第二讲染色体畸变与染色体病参考详解
染色体畸变的类型和形成机理ppt课件
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。
染色体畸变
体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加 或减少即导致整倍性异常。 理论上可能的整倍性异常包括单倍体（n）、三倍 体（3n）和四倍体（4n）及以上的多倍体。 除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。 在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但 三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之 一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。
染色体畸变
Chromosome Aberration
教学要求
1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异 常核型的描述方法。
2、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；
倒位；重复。
3、了解表型正常个体的染色体变异多态性。
染色体畸变的概念
染色体畸变(chromosome aberration)是指 染色体在数目上和结构上的异常改变,包括染 色体数目畸变和结构畸变两大类。 由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位 置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡， 故染色体畸变是染色体病产生的基础。 物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色 体畸变的发生。
双雄受精（diandry）
两个精子同时进入同 一个卵子，形成三倍 体合子。在其含有的 三组染色体中，两组 来自父方精子，一组 来自母方的卵子。 双雄受精是三倍体产 生的可能原因之一。
双雌受精（digyny）
在卵子发生中，卵母细胞减 数分裂时未形成极体，原来 应分配给极体的一组染色体 仍留在卵内，形成含两组染 色体的二倍体卵子，其与精 子结合后形成三倍体合子。
()
； / t ter →
括号内为结构异常的染色体
重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
染色体畸变详解演示文稿
同源多倍体的联会和分离
同源四倍体的联会和分离
三式杂合体（AAAa）若基因与着丝点之间不发生交换， 且都是 2/2 式分离
第四十一页，共57页。
同源四倍体某座位等位基因染色体随机分离
同源四倍体 杂合基因型
配子
AA Aa aa
AAAa AAaa Aaaa
11 141
11
自交子代基因型和比例
A4 A3a A2a2 Aa3 a4
第二十九页，共57页。
染色体数目变异
染色体组
大麦属：X = 7 稻属：X = 12 烟草属：X = 12 茶属：X = 15 棉属：X = 13
高粱属：X = 10
葱属：X = 8
第三十页，共57页。
染色体数目变异的类型
整倍体
染色体数目以染色体组为单位倍数性改变的 细胞或个体
121 1 8 18 8 1
121
自交子代表型比例
A
a
1
0
35
1
3
1
第四十二页，共57页。
多倍体
异源多倍体
染色体组组成不同的多倍体，其增加的染色体组来源于 不同的物种
可由不同物种的个体之间杂交得到的 F1经染色体加倍 形成；也可由 F1未减数的配子结合形成；或由染色 体已经加倍的两个不同物种杂交形成
同源多倍体的联会和分离
同源三倍体的联会和分离
每个同源组的 3 条染色体或联会成三价体（Ⅲ），或形成 一个二价体和一个单价体（Ⅱ+Ⅰ）
得到 2X 配子的概率是 (1/2)X，得到 X 配子的概率也 是 (1/2)X 。所以同源三倍体高度不育
第三十九页，共57页。
同源多倍体的联会和分离
同源四倍体的联会和分离
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变与染色体病_培训
1
新的发现
科学家们不断发现新的染色体畸变和染色体病。
2
基因编辑技术
CRISPR-Cas9等基因编辑技术为研究提供了新的工具。
3
精准医学
个体化的基因治疗正在不断发展，有望为染色体病患者提供更好的治疗选择。
染色体畸变和染色体病的临床表现
1 先天缺陷
染色体畸变和染色体病常导致身体和智力发育的异常。
2 生理功能异常
染色体缺失
染色体失去一部分基因序列。
染色体倒位
染色体上的一部分序列发生翻转。
染色体病的定义和分类
单基因遗传病
染色体结构异常
由单个基因突变引起的遗传疾病， 如囊性纤维化。
染色体上的基因序列发生缺失、 重排或倒位等结构变化。
染色体数目异常
染色体数目增加或减少，如唐氏 综合征。
染色体畸变和染色体病的研究进展
染色体畸变和染色体病的治疗和预防方法
基因治疗
利用基因编辑技术或基因传递载 体来修复或替换异常基因。
产前筛查
通过孕妇血液或B超检查来评估 胎儿是否存在染色体畸变。
遗传咨询
提供信息和支持，帮助家庭做出 合适的决策。
结论和未来展望
染色体畸变和染色体病是遗传学重要研究领域，未来的发展将集中在早期诊 断、个体化治疗和基因编辑技术的应用上。
染色体畸变与染色体病＿ 培训
染色体畸变与染色体病是指由于染色体结构或数量异常引起的遗传病。本次 培训将涵盖染 现、诊断方法、治疗和预防方法，以及未来的发展方向。
染色体畸变的原因和类型
非整倍体
染色体数目不是完整的倍数，如三体、四体。
染色体重排
染色体上的基因序列改变位置，但没有丢失或 增加。
染色体病可能导致器官功能异常，如心脏病、免疫系统缺陷等。
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
染色体畸变与染色体病
染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平 衡畸变是指染色体材料的 丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材 料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施 降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上， 然后转移回患者体内，以治疗某些染色体 疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起 的疾病。患者表现为智力发展迟 缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起 的异常，患者预后极差，早期死 亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性 染色体或Y染色体。患者表现为 生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、 人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研 究
开发染色体病治疗的具有针对 性的药物或疗法，并进行相关 的临床试验。
染色体畸变的基础研 究
对染色体畸变形成的机制进行 深入研究和探索，并逐步揭示 染色体和遗传疾病等之间的关 联性和相互作用。
染色体畸变及染色体病ppt课件
2N
2N
2N＋21 2N
2N
2N－21
2N
2N＋21
2N
2N－21
47/45 嵌合体个体 46/47/45 嵌合体个体
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,
XX(XY) , ＋21
受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
易位型：占3～4％
Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中
减数分裂不分离
2N 2N
N＋21
N－21
N
N
N＋21
N＋21
N－21
N－21
N
N
N
N＋21
N－21Biblioteka 2N＋212N＋21
2N－21
2N－21
2N
2N
2N＋21
2N－21
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大
染色体畸变lsy讲课文档
染色体病发病概况
新生儿染色体异常率：4.7‰-8.4‰，平均6.25 ‰。常见
21三体；18三体；13三体；45,X；47,XXX；47,XXY； 47,XYY。
自然流产胎儿：总发生率为50％，常见三倍体；四倍体
；45,X；16三体。
产前诊断胎儿：染色体异常占8％。三体最为常见。(见
表14-4) 自然流产后再发风险：大龄母亲未见风险升高；年轻母亲 明显升高。
意 义
符号术语 A-G →
/ ： ace chi ct der dir dmin e f fra h ins mal mat mn p ph psu qr rcp rac s ter tri
意义 染色体组的名称 从…到…
符号术语 1-22 +或-
表示嵌合体
？
断裂
：：
无着丝粒断片（见 f）
cen
异源嵌合体
现在二十八页，总共九十三页。
（二）染色体结构畸变
倒位环与倒位携带者
臂间倒位携带者形 成的倒位环和配子 的染色体情况，其 中有50%配子中既 有缺失，又有重复 的异常染子（部分三体或 部分单体）。
臂间倒位环及其配子
现在二十九页，总共九十三页。
倒位环与倒位携带者
物理因素 放射性辐射。 生殖细胞比体细胞更敏感
现在十二页，总共九十三页。
生物因素 霉菌毒素、病毒 遗传因素 染色体畸变患者和携带者。 母亲年龄 母亲年龄越大，生育三体可能性越大。
现在十三页，总共九十三页。
（二）、染色体畸变类型：
数目畸变—整倍体变化：以23为倍数（23n）（3倍体， 4
倍体）。 非整倍体变化：单条增减（单体，多体）。
三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离， 可分别导致三体纯合体或嵌合体。
染色体变异_ppt
染色体变异
人类的染色体
有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?
染色体变异
三、嵌合体
• 一个个体内同时存在两种或两种以上不同 核型的细胞系称为嵌合体。 • 在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯 合体轻，发病程度与异常核型细胞比色体病
• 1、整倍体改变:在肿瘤细胞中常见。 • 2、非整倍体改变 • （1）单体型：常见X染色体减少一条形成 核型为45，X的患者。 • （2）三体型：常见的为21三体型（先天愚 型患者，性染色体三体型的临床表现比常 染色体三体型要轻些。
染色体变异
单体型-45,X
染色体变异
三体型：47,XY,+21
染色体变异
（二）、染色体结构的变异
缺失
重复
倒位
易位
染色体结构变异的结果： 基因的数目和基因的列顺序发生了 改变，从而导致性状的变异
染色体变异
缺失
3 1 1 2 2
4 5 5
指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上 的基因也随之丢失。如:猫叫综合征。
染色体变异
猫叫综合征
人的第5号染色 体缺失引起的 遗传病。 征状 两眼距离较 远、耳位低下， 存在着严重的 智力障碍。 患儿哭声轻、 音调高，很像 猫叫。
染色体变异
不分离，形成 O 型精子受精
所致。
染色体变异 临床表现： 性发育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后 发际低，50%有蹼颈，乳间距宽， 皮肤色素增多。 性腺为纤维条索状，无滤泡， 子宫、外生殖器和乳房幼稚型， 智力正常或轻度障碍。 55%的病例为纯合型，其他为 各种嵌合型和结构异常（如46, X,i(Xq) 嵌合型表现轻者可生育。
染色体畸变与染色体病
3. 生物因素
4. 年龄因素 5. 遗传因素
染色体数目异常
染色体在正常二倍体数目上的增加和减少， 称染色体数目异常。 一、整倍体(eulpoid) 染色体数目成倍增加,导致多倍体(polyploid)。 1. 三 倍 体 (triploid) 指体 细胞中有三个 染 色 体 组 ， 3n ＝69
染色体数目异常
染色体结 构异常
断裂是染色 体结构异常 的基础 ,重 接错误是结 构异常的根 本原因。
染色体结构畸变
染色体结构畸变的种类 1. 缺失(deletion)：部分单体型(partial monosomy)。
缺失(deletion，del)
末端缺失(terminal deletion)
4q27
46,XX(XY),del(4)(pter→q27∶)
缺失
(deletion ， del ) 是指一条染色体 发生断裂后，其 断片丢失，造成 染色体缺失一段：
末端缺失、中间 缺失.
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
环状染色体
(ring chromosome, r):当一条染色体 的两臂各有一次 断裂,有着丝点的 两个端彼此重新 连接,形成环状染 色体(
中间缺失(interstitial deletion)
4q13
4q25
46,XX(XY),del(4)(pter→q13∶∶q25→qter)
Prader-Willi children become extremely obese
Other features:
Mental retardation Short stature Poor sexual development in males Behavioral problems
遗传学-染色体畸变ppt课件
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
人类染色体染色体畸变讲课课件
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
染色体畸变与染色体病2讲课文档
26
第二十六页，共61页。
5. 其他 （3）双着丝粒染色体(dic)
27
第二十七页，共61页。
（三）染色体病
指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种临床表现， 故称为染色体异常综合征。 染色体病的共同特征：
智力低下 发育迟缓 多发畸形 流产与不育 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。
• 后来在医生的建议下，。
贾强母亲 平衡易位携带者
贾强 46，XY，t(2;13)
(p25;q13)
贾强父亲 完全正常
22
第二十二页，共61页。
（2）罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂
后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。
病案
• 5p-综合征（猫叫综合征）
• 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声 似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头， 鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小， 肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力 严重低下
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
第十七页，共61页。
2. 倒位
(1)臂内倒位
1
1
后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
14
（二）染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变发生的基础就是断裂，断裂后在重新连接时 发生了错误，导致染色体部分结构改变。 常见类型：
缺失 重复
倒位 易位
15
第十五页，共61页。
1. 缺失
1 2 3 4 5
1
2
5
3
4
6
7
6
2
7
3
4
5
1
6
7
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）
染色体畸变的详细理论
单向易位
相互易位
q 21 2号
q 31 5号
2号 5号
46，XX(XY)，t（2;5)(q21;q31）
相互易位由于只改变易位片段在染
色体上的位置，不发生遗传物质的丢失， 对个体发育一般无严重影响，故称为平衡 易位。具染色体平衡易位的个体被称为平 衡易位携带者。
罗伯逊易位：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染 色体间的易位类型。
两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂， 一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换， 形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条 染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很 小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢 失。
45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
罗罗伯伯逊逊易易位示位意图
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为 易位。有人称之为非法交换。
类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非 同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被 折断的非同源染色体上的现象。
简单易位(simple translocation)(单向)：指一个 染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上 的现象，故又称为转移。
染色体结构畸变的描述方法
染色体结构畸变的描述方式有简式（简化 体系）和详式（详细体系）两种。这里只 介绍简式。
简式 该描述方式对染色体的结构改变只用其断
裂点来表示。需要描述的内容有：
① 染色体总数； 如46 ② 性染色体组成；如XX ③ 畸变类型符号；如del ④ 括弧内写明受累染色体序号；如(3) ⑤ 再一括弧注明断裂点的臂、区、带号。如
1．倒位杂合体的部分不育。 2. 其后代可能出现染色体病。
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第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1 目前临床上最常用的显带技术是( )Q带G带高分辨显带 FISH R带2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）Q11 P11 q11 p11 q004 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.15 嵌合体形成的原因可能是( )卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9 四倍体的形成原因可能是( )双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）23 24 45 46 4713 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（）1个2个 3个 4个 3个或4个14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合征16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17 染色体不分离( )只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目是（）1个 2个3个 4个 3个或4个23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/4 1/8 1/9 1/1825 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/2 1/3 1/4 1/6 026 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44 45 46 47 4827 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。
重复缺失倒位双着丝粒染色体等臂染色体33 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）等臂染色体双着丝粒染色体环状染色体倒位染色体重复34 15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）流产、三体、正常正常、流产三体、正常三体全部流产35 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）环状染色体倒位环染色体不分离染色体丢失等臂染色体36 一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q), 该个体是（）正常人先天愚型平衡易位携带者 14易位型三体以上都不对37 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）1 1/2 1/3 1/4 3/438 核型46，XX/45，X产生的原因是（）受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失以上都有可能39 易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（）45 46 47 68 6940 1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） 46,XX,del (1)（pter→q21：：p31→qter） 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）41 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为( )46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）42 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。
描述该结构畸变的繁式为( )46，XX，del(2)(qter→p22：) 46，XX，del(2)(pter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22：) 46，XX，del(2)(qter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22)43 染色体结构畸变的基础是（）姐妹染色单体交换（SCE）染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂后的异常重排染色体丢失44 游离型21三体综合征形成的主要原因是（）双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离受精卵卵裂过程中21号染色体不分离双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者45 XYY综合征形成的原因是（）母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离与母亲年龄有关以上都是46 脆性X综合征患者的确诊依据是（）智力低下大睾丸大耳朵多动Xq27处有细丝样脆性部位47 下列哪种核型不会引起Turner综合征（）45，XO 45，XO/47，XXX 45，XX，-21 46，X，i(Xq) 46，X，i(Xp)48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（）核型分析性染色质检查寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析49 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（）真两性畸形男性假两性畸形女性假两性畸形性逆转综合症以上都不是50 Edward综合征又称为________三体综合征。
13 16 18 21 2251 13三体综合征又称（）Klinefelter综合征Patau综合征 Edward综合征猫叫样综合征 Down综合征52 属于染色体结构异常的染色体病为（）Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征猫叫综合征 Down综合征53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征Edward综合征 Down综合征猫叫综合征Turner综合征 Klinefelter综合征54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。
13号 18 号 21号X Y55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为（）46，XY，-13，+t（13q；21q） 45，XY，-13 ，-21，+ t（13q；21q） 46，XY/47，XY，+21/45，XY,-21 46，XY/ 47，XY，+21 46，XY， -21，+ t（21q；21q）56 下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是( )Down综合征 Klinefelter/s综合征猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征57 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（）遗传病21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征5p-综合征 4P-综合征58 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。