2019高中生物第六章遗传与人类降6.2遗传咨询与优生课件浙科版必修2
高中生物： 第6章 遗传与人类健康(课件)浙科版必修2
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。
第一节 健康与疾病的遗传学基础 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础
健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外 界环境综合作用的结果。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾
近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。
• 精神分裂症子代复发 风险
双亲 父母均正常 父为患者 母为患者 双亲均为患者
子代风险（%） <0.5 43.5 56.2 67.3
唇裂（±腭裂）发病 率的家系研究
亲属 一级亲
同胞 子女 二级亲
受累亲属 同 群 体 相 比 的 （%） 亲属发病率
4.1
X40
3.3 多基因遗传病
多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常 见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消 化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样 硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、 脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现 象。
多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性， 但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用 的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约 1‰~ 1%，而患者的一级亲属发病率可达 1%~10%。
生物：6.2《遗传咨询与优生》课件(浙科版必修2)
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代， 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父 祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女） ）、子女 母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直 系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、 系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等。
1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 A.父母 B.外祖父母 B.外祖父母 C.外孙子女 C.外孙子女 D.兄弟 D.兄弟
D
2、禁止近亲结婚的理论依据是 B A.违反社会伦理道德 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
C
） B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
A 不要生育 C 只生男孩
婚前检查，适龄生育，遗传咨询， 婚前检查，适龄生育，遗传咨询， 产前诊断，选择性流产， 产前诊断，选择性流产，妊娠早 期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
常用的产前诊断方法
• 羊膜穿刺技术
• 绒毛细胞检查
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式 近亲婚配 非近亲婚配 对 数 33 52 双亲平均年龄 子代数 20岁前子代死 岁前子代死 亡数 14 2 患遗传病子代 数 10 1
48.7（岁） 44.7（岁）
101 117
实例
中国某大学一位教授， 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看,是 红花绿叶，品种齐全” 性别上看 是“红花绿叶，品种齐全”，可谓 美矣。遗憾的是， 美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天性痴呆患者：究其原因， 天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是 姨表兄妹。 姨表兄妹。
浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)
浙江省温州中学 优生让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 遗传咨询、婚前检查、 适龄生育、产前诊断、 禁止近亲结婚、选择性 流产、妊娠早期避免致 畸剂等。
浙江省温州中学
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、 遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？ 禁止近亲结婚 2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？ 隐性遗传病 3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪 些优生措施？ 产前诊断、适龄生育、选择性流产
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女 所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的 妇女所生子女的发病率高10倍。
浙江省温州中学
祖父母 叔 伯 姑 叔伯姑的子女
浙科版《必修2 遗传与进化》
第六章 遗传与人类健康
主讲：柯建星
各种疾病肆虐着人类的健康！
白化病 ，地方性甲状腺肿大 ，红绿色盲，并 指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起 的胎儿畸形，皮肤癌…
阅读P117~P120，判断上述疾病中，哪些是人类 遗传病，为什么？
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
软骨发育不全
浙江省温州中学
先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾
病。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一
种病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发
生改变而引起的疾病。
先天性 疾病 家族性 疾病
浙江省温州中学
遗传病
遗传咨询
浙江省温州中学
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
浙科版必修二 第6章 遗传与人类健康 整合提升 课件(14张)
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本课结束
解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故③错误。 不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。
解析答案
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种类 单 基 因 遗 传 病 显
病例
主要症状
病因
软骨发 上臂和大腿短小畸形， 常染色体上的致病基因导致长骨 育不全 腹部隆起 两端的软骨细胞形成出现障碍 X染色体上的致病基因引起患者
第六章 遗传与人类健康
章末整合提升
内容索引
梳理知识 构建纲要
整合重点 提升技能
梳理知识 构建纲要
多基因 ；③___________ 单基因 ；②________ 染色体结构 ；④__________ 染色体数目；⑤_________ 选择放松 。 ①_______
答案 返回
整合重点 提升技能
解析答案
(4)由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传
咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概
率分别为1/10 000和1/100。图中H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的
1/60 000和1/200 ；如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率 概率分别是 _______________ 1/60 000和0 。因此建议 优先选择生育女孩 分别是 ___________ _________________。 解析
性
遗 抗维生 X型(或O型)腿，骨骼
传 素D佝 发育畸形(如鸡胸)，
病 偻病 生长缓慢
对钙、磷吸收不良，导致骨发育
障碍
单
基
隐 性
苯丙酮 智力低下，头发发黄，尿中
2019_2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二课件：第六章 遗传与人类健康
1．遗传病的特点及判定方法
(1)遗传病的特点及举例：
名称
特点
典型病例
单 基
显 性
常染色 体上
一般在家族中表现为 代代相传，男女发病 的概率相等
并指、软骨发育 不全
因致
遗病
代代遗传，女性患者
传 基 X染色 多于男性患者，男性 抗维生素D佝偻
病 因 体上 患者的母亲和女儿均 病
为患者
名称
特点
典型病例
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不 良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性 遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查 遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
考试内容 人类 (1)人类遗传病的主要类型、概念 遗传 及其实例 病的 (2)各类遗传病在人体不同发育阶 主要 段的发病风险 类型 (3)常见遗传病的家系分析
女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt 时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因 诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传 病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概 率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。
[答案] C
解优生指导类题目时，了解人类遗传病的不同特点是关键。 (1)常染色体遗传病无性别上的差异，无法通过性别判断后代 是否是患者。 (2)控制性状的基因无法直接观察，只能靠基因诊断的手段。 (3)伴性遗传病在某些情况下可以靠性别来判断后代是否是 患者。
(3)基本程序： 病情诊断 ⇨ 系谱分析 ⇨ 染色体或生化测定
⇩
提出防治措施 ⇦ 遗传方式分析 或 发病率测算
2．优生
(1)概念：让每一个家庭生出 健康 的孩子。
生物浙科版必修二课件：第六章第一、二节 人类遗传病的主要类型 ·遗传咨询与优生(共32张PPT)
例1 (2009 年高考广东理科基础卷 ) 多基因遗传病
是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾 病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素 D 佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④
3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。 直系 我国的《婚姻法》规定， __________ 血亲和三 代以内的旁系血亲禁止结婚。
核心要点突破
人类遗传病的种类
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类 疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病三大类。
名称 单基 因遗 传病 显性单 基因遗 传病 隐性单 基因遗 传病 常染色体上 X染色体上
第一、二节
人类遗传病的主要类型
· 遗传咨询与优生
课标领航
基础自主梳理
第一节 第二节 核心要点突破 实验探究创新
知能过关演练
课标领航
通过本节的学习，我能够 1．简述人类遗传病的类型及危害。 2 ．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险。 3．掌握遗传咨询的基本程序。 【重点】人类遗传病的类型 【难点】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险。
2．产前诊断通常采用的操作方法 绒毛细胞 检查是两种比较常用 (1)羊膜腔穿刺和__________ 的产前诊断方法。 染色体 异 (2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患__________ 常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的 遗传性代谢 __________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁 刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和 生物化学 方面的检查。 __________ 绒毛细胞检查 是近些年发展起来的一项 (3) ________________ 新的产前诊断技术。
高中生物(浙科版必修2)第六章同步教学课件6.2 遗传咨询与优生 (共15张PPT)
传病最可能是（
C）
D．X染色体显隐性遗传病
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病
2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？C ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③
C．①和④
D．②和④
优生：
常用的产前诊断方法
羊膜穿刺技术
绒毛细胞检查
优生：
对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先 天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型 发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生 的子女中，先天愚型病的发生率比25～ 34岁生育者大约高10倍。
优生：
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以 内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？ 因为血缘关系越近的人，其遗传基因 越相近，结婚后所产生子女患遗传病的 机会比非近亲结婚所产生子女大得多， 所以法律规定禁止近亲结婚。
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
浙科版必修2
第六章 遗传与人类健康 第二节 遗传咨询与优生
遗传咨询：
是一项社会性的医学遗传学服务工作，又 称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患 者或遗传性异常性状表现者及其家属做出 诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可 能性，并详细解答有关病因、遗传方式、 表现程度、诊治方法、预后情况及再发风 险等问题。
一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结 婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传 咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？
高中生物 第六章 遗传与人类健康课件 浙科版必修2
4. 产前诊断以确定胎儿性别是人类优生的措施之一。( ) ×
【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些(mǒu xiē)疾病， 从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过 产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想 而导致新生儿性别比例的失调。
第十页，共56页。
什么?
。
第二十三页，共56页。
【解析】(1)此病由X染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患病只与母亲有 关,而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是致病基因的携带者,胎儿是 男性时也可能患病,故需要检测。 (2)妻子为患者时,所生的儿子一定患病;而女儿因父亲表现型正常,能遗传给她 一个正常显性基因,所以表现型也正常,故表现型正常的胎儿的性别应该是女性。 答案:(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患者婚配 (hūnpèi)时,男性胎儿也可能患病 (2)女性。女性患者与正常男性婚配(hūnpèi)时,所有的女性胎儿都带有来自 父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常
第三十一页，共56页。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中: ①若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 (4)如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断(pànduàn): ①若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病; ②若患者无性别差异,男女患病概率相当,则该病很可能是常染色 体上基因控制的遗传病; ③若患者有明显的性别差异,男女患病概率相差很大,则该病极有 可能是伴性遗传。
第三十页，共56页。
【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个 步骤: (1)首先判断致病基因的显隐性:根据“无中生有为隐性”或 “有中生无为显性”来判断。(题目中已告知的除外) (2)在已确定是隐性遗传的系谱中,确定是常染色体遗传,还是 伴性遗传: ①若女患者的父亲(fù qīn)和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。 ②若女患者的父亲(fù qīn)和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
高中生物 6.2遗传咨询与优生教案教案 浙科版必修2
第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生一、教学目标【知识目标】1. 知道遗传咨询的概念及其基本程序。
2 . 开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。
3. 了解目前比较常用的产前诊断方法。
【能力目标】1. 通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。
2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
【情感态度与价值观】1. 通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2. 通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。
3. 通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
二、教材分析【教材的地位作用】本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。
优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。
随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。
关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。
关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。
学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。
本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。
【教学重难点】重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。
难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【建议课时】1课时三、学情分析学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。
2019高中生物第六章遗传与人类降6.2遗传咨询与优生课件浙科版必修
措 选择性流产 检查
施
妊娠早期避免致畸剂
禁止近亲结婚 降低隐性遗传病的发病率
20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 25～34岁之间为宜
2、产前诊断 （1）羊膜穿刺 （2）绒毛细胞检查
3、妊娠早期避免致畸剂 畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发 育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外 界环境致畸因素的影响。
孕妇 防辐 射裙
4、禁止近亲结婚 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。
禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。
近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 对 数
婚配方式
双亲平 均年龄
子 代 20岁前子 患遗传病
代死亡数 子代数 数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117
2
1
禁止近亲结婚
课堂训练
1、下列需要进行遗传咨询的是( A ) A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B、得过肝炎的夫妇 C、父母中有残疾的待婚青年 D、得过乙型脑炎的夫妇
基本程序如下：
病情 系谱 诊断 分析
染色体/ 遗传方式分析/
提出
生化测定 发病率测算 防治措施
二、优生
优生：指让每个家庭生 育健康的子女。 优生学：应用遗传学原 理改善人类遗传素质的 科学。 我国的计划生育政策： 晚生、少生和优生。
优生的措施：婚前检查、提倡适龄生育、进行遗传 咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸 剂、禁止近亲结婚等 1、提倡适龄生育
4、下列优生措施不属于遗传咨询内容的是( C ) A、详细了解家庭病史 B、分析遗传病的遗传方式 C、进行羊水检查 D、推算后代的再发风险率
高中生物第六章遗传与人类健康课件浙科版必修2
3.基因是否有害与环境有关 (1)个体发育和性状表现偏离正常的因素 ① 有害基因 造成。 ② 环境条件不合适。 (2)图解
有害基因
答案
(3)实例 ①苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这 是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所 以必须摄取外源维生素C。
解析答案
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结语
谢谢大家！
答案
3.分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生异常 配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示①，分析21-三体综合征形成的原因是什么？ 答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细 胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
答案
2.优生 (1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。 (2)措施：婚前检查，适龄生育， 遗传咨询 ，产前诊断 ，选择性流产，妊 娠早期避免致畸剂，禁止 近亲结婚 等。 ①适龄生育：生育年龄过小或过大均会 提高先天畸形率。 ②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和 绒毛细胞检查 是两种比较常用的产前诊 断方法。 ③畸形胎产生的原因有 遗传 和 环境 两类。畸形常在第二阶段(早孕期： 孕18天到55天)因孕妇吃药、受放射线照射等引起的。 ④ 近亲结婚 所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。为此， 我国的《婚姻法》规定， 直系血亲 和 三代以内的旁系血亲 禁止结婚。
答案
4.多基因遗传病是指涉及 许多个基因 和许多种 环境因素 的遗传病。特点： 不易与 后天获得性疾病 相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000 。 5.由于染色体的 数目 、 形态 或结构 异常引起的疾病叫染色体异常遗传病， 只占遗传病的1/10。 6.家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的 家系 调查， 可以绘出其 家系图 。家系图是一种用来反映家族中 上下几代人 之间关系 的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出 性状 是如何一代一代 地向下传递的。
2019-2020学年高中生物第六章遗传与人类降章末整合同步备课教学案浙科版必修2
第六章遗传与人类健康章末整合考点单基因遗传病类型的判断方法1．首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病(1)双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
(2)双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
(3)后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
2．其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传(1)在已确定是隐性遗传病的家系中①男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
(2)在已确定是显性遗传病的家系中①男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
②女性正常，父亲、儿子至少有一方患病，则一定是常染色体显性遗传病；反之，可能是伴X显性遗传病。
3．伴Y遗传病也叫限雄遗传，由于X染色体上无Y染色体的同源区段，因此Y染色体的基因无显隐性之分。
在遗传系谱中，若患者全为男性，且致病基因为父传子、子传孙，具有世代连续性，即为伴Y遗传病。
【典例剖析】下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于( )A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X显性遗传病D．伴X隐性遗传病解析因Ⅱ5、Ⅱ6为患者，而他们的后代Ⅲ9正常，说明亲代细胞内既有正常基因又有患病基因，此病为显性遗传病，又因Ⅲ9为女性，所以推测此病为常染色体显性遗传病。
答案 A【对点小练】1．下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制)，则其遗传方式是( )A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传解析由3、4、9知该病是显性遗传病，但男患者6的女儿11正常，排除X染色体显性遗传，因此该病是常染色体显遗传。
答案 B2．如图的家庭系谱中，有关遗传病的遗传方式不可能是( )A．多指症B．白化病C．抗维生素D佝偻病D．血友病解析血友病属于X染色体隐性遗传病。
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近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 对 婚配方式 数
双亲平 均年龄
子 代 数
20岁前子 代死亡数
患遗传病 子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117
2
1
禁止近亲结婚
课堂训练
1、下列需要进行遗传咨询的是( A ) A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B、得过肝炎的夫妇 C、父母中有残疾的待婚青年 D、得过乙型脑炎的夫妇
第六章 遗传与标
1．简述遗传咨询的程序。 2．列举优生的主要措施。
怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生， 使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?
课堂探究
一、遗传咨询
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传 学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表 现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。
基本程序如下：
病情 系谱 诊断 分析
染色体/ 遗传方式分析/
提出
生化测定 发病率测算 防治措施
二、优生
优生：指让每个家庭生 育健康的子女。 优生学：应用遗传学原 理改善人类遗传素质的 科学。 我国的计划生育政策： 晚生、少生和优生。
优生的措施：婚前检查、提倡适龄生育、进行遗传 咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸 剂、禁止近亲结婚等
4、下列优生措施不属于遗传咨询内容的是( C ) A、详细了解家庭病史 B、分析遗传病的遗传方式 C、进行羊水检查 D、推算后代的再发风险率
课堂小结
婚前检查
优 生 的
提倡适龄生育
年龄过小或过大，生出患病孩子 的概率大大提高
进行遗传咨询 可以预测生出患病孩子发生
产前诊断
的概率 主要方法：羊膜穿刺和绒毛细胞
2、丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时
有必要鉴定胎儿性别( D )
A、白化病
B、2l—三体综合征
C、血友病
D、抗维生素D佝偻病
3、优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生 无关的措施是 ( D ) A、适龄结婚，适龄生育 B、遵守婚姻法，不近亲结婚 C、进行遗传咨询，做好婚前检查 D、产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病
1、提倡适龄生育 20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 25～34岁之间为宜
2、产前诊断 （1）羊膜穿刺 （2）绒毛细胞检查
3、妊娠早期避免致畸剂 畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发 育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外 界环境致畸因素的影响。
孕妇 防辐 射裙
4、禁止近亲结婚 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。
措 选择性流产 检查
施 妊娠早期避免致畸剂
禁止近亲结婚 降低隐性遗传病的发病率