【VIP专享】第五章 生物的变异

生物变异一、基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状:红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）根本原因：基因突变，即由基因中的一个碱基对的改变引起的。

【思考】DNA分子碱基对的改变一定会导致生物性状的变化？答案:不一定①碱基对发生改变的部位可能发生在DNA分子中非基因片段或内含子区域.②由于密码子的简并性,被替换后转录出密码子与原密码子控制同一种氨基酸③有可能突变是一种隐性突变。

【思考】哪种基因突变影响较小?答案:碱基对的替换影响最小;增添或替换3的倍数的碱基数影响较小.2.基因突变的原因：(1)外因：物理因素：如紫外线、X射线化学因素：如亚硝酸、秋水仙素、黄曲霉素、碱基类似物等生物因素: 如某些病毒（2）内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

3.基因突变发生的时间细胞分裂间期(DNA分子复制过程中解螺旋,容易发生基因突变)A.有丝分裂间期体细胞（但一般不能传给后代）B.减数第一次分裂间期 生殖细胞（可以通过受精作用直接传给后代）4．基因突变的类型5.基因突变的特点①普遍性: 自然界的物种中广泛存在②随机性: 可发生在任何时期③稀有性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8④有害性：(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利⑤不定向性：A ＝a1或A ＝a26.基因突变的意义：可以产生新的基因是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。

7．基因突变的应用诱变育种——用人工诱导基因突变的方法提高变异频率，创造人类需要的变异类型，从中选择、培育出优良的生物品种。

（1）常用的方法：物理因素：X 射线、Y 射线、紫外线等； 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等。

（2）优点：提高突变频率，缩短育种周期，大幅度改良某些性状。

（3）缺点：① 成功率低； ② 产生大量不合格突变型； ③ 诱发的个体产生有利的不多，必须处理大量实验材料。

（4）例子：大豆“黑农五号”、青霉菌的选育、太空育种等基因重组1、概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。

2、类型两种：①基因的交叉互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换基因片段.②基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合3、发生时期： 减数第一次分裂前期(四分体时期) 减数第一次分裂后期4、意义：不产生新的基因,可以产生新的基因型,是生物变异的主要来源，对生物的进化具有重要意义 突变类型自然突变：自然状态下发生的人工诱变：利用某些物理或化学因素作用产生的基因突变的原因和特点拓展：基因重组中非同源染色体的非等位基因的自由组合符合盂德尔的目由组合定律。

同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，不符合自由组合定律。

染色体变异基因突变与染色体变异的区别（1）基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，是分子水平的变异,而染色体变异是比较明显的染色体结构或染色体数目的变异，属于细胞学水平。

（2）在光学显微镜下可观察到染色体变异。

（3）对生物体的影响大多数对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

染色体结构的变异（1）缺失：染色体中某一片段的缺失；例如：猫叫综合征。

是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。

猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成。

（2）重复：染色体增加了某一片段；例如：果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180°，造成染色体内的重新排列；例如：如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。

（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域；例如：惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位）。

二、染色体数目的变异染色体数目变异类型（1）细胞内个别染色体的增加或减少，实例：21三体综合征。

（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少,实例：雄蜂。

1．染色体组（1）概念：细胞内的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

（2）特点：①一个染色体组内没有同源染色体；②形态、大小、功能均不相同；③一个染色体组含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

（2）图示：。

【辨析】一个染色体组: 3+X/Y(果蝇) 一个基因组: 3+X+Y (果蝇) 一个染色体组: 22+X/Y(人) 一个基因组: 22+X+Y (人)2．染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组（图一）。

问：图中细胞含有几个染色体组？（4个）（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，控制每一性状的基因出现几次，该次数就等于染色体组数（图二）。

问：图中细胞含有几个染色体组？（4个）（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。

染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。

人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。

3. 二倍体（1）概念：由受精卵发育的，具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体(2n)；（2）实例：果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。

几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。

4．多倍体（1）概念：由受精卵（或合子）发育而成的，具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体统称为多倍体。

（2）实例：香蕉（3n）；马铃薯（4n）；普通小麦（6n）；小黑麦（8n）。

帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体。

（3）多倍体育种①原理：温度骤变、适当浓度的秋水仙素在不影细胞活力的条件下抑制纺锤体形成,导致染色体着丝点分裂后不能移向细胞两极，从而使细胞内的染色体数目加倍。

人工诱导多倍体的方法如：低温处理、适当浓度的秋水仙素处理.但目前常用且有效的方法是：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。

②秋水仙素发挥作用的时期：细胞分裂前期。

③优点：植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高。

缺点：生长发育延迟，结实率低。

④三倍体无籽西瓜的培育过程图示：注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。

第一次：二倍体的花粉提供精子；第二次，二倍体的花粉刺激三倍体西瓜的子房产生生长素，使果实发育。

5．单倍体（1）概念：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。

（2）形成原因：①自然条件：由有性生殖细胞（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。

如蜜蜂中的雄峰（未受精的卵细胞发育而来）；②人工条件：一般利用花粉离体培养获得；如单倍体玉米，小麦等。

③特点：植株弱小，高度不育.（3）单倍体育种方法：6．总结：对于一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是受精卵发育成的，还是配子直接发育而成的。

由受精卵发育成的个体，细胞中有几个染色体组就叫几倍体；由配子发育而成的个体无论细胞中有几个染色体组都叫单倍体。

一倍体一定是单倍体；单倍体不一定只含有一个染色体组第3节人类遗传病一、人类遗传病总结表5遗传病类型病例显性遗传a.常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全。

b．伴X显性遗传：抗V D佝偻病。

单基因遗传病隐性遗传a．常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b．伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

（1）常表现出家族聚集现象（2）易受环境影响（3）在群体中发病率较高数目异常a．常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

b．性染色体异常：性腺发育不良。

染色体异常结构异常a．缺失：猫叫综合征（5号染色体缺失一段）。

b．倒位：女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。

c．惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位）。

二、人类遗传病与优生（1）优生的措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断。

（2）禁止近亲结婚的原因：近亲结婚的夫妇从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的概率大大增加。

三、细胞质遗传1．细胞质遗传的特点：母系遗传（原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自母细胞）；后代没有一定的分离比（原因：生殖细胞在减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到子细胞中去）。

2．细胞质遗传的物质基础：在细胞质内存在着DNA分子，这些DNA分子主要位于线粒体和叶绿体中，可以控制一些性状。

3．细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。

这是因为，尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构，但质基因和核基因一样，可以自我复制，可以通过转录和翻译控制蛋白质的合成，也就是说，都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。

但细胞核遗传和细胞质遗传又相互影响，很多情况是核质互作的结果。