家族性多系统萎缩5例临床分析
多系统萎缩的临床诊断与鉴别诊断
多系统萎缩的临床诊断与鉴别诊断摘要】目的讨论多系统萎缩的诊断与鉴别。
方法根据患者临床表现结合检查结果与病史进行诊断并鉴别。
结论多系统萎缩的确诊需病理证实。
【关键词】多系统萎缩诊断鉴别多系统萎缩(MSA)是一类原因未明，临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的中枢神经系统变性疾病，包括橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND)3个亚型。
病因病因不明，少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的三种亚类疾病中均有发现，具有特异性，其分布范围、密度与病变的严重程度呈正相关，提示少突胶质细胞包涵体在多系统萎缩的发病过程中起重要作用。
多系统萎缩的发病机理还可能与神经元凋亡或酶代谢异常有关。
病理MSA的病理改变有两大特点。
一是选择性“易损结构”神经细胞脱失和神经胶质细胞增生，包括纹状体、黑质、苍白球、下橄榄核、蓝斑、迷走神经背核、桥脑核、脊髓侧角、脊髓中间外侧柱，而小脑蚓部、小脑绳状体、桥脑背盖一般不受损害。
另一病理特点是存在胶质细胞胞浆内包涵体(GCI)。
MSA各型的病理改变可以互相重叠，因此有理由认为它们是同一疾病的不同阶段或变异。
临床表现包括锥体系、锥体外系、小脑和自主神经等多个系统的损害。
在一组188例病理证实的MSA患者中，28％患者同时存在以上4种体征。
4种表现可以不同的方式叠加与组合，最常见的组合是震颤麻痹叠加小脑症状。
1．早期症状男性患者最早出现的症状通常是勃起功能障碍，男性和女性患者早期都会有膀胱功能障碍，如尿频、尿急、排尿不尽、甚至不能排尿。
其他早期症状还包括肢体僵硬、动作缓慢、行走困难、站立时头晕、眩晕、卧位时难以翻身及书写能力的改变。
2．自主神经功能衰竭 41％患者作为首发症状出现，主要表现为阳痿(男)、尿失禁(女)、直立性低血压、少汗、面色苍白、便秘等。
3．震颤麻痹症状46％患者作为首发症状起病，表现为运动减少和强直；66％患者出现震颤，29％表现为静止性震颤，以SND型最常见。
多系统萎缩病例分析
病例分析患者高某，女，58岁主诉：行走不稳3年，头晕1年半，加重半年。
现病史：患者3年前无意中发现行走时双足不自主内崴而行走不稳，并行走停止困难。
1个月后出现走直线困难，但仍能自行行走。
2个月后行走不稳加重，需扶物行走，且不能自行上下楼梯，但不伴双下肢无力、感觉异常。
一年半前上述症状逐渐加重，出现平地行走时欲往后倾倒，且晨起后出现间断头晕，伴恶心，头晕与体位改变无关，持续1～2分钟自行缓解，同时伴视物旋转，但无视物成双，持续约30秒后缓解如常。
头晕起初平均每周发作一次，2个月后增加到平均每日一次。
遂就诊当地医院行头颅MRI检查未见异常，拟诊“小脑共济失调”，口服弥可保、静滴克林澳等治疗无明显效果。
9个月前患者出现说话语速减慢，且出现双手抖动，越接近目标抖动越明显。
同时出现近事健忘。
半年前头晕症状加重，呈持续性昏沉感，伴恶心，行走不稳明显加重，不能自行站立。
患者为求进一步治疗来我院门诊，门诊以“共济失调原因待查”收入神经内科。
发病来夜间多梦，梦魇，梦中喊叫，并时常出现跌床现象，小便次数增加，大便干燥。
既往史：体健。
体格检查:卧位血压120/80mmHg，立位血压95/60 mmHg。
神清，言语欠流利，高级皮层功能正常。
颅神经查体未见异常。
四肢肌力Ｖ级，肌张力齿轮样增高，四肢腱反射亢进，双侧Hoffmann征（+），Ro ss o li mo征（+），下颌反射(+)。
深浅感觉查体未见明显异常。
双侧指鼻试验欠稳准，双侧轮替试验欠灵活，双侧跟膝胫试验欠稳准。
Rom ber g征欠合作。
辅助检查：头颅平扫：双侧小脑及脑干萎缩，见附图。
血常规及生化：大致正常。
腰穿：脑脊液初压130 mmH2O; 常规：未见明显异常;生化：蛋白：22mg/dl,免疫球蛋白未见异常。
考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断
多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断多系统萎缩(MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，病因不明确，目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。
α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。
主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为 MSA-P 型，以小脑共济失调为突出表现者称为 MSA-C 型。
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是最常见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，目前已经明确了 36 个基因位点。
在疾病早期两者往往具有相似的临床表现，特别是临床上只表现为单一系统症状时，包括共济失调，锥体束征和椎体外系征。
SCA已经列入MSA的鉴别诊断。
1、病理机制：MSA典型的神经病理学标志是以异常折叠α-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体，这些嗜酸性包涵体聚集主要见于少突胶质胶质细胞胞浆内，所以被称为少突胶质细胞包涵体(GCI)，其他病理改变还包括基底节，脑干和小脑中选择性神经元损伤和胶质细胞增生。
SCAs神经病理学改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，主要为小脑皮质浦肯野细胞丢失，和小脑脚及小脑白质纤维脱髓鞘，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害神经细胞和神经胶质细胞相关。
肉眼可见小脑半球和蚓部、脑桥及下橄榄核、脊髓颈段和上胸段萎缩明显。
2、临床表现：MSA和SCAs患者临床症状相似，交替重叠，有共同的临床表现:缓慢起病，逐渐进展。
小脑性共济失调是MSA-C 亚型的首发、突出症状，也是其他 MSA 亚型常见症状之一。
临床表现为进行性步态和肢体共济失调，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。
SCAs 首发症状是肢体共济失调、走路不稳，可突然跌倒、出现发音困难、双手笨拙和痉挛步态。
从病例入手详解----多系统萎缩(MSA)
多系统萎缩
本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系， 脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经。临床上表现 为帕金森综合征，小脑、自主神经、锥体束等功能障碍的不同组 合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥体外系统功能障 碍的纹状体黑质变性（SND）,主要表现为自主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小 脑萎缩（OPCA）。
MSA-C 患者脑干「十字征」。引自：Neurology. 2005 Jan 11;64(1):128.
Takao 等观察了一例诊断为 MSA-C 的 43 岁男性患者，其 T2WI 上可见脑桥「十 字征」（下图 A），同层面的组织学切片（下图 B）显示脑桥基底部神经元及髓鞘纤 维丢失，Holzer 染色提示胶质增生，主要位于：①网状结构中部（箭）；②内侧丘 系和锥体束间的脑桥小脑纤维（箭头）；③十字结构区的脑桥小脑纤维（虚线箭）。
病因及发病机制（一）
MSA 患者很少有家族史，全基因组单核昔酸多态性关联分 析显示， a-突触核蛋白基因(SNCA)rs11931074 rs3857059 和rs3822086 位点多态性可增加MSA 患病风险。其他候选基 因包括： tau 蛋白基因(MAPT) 、Parkin 基因等。环境因素的 作用尚不十分明确，有研究提示职业、生活习惯（如有机溶剂、 塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增 加MSA 发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。
诊断和鉴别诊断
临床诊断标准 临床特征：（1）自主神经功能衰竭和（或）排尿功能障碍；（2）帕金 森综合征；（3）小脑性共济失调；（4）皮层脊髓功能障碍。
多系统萎缩的诊断与治疗进展
具 体名词
一
、
病 因 及 发病 机制
Ｍ Ａ病 因不 十分 清楚 ． ｌ 病理来 看存 在神经胶质 细胞 Ｓ 但从 【 特别是少突胶质细胞） 胞质 内包涵体及神经元 包涵体 ０． 而
ｓｓ ｍ ａｏ ｈ， ｓ ） ｙ￣ ｔｐｙ Ｍ ４ 概念 ， 指神经 系统多个 部位相继病 变 ． ｒ 是
过去分 为 ｙＤａｅ 综合征（Ｄ ） Ｐ Ｈ、 —ｒ ｒ ｇ Ｓ Ｓ或 Ｏ 橄榄脑桥 小脑萎缩
（ Ｐ Ａ 、 状体黑质变 胜（Ｎ 三个 实傩 ， Ｏ Ｃ ）皱 Ｓ Ｄ） 三者 在发展 到后
（Ｏ ） 体位变 化或 活 动 中可有 头晕 、 ＰＨ ： 视物 模 糊 ， 可有 晕 亦 厥、 全身无力等 症。直立时收 缩压／ 张压 的显著 降低可 在 舒 ３／０ｒ № （ ｒ № ＝０ ｌ３ｋａ 上 ． 心 率 无显 著 改 ０ ２ ｍ ａ １ａ ｍ ３ Ｐ ） 且 变 患者晕厩 前无一般晕厥 所常见 的面 色苍 白 、 恶心 、 多汗 等症状 一Ｐ Ｈ 自主神 经受 累为 主的 Ｍ ４最 明显 ． 次为 Ｏ ￥ 其 小脑症状为 主的 ＭＳ 帕金 森症状 为主 Ｍ Ａ的 Ｉ） Ａ． Ｓ ＫＨ不 显著。（）括 约肌 功 能障碍 及性 功 能障 碍 ： ２ 晟早 可 出现 尿 频、 夜尿多 ． 可能 与加压素分泌紊 乱有关 ～也可先 有 眭敬减 遢或 阳痿 ， 以后 尿 频 、 潴 留 或 尿 失 禁 ， 便 秘 、 泻 等 。 尿 可 腹 Ｂｃ ｅｋ等 总结 ６ 例 Ｍ Ａ，０ ％有小便 障 碍 ， 性 中 ９ ％有 ２ ｓ １０ 男 ６
维普资讯
医学生毕业论文—个案分析示例
大理学院临床医学院届毕业生毕业论文论文题目：多系统萎缩姓名：班级：学号：指导教师：教授（主任）年月多系统萎缩1例姓名：班级：级临床本科班专业：临床医学学号：【关键词】：多系统萎缩;中枢神经系统；共济运动.1、病例：患者男性，54岁。
因行走不稳、吐词不清伴腰部、双下肢烧灼感3年，加重5月入院。
患者3年前在劳动过程中突然出现头晕、头痛、站立不稳，在当地卫生院诊治（具体不祥）后，病情时好时坏，有多次类似表现。
且患者渐出现行走不稳，双下肢活动不便、笨拙，行走时左右摇摆，经常跌倒；讲话时吐词不清，语速时快时慢，呈暴发性语言；双上肢麻木，持物不稳、笨拙；自感腰部、双下肢烧灼感，严重时需浸泡于冷水中方能缓解，四肢无汗。
大便经常干结、难解，且出现阳萎。
近5月患者上述症状明显加重，不能自理生活，不能参加劳动。
个人史、既往史、婚育史、家族史无特殊。
体格检查：卧位血压135/80 mmHg,站立5 min血压90/60 mmHg；卧位心率86次/分，与站立位基本相同。
言语吐词不清、呈暴发样。
四肢肌力近端Ⅳ级，远端Ⅲ级，四肢肌张力呈铅管样增高。
两侧肱二头肌反射( +++ )、肱三头肌反射( +++)、膝反射(+++ )、踝反射(-)、霍夫曼征(-)，右侧巴宾斯基征阳性,提睾反射双侧消失，腹壁反射双侧消失。
两侧指鼻试验、跟膝径试验、轮替试验均不稳,昂伯氏征睁闭眼均不稳，直线行走不能，蹒跚步态。
辅助检查：三大常规、肝肾功能、血糖、血脂、胸部X线透视、心电图均无异常。
脑干视觉及听觉诱发电位呈轻~中度异常。
MRI：小脑、脑干萎缩，桥前池、第四脑室、四叠体池增宽。
给以神经营养药物、高压氧、针灸推拿，病情无明显缓解。
2、讨论：多系统萎缩( multiple system atrophy, MSA) 又称多系统变性，是一组在临床表现和病理改变上具有很大相似性的临床病理综合征, 是中枢神经系统一组散发的、进行性的主要累及自主神经、锥体外系和小脑的变性疾病, 50～70 岁男性好发, 临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状。
多系统萎缩五例误诊分析
２ １ 临 床特 点 ．
ＭＳ Ａ多于 中年或 老年期 发病 ， 隐 匿性 ， 呈 渐
缓慢进 展 ， 多于 数年 或 １ 年后 ， ０余 因间 断并 发 感染 或 消耗 等
其 他 疾 病 造 成 死 亡 。 ＭＳ 选 择 性 地 影 响 一 个 或 多 个 系 统 的 Ａ
其他 系统 损 害 的 临 床 症 状 相 对 较 轻 ， 者 到 晚 期 才 出 现 ， 或 使早 期 诊 断 比 较 困难 … ， 此 极 易 误 诊 。 我 院 ２ ０ 因 ０ ２年 ５
而误 诊 为前 列 腺 炎 并 做 膀 胱 造 瘘 术 ， 患 者 造 成 痛 苦 ， 给 此
临 床特 征 和 诊 断标 准 … ： 自主神 经 衰竭 和 （ ） 尿 功 能 ① 或 排 障 碍 ； 帕 金森 综 合 征 ； ｔ ；ｉ 共 济 失 调 ； 皮 质 脊髓 功 ② ③ Ｊ ｌ性 ， ￣ ④ 能 障 碍 。诊 断标 准 ： 可 能 ＭＳ ① Ａ第 １个临 床 特 征 加其 他 两
脊髓前 角受 损征 。病 因不 清 ， 无 家族 遗传史 。 均
２ ２ 鉴别 诊 断 ．
ＭＳ 一般 根 据多 系统 的损 害 以 及 特 征 性 Ａ
１ １ 一般 资料 本组 ５例 ， 为男 性 ； 龄 ４ ． 均 年 ３—５ ９岁 ， 中 位 年龄 ４ ９岁 ； 程 ５— 病 ７年 。否 认 有 糖 尿 病 、 病 、 统 性 肝 系 红 斑狼 疮 、 慢性 酒 精 中毒 等病 史 。 １ ２ 临 床 表 现 以排 便 功 能 障 碍 为首 发 症 状 ２例 ， 立 ． 直 性 低血 压 ２例 ， 功 能障碍 １例 。于 我 院就 诊 时 ， 程 已 ２ 性 病
治疗 为 主 。 国外 提 出 可 试 用 维 生 素 Ｂ 、 刚 烷 胺 等 药 物 ， ．金 也可 以 使用 静 脉滴 注胞 磷 胆 碱 ， 对改 善 小脑 共 济 失 调 等 其 症 状 有 一定 的疗 效 ， 针对 直 立 性 低 血 压 ， 采 取 物 理 手 段 ， 可 如穿 紧 身衣 、 力袜 及腹 绷 带 、 斜 台 面 练 习 等 ， 可 适 当 弹 倾 另 高盐 饮 食及 多 饮 水 增加 血 容 量 ， 用 氟 氢 可 的 松 以 增 加 水 或 钠潴 留 ， 还可 用 米 多 君通 过 提高 血 管平 滑 肌 正 常 张 力 和 预 防末 梢 血管 的血 液 积 蓄而 改 善低 血 压症 。
多系统萎缩的临床表现与诊治专家共识
治疗方案
药物治疗
针对患者的症状，使用相应的药物进行治疗，如 针对帕金森病样症状使用抗帕金森病药物，针对 自主神经功能障碍使用相应药物等。
心理治疗
多系统萎缩患者常常伴有焦虑、抑郁等心理问题 ，心理治疗可以帮助患者调整心态，增强信心。
物理治疗
包括物理疗法、康复训练等，可以帮助患者改善 肌肉力量、平衡能力、协调能力等。
多系统变性
多系统变性包括多种疾病，如橄榄体脑桥小脑萎缩、纹状体黑质变性等，这些疾病与多系统萎缩有相似的临床表现， 但影像学检查和病理学检查可帮助鉴别。
其他疾病
如脊髓小脑共济失调、副肿瘤综合征等疾病也可能出现类似多系统萎缩的临床表现，但详细的病史询问 、体格检查和辅助检查有助于鉴别诊断。
治疗原则与方案
呼吸系统症状
呼吸困难、喘息等 。
泌尿系统症状
尿频、尿急、尿失 禁，男性患者可出 现勃起功能障碍。
消化系统症状
恶心、呕吐、吞咽 困难、便秘等。
体温调节障碍
出汗异常、体温波 动等。
帕金森综合征
运动迟缓
动作缓慢、笨拙，精细动作完 成困难。
肌强直
肢体僵硬，被动运动时阻力增 加。
静止性震颤
肢体远端出现4-6Hz的节律性 震颤，休息时出现，活动时减 轻或消失。
积极探索新型治疗方法，如基因治疗、细胞治疗 等，为患者提供更多的治疗选择。
关注患者心理和社会支持
加强对患者的心理和社会支持，帮助患者积极面 对疾病，提高生活质量。
THANKS.
02
生活质量评估
多系统萎缩患者的生活质量受到严重 影响，包括运动障碍、认知障碍、自 主神经功能障碍等。通过评估患者的 生活质量，可以了解患者的实际需求 和治疗效果。
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家族性多系统萎缩5例临床分析
作者：罗会玲彭旭罗宏明
来源：《中国实用医药》2014年第36期
【摘要】本文以本院5例临床资料为例，以利于早期诊断、治疗为目的，通过对家族性多系统萎缩（MSA）的临床特点、影像学特征展开探讨和分析。
【关键词】多系统萎缩；家族性；临床特征；诊断
多系统萎缩（MSA）是一组原因不明表现为神经系统多数部位进行性萎缩的变性病或综合征；包括橄榄桥脑小脑萎缩（MSA-OPCA），纹状体黑质变性（MSA-SND）和Shy-Drager 综合征（MSA-SDS）和核上性麻痹、帕金森-痴呆综合征等；主要临床表现为植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系功能损害；而对于家族型多系统萎缩疾病更少见，早期临床表现不典型，容易与体位性低血压、帕金森病、进行性核上性麻痹等混淆，疾病发展到后期，临床表现逐渐出现重叠，但是已经严重影响患者的生活质量，因此早期诊断十分重要。
1 资料与方法
1. 1 一般资料收集本院2009年10月～2014年2月收治的家族型MSA的患者5例，其中女4例，男1例；起病年龄35～59岁，病程2～9年。
1. 2 方法所有患者均行头颅CT、MRI、脑脊液、脑电图、免疫检查。
1. 3 临床表现 3例MSA-SND均为女性， 35～59岁，直系2代，主要以锥体外系症状首发，伴静止性震颤2例，均伴有行动迟缓、肌僵直、头昏、便秘、反应迟钝；体征：饮水呛咳、吐词不清1例，肌张力增高，翻身、起步困难，腱反射+++；巴彬斯基征阳性2例，可疑1例。
1例MSA-SDS，男性， 58岁，表现为头晕伴反复跌倒、夜间小便失禁、性功能障碍、便秘、体位性低血压；痉挛步态，一字步试验阳性，皮肤划痕试验阳性，腱反射+++。
1例OPCA女性， 59岁，表现为头晕、便秘、行走不稳，走路呈宽基底，跟膝胫试验不稳，水平眼震，腱反射+。
1. 4 影像学检查 3例SND：CT示双侧壳核低密度灶；MRI示：壳核、苍白球T2WI低信号，双侧脑室及外侧裂扩大，小脑及脑干轻度萎缩；1例OPCA：CT见桥前池增宽， MRI 示：环池增宽，小脑、脑桥、延髓体积缩小，小脑脑回变窄。
1例SDS：MRI示轻度脑萎缩，脑白质脱髓鞘改变，基底节区腔隙性脑梗死。
2 结果
2例SND对美多巴完全无效，予以森福罗0.25 mg t.i.d.，金刚烷胺0.1 b.i.d.治疗后症状明显改善， 1例SND患者早期给予1/8片美多巴t.i.d.症状有改善，但持续0.5年后无效，换用森福罗、金刚烷胺后症状明显改善，至目前随访3例患者病情稳定，能从事日常家务事。
1
例OPCA患者长期康复锻炼，效果欠佳，目前病情逐渐加重；1例SDS患者给予盐酸米多君，穿弹力袜、抗焦虑、通便等治疗后头晕症状有所缓解，跌倒症状减少；但仍有尿失禁、性功能减退症状；症状目前无加重。
3 讨论
MSA病因及发病机制不明。
目前认为多系统萎缩神经变性机制可能有两种途径：①以α突触共核蛋白阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，继而诱发神经元变性；②神经元本身α突触共核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡，至于α突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能和遗传易感性和环境因素有关，就遗传因素而言，多系统萎缩患者鲜有家族史，全基因组单核苷酸多态性关联分析显示，单核苷酸多态性与患病风险相关。
本组疾病共同病理特征是：中枢神经系统广泛神经元萎缩、变性、消失，皮质胶质细胞增生，皮质脊髓束变性及髓鞘脱失等；MSA病变损害主要在脑干、小脑、苍白球、壳核、尾状核、黑质、篮斑、前庭核、脊髓前角细胞、交感及副交感神经等；1995年美国自主神经协会及美国神经病委员会将MSA定义为：一种成年人发生的散发型进行性多系统变性疾病。
主要临床表现多系统萎缩的临床表现主要包括自主神经功能障碍、类帕金森病表现、共济失调等。
辅助检查包括：①影像学检查：神经影像学检查在多系统萎缩的诊断中具有重要价值。
常规MRI扫描可见壳核、小脑中脚和脑干萎缩，即T2WI的脑桥“十字征”、壳核“裂隙征”及壳核背外侧低信号，然而这些信号改变缺乏特异性。
经颅超声（TCS）作为一种无创、价廉的检测手段，对鉴别帕金森病和MSAP等帕金森综合征极具临床价值。
②遗传学检查：多系统萎缩目前被定义为散发性神经退行性疾病，但是不同患者表型存在差异，在临床中需要与那些家族史不详、发病年龄晚的遗传性共济失调患者进行鉴别，有必要筛除常见的脊髓小脑共济失调致病基因动态突变。
脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征（FXTAS）表型与多系统萎缩有相似之处，可通过遗传学检测FMR1前突变进行鉴别。
③血液化合物检测：多系统萎缩患者的体位性低血压对病程影响很大，部分患者存在中枢性低钠血症。
本组5例患者，均系直系，第一代为2例女性、1例男性， 2例女性均诊断MSA-SND；1例男性诊断SDS；第二代为2女性， 1例OPCA、1例为SND；女性多于男性，发病年龄35～59岁，起病隐匿；本组中1例MSA-OPCA占20%，主要表现为共济失调步态、吟诗样语言、头晕症状；MRI示：环池增宽，小脑、脑桥、延髓体积缩小，小脑脑回变窄。
MSA-SND 3例，占60%；表现为行动迟缓、肌僵直、头昏、便秘、反应迟钝；MRI示：壳核、苍白球T2W1低信号，双侧脑室及外侧裂扩大，小脑及脑干轻度萎缩；MSA-SDS 1例，占20%，表现为头晕伴反复跌倒，夜间小便失禁，性功能障碍，便秘，体位性低血压；头颅影像学检查未见特殊改变。
综上所述，在临床工作中， MSA的诊断主要依靠临床表现及头颅MRI、神经电生理等诊断；治疗上对于MSA-SND予以多巴受体激动剂及金刚烷安有效，考虑此类患者可能本身不
缺乏多巴胺，而是由于黑质纹状体多巴胺能系统缺乏DDC，不能把外源性L-dopa脱羧转化为多巴胺；同时对于家族型直系MSA的遗传方式、治疗有待进一步研究。
参考文献
[1] 郭玉璞，王维治.神经病学.北京：人民卫生出版社， 2006：359.
[2] 丁美萍，宣夏清，毛善英. “十字征”和橄榄体脑桥小脑萎缩.中华神经科杂志， 2004，37（2）：168.
[收稿日期：2014-08-13]。