分子生物学 基因与基因组87页PPT
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分子生物学课件 第3章 基因与基因组
表3-1 基因组测序史上的标志性成果
3.3.1 噬菌体基因组
噬菌体X174是最早完成全基 因组测序的噬菌体，
基因组为5387nt的单链DNA， 可以编码11个基因，分为三组 转录得到3个mRNA分子。基 因利用率极高，非编码DNA仅 占基因组的4%，存在重叠基 因和基因内基因，
λ噬菌体是第一个被完整测序的双链DNA噬菌体，包含48513个碱 基对，可以编码61个基因，不同基因按功能的相似性聚集成簇。
3.2.4 跳跃基因及转座子
跳跃基因（jumping gene）也称移动基因（movable gene），是一些可以在染色体基因组上从一个位置转移到 另一个位置，甚至在不同染色体之间跃迁的DNA成分。
像这样DNA序列在基因组中的位置发生转移的现象称为转 座（transposition），这样的DNA序列称为转座子 （transposon, Tn）或者转座元件（transposable element）。
根据基因的功能不同，分为两大类：
⑴ 结构基因，是指能够表达出功能产物的基因，如蛋白 质基因和功能RNA的基因。
⑵ 调控基因，是参与调控结构基因表达的DNA或RNA 序列单元。
根据基因编码的功能产物不同，可 以将结构基因再分为两类：
⑴ 编码多肽链或蛋白质的基因。 ⑵ 编码RNA产物的基因。
3.2 特征基因
⑴ 不同基因中所含内含子的数目差别非常大。 ⑵ 不同基因中所含内含子的大小变化也非常大。 ⑶ 不同真核生物基因中内含子的数目和长度差别很大。 ⑷ 并非所有的内含子都是非编码序列，有些内含子可以编码 其他蛋白质，这些蛋白质的功能一般与内含子序列的转移、加 工相关。 ⑸ 内含子序列在基因组中占有一定的比例，而且内含子的数 目和长度随着生物进化而增加，提示内含子的存在具有一定的 生物学意义。
最新《分子遗传学》第二章——基因和基因组ppt课件
Seymour Benzer引入了突变子(muton)，重组子(recon)和顺反子 (cistron) 分别定义突变、重组和功能的不可分割单位。
在噬菌体感染中，如果突变位于同一基因不同亚元件中，那么， 这只可能是基因内重组(intragenic recombination)的结果。这说明 基因可被分为更小的单位，这些单位可发生重组和突变。这样，重 组子和突变子等价于单个核苷酸对。
H3 、H4
■肽链氨基酸分布的不对称性
■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）
■组蛋白的可修饰性
组蛋白的可修饰性
在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、 磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较 普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。
所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白 所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染 色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生 改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间 接影响转录活性。
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总 量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量 的重复序列，而且功能DNA序列大多被不 编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是 著名的“C值反常现象”。
（四）核小体(nucleosome)
1、定义：用于包装染色质的结构单位，是由DNA 链缠绕一个组蛋白核构成的。
●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真
核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋 白、血红蛋白等
功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。
如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用
分子生物学--基因与基因组课件
2、物理图ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物 基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以 物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特 定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如 STS、STR、EST和特定的基因序列等。
作图的基本方法:
1、家系分析定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁 情况和重组率而进行基因定位的方法。
有用的遗传标记: 取材方便 按孟德尔方式遗传 多态性标记位点
多态性：在一个群体中，某遗传特性存在若干种类型。
家
系性
分连
析
锁 分
定析
位
外祖父法
深绿代表红绿色盲患者,浅绿代表红 绿色盲基因携带者,黄色代表正常
家常
细胞融合技术
体
鼠细胞
人细胞
细
胞
杂
交
定
位
含全套鼠染色体 , 人 1号染色体,肽酶C
3、核酸分子杂交定位
• 应用已知的核酸探针与待定位的DNA序列进行杂交 对基因进行定位的方法 •具有互补序列两条单链核酸分子在一定条件下 按碱基互补配对原则退火形成双链的过程。 • 杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知 核酸序列称探针。
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
原核基因的结构特点
真核基因的结构特点
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
《基因与基因组》课件
基因组信息可以帮助医生制定
基因组学的发展推动了基因编
病风险、制定个性化治疗方
更好的诊断策略和治疗方案，
辑技术的出现，如CRISPR-
案，促进精准医学的发展。
提供个性化的医疗服务。
Cas9，为基因疾病的治疗提供
了新途径。
总结
基因与基因组的重要性
⭐️
未来发展方向
问题和挑战 ❓
随着技术的进步，基理解生命起
和个性化医疗将在未来发展
律和隐私等方面的问题和挑
源、进化和功能的关键，对
出更多的应用和突破。
战，需要综合考虑。
于生物学、医学和生物技术
具有重要价值。
基因组的测序方法
基因组的分析方法
基因组是一个生物体中所有基因
基因组的测序方法包括Sanger测
基因组的分析方法包括基因功能
的集合，包括编码和非编码区域。
序、高通量测序和第三代测序
注释、基因家族分析和进化比较
等。
等。
应用
基因组医学 ⚕️
个性化医疗
基因编辑技术
通过基因组分析，可以预测疾
成蛋白质。
基因突变
1
基因突变的定义
2
基因突变的类型
3
基因突变的影响
基因突变是指基因序列的
常见的基因突变类型包括
基因突变可能改变蛋白质
改变，可以包括点突变、
错义突变、无义突变和读
的结构和功能，对生物体
插入突变和缺失突变等。
框突变等。
的发育、疾病和适应环境
等产生影响。
基因组学
基因组的定义
《基因与基因组》PPT课件
基因与基因组的知识是生命科学的关键。本课程将带您了解基因的定义、结
《基因及基因组结构》PPT课件电子版本
4. 多数基因都是单拷贝。
第三节 真核生物核基因组
（一）真核生物核基因组特点
1.基因组较大；
低等真核生物：107-108 bp，较原核生物大 10倍；
高等真核生物：5X108-1010 bp，某些植物
和两栖生物可达1011 bp；
哺乳类生物大于2X109它们可编码100万个 基因。
2.真核生物核DNA与蛋白质结合， 形成核小体，再缠绕成染色质（染色体）；
（三）基因分类
第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻 译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以 及编码阻遏蛋白的调节基因
第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因， 包括tRNA基因和rRNA基因
第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节 控制作用，包括启动基因和操纵基因
二、基因组（genome）
Interspersed
~15%
Interspersed throughout genome between
and within genes; includes Alu sequences 2
and VNTRs or mini (micro) satellites
Satellite (tandem) ~10%
Nucleosome (right) • ~200 bp DNA; 2 turns of DNA plus spacer • also includes H1 histone
Nucleofilament structure
3. 基因组一般为双倍体（diploid）； 4. 基因为单顺反子。
单顺反子：一个基因单独转录，一个基 因一条mRNA，翻译成一条多肽链；
Classes of repetitive DNA
第三节 真核生物核基因组
（一）真核生物核基因组特点
1.基因组较大；
低等真核生物：107-108 bp，较原核生物大 10倍；
高等真核生物：5X108-1010 bp，某些植物
和两栖生物可达1011 bp；
哺乳类生物大于2X109它们可编码100万个 基因。
2.真核生物核DNA与蛋白质结合， 形成核小体，再缠绕成染色质（染色体）；
（三）基因分类
第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻 译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以 及编码阻遏蛋白的调节基因
第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因， 包括tRNA基因和rRNA基因
第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节 控制作用，包括启动基因和操纵基因
二、基因组（genome）
Interspersed
~15%
Interspersed throughout genome between
and within genes; includes Alu sequences 2
and VNTRs or mini (micro) satellites
Satellite (tandem) ~10%
Nucleosome (right) • ~200 bp DNA; 2 turns of DNA plus spacer • also includes H1 histone
Nucleofilament structure
3. 基因组一般为双倍体（diploid）； 4. 基因为单顺反子。
单顺反子：一个基因单独转录，一个基 因一条mRNA，翻译成一条多肽链；
Classes of repetitive DNA
分子生物学第二章基因与基因组新
2、单链DNA 动物病毒中仅微小病毒为单 链病毒；噬菌体中仅含单链DNA。
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分子生物学第二章基因与基因组新
RNA病毒基因组所携带的遗传信息一般 在同一条链上，序列与mRNA相同的为正 股（+），与mRNA互补的为负股（—）
3、双链RNA 以负链RNA为模板转录出 mRNA如呼肠孤病毒及噬真菌体。
• 例 如 ， 基 因 unc-86 ， ced-9 ； 蛋 白 UNC-86；CED-9。
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分子生物学第二章基因与基因组新
果蝇
• 来自突变表型的描述可以用1-4个字 母表示。
• 例 如 ， 基 因 white(w) ， tailless(tll)，hedgehog(hh)；而蛋白
为White，Tailless，Hedgehog。
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分子生物学第二章基因与基因组新
植物 虽然没有适用于所有植物的惯用法，
但大多数用1-3个小写字母表示。
Arabidopsis基因用果蝇的方法命名， 但使用大写字母，例如，基因 AGAMOUS(AG)，蛋白AGAMOUS。
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分子生物学第二章基因与基因组新
脊椎动物 一般以描述基因功能的1-4个小写字
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分子生物学第二章基因与基因组新
基因的分子生物学定义
一个基因不仅是编码有功能的蛋白 质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通 常指DNA序列），而且还包括为保证转 录所必需的调控序列、5’端非翻译序列、 内含子以及3’非翻译序列等核酸序列。
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分子生物学第二章基因与基因组新
根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类
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分子生物学第二章基因与基因组新
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分子生物学第二章基因与基因组新
RNA病毒基因组所携带的遗传信息一般 在同一条链上，序列与mRNA相同的为正 股（+），与mRNA互补的为负股（—）
3、双链RNA 以负链RNA为模板转录出 mRNA如呼肠孤病毒及噬真菌体。
• 例 如 ， 基 因 unc-86 ， ced-9 ； 蛋 白 UNC-86；CED-9。
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分子生物学第二章基因与基因组新
果蝇
• 来自突变表型的描述可以用1-4个字 母表示。
• 例 如 ， 基 因 white(w) ， tailless(tll)，hedgehog(hh)；而蛋白
为White，Tailless，Hedgehog。
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分子生物学第二章基因与基因组新
植物 虽然没有适用于所有植物的惯用法，
但大多数用1-3个小写字母表示。
Arabidopsis基因用果蝇的方法命名， 但使用大写字母，例如，基因 AGAMOUS(AG)，蛋白AGAMOUS。
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分子生物学第二章基因与基因组新
脊椎动物 一般以描述基因功能的1-4个小写字
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分子生物学第二章基因与基因组新
基因的分子生物学定义
一个基因不仅是编码有功能的蛋白 质多肽链或RNA所必需的核酸序列（通 常指DNA序列），而且还包括为保证转 录所必需的调控序列、5’端非翻译序列、 内含子以及3’非翻译序列等核酸序列。
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分子生物学第二章基因与基因组新
根据基因是否具有表达功能可以将其分为三类
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分子生物学第二章基因与基因组新
基因和基因组 PPT课件
按质粒功能分类
F质粒（性质粒） R质粒（抗药性质粒） （用于基因工程删
选） Col质粒（大肠杆菌素因子）
目录
•pBR322 是 E.coli 中的质粒， 长4367bp， 是分子生 物学研究 中最初常 用的质粒。 通常使用 的质粒载 体还有 pUC18/pU C19等
目录
第三节 真核基因组
目录
基因家族分类
编码RNA的:
❖rRNA 、tRNA、 snRNA等；
编码蛋白质的:
❖ 组蛋白基因 ❖ 珠蛋白基因 ❖ 生长激素
目录
rRNA 基因
>l00copy． rRNA基因簇(重复单元18S - 5.8S - 28S RNA ）
8-14 kb total
IGS
5'-ETS
5'-ITS 3'-ITS
5’(TxGy)n3’ 3’(AxCy)n5’ 人的端粒是由串联的TTAGGG重复序列组 成，总长约5～15kb
目录
(II)中度重复序列
约占整个基因组的20%~30%
1．中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似，但不完全一样， ② 散在分布于基因组中． ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一， ④ 中度重复序列一般具有种属特异性，可作 为DNA标记． ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。
C值反常现象: C值一般随生物进化而增加, 但也存在某些低等生物 的C值比高等生物大, 即C值反常现象。最简单的多 细胞生物秀丽隐杆线虫8*107bp，是酵母的4倍。
目录
第二节 原核基因组
目录
根据细胞的结构和遗传物质在细胞内的 分布，生物可分为原核生物（prokaryote ）和真核生物（eukaryote）两大类。
目录
F质粒（性质粒） R质粒（抗药性质粒） （用于基因工程删
选） Col质粒（大肠杆菌素因子）
目录
•pBR322 是 E.coli 中的质粒， 长4367bp， 是分子生 物学研究 中最初常 用的质粒。 通常使用 的质粒载 体还有 pUC18/pU C19等
目录
第三节 真核基因组
目录
基因家族分类
编码RNA的:
❖rRNA 、tRNA、 snRNA等；
编码蛋白质的:
❖ 组蛋白基因 ❖ 珠蛋白基因 ❖ 生长激素
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rRNA 基因
>l00copy． rRNA基因簇(重复单元18S - 5.8S - 28S RNA ）
8-14 kb total
IGS
5'-ETS
5'-ITS 3'-ITS
5’(TxGy)n3’ 3’(AxCy)n5’ 人的端粒是由串联的TTAGGG重复序列组 成，总长约5～15kb
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(II)中度重复序列
约占整个基因组的20%~30%
1．中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似，但不完全一样， ② 散在分布于基因组中． ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一， ④ 中度重复序列一般具有种属特异性，可作 为DNA标记． ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。
C值反常现象: C值一般随生物进化而增加, 但也存在某些低等生物 的C值比高等生物大, 即C值反常现象。最简单的多 细胞生物秀丽隐杆线虫8*107bp，是酵母的4倍。
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第二节 原核基因组
目录
根据细胞的结构和遗传物质在细胞内的 分布，生物可分为原核生物（prokaryote ）和真核生物（eukaryote）两大类。
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