创 、安全、准确率高等优势。
在试管婴儿等辅助生殖技术中，无创 DNA检测可用于胚胎植入前的遗传学筛 查，提高成功率。
无创DNA定义及原理
定义
无创DNA检测，又称无创产前基因检测，是一种利用孕妇外周血中的胎儿游离 DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行遗传学分析的方法。
《无创产前项目简介》课件
04
案例分享
成功案例一：早期发现唐氏综合征
总结词
通过无创产前检测，早期发现唐氏综合征，避免生育缺陷儿 。
详细描述
一对夫妇在怀孕早期参加了无创产前项目，检测结果显示胎 儿存在唐氏综合征高风险。经过进一步确诊，医生建议终止 妊娠。避免了生育一个有缺陷的孩子，减轻了家庭和社会负 担。
成功案例二：避免遗传性疾病的传播
总结词
无创产前检测发现胎儿携带遗传性疾病基因，有效避免疾病传播。
详细描述
一对夫妇均为遗传性疾病基因携带者，通过无创产前检测发现胎儿也携带了该 基因。医生建议进行遗传咨询和生育建议，避免了该疾病在家庭中的传播，保 障了未来宝宝的健康。
成功案例三：个性化产前咨询与服务
总结词
无创产前项目提供个性化产前咨询与服务，满足不同家庭的需求。
无创产前诊断的起源和发展
起源
临床应用
无创产前诊断技术最初起源于20世纪 90年代，随着高通量基因测序技术的 发展，无创产前诊断逐渐成为临床常 规检测手段。
目前无创产前诊断已经广泛应用于唐 氏综合征、威廉姆斯综合征等多种染 色体疾病的检测。
发展历程
从最初的基于胎儿细胞检测，到现在 的基于胎儿DNA和RNA的检测，无创 产前诊断技术经历了不断改进和完善 的过程。
03
临床应用
无创产前诊断在临床上的应用
产前筛查
通过无创产前诊断技术， 对胎儿染色体异常进行筛 查，降低出生缺陷率。
遗传病诊断
对于某些遗传性疾病，如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等，无创产前诊断能 够提供准确的诊断依据。
辅助生殖技术
对于接受辅助生殖技术治 疗的夫妇，无创产前诊断 有助于评估胚胎染色体状 态，提高成功率。
《无创dna》ppt课件共22页
检出率9902特异性99863615国内外开展情况全球主流检测机构评比最佳2015年4月新英格兰医学杂志发表各主流检测机构无创产前基因检测nipt研究成果华大基因的无创产前基因检测nifty表现最佳2007年至今分别在深圳天津武汉北京上海南京等成立11家医学检验所获得医疗机构执业许可证获得国家卫计委在产前筛查与诊断胚胎植入前筛查遗传病肿瘤诊断与治疗四大丏业的高通量测序技术临床应用试点单位
2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。
3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
国内外专家共识
中国
美国（ACMG） 美国（ACOG）
（试行）》
管理总局、卫计委
病原微生物实验室生物安全管 国务院 理条例
2019
Chinese Domestic Law & Regulations on Bioethics
2019/10/13
2019/10/13
2019/10/13
Thanks
谢谢！
22
2019/10/13
四、华大基因公司情况
2019年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧洲 专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国大 陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
1
流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2019年9月12日出生缺陷大会主题报告”
2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。
3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
国内外专家共识
中国
美国（ACMG） 美国（ACOG）
（试行）》
管理总局、卫计委
病原微生物实验室生物安全管 国务院 理条例
2019
Chinese Domestic Law & Regulations on Bioethics
2019/10/13
2019/10/13
2019/10/13
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谢谢！
22
2019/10/13
四、华大基因公司情况
2019年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧洲 专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国大 陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
1
流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2019年9月12日出生缺陷大会主题报告”
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全球主流检测机构评比最佳
2019年4月《新英格兰医学杂志》发表各主流检测机构无创产前基因检测NIPT研究成果 华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳
华大基因临床检验资质
2019年至今，分别在深圳、天津、武汉、北京、上海、南京等成立11家 医学检验所，获得《医疗机构执业许可证》
获得”国家药监总局”首次批准注册的高通量基因测序仪器和试剂盒产品 。
美国（NSGC)
全球产前诊断专家一致认为该技术是 “一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”
加拿大（SOGC）
意大利
英国（ROCG）
澳大利亚 日本（JOSG）
适应征
1. 所有12-26孕周单/双胎孕妇（包括IVF孕妇） 2. 血清学筛查高危及临界高危（风险率在1/270~1/1000）的
孕妇； 3. 血清学筛查单项指标异常的孕妇； 4. 高龄孕妇； 5. 拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇； 6. 珍贵儿，知情后拒绝产前诊断的孕妇； 7. 无产前诊断资质的机构接受的有产前诊断适应症的孕妇； 8. 有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇（感染未愈、前置胎盘、先兆
3. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他 染色体异常可能的。
4. 各种基因病的高风险人群。
三、该项目在我院开展的情况
• 产科每月的门诊量约6000余人次。 • 随着“二胎政策” 的开放，高龄产妇及妊娠合
并症的产妇日益增多。 • 高龄产妇占产检人数约五分之一，唐氏筛查高
风险人群约0.5%，以上人群均需进一步行无创 DNA检测，而我院目前未开展此项目，故与华大 基因合作。 • 目前产科行此项检查的产妇人数约150人/月。
测序Kit
测序仪
项目相关文献材料
方法学
大样本量分析
2011年至今，累计发表37篇
涉及：检测方法学、生物信息算法已、发多中表心1临6床篇研。究、无创双胎、无创染色体缺失
重复、其他染色体异常发现、无创胎儿全基因组分析等。
应用前景综述
Case Report (Trisomy X)
伦理情况说明
• 根据国际国内相关的准则、法律法规的要求， 以及华大基因相关规定，IRB对华大资助、承 担或参与的所有涉及生物样本及数据的科研、 服务项目进行生命伦理和生物安全方面的审查 监督。涉及生物样本及相关数据的上述项目在 立项开展之前都须通过IRB的审查和批准。
2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。
3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
国内外专家共识
中国
美国（ACMG） 美国（ACOG）
5、目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点 ，即为有创检查，因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；且羊水穿 刺的最高孕周不能超过23周。
2019/10/12
二、项目名称及介绍
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
1. 采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得 出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。
人类遗传资源管理暂行办法 科技部
2019
人胚胎干细胞研究伦理指导原 科技部、卫生部 2019 则
涉及人的生物医学研究伦理审 卫生部 查办法（试行）
2019
医疗技术临床应用管理办法 卫生部
2009
药物临床试验质量管理规范 国家食品药品监督 2019 管理总局
《干细胞临床研究管理办法 国家食品药品监督 2019
（试行）》
管理总局、卫计委
病原微生物实验室生物安全管 国务院 理条例
2019
Chinese Domestic Law & Regulations on Bioet10/12
2019/10/12
Thanks
国内外开展情况
全球首个突破100万例无创产前的检测机构
截止2019年8月31日，华大基因与全球62个国家，超过2000家医疗机构合作，共检测：
1,406,867例，检出各类出生缺陷超过22449例。
9105
T21
检出率99.02%，特异性99.86%
3112
1484 5133 3615
T18 T13 性染色体 其它染色体
• 实验室操作人员全部具备PCR资格证
• 遵循CAP、ISO15189等对员工培训的要求。
2019/10/12
技术资质
首批国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”
深圳华大 临床检验中心
天津华大 医学检验所
武汉华大 医学检验所
设备资质
首个获得CFDA批准测序仪及试剂盒的机构
核酸提取Kit
建库Kit
流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2019年9月12日出生缺陷大会主题报告”
禁忌征
1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的 孕妇。
2. 孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接 受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果 将造成干扰的。
获得”国家卫计委” 在产前筛查与诊断、胚胎植入前筛查、遗传病、肿瘤 诊断与治疗四大专业的“高通量测序技术临床应用试点单位”。
通过质量管理体系ISO17025认证和卫生部临检中心的各项室间质评
人员资质
• 深圳华大临床检验中心现有248人，全部具 有专科以上学历，其中硕士以上68人。
• 报告签发人员具备临床检验资格证。
2、严重影响儿童健康状况和生存质量的新生儿缺陷的防控不仅是公共卫生问题 已成为影响经济发展和人们正常生活所需要解决的迫切的社会问题。
3、目前临床上进行早孕期和中孕期的常染色体非整倍体检测异常胎儿以21-三 体、18-三体、13-三体较为常见。
4、一个唐氏儿的出生带来的社会负担为90万元，目前尚无有效的治疗方法，唯 一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊 娠，防止畸形儿出生，是降低出生缺陷的重要手段。
产科开展胎儿染色体非整倍体 无创产前基因检测（NIPT）的伦理报告
牛兆仪
一、项目开展的目的及意义
1、国家人口发展战略研究课题组目前公布《国家人口发展战略研究报告》显示 ，目前中国每年新生儿数量超过两千万，平均每年新增先天畸形儿为20-30 万名，先天残疾儿童的年出生总数达到80-120万。占自然增长人口的4-6%
XO XXX XXY XYY
精确出具21、18、13染色体数目异常的报告和其他染色体数目/结构异常（如T9、T16、T22、Cri du Chat Syndrome、 DiGeorgeSyndromeII、JacobsenSyndrome、1p36microdeletionsyndrome、Van derWoudesyndrome等近100种）补充报告。
2019/10/12
四、华大基因公司情况
2019年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧洲 专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国大 陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
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