视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤指南(罕见病诊疗指南)
103.视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%，其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人，且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物（图103-1），可向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等），则称为“三侧性RB”。
yy视网膜母细胞瘤
CT
眼环后份或以后份为主的软组织肿块,伴肿块内斑 点、斑块状钙化,增强扫描仅见肿块轻中度强化 。 钙化发生率文献报告约占 90%以上, 钙化可以认 为是 RB 的定性诊断的依据, 且年龄越小越有诊断价 值。 有学者认为：3 岁以下小儿 CT 平扫发现眼环后 份肿块伴钙化, 可以不行增强扫描即可首先考虑 RB , 这样可以减少射线对患儿晶状体 、甲状腺等敏感器 官及身体其他部位的辐射损伤。
图1 男, 3 岁。右眼视网膜母细胞瘤。CT 示右侧眼环后份软组织肿块, 眼环增厚； 图 2 女, 10个 月 。左眼视 网膜母细胞瘤 。CT 示左 侧眼环后份软 组织 肿块 , 内见团片钙 化 , 眼环增厚。
MRI
ＭＲＩ表现为等/稍长Ｔ１等Ｔ２信号，增强扫描多呈轻 度或中度强化；ＤＷＩ上多呈显著高信号。 肿瘤在Ｔ２ＷＩ上的信号多样，可能由于瘤体有钙化、出 血等所致； 视网膜母细胞瘤生长较快，由于血供不足或免疫反应： （1）极易引起瘤体组织坏死、钙盐沉着，形成钙化； 肿瘤中的钙化为视网膜母细胞瘤最具特征性表现； （2）故增强扫描时以轻度－中度强化为主。 受分辨率及扫描层厚的限制，ＭＲＩ显示玻璃体种植的敏 感度不及眼底镜检查，其敏感度仅３％。
B超
特殊表现: ①肿块型最多见，为起自眼底的实性光团。 ②弥漫浸润型: 眼底光带不均匀增厚，呈波浪 或“V”型。少数患者肿瘤坏死明显( 也可称为坏 死型) ，可在玻璃体腔内形成椭圆或不规则形弱 回声光团，可飘动，形态可有改变，但均与眼底 肿瘤相连，常伴视网膜脱离 。 彩色多普勒血流显像也可发现瘤体内有与视 网膜血管相延续的彩色血流。
小儿视网膜母细胞瘤
（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ） 发生机制：起源于视网膜胚胎性核层细胞。 视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性 肿瘤，确切病因不明，其发生与Ｒb 等位基因的缺 失和失活具有直接联系。 所有双侧ＲＢ都具有可遗传性，而单侧ＲＢ仅 部分可遗传给后代。 遗传性ＲＢ的特点包括发病年 龄更小（通常小于２岁）、有多个视网膜内白色小瘤。肿瘤向 眼球中心生长，向玻璃体扩散，或者在视网膜下向外生长， 引起视网膜脱离。 显微镜下显示：高核胞浆比小瘤细胞，组织学切片HE 染色呈蓝色 。这种大量小蓝细胞仅偶尔被包裹血管的纤 维丝条影隔开，有时常见肿瘤细胞沿中央腔轮辐状排列成 环状，称为视网膜母细胞瘤菊花团。
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB）是一种儿童恶性肿瘤，起源于视网膜母细胞。
RB的发病机制被广泛地研究，在多项研究中发现，RB的发生与基因重编程、DNA甲基化和染色质修饰等事件存在着联系。
这篇文章将讲述视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件。
一、RB中的SMARCA4突变SMARCA4也称为BRG1，是一种ATP依赖型的染色质重塑因子，是染色质重塑复合物SWI/SNF中的一个核心亚基。
SMARCA4通过重塑染色质结构来调控基因的表达，在细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞分化和肿瘤抗药性方面发挥重要作用。
SMARCA4突变在许多类型的肿瘤中都被广泛报道，而在RB中也被证实存在。
在RB中，SMARCA4的缺失和突变与RB的发生相关。
一项研究表明，RB中SMARCA4的缺失与RB的转移和恶性程度密切相关。
此外，另一项研究发现，在RB中存在多种SMARCA4突变，包括错义突变、无义突变和核心区域缺失等。
这些突变导致了SMARCA4蛋白功能的丧失，从而促进了RB的发生和发展。
二、RB中的甲基化事件DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰，通常指甲基化位点CpG岛的甲基化。
DNA甲基化在基因组稳定性和基因表达调控中发挥着重要作用，而其异常甲基化已被发现与肿瘤的发生和发展密切相关。
在RB中也发现存在DNA甲基化异常的情况。
一项研究发现，在RB组织中存在着大量的DNA甲基化位点，而且这些位点与RB的分级和预后密切相关。
另一项研究发现，RB中的DNA甲基化调节着某些重要基因的表达，如CDH1和E2F1等，从而介导了RB的发生和发展。
此外，还有研究将DNA甲基化作为预后判断标志，通过分析DNA甲基化修饰的特点来区分不同预后的RB患者和正常人。
综上所述，RB的发生和发展存在着多种因素的影响。
其中，SMARCA4的缺失和突变以及DNA甲基化异常是较为常见的发病因素。
神经母细胞性肿瘤是怎么回事
大多数眼内肿瘤可依据组织来源，将其划分为三种类型：神经母细胞性，黑色素细胞性以及转移性肿瘤。
神经母细胞性肿瘤1.视网膜母细胞瘤起源于视网膜的有核层的神经母细胞，是婴幼儿患者中最常见的眼内恶性肿瘤。
其发生率无明显种族或性别的差别，但有遗传型和非遗传型之分。
遗传型约占1/3，发病年龄较小，常累及双眼，并为多灶性。
非遗传型约占2/3，发病年龄较迟，多为单眼、单灶、无阳性家族史，染色体检査无异常。
临床上视网膜母细胞瘤患儿常以白瞳征为首发体征，继而出现继发性青光眼等。
偶有早发现者表现为眼底灰白色肿物。
肿瘤部位无视网膜正常结构。
视网膜母细胞瘤是被发现的第一个人类肿瘤与抑癌基因失活有关联的恶性肿瘤。
造成肿瘤产生的基因位于13号染色体的长臂上，称为Rb基因，正常情况下抑制肿瘤的发生。
13q14的缺失使细胞丧失了一个正常的等位基因，一旦视网膜细胞中另一个正常等位基因再发生一次突变，细胞就可能发生恶性变形成肿瘤。
如果第一次突变发生在父母的生殖细胞，则由此发育形成的个体所有细胞均带有此突变，因而是遗传的;如果第一次突变发生于体细胞则不能遗传。
组织学上，视网膜母细胞瘤由具有圆形、椭圆形或梭形核的未分化细胞组成，核深染，有丝分裂通常较为活跃。
当肿瘤生长进入玻璃体和视网膜下间隙，因供血不足，瘤组织产生坏死的特征性表现：缺血性坏死区开始于距滋养血管约100~130μm处，在坏死区内常有钙化，沿血管生长的存活细胞袖套样。
排列极为有序的?百;III菊花团是视网膜母细胞瘤的组织学特征性。
菊花团的特点为单层柱状细胞，围绕中央空腔排列，核位于周边部。
如果肿瘤细胞分化程度较高，则会出现另一种花饰样结构，称为小花结。
小花结代表着分化的光感受器，是由杆细胞和锥细胞的内节组成的曲线状细胞簇。
其他较少见的不具有视网膜分化的空腔内充满嗜酸性的胞浆突的菊花团如Homer-Wright菊花团，亦可出现在其他神经母细胞性肿瘤中，如小脑的神经母细胞瘤和髓母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤的寻源之旅
视网膜母细胞瘤的寻源之旅*导读：视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。
……视网膜母细胞瘤是一种常见于儿童的视网膜恶性肿瘤，愈后极差。
视网膜母细胞瘤抑制基因(the retinoblastoma tumour suppressor,RB)在细胞周期中起到重要的调节作用。
RB的缺失可诱导多种细胞的凋亡并影响其对细胞周期的调控。
这些发现引发了一个假说，即视网膜母细胞瘤起源于RB(抗凋亡)的突变。
然而两个独立研究小组的工作都表明在自然状态下，鼠的视网膜细胞具有抵抗RB缺失的能力。
视网膜细胞经历了三个发育阶段，原始细胞的增殖、7种类型前体细胞的分化及终末分化。
Bremner 及Jacks所在的两个实验室深入研究了Rb缺失后视网膜的发育及肿瘤发生过程。
由于所有组织中Rb等位基因缺失的胚胎鼠不易存活，因此Rb纯合型缺失的视网膜母细胞瘤的鼠模型很难构建。
而Rb杂合型缺失的鼠则更易发生垂体瘤而不是视网膜母细胞瘤。
曾有报道表明，视网膜Rb缺失的幼鼠模型中Rb样蛋白p107及p130 可以替代Rb功能。
所以两个研究小组用视网膜RB功能缺失鼠与Rb样基因p107或p130 缺失鼠进行杂交。
Bremner等人首先研究了视网膜原始细胞Rb功能缺失鼠的视网膜发育过程，并将其与p107-/-鼠杂交。
发现Rb-/-p107-/-鼠发生了视网膜母细胞瘤。
取胚胎鼠及新生鼠的视网膜染色可见7种前体细胞的存在，提示Rb缺失并不能抑制分化;还发现视网膜有大量的S期细胞及凋亡细胞，尤其是在前体细胞向终末细胞分化的关键期。
同时，Jacks等人进行了类似的研究并得到一致的结果。
发现Rb嵌合p130-/-鼠发生了组织学类似与人的视网膜母细胞瘤的视网膜肿瘤。
证实同p107一样， p130也能补偿Rb功能缺失。
既然Rb的缺失使一些终末细胞趋于凋亡，那么是哪些细胞继续生长并形成肿瘤的?两个小组均发现除米勒神经胶质细胞、无长突细胞和水平细胞外，四种终末细胞(神经节细胞、杆状细胞、锥体细胞和双极细胞)均发生丢失。
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命及视功能。
一、流行病学RB是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的2%~4%,其患病率为1/20000-1/15000,其中约95%发生在5岁以前。
单侧性RB(单眼RB)约占75%,发病年龄在2~3岁；双侧性RB(双眼RB)发病更早；三侧性RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼RB的一种特殊类型。
每年全球范围新发患者约9000例，我国每年新增患者约IlOo例。
美国和丹麦的研究结果表明，在过去的40年里，RB发病率一直保持稳定。
RB的发病没有种族和性别倾向。
低收入国家的RB患者生存率＜30%,高收入国家RB患者生存率＞95%。
环境因素可能是RB的重要致病因素之一，尤其单眼RB。
可能的危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染等。
二、发病机制肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，有很多影响因素，常因内外环境改变导致调节细胞增殖、黏附、分化和凋亡等重要进程的基因失常而启动。
RB 的发生和发展也受环境、基因、表观遗传等多种因素共同影响。
三、诊断（一）症状和体征RB患者多因眼外观异常就诊，瞳孔区发白（白瞳症）和斜视是最主要的就诊原因，部分患者会出现眼红和眼部不适（揉眼）。
较大年龄患儿会主诉视力下降、眼前黑影等症状。
三侧性RB可出现头痛、呕吐、发热、癫痫发作。
早期病变扁平或隆起于视网膜表面，呈白色或半透明状，表面光滑边界清；随着病情发展，内生型肿瘤向玻璃体腔内突起，肿瘤细胞在玻璃体内播散种植，引起玻璃体混浊。
外生型肿瘤则在视网膜下形成肿块，常常引起明显的渗出性视网膜脱离。
眼内较大的肿瘤会引起虹膜红变、继发性青光眼、角膜水肿、玻璃体出血等；有些坏死性RB会引起明显的眼周围炎性反应，呈眼眶蜂窝织炎表现。
视网膜神经母细胞瘤教学版
四、影像学表现
病例二 CT表现：眼球玻璃体后部肿块样高密度影，瘤内可 见斑点、斑片或者团块状钙化。
病例二病理结果：视网膜母细胞瘤，视神经断端未 见肿瘤细胞。
四、影像学表现
MRI表现： 较正常眼外肌表现，T1WI呈低或中等信号， T2WI呈中等或高信号，增强后显著强化 钙化较多时，病灶内可见长T1、短T2信号；并 可早期显示视神经浸润，表现为视神经增粗，增 强显示明显强化 颅内蔓延时，伴鞍区或松果体区软组织肿块， 信号均匀，强化明显
六、影像鉴别诊断
病理结果：脉络膜黑色素瘤
六、影像鉴别诊断
视网膜母细胞瘤的鉴别要点 眶内球外肿瘤：脑膜瘤等 眼球肿瘤
三、临床表现
全身转移期： 4、视网膜母细胞瘤早期主要在球内扩散，以后才侵 犯眼球周围组织。眼球内没有淋巴组织，只有肿瘤侵 犯眼眶后，才发生耳前颈部淋巴结转移。血道转移主 要通过脉络膜进入血循环而到骨骼，肝脏，肺和肾脏 等部位（预后一般不好，多发病后一年半左右死亡） 肿瘤的球内扩散可由于肿瘤长入玻璃体，或瘤体表面 的组织碎片脱落，随房水流动而发生视网膜、虹膜睫 状体和角膜种植。
一、 流行病学
散发性： 散发患者的染色体突变仅限于网膜细胞，通常无 家族史，也不遗传给后代，肿瘤的侵犯多为单眼单灶 性。RB生存者一生中发生第二肿瘤的危险性是很高的， 较易见到的有软组织肉瘤，骨肿瘤，尤其是成骨肉瘤， 其他还可见到乳腺癌和肺小细胞等。此外，大约5%的 儿童伴有13号染色体长臂缺失综合征，表现为：小头， 前鼻骨增宽，眼距增宽，智力发育迟缓，内眦赘皮， 上睑下垂，下颌过小，少见的异常有智力发育迟缓， 发育停滞等。
二、病理表现
1、视网膜母细胞瘤起源于胚胎性神经视网膜．可以 发生于视网膜核粒层的任何部位，以后半部分多见。 肿瘤多为单灶性，也可以多灶性。可向玻璃体内生长 （内生性），也可向视网膜下生长（外生性）。 2、组织学与神经母细胞瘤和髓母细胞瘤相似。 3、肉眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物，切面 有明显的出血及坏死，并可见钙化点。
视网膜母细胞瘤健康宣教PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁会得视网膜母细胞瘤？ 3. 何时应就医？ 4. 怎样进行治疗？ 5. 如何预防视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种来源于视网膜的恶性肿瘤 ，主要影响儿童，特别是5岁以下的婴幼儿。
早期发现和诊断谁会得视网膜母细胞瘤？
高风险人群
视网膜母细胞瘤主要影响儿童，尤其是家族中有 此病史的儿童。
如果父母或兄弟姐妹有视网膜母细胞瘤，孩子的 风险会增加。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 遗传因素
有些儿童由于遗传基因的缺陷，成为了视网膜母 细胞瘤的易感者。
RB1基因的突变与该疾病密切相关。
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家长应注意孩子的眼部健康，定期进行眼科检查 。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，建议进行遗 传咨询。
遗传咨询可以帮助家长了解风险和预防措施。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 公共教育
增强公众对视网膜母细胞瘤的认识，提高早期发 现的意识。
通过社区活动、讲座等方式进行健康宣教。
定期评估可以及早发现潜在问题。
何时应就医？
医生建议
如有任何疑虑，家长应咨询专业的眼科医生进行 评估。
专业医生可提供个性化的医疗建议和治疗方案。
怎样进行治疗？
怎样进行治疗？
治疗方法
视网膜母细胞瘤的治疗方法包括手术、化疗和放 疗等，具体方案由医生根据病情决定。
治疗方案常常需要个性化调整以适应不同患者的 需求。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 年龄分布
该疾病通常在婴儿和幼儿时期被诊断，少见于青 少年及成人。
早期筛查和定期眼科检查可以降低发病风险。
视网膜母细胞瘤护理业务学习PPT
为什么进行护理？
促进康复
系统的护理能够加速患者的康复进程，减少并发 症的发生。
早期介入和持续关注对护理不仅关注患者，也要重视家庭成员的支持和 教育。
家庭的参与能够帮助患者更好地适应治疗和康复 过程。
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视网膜母细胞瘤护理业务学习
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁需要进行护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么进行护理？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼部癌症，通 常在婴儿和幼儿中发生。
这种疾病起源于视网膜的细胞，可能影响视力并 造成眼球突出。
对疾病的了解有助于更好地支持患者及其情 感需求。
何时进行护理？
何时进行护理？
诊断后
一旦确诊为视网膜母细胞瘤，护理工作应立即展 开。
早期护理可帮助缓解患者症状并提高治疗效果。
何时进行护理？
治疗期间
在化疗、放疗等治疗过程中，护理工作同样不可 忽视。
需关注患者的生理和心理变化，及时调整护理方 案。
何时进行护理？
康复阶段
患者在康复期需持续进行心理和身体上的支持。
定期随访和评估可以帮助监测恢复情况及早发现 复发。
如何进行护理？
如何进行护理？
基本护理
包括观察患者的生命体征、心理状态和疼痛 管理等。
定期记录并报告异常情况，确保医疗团队及 时响应。
如何进行护理？ 心理支持
通过倾听和陪伴，提供情感支持，帮助患者 及家庭应对疾病带来的心理压力。
什么是视网膜母细胞瘤？
病因
视网膜母细胞瘤的具体原因尚未完全了解，但遗 传因素和环境因素可能会影响其发展。
小儿视网膜母细胞瘤科普讲座PPT
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 2. 小儿视网膜母细胞瘤的症状表现 3. 如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 4. 小儿视网膜母细胞瘤的治疗选项 5. 如何支持小儿视网膜母细胞瘤患者？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
定义
小儿视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性 肿瘤，主要影响五岁以下的儿童。
治疗期间需要关注孩子的身体状况，及时调 整方案。
如何支持小儿视网膜母细胞瘤 患者？
如何支持小儿视网膜母细胞瘤患者？ 心理支持
家长和照顾者应给予孩子情感上的支持，帮助其 应对治疗带来的焦虑和恐惧。
可以考虑寻求专业心理咨询。
如何支持小儿视网膜母细胞瘤患者？ 教育支持
在治疗期间，孩子可能需要特殊的教育支持，以 适应学习上的变化。
如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 遗传检测
在某些情况下，可能需要进行遗传检测以了解是 否有RB1基因突变。
这对后续的监测和治疗有重要意义。
如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 定期复查
确诊后应定期复查，以监测病情变化和治疗效果 。
及早发现复发或转移是提高治愈率的关键。
小儿视网膜母细胞瘤的治疗选 项
小儿视网膜母细胞瘤的治疗选项 治疗方法
小儿视网膜母细胞瘤的症状表 现
小儿视网膜母细胞瘤的症状表现
典型症状
患者可能会出现视力模糊、眼球突出或瞳孔 异常等症状。
家长应定期带孩子进行眼科检查，以便及早 发现问题。
小儿视网膜母细胞瘤的症状表现
早期警示信号
如发现孩子眼睛对光反应异常或眼睛有白色 反射，应立即就医。
这种白色反射被称为“白瞳”，是视网膜母细 胞瘤的一个重要症状。
《视网膜母细胞瘤》课件
病因和发病机制
视网膜母细胞瘤主要由一个遗传因素引起形成肿瘤。此外，一些环境和 生活习惯的因素也可能增加发病风险。
临床症状和诊断方法
视网膜母细胞瘤的早期症状可能很隐匿，如眼白发白等。随着病情进展，孩 子可能会出现斜视、白瞳症状，甚至眼球突出。诊断方法包括眼底检查、视 网膜成像、遗传检测等。
病症预防和注意事项
预防视网膜母细胞瘤的最佳方法是定期的眼部检查和及早的诊断。家长还应该注意孩子的眼部健康，避 免暴露在有害环境中，并保持良好的生活习惯。
结论和展望
视网膜母细胞瘤是一种具有挑战性的儿童眼部肿瘤，但通过早期诊断和治疗， 患者的生存率和生活质量得到了显著改善。未来的研究将致力于探索更有效 的治疗方法和预防策略，以减少这种疾病对儿童健康的影响。
治疗方法和预后
视网膜母细胞瘤的治疗主要依赖于病情的严重程度和肿瘤扩散情况。常见的治疗方法包括化疗、手术和 放疗等。预后因人而异，但及早诊断和治疗可以明显提高生存率。
病例分享
我想与大家分享一个勇敢的小患者的故事。这个孩子成功战胜了视网膜母细胞瘤，并在治疗后恢复了正 常生活。她的经历将激励我们更加努力，为每个患者带来希望和治愈。
《视网膜母细胞瘤》PPT 课件
视网膜母细胞瘤是一种儿童最常见的眼部肿瘤。本课件将详细介绍这种疾病 的定义、病因和发病机制，临床症状及诊断方法，以及治疗方法和预后。同 时还会分享一个真实病例，讲解病症预防和注意事项，并对未来的研究进行 展望。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部恶性肿瘤，起源于视网膜中的未成熟细胞。它可能一侧或双侧发 病，并可出现多样化的症状，如斜视、眼球突出等。
视网膜母细胞瘤健康宣教
谁会受到影响？ 性别差异
该病在性别上没有显著差异，男女儿童均可 能受影响。
但某些研究显示男孩略高于女孩。
谁会受到影响？ 早期筛查
建议高危家庭定期进行眼科检查，以便早期 发现和干预。
早期筛查能够显著提高治愈率。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如发现孩子有上述症状，应尽快就医。
治疗方法
治疗方式包括手术、化疗和放疗等，根据肿 瘤的类型和发展阶段选择。
多种治疗方式可以联合使用，以提高治愈率 。
如何治疗视网膜母细胞瘤？
术后管理
治疗后需定期复查，以监测复发风险和评估 视力恢复情况。
家长应关注儿童的生活质量并提供必要的支 持。
如何治疗视网膜母细胞瘤？
心理支持
儿童患者及其家庭需要心理支持，帮助他们 应对疾病带来的心理压力。
什么是视网膜母细胞瘤？ 病因
视网膜母细胞瘤的发生与遗传因素和基因突变有 关。
大约有25%的病例与家族史相关。
什么是视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括眼睛发红、眼球突出、视力模糊或 失明等。
家长应注意孩子的眼睛变化，及时就医。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高危人群
主要影响5岁以下的儿童，尤其是有家族遗传 史的孩子。
提高公众对视网膜母细胞瘤的认识，鼓励早期就 医。
通过学校、社区等平台开展健康宣教活动。
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视网膜母细胞瘤健康宣教
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1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗视网膜母细胞瘤？ 5. 如何预防视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞癌TNM分期(AJCC第8版)
眼内肿瘤，伴明显局部浸润
pT3a
大规模侵犯脉络膜(最大径＞3mm；或多灶性脉络膜受累，总径＞3mm；或侵及全层脉络膜)
pT3b
侵犯视神经乳头，未侵及视神经横断面
pT3c
侵犯2/3层的巩膜
pT3d
侵犯全层巩膜，并侵犯巩膜外1/3层和/或侵及传输通道内部或周围
pT4
有眼外肿瘤的证据:肿瘤侵犯视神经横断面、视神经周围的脑膜、全层巩膜及巩膜外层、邻近的脂肪组织、眼外肌肉组织、骨骼、结膜和眼睑
HX
RBI基本突变的证据不明或不足
H0
经测试证实血液中正常RBI的高敏感性
H1
双侧视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤伴原始性神经外胚瘤(即三侧性视神经母细胞瘤)，患者存在视神经母细胞瘤的家族史或RBI基因突变
视网膜母细胞癌TNM分期： 临床： 病理：
临床分期(cTNM)
分期
T
N
M
H
Ⅰ期
cT1,cT2,cT3
视网膜母细胞癌TNM分期(AJCC第8版)
原发肿瘤(T)
临床T(cT)
cTX
未知眼内肿瘤的证据
cT0
无眼内肿瘤的证据
cT1
肿瘤底部距视网膜下液≤5mm的任意视网膜肿瘤
cT1a
肿瘤距视神经盘与视网膜中间凹＞1.5mm且≤3mm
cT1b
肿瘤距视神经盘与视网膜中间凹＜1.5mm或＞3mm
cT2
眼内肿瘤，伴视网膜脱落、玻璃体扩散或视网膜下扩散
区域淋巴结(N)
临床N(cN)
cNX
区域淋巴结无法评估
cN0
无区域淋巴结转移
cN1
存在侵及耳前、下颌或颈部淋巴结的证据
病理N(pN)
小儿视网膜母细胞瘤危害及预防PPT
小儿视网膜母细胞瘤的危害
小儿视网膜母细早诊早治可以显著提高视力保留的概率。
小儿视网膜母细胞瘤的危害 生命威胁
若不及时治疗，肿瘤可能扩散至其他部位， 危及生命。
约20%的患者可能在诊断时已出现转移。
小儿视网膜母细胞瘤的危害 心理影响
患病儿童及其家庭可能面临心理压力和社会 适应困难。
此病主要源于视网膜的细胞异常增殖，可能导致 视力丧失甚至生命危险。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
发病机制
该疾病与遗传因素有关，尤其是RB1基因的突变 。
约25%的病例存在家族史，其他病例则为散发性 。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括瞳孔白斑、视力模糊、眼球突出等 。
早期发现症状对提高治愈率至关重要。
小儿视网膜母细胞瘤的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 2. 小儿视网膜母细胞瘤的危害 3. 如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 4. 诊断与治疗 5. 总结与展望
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
定义
小儿视网膜母细胞瘤是一种常见的儿童眼内恶性 肿瘤，通常发生在5岁以下的孩子。
心理支持和疏导对患者和家庭非常重要。
如何预防小儿视网膜母细胞瘤 ？
如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
有家族史的家庭应进行遗传咨询，了解疾病风险 。
早期检测RB1基因突变可帮助识别高风险儿童。
如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 定期眼科检查
建议家长定期带孩子进行眼科检查，及早发现异 常。
特别是对于有家族史的儿童，检查频率应增加。
综合治疗方案可提高治愈率及保存视力的可 能性。
诊断与治疗 后续监测
治疗后需定期复查，以监测复发风险。
视网膜母细胞瘤患者的护理及健康教育
视网膜母细胞瘤患者的护理及健康教育视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）又名黑熊猫眼病，是以视网膜内颗粒层、细胞层和外颗粒层为起源的胚胎性恶性肿瘤，是常染色体显性遗传病。
大多数见于3岁以下，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁。
一、发病特点（1）在儿童早期发病，部分患儿出生后即已患病；平均诊断年龄，双眼患者为10个月龄（＞3岁少见），单眼患者为24个月龄（＞7岁少见）。
（2）以快速生长为特征，数周内瘤体即可充满眼内，未经治疗，肿瘤向眶内或颅内蔓延，经血管或淋巴管向远处转移，患儿数月内死亡。
二、临床表现该病发生于婴幼儿，不易被家属发现，往往丧失早期诊治良机。
（1）白瞳症。
瞳孔区有黄光或白光反射为最常见症状，占所有病例的60%。
事实上瞳孔出现黄白色反光时，病情已经发展到相当程度。
（2）斜视。
为第2位症状，占所有病例的20%。
（3）青光眼。
是由于巨大瘤体推挤虹膜根部或虹膜红变而产生的。
（4）眼球突出。
是肿瘤侵犯眼眶的结果，发生于非常晚期的患儿。
三、治疗原则视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。
治疗原则应根据眼部及全身受肿瘤侵犯的情况而定。
方法的选择应根据肿瘤的大小和范围、单侧或双侧，以及患者的全身情况而定。
常用的治疗方法有手术治疗（包括眼球摘除、眼眶内容物摘除）、外放疗、局部治疗（光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴膜放疗）及化疗等。
四、健康教育要求1.教育内容的要求（1）责任护士首先要给予家属心理支持，并为患儿提供舒适安静和谐的环境。
（2）责任护士告知家属本病的发病特点、临床症状、检查手段、治疗原则、药物相关知识、注意事项等。
（3）责任护士告知家属根据不同的治疗手段，指导相应的护理技能。
2.教育方法的要求（1）责任护士必须使用语言教育的是疾病相关知识、治疗知识、出院注意事项，可同时结合相应的图片教育是伤口护理。
（2）提供相关视网膜母细胞瘤的相关知识专题讲座，针对不同治疗方案提供个体化指导，对于不同的护理技能给予临床现场指导。
视网膜母细胞瘤的介入治疗
三、治疗
❖ 随着生活质量的提高，许多家长希望能采取保守治疗的方法，希望 在保证患儿生命的同时，尽可能地保存患儿眼球，甚至视力，提高 患儿将来的生活质量 。
❖ 先通过化疗减少肿瘤的体积，再联合局部治疗的方法达到治愈目的， 故也称“化学减容法” 。
. 广州市儿童医院介入血管瘤科
❖ 男性38例（54.29%），女性32例（45.71%）， 其中双眼RB25例（35.71%），单眼RB45例 （64.29%）。
. 广州市儿童医院介入血管瘤科
病例资料
❖ 70例患儿共95只病眼，行TOAC术154次，平均每例 行2.2次，双眼同时行TOAC术55例（35.71%）， 共行眼动脉插管209次。
. 广州市儿童医院介入血管瘤科
颈内动脉及眼动脉超选择性造影
经微导管灌注化疗药物（化疗药物为Melphalan5mg+卡铂20mg ，
灌注化疗时间约30分钟）。
.
广州市儿童医院介入血管瘤科
病例资料
❖ 收集我院2009年1月至2011年4月连续70例行经导管眼 动脉灌注化疗术的视网膜母细胞瘤（RB）患儿。
神经
介入
. 广州市儿童医院介入血管瘤科
操作方法
❖ 在全麻下行（左侧或右侧）股动脉Seldinger’s穿刺术， 注射肝素(75 IU/kg)全身肝素化。
❖ 插入4F Cobra导管于同侧颈内动脉。 ❖ 使用微导管超选择眼动脉插管。 ❖ 确定微导管在眼动脉管后，行选择性血管造影确认，可见
眼球及肿瘤染色。 ❖ 经微导管灌注化疗药物（化疗药物为Melphalan+卡铂 ，
. 广州市儿童医院介入血管瘤科
一、概述
❖ 遗传型（占40％）由患病的父母或父母为突变基因携带 者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致者，为常染色 体显性遗传。
病理文汇视网膜母细胞瘤
病理文汇视网膜母细胞瘤今天的衡道病理文汇，上海瑞金医院的于腾老师带来的视网膜母细胞瘤，和小衡一起读读吧。
欢迎各位病理同仁投稿，分享学习、工作所得。
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上海瑞金医院病理科规范化培训住院医师于腾博士概述视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, RB）是起源于显示有视网膜分化的原始神经外胚层细胞的恶性肿瘤，是儿童眼内最常见的恶性肿瘤，其发生与肿瘤易感基因Rb1 基因的失活性突变密切相关，为常染色体显性遗传。
该类肿瘤的手术病理分期系统以及组织病理学高危因素评估是最重要的独立预后因素，它与临床分期的制定、预后评估以及制定治疗方案密切相关，因此病理医师必须熟悉该类肿瘤的分期标准，确保在外科病理报告中提供分期所需的必要信息，对每例病理诊断都要加上总评，包括分期必需的所有信息及实际分期。
本次病例讨论为大家带来的是一例5 岁患儿的RB 病例，对该类肿瘤的临床病理学特点、组织学形态、免疫表型、分子遗传学、鉴别诊断以及临床分期、治疗及预后等方面进行详细阐述与讨论。
病例介绍临床病史患儿，男性，5 岁。
体检发现左眼视力下降，伴白瞳 1 月。
双眼B 超提示左眼玻璃体浑浊，眼内实性占位性病变，继发视网膜脱落声像；眼眶 CT 提示左眼球软组织结节影，大小约1.0×0.6 cm，内见稍高密度影，病灶边界不清；眼眶MR 平扫提示左眼内偏右侧见大小约1.1×1.0 cm结节状团块，T1W1 等信号，T2W1 低信号，形态欠规则，边缘欠清。
临床及影像考虑视网膜母细胞瘤，行左眼球摘除术。
大体检查眼球大小2.5×2.3×2.1 cm，切开眼球内充满房水，房水清亮，距视神经切端0.6 cm，眼球内壁见一肿块，大小1.4×0.8×0.6 cm，切面灰白，似有颗粒感，质软。
组织学形态图1：扫描切片可见眼球及球后视神经结构较为完整，病变大部分位于眼球内，伴视网膜脱落图2：低倍镜下可见肿瘤主体成分是具有围绕血管生长倾向的小蓝圆细胞，远离血管的瘤体部分可见大片坏死，局灶可见斑块状钙质沉着图3、中倍镜下可见小蓝圆肿瘤细胞围绕扩张充血的血管，比邻大片坏死及钙化灶图4：低倍镜下视神经乳头部位，可见肿瘤侵犯视神经乳头及部分视神经图 5：低倍镜下可见肿瘤侵犯视神经乳头及部分视神经图 6：中倍镜下可见肿瘤侵犯脉络膜全层图 7：中倍镜下可见肿瘤侵犯脉络膜全层图 8：低倍镜下可见肿瘤侵犯巩膜至外表面图9：高倍镜下可见肿瘤细胞围绕血管生长，细胞核深染、胞浆少，染色质细腻，未见明显核仁，核分裂象易见免疫组织化学该肿瘤细胞上皮标记阴性，Vimentin 阳性。
眼内期视网膜母细胞瘤(RB)国际分期(IIRC)费城版
A期
mm或
·肿瘤与黄斑中心凹距离≤3.0mm
·肿瘤与视盘距离≤1.5mm
·肿瘤与视网膜下积液边缘距离≤3.0mm
C期
·肿瘤与视网膜下种植距离≤3.0mm
·肿瘤与玻璃体腔种植距离≤3.0mm
·肿瘤与视网膜下种植和玻璃体腔种植距离均≤3.0mm
D期
·肿瘤与视网膜下种植距离＞3.0mm
·肿瘤与玻璃体腔种植距离＞3.0mm
·肿瘤与视网膜下种植和玻璃体腔种植距离均＞3.0mm
E期
肿瘤体积＞50%眼球体积或
·新生血管性青光眼
·前房、玻璃体或视网膜下出血导致屈光间质混浊
·肿瘤侵犯筛板后视神经、脉络膜(范围直径＞2.0mm)、巩膜、前房
合并出现的青光眼、虹膜新生血管、肿瘤呈外生型生长、肿瘤高度＞15mm、前房积血、假性前房积脓、巩膜葡萄肿和眼眶蜂窝织炎等，称为RB临床高危因素。具有RB临床高危因素的肿瘤侵犯视神经和脉络膜的概率明显增加。
小儿视网膜母细胞瘤在日常生活中注意什么？
小儿视网膜母细胞瘤在日常生活中注意什么？
一、概述
日常生活中，如果治疗的环节挺好的，患者的家属要注意这个病有没有复发，要注意他的视力，眼球的结膜有没有充血的情况，孩子有没有哭，有没有青光眼的情况。
另外，要注意它有没有远处转移的情况，包括骨骼、中枢，有没有头痛或者这些情况，家长就要密切观察这些情况。
关于该病的三、注意事项，在此跟大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、在患儿治疗过程中包括化疗，家长需要注意，化疗以后孩子的免疫功能会下降，白细胞会下降，要注意避免着凉导致感冒，别吃不干净的东西。
而且因为血小板低了，有可能容易出血机会增高了，所以要尽量避免这种磕磕碰碰，这样会造成孩子出血这种情况。
2、这种病的发生可能和肿瘤是一样的道理，都是有个外在的诱发因素，所以大家要尽量的避免这些诱发因素，包括在孕期，孕妇少接触这种放射线，少接触这种含有防腐剂的一些食物比如泡菜、酸菜。
所以孕妇还有少接触含射线的像电脑、手机。
3、因为这些都是诱发因素，即使可能有这个基因缺陷，如果尽量不接触诱发因素，可能就不会发生这个疾病。
如果家里装修的话，也要注意，尽量避免有毒的那些化学剂，还有包括一些农药等。
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识(最全版)
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识（最全版）视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，此肿瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。
绝大多数发生在3岁以内的婴幼儿，6岁以上罕见。
中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会组织全国专家，对视网膜母细胞瘤的病因、诊断要点及病理学特征进行归纳总结，并制定了选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤的手术规范要领。
一、病因约40%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传；少数遗传型病例有体细胞染色体畸变约60%的病例属于非遗传型。
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致。
二、诊断要点1．临床表现：临床上最常见的是白瞳症（"猫眼症"），其他的症状还有外斜视、眼红眼痛、视力下降、眼球突出等。
2．辅助检查：主要是眼底检查，还有B超、CT及MRI。
三、鉴别诊断1．Coat’s病：Coat’s病是一种以毛细血管扩张为特征的原发性视网膜血管畸形，相对于视网膜母细胞瘤而言：（1）其发病年龄较晚，高峰期为6～8岁；（2）极少钙化；（3）增强CT扫描表现为视网膜下渗出物与玻璃体分界处的视网膜线状强化，渗出物无强化，不同于视网膜母细胞瘤；（5）视网膜积液由于富含脂蛋白故MRI上T1WI和T2WI均呈高信号。
2．永存原发玻璃体增殖症（PHPV）：PHPV是胚胎期原始玻璃体未消失，且继续增生的一种玻璃体先天异常。
CT显示晶状体后与视盘之间有管状、三角形的高密度影提示Cloquet’s管存在，增强扫描因明显强化而更容易发现，是本病的特征性表现，可伴有眼球缩小，眼球内无钙化。
四、分期采用国际分类眼内视网膜母细胞瘤分期标准（Intraocular International Retinoblastoma classify，IIRC分期）。
1．Group A（风险非常低）：小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3 mm，局限于视网膜内，距黄斑>3 mm，距视盘>1.5 mm，无玻璃体、视网膜下播散）。