第五章 常见遗传性疾病
第五章第三节人类遗传病
• 单基因遗传病 • 多基因遗传畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
二、优生的措施
1、禁止近亲结婚 是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 2、进行遗传咨询 是预防遗传病发生的主要手段之一 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断 优生的重要措施之一
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀教案
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
第五章常见遗传性疾病
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
显性遗传病
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
常染色体上的隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨 酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯 丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
临床表现
2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和 虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症
缺少正常基因 P，体细胞缺 少苯丙氨酸羟 化酶。智力低 下，60%患儿 有脑电图异常。 头发细黄，皮 肤色浅和虹膜 淡黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
判断依据——无中生有
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
第五章遗传性疾病
1、定义：指细胞内的染色体数目增加或减少一条至数条，称为～。
指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。
常见的有三体型，如47，XX，+21 （21三体）； 47，XXY ② 亚二倍体(hypodiploid)(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 常见的有单体型如45，XY，-21 （21单体）； 45，X
7、46，XY，inv（1）（p22p34） 8、45，XX，-14，-21，+t（14；21）
（14qter14p11::21q1121qter）
2 染色体病
染色体病的主要临床特征： 1、生长迟缓 2、智力障碍 3、先天畸形 染色体病的类型： 1、常染色体病 2、性染色体病
2 染色体病
2 染色体病
（2）核型：
所占 比例 95%
类型 单纯型 （游离 型）
核型 47，XX (XY), + 21
易位型 46，XY, -14, +t(14q21q) 3%～4% 嵌合型 46，XY/47，XY，+21 1%～2%
有3条21号染色体
核型： 47,XXY 48,XXXY 46,XY/47,XXY
2 染色体病
XXY
2 染色体病
2 染色体病
(2)先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)
主要临床特征： 外表女性，原发闭经，卵巢萎缩，外生殖器发育不 良，身材矮小（身高一般不超过1.50M），盾状胸，肘外 翻，乳房不发育，色素痣，蹼颈和低发际，一般不能生 育。
染色体畸变
染色体病
2 染色体病
染色体畸变
数目畸变
结构畸变
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
高中生物教案：了解人类的遗传疾病
高中生物教案：了解人类的遗传疾病一、遗传疾病的定义与分类遗传疾病是指由于基因突变或遗传因素引起的疾病，可以通过遗传给下一代。
遗传疾病多种多样，可以分为单基因遗传疾病和多基因遗传疾病两大类。
1. 单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由单个基因突变引起的疾病。
它们通常具有明确的遗传规律，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
2. 多基因遗传疾病多基因遗传疾病是由多个基因突变或多种基因组合引起的疾病。
这类疾病通常不具备明确的遗传规律，而是受到多个基因和环境因素的共同影响。
二、常见的遗传疾病举例1. 常染色体显性遗传疾病：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）先天性肾上腺皮质增生症是一种由肾上腺皮质激素合成酶的缺陷引起的遗传疾病。
患者常见的症状包括男孩出现阴茎较长、女孩出现男性化外生殖器、早熟等。
该疾病为常染色体显性遗传，并具有家族性聚集性。
2. 常染色体隐性遗传疾病：囊性纤维化囊性纤维化是一种由囊性纤维化转膜调节基因突变导致的遗传疾病，主要影响肺部、胰腺、肾脏和肝脏等器官。
患者常见的症状包括慢性支气管炎、肺感染、胰腺纤维化、肠梗阻等。
该疾病为常染色体隐性遗传，患者通常需要从两个带有突变基因的健康父母继承。
3. X连锁遗传疾病：血友病血友病是一种由凝血因子基因突变引起的遗传性出血性疾病。
该病主要通过X连锁遗传，男性患者更容易受到影响。
患者常见的症状包括内出血、多发性关节疼痛、易淤血、血尿等。
血友病需要通过基因检测以确定突变基因的类型。
三、遗传疾病的诊断与预防遗传疾病的诊断主要通过家族史、临床表现和基因检测等方法进行。
家族遗传史可以帮助医生了解疾病的遗传规律，临床表现则可以提供初步的诊断依据。
基因检测可以直接检测遗传物质DNA中的突变，帮助确认遗传疾病的类型和个体风险。
在预防遗传疾病方面，遗传咨询和遗传筛查是重要的手段。
遗传咨询能够帮助家庭了解遗传疾病的风险和避免方法，提供决策依据。
遗传筛查可以通过基因检测等手段，在生育前对受孕父母进行筛查，以避免将遗传疾病遗传给下一代。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
25
第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
26
第二十六页，编辑于星期六：点 三十七分。
第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
19
第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
21
第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学课件第五章 多基因疾病的遗传
高发病率性别的患者，由于其性别发病阈 值较低，带有较少的易患性基因就可发病。 因此其后代的发病风险较低（尤其是不同 性别后代的发病率更低）。
如先天性幽门狭窄患者，男性发病率是 女性的5倍（男0.005，女0.001）。如 为男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿发病风险为2.4%；相反，如为女 性患者，她儿子的发病风险为19.4%， 女儿风险为7.3%。
50 1 4 8 4 9 15 15 21 26
100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64
0.1
80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62
50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15
（三）患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的 易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险 也相应地增高。
易患性的平均值和阈值距离与患病率关系
多基因病的易患性阈值与平 均值距离越近，其群体易患 性的平均值越高，阈值越低， 则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群 体易患性平均值越低；阈值 越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高 低计算出阈值与平均值之间 的距离。
二、遗传度
遗传度（或遗传率，heritability）是指在多基因遗传病中， 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗 传基础所起作用的大小称为遗传率。遗传度一般用百分率 （%）来表示。
微效基因（minor gene）
某些遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定， 而是由多对基因协同决定。这些基因中每一对基因对遗传性 状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因（minor gene）。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应， 称为累加效应或加性效应。这些基因又称为加性基因 （additive gene）。
医学遗传学-第五章-多基因遗传与多基因病 PPT课件
外界、内在不良刺激(包括遗传易感) 大脑皮层功能紊乱 ATCH
41
15 62 60 7
47
21 63 61 11
ppt课件
52
26 64 62 15
5
0.1
80 50
三、发病风险与病情严重程度的关系
如患儿为单侧唇裂， 同胞发病风险为2.46%; 患儿为单侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为4.0%; 患儿为双侧唇裂±腭裂， 同胞发病风险为5.6%。 患儿的病情越严重，表 明双亲带有更多的致病 基因。
ppt课件 13
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14
阈值
变 员 数
正常个体 舒张压 -40----60------------90----130- mmHg
高血压的易患性和阈值
ppt课件 15
高血压发病机理
遗传因素+环境因素 ↓ 皮层机能紊乱 ACTH、肾上腺 皮质素（去氧皮 质酮、醛固酮）↑ 交感神经
儿茶酚胺
高血压
医学遗传学
多基因遗传与多基因病
Polygenic inherutance and Polygenic disease
第三节 多基因病发病风险的估计
一、发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为 0.1% ～ 1%，遗传率为70％～80％。 这时可用Edward公式估计发病风险，即： f ＝ P, f 为患者一级亲属发病率,P 为群体发病率。 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表 计算。斜线为遗传率。
病理生理学教案全册
病理生理学教案全册第一章：绪论1.1 病理生理学的定义描述病理生理学的概念和研究对象解释病理生理学在医学中的重要性1.2 病理生理学的研究方法介绍病理生理学的研究方法和手段解释实验室研究与临床实践的关系1.3 病理生理学的发展简史概述病理生理学的发展历程介绍重要的病理生理学家和他们的贡献第二章：细胞和组织的损伤2.1 细胞损伤的基本概念解释细胞损伤的定义和原因描述细胞损伤的形态学特征2.2 细胞坏死解释细胞坏死的机制和特点讨论细胞坏死在疾病中的作用2.3 细胞凋亡解释细胞凋亡的概念和意义描述细胞凋亡的形态学特征和机制第三章：炎症与发热3.1 炎症的基本概念解释炎症的定义和原因描述炎症的形态学特征3.2 发热的机制解释发热的机制和调控讨论发热在疾病中的作用和临床意义第四章：肿瘤4.1 肿瘤的基本概念解释肿瘤的定义和分类描述肿瘤的形态学特征4.2 肿瘤的生物学特性讨论肿瘤的生长、扩散和转移机制介绍肿瘤的命名和分期4.3 肿瘤的诊断和治疗解释肿瘤的诊断方法和治疗策略讨论肿瘤的预后和预防措施第五章：遗传性疾病5.1 遗传性疾病的基本概念解释遗传性疾病的定义和分类描述遗传性疾病的遗传方式5.2 常见的遗传性疾病介绍一些常见的遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病等解释遗传性疾病的发病机制和临床表现5.3 遗传性疾病的诊断和治疗解释遗传性疾病的诊断方法和治疗策略讨论遗传性疾病的遗传咨询和预防措施第六章：心血管系统疾病6.1 高血压解释高血压的定义和分类描述高血压的病理生理机制6.2 冠状动脉疾病解释冠状动脉疾病的定义和病因讨论冠状动脉疾病的临床表现和诊断方法6.3 心力衰竭解释心力衰竭的定义和分类描述心力衰竭的病理生理机制和临床表现第七章：呼吸系统疾病7.1 肺炎解释肺炎的定义和分类描述肺炎的病理生理机制7.2 慢性阻塞性肺疾病解释慢性阻塞性肺疾病的定义和病因讨论慢性阻塞性肺疾病的临床表现和治疗策略7.3 肺结核解释肺结核的定义和传播途径描述肺结核的病理生理机制和临床表现第八章：消化系统疾病8.1 胃炎和胃溃疡解释胃炎和胃溃疡的定义和病因描述胃炎和胃溃疡的病理生理机制8.2 肝疾病解释肝疾病的定义和分类讨论肝疾病的临床表现和治疗策略8.3 肠道疾病解释肠道疾病的定义和分类描述肠道疾病的病理生理机制和临床表现第九章：泌尿系统疾病9.1 肾疾病解释肾疾病的定义和分类描述肾疾病的病理生理机制9.2 泌尿系统感染解释泌尿系统感染的定义和病因讨论泌尿系统感染的临床表现和治疗策略9.3 泌尿系统结石解释泌尿系统结石的定义和形成机制描述泌尿系统结石的病理生理机制和临床表现第十章：神经系统疾病10.1 阿尔茨海默病解释阿尔茨海默病的定义和病因描述阿尔茨海默病的病理生理机制和临床表现10.2 癫痫解释癫痫的定义和分类讨论癫痫的临床表现和治疗策略10.3 神经退行性疾病解释神经退行性疾病的定义和分类描述神经退行性疾病的病理生理机制和临床表现重点和难点解析重点环节1：细胞损伤的基本概念细胞损伤是病理生理学中的核心概念，理解其定义和原因对于学习后续章节至关重要。
常见的遗传病及其遗传机制讲解
常见的遗传病及其遗传机制讲解遗传病是由基因突变引起的一类疾病。
这些突变可以通过家族遗传方式传递给后代，导致他们在生理或心理方面出现异常。
常见的遗传病有许多不同类型，如单基因遗传病、染色体异常和多基因复杂性疾病等。
遗传机制是指导致这些疾病发生和发展的生物学过程。
一、单基因遗传病单基因遗传病也被称为孟德尔遗传疾病，是由单个基因突变引起的常见医学问题之一。
这些突变可以表现为显性或隐性特征，并且通常以家族聚集形式出现。
常见的单基因遗传疾病包括囊肿纤维化、蚕豆样颜色盲和镰刀形细胞贫血等。
囊肿纤维化是一种最为常见的单基因遗传疾病，它主要影响呼吸系统和消化系统。
该疾病由染色体7上囊泡浸润与成纤维组织增生所引起，患者会出现呼吸困难、胸口痛以及消化不良等症状。
该基因突变会导致蛋白质CFTR的缺陷，影响了细胞内外液体交换，导致黏液在身体器官中的积聚。
镰刀形细胞贫血是一种常见的遗传性血液疾病，其特征是异常的血红蛋白数量和结构。
该基因突变可以导致红细胞失去弹性，并在低氧环境下产生可卷曲的镰刀形态。
这些变形红细胞容易引发堵塞小血管，导致严重的疼痛和组织损伤。
在单基因遗传疾病中，有些突变是由一个显性基因所决定的，只需携带一个突变等位基因即可表现出相关疾病。
而另一些突变则需要两个隐性基因的配对才能表现出相关特征。
这种情况下，父母可能是无症状携带者，但他们将遗传给后代的每个子代都有患上该遗传疾病的风险。
二、染色体异常染色体异常是指在染色体结构或数量上发生的变异，可能导致遗传病的发生。
其中，最为常见的染色体异常是唐氏综合征，该综合征由于患者拥有一个额外的21号染色体而引起。
唐氏综合征通常由于母亲在年龄较大时所生育的孩子中发现。
这是因为女性的卵子在胚胎发育过程中会随着时间积累更多的遗传变异。
与正常人拥有两个21号染色体相比，唐氏综合征患者则拥有三个21号染色体。
这种三倍体状态影响了个人身体和智力功能的正常发展，导致一系列特征性问题，如智力低下、面部畸形和心脏疾病。
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常见遗传性疾病
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
6、法律的基础有两个，而且只有两个……公平和实用。——伯克 7、有两种和平的暴力，那就是法律和礼节。——歌德
8、法律就是秩序，有好的法律才有好的秩序。——亚里士多德 9、上帝把法律和公平凑合在一起，可是人类却把它拆开。——查·科尔顿 10、一切法律都是无用的，因为好人用不着它们，而坏人又不会因为它们而变得规矩起来
常见遗传病列表
常见遗传病列表遗传病遗传方式多指（趾）常染色体显性遗传并指（趾）常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传短指（趾）常染色体显性遗传缺指（趾）常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传颅锁骨发育不全常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传进行性肌营养不良X连锁隐性遗传强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传支气管软化症常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传不动纤毛综合症常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传肺囊性纤维症常染色体隐性遗传弯刀综合症常染色体显性遗传家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传多发性家族**肉病常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传先天性心脏病常染色体显性遗传房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传心-手综合症常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传重型β-地中海贫血常染色体显性遗传巨大血小板综合症常染色体隐性遗传血小板功能缺陷常染色体隐性遗传血友病常染色体隐性遗传再生障碍性贫血常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低γ球蛋白血症X 连锁隐性遗传智力低下染色体、单基因或多基因头小畸形常染色体隐性遗传、染色体脑积水X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传扭转痉挛常染色体显性遗传先天性感觉神经病常染色体隐性遗传结节性硬化症常染色体显性遗传多囊肾常染色体显性遗传遗传性肾炎X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症常染色体隐性遗传肾性尿崩症X连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症X连锁隐性遗传甲髌综合症常染色体显性遗传膀胱外翻常染色体显性遗传尿道上裂常染色体隐性遗传假两性畸形常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传真两性畸形常染色体隐性遗传垂体性侏儒常染色体隐性遗传散发性克汀病X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传糖尿病多基因尿崩症常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症X连锁隐性遗传17α-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传7β-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症X连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症常染色体隐性遗传家族性库欣综合症常染色体隐性遗传唐氏综合症染色体病染色体畸变21-单体综合症染色体病染色体畸变21q-综合症染色体病染色体畸变18-三体综合症染色体病染色体畸变18q-综合症染色体病染色体畸变13-三体综合症染色体病染色体畸变猫叫综合症染色体病染色体畸变4P+综合症染色体病染色体畸变4P-综合症染色体病染色体畸变特纳综合症染色体病染色体异常克氏综合症染色体病染色体异常XXX综合症染色体病染色体异常XYY综合症染色体病染色体畸变脆性X综合症染色体病X连锁隐形遗传半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅱ型代谢缺陷X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症代谢缺陷X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症代谢缺陷X连锁隐性遗传肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传先天性上睑下垂先天性无眼球先天性角膜异常先天性小眼球先天性白内障先天性青光眼先天性无虹膜视网膜母细胞瘤先天性眼球震颤变质性近视夜盲全色盲红绿色盲聋哑症先天性外耳道闭锁先天性耳廓畸形先天性小耳先天性耳前瘘管唇裂腭裂唇裂伴腭裂舌异常寻常型鱼鳞病先天性鱼鳞病样红皮病先天性层板状鱼鳞病豪猪状鱼鳞病疣状肢端角化症弥漫性掌跖角化残毁性掌跖角化遗传性毛发红糠疹常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变常染色体隐性遗传常染色体显性、隐性遗传常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变常染色体隐性遗传、多基因常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传、X连锁显，隐性常染色体隐性遗传常染色体显性、隐性遗传常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形遗传因素遗传因素常染色体显性遗传单基因、多基因、染色体多基因多基因遗传因素常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传银屑病常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症X连锁显性遗传Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全X连锁隐性遗传有汗性外胚层发育不全常染色体显性遗传早老症（散发）常染色体显性先天性皮肤异色病常染色体隐性遗传着色性干皮病常染色体隐性遗传全身多毛症常染色体显性遗传皮肤松懈症常染色体显性，隐性遗传、X连锁隐性遗传附：皮肤科遗传病1、结节性硬化症常染色体显性遗传2、神经纤维瘤常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤常染色体显性遗传4、羊毛状发常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症常染色体显性遗传9、DOWLING-DEGOS disease 常染色体显性遗传10、毛囊角化病常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风多基因病15、线状掌跖角化病常染色体显性遗传。
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治疗
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。 患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患 者社会适应能力较低。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，
染色组成为47,XXY。
患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全， 无生殖能力，智力一般较低等。
短指、并指：
多指症
多指症
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿 子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
单基因遗传病的类型
常显 病例 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
色盲、血 友病、进 抗维生素 行性肌营 D佝偻病 养不良 外耳道 多毛症 多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、 哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征 通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为代 特点 代相传、 男女发病 概率相等
通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等
白化病
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
苯丙酮尿症
血友病（Hemophilia）
一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均 可发病，但绝大部分患者为男性。 4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病 B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏症（曾称 血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。 前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完 全隐性遗传。 血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是 该病的主要临床表现。
X
由隐性基因引起的 由显性基因引起的
X隐 Y显
Y隐
Y
由隐性基因引起的
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
进行性肌营养不良（假肥大型）
病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠 肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走 路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身 需“三步曲”
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于 4-5岁发病， 20岁前死亡。
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传病
单基因遗传病
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。 目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的 由显性基因引起的 常显 常隐 X显
性染色体 遗传病
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
判断依据——无中生有
常隐婚配遗传图解： Aa
１
Aa
２
Ⅰ
Ⅱ
AA ３ Aa ４ aa ５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育
患病男孩的概率是（ 1/8 ）生一正常男孩的概率是（ 3/8 ）
常染色体上隐性遗传病
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨 酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯 丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
苯丙酮尿症
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
临床表现
生长发育迟缓， 典型面部特征 ( 眼距宽、小耳 或低位耳、小嘴、 小颚、小下颌 ) ， 肌张力亢进，特 殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心， 第 2 、 5 指重 叠其上，
13三体综合征
主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃 疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、 唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、 马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（ 18三体综合征没 有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
（XO综合征）
临床特点
身体比较矮小(身高120～140cm) 肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后 发际低、乳头间距增宽、 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力 大约有30％伴有先天性心脏病。 智能基本正常
性腺发育不良 临床特点
血清促性腺激素显著增高； 骨龄稍落后于实际年龄； 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型
分析XXY出现的原因：
1、形成精子时， 减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离 减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开 后进入同一极
或
2、形成卵细胞时，
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿 子，此染色体变异发生在什么中？精子产生过程中 ⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则 此染色体的变异发生在什么中？ 卵细胞产生过程中
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又 称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关 节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
成骨不全病 （ osteogenesis imperfectas）
是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、 牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼 脆性增加，故又称“脆骨病”。发病率为 1 ： 20 000 ～ 40 000 。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶 原的 α 1 或α 2 前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
临床表现
1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、 多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增 高，腱反射亢进，出现惊厥（约25 ％），继之智能发育落后日渐明显， 80％有脑电图异常。
临床表现
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和 虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体， 染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数 缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或 略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
显性遗传病
常显婚配遗传图解： Aa 1
Aa
2
Ⅰ
AA
Aa 4
aa 5
Ⅱ
3
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
marfan综合征 蜘蛛样手指
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
18 三体综合征
(trisomy 18 syndrome)
概述
发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于 男婴 (3:1) ， 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ ）/生一患病男孩的概率是 （ ） １ ４ 3/８
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。 其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。 该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
猫叫综合征
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良） （特纳氏综合征）