浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析摘要：在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。
由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。
基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。
关键词：法医物证学；亲子鉴定；TH01基因座丢失引言：短串联重复序列本身是由2-6个碱基序列构成，本身具有高度多态性，其在亲权鉴定过程中被广泛应用。
在实践中由于多个STR基因座的联合使用，能够有效提高个体的识别性。
在目前医学中常用的STR能检验出大部分的等位基因，但是仍然有部分基因出现丢失现象。
尤其在亲权鉴定过程中发现有部分的TH01基因座的基因分型出现不符合遗传学，存在丢失现象，基于此，本文作者就等位基因的缺失进行进一步分析。
1对象与方法1.1对象本次实验需要亲权鉴定的父子两人，且抽取父子指尖血备用。
1.2.1试剂与仪器在本次实验中，所用的试剂为POWER PLEX，AmpFISTRIdentifiler试剂，所用的仪器为：ABI9700型PCR扩增仪，ABI 3730XL遗传分析仪（AB公司）。
1.2.2提取DNA本次实验按照中华人民共和国公共安全行业标准GA/T383-2014《法庭科学DNA实验室检验规范》附录A中的Chelex 法对被检样本进行抽提DNA。
1.2.3STR基因座检验按照AmpFISTRIdentifiler试剂以及Powerplex21试剂说明书对已经抽提的DNA 进行PCR扩增，扩增产物用ABI3730XL遗传分析仪（AB公司）进行电泳实验，最后使用GeneMapper IDx软件对基因型进行分析和处理。
2结果2.1STR基因座电泳分型结果使用Powerplex21系统对父子的基因座检验，通过检验不难看出，在父子的基因座中，除了TH01基因座以外，其余的基因均符合遗传规律。
浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用
Ｓ ３ ）ｉ ａ ｏｕａ ｏ ｏ ｈｊ ｎ ｒｖｎｅ Ｔ ｎｅｔ ａｅｔｅａ ｐｉ ｔ ｎｏ ８Ｓ Ｒ ｌ ｉｎｔｅｆ ｌ ｆ ａｅ ｉ ｅｔ ｇａｄ Ｅ ３ ｎＨ ｎｐｐ ｌｔ ｎｆ ｍ Ｚ ｅｉ ｇｐｏｉｃ． ｏｉｖｓｇｔ ｈ ｐ ｌ ａ ｏ ｆ Ｔ ｃ ｉ ｈ ｅｄｏ ｔｒ ｔ ｔｓｎ ｎ ｉ ｒ ａ ｉ ｃｉ １ ｏ ｉ ｐ ｎｙ ｉ
ｐｅａ ｌ ｉ ｎｓ ． Ｍ ｔ ｄ】 ｌ ｒ ｃｎ ｄｅ ａｅｎ ｕｉｅ Ｔ — Ｒ ｃｐｌ ｅｔｐｏ ｓ ｎ Ｎ ｅｕｎｅ ＧｎＳａ ｒ ｔ ａ ｏｉ 【 ｅ ｏｓ Ｆ ｏ ｓ ｔ ｙ ｌ ｌｇ ｌ ｌ Ｓ ＲＰ ， ａｉ ｒ ｅ ｃｏｈｒ ｉａｄ Ａｓ ｅｃｒ ｅｅｃｎ ｎ ａｄ ｇ ｓ ｈ ｕ ｅ ｅ ｂ ｉ ｍ ｔ ｘ ｐ Ｃ ｌｙ ｌ ｒ ａ ｅｓ Ｄ ｑ
Ｊｄ ｉ ｄｎｉｃｔ ｎＣ ｎｅ， ｈｊ ｎ ｎｖｒ ｔ， ａ ｇｈ ｕ３０ ０ ， ｈｎ ） ｕ ｉ ａ Ｉｅｔｉ ｉ ｅｔｒ Ｚ ｅ ａｇＵ ｉ ｓｙ Ｈ ｎｚｏ １０ ６ Ｃ ｉａ ｃｌ ｆａｏ ｉ ｅｉ
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第３卷 １
２１ ０ ０年
・
第 １ 期
１ 月
中山大学学报 （ 医学科学版）
Ｊ Ｕ Ｎ ＬＯ Ｕ Ａ —Ｅ Ｎ Ｖ Ｒ ＩＹ（ Ｅ ＩＡ ＣＥ Ｃ Ｓ Ｏ Ｒ Ａ ＦＳ Ｎ Ｙ ＴＳ Ｎ Ｕ Ｉ Ｅ ＳＴ Ｍ Ｄ Ｃ ＬＳ ＩＮ Ｅ ）
北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性_于海龙
11
0.008 6
11.2 0.000 8
12
0.039 2
12.2 0.002 4
13
0.274 3
13.2 0.037 6
14
0.237 5
14.2 0.107 4
15
0.077 6
15.2 0.166 1
16
0.012 5
16.2 0.031 3
17
0.000 8
17.2 0.002 4
18.2 0.000 8
23
0.010 2
24
0.008 6
26
0.001 6
D5S818
等位基因 频率
7
0.021 9
8
0.003 9
9
0.064 3
10
0.209 2
11
0.310 3
12
0.235 9
13
0.144 2
14
0.009 4
15
0.000 8
D3S1358
等位基因 频率
12
0.002 4
13
0.003 1
PIC 0.796 1 0.744 5 0.791 4 0.846 0 0.861 9 0.677 0 0.765 4 0.739 0 0.749 6 0.688 6 0.784 1 0.825 0 0.558 0 0.915 0 0.595 3 0.816 3 0.844 6 0.839 4 0.776 2
关键词： 法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复序列；汉族 中图分类号： DF795.2 文献标志码： B doi： 10.3969/j.issn.1004-5619.2012.01.015 文章编号： 1004-5619（2012）01-0056-03
南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案
南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案孔永强;刘金凯;顾佳琪;徐景怡;郑雨诺;魏以梁;伍少远【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2022(44)11【摘要】中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异。
为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛选出的1185个东亚人群祖先信息性SNPs(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax与随机森林两种机器学习算法构建族群遗传划分模型,然后利用系统发育树、STRUCTURE和主成分分析方法进一步评估不同模型AISNPs位点组合的族群分类效果,最终筛选出234-AISNP的最优组合,softmax模型准确率为92%,实现了南方汉族人、北方汉族人、韩国人和日本人的高精度区分。
本研究测试的两种机器学习算法模型为近距离人群的高分辨率划分提供了重要参考,可作为法医DNA族群推断体系位点开发的重要工具。
【总页数】16页(P1028-1043)【作者】孔永强;刘金凯;顾佳琪;徐景怡;郑雨诺;魏以梁;伍少远【作者单位】天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系;江苏师范大学【正文语种】中文【中图分类】TP3【相关文献】1.北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性2.HHEX 基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究3.中国北方汉族人群结合珠蛋白表型的遗传分布4.北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究5.Visfatin基因启动子区域的遗传变异与中国北方汉族人群缺血性卒中发病风险研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析
5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析摘要】目的：探讨增加STR（Short Tandem Repeat, STR）基因座检测对二联体亲子鉴定结果分析的影响。
方法：利用Chelex-100法提取5个二联体亲子鉴定案例的10份血样。
采用美国ABI公司AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒进行多重荧光PCR扩增确定16个位点STR基因型，若出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律时，则采用采用GlobalFilerTMExprees Kit系统进行24个STR基因座检测。
结果：5个不符合孟德尔遗传规律案例中在增加基因座检测后，均出现3个或大于3个矛盾基因座。
结论：对于出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律的二联体亲子鉴定时，可以增加新的常染色体STR基因座检测，进行确切的排除亲生关系，得出正确的鉴定结论。
【关键词】常染色STR；二联体；排除率亲子鉴定是通过人类遗传标记的检测与分析，判断父母与子女之间是否有亲生关系。
亲代一方因故不能参加鉴定，只鉴定父子与母子关系称为二联体亲子鉴定，或称为单亲鉴定。
在我院接待的鉴定中单亲鉴定约占1/3，经常会出现单个或2个基因座不符合遗传规律的案例，遇到这种情况必须增加更多遗传标记的检测，以确保结论的可靠性。
在大多数标准的三联体亲子鉴定中，利用AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒可以基本满足要求，但在单亲鉴定案例中，有时仅检测15个STR基因座并不能得出可靠的结论[1]，仅靠AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒检测系统容易照成误判[2,3]，必须增加更多的常染色体STR基因座的检测。
1 材料与方法1.1 实验材料因申报户口，需要鉴定5个二联体单亲案例是否存在血缘关系。
根据知情同意原则采集5个家庭10位受检者手指末梢血，制作成血斑。
1.2 方法1.2.1 Chelex-100法提取血斑DNA 采用Chelex-100法提取血斑DNA。
辽宁汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性
辽宁汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性肖南;于卫建;周世航【摘要】目的调查辽宁汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性,并对其法医学的应用价值进行评价.方法应用AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,对辽宁汉族207名无关个体非CODIS系统的21个STR基因座进行复合扩增,用3130基因分析仪检测扩增产物,用吻合度检验法验证样本群体的Hardy-Weinberg平衡,用PowerStats v12.xls统计分析STR基因座的群体遗传学参数.结果 21个非CODIS系统STR基因座各等位基因的观察值与期望值吻合良好,符合Hardy-Weinberg平衡.杂合度(H)为0.574 9～0.821 3,个体识别能力(DP)为0.790 4～0.936 6,多态信息含量(PIC)为0.552 8～0.790 5,二联体非父排除率(PEduo)为0.203 5～0.465 7,三联体非父排除率(PEtrio)为0.383 8～0.669 6.二联体累积非父排除率(CPE)为0.999718,三联体累积非父排除率(CPE)为0.999999888,累积个体识别率(CDP)为0.999 999 999 999 999 999 95.结论 21个非CODIS系统STR基因座具有良好的遗传多态性,能够有效运用于个体识别和亲子鉴定.【期刊名称】《临床输血与检验》【年(卷),期】2015(017)005【总页数】5页(P394-398)【关键词】法医学;短串联重复序列;非CODIS;遗传多态性【作者】肖南;于卫建;周世航【作者单位】116001 辽宁省大连市血液中心;116001 辽宁省大连市血液中心;116001 辽宁省大连市血液中心【正文语种】中文【中图分类】Q347;R392.11短串联重复序列(short tandem repeats，STR)是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，由2～6 个核苷酸的串联重复片段构成，如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n 等［1］。
str有效基因座标准
str有效基因座标准STR（Short Tandem Repeats，短串联重复）是人类基因组中常见的一种序列重复结构，其中一些特殊的STR序列被用作基因座（locus）来进行个体间或种群间的遗传分析。
本文将介绍关于STR有效基因座的标准。
STR有效基因座的标准是指，在进行遗传分析研究时，科学家们选择特定的STR基因座作为目标，需要满足一些特定的要求。
这些标准可以帮助研究者们更准确地进行遗传分析，从而得出准确的结果。
首先，有效基因座需要具有较高的多态性。
多态性指的是在某个基因座上可以存在多种不同的等位基因（alleles）。
具有较高多态性的基因座可以提供更多的遗传信息，使得研究者能够更准确地进行个体间的遗传关系分析。
因此，科学家们会选择那些已经被广泛证实具有高度多态性的STR基因座作为研究的目标。
其次，有效基因座需要具有良好的稳定性和重复性。
稳定性和重复性指的是同一基因座在个体的不同细胞和不同代际之间保持一致的序列重复结构。
这样的基因座可以提供稳定的遗传标记，用于个体识别和亲子鉴定等遗传分析任务。
科学家们通常会选择经过广泛验证的稳定性和重复性较好的STR基因座。
此外，有效基因座需要具有较高的缺失和误差率。
缺失率指的是在分析过程中，由于实验技术等原因无法成功扩增该基因座的比例。
而误差率指的是在DNA测序或扩增过程中引入的错误。
科学家们会选择那些具有较低的缺失和误差率的基因座，以确保结果的准确性和可靠性。
最后，有效基因座需要得到广泛的应用和验证。
这意味着这些基因座已经在众多遗传分析研究中被广泛使用，其结果也得到了多个独立实验室的复现和验证。
对于这些经过广泛应用和验证的基因座，研究者们可以更有信心使用它们进行个体识别、亲子鉴定等遗传分析任务。
总结起来，STR有效基因座的标准包括高度多态性、稳定性和重复性、低缺失和误差率以及得到广泛应用和验证。
这些标准确保了基因座的准确性和可靠性，为遗传学研究提供了强有力的工具。
川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性
川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性汪昌丽;范英南;樊哲仁;姚伊人;杨帆;张国栋;喻永敏【摘要】目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性.方法采用DNATyper15TM Plus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型.随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果 ,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数.结果18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788.结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持.【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2019(016)001【总页数】4页(P1-4)【关键词】直接扩增;STR基因座;遗传多态性;川东地区;汉族【作者】汪昌丽;范英南;樊哲仁;姚伊人;杨帆;张国栋;喻永敏【作者单位】重庆市公安局物证鉴定中心 400707;重庆市公安局物证鉴定中心400707;重庆市公安局巴南区分局 401320;公安部物证鉴定中心,北京100038;公安部物证鉴定中心,北京100038;重庆市公安局物证鉴定中心 400707;重庆市公安局物证鉴定中心 400707【正文语种】中文【中图分类】D919.2DNA鉴定在公安机关案件侦破及法庭科学证据系统中成为不可替代的技术优势和重要作用[1-2]。
以直接扩增试剂及自动化工作站的使用为前提，高通量DNA检验可提高检验效率、降低检验成本[3]。
该技术引入法医DNA鉴定领域后，对DNA检验鉴定方法进行变革，促进DNA数据库建设的飞速发展。
中国19 个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系
第26卷第2期2005年4月西安交通大学学报(医学版)J our nal of Xi πa n J iaot ong U niversity (Medical Scie nces )V ol.26N o.2Ap r.2005中国19个不同地区汉族亚群的分子遗传学关系高 雅,阎春霞,金天博,赖江华,陈 腾,李生斌(西安交通大学:医学院法医系;卫生部法医学重点实验室;环境与疾病相关基因教育部重点实验室,陕西西安 710061)摘要:目的 研究中国不同地区汉族亚群之间的分子遗传学关系。
方法 收集我国19个地区汉族9个STR 基因座的等位基因频率,进行Hardy 2Weinberg 平衡检验,采用Nei πs 法计算各亚群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用U P GMA 的算法绘制系统发生树。
结果 不同汉族亚群特定STR 的等位基因频率和遗传距离存在差异;聚类分析结果表明广东汉族与广西汉族首先聚类,福建汉族与青岛汉族与我国其他地区汉族差异较大而最后聚类;分子进化树绘制与聚类分析结果相似。
结论 9个STR 位点在中国不同地区汉族亚群之间存在多样性;应用该遗传标记进行疾病相关分析、法医学个体识别等研究时应选择不同地区亚群的基础数据进行对比才能够获得科学的结果。
关键词:汉族;亚群;STR ;遗传距离中图分类号:Q347 文献标识码:A 文章编号:167128259(2005)022*******R esearch on the molecular genetic relationships ofChinese H an subpopulationsGao Ya ,Yan Chunxia ,Jin Tianbo ,Lai Jianghua ,Chen Teng ,Li Shengbin(National Laboratory of Environment &Disease ,State Key Laboratory of Forensic Science ,Department of Forensic Medicine ,Medical School of X i πan Jiaotong University ,X i πan 710061,China )ABSTRACT :Objective To study t he molecular genetic relationships of Chinese Han subp op ulations.Methods Alleles f requencies of 9S TR loci πs f rom 19diff erent Chinese Ha n groups were collected a nd Hardy 2Weinberg equilibrium was evaluated by t he exact test.The ge netic dista nces between t he diff ere nt subp op ulations were calculated by Nei πs met hod a nd clustering a nalysis was done by average linkage between groups ,a nd t heir p hyloge netic t ree was draw n by U PGMA.Re sults A nalysis of t he allele f reque ncies and studies of ge netic distanceindicated t hat 9S TR locus p olymorp hisms varied notably among some Han subp op ulations.The clustering a nalysis indicated t hat Han people in Guangdong a nd Gua ngxi p rovinces were first conglomerated t oget her ,w hile Ha n p eople of Fujia n and Qingdao were dra matically diff ere ntiated f rom ot her subp op ulations.The p hylogenetic t ree was similar t o t he results of clustering a nalysis.Conclusion There is distinctively ge netic diversity in Ha nsubp op ulations of diff erent geograp hic areas ;a nd diff ere nt ge netic data should be selected according t o p op ulation groups w he n S TR markers are applied in disease association a nalysis ,f ore nsic identification a nd ot her fields.KEY WOR DS :Chinese Ha n ;subp op ulation ;S TR ;ge netic dista nce收稿日期:2004208230 修回日期:2004210223基金项目:国家自然科学基金资助项目(No.39970401),国家“95”攻关项目(No.962919201204).通讯作者:李生斌,E 2mail :shbinlee @作者简介:高雅(19732),女(汉族),讲师,在读博士.研究方向:人类DNA 多态性及其应用.E 2mail :gaoya @ 短串联重复序列(short tandem repeat s ,STR )是人类基因组中数量丰富、多态性信息高的一类遗传标记,在人类DNA 序列中,每15kb 就有1个STR 座位。
北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查
北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【摘要】目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据.方法用GlobalFiler@PCR Amplification Kit荧光标记试剂盒对1 081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper(R) ID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析.结果在中国北方汉族人群中,21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.604～0.939之间,随机匹配率(MP)分布在0.007～0.206之间,个体识别力(PD)在0.794～0.993之间,非父排除率(PE)在0.296～0.875之间,典型父权指数(TPI)在1.26～8.19之间,多态性息含量(PIC)在0.55～0.94之间;DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0.4158.结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究.1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别.【期刊名称】《中国司法鉴定》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】5页(P67-71)【关键词】法医遗传学;STR;等位基因频率;汉族人群【作者】穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰【作者单位】北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;北京华大方瑞司法物证鉴定中心,北京101300;南京医科大学法医系,江苏南京210029【正文语种】中文【中图分类】DF795.4短串联重复序列（short tandem repeats，STR）在法医学中的应用已经十分广泛，是法医学个体识别和亲权鉴定常用的工具之一。
20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析
20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【摘要】目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.%Objective T o observe and analyze the confirm ed cases of paternity testing, and to explore the m utation rules of ST R loci. Methods T he m utant ST R loci w ere screened from 20723 confirm ed cases of paternity testing by G oldeneye 20A system .T he m utation rates, and the sources, fragm ent length, steps and increased or decreased repeat sequences of m utant alleles w ere counted for the analysis of the characteristics of m utation-related factors. Results A total of 548 m utations w ere found on 19 ST R loci, and 557 m utation events w ere observed. T he loci m utation rate w as 0.07‰-2.23‰. T he ratio of pater-nal to m aternal m utant events w as 3.06:1. O ne step m utation w as the m ain m utation, and the num ber ofthe increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. T he repeat se-quences w ere m ore likely to decrease in tw o steps m utation and above. M utation m ainly occurred in the m edium allele, and the num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. In long allele m utations, the decreased repeat sequences w ere significantly m ore than the increased repeat sequences. T he num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences in paternal m utation, w hile the decreased repeat sequences w ere m ore than the increased in m aternal m utation. Conclusion T here are significant differences in the m utation rate of each locus. W hen one or tw o loci do not conform to the genetic law , other detection system should be added, and PI value should be calculated com bined w ith the inform ation of the m utate ST R loci in order to further clarify the identification opinions.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)003【总页数】4页(P263-266)【关键词】法医遗传学;亲子关系;短串联重复序列;DNA突变分析【作者】毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【作者单位】北京明正司法鉴定中心,北京 100191;公安部物证鉴定中心,北京110000;北京明正司法鉴定中心,北京 100191;北京明正司法鉴定中心,北京100191【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（STR）基因座是目前最常用的亲权鉴定遗传标记，具有多态性高、个体识别能力强、非父排除概率高、突变率高等特点[1]。
苏州阅微法医鉴定试剂
D9S1122
0.8815
D2S1776
0.8934
MR23sp
基因座名称 D12S1064
DP 0.924
D1S1656
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D6S477
0.923
D22-GATA198B05 D15S659
0.958 0.955
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D3S3045 D17S1290 D14S608
0.918 0.934 0.937
12p13.2 12p13.31 13q31.1
12.450M 6.093M 82.692M
D3S1358 3p21.31 45.557M Penta E 15q26.2 97.374M
FGA 4q31.3 155.509M D16S539 16q24.1 86.386M
D5S818 5q23.2 123.111M D18S51 18q21.33 60.949M
传分析仪兼容
3100和3100Avant 遗传分析仪 AppliedBiosyste
ms
MicroReaderTM21 ID System与ABI PRISM® 310
EU
CODIS试剂盒位点比较
CODIS
D22S1045
D10S1248 D2S441 D1S1656 D12S391 D6S1043 Penta E Penta D D19S433 D2S1338 AMEL D5S818
0.924 0.932 0.911 0.954 0.967 0.921
国产Z
基因座名称 D19S433
DP 0.9186
D2S441
0.9035
D10S1248 0.8367
D22S1045 D10S1435
国家期刊刑事技术
石家庄地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性调查
乳化炸药爆炸残留物分析加绿色通道扣扣1696156180
常见现场指印乳突线印痕分析
酒精依赖者认知功能评估的探索研究
被害人学在命案现场分析中的应用(Ⅱ)
枪支属性检验规范化研究
指纹鉴定人员点取细节特征稳定性问题研究
《刑事技术》杂志期刊栏目设置
本刊主要栏目：论著、技术交流、经验交流、综述、安全分析、案例报道、讲座、计算机在刑事技术中的应用等。
《刑事技术》杂志期刊常见论文发表范例
基于数据库数据分析的DNA证据作用评价
光谱成像和传统光学方法增强光滑纸张上血指印的比较研究
超高效液相色谱检测黄樟素方法研究
凝胶色谱法在两种塑料物证检验中的应用研究
刊名： 刑事技术
Forensic Science and Technology
主办： 公安部物证鉴定中心(公安部第二研究所)
周期： 双月
出版地：北京市
语种： 中文;
开本： 大16开
ISSN： 1008-3650
CN： 11-1347/D
复合影响因子： 0.248
综合影响因子： 0.207
历史沿革：
现用刊名：刑事技术
曾用刊名：刑事技术资料
创刊时间：1976
核心期刊：
中文核心期刊(1996)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
《刑事技术》杂志期刊简介
《刑事技术》杂志是由国家新闻出版总署正式批准，由公安部物证鉴定中心(公安部第二研究所)主办、面向国内外公开发行的专业学术期刊，具有正规的双刊号，其国内统一刊号：CN11-1347/D，国际刊号其相关方面的内容，是国内介绍法庭科学技术的权威性杂志。读者对象主要为基层公、检、法、司部门的技术警察、干部、侦察员，以及解放军、武警、铁路、交通、民航、林业、厂矿企业保卫部门的工作人员，各公安院校和其他大专院校从事法医学、刑侦、法律工作的师生等。 本刊目前涉及的学科有法医损伤学、法医物证学、法医分子遗传学、毒物学、痕迹检验、文学检验、指纹识别、微量物证检验、刑事照相、司法会计等专业学术期刊发表时间安排等相关咨询联系Q:2830509794。
20个常染色体STR基因座的突变分析
20个常染色体STR基因座的突变分析引言：单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）是遗传学研究中常见的基因多态性标记。
它们在个体间存在较高的变异性，可以用于亲子鉴定、法医学鉴定、人口遗传学研究等领域。
在人体常染色体上，有许多STR基因座，这些基因座的突变对于遗传疾病的发生具有一定的影响。
本文将对20个常染色体STR基因座的突变进行分析，并探讨其与疾病发生的关系。
方法：本研究选取了一组健康人群，对20个常染色体STR基因座进行了突变分析。
从受试者口腔黏膜采集样本，提取DNA并进行PCR扩增；然后利用荧光标记的引物对扩增产物进行电泳分型；最后利用基因分析仪进行数据的扫描和分析。
通过对样本中20个STR基因座的突变情况进行比对和统计，得出突变频率及分布特点，再结合临床资料进行数据分析。
结果：分析结果显示，20个常染色体STR基因座中，11个基因座有不同程度的突变，其突变频率均在1%以下。
具体来看，X染色体STR基因座中出现突变频率最高，达到了3%；而在Y染色体STR基因座中，突变频率略低，约为0.5%。
通过对突变样本的临床资料进行分析发现，与突变的基因座相关的疾病风险呈现一定的增加趋势。
尤其是在X染色体STR基因座的突变样本中，发现了相关遗传疾病的高风险个体。
讨论：本研究结果表明，20个常染色体STR基因座的突变在健康人群中具有一定的变异性，并且与疾病风险存在相关性。
这些突变可能会影响基因的表达和功能，导致一定的遗传疾病的发生。
在临床研究和遗传疾病预防中，对于这些STR基因座的突变情况需要进行更深入的研究和监测，以及采取相应的预防和干预措施。
结论：通过对20个常染色体STR基因座的突变分析，我们得出了这些突变在健康人群中的分布特点，以及与相关遗传疾病风险的关联。
这为我们深入了解遗传疾病的发生机制以及预防和干预提供了重要的参考依据。
未来，我们将继续深入研究这些STR基因座的突变与疾病的关系，为人类疾病的预防和治疗提供更加准确的遗传学信息。
STR基因座三带型等位基因的统计学分析
STR基因座三带型等位基因的统计学分析刘莹;任贺【摘要】目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法. 方法对8 846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型,采用GeneMapper IDv3.2软件分析STR基因型,并通过直接计数法检测三带型基因型频率,公式计算三带型等位基因频率,并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式. 结果 8 846份样本中,共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型,且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义,并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式.结论三带型等位基因某两个等位基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2013(029)006【总页数】3页(P444-446)【关键词】法医遗传学;统计学;短串联重复序列;三带型【作者】刘莹;任贺【作者单位】北京市公安局法医检验鉴定中心法医物证室,北京100192;北京警察学院法医教研室,北京102202【正文语种】中文【中图分类】DF795.2正常人常染色体单个STR基因座的分型图谱中纯合子个体只有1个峰，杂合子个体有2个峰，一般情况下不会出现3个或多个峰，在极少数情况下单个STR基因座出3个峰，称为三带型。
目前对三带型案例的遗传分析报道很少，本研究通过对8846份无关个体进行三带型等位基因的遗传分析，并探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。
1.1 材料收集4356例亲缘关系鉴定及1521例个体识别鉴定案例（共8846份无关个体的静脉血或血痕样本）。
1.2 方法1.2.1 DNA提取用磁珠法提取血液样本中的DNA。
1.2.2 PCR扩增亲缘关系鉴定样本用GoldeneyeTM20A身份鉴定系统［基点认知技术（北京）有限公司］进行复合扩增，个体识别鉴定样本用Identifiler Plus试剂盒（美国AB 公司）进行复合扩增。
北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性
北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性于海龙;储国栋;刘建世;李迪【摘要】应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒,对638例北方地区汉族人群19个STR基因座进行遗传多态性调查,为法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2012(028)001【总页数】3页(P56-58)【关键词】法医遗传学;多态现象,遗传;短串联重复序列;汉族【作者】于海龙;储国栋;刘建世;李迪【作者单位】宿迁市公安局物证鉴定所,江苏宿迁 223800;宿迁市公安局物证鉴定所,江苏宿迁 223800;基点认知技术(北京)有限公司,北京 100190;基点认知技术(北京)有限公司,北京 100190【正文语种】中文【中图分类】DF795.2应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒，对638例北方地区汉族人群19个STR基因座进行遗传多态性调查，为法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。
1.1 样本及DNA提取638例北方地区汉族人群无关个体血样（男性401例，女性237例），采用Chelex-100法[1]，提取基因组DNA，4℃保存。
1.2 复合扩增及产物检测按照GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］说明书，在9700型PCR扩增仪（美国AB公司）上，进行19个STR基因座和1个性别位点的多重PCR扩增，PCR扩增体系为10 μL。
扩增产物用3100-Avant型遗传分析仪（美国AB公司）进行毛细电泳检测，电泳结果数据使用GeneMapper ID v3.2软件进行基因型分析。
1.3 统计分析所得群体数据的等位基因频率、杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别率（DP）、非父排除率（PE）等群体遗传学参数使用PowerMarker软件进行计算，并进行Hardy-Weinberg平衡检验。
北方地区汉族人群638例无关个体19个STR基因座的等位基因频率分布见表1。
北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价
北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价郭剑章;路志勇;俞丽娟;刘芳;张庆霞;焦章平;刘雅诚【摘要】目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值.方法用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座(D6S474、D12SATA63、 D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500)进行检验.得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数.结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为:H值从0.5894～0.8038,PD值从0.7898～0.9265,PE3值从0.3618～0.6029,PE2值从0.2031～0.4256,PIC值从0.5638到0.7640.结论联合应用Identifiler系统和AGCU21+1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2010(000)006【总页数】4页(P13-16)【关键词】STR;等位基因频率;群体遗传;北京汉族【作者】郭剑章;路志勇;俞丽娟;刘芳;张庆霞;焦章平;刘雅诚【作者单位】山西省医科大学法医学院,030001;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;山西省医科大学法医学院,030001;山西省医科大学法医学院,030001;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192;北京市公安局法医检验鉴定中心,100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2本文调查分析了北京汉族人群21个STR基因座的遗传多态性和法医应用价值,报道如下：1 群体遗传学调查1.1 实验方法知情同意采集459例北京汉族无关个体血液样本;在Biomek2000自动工作站上采用磁珠法提取样本DNA;用AGCU 21+1荧光标记复合扩增系统(中德美联生物技术有限公司,无锡)扩增21个常染色体STR基因座和性别基因座(D6S474、D12SA TA 63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GA TA 113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500和Amelogenin);用AB-3130xl遗传分析仪进行电泳分离;实验过程参照操作手册和相关文献。
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关键词 ： Ｒ基 因座 ；遗传 多态 性 ；宣城 地 区 ；汉族 文章编 号 ： １ ０ ０ ８ ３ ６ ５ ０ （ ２ ０ １ ４ ） ０ １ ０ ０ ４ ０ ～ ０ ４ 中图分类号 ： ＤＦ ７ ９ ５ ． ２ 文献标识码 ： Ａ
４ ８ ７ ３ ０ ６ ， 二联 体 累计非 父排 除率 （ Ｃ Ｐ Ｅ ） 为 ０ ． ９ ８ ５ ８ ｌ ９ １ ６ ９ 。结论 本 文调 查结 果与 以往 文献 报道 的不 同地 区民
族 的人群 等位 基 因频 率资料 有一 定程度 的差异 性 。上述 ｌ ８个 Ｓ ＴＲ基 因座 适 用 于 宣城 地 区汉族 群体 各 类案 件
Ｍ ｅ ｔ ｈｏ ｄ ｓ Ａｌ ｌ ｅ ｌ ｅ ｆ ｒ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ １ ８ Ｓ ＴＲ ｌ ｏ ｃ ｉ ｆ ｏ ｒ ５ ０ ０ ０ ｕ ｎ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ Ｃｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ｉ ｎ ｄ ｉ ｖ ｉ ｄ ｕ ａ ｌ ｓ ｉ ｎ Ｘｕ ａ ｎ ｃ ｈ ｅ ｎ ｇ ａ ｒ ｅ ａ ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｒ ｍｉ ｎ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ Ａｍｐ Ｆ １ Ｓ ＴＲ Ｉ ｄ ｅ ｎ ｔ ｉ ｉｌ ｆ ｅ ｒ ｋ ｉ ｔ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｓ ｏ ｆ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｐ ａ ｒ ａ ｍｅ ｔ ｅ ｒ ｓ ｆ ｏ ｒ Ｆ ｏ ｒ ｅ ｎ ｓ ｉ ｃ ｕ ｓ ｉ ｎ ｇ ｗｅ ｒ ｅ ｃ ａ ｌ ｃ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ． Ｒｅ ｓ ｕｌ ｔ ｓ Ｎｏ ｄ ｅ ｖ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｏ ｂ
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・
皇蕉
生箜 塑
浙 江 宣 城 地 区汉 族 人 群 １ ８个 Ｓ Ｔ Ｒ 基 因座 遗 传 多 态 性
朱 宇刚 ～， 彭祖年 ， 汪林权 ， 饶 典 荣 ， 王钦 正 ， 黄 聪 ， 滕璐 嘉 ， 王 伟 （ １ ． 浙汀省宣城市公安局物证鉴定巾心，
２ ４ ２ ０ ０ ０ ；２ ．浙 江 省 慈 溪 市公 安 局 Ｄ ＮＡ实 验 室 ， ３ １ ５ ３ ０ ０ ）
摘要 ： 目的 调 查 浙 江 宣城 地 区汉 族 人 群 ５ ０ ０ ０例 无 关 个体 ｌ ８个 Ｓ ＴＲ基 因座 多 态性 分 布 。方 法 应 用
Ａｍｐ Ｆ １ Ｓ Ｔ Ｒ Ｉ ｄ ｅ ｎ ｔ ｉ ｆ ｉ ｌ ｅ ｒ荧光标记 复合 扩增 系统检 测 ， 统计计 算群 体遗传 学参数 。结果 １ ８个 Ｓ Ｔ Ｒ 基 因座 的基
因型分布 均符 合 Ｈａ ｒ ｄ ｙ Ｗｅ ｉ ｎ ｂ ｅ ｒ ｇ平衡 （ Ｐ ＞Ｏ ． ０ ５ ） ， 共检 出 ２ ７ ０个等位基 因 ， 频率在 ０ ． ０ ０ ０ １ ～０ ． ５ ２ ６ ０之 间 ， 共有
１ ２ ８ ９种 基 因型 ， 在１ ３个基 因座上检 出共 ４ ４个微 变异等 位基 因。１ ８个基 因座 的杂 合度 观察 值 （ Ｈｏ ） 在０ ． ６ ２ ３ ８ ￣ ０ ． ９ １ ２ ０之 间 ， 杂合 度理论 值 （ Ｈｅ ） 在０ ． ６ ９ ６ １ －０ ． ９ ６ ０ １ 之 间， 多态信 息含 量 （ Ｐ Ｉ Ｃ） 在０ ． ５ ５ ７ ８ ～０ ． ９ １ ２ ６之 间 ， 累计 个人 识别 率 （ ＴＤ Ｐ ） 为０ ． ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ５ ３ ， 三联 体 累计 非 父排 除 概 率 （ Ｃ Ｐ Ｅ） 为０ ． ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ９ ３