荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨
荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术（FISH技术）是一种细胞膜结构无关的非引物依赖性基因膜技术，具有信息量大、容易选择性特异性染色体的形式进行检测的突出优点，可以应用于癌症在细胞级别的诊断、早期筛查等基因检测中。
这种技术在产前诊断中的应用价值也是不容忽视的。
荧光原位杂交技术可以用于检测染色体畸形、携带减体和基因突变，这些特定的染色体特征是不育症、先天发育不良、慢性病等疾病发生的风险因素。
目前，荧光原位杂交技术已被广泛应用于根据细胞样本，检测病变染色体携带情况、检测胎儿祖母细胞等基因遗传病等医药诊断。
由于荧光原位杂交技术有较高的特异性，检测精度高，能够及早发现种类多样的遗传疾病，因此在产前诊断行业被大量应用。
通过荧光原位杂交技术可以检测不育和染色体易位，以及慢性缺陷疾病，如继发性近视次数多症和发育性阿尔兹海默，有助于孕妇可以把握宝宝的潜在健康风险并进行相应的治疗以减少其弊端。
此外，荧光原位杂交技术还可以用于检测肿瘤的细胞样本，通过检测染色体的数量、拷贝数、氧化性畸变与携带染色体异常情况，可以准确诊断病变染色体的携带情况，及早发现肿瘤的发展趋势，并为进一步采取相应疗法提供有力依据。
荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用
荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用发表时间：2011-12-15T08:56:32.513Z 来源：《中外健康文摘》2011年第33期供稿作者：杨国安王宏坤葛华陈鹏[导读] 产前诊断作为出生缺陷干预的重点内容近年来发展迅速。
杨国安王宏坤葛华陈鹏（内蒙古包头医学院第一附属医院中心实验室 014010）【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）33-0078-02 【摘要】目的探讨FISH技术在产前诊断中的应用前景。
方法应用国产探针(CSP18 /CSPX/CSPY探针组和 GLP13 /G LP21探针组 ) 对 50例羊水中的细胞进行检测, 从而判断胎儿13、18、21、X和Y染色体的数目有无异常，同时与50例羊水染色体培养结果进行对比。
结果严格按照实验流程操作, 50例羊水的FISH均检测成功，与胎儿羊水染色体核型分析的结果相比较, 准确率为100%。
但部分F I S H检测结果中出现少量带有异常杂交信号的核。
结论 F I S H技术相比羊水培养具有时间周期短，准确率高等特点，具有重要的应用价值，但并不能完全取代羊水培养在产前诊断中的作用。
【关键词】荧光原位杂交产前诊断羊水【Abstract】 Objective To study application of fluorescence in situ hybridization(FISH) technology in prenataldiagnosis. Methods Applying national probe (probe group CSP18 /CSPX/CSPY and probegroup GLP13 /GLP21)to detect fifty amniotic fluid cells, then deciding whether the numbers of chromosomal 13,18,21,X,Y are normal,and comparing with consequence of fifty amniotic fluid cell culture. Results According to experiment flow-sheetstrictly, fift FISH detects are successful, and its accuracy rate is 100% compared with consequence of fifty amnioticfluid chromosomal karyotype analysis. But part of FISH detects appeared few hybridization signal. ConclusionFISH technology has a few features including short time cycle and high accuracy rate compared with amniotic fluidculture. Although FISH has important application value, it cant’t totally displace effect of mniotic fluid culture inprenatal diagnosis. 【Key words】fluorescence in situ hybridization prenatal diagnosis amniotic fluid 我国计划生育政策执行30多年来，人口数量得到了显著控制，目前的计生工作重点已经从单纯的控制人口数量转变到提高人口素质。
荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用
荧光原位杂交的原理及在产前诊断中的应用荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是一种基于核酸互补配对原理的分子生物学技术，通过标记的探针与待测样品中的特定序列发生互补配对，从而实现对特定基因或染色体的定位和检测。
这项技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的特点，因此在产前诊断中得到了广泛的应用。
荧光原位杂交的原理是利用互补配对原则，即DNA的碱基对A与T之间形成两个氢键，而G与C之间形成三个氢键。
荧光原位杂交实验中，首先需要制备特异性的探针。
探针一般是由DNA片段或人工合成的寡核苷酸链构成，其中的核酸序列与待测样品中的目标序列互补配对。
探针的核酸链上标记有荧光染料，通过荧光信号可以检测到探针的靶向结合。
在荧光原位杂交实验中，首先需要对待测样品进行固定处理，使DNA在细胞或组织中得以保持原有的空间结构。
然后，将标记有荧光染料的探针与待测样品进行孵育，在适当的温度下让它们发生互补配对反应。
随后，利用荧光显微镜观察标记的探针是否与待测样品中的目标序列结合，并通过图像分析系统对荧光信号进行定量和定位分析。
荧光原位杂交技术在产前诊断中发挥了重要的作用。
产前诊断是指在胚胎发育早期对胚胎进行检测，以确定胚胎是否存在异常基因或染色体异常。
常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、脐带血采样等，但这些方法对胚胎有一定的损伤风险。
相比之下，荧光原位杂交技术具有无创伤、准确、快速等优势。
在产前诊断中，荧光原位杂交技术主要应用于染色体异常的检测。
例如，唐氏综合征是由于染色体21上三个同源染色体的非整倍体所导致的一种遗传病。
通过使用标记有荧光染料的探针与染色体21上的特定序列发生互补配对，可以在荧光显微镜下观察到染色体21的异常数量和结构，从而诊断是否存在唐氏综合征。
荧光原位杂交技术还可用于检测其他染色体异常，如父源性染色体易位、染色体缺失或重复等。
通过选择特定的探针，可以针对不同的染色体异常进行检测和分析。
荧光原位杂交技术在产前诊断中的临床应用
ｗｉ ｅａ ｃ ｒｍｏｏ ｂ ｏｍａｔ ｓ Ｊ ． ｒｎｔＤａ ｎ ｔ ｆｔｌ ｈｏ ｓｍｅａ ｎ ｒ ｌｉ ［ ］ Ｐ ｅｓ ｉ ， ｈ ｉｅ ｇ
１ ８７， （９ ６ ０． ９ ７ ）： ２３ ６３
Ｅ ］ Ｃ ｎｅ Ａ， ｉｈ Ｊ Ｐ ｌ ｋ Ｅ，ｔａ Ｌ ｗ ｓｃ ｎ ６ ａ ｉ Ｊ Ｋｎｇ ｔＯ ， ａｏ ｋ ｍａ ｉＧ ｅ １ ｏ ｅｏ ｄ ．
ｍｅｔｒＪ ． ｎ ｌ ｄ １９ ，３ （ ４ ：５—６ ． ｓｅＥ］ Ｎ Ｅ ｇ Ｍｅ ，９ ８ ３８ １ ）９ ５９ １ Ｊ ［１ １］郑 辉 ． 氏 综 合 征 孕 中 期 母 血 筛 查 及 羊 水 诊 断 ［ ］ 中 国 唐 Ｊ．
热 带 医学 ， ０ ７ ７ １ ： １９ ． ２０ ，（ ）９ —２
（ 稿 日期 ： ０ １０ — ６ 收 ２ １－５２ ）
检 验 医 学 与 临床 ２ １ Ｏ １年 ｌ ０月 第 ８卷 第 ２ Ｏ期 Ｉ ｂＭｅ ｌ ， ｔｂ ｒ ０ １Ｖｏ． ， ｏ ２ ｄＣｉ Ｏｃｏ ｅ １ ， １８ Ｎ ． Ｏ ａ ｎ ２
・２０ ・ ５９
４ ３ 特 殊 因素 孕 妇 血 清 筛 查 应 考 虑 的 问 题 还 有 ： 体 质 量 ． 随
了重要的作用 。
［ ］ 卓 乐 雯 ， 灿 ． 氏 综 合 征 产 前 筛 查 研 究 ［ ］ 中 国实 用 妇 ９ 廖 唐 Ｊ．
荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的应用一直备受关注。
近年来，随着该技术在临床实践中的不断深入和发展，专家共识也逐渐形成。
在本文中，将从深度和广度上对荧光原位杂交技术在产前诊断中的专家共识进行全面评估，并撰写一篇有价值的文章，以便读者能更深入地理解这一领域的最新进展和专家观点。
1. 荧光原位杂交技术概述- 荧光原位杂交技术是一种基于DNA的细胞遗传学技术，能够定位和检测细胞中特定DNA序列的存在和定位。
该技术通过使用标记了荧光物质的探针，使得特定的DNA序列在细胞或组织的显微镜下呈现出荧光信号，从而实现对细胞遗传信息的定量和定位检测。
在产前诊断中，荧光原位杂交技术能够用于检测胎儿染色体异常、基因突变等遗传性疾病，具有高灵敏度和特异性的优势。
2. 专家共识的形成- 随着荧光原位杂交技术在产前诊断中的广泛应用，越来越多的专家学者参与其中，并在临床实践和科研工作中积累了大量的经验和数据。
通过学术会议、专家讨论会、文献研究等形式，专家们逐渐达成了对荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的共识。
这些共识涵盖了该技术的临床适应症、操作规范、质控要求、结果解读等方面，为该领域的规范化和标准化提供了重要指导。
3. 专家共识的内容和意义- 在产前诊断中，荧光原位杂交技术的专家共识主要包括对该技术的临床应用范围和标准化操作流程的制定。
专家们一致认为，该技术在胎儿染色体异常、染色体结构异常、基因突变等方面具有重要应用意义，可以为胎儿遗传疾病的早期筛查和诊断提供可靠依据。
专家共识还对该技术的样本采集、实验操作、结果解读等方面提出了具体要求，以确保临床应用的准确性和可重复性。
4. 个人观点和理解- 就我个人来说，我认为荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用具有重要的临床意义和发展前景。
通过该技术，我们可以更准确地了解胎儿遗传信息，及时发现和诊断潜在的遗传疾病，为家庭和社会减少遗传疾病的发病率和负担提供了可能。
专家共识的形成也为该技术在临床实践中的标准化和规范化提供了重要支持，有助于推动该领域的进一步发展和应用。
荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用
种 为遗传 病 诊 断提 供更 直 观 、快 速诊 断 的分 子 细
可有 针对 性 、特 异性 地 检测 出染 色体结 构 的异常 。 Ｌｓａ ｅ 等 应 用 ＦＳ 技 术 检 测 出 ｄ ｌ １ （ｐ ６ ， ｉ ｕｒ ｓ ＩＨ ｅ（ ） １３ ）
能够 明确 诊 断 出染 色 体 的缺失 。 近应用 Ｆ Ｓ 新 ＩＨ技 术 对 ｄ ｐ １ （４ ｑ ４ 的检 测更 说 明 ＦＳ ｕ （ ）ｑ ｌ ４ ） ＩＨ技 术 在 对 重
等 染色 体结 构 异常 方 面 ，是传 统 细胞 学 分析 无 法替
代的。
ＦＳ Ｉ Ｈ技 术 与无创 性产 前 诊 断
分 裂 相 的多 少 、 散 的好 坏 、 带 是 否适 中等 不 足 。 分 显
只需 根据 杂交 位 点 的数 目即可 迅速 确定 染 色 体 的数
产 前诊 断 方法 包 括两 大类 ：即创 伤 性 和无创 伤
一
结 构 微 小 异 常 的 灵 敏 度 及 特 异 性 Ｅ， 以其 具 有 无 ２并 ］
可 替代 的简 便 、 速 、 确 、 快 准 可靠 及 特 异性 的特 点 ， 逐 渐 广泛 应用 于检 测 未 培养 羊水 间期细 胞及 绒 毛样 本 （ｖ ） ｃ ｓ 的染 色 体分 析 。包括 诊 断染 色体 非 整倍 体 性 及诊 断染 色 体结 构异 常 ＿ ３ 圳。ＦＳ ＩＨ技术 的独特 探 针 ，
胞 遗 传学 技术 。近年 来 ， 随着 Ｄ Ａ技术 的发 展 与 染 Ｎ
色 体 特异 性探 针 的 出现 ，ＩＨ技 术 越 来越 多 地 应用 ＦＳ 于生殖 医学 领 域 的 临床诊 断 ，将 无 创性 产前 诊 断水
平 提高 到新 的高度 。 文 就 ＦＳ 本 ＩＨ技 术 在无 创性 产前
荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
・
４ ２・ ６
安 徽 医科 大 学 学报
Ａ ｔ Ｕ ｉ ｒｔ ｉＭｅｉｎ ｌ ｎ ｕ ２０ ｕ ；３ ４ ｃ ｎｖ ｓａ ｓ ｄｃ ａｉＡ ｈ ｉ ０ ８Ａ ｇ４ （ ） ａ ｅ ｉｔ ｉ ｓ
◇技 术与方法 ◇
荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用
Ｒ７４ １ ； ９ －３ Ｒ７ ２ ８０ ２ １．５ Ｒ３２３ ； ４ ．９ ．６
学； 遗传性疾病 ， 先天性／ 诊断
中 图分 类 号 文献 标 识 码 Ａ 文章 编 号 １０ ００—１９ （ ０８ ０ ０ ６ ０ ４ ２ ２ ０ ）４— ２— ２ ４
１２ 方 法 ．
将 每份标 本分 为 Ａ组 和 Ｂ组 。Ａ组 每
份 ２ ｌ进行 常 规羊 水 培 养 及染 色 体 核 型 分析 ， ０ｍ ， Ｂ 组每份 ５ｍ ， 照 ＦＳ 步骤 处理 制 片 、 ｌ按 ＩＨ 预处 理并 进 行 １ 、１ 染色体 的 ＦＳ ８２ 号 ＩＨ检测 ， 体步骤 如下 ： 具 １ ２ １ 制 片 １２ ０ｒｍｉ ．． ０ ／ ｎ离心 １ ｎ后弃 上 清 ， ０ｍｉ 加入胶 原酶 Ｂ５ｍ 于 ３ ｌ ７℃水浴 ３ ｉ ０ｍ ｎ充分消 化黏
国 Ｓｇ ａ 司） Ｒ Ａ酶 （ 国 Ｓｇ ａ公 司 ） 去 离子 ｉ 公 ｍ 、Ｎ 美 ｉ ｍ 、 甲酰胺 （ 国 Ａ ｒｓｏ 司 ） Ｎ ４ （ 国 Ａ ｒｓｏ 美 ｍ ｅｃ 公 、 Ｐ一 ０ 美 ｍ ｅｃ 公 司） 。
主题词
原位杂交 ， 荧光 ； 产前诊断／ 方法 ； 唐氏综合征／ 遗传
液后离心 弃上清 ， ５ ｌ Ｃ 低渗液 混匀后 ３ 加 ｍ １ Ｋ ７℃ 水
浴 ３ ｉ ， 入 ２ ｌ ０ｍ ｎ 加 ｍ 固定液后 离 心弃上 清 ， 再加 入 ５
荧光原位杂交在产前诊断中的应用
2020 年 4 月 $第 41 卷$ 第 2 期Apr. 2020Vol. 41 No. 2首都医科大学学报Journal of Capital Medical Universite[doi ： 10. 3969/j. isse. 1006-7795. 2020. 02. 017]荧光原位杂交在产前诊断中的应用-临床研究-杨树法1李嘉琪1王天铎1司艳梅1刘 欣2*基金项目：北京市教育委员会科技计划项目(KM201910025027 )# This study was supported by Beijing Municipal Science and Technology Project (KM201910025027).* Corresponding authos ，E-mail : lxlgh@ ccmu. edu. cn网络出版时间：2020 -03 -31 14： 35 网络出版地址：http ：//k*s. skb net/kcmtdet/1/11.3662. a 20200330.0851.034. html(1.首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京100026；2.首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系，北京 100069)【摘要】目的 分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence / situ hybridization ,FISH )在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值。
方法 以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺的1 676名孕妇为研究对象，抽取羊水后同时进行荧光原位杂交分析和染色体核型分析，然后比对两种检测的检测结果。
结果 共收集1 676名 同时进行核型分析和FISH 检测的孕妇检测结果。
羊水穿刺指征包括:高龄(637例,38. 1%)、唐氏筛查高危(699例，41. 71%)、无创游离DNA 检测高风险(315例，18. 79% )、B 超异常(16例，0. 95% )等。
应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的研究
其中 ６ 口服孕三烯酮， 例 每周 ２ ， 次 每次 ２５ｍ 。３ ． ｇ 例
握适应证和禁忌证基 础上 ， 腹腔镜手术是卵巢 良性肿 肌 肉注射 Ｇ Ｒ ｎ Ｈ— ， ａ 每月 １次， 每次 ３ ７ ｇ共 ３～ ．５ｍ ， 瘤安 全 、 效 的首选 手术 方式 ， 有 具有微 创 、 开腹 、 壁 ６月 ， 期复查肝功 。术后无 １ 不 腹 定 例复发 。 切 口小 、 后恢 复快 、 痛 轻 及美 观等 优 点 ， 明显 减 术 疼 可 参 考文 献 少开腹手术带来的不利 ， 同时也提高了患者的生活质
［ ］ 张瑜 ， ６ 郭艺红． 长效达菲林联合阴道超声 引导下穿 刺治疗 子 宫内膜异位囊肿 的近期疗效观察 ［］ 中国计划生育杂 Ｊ．
志 学 ，０ １ １ （ ）２ ５— １ ． ２ １ ，９ ４ ：１ ２ ７
［ ］ 吴迎红 ． ７ 腹腔镜术后药 物辅助治 疗卵巢子 宫内膜异位 囊 肿研究 ［ ］ 现代 中西医结合 杂志 ，０ ９ １ （ ５ ：７７— Ｊ． ２０ ，８ １ ） １ １
包
头
医
学
院
学
报
第２ ８卷
３ 讨 论
术后无 并发 症发 生 。
３ １ 腹 腔镜 手术 治疗 良性 卵 巢 囊 肿适 应 证及 疗 效 ． 把握好 手术 指征 是手 术安全 成 功 的保证 。术前 均详 细
询问病史 ， 盆腔检 查 、 行 Ｂ超检 查及肿 瘤标 记 物检 测证
３３ 卵巢子宫 内膜异 位囊 肿 ．
必 要时利 用水 分离 ： 冲 洗 一吸 引管 末端 放 在 卵 巢包 将 膜 与囊壁 之 间 ， 在水 压作 用下 进行 分离 ， 单极器 械 的 使 进 一步分 离更 容易 ， 能缩 短 时问 ， 肿不 易破裂 。囊肿 囊 较 大 的在 囊肿顶 端 作 一环 形 切 口 ， 这样 就 可 以留下 一 片外 皮在 囊肿 上 ， 省不 必 要 的剥离 。术 中注 意保 护 节 卵巢， 减少 损 伤 ， 电凝 过 度 可 引起 热损 伤 。本研 究 中 ， ７例子 宫 内膜异 位 囊 肿 和 ２例 畸 胎瘤 在 剥 除 中破 裂 ， 迅 速吸 干净溢 出的囊液 ， 大量 生理盐 水充 分冲洗 盆腔 ，
荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值摘要目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。
方法抽取90例妇产科就诊孕妇的羊水进行体外培养并进行染色体核型分析，其中对45例羊水样本应用荧光原位杂交技术，直接对间期核细胞进行13、18、X、Y等染色体数目进行检测。
结果90例羊水样本有88例样本完成染色体核型分析，诊断成功的几率为97.78%，其中2例患者出现异常染色体核型的情况，占2.22%，报告的时间平均为（23.49±5.11）d。
在应用荧光原位杂交技术的45例样本中，诊断成功的几率为100.00%，其中有8例患者出现异常染色体核型的情况，占8.89%，其中，结构异常5例，数目异常3例。
另外，在染色体数目的诊断上，荧光原位杂交技术与染色体核型分析的诊断结果一致，平均报告的时间为（2.78±4.13）d。
结论荧光原位杂交技术应用于产前诊断中具有成功率、准确性高的特点，能够有效缩短报告的时间，但是对于某些情况特殊的患者来说，单纯地使用荧光原位杂交技术则有可能造成漏诊的现象发生，因此荧光原位杂交技术并不能完全取代染色体核型分析技术，在必要时需要同时使用两种技术。
关键词荧光原位杂交技术；染色体核型分析；产前诊断；临床应用价值为了探讨光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值，本院特进行了一次研究，取得了较为良好的效果，现将具体情况报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料选取梅州市人民医院妇产科就诊的孕妇90例作为研究的主要对象，年龄最小19岁，最大47岁，平均年龄（32.74±5.87）岁，高龄孕妇（年龄≥52岁）18例、血清学筛查异常20例、Down’s高风险16例、胎儿畸形17例、不良孕产史19例。
1. 2 诊断方法本次研究中所需要用到的仪器有：染色体核型分析系统、荧光原位杂交（FISH）分析系统、荧光显微镜、杂交仪、电热恒温水浴箱、普通低速离心机、二氧化碳恒温培养箱、微量加样器等。
荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用
综述产科生理及产科疾病随着分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展，使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期，安全、准确地诊断出来。
通过无创伤性技术进行产前诊断是临床产前诊断的目标。
荧光原位杂交（FISH）技术是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传学技术。
近年来，随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现，FISH技术越来越多地应用于生殖医学领域的临床诊断，将无创性产前诊断水平提高到新的高度。
本文就FISH技术在无创性产前诊断中的应用及前景综述。
FISH技术FISH技术是利用染色体特殊区域特异性的DNA或中期染色体DNA进行杂交，用荧光作为检测系统进行检测的一种原位杂交方法，以其简便、快速、敏感等优点，广泛用于染色体数目与结构畸变甚至基因水平畸变的诊断［1］。
克服了传统的细胞遗传学诊断取材时间有限、培养耗时长、结果取决于中期分裂相的多少、分散的好坏、显带是否适中等不足。
只需根据杂交位点的数目即可迅速确定染色体的数目，结果更客观、准确、可靠。
可以在获取标本后24～48h出结果，比传统的核型分析所需时间（10～14d）明显缩短。
尤其是对绒毛、羊水细胞培养生长不良或中期染色体分析有困难者更显优越。
传统的细胞遗传学显带技术对染色体上微小缺失及结构的微小异常如重排等很难检测出来。
而FISH技术采用相应的探针与标本进行杂交能迅速、高效地检测出来。
随着FISH探针开发的进步，FISH作为一种最行之有效的简便技术，不断地提高着产前诊断中检测染色体结构微小异常的灵敏度及特异性［2］，并以其具有无可替代的简便、快速、准确、可靠及特异性的特点，逐渐广泛应用于检测未培养羊水间期细胞及绒毛样本（CVS）的染色体分析。
包括诊断染色体非整倍体性及诊断染色体结构异常［3－4］。
FISH技术的独特探针，可有针对性、特异性地检测出染色体结构的异常。
Lissauer等［5］应用FISH技术检测出del（1）（1p36），能够明确诊断出染色体的缺失。
荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用
杂染色体异常 的一种重要方法 ， 染色体特异重复序列探针 、 全染色体或染色体 区域特异性探针 、 特异性 位置探针 、 端粒或亚端粒探针等多种 ＦＳ Ｎ ＩＨ Ｄ Ａ探 针的出现 ， 提高 了染色体病 的检出率。ＦＳ ＩＨ技术灵敏 度高、 特异性强 、 操作简便 、 实验周期短 ， 在降低染 色体病发病率 、 预防患儿 出生方面发挥巨大作 用 ， 是产
ｏ ｏ ｃ ｌ ｉ ｏｙ ｅｈｉｕ ｓｆ ｏｅｃｎ ｅｉ ｓｕｈ ｂ ｄｚｔ ｎ （ＩＨ ｈｓｂｃｍ ｎｉ ｏ ａｔ ｅ ｏ ｆ ｌ ｕａ ｂ ｌｇ ｃｎｑ ｅ， ｕｒｓｅ ｃ ｔ ｙｒ ｉ ｉ ＦＳ ） ａ ｅｏ ｅａ ｒ ｎ ｔ ｄｔ ｍ ｅ ｒ ｏ ｔ ｌ ｎ ｉ ｉ ａｏ ｍｐ ｔ ｍ ｈ ｏ
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Ｚ ＡＮ ｉ ． ｅａｔｅ ｔｆＯ ｓ ｔｃ ｎ ｙｅｏｏｙ Ｇ ｎｒｌ ｏｐｔｌ Ｔ ｎｉ ｄ ａ Ｕ ｉ ｒｉ，ｉ ｊ Ｈ ＧＹｎ Ｄ ｐ ｒ ｎ ｏ ｂｔ ｒ ｓ ｄＧ ｎｃｌ ， ｅ ａ Ｈ ｓｉ ｉ ｊｎ ｇ ｍ ｅｉ ａ ｇ ｅ ａ ｏ ａ Ｍｅ ｉ ｎ ｅｓｙＴａ ｉ ｆ ｃ ｌ ｖ ｔ ｎｎ
韩哲辉 综述
【 摘
岳 天孚
张
颖 审校
要 】 染色体病在 目 尚无有效治疗方法 ， 前 产前诊断是防止染色体病患儿出生 的有效措施 。 随
着分子生物学技术 的发展 ， 荧光原位 杂交 ｆ ｏｅｃｎ ｅｎｓｕｈｂ ｄｚｔ ｎ ＦＳ 技术 已逐渐成为解决复 ｌ ｒｓｅ ｃ ｔ ｙｒ ｉ ｉ ，ＩＨ） ｕ ｉ ｉ ｉ ａｏ
荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
荧光原位杂交技术（FISH）是一种基因诊断技术，常用于产
前诊断中检测染色体异常，特别是常见的三体综合征（唐氏综合征）、爱德华兹综合征和帕塔综合征。
以下是在产前诊断中应用FISH技术的专家共识：
1. FISH技术可以在短时间内提供准确的染色体异常诊断结果，对于怀疑胎儿存在染色体异常的孕妇进行快速筛查非常适用。
2. FISH技术相对于传统的染色体分析技术，具有更高的敏感
性和特异性。
它可以在单个细胞水平上检测染色体数目和结构异常，可检测到低于5%的减数分裂异常。
3. FISH技术可以通过使用特定的探针来检测染色体上的特定
基因或DNA序列，对染色体重排、微缺失和微重复等非整倍
体异常进行检测。
4. FISH技术与其他产前诊断技术（如羊水穿刺和绒毛活检）
相比，具有较低的侵入性，不会对胎儿产生明显的损害风险。
5. FISH技术的主要局限性是只能同时检测一小部分染色体异常，无法全面覆盖所有染色体异常。
因此，对于初步筛查结果异常的孕妇，可能需要进一步进行常规染色体分析。
6. FISH技术的检测结果需要由具有丰富经验的专业技术人员
进行解读和分析。
因此，在实际应用中需要高质量的实验室设备和专业技术的支持。
综上所述，FISH技术在产前诊断中具有重要的应用价值，可以作为一种快速、敏感和可靠的检测方法，帮助医生准确地评估胎儿染色体异常的风险。
然而，该技术的有限应用范围和结果的解读需要专业技术人员的支持，需要在临床中慎重使用。
荧光原位杂交技术(FISH)技术在疾病分型诊断中的应用
荧光原位杂交技术（FISH）技术在疾病分型诊断中的应用生命科学的发展，生物技术的进步使我们对疾病本质的认识不断地深入，也使我们拥有更多新的治疗方法和药物应对疾病的威胁。
如何准确有效地利用这些新的治疗方法和药物治愈疾病是我们迫切需要研究的内容。
如何对疾病进行正确的分型和诊断却是上述工作的基础。
只有全面地把握病情，并在此基础上进行准确的判断和分析，才能为病患制定及时有效的治疗方案。
因此我们要求疾病的诊断工作能提供更为准确和及时的结果。
而古老的“望、闻、问、切”和传统的常规手段已远远无法满足我们对疾病诊断的要求，迫切需要将新的技术引入疾病诊断领域。
荧光原位杂交技术(Florescence In-Situ Hybridization简称FISH)是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术。
它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合起来，通过荧光标记的DNA探针与待测样本的DNA进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。
自20世纪80年代末，Pinkel和Heiles将FISH技术引入染色体检测领域后，FISH技术就在临床诊断及科研工作中得到了广泛的运用，显示出与一些传统技术相比的明显优势。
与传统的免疫组织化学法（IHC）相比，FISH具有良好的稳定性和可重复性。
目前免疫组织化学法正广泛应用于肿瘤等多个领域的临床诊断。
免疫组化的检测对象是疾病相关的蛋白。
由于蛋白的表达和本身的构象受各种因素的影响很大（例如酸、碱和变性剂），检测条件的稳定性对检测结果至关重要。
此外，免疫组化检测结果的判断依赖于检测者对显色结果的主观判断，对于一些弱阳性的结果，不同的检测者容易产生分歧。
上述的因素都可能影响医生对病情的最终诊断。
荧光原位杂交技术检测的对象是细胞中的DNA，致密的双螺旋结构使DNA 可以历经千百万年而依然保持良好，其结构稳定，不易被环境条件影响，为荧光原位杂交技术的稳定提供了良好的基础。
荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用
荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用
曾海燕，吴杰
【摘要】目的探索荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。
方法对2012 年 4 月至2013 年11 月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183 例孕妇进行羊水细胞核型分析及FISH 诊断，并对结果进行分析。
结果核型分析结果显示，183 例孕妇中有核型异常者9 例，其中 3 例18 －三体， 3 例21 －三体， 1 例XXY和2例XO；FISH诊断结果显示8例异常，其中2例18－三体，3例21 －三体，1 例XXY 和2 例XO 。
结论FISH 技术用于产前诊断效率和成功率高，但单纯FISH 诊断会出现小概率的漏诊，可与核型分析互补缺陷，使产前诊断效能最大化。
【期刊名称】国际检验医学杂志
【年（卷）,期】2015（000）004
【总页数】3
【关键词】荧光原位杂交；产前诊断；核型分析单个或多个基因突变、非整倍染色体突变和环境等因素引起的新生儿出生缺陷已经成为公共卫生关注的焦点，由此导致的死胎、流产及新生儿出生后发育迟缓、智力低下等综合征给家庭和社会带来了负担。
通过对培养的羊水细胞进行细胞遗传学分析是目前已经成熟的产前诊断方法，但其耗时长且需要专业的人员进行分析制约着该项技术的临床应用［1］。
对未经培养的羊水细胞进行荧光原位杂交（FISH）分析使快速产前诊断成为可能。
FISH 技术通过荧光素标记的寡聚核苷酸为探针，按照碱基互补原理与靶基因配对，在荧光显微镜下检测相。
荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用
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主国临床新医学
２１００年
５月
第 ３卷
第 ５期
荧 光原 位 杂 交 技 术 在 快 速诊 断 胎 儿染 色体 数 目异 常 中 的应 用
莫耀 禧 ， 黄 莉， 何 冰 ， 莫伟 英 ， 陈春 博 ， 卢 慧
基 金 项 目 ：卫 生 部 基 金 课 题 （ 号 ： Ｊ０ ７３ ）１ 编 ＷＫ ２ ０ ．４０ ）
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荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值
李显筝，许玲，胡晶晶，黎凤珍，蔡婵慧【摘要】目的：探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）在产前诊断染色体嵌合体中的应用。
方法：22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例，进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测（chromosomal microarray analaysis，CMA）和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。
结果：22例核型结果提示嵌合体的病例中，性染色体数目嵌合13例，常染色体三体嵌合6例，性染色体结构异常嵌合3例。
近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象，可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。
因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大，常染色体数目异常嵌合病例中，除1例病例外其余均选择终止妊娠。
3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。
结论：对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例，不应急于终止妊娠，需采用多种方法加以验证，应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析，并需要对胎儿形态进行细致的超声评估，从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例，为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。
【关键词】原位杂交，荧光；芯片分析技术；微阵列分析；染色体畸变；镶嵌现象；产前诊断Application of Fluorescence in situ Hybridization in Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism LIXian-zheng，XU Ling，HU Jing-jing，LI Feng-zhen，CAI Chan-hui.Medical Genetic Center，Guangdong Womenand Children Hospital，Guangzhou511400，ChinaCorresponding author：CAI Chan-hui，E-mail：564434954@【Abstract】Objective:To explore the application of fluorescence in situ hybridization(FISH)in theprenatal diagnosis of chromosomal mosaicism.Methods：A total of22cases of potential chromosome mosaicismdetected by the villus/aminotic cell G-band karyotype analysis were included in this study.The abnormities ofchromosome karyotype and the ratio of chromosome mosaicism were further analyzed by chromosomal microarrayanalaysis(CMA)and FISH.Results：In those22cases,there were13cases of sex chromosome mosaicism,6casesof autosomal trisomy mosaicism and3cases of sex chromosome structure mosaicism.Almost50%of chromosomalmosaicism were not found by CMA,which may be related to the fact that CMA can only detect the change of genecopy number and can not detect low ratio of chromosomal mosaicism.Because of great influence on the growth anddevelopment of fetus,cases of autosomal trisomy mosaicism were terminated except one case.Three cases of sexchromosome structure mosaicism were confirmed as the dicentric sex chromosome by the combined G-band,CMAand FISH.Conclusions：Multiple methods should be combined to verify the chromosomal mosaicism in thosepatients with the suspicious chromosomal mosaicism detected by the villus/aminotic cell G-band karyotypeanalysis in prenatal diagnosis.The combined application of CMA,FISH and G-band,as well as detailedultrasound evaluation,is required.The accurate diagnosis of the chromosome mosaicism type and the ratio ofabnormal mosaicism karyotype can provide a more reliable basis for genetic counseling.【Keywords】In situ hybridization，fluorescence；Microchip analytical procedures；Microarray analysis；Chromosomeaberrations；Mosaicism；Prenatal diagnosis（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2020，39：104-108）·论著·作者单位：511400广州，广东省妇幼保健院医学遗传中心通信作者：蔡婵慧，E-mail：564434954@ｑｑ.ｃom染色体G显带核型分析技术是目前检测染色体异常的常规手段。
荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值
荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值冯莉;王晓华;白瑞芳;周燕;董弘;冀小平【摘要】目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)五色探针在产前诊断中的应用价值.方法选取199例高龄、筛查高风险以及超声提示胎儿异常的孕妇,同时进行羊水穿刺核型分析及FISH检测.结果 FISH检测结果异常的58例目标染色体非整倍体均与核型分析一致,包括45例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、3例罗氏易位.FISH漏检1例性染色体异常.FISH对目标检测的5条染色体的非整倍体检测结果准确性为99.0％.结论 FISH技术具有检测时间短,结果准确率高等优点,在产前诊断中快速检测染色体非整倍体具有良好的临床应用价值.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2019(030)005【总页数】3页(P479-480,486)【关键词】产前诊断;羊水穿刺;FISH检测【作者】冯莉;王晓华;白瑞芳;周燕;董弘;冀小平【作者单位】010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院妇女保健科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科;内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科【正文语种】中文荧光原位杂交技术(flourescence in situ hybridization，FISH)是将分子生物探针与染色体特定位点结合来检测染色体异常的一类技术。
在上世纪80年代中期，D’Alton等[1]应用FISH技术检测到间期细胞核中数目异常的染色体。
理论上FISH技术可以检测所有染色体数目异常，由于13、18、21号以及X、Y染色体发生非整倍体畸变的频率较高，占所有染色体病的65%～80%，因此设计这五条染色体的探针将其应用到产前诊断中可以快速检测常见染色体非整倍体畸变，易于普及，并具有一定临床应用价值。
对象与方法1. 研究对象：本研究对象来源于2015年1月—2017年6月期间在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前诊断的孕妇。
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可弥补相互 间的缺陷 ， 使 产前诊断的效能达到最 大化。
关键 词 荧 光原位杂交 羊水 细胞培养 产前诊断
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果一致 ； Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ和核型分析结 果中发现 ６ 例２ １ 一 三体 ， １ 例ｌ ８ 一 三体 、 １ 例１ ３ 一 三体 、 １ 例４ ７ ， Ｘ Ｘ Ｙ 、 １ 例４ ７ ， Ｘ Ｘ Ｘ 、 １ 例
４ ７ ， Ｘ Ｙ Ｙ； 染色体核型分析 发现 ７例 染色体结构异常 。结论 ： 在产前诊断 中同时 开展 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ和羊水 细胞染 色体 核型分析
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｉ ｔ ｖ ｅ ： Ｔ ｏ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｔ ｈ ｅ ｅ ｆ ｉ ｆ ｃ ａ ｃ ｙ ｏ ｆ ｌ ｆ ｕ ｏ ｒ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｃ ｅ ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｈ ｙ ｂ ｉ ｒ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ（ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ） ）ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ｄ ｏ ｗ ｎ
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中国计划生育学杂志
２ ０ １ ３年 ２月 第 ２ １卷 第 ２期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｆ ａ ｍ Ｐ ｌ ａ ｎ ｎ ， Ｖｏ １ ． ２ １ ，Ｎ ｏ ．２ ，Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２・
荧 光 原 位 杂 交 在 产 前 诊 断 中 的作 用探 讨
贺方华
山东省 临沂市妇幼保健 院遗传室 （ ２ ７ ６ ０ ０ １ ）
摘
要 目的 ： 探讨荧光原 位杂交技术 （ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ） 用 于唐 氏综合征产前诊断 的优势 。方法 ： 采集 ５ ８ ９名 孕 １ ８—２ ４周妇 女
的羊水 标本 ， 对未 培养的羊水间期细胞应用染 色体 Ｇ Ｌ Ｐ １ ３ ／ ２ １特殊位点的荧光标记探针 和 Ｃ Ｓ Ｐ １ ８ ／ Ｘ ／ Ｙ染色体着丝粒 荧光标 记探针进行 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ实 验 ； 同步进行羊水 细胞培养 ， 通过染 色体 核型分析并 作为标 准 ， 对Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术进行评 价 。结 果： Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ分析羊水 间期细胞性 染色体数 目正 常者 ５ ８ ６例 （ Ｘ Ｘ ２ ９ ６例 、 Ｘ Ｙ ２ ９ ０例） ， ３例数 目异 常， 与染色体核型分 析结